Slide 1 - Enfermagem 2014 FAC 3
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ALTERAÇÕES GENÉTICAS & ENVELHECIMENTO PROF ROBERTO MOTA JÚNIOR GRADUADO EM CIÊNCIAS BIOLÓGICAS PÓS GRADUADO EM SAÚDE- MEDICINA GERIÁTRICA 2009 A GENÉTICA TRÁS INFORMAÇÕES QUE GARANTEM NOSSO ENVELHECIMENTO ALGUMAS ALTERAÇÕES EM NOSSA BAGAGEM GENÉTICA INVIABILIZAM O ENVELHECIMENTO ABERRAÇÕES CROMOSSÔMICAS NUMÉRICAS ANEUPLOIDIAS EUPLOIDIAS NULISSOMIAS TRISSOMIAS ABERRAÇÕES CROMOSSÔMICAS IMPOSSIBILITAM A VIDA IMPEDEM O ENVELHECIMENTO DIMINUEM A LONGEVIDADE EUPLOIDIAS ALTERAM O NÚMERO DOS CROMOSSOMOS MUITOS NEM CHEGAM A NASCER. QUANDO NASCEM, APRESENTAM DEFORMAÇÕES FÍSICAS E PSICOLÓGICAS CONSEQUÊNCIA DA DISPERMIA ANEUPLOIDIAS, FALTA OU AUMENTO DO NÚMERO DE CROMOSSOMOS CAUSADAS POR ERROS NAS DIVISÕES CELULARES TRISSOMIAS AUTOSSÔMICAS AS CHANCES DE LONGEVIDADE EM PORTADORES DE SÍNDROME DE DOWN SÃO MUITO PEQUENAS. 47, XX ou XY +21 CARACTERÍSTICAS Trissomia 21 completa 94,3% Trissomia 21/mosaicismo normal 2,4% Casos de translocação (D/G = G/G) 3,3% CARÍÓTIPO DA SINDROME DE DOWN O gráfico demonstra a relação envelhecimento e idade materna relacionada com casos de Síndrome de Down. IDADE MATERNA OCORRÊNCIA DA SÍNDROME DE DOWN 15 A 29 ANOS 1/1500 30 a 34 ANOS 1/800 35 a 39 ANOS 1/270 40 a 44 ANOS 1/100 ACIMA DE 45 ANOS 1/50 SÍNDROME DE PATAU 47, XX (ou XY) + 13 SÍNDROME DE EDWARDS 47,XX +18 ou 47, XY +18 Mosaicismo 47, XX ou XY +8 / Normal Mosaicismo 47, XX ou XY +9 / Normal ANEUPLOIDIAS ALOSSÔMICAS SÍNDROME DE TURNER 45, X0 SÍNDROME DE KLINEFELTER 47, XXY SÍNDROME DE KLINEFELTER XXXY XXXY XXXXY 48, XXXY - 49, XXXXY SÍNDROME XXX e XXXX XXXXX SÍNDROME XYY 47, XYY SÍNDROME DE PATAU TRISSOMIA DO 13 SÍNDROME DO MIADO DO GATO DELEÇÃO DO BRAÇO DO CROMOSSÔMO 5 SÍNDROME DE MARFAN SÍNDROME DE WILLIAMS FACE DE GNÔMO OU FADINHA SÍNDROME DE AMBRAS HIPERTRICOSE CONGÊNITA SÍNDROME DE APERT SÍNDROME DE AARSHORG SÍNDROME DE ASPERGER TRANSTORNO INVASIVO DO DESENVOLVIMENTO DIFERENTIMENTE DO AUTISMO INFANTIL AUTISMO DE ALTO FUNCIONAMENTO SÍNDROME DE RETT DESORDEM NEUROLÓGICA DE CAUSA GENÉTICA QUE ACOMETE SOMENTE O SEXO FEMININO AUTISMO Alguns espectros mais conhecidos de autismo são: Síndrome de Angelman Síndrome de Asperger Síndrome do X Frágil Hiperlexia Síndrome de Landau Kleffner Distúrbio Obsessivo-Compulsivo Distúrbio Abrangente do Desenvolvimento Síndrome de Rett Síndrome de Prader-Willi TDA Transtorno do Déficit de Atenção/hiperatividade OUTRAS SÍNDROMES TOURRETE LISSENCEFALIA MILLER-DIEKER PRADER WILLI ANGELMAN EXISTE UMA SÍNDROME EM QUÊ AS PESSOAS, ENVELHECEM CEDO DEMAIS, UMA DAS TEORIAS PARA EXPLICAR A PROGERIA SERIA A TEORIA DO ENCURTAMENTO DOS TELÔMEROS SÍNDROME DE JONATHAN HUTCHINSON PROGERIA ENVELHECIMENTO PRECOCE CRONOLOGICAMENTE 12 ANOS EM TORNO DE 100 CASOS NO MUNDO GENETICAMENTE ENVELHECIDOS 45 ANOS PROGERIA A NOSSA HERANÇA GENÉTICA PODE NOS PROPORCIONAR A PLENITUDE DA VIDA, ATINGIRMOS A MELHOR IDADE E CONSEGUR ... ENVELHECIMENTO SAUDÁVEL REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS THOMPSON & THOMPSON,QUINTA EDIÇÃO, GUANABARA KOOGAN,GENÉTICA MÉDICA,RIO DE JANEIRO, WWW.ALLTHEWEB.COM WWW.GOOGLE.COM.BR
