neurofibromatose

NEUROFIBROMATOSE

Doença congênita, hereditária e familiar

Determinada por gene autossômico dominante,
com penetrância irregular

Tumores cutâneos e subcutâneos, tumores de
nervos e manchas pigmentares (manchas “cafécom-leite”)
Manchas “café-com-leite”

Sinal patognomônico : pequenas máculas
pigmentadas (efélides ou sardas)

Freqüência:1 para cada 2.500 a 3.000 nascidos
vivos

Predominância em homens

Tumores e outras manifestações
progressivas com o aumento da idade
são

Formas tumorais:
• Primeira: firme, com nódulos discretos
• Segunda: forma que atinge grandes
proporções

Patogênese obscura

Acometimento das células de Schwann, dos
melanócitos e possivelmente dos fibroblastos
endoneurais

É possível, em certos casos, fazer um
diagnóstico pré-natal
TIPOS DE
NEUROFIBROMATOSE
NEUROFIBROMATOSE
DO TIPO 1

Antigamente chamada de Von Recklinghausen

Causada por gene autossômico dominante ou
mutação genética

Gene localizado no braço maior do Cromossomo
17

Proteína Neurofibromina
celular

Manifestações clínicas:
• Neurofibromas múltiplos
crescimento
• Manchas “café-com-leite”
• Nódulos de Lisch
diagnóstico
facilita o

Maior tendência a tumores

Incidência: 1 em cada 3.000 indivíduos
NEUROFIBROMATOSE
DO TIPO 2

Antigamente chamada de Neurofibromatose
acústica

Gene localizado no cromossomo 22

Proteína Merlina
crescimento celular

Incidência menor que na Neurofibromatose 1:
1 em cada 40.000 ou 50.000 indivíduos

Desenvolve uma série de tumores,
principalmente:
• Meningiomas múltiplos
• Gliomas, particularmente ependiomas
• Schwannomas bilaterais do nervo
acústico
Tumores nas células de
Schwann característicos
de Neurofibromatose do
Tipo 2

Pode haver manchas “café-com-leite”, mas
não nódulos de Lisch
TRATAMENTO

Não existe cura

Tratamentos alternativos para atenuação dos
sinais e sintomas:
• Cirurgia ortopédica
• Cirurgia plástica na remoção de tumores
• Neurocirurgia
RELATO DE CASO
Paciente 50 anos, sexo feminino, natural e procedente
do estado de SP, veio ao hospital pela primeira vez
em 1972 com queixa de nódulos pelo corpo desde os
4 anos de idade. Apresentava na consulta, pequena
tumoração em região sacral, de crescimento lento e
progressivo; foi submetida a procedimento cirúrgico,
em 1966, em outro serviço. O tumor retirado pesava
aproximadamente 1,85 kg, sendo diagnosticada
doença de Von Recklinghausen. A paciente referia
dois filhos com a mesma doença.
Em 1972 foram retiradas lesões da região frontal
e do abdome. Desde então, apresenta queixas
dispépticas,
tendo
recentemente
sido
submetida a endoscopia digestiva alta e
ultrassonografia do abdome, as quais
revelaram gastrite crônica e colecistopatia
crônica calculosa e coledocolitíase.
Retornou ao nosso serviço com cólicas
abdominais freqüentes, sendo internada para
terapêutica operatória. Ao exame clínico foi
notada volumosa tumoração em região sacral,
comprometendo a estética e causando
incômodo para a paciente.
Apresentava, também, numerosos tumores
cutâneos, várias de aspecto pedunculado, em
todo o abdome. Foram notadas, seis manchas
"café com leite" com diâmetro maior que 1,5
cm pelo corpo.
Optou-se, portanto, por procedimento operatório
associado: colecistectomia + exploração das
vias biliares, exérese de quatro tumores
abdominais,
de
aproximadamente
1,5
centímetros de diâmetro e exérese de massa
lombossacral.
A massa retirada pesava 3,39kg. A ferida
operatória foi fechada com sutura primária
(tecido celular subcutâneo e pele), tendo sido
deixado um dreno "portovac" no local do
descolamento.
A paciente teve alta quatro dias após a operação,
sem intercorrências.
O exame anátomopatológico da peça não
monstrou tranformação sarcomatosa, sendo
compatível com doença Von Recklinghausen.
OBRIGADO!!