SÍNDROME DE KARTAGENER E INFERTILIDADE MASCULINA – RELATO DE CASO Autores 1 1 Regina Amélia Lopes Pessoa de Aguiar , Raíssa Tainá Gonçalves , Bruna Gláucia Farah 1 1 Instituição HC da UFMG - Hospital das Clinicas da UFMG (Avenida Professor Alfredo Balena, 110 - Santa Efigênia, Belo Horizonte - MG) Resumo OBJETIVOS Propor discussão da propedêutica realizada nos casais com infertilidade primária por fator masculino, através de relato de caso de paciente com Síndrome de Kartagener. MÉTODOS Relatamos caso atendido no Serviço Especial de genética do Hospital das Clínicas da UFMG. Trata-se de casal em investigação para infertilidade por fator masculino, no qual parceiro apresentava astenozoospermia grave e sintomas respiratórios leves. Avaliação da pneumologia foi sugestiva de síndrome dos cílios imóveis e em radiografia de tórax visibilizado dextrocardia. Sem outros achados clínicos relevantes, sendo proposto diagnóstico de Síndrome de Kartagener. RESULTADOS A Síndrome de Kartagener é caracterizada pela ausência de motilidade ciliar adequada em diferentes sistemas acompanhada por situs inversus. Trata-se de doença genética autossômica recessiva sendo responsável por aproximadamente 50% dos casos de discinesia ciliar primária. Repercute principalmente na qualidade de vida dos afetados, podendo levar a sintomas respiratórios e do aparelho reprodutor, sendo uma das causas genéticas de infertilidade masculina. Estima-se que 2300 genes tenham papel na espermatogênese, sendo importante sempre que necessário recorrer aos exames específicos durante a investigação. Estão entre as principais causas genéticas de infertilidade masculina anormalidades cromossômicas, microdeleções em Yq, causas multifatoriais e mais raramente mutação em um único gene. Nas publicações referentes a infertilidade masculina encontramos as principais causas e os testes diagnósticos adequados para cada situação. Porém, notamos a ausência de enfoque a história pregressa do paciente com sintomas respiratórios ou qualquer outro que remeta a discinesia ciliar. Além disso, a maioria dos guidelines de investigação de infertilidade masculina não valorizam investigação genética no achado de oligospermia leve. CONCLUSÃO Em nossa pesquisa não foram encontradas publicações para propedêutica da infertilidade masculina que abordassem sinais ou sintomas clínicos da discinesia ciliar. Desta forma sendo importante rediscutirmos a propedêutica e abordagem dos pacientes em questão. Palavras-chaves: Dextrocardia, Discinesia ciliar, Infertilidade masculina, Kartagener Agência de Fomento: