Fragile-X spectrum disorders Associated Pathologies to FMR1 gene
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XLIII Conferências de Genética Doutor Jacinto Magalhães 28 de março de 2014 MANHÃ l MORNING 08h00 - Abertura do Secretariado l Registration TARDE l AFTERNOON 14h00 - Doenças do espetro do X-frágil Fragile-X spectrum disorders 09h00 - Sessão de Abertura l Opening Session Ana Fortuna, CGMJM/CHP 09h15 - Enquadramento Genético: O Cromossoma X X-Chromosome: Genetic Framing Fernando Regateiro, FMUC Moderador: Ana Fortuna, CGMJM/CHP 09h45 - Cromossomopatias l Chromosomal Abnormalities Moderadores: Natália Oliva Teles, CGMJM/CHP Margarida Lima, HSA/CHP X-imbalances big and small Desequilíbrios do X - grandes e pequenos Nicole de Leeuw, RUMC, The Netherlands Título a designar Isabel Marques Carreira, FMUC 11h15 - Intervalo para café l Coffee break - Posters 11h30 - Doenças Hereditárias do Metabolismo Inborn Errors of Metabolism Moderadores: Idalina Beirão, HSA/CHP Rosa Ribeiro, HSA/CHP A Translação Laboratório/Clínica Clinical/Laboratory Translation _Palestrante a designar Experiência Clínica na Terapêutica Moderadores: Paula Jorge, CGMJM/CHP Cidade Rodrigues, DCA-CMIN/CHP Associated Pathologies to FMR1 gene Patologias associadas ao gene FMR1 Montserrat Milà, Hospital Clinic, Barcelona 14h30 - A Genómica nas Doenças Neuromusculares Genomics in Neuromuscular Disorders Moderadores: Rosário Santos, CGMJM/CHP Cidade Rodrigues, DCA-CMIN/CHP Antisense-mediated exon skipping for Duchenne muscular dystrophy - clinical trials and beyond Exon-skipping mediada por oligonucleótidos antisense para a Distrofia Muscular de Duchenne – ensaios clínicos e para além dos mesmos Annemieke Aartsma-Rus, LUMC, The Netherlands Discovering “X” in the myopathic equation À descoberta do “X” na equação miopática Jorge Oliveira, CGMJM/CHP 15h30 - Intervalo para café l Coffee break - Posters 15h45 - Enquadramento Clínico l Clinical Framing Moderadores: Gabriela Soares, CGMJM/CHP António Marques, CMIN/CHP Aconselhamento Genético l Genetic Counselling ____________________________________________________ Morada:______________________________________________ __________________________________________________________________ Código Postal: ________________________________________ Telefone / Telemóvel:_____________ NIF: __________________ Local de Trabalho: _____________________________________ Profissão:____________________________________________ E-mail: ______________________________________________ Aceitação de inscrições por ordem de chegada VALORES DA INSCRIÇÃO — todos incluem documentação e almoço Até 19.03.2014: 25,00 € - Estudantes/Internos especialidade, funcionários CHP 40,00€ - Geral A partir de 20.03.2014: 50,00 € Ética e Genética l Ethics and Genetics Nota: Estudantes e Internos de Especialidade devem apresentar comprovativos Natália Oliva Teles, CGMJM/CHP 16h30 - Comunicação Oral l Oral Presentation Prémio do melhor trabalho submetido - título a designar XX patient or carrier? l XX Doente ou Portador? 16h45 - Um Passado com Futuro l A Past with a Future Daniel Serrão, UCP 13h00 - Almoço de trabalho l Working lunch - Posters Nome:_______________________________________________ Ana Berta Sousa, HSM/CHLN Clinical Experience in Therapeutics Esmeralda Martins, CMIN/CHP Lúcia Lacerda, CGMJM/CHP Organização: Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães Centro Hospitalar do Porto Moderador: Rui Vaz Osório 17h15 - Sessão de Encerramento l Closing Session MODOS DE PAGAMENTO - por transferência ou cheque à ordem de ADEMI (c/ comprovativo e identificação para: [email protected]) 1. Transferência Bancária - NIB: 0007 0000 00164018950 23, Banco BES Data de transferência:____/____/_____ 2. Cheque N.º__________________________ Data de emissão:____/____/_____ Banco:____________________________________________________________ Enviar cheque com identificação completa, para: CGMJM - Conferências de Genética, Praça Pedro Nunes, 88 4099-028 Porto Informações, inscrições e submissão de trabalhos informations, enrolments and abstract submissions: http//www.confgenetjacintomagalhaes.org Data limite p/ submissão-resumos l Abstract deadline 09.03.2014 E-mail: [email protected] Data limite p/ inscrição a preço reduzido l Reduced price deadline 19.03.2014 Organização do Congresso l Congress Organization Cristina Candeias, Dulce Quelhas, Francisco Laranjeira, Isabel Marques, Márcia Oliveira, Natália Oliva Teles XLIII Conferências de Genética Doutor Jacinto Magalhães Comissão Científica l Scientific Committee Ana Fortuna, Lúcia Lacerda, Natália Oliva Teles, Paula Jorge Colaboração logística das Conferências l Local Support CGMJM/CHP, DEFI/CHP e ADEMI Contactos l Contacts: E-mail: [email protected] [email protected] Apoios Tel: 226 070 300 Fax: 226 070 399 28 de março de 2014 Local das Conferências l Congress Venue Auditório Prof. Doutor Alexandre Moreira, CHP (entrada junto à URGÊNCIA-Hospital Santo António) Organização l Organization Centro de Genética Médica Doutor Jacinto Magalhães Centro Hospitalar do Porto Informações gerais l General informations http//www.confgenetjacintomagalhaes.org
