Extensões do Mendelismo © John Wiley & Sons, Inc. Ação gênica: Do Genótipo ao Fenótipo Fenótipo depende de fatores genéticos e ambientais. © John Wiley & Sons, Inc. Influência do ambiente • Os genes tem que funcionar em um ambiente biológico e físico. • Exemplos – Mutação shibire em Drosophila (temperatura): a 25o C a mutação é viável, a 29oC é letal. – Fenilcetonúria (dieta): ingestão de fenilalanina – Calvície (sexo): influência hormonal na expressão gênica. © John Wiley & Sons, Inc. Penetrância incompleta Exemplo: Polidactilia • Indivíduos que não expressam uma característica, apesar de terem o genótipo apropriado. © John Wiley & Sons, Inc. Expressividade variável Ex.: A mutação Lobe em Drosophila • A característica não é uniforme entre os indivíduos que o apresentam. © John Wiley & Sons, Inc. Interações Gênicas Ex.: Crista em galos • Diferentes combinações de alelos de 2 genes resultam em diferentes fenótipos. • Nesse exemplo: R-P- noz (c) R-pp rosa (a) rrP- ervilha (b) rrpp simples (d) © John Wiley & Sons, Inc. © John Wiley & Sons, Inc. Epistasia • Na epistasia, um alelo de um gene se sobrepõe ao efeito de outro gene na produção do fenótipo. • Na Drosophila, – A mutação cinnabar produz olhos vermelhos brilhantes. – A mutação white produz olhos brancos. – Quando ambas mutações estão presentes os olhos são brancos. – A mutação white é epistática em relação à mutação cinnabar. © John Wiley & Sons, Inc. Controle epistático da cor da flor em ervilhas © John Wiley & Sons, Inc. Cápsula da semente de uma erva © John Wiley & Sons, Inc. Epistasia: Cápsula da semente de uma erva © John Wiley & Sons, Inc. Epistasia: cor da abóbora © John Wiley & Sons, Inc. Pleiotropia • Um gene que influencia muitos fenótipos é chamado pleiotrópico. • Mutações no gene que causa fenilcetonúria tem vários efeitos: – Comprometimento mental – Cabelos claros – Metabólitos no sangue e na urina. © John Wiley & Sons, Inc.