Introdução à Genética Humana

GENÉTICA:
PROF. ME. GILCELE BERBER
Introdução à Genética Humana
 Conceito de Genética
✓Ciência dos genes, da hereditariedade e
da variação dos organismos.
✓Ramo da Biologia: estuda a forma como
se transmitem as características biológicas,
de geração para geração.
Introdução à Genética Humana
Informação genética
DNA
genes
proteína

influencia nas características
(físicas e funcionais) do indivíduo
Introdução à Genética Humana
Importância da Genética
- Diagnóstico, prevenção e tratamento de doenças, genéticas
ou não genéticas (diagnóstico molecular, terapia gênica e
celular)
- Desenvolvimento de fármacos de acordo com o perfil
genético (farmacogenética).
Introdução à Genética Humana
- Aplicação em identificação e criminalística (testes de
paternidade, identificação de criminosos).
-Desenvolvimento da Biotecnologia (DNA recombinante,
clonagem).
- Estudo da herança e da variação (estudos filogenéticos e
evolutivos).
Introdução à Genética Humana
- Compreensão sobre o desenvolvimento dos organismos, a
partir de uma única célula (Genética do desenvolvimento).
-Aplicação na Odontologia
-AGENESIA DENTÁRIA, que pode expressar-se desde a
ANODONTIA (ausência total de dentes) até a HIPODONTIA
(ausência de um ou poucos dentes);
-Hemofilia
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 A história da ciência Genética
- Gregor Mendel (1822-1884): “pai” da
genética
Introdução à Genética Humana
A história da ciência Genética
- Os resultados obtidos por Mendel,
publicados
em
1865,
ficaram
esquecidos até em torno de 1900,
quando foram redescobertos por três
biólogos diferentes: Hugo Vries, Carol
Correns e Erik von Tschermark.
Introdução à Genética Humana
A história da ciência Genética
- Mendel: transmissão dos caracteres hereditários feita por
meio de partículas ou fatores, que se encontravam nos
gametas.
- Não se conhecia o que eram cromossomos e os processos
de divisão celular por mitose e meiose.
- Atualmente: fatores mendelianos  genes
Introdução à Genética Humana
Leis de Mendel
- Experimentos com ervilhas: Mendel elaborou as teorias
que ficaram conhecidas como as Leis de Mendel.
- Embora o desenvolvimento da genética tenha demonstrado
que nem sempre estas leis são seguidas, elas não deixaram
de ser importantes.
Introdução à Genética Humana
Leis de Mendel
- Primeiramente  Mendel analisou apenas uma
característica das ervilhas e a maneira com que esta
característica era passada aos descendentes.
- A primeira lei é também chamada de Monohibridismo.
Introdução à Genética Humana
Leis de Mendel
- Depois Mendel analisou características diferentes, duas a
duas e elaborou a segunda lei, Dihibridismo.
- Conhecimento e entendimento dessas leis é muito
importante para a solução de vários problemas em genética.
Introdução à Genética Humana
Primeira Lei de Mendel
- Também chamada de Monohibridismo, Lei da pureza dos
gametas ou Lei da segregação dos caracteres.
"Na gametogênese os determinantes de um mesmo par se
separam."
Introdução à Genética Humana
Observações de Mendel:
Ervilha verde X Ervilha verde = ervilhas verdes – 100%
Ervilha amarela x Ervilha amarela = ervilhas amarelas – 100%
Ervilha verde x Ervilha amarela = ervilhas amarelas – 100%
Mendel deduziu que o caráter ervilha amarela deveria dominar
o caráter ervilha verde, que era impedido de se expressar.
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Termos relevantes:
Dominante: que domina e sempre se expressa.
Recessivo: que é dominado, por isso não se expressa na
presença do dominante.
Convencionalmente, os genes dominantes são indicados
pela letra maiúscula (A) e os genes recessivos pelas letras
minúsculas (a).
A = gene dominante
a = gene recessivo
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Mendel  cada característica era determinada por um
par de genes, um herdado de cada genitor.
As ervilhas poderiam ter dois genes dominantes (AA),
dois genes recessivos (aa) ou um gene dominante e um gene
recessivo (Aa).
Introdução à Genética Humana
✓Representação por letras: genótipo,
homozigoto ou heterozigoto.
✓características observáveis: fenótipo
podendo
Homozigoto = os dois genes iguais (AA ou aa)
Heterozigoto = os dois genes diferentes (Aa)
ser
Introdução à Genética Humana
Parental (P): geração de ervilhas
obtida pelo cruzamento de ervilhas
iguais (verde x verde e amarela x
amarela).
Filial 1 (F1): geração obtida pelo
cruzamento de ervilhas amarelas
com verdes.
Introdução à Genética Humana
✓Mendel
cruzou
as
ervilhas
amarelas da geração F1 (híbridas e
heterozigotas) com elas mesmas,
obtendo ervilhas amarelas e verdes.
✓Filial 2 (F2): geração obtida deste
cruzamento.
Introdução à Genética Humana
-Matematicamente: comprovado que
a proporção de indivíduos nas
gerações era sempre a mesma.
- Criados os conceitos de proporção
genotípica e proporção fenotípica.
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AA x aa = Aa
Proporção genotípica: 100% Aa
Proporção fenotípica: 100% amarelas
Aa x Aa = AA, Aa, Aa, aa
Proporção genotípica: 25% AA, 50% Aa, 25% aa (1:2:1)
Proporção fenotípica: 75% Amarelas e 25% verdes (3:1)
Introdução à Genética Humana
Resolução dos problemas
de
genética:
necessário
saber fazer os cruzamentos e
entender como as proporções
são obtidas.
É fácil!
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Segunda Lei de Mendel
- Também chamada de Dihibridismo
independência dos caracteres.
ou
Lei
“Na gametogênese os determinantes dos diferentes
pares combinam-se independentemente”.
da
Introdução à Genética Humana
Segunda Lei de Mendel
- Mendel
percebeu
que
a
característica lisa (B) era dominante
e a característica rugosa (b) era
recessiva.
- Ervilhas poderiam ser amarelas e
lisas, amarelas e rugosas, verdes e
lisas e verdes e rugosas.
- Ervilha amarela era dominante e
verde era recessiva.
Introdução à Genética Humana
✓Proporções
genotípicas
e
fenotípicas constantes sempre
que dois indivíduos duplamente
heterozigotos são cruzados.
Por exemplo:
4/16 são AaBb
9/16 são amarelas e lisas
Introdução à Genética Humana
Saber realizar os cruzamentos e
identificar estes valores é muito
importante para resolver os problemas
de genética.
Por exemplo:
Analise o quadro e indique quais
os indivíduos que terão genótipos
(VvRr) iguais aos dois pais.
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R: 4, 7, 10 e 13