síndrome de pompe de início tardio: diagnóstico e

SÍNDROME DE POMPE DE INÍCIO TARDIO: DIAGNÓSTICO E ACONSELHAMENTO GENÉTICO DE CINCO
PACIENTES ACOMPANHADOS EM UM CENTRO DE TRATAMENTO PULMONAR NO ESTADO DO CEARÁ.
5
5,4,3,1
Andréa da Nóbrega Cirino Nogueira , Maria Denise Fernandes Carvalho
, Ellaine Dóris Fernandes
3,1
5
5
Carvalho , Liégina Silveira Marinho , Marcelo Alcântara Holanda
1
3
4
Instituição Genpharma - Genpharma (Av Dom Luís 1233), Unichristus - Unichristus (Rua Adolfo Gurgel 133),
5
UECE - Universidade Estadual do Ceará (Av Paranjana 1300), UFC - Universidade Federal do Ceará (Av
da Universidade 2853)
Autores
Resumo
OBJETIVOS
Diagnóstico e Aconselhamento Genético de Cinco Pacientes acompanhados em um Centro de Referência no Estado
do Ceará.
MÉTODOS
Realizado diagnóstico através da dosagem da enzima alfa-1,4-glucosidase de pacientes com suspeita clínica de
Doença de Pompe. Um dos pacientes também realizou o estudo molecular do gene GAA. O aconselhamento
genético foi realizado através de coleta da história familiar e realização do heredograma para detecção dos pacientes
em risco para a doença.
RESULTADOS
Realizamos o diagnóstico e aconselhamento genético de cinco pacientes com diagnóstico de Síndrome de Pompe.
Os casos índices foram constituídos de dois homens e duas mulheres, de quatro famílias distintas, e que no
momento já estão em uso de Terapia de Reposição Enzimática (TRE) e são acompanhados em um Centro de
Referência em Tratamento de Doença Pulmonar: RESPLAB (Laboratório da Respiração) localizado no Estado do
Ceará. SR, sexo masculino, 61 anos, filho único, realizada a dosagem enzimática por quadro de dispneia aos
esforços moderados. Aconselhamento genético realizado apenas para os filhos do paciente, pois o mesmo já
apresentava prole constituída. AOL, 55 anos, sexo masculino, filho de pais primos de primeiro grau, diagnosticado
por quadro de dispneia aos médios esforços e dificuldade para caminhar. Já apresentava um irmão falecido por
causa desconhecida e dois irmãos vivos que atualmente estão aguardando a realização da dosagem enzimática.
Iniciou TRE em novembro de 2014. V., 27 anos, sexo feminino, filha de pais consanguíneos, diagnosticada por
quadro de dispneia e dificuldade de deambulação, apresenta 7 irmãos: a irmã mais velha com dosagem enzimática
normal e três irmãs estão aguardando o resultado e um irmão foi diagnosticado e já está em tratamento. Além da
dosagem enzimática, foi detectada mutações no gene GAA . JR, masculino, 21 anos, irmão de V., assintomático,
iniciou TRE em março de 2015. ESS, 36 anos, sexo feminino, diagnosticada por quadro de dificuldade para
deambular, apresenta oito irmãos (seis irmãos estão aguardando a dosagem enzimática), iniciou a TRE em abril de
2013.
CONCLUSÃO
A Doença de Pompe é uma doença de depósito lisossômico causada por uma deficiência na enzima alfa-1,4glucosidase. Apresenta herança autossômica recessiva com idade de início variável. A suspeita diagnóstica deve ser
realizada quando o paciente apresenta quadro de dificuldade respiratória progressiva e/ou dificuldade motora para
caminhar, quando já investigado causas comuns associadas a estes sintomas. Deve ser realizada primeiramente a
dosagem enzimática por ser mais acessível. O estudo molecular é realizado através do sequenciamento gene AGG e
deverá ser realizado quando a dosagem enzimática for inconclusiva, ou a suspeita clínica for importante, mesmo
após a dosagem enzimática. O aconselhamento genético deverá ser sempre realizado, visando a detecção precoce
de pacientes sintomáticos ou mesmo assintomáticos visando um tratamento precoce para uma evolução e
prognóstico mais favoráveis.
Palavras-chaves: Doença de Pompe , Diagnóstico, Aconselhamento Genético
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