Gisele Gavinhos Rocha

GISELE GAVINHOS ROCHA
MARINA FERREIRA ALVES
PERFIL CLÍNICO DOS PACIENTES DO AMBULATÓRIO DE
NEUROPEDIATRIA DA UNIVERSIDADE FEDERAL DE SÃO
PAULO-EPM
Monografia
apresentada
à
Universidade Federal de São
Paulo para a obtenção do título
de especialista em Intervenções
Fisioterapêuticas em Doenças
Neuromusculares
São Paulo
2008
GISELE GAVINHOS ROCHA
MARINA FERREIRA ALVES
Perfil Clínico dos Pacientes do Ambulatório de Neuropediatria da
Universidade Federal de São Paulo - EPM
Monografia
apresentada
à
Universidade Federal de São
Paulo para a obtenção do título
de especialista em Intervenções
Fisioterapêuticas em Doenças
Neuromusculares
Orientadora: Anna Carolina Chavier e Xaves.
São Paulo
2008
UNIVERSIDADE FEDERAL DE SÃO PAULO
ESCOLA PAULISTA DE MEDICINA
DEPARTEMENTO DE NEUROLOGIA – SETOR DE DOENÇAS
NEUROMUSCULARES
Chefe de departamento: Dra. Débora Amado Scerni
Coordenador do curso de especialização em Intervenções Fisioterapêuticas em
Doenças Neuromusculares: Dr. Acary Souza Bulle de Oliveira
Dra. Sissy Veloso Fontes
Ft. Ms. Francis Meire Favaro
iii
Alves, Ferreira Marina e Rocha, Gavinhos Gisele
Perfil Clínico do Ambulatório de Neuropediatria da Universidade Federal de São
Paulo – São Paulo, 2008.
Monografia (Especialização) - Universidade Federal de São Paulo – Escola Paulista de
Medicina. Programa de Pós Graduação em Intervenções Fisioterapêuticas em Doenças
Neuromusculares.
Titulo em Inglês: Clinical Profile of Ambulatory Neuropediatria of the Federal University of
São Paulo
GISELE GAVINHOS ROCHA
MARINA FERREIRA ALVES
Perfil Clínico dos Pacientes do Ambulatório de Neuropediatria da
Universidade Federal de São Paulo - EPM
Presidente da Banca: Ft. Maria Salete Conde
Banca Examinadora: ______________________________
______________________________
Aprovado em : ____/____/____
iv
DEDICATÓRIA
Dedicamos este trabalho a Deus, pois sem ele nada aconteceria.
As pessoas mais importantes da nossa vida, nossa família, mãe (Laura/Vera ), pai
(Carlito/Augusto ) e irmãos (Tiago/Natali).
AMO vocês de coração.
A todos vocês, meu sincero obrigada, saibam que vocês foram muito importante
na minha vida e neste trabalho.
v
AGRADECIMENTOS
Queremos expressar nossa imensa gratidão a todos aquele que de alguma forma
contribuíram para a realização deste trabalho.
Aos nossos pequenos pacientes, pois sem eles não poderíamos realizar nossas
avaliações.
A nossa família por toda torcida ajuda, oração, sorriso e compreensão como filha e
irmã.
A minha amiga e colega de pesquisa Marina, que foi importante para a finalização
deste projeto.
A nossa orientadora Anna, obrigada por toda a ajuda, neste trabalho.
Aos nossos namorados que foram importantes na nossa vida acadêmica
As pessoas que foram coadjuvantes, mas que para nós foram essenciais.
A Mariana, uma das pioneiras do trabalho que por motivos pessoais não pode
continuar com a pesquisa. Você foi muito importante no inicio deste trabalho.
A todos nossos colegas da especialização, por esse um ano especial.
Aos nossos mestres, que nos ensinaram a ser profissionais e melhores pessoas
dentro desta linda profissão.
A todos que foram citados e não citados, nossos sinceros agradecimentos, vocês
fizeram parte desta monografia
OBRIGADA
vi
SUMÁRIO
Dedicatória..............................................................................................................vi.
Agradecimentos......................................................................................................vii.
Lista de Figuras.......................................................................................................xi.
Lista de Tabela.......................................................................................................xii.
Resumo...............................................................................................................................xiii.
1.INTRODUÇÃO..................................................................................................................1.
1.1 Doenças Neuromusculares...............................................................................................1.
1.1.2 Miopatias......................................................................................................................1.
1.1.2.1 Miopatias Congênitas.................................................................................................2.
1.1.3 Distrofias Musculares...................................................................................................3.
1.1.3.1 Distrofias Musculares de Cintura e Membros............................................................4.
1.1.3.2 Distrofia Fascio Escapulo Umeral.............................................................................5.
1.1.3.3 Distrofia Miotônica Tipo I........................................................................................5.
1.1.3.4 Distrofia Muscular de Duchenne e Becker................................................................6.
1.1.3.5 Distrofia Muscular Congênita....................................................................................7.
1.1.3.6 Distrofia de Emery – Drefuss.....................................................................................8.
1.1.4 Miopatias Metabólicas..................................................................................................8.
1.1.4.1 Glicogenoses..............................................................................................................9.
1.1.4.2 Lipidoses....................................................................................................................9.
1.1.5 Miopatias Inflamatórias Adquiridas............................................................................10.
1.1.5.1 Dermatomiosite........................................................................................................10.
vii
1.1.5.2 Polimiosite................................................................................................................10.
1.1.6 Miopatias Endócrinas..................................................................................................11.
1.1.6.1 Hipertireoidismo......................................................................................................11.
1.1.6.2 Hipotireoidismo........................................................................................................11.
1.1.6.3 Doenças de Addison.................................................................................................12.
1.1.7 Miopatias Mitocondriais.............................................................................................12.
1.1.8 Miopatias Congênitas..................................................................................................13.
1.1.9Ataxia de Friedreich.....................................................................................................14.
1.1.10. Doenças Espinocerebelares......................................................................................15.
1.1.11 Atrofia Muscular Espinhal Progressiva....................................................................16.
1.1.12 Polineuropatias..........................................................................................................17.
1.1.12.1 Polineuropatias hereditárias Crônica......................................................................17.
1.1.12.1.1 A atrofia muscular Peroneal................................................................................18.
1.1.12.1.2 A neurite Intersticial hipertrófica........................................................................18.
1.1.12.1.3 A disfasia arreflexica hereditária........................................................................18.
1.1.12.1.4 A moléstia de Refsum.........................................................................................18.
1.1.12.2 Polineuropatias Adquiridas....................................................................................19.
1.1.12.2.1 Polineuropatias Tóxicas......................................................................................19.
1.1.12.2.2 Polineuropatias Toxinfecciosas..........................................................................20.
1.1.12.2.3 Polineuropatias pós – diftéricas..........................................................................20.
1.1.12.2.4 Polineuropatias Infecciosas.................................................................................21.
1.1.12.2.5 Polineuropatias Alérgicas....................................................................................21.
1.1.12.2.6 Polineuropatias de origem metabólica................................................................22.
viii
1.1.12.2.7 Na amiloidose Primária.......................................................................................22.
1.1.12.2.8 Polineuropatias pós deficiências nutritivas.........................................................22.
1.1.13 Tratamento................................................................................................................22.
1.1.14 Avaliação...................................................................................................................23.
2 OBJETIVO........................................................................................................................25.
3 MÉTODO..........................................................................................................................26.
3.1 Tipo de Estudo...............................................................................................................26.
3.2 Local de Experimento....................................................................................................26.
3.3 Casuístico.......................................................................................................................26.
3.4 Critério de Inclusão........................................................................................................27.
3.5 Critério de Exclusão.......................................................................................................27.
3.6 Método de avaliação......................................................................................................28.
4.RESULTADOS................................................................................................................29.
5. DISCUSÃO......................................................................................................................40.
6.CONCLUSÃO..................................................................................................................48.
7. ANEXOS..........................................................................................................................49.
8. REFERÊNCIAS...............................................................................................................58.
Abstract
ix
LISTA DE FIGURAS
Gráfico 1: Representa os diagnósticos.
Gráfico 2: Representa o sexo dos pacientes
Gráfico 3: Representa o Tipo de Gestação.
Gráfico 4: Representa se há pais consangüíneos.
Gráfico 5: Representa o Tônus dos pacientes.
Gráfico 6: Representa o Trofismo do paciente.
Gráfico 7: Representa a amplitude de movimento em membros superior.
Gráfico 8: Representa a amplitude de movimento em membros inferiores.
Gráfico 9: Representa Retrações e deformidades.
Gráfico 10: Representa o tipo de marcha.
Gráfico 11: Representa se há presença de sinal de Gowers.
Gráfico 12: Representa presença de dor.
Gráfico 13: Representa as alterações da coluna vertebral.
Gráfico 14: Representa as complicações associadas.
Gráfico 15: Representa a independência nas atividades de vida diária.
x
LISTA DE TABELAS
Tabela 1: Referente a Idade dos pacientes do ambulatório.
xi
RESUMO
O estudo teve o objetivo de traçar um perfil clínico do ambulatório de
neuropediatria em doenças neuromusculares da Universidade Federal de São
Paulo – EPM, através da realização de uma ficha de avaliação fisioterapêutica
apropriada. Foram observadas umas amostras de 58 pacientes entre o período de
março a dezembro de 2007. Os itens avaliados são: diagnóstico, idade, sexo
gestação, tônus, trofismo, amplitude de movimento de membro superior e membro
inferior, retrações e deformidades, marcha, sinal de gowers, dor, alteração da
coluna vertebral, complicações associadas,e atividades de vida diária (AVD’s). Os
dados foram coletados a partir da primeira avaliação e realizado a estatística dos
16 itens, ilustrados por gráficos. Os resultados mostraram que entre os 17 tipos de
patologias 34, 48% apresentam Distrofia muscular de Duchenne, a média de idade
entre os pacientes atendidos é de 7,2 ±3.8 anos; o sexo masculino é o mais
atingido (70,69%), 44,83% dos partos são normais e a termos, e 84,48% dos pais
não são consangüíneos. Em relação a características físicas, 65,52% dos
pacientes são hipotônicos, 50% apresentam um trofismo normal, a ADM (MMSS e
MMII) é normal na maioria dos casos (84,48% e56,90% ), 50% não têm retração
ou deformidade, 73,14% têm a marcha independentete e 46,55% dos pacientes
não apresentam sinal de gowers .A dor acomete 34,48% dos pacientes, a
alteração da coluna vertebral mais freqüente é a hiperlordose lombar (51,72%),
39,66% apresentam escápulas aladas e 65,52% são independentes em suas
AVD’s. Os dados encontrados expressam algumas diferença em relação a
bibliografia. Acredita-se que isso ocorre pelo trabalho ser realizado com crianças
que apresentam, na maioria das vezes, no estagio inicial da doença.
Palavra – chaves: Doenças neuromusculares, avaliação, neuropediatria.
xiv
LISTA DE ABREVIATURAS
ADM
Amplitude de Movimento.
AEC
Ataxia Espinocerebelar.
AMEP
Amiotrofia Muscular Espinhal Progressiva.
AVD
Atividade de vida diária.
CK
Creatina Quinase.
CPK
Creatina Fosfato Quinase.
DM
Doença Muscular.
DMB
Distrofia Muscular de Becker.
DMD
Distrofia Muscular de Duchenne.
DNM
Doenças Neuromusculares.
EMG
Eletromiografia.
ENMG
Eletroneuromiografia.
MMII
Membros Inferiores.
MMSS
Membros Superiores.
xiii
1.
INTRODUÇÃO
1.1. - DOENÇAS NEUROMUSCULARES:
As doenças neuromusculares (DNM) são um grupo de
doenças que apresentam
distúrbios raros, hereditários ou adquiridos, que
afetam, a unidade motora, o trato cortiço-espinhal (trato piramidal), o cerebelo e
as vias espinocerebelares(1). Uma variedade de doenças apresenta um
comprometimento do neurônio motor inferior, seja por uma lesão do corpo do
neurônio motor no corno anterior da medula espinha, como exemplo a atrofia
espinhal progressiva e a esclerose lateral amiotrófica, ou pela produção de
lesões ao longo do nervo, ou adquiridas (polineuropatias diabéticas ou
alcoólicas)(1).Nas
doenças
que
envolvem
comprometimento dos nervos periféricos,
a
unidade
motora
ocorrerá
como nas neuropatias periféricas
hereditárias (Doença de Charcot – Marie – Tooth), ou dos próprios músculos,
como no caso das miopatias, ou ainda das placas mioneurais, tendo como
exemplo a Miastenia Grave(17).
Os distúrbios Musculares da infância não devem ser apenas
considerados Como doença pediátrica2.
1.1.2 - MIOPATIAS
O termo miopatia refere-se a distúrbio que cause alterações
patológicas, bioquímicas, ou elétricas nas fibras musculares ou no tecido
intersticial dos músculos esqueléticos, não havendo evidências de alterações
secundárias aos processos orgânicos ou funcionais do sistema nervoso central
ou periférico(3). São patologias hereditárias ou adquiridas da musculatura
esquelética que resultam na disfunção de qualquer dos constituintes deste tecido,
levando ao aparecimento de sintomas isoladas ou várias combinações de sinais
e sintomas tais como fraqueza muscular, mialgia, câimbras, atrofia ou pseudohipertrofia muscular, miotonia e contratura muscular(2).
Porém a manifestação clínica chave é a fraqueza que pode ser
progressiva ou estática. As crianças maiores freqüentemente exibem a marcha
anserina da fraqueza dos músculos proximais, emaciação muscular, hipotonia
generalizada e reflexos tendíneos profundos abolidos ou reduzidos. O sinal de
Gowers é a necessidade de virar de bruços e, então, escalar as próprias pernas
com as mãos, para ir do decúbito dorsal para a posição ereta.
Os exames incluem, creatina-fosfoquinase sérica em níveis
intensamente
elevados
nas
Distrofias
de
Duchenne
e
Becker;
eletroneuromiografia e estudos da condução nervosa; biópsia muscular e
nervosa – a biopsia muscular por agulha geralmente é suficiente, e as técnicas
histoquímica modernas muitas vezes permitem um diagnóstico definitivo; estudos
de DNA recombinantes; ultrasonografias, TC (Tomografia Computadorizada) e RM dos
músculos permitem a documentação precisa de miopatias específicas(3).
Apesar de consideradas raras, as doenças musculares
apresentam
importância
crescente,
em
decorrência
da
gravidade,
da
necessidade de estudos genéticos e biológicos cada vez mais avançados e dos
recentes avanços diagnósticos, ocorridos, sobretudo na ultima década. Não há
tratamento definitivo para a maioria dessas doenças, porém para melhorar a
qualidade de vida deles, e sua independência, há muito que fazer(1).
As doenças musculares podem ser classificadas em:
1.1.2.1 -MIOPATIAS CONGÊNITAS:
As miopatias congênitas estruturais formam um grupo e
miopatias, as quais as manifestações são notadas já ao nascimento ou no
primeiro ano de vida, com mínima ou nenhuma progressão do quadro motor.
Inicialmente eram chamadas de miopatias benignas da infância, especialmente
quando comparadas comas distrofias musculares cujas manifestações são
inexoravelmente progressivas. Atualmente este termo tem sido evitado, pois o
prognostico e o comprometimento motor nem sempre é favorável. O quadro
clinico caracteriza-se por hipotonia, atrofia, e fraqueza musculares generalizadas.
O músculo das porções proximal dos membros é preferencialmente afetado. As
deformidades osteoarticulares são comumente observadas e ocorrem devido à
fraqueza e hipotonia musculares. Os músculos faciais, mastigatórios e oculares
extrínsecos também têm como
característica ser afetados. O nível cognitivo
tende a ser normal. Outras manifestações como arreflexia tendínea profunda,
disfagia, disfonia e mal oclusão dentária estão presentes. O prognostico esta
diretamente relacionado ao grau de comprometimento respiratório, e este
dependem a fraqueza a musculatura intercostal das deformidades torácicas e da
coluna vertebral(1).
Não exibem as alterações morfológicas da distrofia muscular(3).
•
Doença das zonas centrais;
•
Doença de múltiplas zonas;
•
Miopatia nemalínica;
•
Desproporção congênita dos tipos de fibras. (3).
Os níveis de creatina-fosfoquinase são normais ou apenas um
pouco elevados.
1.1.3 - DISTROFIAS MUSCULARES:
As distrofias musculares formam um grupo de doenças
caracterizadas clinicamente por fraqueza e atrofia muscular progressiva, com
grande variação quanto à intensidade do comprometimento motor e a época do
inicio das manifestações. Em geral, são doenças ocasionadas por defeitos
genéticos em genes responsáveis pela produção de proteínas específicas do
tecido muscular, podendo ser transmitidas por heranças autossômicas ou ligada
ao cromossomo X(1). Podem também ser divididos em vário tipos de acordo com
a base de distribuição clínica, do padrão hereditário acima citado ou a gravidade
da atrofia muscular(2).
A aparência ao nascimento é normal, embora a concentração
plasmática de creatina kinase [CK] seja muito alta, e há hipertrofia muscular e
fraqueza, acompanhadas por emaciação e incapacidade progressiva(2).
1.1. 3.1 - Distrofias Musculares de Cintura e Membros:
Formam um grupo de Miopatias de caráter progressivo
possuem grande variabilidade clínica e genética, causadas pela deficiência de
proteínas específicas do tecido muscular, e ambos os sexos são igualmente
afetados. O quadro clínico tem como característica atrofias e fraquezas
musculares com predomínio nas porções proximais dos membros (nas cinturas
pélvica e escapular). Muitos pacientes apresentam os sintomas já no primeiro
ano de vida, já a maioria inicia as manifestações após a primeira década de vida.
Há também uma grande variabilidade quanto ao grau de comprometimento
motor, em alguns casos há uma grande semelhança aos sintomas da DMD,
enquanto outros evoluem durante a vida com fraqueza muscular levemente
progressiva sem comprometimento das atividades de vida diária. Na maioria dos
casos o nível de enzima CK sérica encontra-se acima do normal. O diagnóstico
definitivo é obtido pelo exame de biopsia muscular como a calpaina, desferlina,
teletonina e sarcoglicanas(1).
1.1.3..2 - Distrofia Fascio Escapulo Umeral:
É uma forma de Distrofia muscular progressiva claramente
definida, porém podem ocorrem confusão com outras formar de miopatias,
sobretudo a forma das cinturas com algum tipo de amiotrofia espinhal, existem
dados de herança autossômica dominante e recessiva(2).
A principio envolve músculos da face, com sintomatologia de
dificuldade em fechar os olhos, mais tarde aparece fraqueza nos músculos do
cíngulo escapular, e músculos tibiais anteriores(5). A biópsia dos músculos
demonstram uma variação quanto ao tamanho das fibras, centralização nuclear,
proliferação conjuntiva e perimisal, além de ocasionalmente infiltrado de células
mononucleares (6).
1.1.3.3 - Distrofia Miotônica tipo I:
A DM é a forma de distrofia mais comum na vida adulta,
transmitida por meio de uma herança autossômica dominante, o envolvimento
muscular caracteriza-se por miotonia e fraqueza(6).
A forma congênita apresenta característica de fraqueza facial,
hipotonia, equinovaro, escoliose, atraso no desenvolvimento motor e retardo
mental. É a forma mais grave da doença com o óbito freqüente após o
nascimento por complicações respiratórias. A forma clássica ocorre na
adolescência ou no adulto jovem, e tem como característica fraqueza muscular,
miotonia, catarata, calvice e leve alteração intelectual(6).
A forma infantil ou congênita , é severa, já que muitas
crianças apresentam artrogripose múltipla congênita. Também são freqüentes
natimortos, como em 94% é a linhagem materna que está acometida, pode haver
uma passagem de fator circulante através da placenta(3).
1.1.3.4 - Distrofia Muscular de Duchenne e Becker
A DMD é uma doença genética, que causa fraqueza muscular
progressiva a partir dos três anos de idade. Os sintomas em geral estão
presentes antes dos cinco anos, e atraso no inicio da marcha é usualmente
observado. A DMD manifesta-se por fraqueza muscular simétrica e progressiva,
inicialmente nas pernas com os músculos das cinturas escapular e pélvica mais
comprometidos que dos pés e mãos. Inicialmente as crianças apresentam
quedas freqüentes, dificuldades para correr, subir escadas e levantar-se do chão.
Observa-se o clássico sinal de gowers, no qual a criança apóia-se nas pernas, no
joelho e quadril, para assumir posição ereta a partir da posição sentada.
Observa-se uma hiperlordose com a marcha assemelhando-se a de ganso
(anserina). Freqüentemente nota-se aumento do tamanho das panturrilhas
(Pseudo-hipertrofia) devido à infiltração conjuntivo-gordurosa do tecido muscular.
Em metade dos pacientes nota-se um retardo mental leve ou moderado.
Progressivamente a fraqueza muscular tornar-se pior, e por
volta dos 9 aos 12 anos de idade, a criança perde a capacidade de deambular. A
partir de então, complicações como deformidades de coluna e insuficiência
respiratória tornam o prognostico dessas crianças desfavoráveis; e o óbito ocorre
em geral, no final da segunda década de vida. A doença afeta apenas meninos,
pois e uma doença genética cujo defeito esta no cromossomo X. É causada pela
deficiência da distrofina, uma proteína da membrana da fibra muscular, a qual é
responsável por manter a integridade da fibra(1).
A distrofia muscular de Duchenne (DMD) e a distrofia muscular
de Becker (DMB) são patologias progressivas e degenerativas, causadas por
ausência da proteína distrofina, essas são as miopatias mais comuns em
crianças, a DMD é classificada como forma severa e a DMB como leve. A DMD e
a DMB são heranças recessivas ligadas ao X, é uma mutação no gene da
proteína distrofina que esta ligada ao braço curto do cromossomo Xp21(6).
Os pacientes apresentam características de atrofia muscular
proximal seguida por atrofia distal, instabilidade, dificuldade para caminhar com
freqüentes quedas e perda de marcha por volta dos 12 anos de idade (2).
O óbito pode correr na segunda década de vida para a DMD,
ocasionado geralmente por problemas cardíacos ou respiratórios, os pacientes
com DMB apresentam uma sobrevida maior por volta da quinta a sexta década
de vida 3.
A característica laboratorial mais marcante é o nível elevado
de creatina fosfatos quinase (CPK), são realizados exames clínicos de
eletromiografia e biópsia muscular, para o diagnostico de distrofia muscular é
necessário à realização de biópsia muscular (6).
1.1.3.5 - Distrofia muscular congênita
A distrofia muscular congênita (DMC) é um grupo de doenças
caracterizadas por um comprometimento muscular, que é notado já no
nascimento. O tecido muscular é distrófico e sem substrato histopatológico. É
observado que a perda das funções motoras já adquiridas, é leve ou quase
nenhuma. Uma das características marcantes da doença são as retrações
musculares,que podem estar presente desde o nascimento, e tem a tendência de
piorar durante a vida. A fraqueza muscular é predominante nos músculos
proximais dos membros, e músculos paravertebrais, cervicais, mastigatórios
também é acometido. A musculatura ocular extrínseca, em geral, é pouco
afetada. Os reflexos tendíneos são diminuídos ou abolidos. O nível sérico de CK
varia de normal a moderadamente elevado. A ENMG (Eletroneuromiograia)
revela na maioria dos casos um padrão tipicamente miopático. O prognóstico
depende do grau do comprometimento da musculatura respiratória e do
desenvolvimento de deformidades da coluna vertebral (1).
1.1.3.6 - Distrofia de Emery – Dreifuss
Essa distrofia muscular recessiva ligada ao cromossomo X é uma
distrofia rara, na qual o gene defeituoso localiza-se em Xq28 e a proteína
imperfeita é emerina(4).
É uma atrofia de evolução lenta com o inicio bem cedo na
infância, e é associada a contraturas proeminentes e precoces das articulações
do cotovelo e do tendão de Aquiles, rigidez da coluna vertebral e cardiomiopatia
e defeitos de condução, que podem ocasionar óbito súbito(7). Os meninos
afetados têm intelecto normal. Há atrofia dos músculos dos membros inferiores,
de progressão também lenta. A maior parte dos pacientes sobrevive até a meia
idade(4).
Desde que o diagnostico seja rápido o suficiente, a inserção
de marcapasso cardíaco pode preservar a vida do paciente. O tratamento de
contraturas inclui exercícios de alongamento, de acordo com explanação a
seguir.
A atrofia associada em geral é leve. No entanto, devido à
rigidez da coluna vertebral em toda sua extensão, o paciente é incapaz de
compensar a atrofia dos músculos extensores do quadril com lordose lombar,
como é comum acontecer em muitas outras doenças neuromusculares. Em vez
disso, o paciente mantém o centro de massa, com deformidade eqüina crescente
nos tornozelos, levando à contratura secundária do tendão de Aquiles. Caso
essas contraturas passem a ser graves, podem por si só, prejudicar a mobilidade
e exigir correção cirúrgica percutânea. O tratamento deve ter como objetivo o
controle da progressão das deformidades(4).
1.1.4 - MIOPATIAS METABÓLICAS:
Apresenta-se como flacidez na lactância, ou em crianças
maiores, fraqueza ou cãibras musculares ao exercício(3). As principais causas
são:
1.1.4.1 - Glicogenoses:
As glicogenoses musculares são caracterizadas por deficiência
congênita de uma das enzimas do metabolismo do glicogênio. Um defeito nessas
enzimas impede que o paciente utilize o glicogênio com a fonte de energia
durante a realização de exercícios físicos intenso. A apresentação clinica das
diferentes glicogenoses pode ser com hipotonia ou fraqueza muscular Tipo II
(doença de Pompe) com herança autossômica recessiva e deficiência da maltase
ácida e Tipo III (doença de Forbes-Cori), ou com intolerância ao exercício,
cãibras, fadiga e mioglobulina [Tipo V (doença de Mc Ardle) com deficiência da
miofosforilase e Tipo VII (doença de Tarui) com deficiência da Fosfofrutoquinase].
A doença de Pompe manifesta-se ainda com hepatocardiomegalia.
O diagnostico e feito com a clinica e com a biópsia de músculo,
a qual apresenta um padrão de miopatia vacuolar. A coloração com acido
periódico de Shiff (PAS) é positivo, mostrando que o conteúdo dos vacúolos é de
glicogênio(8).
1.1.4.2 – Lipidoses:
A deficiência de carnitina que é uma doença de transmissão
autossômica recessiva pode manifestar-se com fraqueza muscular e intolerância
ao exercício.
O diagnostico é feito através de biopsia muscular, em que são
encontrados vacúolos ricos em gorduras, vistos com o uso do reagente Oil red.
Para o tratamento há necessidade da reposição oral ou endovenosa da carnitina
de 2 à 6g/dia(8).
1.1.5 - MIOPATIAS INFLAMATÓRIAS ADQUIRIDAS:
1.1.5.1- Dermatomiosite:
A Dermatomiosite da infância se caracteriza por rash cutâneo
de predomínio em região periorbitária e superfície das regiões extensoras,
acompanhado de fraqueza muscular de predomínio proximal, mialgia e certa
rigidez, com evolução em alguns meses para acometimento generalizado.
Calcificações subcutâneas ocorrem em cerca de 50% dos casos(6).
1.1.5.2 - Polimiosite
A polimiosite é uma doença inflamatória dos músculos, cuja
causa não é conhecida, e que pode ser bastante aguda, colocando a vida em
risco, ou menos aguda, ou ainda crônica e incapacitante, devido à perda
progressiva dos músculos. No passado havia certa confusão entre doença
muscular inflamatória em estágio tardio e uma das distrofias musculares, porque
todas essas doenças tendem a terminar com perda de músculos e substituição
por tecido adiposo e/ou fibroso. Polimiosite refere-se a um grupo de miopatias
inflamatórias adquiridas. A atrofia dos músculos proximais, que leva à dificuldade
para levantar-se da cadeira, subir escadas ou elevar-se, é caracterizada
importante. Os músculos ficam doloridos e às vezes, sensíveis. A CK sérica
eleva-se e a EMG revela alterações miopaticas. A biópsia muscular mostra
infiltrado inflamatório e necrose(4).
1.1.6 - MIOPATIAS ENDÓCRINAS:
Os
distúrbios
endócrinos,
como
hipotireoidismo,
hiperparatireoidismo e osteomalácia, podem causar atrofia e dor muscular. O
tratamento médico do distúrbio endócrino alivia os sintomas musculares, mas os
pacientes podem precisar de atendimento fisioterapêutico enquanto os sintomas
não são controlados(4).
1.1.6.1– Hipertireoidismo:
Quatro
formas
de
miopatias
podem
se
associar
ao
hipertireoidismo. Miopatia tireotóxica que se apresenta de forma crônica com
fraqueza proximal com reflexos normais ou aumentados. Oftalmoplegia
exoftalmica onde a exoftalmica se acompanha de acometimento da musculatura
ocular externa. Paralisia periódica hipocalemia, predominando em adultos jovens
e na raça amarela e o tratamento da tireotoxicose previnem ataques adicionais.
Miastenia grave se apresentará com hipertireoidismo em 5% dos casos enquanto
o inverso é raro (0,5 %). O tratamento deve ser feito independentemente para
cada doença(6).
1.1.6.2 – Hipotireoidismo:
Síndrome de Kocher - Debré - Semelaigne caracterizada por
hipotireoidismo congênito e hipertrofia muscular, lentificação da contração e do
relaxamento muscular. Síndrome de Hoffmann é outra forma de miopatia
hipótireóidea com padrões, mas sem hipertrofia muscular. O hipotireoidismo ainda
pode se apresentar como uma síndrome miopática das cinturas com hiporreflexia.
O tratamento do hipotireoidismo corrige as síndromes musculares (6).
1.1.6.3 – Doença de Addison:
Caracterizada por fraqueza, fadiga e câimbras e provavelmente
se relacionam com alterações hidroeletroliticas e metabolismo dos carboidratos,
acarretando quadro miopático ou paralisia periódica hipercalêmica(6).
1.1.7 – MIOPATIAS MITOCONDRIAIS:
A primeira doença mitocondrial foi descrita por Enerst at al, em
1959, sobre um paciente eutiroideano que apresentava longo histórico de
sintomas relacionados a um estado de permanente hipermetabolismo com
alterações morfológicas e bioquímicas da mitocôndria começaram (Doença de
Luft). Somente na década de 1970 é que outras doenças mitocondriais
começaram a ser descritas, principalmente seus aspectos bioquímicos. Apesar de
o conhecimento de que a mitocôndria possui seu próprio DNA (Dnamt) ser antigo
(1963), A caracterização completa da seqüência nucleotidica do DNAmt humano
só foi desvendada em 1981 por Anderson et al. Essa descoberta tornou possível
fazer a ligação entre as alterações bioquímicas, estruturais e histopatológicas das
doenças até então descritas, com várias mutações do DNAmt. As primeiras
descrições no DNAmt deram-se em 1988, com os trabalhos de Holt et al, e Wallce
et.al. Até 1992, apenas 5 mutações haviam sido descritas. Em 9 anos de
pesquisa, a partir de então mais de 100 mutações de ponto diferentes foram
publicadas (128 mutações descritas até abril de 2001) e muito mais ainda se
espera descobrir com sequenciamento do genoma nuclear humano, pois o correto
funcionamento e a estrutura da mitocôndria dependem da perfeita integridade e
interação dos dois genomas ( mitocondrial e nuclear)(9).
As mitocôndrias são organelas intracitoplasmaticas envoltas
por duas membranas e estão presentes na quase totalidades das células
eucariontes. A principal função atribuída à mitocôndria é a e promover energia à
célula. Estima-se que mais de 90% de ATP necessário aos diversos propósitos
biológicos seja produzido por essa organela. Além disso, estão também
envolvidas com a biosintese de pirimidinas e do grupo hemes da hemoglobina
(por meio de enzimas especificas), bem como com o metabolismo de colesterol e
neurotransmissores. Tem ainda funções na produção de radicais livres para
propósitos específicos na célula (sinalização celular e processo inflamatório) e na
detoxicação desses mesmos radicais em outras situações(9).
A produção de energia ocorre devido a um processo chamado
de fosforilação oxidativa, que se baseia no transporte e na utilização de
determinados substratos por vários complexos enzimáticos. Os dois principais
substratos oxidados para o fornecimento de energia são piruvato (produto da
glicólise) e os ácidos graxos livres. Os sistemas enzimáticos que os oxidam são:
complexo enzimático piruvato desidrogenase e beta oxidativo respectivamente,
sendo o ultimo ainda dependente de varias etapas intermediarias em que a
carnitina é necessária(9).
1.1.8 – MIOPATIAS CONGÊNITAS:
São miopatias degenerativas hereditárias que se manifestam
ao nascimento ou então nos primeiros anos de vida em forma de hipotonia
muscular ou retardo do desenvolvimento neuropsicomotor(2).
Existem vários tipos de miopatia congênita e se diferenciam
através das associações má formativas e pela biópsia muscular. A doença do
Core central é caracterizada pela fraqueza muscular, por hipotonia.
A miopatia nemalínica dividi-se em três tipos clínicos:
•
Miopatia neonatal grave, com hipotonia
intensa, contraturas articulares e óbito precoce em virtude de
infecções respiratórias de repetição;
•
Forma moderada e de progressão lenta,
caracterizando uma forma clássica da doença, e que se
manifesta por hipotonia e fraqueza de predomínio proximal, além
de envolvimento da musculatura facial e alterações dismórficas.
•
De inicio no adulto(6).
1.1.9 - ATAXIA DE FRIEDREICH:
A ataxia de Friedreich é uma das forma mais comuns de ataxia
na infância e adolescência. É uma doença genética de herança autossômica
recessiva causada por mutação de cromossomo 9. O inicio da doença ocorre na
primeira ou segunda década de vida e a manifestações são decorrentes do
envolvimento do cerebelo e do cordão posterior da medula. Os principais sinais e
sintomas são incoordenação motora, desequilíbrio, nistagmo, fala escandida e
arreflexia tendinea profunda. Outros achados incluem sinal de Babinski, fraqueza
e atrofias musculares, cifoescoliose, deformidades dos pés (pés cavos),
cardiomiopatias e diabetes. Os pacientes, mais raramente, podem desenvolver
atrofia do nervo óptico, paralisias de nervos cranianos, deficiência mental e
redução das sensibilidades superficiais. A
doença progride lentamente e os
pacientes perdem a capacidade de deambular pr volta dos 25 a 35 anos de idade.
Os fatores prognósticos são cardiomiopatia, cifoescoliose e a insuficiência
respiratória restritiva, com sobrevida variando de 20 a 30 anos após o inicio da
doença.
O diagnostico é obtido por critérios clínicos e exames
complementares. A eletroneuromiografia (ENMG) demonstra em muitos casos
sua leve ou
moderada redução das velocidades de condução dos nervos
periféricos. Os exames de tomografia computadorizada (TC) ou ressonância
magnética (RM) d crânio revelam em alguns casos atrofia do cerebelo. O
diagnostico definitivo é obtido pelo exame de DNA(1).
1.1.10 - ATAXIAS ESPINOCEREBELARES (AEC):
As AEC compõem um grupo heterogêneo de doenças
genéticas, de herança autossômica dominante, sua principal manifestação clínica
é a incoordenação motora, outras manifestações que estão usualmente presentes
são espasticidades, fraqueza e atrofias musculares, oftalmoparesia, atrofia óptica,
degeneração de retina, distonia, parkinsonismo, coréia, fasciculações, disfunção
cognitiva, polineuropatia periférica, retração palpebral e ataxia. Atualmente vários
subtipos de AEC tem sido identificados dependendo dos sinais e sintomas e da
localização cromossômica do defeito genético.
Em geral, o inicio das
manifestações ocorre após os 20 anos de idade. A doença progride lentamente e
a sobrevida varia de 20 a 30 anos após o inicio da doença. Os exames de TC e
RM do crânio revelam atrofia do cerebelo, das olivas e do tronco encefálico. No
Brasil a forma mais comum de AEC é o tipo 3, também conhecido como doença
de Machado –Joseh (DMJ). Os pacientes com DMJ possuem etnia portuguesa –
açoriana, e os sinais neurológicos mais importantes são ataxia cerebelar,
espasticidade, distonia, parkinsonismo e atrofia muscular. Outros sinais e
sintomas incluem oftalmoplegia externa progressiva, disfagia, fasciculações e
retração palpebral. As funções corticais superiores são poupadas. A DMJ é
causada por uma repetição expandida do trinuclotideo CGA no cromossomo 14(1).
1.1.11 - ATROFIA MUSCULAR ESPINHAL PROGRESSIVA:
“’A atrofia muscular espinhal progressiva (AMEP) é uma doença
pura do NMI de herança autossômica recessiva, com lócus gênico mapeado no
cromossomo 5q 11-2-13.3 (SMA 5q)” (10)
Aparece em três formar de manifestação clinica em função da
gravidade;
• Tipo I – Doença de Werdnig Hoffman:
Tem inicio com uma hipotonia neonatal, de severa fraqueza
muscular, alterações da deglutição, fasciculações de língua e evolução inexorável
com óbito por volta de um ano de idade geralmente por insuficiência respiratórias
e
suas
complicações.
O
exame
de
CK
se
apresenta
normal,
a
eletroneuromiografia não é de fácil interpretação, e a biópsia muscular mostra
atrofia tanto de fibras do tipo I quanto do tipo II(6).
• Tipo II – Intermediária:
Tem início com alguns meses de vida, manifestando fraqueza
muscular generalizada. A criança adquire marcha e evolui por alguns anos com
óbito na adolescência. Os principais diagnósticos diferenciais são as distrofias
musculares da infância. A enzima CK pode apresentar-se normal ou aumentada, a
eletroneuromiografia evidencia alterações neurogênicas agudas e crônicas e a
biopsia muscular mostra agrupamento de fibras do mesmo tipo histológico(6).
• Tipo III – Doença de Kugelberg Welander:
Ocorre entre o cinco e quinze anos de idade, podendo aparecer
casos mais precoces de evolução mais benignas, pois pode cursar um período de
estabilização ou mesmo de relativa melhora recorrente de reinervação muscular
compensatória. A perda da marcha ocorre por volta dos 8 aos dez anos, de forma
espontânea ou relacionada a traumas, fraturas ou cirurgias. Os achados
laboratoriais são semelhantes ao da forma intermediária(6).
1.1.12 – POLINEUROPATIAS:
Todas as formas de polineuropatias são raras durante a
infância, particularmente no primeiro ano da vida. Compreendem dois grandes
grupos: as polineuropatias hereditárias e as polineuropatias adquiridas(2).
1.1.12.1 – Polineuropatias hereditárias crônicas – Incluem
diversas entidades das quais algumas puderam ser diferenciadas graças as
particularidades clinicas ou histológicas, enquanto outras carecem ainda de
classificação, devido à raridade e à falta de estudo anatomo-patologico completo.
30,32. Na maioria dos casos a herança é autossômica dominante embora possa
ocorrer em algumas famílias herança autossômica recessiva e mais raramente
herança ligada ao sexo. É freqüente encontrar-se aspectos clínicos em comum
com as heredodegenerações espinocerebelares e até mesmo formas de transição
entre ambas(2).
O inicio do quadro pode dar-se em qualquer idade desde a
primeira infância ate a adolescência, e as manifestações clinicas são amplamente
variáveis, desde tão leves ao ponto de passarem despercebidas e serem
transmitidas aos descendentes, até tão graves que causem invalidez precoce,
assemelhando-se à DMP ou atrofia espinhal progressiva. Em alguns casos a
doença permanece subclínica, só sendo demonstrada eletromiograficamente
através do achado de diminuição da velocidade de condução(2).
Na maioria das vezes se trata de crianças que embora não
apresentem
retardo
motor
evidente
permanecem
hipotônicas,
caem
freqüentemente e têm dificuldades para correr. Os reflexos profundos encontramse diminuídos ou abolidos e cedo se manifestam incoordenações apendiculares.
Mais raramente se observam alterações da sensibilidade superficial ou profunda.
Contraturas musculares, de deformidades esqueléticas nos pés tais como pés de
abóbodas alta e cifoescoliose, também podem ocorrer. Os músculos distais
sempre se apresentam mais comprometimentos do que os proximais o que é um
dado muito importante para o diagnostico diferencial com algumas formas de
miopatias(2).
Entre as entidades melhor diferenciadas se citam atrofia
muscular peroneal (Charcot-Marie-Tooth), a neurite intersticial hipertrófica
(Dejerine – Sottas), a distasia arrefléxica hereditária ( Roussy- Levy) e a moléstia
de Refsum(2).
1.1.12.1.1 – A atrofia muscular peroneal - apresenta inicio
tardio no fim da infância ou durante a segunda década, manifestando-se
insidiosamente por debilidade e atrofias musculares de predomínio distal nos
membros inferiores, e deformidades esqueléticas nos pés. Com o passar dos
anos são acometidos também os membros superiores(2).
Ao exame anatomo-patologico encontram-se degenerações
dos nervos periféricos, dos cornos anteriores e funículos dorsais da medula
espinhal e também dos gânglios espinhais. Na maioria dos casos a herança é do
tipo autossômico dominante(2).
1.1.12.1.2 – A neurite intersticial hipertrófica - é de inicio
variável desde o primeiro ano até a idade adulta, apresentando quadro motor
semelhante ao anterior, acrescido de ataxia do tipo cerebelar ou sensitivo.
Encontra-se também espessamento dos nervos periféricos, visíveis ou palpável,
de inicio nos ramos mais proximais (plexo cervical), que constitui um sinal muito
sugestivo da moléstia, embora nem sempre seja evidenciável precocemente. As
lesões aqui também acometem essencialmente os nervos periféricos, com graus
variados de degeneração axonal e desmielinização segmentar, os cornos
anteriores e os funículos dorsais da medula espinal. Em 25% dos casos
observam-se anormalidades pupilares e cifoescoliose. A herança é autossômica
dominante com penetrancia incompleta(2).
1.1.12.1.3 – A distasia arreflexica hereditária - é de inicio
precoce e evolução muito lenta, manifestando-se com caracteres clínicos mistos
tanto da ataxia de Friedreich, como da amiotrofia de Charcot - Marie –Tooth.
Parece mais lógico considerá-la uma forma de degeneração espinocerebelar na
qual predomina a síndrome radiculocordonal posterior(2).
1.1.12.1.4 – A moléstia de Refsum -
corresponde a um
distúrbio do metabolismo lipídico herdado de forma autossômica recessiva,
levando ao acumulo do ácido fitânico embora seja mais comum nos adultos pode
iniciar-se na infância dos 4 aos 7 anos de idade. Os aspectos clínicos
fundamentais são retinite pigmentosa, surdes, ataxia cerebelar, polineuropatia, e
ictiose. A evolução clinica do quadro ataxico e polineuritico, se da em surtos e
remissões. Ao exame anátomo – patológico encontra-se degeneração dos tractos
olivo-cerebelares, cornos anteriores e nervos periféricos, observando-se também
acumulo de lípides e globo pálido(2).
1.1.12.2 – Polineuropatias adquiridas:
1.1.12.2.1 – Polineuropatias tóxicas – metais pesados como
o chumbo, o arcênico e o tálio podem eventualmente intoxicar a criança quando
essa ingere acidentalmente inseticidas, raticidas e produtos de uso em
agricultura. No entanto, esses três metais quando s trata de grupos etários mais
baixos,
causam
freqüentemente
quadros
de
encefalopatias,
sendo
comprometimento do sistema nervoso periférico mais encontrado nos adultos.
Isso se aplica particularmente aos casos de intoxicação pelo chumbo e pelo tálio,
que apesar de causarem grave comprometimento do SNC com numerosas
seqüelas, apenas muito raramente comprometem os nervos periféricos de
crianças e em geral com alimentação do MMII(2).
Já ingestão de arcênico pode levar à instalação de quando
sensitivo motor nos quatro membros, com predomínio distal e acometimento
ocasional dos nervos fasciais, que se desenvolvem após o curto período de
sintomas inespecíficos, tais como dor abdominal, vômitos, diarréia e epistaxe,
atingindo a máxima intensidade após um período de uma e duas semanas. Pode
ocorrer também comprometimento renal. Tratamento é efetuado com o uso de
dois – três – dimercapopropanol (BAL)(2).
A intoxicação pelo mercúrio é responsável pelo aparecimento
de uma condição clínica muito rara chamada acrodinia (heritroderma ou pink
disease ), que acomete preferencialmente crianças de três meses à cinco anos,
caracterizando-se pela presença de erupções cutâneas, edema e debilidade
muscular nos quatro membros. A instalação do quadro é gradual, sendo
procedida por sintomas inespecíficos durante algumas semanas. Embora o uso
do dois – três – dimercapopropanol (BAL) nesses casos seja bastante
controvertido, o prognóstico é favorável, ocorrendo comumente a recuperação
num período variável de um mês a um ano, e sem deixar seqüelas(2).
A neuropatia produzida por intoxicação medicamentosa é rara
em crianças, e na maioria das vezes depende de suscetibilidade individual. Em
relação a isoniazida é universalmente aceito que não se trata exatamente de
toxicidade mas de mecanismo de competição entre a isoniazida e a piridoxina, de
modo que a administração simultânea dessa ultima evitará tal complicação. Da
mesma forma, é rara a neuropatia produzida por substâncias de uso industrial ou
domestico 9 inseticidas, produtos de limpeza, etc...), já que a ingestão ou
aspiração de tais produtos causa preferencialmente quadros gastrintestinais,
hematológicos ou encefalopáticos(2).
1.1.12.2.2 – Polineuropatias toxinfecciosas – a instalação do
quadro se deve à elaboração de neurotoxina pelo agente infectante(2).
1.1.12.2.3 – Polineuropatia pós – diftérica - é bastante rara
hoje em dia devido a devido à difusão do uso da vacina tríplice, ocorrendo apenas
em 10 e 20% dos pacientes infectados e predominando no grupo etário de dois a
cinco anos. Manifesta-se com um tempo de latência variável de poucos dias a
dois meses após a infecção original, o que torna difícil a determinação do
mecanismo de ação exato da toxina. É discutível se essa tem ação direta local na
fibra nervosa, ou se
trata de mecanismo imuno-alérgico também causando
desmielinização segmentar nas fibras(2).
Os
primeiros
sinais
de
comprometimento
neurológico
costumam ser a paralisia da acomodação e o acometimento dos nervos bulbares.
Em seguida se instala quadro sensitivo-motor em geral simétrico, predominando
nos membros inferiores e ocasionalmente atingindo o tronco e os músculos
respiratórios. A paralisia do nervo espinal ocorre com freqüência alta (42%) na
revisão de 48 casos feita em nosso meio por Cyper(2).
O
LCR
costuma
mostrar
hiperproteinorraquia,
daí
a
importância do diagnóstico diferencial com a síndrome de Guillan-Barré, que pode
ser feito apenas com base em elementos semiológicos. Se não ocorrerem
complicações respiratórias, o prognóstico é bom, com recuperação completa
dentro de dois meses e um ano(2).
A paralisia causada por certas espécies carrapatos que
elaboram neurotoxinas (Dermacenter andersoni e D. variabilis) é citada neste item
pois seu mecanismo de ação ainda é controvertido. Poder-se-ia tratar tanto de um
bloqueio da condução do impulso nervoso, através das fibras somáticas motoras,
como de um bloqueio da despolarização ao nível da junção nervosa. Admite-se
até como possível o comprometimento direto do músculo pela neurotoxina.
Embora seja de distribuição universal, a doença é edêmica em algumas áreas dos
EUA e acomete principalmente meninas, com início das manifestações clínicas
cinco a dez dias após a infestação. Desenvolve-se paralisia flácida ascendente,
simétrica, rapidamente evolutiva, levando à paralisia dos músculos respiratórios e
bulbares no prazo de 12 a 36 horas. A porcentagem de óbito é muito alta, a não
ser que se elimine rapidamente o agente infestante(2).
1.1.12.2.4- Polineuropatias infecciosas – (Polirradiculoneurite
ou síndrome de Guillain-Barré) – constitui a forma mais freqüente de
polineuropatia na infância, acometendo crianças de qualquer idade com um
máximo de incidência dos quatro aos nove anos. Já ouve referência a casos
ocorridos durante o quarto e o sexto mês de vida. A etiologia é desconhecida,
sendo a doença rotulada como infecciosa porque em 50 a 70% dos casos existe
quadro infeccioso, específico ou inespecíficos, precedendo de uma a várias
semanas o início da sintomatologia neurológica. Na maioria das vezes de trata de
infecções viróticas ou bacterianas das vias aéreas superiores, mas já foram
descritos também casos de hepatite, mononucleose infecciosa, sarampo, rubéola,
febre tifóide, escarlatina e outras. Existem fortes evidências de que se trate de
processo imuno-alérgico, talvez associado ã existência de um “slow-vírus”,
embora não se tenha podido demonstrar ainda etiologia viral direta(2).
Também
a
mononucleose
infecciosa
pode
levar
ao
aparecimento de síndromes, mielite transversa ou hipertensão intracraniana grave
com rigidez descerebrada. Essa etiologia deve ser sempre lembrada em
pacientes jovens com instalação abrupta de sinais neurológicos, mesmo que não
existam sinais de comprometimento sistêmico. O prognóstico é bom na maioria
dos pacientes(2).
1.1.12.2.5
–
Polineuropatias
Alérgicas
–
Quadros
neurológicos variados, desde encefalites e reações meníngeas até radiculites,
mononeurites e eventualmente polineurites podem manifestar-se após as
imunizações tanto ativas como passivas, sobretudo antitifóides, antipertussis, antirábica, e anti-diftérica mais comumente sete a dez dias após inoculação da
segunda dose(2).
1.1.12.2.6 – Polineuropatias de origem metabólica – a
neuropatia diabética pode acometer os nervos cranianos e periféricos, as raízes,
os plexos nervosos e o sistema nervoso autônomo. Sua ocorrência em crianças é
relativamente raras e, na maioria das vezes, limita-se a debilidade muscular
simétrica moderada, às vezes assintomática, afetando mais os MMII do que os
MMSS, e acompanhada de abolição dos reflexos profundos e distúrbios da
sensibilidade. Em 10% das crianças diabéticas encontra-se diminuição da
velocidade de condição(2).
1.1.12.2.7 – Na amiloidose primária não se encontram
manifestações neurológicas durante a infância. Já a amiloidose secundária
podem comprometer nervos periféricos de forma localizada ou generalizada,
quase sempre ocorrendo em associação com alguma doença crônica de base(2).
1.1.12.2.8 – Polineuropatias pós deficiências nutritivas – as
deficiências nutritivas múltiplas, tanto em crianças de país subdesenvolvido como
dependentes de síndrome de má absorção, podem produzir quadros neurológicos
variados, acometendo o sistema nervoso central ou periférico. O acometimento do
sistema nervoso periférico é predominantemente motor ou sensitivo, às vezes se
limitando a hiporreflexia e parestesias. Podem ocorrer associadamente anemia
macrocítica. Dentre essas deficiências nutritivas
mais bem caracterizada é
beribéri, ou deficiência de tiamina, que se manifesta por graus variáveis de
hipotonia muscular, debilidade e alterações da sensibilidade, associadas a
hiperirritailidade e astenia. Nos lactentes, a insuficiência cardíaca e a
encefalopatias de Werncke são mais freqüentes do que polineuropatias(2).
1.1.13 - Tratamento:
A fisioterapia em doenças neuromusculares é muito importante.
As patologias que causam inatividade acentuam mais rapidamente, as contraturas
e as deformidades na criança. É necessário evitar contraturas prevenir retrações,
pois estas acentuam a perda de deambulação, em um estágio em que a fraqueza
muscular não está acentuada(2).
A prevenção mais eficaz é o estiramento passivo dos músculos
principalmente nos flexores das coxas e iliotibiais. Outra medida eficaz é as
tenotomias subcutâneas, pois não necessitam de anestesias prolongadas, após a
cirurgia é necessários uso de goteiras e a prevenção de cifoescoliose. Ao contrario
das cirurgias ortopédicas corretivas que são contra indicadas pelos riscos
anestésicos e imobilização(14).
No caso de DMD, é importante estimular a criança andar o
maior tempo possível, além de incentivá-la a praticar natação e massagem. Na
fáscio-escapular e nas Cinturas, pode-se trabalhar com exercícios de resistência
máxima, pois essas doenças apresentam comprometimento cardíaco(2). Na ataxia
de Friedreich o tratamento é baseado na fisioterapia motora, prevenindo
deformidades
e
treinando
a
marcha,
dando
uma
atenção
maior
ao
comprometimento cardíaco. O tratamento das Ataxias Cerebelares, é baseado em
uma abordagem multidisciplinar, a fisioterapia atua também no intuito de prevenir
retrações e deformidades(1).
Nas Atrofias Espinhais Progressivas, a fisioterapia visa prevenir
escolioses, fazendo uma adequação postural. Na doença de Charcot-Marie-Tooth,
a fisioterapia visa o fortalecimento da musculatura das porções distais, e
prevenindo também retrações. O tratamento cirúrgico ortopédico é indicado nas
deformidades dos pés para melhorar seu posicionamento(1).
1.1.14 - Avaliação:
O principal objetivo de uma avaliação, em pacientes com
doenças crônicas é otimizar suas funções diárias, se tratando das DNM é
importante para prolongar sua independência funcional.
A ficha de avaliação fisioterapêutica do ambulatório de
neuropediatria da UNIFESP-EPM (anexo I) foi montada para suprir a necessidade
de ter uma avaliação voltada para a fisioterapia.
A realização da avaliação foi a partir dos acometimentos e da
evolução das doenças neuromusculares em pediatria. Esta sofreu várias
mudanças ao longo de um mês, até se tornar definitiva e vigorar no ambulatório.
A avaliação é dividida em 7 partes: 1 identificação do paciente,
2 anamnese, 3 desenvolvimento motor, 4 exames físicos, 5 Tabela dos sintomas
da hipoventilação pulmonar, 6 atividade de vida diária (AVD’s) e 7 orientações
fisioterapêuticas.
O
paciente
após
passar
por
uma
triagem
médica
é
encaminhado para o setor de fisioterapia acompanhado por seu cuidador. Neste
setor, é feita a avaliação e se necessário alguma intervenção em relação ao
tratamento em que este paciente está realizando.
A importância da ficha de avaliação é o arquivamento de
informações dos pacientes, pois eles retornam ao ambulatório a cada três meses,
podendo ser refeita esta avaliação e ter um parâmetro da evolução da doença.
2. OBJETIVO:
O estudo teve o objetivo de traçar um perfil clínico do
ambulatório de neuropediatria em doenças neuromusculares da Universidade
Federal de São Paulo – EPM, através da realização de uma avaliação
fisioterapêutica voltada às doenças neuromusculares na infância.
3.
MÉTODOS:
3.1 - Tipo de Estudo:
Estudo transversal e prospectivo.
3.2 - Local do Experimento:
Universidade Federal de São Paulo – EPM.
3.3 - Casuístico:
Consistirá na aplicação de uma avaliação fisioterapêutica
realizada para o ambulatório de neuropediatria em doenças neuromusculares
da Universidade Federal de São Paulo – EPM. Inicialmente, crianças são
consultadas com médicos do ambulatório e posteriormente são avaliadas por
um grupo de fisioterapeutas.
Esta avaliação será realizada entre o período de Março a
Dezembro de 2007, sendo considerada a primeira avaliação de cada paciente.
Os levantamentos realizados, começaram à partir de uma
coleta de dados retirados da ficha de avaliação e passadas para uma tabela.
Foram utilizados uma mostra de 58 pacientes com diagnósticos variados em
doenças neuromusculares e avaliados os itens descritos baixo.
Serão analisados os seguintes dados:
•
Diagnóstico;
•
Idade;
•
Gestação;
•
Sexo;
•
Pais Consangüíneos;
•
Tônus;
•
Trofismo;
•
ADM (MMSS);
•
ADM (MMII);
•
Retrações e Deformidades;
•
Marcha;
•
Sinal de Gowers;
•
Dor;
•
Alterações da Coluna Vertebral;
•
Complicações Associadas;
•
AVD’s.
3.4 - Critério de Inclusão:
Serão incluídos no estudo pacientes com diagnóstico definido
que tiverem acompanhamento médico no ambulatório de neuropediatria da
Universidade Federal de São Paulo –EPM.
3.5 - Critério de Exclusão:
Pacientes sem diagnostico definido, pacientes maiores de 18
anos, pacientes que não necessitem de acompanhamento fisioterapêutico e
pacientes que não tenham diagnóstico de doença neuromuscular.
3.6 - Métodos de Avaliação
A coleta dos dados foi realizada na primeira avaliação
fisioterapêutica, retirando os dados e colocado em uma tabela. O resultado foi
obtido com a estatística, em porcentagem, dos 16 dados, ilustrados pelo gráfico.
4. RESULTADOS:
A ficha de avaliação (anexo 1) foi realizada para conhecer o
perfil clínico dos pacientes do ambulatório de neuropediatria (floop baby),
pesquisou-se 58 fichas de pacientes. Os itens avaliados foram: diagnóstico,
idade, sexo gestação, tônus, trofismo, amplitude se movimento de membro
superior ( ADM MMSS), ADM de membro inferior (MMII), retrações e
deformidades, marcha, sinal de gowers, dor, alteração da coluna vertebral,
complicações associadas e atividades de vida diária (AVD’s).
Gráfico I:
Durante a avaliação foram constatadas 17 (dezessete) tipos de
doenças neuromusculares, entre elas 34,48% apresentam Distrofia muscular de
Duchenne; 12,07% apresentam Distrofia Muscular Congênita; a miopatia
mitocondrial e a miopatia congênita, cada uma delas, apresentam 8,62%; a
síndrome de Charcot – Marie – Tooth aparece com 6,90% a seguir temos a
Distrofia muscular de cintura e membros, a ataxia cerebelar, a amiotrofia espinha
tipo II, a miotonia de Thonsen e a ataxia espinocerebelar, aparecendo com 3,45%
dos casos cada, e finalmente a Síndrome de Guillan Barre, a ataxia
telengitectasia, a miastenia congênita, a mononeuropatia, a paralisia periódica
hipercalêmica, a distrofia miotonica, e, a ataxia de Friedreich, representando cada
uma delas com 1,72% dos casos.
Distro fia M uscular de Duchenne
Diagnóstico
M o no neuro patias
A taxia Espino cerebelar
35
A taxia de Friederich
Distro fia M uscular Co ngênita
30
M io patia M ito co ndrial
Sindro me de Guillan B arré
25
M io patia Co ngênita
20
Distro fia M uscular Cintura e
M embro s
A taxia Cerebelar
15
Charco t - M arie - To o th
A taxia Telengetectasia
10
A mio tro fia Espinhal Tipo II
Distro fia M io to nica
5
M iastenia Co ngênita
M io to nia de Tho nsen
0
Porcentagem (%)
P aralisia P eridica Hipo calemica
tabela I:
A média de idades desses pacientes é de 7,210526, sendo que
variou entre 1ano a 16anos,
as crianças predominaram com 87,93% e os
adolescentes com 12%.
Idade
Quantidade
%
Crianças
51
87,90%
1a
2
3,45%
2a
6
10,34%
3a
4
6,90%
4a
4
6,90%
5a
3
5,17%
6a
7
12,07%
7a
4
6,90%
8a
6
10,34%
9a
6
10,34%
10a
6
10,34%
11a
3
5,17%
12a
0
0
Adolescentes
7
12,10%
13a
4
6,90%
14a
1
1,72%
15a
1
1,72%
16a
1
1,72%
Total
58
100,00%
Média
da idade
7,210526
Desvio
padrão (DV)
3,797259
Gráfico II:
Em relação ao sexo dos pacientes atendidos no ambulatório,
pode-se constatar que 70,69% dos pacientes são do sexo masculino e 29,31%
são do sexo feminino.
Sexo
80
60
Feminino
40
Masculino
20
0
Porcentagem (%)
Gráfico III:
O gráfico referente a gestação representa 44,83% partos
normais e a termos, 32,76%dos partos foram cesarianas a termo, 5,17% foram
partos normais pré-termo e parto cesariana pré-termo e cesariana pós termo
ambos com 8,62%.
Gestação
50
40
a termo/ normal
30
a termo/ cesariana
20
pré-termo/ normal
10
pré-termo/
cesariana
0
Porcentagem(%)
Gráfico IV:
Neste gráfico 84,48% possuem pais não consangüíneos e
15,52% apresentam pais consangüíneos.
Pais Consaguíneos
100
80
Não
60
Sim
40
20
0
Porcentagem (%)
Gráfico V:
O item tônus apresentou que 65,52% dos pacientes são
hipotônicos, 32,76% apresentam o tônus normal e 1,72% apresentam distonia.
Tônus
80
Hipotonia
60
Normal
40
Distonia
20
0
Porcentagem (%)
Gráfico VI:
Quanto ao trofismo verificou-se que 50% os pacientes
apresentam trofismo normal, 36,21% apresentam hipotrofia, 8,62% apresentam
de atrofia e 5,17% apresentam hipertrofia.
Trofismo
50
40
Normal
30
Hipotrofia
20
Hipertrofia
Atrofia
10
0
Porcentagem (%)
Gráfico VII:
Em relação a ADM (MMSS) 84,48% dos pacientes não
apresentam
alteração,
12,07%
possuem
frouxidão
ligamentar
e
3,45%
apresentam ADM diminuída.
ADM (MMSS)
100
80
Normal
60
Frouxidão ligamentar
40
Diminuida
20
0
Porcentagem (%)
Gráfico VIII:
No gráfico de ADM (MMII) mostrou que a maioria dos pacientes
não apresentam alteração (56,9%), 37,93% tem diminuição de ADM e somente
5,17% possui frouxidão ligamentar.
ADM (MMII)
60
50
Normal
40
Diminuida
30
Frouxidão ligamentar
20
10
0
Porcentagem (%)
Gráfico IX:
Metade (50%) dos pacientes não apresenta nenhum tipo de
retrações ou deformidades, porém os tipos de deformidades e retrações são:
flexão de tornozelo (44,83%), flexão de joelho (12,07%), flexão de pé (3,45%) e
flexão de cotovelo (1,72%).
Retrações e Deformidades
50
Ausente
40
Flexão de tornozelo
30
Flexão de joelho
20
Flexão de pé
10
Flexão de cotovelo
0
Porcentagem (%)
Gráfico X:
A marcha é independente (73,14%) na maioria dos casos,
porém 13,79% dos pacientes não iniciaram a marcha e 12,07% pacientes que
são dependentes .
Marcha
80
Independente
60
Dependente
40
Sem Marcha
20
0
Porcentagem (%)
Gráfico XI:
Neste gráfico 46,55% dos pacientes não apresentam sinal de
gowers, 41,38% apresentam sinal de gowers e 13,07% não apresentam marcha
para testar.
Sinal de Gowers
50
40
Ausente
30
Presente
20
Sem marcha
10
0
Porcentagem (%)
Gráfico XII:
A maiorias dos pacientes não apresentam dor (65,52%) e
34,48% possuem dor.
Dor
80
Ausente
60
Presente
40
20
0
Porcentagem (%)
Gráfico XIII:
Não há alteração da coluna vertebral em 37,93% dos
pacientes, porém 51,72% apresentam hiperlordose lombar, 22,41% possuem
escoliose, 3,45% possui hipercifose torácica e 1,72% apresentam retificação
torácica.
Alteração da Coluna Vertebral
60
Hiperlordose lombar
50
Normal
40
30
Escoliose
20
Hipercifose torácica
10
Retificação torácica
0
Porcentagem (%)
Gráfico XIV:
O gráfico mostra que 43,10% dos pacientes não apresentam
complicações associadas à patologia, no entanto 39,66% apresentam escápulas
aladas, 27,59% possuem pseudo-hipertrofia, 6,90% apresentam hiperextensão
de joelho, 3,45% possuem subluxação de quadril e 1,72% apresentam cãibra.
Complicações associadas
50
Ausente
40
Escápula alada
30
Pseudohipertrofia
Hiperextensão de joelho
20
Subluxação de quadril
10
Caibrã
0
Porcentagem (%)
Gráfico XV:
Na avaliação de AVD’s 65,52% são independentes e 34,48%
são dependentes em sua AVD’s.
AVD's
80
60
Dependente
40
independente
20
0
Porcentagem (%)
5. DISCUSSÃO:
Diagnóstico:
Na casuística desse estudo, a doença mais comum encontrada
foi a DMD (Distrofia Muscular de Duchenne), representando 34,48% dos
pacientes do ambulatório, segundo Otsuka et al em 2005, também descreve a
DMD como a de distrofia mais comum. No Brasil ocorre por ano, cerca de 700
novos casos(11). Apesar de ser uma doença rara, é a miopatia mais comum na
infância(1). A Miopatia Mitocondrial e a Miopatia Congênita segundo nosso
resultado representam 8,62% dos casos cada um, as doenças mitocondriais tem
a prevalência mundial de 1/100.00(13) . A doença de Charcot –Marie –Tooth
representa 6,9%, assim como as Miopatias Mitocôndriais e as Congênitas são
menos comuns que a DMD. Em seguida, segundo nosso estudo e demonstrando
ser ainda menos freqüente, aparecem as Atrofias Espinocerebelares, Distrofias
Musculares de Cintura e Membros, Ataxias Cerebelares, Amiotrofia Espinhal Tipo
II, Miotonia de Thonsen com 3,45% cada, e por fim podemos constatar que as
doenças neuromusculares mais rara são as Mononeuropatias, a Ataxia de
Friedreich, a Síndrome de Guillan Barre, a Ataxia Telengitectasia, a Distrofia
Miotônica, a Miastenia Congênita e a Paralisia Periódica Hipocalêmica com 1,72%
dos pacientes atendidos em nosso ambulatório.
Sexo e Idade:
Quanto ao sexo, a prevalência é masculina, apresentando
70,69% dos casos, o que está diretamente relacionado com a prevalência do
diagnóstico que aponta a DMD como a doença mais comum. Este tipo de distrofia
afeta pessoas do sexo masculino, sendo que as mulheres são portadoras
(12)
.O
sexo feminino representa 29,31% dos pacientes.
O ambulatório é especializado em síndrome da criança
hipotônica, “Floopy Baby”, por isso há uma grande predominância de crianças no
estágio inicial da doença. Para que possamos distinguir as condições do tônus da
criança corretamente e sua hipotonia, é importante, considerar sua idade
(13)
. A
média de idade no ambulatório é de 7,2±3,8.
Gestação:
Segundo Reed (1980), há uma relação entre crianças
hipotônicas neuromusculares e gestação a termo, pois estas crianças por não
serem prematuras não apresentam a hipotonia fisiológica do recém-nascido ou
doenças sistêmicas graves
(2)
. No ambulatório 44,83% as mães tiveram partos
normais e a termos, 32,8%dos partos foram cesarianas a termo e 65,52% dos
pacientes são hipotônicos, na maioria estes pacientes hipotônicos
Pais Consangüíneos:
No ambulatório de doenças neuromusculares 84,48% os pais
não são consangüíneos e 15,5% apresentam pais consangüíneos. As DNM são
divididas em hereditárias e adquiridas
(15)
. Muitas dessas entidades apresentam
padrão familiar autossômico dominante, outras apresentam de forma esporádica
(16)
. Os estudo realizado com recém nascidos dos que apresentavam
consangüinidade associada a hipotonia 50% (4/8) era
metabólica e 3/39 (7,6%) com DNM
(17)
associado com Doença
.
Há uma grande importância no aconselhamento genético, para
identificar as mutações genéticas e proteínas defeituosas nas doenças
neuromusculares, pois é importante saber a possível relação da transmissão do
distúrbio para filhos ou membros familiares (4-15).
Tônus:
A hipotonia aparece em 65,52% dos casos, dentre estes a
idade varia entre 1 (um) e 13 (treze) anos. Segundo autores(18-19), há uma grande
variedade de doenças infantis nas quais a hipotonia é sinal predominante ou
secundário. No estudo realizado por Vasta I et al 2005 com 87 RN relaciona a
hipotonia Neonatal em 1/3 dos pacientes com Desordem do SNP (sistema nervoso
periférico), dos 66 com diagnostico de hipotonia neonatal, 46,9 % apresentavam
doença neuromuscular
(17)
. O tônus normal aparece em 32,8% dos casos
presentes no ambulatório e a distonia é presente em apenas um caso de Miopatia
Mitocondrial, representando 1,72%.
Trofismo:
Em casos avançados da DMD, por exemplo, ocorrem
anormalidades do aumento nas fibras do tipo II e Atrofia nas fibras do tipo I
(17).
Em nossos estudos podemos constatar que apenas um caso de DMD apresentou
atrofia muscular, e o mesmo não estava em estágio avançado. A atrofia muscular
aparece no perfil clínico dos pacientes atendidos com apenas 8,62% dos casos,
sendo estes Miopatia Mitocondrial, a Distrofia Muscular de Duchenne já citada, a
Distrofia muscular Cintura e Membros, a Distrofia Muscular Congênita, e a
Doença de Charcot – Marie –Tooth. A hipertrofia aparece em 5,17% dos
pacientes, pois é característica de algumas doenças específicas como Miopatia
de Thonsen e Distrofia Miotônica. Segundo LEVY, em 2002, na doença de
Thonsen ocorre uma verdadeira hipertrofia de fibras, com presença de miofribilas
adicionais
(6)
. Os fenômenos miotônicos parecem ser mais intensos, envolvendo
todos os músculos esqueléticos, tanto proximais quanto distais. A hipotrofia
aparece em 36,21% dos casos, e o trofismo normal, representa 50% dos
pacientes, isso se dá pelo estágio inicial e pela idade dos pacientes.
Amplitude de Movimento:
As ADM’s de MMSS e MMII foram estudas como fatores
importantes, pois avalia o desequilíbrio muscular que afetam diretamente as
atividades de vida diária e sua funcionalidade, por ser uma limitação física
(11)
. Os
dados colhidos mostraram que 84,48% possuem ADM de MMSS normal, 3,45%
possuem essa ADM de MMSS diminuída e são portadores de DMD. É comum na
DMD, o aumento dos encurtamentos musculares que limitam as articulações(20).
Nos membros superiores, em estágios intermediários, observa-se o envolvimento
e fraqueza do músculo peitoral maior, bíceps, tríceps, e braquiorradial(21). Apenas
12,07% apresentam frouxidão ligamentar.
Já a ADM de MMII apresentam números diferentes, 56,9%
apresentam ADM de MMII normal, 37,93% a ADM aparece diminuída, e 5,17%
apresentam frouxidão ligamentar.
Retrações e Deformidades:
50% dos pacientes não apresentam retrações e deformidades.
Em nossos achados o paciente portador de Ataxia de Friedreich não apresenta
nenhuma retração ou deformidade, no entanto na literatura encontrou que a
Ataxia de Friedreich tem como um dos sinais a deformidade dos pés(1).
Os
resultados encontrados foram que 44,38% possuem flexão de tornozelo, 12,07%
apresentam flexão de joelho, 3,45% tem alteração de flexão de pé e flexão de
cotovelo é de 1,72%.
As pacientes com DMD apresentam retrações e deformidade
em flexores de tornozelo, joelho e pé, segundo artigo
(12)
nos mostra que isso
ocorre por eles apresentarem pouca mobilidade ou estarem em cadeira de rodas,
não realizarem exercícios de alongamento e mobilidade articulares, e finalmente
por não utilizarem órteses. A Distrofia Muscular de Cinturas e Membros é a única
que apresenta retrações e deformidades em cotovelo, a literatura mostra que esta
patologia acomete primariamente grupos musculares das cinturas incluindo a
cintura escapular que quando afetada limita a movimentação nos MMSS (8).
A Distrofia Muscular Congênita possuem retrações e
deformidades de joelho, tornozelo e pé. As miopatias mitocôndrias em tornozelo e
nas miopatias congênitas em tornozelo e joelho.
Marcha:
Segundo Thompson & Fahal et al, as primeiras manifestações
clinicas do paciente com DMD, a criança demora pra sentar-se, ficar e pé e
caminhar, e quando começa a andar, a queda é freqüente(6). Com a progressão
da doença, o menino afetado perde a marcha por volta dos 8 aos 12 anos(20). Na
distrofia tipo Cinturas, os sintomas em alguns casos têm inicio mais precoce e
progressão rápida, a moda que em outros casos tem inicio mais tardio, permitindo
a marcha até a idade adulta(8). Em nossos achados 12,07% possuem marcha
dependente e dois pacientes portadores de AMEP tipo II com três anos de idade
estão incluso nos 13,79% que não possuem marcha porque na AMEP tipo II
(Amiotrofia Espinhal Progressiva),
as crianças são capazes de se sentar sem
apoio, mas não chegam a deambular(15). 73,1% dos pacientes possuem marcha
independente, o que está diretamente relacionada com a idade, ou com a
evolução da doença.
Sinal de Gowers:
A criança com DMD adota o sinal de Gowers, que é uma
manobra adotada para levantar-se do chão decorrente da fraqueza dos músculos
extensores da coluna e dos quadris, a criança começa a estender o tronco
escalando com as mãos sobre os joelhos, coxas e quadril até assumir a posição
de pé
(20)
. Nas Distrofias musculares de Cintura, a sintomatologia é semelhante a
DMD, a Distrofia Muscular Congênita, tem como uma característica marcante às
retrações musculares(1).
Constatamos que 46,55% dos pacientes não
apresentam sinal de gowers, 41,38% apresentam sinal de gowers presente dos
casos de DMD, Miopatia Congênita, Distrofia Muscular Cintura e Membros,
Distrofia Muscular Congênita e Miopatia Mitocondrial, 13,07% não conseguem
realizar o teste por não realizar a posição ortostática.
Dor:
Na maioria das bibliografias não há associação da dor com as
DNM (doenças neuromusculares), porém foi encontrado um artigo científico que
relaciona dor como um problema comum em DNM (11).
Em nosso ambulatório a maioria dos pacientes relatam dor
(65,52%), e 34,5% não relatam dor, destes pacientes que relatam dor, 3,4%
apresentam dor grau 2; 5,2% apresentam dor grau 4; 12% apresentam dor grau 6;
7% apresentam dor grau 8 e 7% apresentam dor grau 10, de acordo com a escala
analógica da dor utilizada na avaliação .
Alterações da Coluna Vertebral:
Na DMD a hiperlordose lombar é a deformidade mais precoce
resultante da fraqueza dos músculos glúteos máximo e abdominais. A pelve fica
em anteversão. A fim de compensar este desequilíbrio e se manter em pé,
fazendo com que o individuo projete o tronco para trás, aumentando ainda mais a
curvatura lombar(19). As alterações da coluna vertebral também estão freqüentes
nas demais doenças encontradas no ambulatório. No geral 51,72% possuem
hiperlordose lombar. A escoliose, muitas vezes, já é presente no período que
antecede a perda da marcha, mas, quando a criança, é confinada á cadeira de
rodas, sua progressão é intensificada, devido ao aumento generalizado associado
à ação da gravidade(20), 22,4% das crianças avaliadas tem escoliose
, 37,93% dos pacientes do ambulatório não possuem
alterações, pois tem idade entre dois e sete anos, ou seja, estão no estágio inicial
e ainda não aparecem as alterações e compensações posturais,
Complicações Associadas:
Em nosso perfil clínico levantado, observamos algumas
complicações associadas presentes, a escapula alada é uma complicação
presente em 39,66% dos casos, associada a Distrofia Muscular congênita,
Miopatia Congênita, Distrofia Muscular de Duchenne, Distrofia, Muscular Cintura e
Membros, Doença de Charcot-Marie-Tooth, Miopatia Mitocondrial, Miastenia
Congênita, Ataxia Cerebelar. Na fase de fraqueza da musculatura proximal dos
membros superiores e da cintura escapular, no paciente com DMD, é evidente um
dos sinais característicos a escápula alada(20). A pseudo-hipertrofia aparece em
27,59% dos casos presentes na DMD, e na Doença de Thonsen. O aumento do
volume muscular é causado pela proliferação anormal do tecidos intersticiais nas
fibras
do
músculo
grastrocnêmio,
denominada
pseudohipertrofia(12).
A
hiperextensão de joelho representa 6,9% das complicações associadas e
aparecem nas Amiotrofia Espinhal Tipo II, na Doença de Charcot-Marie-Tooth, e
em um dos casos de DMD. Nas Distrofias musculares congênitas, uma
característica entre outras é a luxação do quadril(4), sendo essa uma complicação
em 3,45% das crianças
Congênita, Apenas 1,72%
e todas com diagnóstico de
Distrofia Muscular
relata cãibras, 43,10% não relatam complicações
associadas.
Atividades de Vida Diária:
As maiorias dos pacientes são independentes para realizar
suas atividades de vida diária normal, assim como mostra o resultado de 65,52%,
isso mostra que a maioria está no estágio inicial da doença, e apenas 34,48% são
dependentes, estes dependentes, representam uma idade baixa que ainda não
adquiriu deambulação e ainda não conseguem realizar as tarefas de vida diária,
ou estão em estágios mais evoluídos das doenças. Silva et al (2006) afirma que a
perda de mobilidade e de locomoção influencia na independência funcional dos
pacientes, a ponto deles valorizarem mais as melhora funcional do que qualquer
outra melhora (11).
6.CONCLUSÃO:
Foram observados diferenças nos nossos item de ADM
(MMSS), ADM (MMII), retrações e deformidades, marcha, sinal de Gowers, dor e
alteração da coluna vertebral, em relação a bibliografia e outros centros de
pesquisas em doenças neuromusculares, ambulatório de neuropediatria da
Universidade federal de São Paulo- EPM. Acreditamos que esse confronto de
informações ocorra pela idade do público alvo atendido em nosso ambulatório,
que é de crianças mais novas.
Sugerimos que mais estudos dentro da área de pediatria em
doenças neuromusculares seja realizado, com um número maior de pacientes,
para uma melhor análise dos dados.
7. ANEXOS
7.1 Anexo I
UNIVERSIDADE FEDERAL DE SÃO PAULO (UNIFESP-EPM)
DEPARTAMENTO DE NEUROLOGIA E NEUROCIRURGIA
DISCIPLINA DE NEUROLOGIA CLÍNICA
SETOR NEUROMUSCULAR
PROTOCOLO DE AVALIAÇÃO FISIOTERAPÊUTICA NEURO PEDIATRIA
1. IDENTIFICAÇÃO
Data de Avaliação:___/___/___ RH_________________________
Nome:__________________________________________________________________________
Data de Nascimento:___/___/___
Idade:_____
Sexo: M ( )
F( )
RG______________________________ CPF__________________________________
Naturalidade:_______________________________Estado:______________________
Etnia B ( )
N( )
A( )
Escolaridade:_________________________
Nome da mãe:____________________________________________Idade: _________
Profissão:____________________________ __E-mail___________________________
Telefone: Res:_______________/ Celular:___________________
Endereço:_______________________________________________________________________
________________________________________________________________________________
CEP:_______________Cidade/estado:________________________
Diagnóstico: _____________________________________________________________________
( ) à confirmar ( ) confirmado
2. ANAMNESE
2.1) QP: ________________________________________________________________________
2.2) HMP:_______________________________________________________________________
________________________________________________________________________________
________________________________________________________________________________
________________________________________________________________________________
________________________________________________________________________________
2.3) HMA:______________________________________________________________________
________________________________________________________________________________
________________________________________________________________________________
________________________________________________________________________________
________________________________________________________________________________
2.4) Medicamentos em uso:________________________________________________________
2.5) Gestação: ( ) pré-termo ( ) a termo ( ) pós-termo
Peso:______ Altura:__________
Tipo de parto: ______________________
Apgar:______________________
2.6) Problemas obstétricos
2.6.1) Infecções:
( ) não
( ) sim
Qual:________________________________________________________________________
2.6.2) Sangramentos:
( ) não
( ) sim
Como:_______________________________________________________________________
2.6.3) Doenças prévias:
( )não
( ) sim
Quais:________________________________________________________________________
2.6.4) Internação antes do parto: ( )não
( ) sim
Motivo:_______________________________________________________________________
2.6.5) Pais consangüíneos: ( ) não
( ) sim
Qual parentesco?________________________
2.6.6) Problemas graves ou similares na família: ( ) não
( ) sim
Quais:________________________________________________________________________
2.7) Heredograma:
2.8) Tratamentos Realizados Anteriormente:
( ) Fisio Motora ( ) Fisio Respiratória ( ) Hidroterapia ( ) Fonoaudiologia
( ) T. O. ( ) Nutrição ( ) Psicólogo ( ) Outro, qual?______________________________________
Há quanto tempo realiza o tratamento?_________________________________________________
Qual a freqüência? Dias da semana____________________________________________________
Tempo de terapia__________________________________________________________________
2.9) Tratamentos Realizados Atualmente:
( ) Fisio Motora ( ) Fisio Respiratória ( ) Hidroterapia ( ) Fonoaudiologia
( ) T. O. ( ) Nutrição ( ) Psicólogo ( ) Outro, qual?______________________________________
Há quanto tempo realiza o tratamento?_________________________________________________
Qual a freqüência? Dias da semana____________________________________________________
Tempo de terapia__________________________________________________________________
3. TABELA DE DESENVOLVIMENTO
SIM
Desenvolvimento
Sorri
NÃO
TEMPO
NORMAL
(“idade limite”)
8 semanas
Bom contato ocular
3 meses
Alcança objeto
5 meses
Sustenta a cabeça
3 meses
Senta com apoio
6 meses
Senta sem apoio
10 meses
Engatinha
10 mese
Anda com auxílio
12 meses
Anda sem auxilio
18 meses
Palavras isoladas
18 meses
Fala frases
30 meses
4. EXAME FÍSICO
4.1) Tônus
( ) Normal ( ) Hipotonia ( ) Hipertonia Espástica, onde?___________ (circular abaixo)
0 ( ) Tônus muscular normal.
1 ( ) Hipertonia leve. Aumento do tônus muscular com restrição do movimento passivo de
extremidade e mínima resistência em menos da metade de seu arco de movimento.
2 ( ) Hipertonia moderada. Aumento de tônus muscular durante a maior parte do arco de
movimento, mas pode se movimentar passivamente a parte afetada com facilidade.
3 ( ) Hipertonia intensa. Aumento proeminente do tônus muscular, com dificuldade para
efetuar movimentos passivos.
4 ( ) Hipertonia extrema. A parte afetada permanece rígida, tanto para a flexão como para extensão.
Fonte: Ashworth B. Preliminary trial of carisoprodol in multiple sclerosis. Practitioner.1964;192:540-542.
4.2) Trofismo
A) Normal B) Atrofia C) Hipertrofia D) Hipotrofia
( ) MSD ( ) MSE ( ) MID ( ) MIE
4.3) ADM (passiva)
(N) Normal (D) Diminuído (F) Frouxidão articular
4.3.1) Ombro: Flexão ( ) Extensão ( ) Abdução ( ) Adução ( ) R.Interna ( ) R.Externa ( )
4.3.2) Cotovelo: Flexão ( ) Extensão ( )
4.3.3) Punho: Flexão ( ) Extensão ( ) D. ulnar ( ) D. radial ( )
4.3.4) Mãos: Flx. dedos ( ) Ext. dedos ( ) Add. dedos ( ) Abd. dedos ( )
4.3.5) Quadril: Flexão ( ) Extensão ( ) Abduçã o( ) Adução ( ) R.Interna ( ) R.Externa ( )
4.3.6) Joelho: Flexão ( ) Extensão ( )
4.3.7) PÉ: Dorsiflexão ( ) Flexão Plantar ( )
4.4) Força Muscular (0 a 5)
FM
D
E
FM
D
E
FM
D
Flexão do pescoço
COTOVELO
QUADRIL
Ext. do pescoço
Flexão
Flexão
TRONCO
Extensão
Extensão
Flexão
ANTEBRAÇO
JOELHO
Extensão
Pronação
Flexão
OMBRO
Supinação
Extensão
Flexão
PUNHO
TORNOZELO
Extensão
Flexão
Dorsiflexão
Adução
Extensão
Flexão Plantar
Abdução
MÃOS
PÉS
Rotação Interna
Flexão dos dedos
Flexão dos artelhos
Rotação Externa
Extensão dos dedos
Extens dos artelhos
E
Abdução do polegar
Escala Medical Research Council (MRC) modificada por Daniels &Worthingham. Daniels L., Worthingham C. Muscle Testing:
Techniques of manual examination. 5 ™ed. Philadelphia, PA:WB Saunders Co 1986
4.5) Queixas musculares
Queixas
Fraqueza
MSD
MSD
MSE
MSE
MID
MID
MIE
MIE
prox.
dist.
prox.
dist.
prox.
Dist
prox.
dist.
Fasciculação
Cãibra
4.6) Retrações Musculares/Deformidades
Grupos Musculares
D
E
Flexores do ombro
Flexores do cotovelo
Flexores do punho
Flexores dos dedos da mão
Flexores do quadril
Flexores do joelho
Flexores do tornozelo
Flexores dos dedos do pé
4.7) Marcha
( ) Independente ( ) s/ alteração ( ) Espática ( ) Claudicante ( ) Festinante ( ) Tesoura
( ) Atáxica ( ) Anserina ( ) Outra:____________________________________________________
Alterações: ______________________________________________________________________
________________________________________________________________________________
( ) Se não possui, com qual idade perdeu?__________
Faz uso de meios auxiliares? ( ) Não ( ) Sim, qual?
( ) 1bengala ( ) 2 bengalas ( ) bengala 4pt. ( ) andador
( ) muleta canadense ( ) muleta axial ( ) órteses
( ) tutores
( ) anti equino ( ) outro________________________________
( ) Cadeirante
( ) manual ( ) motorizado ( ) adaptada ( ) com apoio de cabeça
4.8) Equilíbrio (Pontuação 0-4)
a. Sentado para em pé
b. Em pé sem apoio
__________
__________
c. Sentado sem apoio
__________
d. Em pé para sentado
__________
e. Transferências
__________
f. Em pé com os olhos fechados
__________
g. Em pé com os pés juntos
__________
h. Reclinar à frente com os braços estendidos
__________
i. Apanhar objeto do chão
__________
j. Virando-se para olhar para trás
__________
k. Girando 360 graus
__________
l. Colocar os pés alternadamente sobre um banco
__________
m. Em pé com um pé em frente ao outro
__________
n. Em pé apoiado em um dos pés
__________
TOTAL:__________
Fonte: Wood-Dauphinee S, Berg K, Bravo G, Williams JI: The Balance Scale: Responding to clinically meaningful changes. Canadian
Journal of Rehabilitation 10: 35-50,1997.
4.9) Sinal De Gowers
( ) Ausente ( ) Presente, quando apareceu?_________________
4.10) Coordenação Motora
Index-index: ( ) Realiza ( ) Não realiza
Index-nariz: ( ) Realiza ( ) Não realiza
Calcanhar-joelho: ( ) Realiza ( ) Não realiza
4.11) Sensibilidade Superficial
( ) Preservada ( ) Alterada, onde?_________________
4.12) Dor
( ) Não ( ) Sim, onde? _________
Qual o grau?_______ (de acordo com a tabela abaixo)
4.13) Curvaturas da coluna vertebral
( ) Normais ( ) Hipercifose torácica ( ) Hiperlordose lombar
( ) Retificação torácica ( ) Retificação lombar ( ) Escoliose
4.14) Complicações associadas
SIM NÃÔ
Escápula alada
Pseudo hipertrofia do tríceps
sural
Sub-luxação de ombro
Sub-luxação de quadril
Hiperextensão de joelho
5. TABELA DOS SINTOMAS DA HIPOVENTILAÇÃO PULMONAR (por ordem de
freqüência)
SIM NÃO
Fadiga
Falta de ar
Cefaléia matinal ou contínua
Fonte: Bach JR. Evolução Natural. In: Guia de exames e
Sonolência durante o dia e episódios
tratamento das doenças neuromusculares. São Paulo:
freqüentes de sono
Santos. 2004. p 12.
Despertar durante o sono com falta de ar
ou taquicardia
Dificuldade para deglutir
Dificuldade de concentração
Pesadelos freqüentes
6. ATIVIDADES DE VIDA DIÁRIA
Pesadelos com dificuldade respiratória
Sintomas e sinais de insuf. Cardíaca
devido ao comprometimento respiratório
Edema de MMII
Irritabilidade, ansiedade
Despertar freqüente durante o sono para
urinar
Função intelectual prejudicada
Diminuição do rendimento escolar
Depressão
Perda excessiva de peso
Dores musculares
Comprometimento da memória
Falta de controle das secreções de via
aéreas
Obesidade
AVD’s
Independente
Com assistência
Assistência
Total
Alimentação
Higiene
Vestuário
Locomoção
7. ORIENTAÇÕES FISIOTERAPÊUTICAS
( ) Alongamentos
( ) Transferências
( ) Posicionamentos
( ) Indic. cadeira de rodas
( ) Conservação de energia
( ) Andador
( ) Marcha
( ) Indic.got. polipropileno
( ) Indic.apoio anti eqüino
( ) Joelheira
( ) Indic. colar cervical
( ) Estabilizador de ombro
( ) Bengala
( ) Outros Exercícios domiciliares( )Passivos( )Ativos( )Ativo assistido:____________________
________________________________________________________________________________
( ) Encaminhamento p/ fisioterapia e hidroterapia Local:__________________________________
MÉDICO:_______________________________________________CRM:____________
FISIOTERAPEUTA:_________________________________ CREFITO:___________
8. REFERÊNCIAS
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abordagem fisioterapêutica. In Moura EW, Silva PAC. Fisioterapia. Aspectos
clínicos e práticos da reabilitação. 1 edição. São Paulo: Artes médicas 2005; 22146.
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Atheneu, 1996, p 531 - 61.
3.Lissover T, Cloyden G. Doenças Neuromusculares, In Lissover T, Cloyden G,
Manual Ilustrado de Pediatria. Rio de Janeiro: Guanabara Kooan1998; p. 305-10.
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8, 122-26
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7. Bailer MG, Mc Daniel NL, Kelly TE. Progression of cardiac disease in Emery –
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8. Oliveira, ASB., Gabbai, AA., Mora, LS. Miopatias: Atualização no Diagnóstico e
Tratamento.
9. Nasseh IE, Tengan.CH, Kiyomoto BH, Gabbai AA, Doenças Mitocondrais. Ver.
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10. Bowen J, GregoryRP, Squier M. The post-irradition lower moor neuron
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11. Silva MB, Asa SKP, Maria NNS, Zanella EM, Fávero FM, FukujimaMM, Fontes
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12. Santos NM, Rezende MM, Terni A, Hayashi ACB, Fávero FM, Quadros AAJ,
Reis LIO, Adissi M, Langer AL, Fontes SV, Oliveira ASB: Perfil clínico e funcional
dos pacientes com Distrofia Muscular de Duchenne assistidos na Associação
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20. OTSUKA M.A.; BOFFA.C.F.B. & VIEIRA. A.A.M. Distrofias
Fisioterapia Aplicada, Ed. Revinter, em 2005, pag. 2 - 13, 39 -40.
Musculares –
21. EMERY, A.E.H. Duchenne Muscular Dystropy. Oxford Monograph on Medical
Genectis, n24, Londo, 1993.
Abstract
This study has as a goal to trace a clinic profile of the neuropediatry ambulatory in
neuromusclar diseases at the Universidade Federal de São Paulo – EPM, through
the development of an appropriate questionaire for phisioterapeutic evaluation .
Samples from 58 patients were analysed from march to december of 2007. The
analysed items were: dignostic, age, pregnancy gender, trofism, range of motion of
the upper and lower limb, shrinkage or deformations, and walk , gowers sign, ache,
changes in the spine, associated complications, and daily activities (ADL). The
data was collected from the first evaluation and the statistics were derived from the
16 items described above, as ilustrated by the graphics. The results show that
amongst the 17 pathology types, 34,5% resulted in Duchene musclar dystrophy,
the average age of the attended patients is 7,2 ±3.8 years old. The male gender is
the most affected (70,7%), 74,8% of the childbirths were normal and terms and
(84,5%) of the parents do not have the same blood type. In terms of physical
characteristics, 65,5% of the patients were hipotonics, 50% presented normal
trofism, the ROM (MMSS and MMII) was normal in most of the cases, 50% did not
have shrinkage or deformations, 73,14% independent place, 46,55% of the
patients do not show gowers signs. Ache was present in 34,5% of the patients,
most often the spine change were low back (51,32%), 49,7% presented shoulder
blade winged and 65,5% were indepentent on their ADL. The collected data
represents some of the differences related to the literature. It is believed that the
results occured because this work was performed with kids, for the most par, had
the disease at the initial stage.
Keywords: neuromusclar diseases, evaluation, pediatric neurology