frequência de traços humanos hereditários em uma

FREQUÊNCIA DE TRAÇOS HUMANOS HEREDITÁRIOS EM UMA
AMOSTRA DA POPULAÇÃO DE CRUZ ALTA/RS
LEAL, Paola Ariane Pereira1; DIAS, Helena Matielo¹; RIBAS JÚNIOR, Vanderlei Silva¹;
LÍRIO, Jordana Pereira¹; ENCARNAÇÃO, Bruna Sutel da1; LORETTO, Elgion2; BAIOTTO,
Cléia Rosani3
Palavras-Chave: Identificação. População. Fenótipo. Características.
Introdução
O termo caráter é utilizado em Genética com um sentido muito amplo, já que designa
qualquer característica, normal ou patológica, passível de ser notada durante qualquer fase do
desenvolvimento de um indivíduo, isto é, desde a sua formação até a sua morte (BEIGUELMAN,
1994). Por outro lado, em determinados casos, dá-se o nome de caráter a características tais como
estatura, cor da pele, pressão arterial ou mesmo para definir uma variedade desta característica
como estatura alta, pele branca e pressão arterial baixa, revelando uma grande plasticidade quanto
ao significado e emprego do termo.
A indicação de uma característica ou o conjunto de características de um indivíduo é
representada pelo fenótipo e assim, nos permite reconhecer os fenótipos pressão alta, pressão
baixa e pressão normal. O fenótipo constitui a expressão dos genes e pode ter influencia ou não
do ambiente. Esta influencia, quando existente pode contribuir de forma mais intensa ou menos
intensa na constituição do fenótipo.
Modos de herança ou padrões de herança representam as formas (regras) que explicam os
padrões comuns que as características herdadas seguem quando são passadas através das famílias.
O modo pelo qual estas regras afetam os padrões de herança depende de a característica ser
transmitida por um autossomo ou cromossomo sexual (autossômicos ou sexuais), a forma de
controle e expressão deste gene (dominante ou recessivo), do número de genes envolvidos na
expressão deste caráter (multifatorial ou não) e na possibilidade desta característica sofrer ou não
influência do ambiente (NUSBAUM et al., 2002; LEWIS, 2004).
1
Acadêmicos (as) do Curso de Biomedicina – CCS/UNICRUZ – [email protected]
Professor Colaborador - UFSM
3
Professora Centro de Ciências da Saúde – UNICRUZ - [email protected]
2
Estudos que envolvem a compreensão do padrão de transmissão de características
humanas utilizam a análise da expressão deste caráter em indivíduos da população e/ou análise de
genealogias (estudos familiares) ou ainda estudo em gêmeos (NUSBAUM
et al., 2002).
Pouquíssimos estudos foram realizados no Brasil, entre eles Freire-Maia (1961) identificou
fatores genéticos associados ao modo de cruzar as mãos com diferenças de gênero. Este padrão
de herança relacionado ao modo de cruzar as mãos foi identificado também como um traço
hereditário em um estudo em 423 indivíduos de populações africanas demostrando que a
sobreposição do polegar direito ao cruzar as mãos é mais frequente, mas sem diferença
significativa entre os sexos (ODOKUMA et al., 2011).
O modo de cruzar as mãos, a capacidade de enrolar a língua, a forma do polegar, a
implantação dos cabelos na cabeça e o lóbulo da orelha são exemplos utilizados pelos professores
no ensino de genética e citados nos livros didáticos como traços hereditários com padrão de
herança autossômica dominante. A falta de evidências e algumas inconsistências encontradas nos
livros de genética determinou a necessidade de avaliar algumas características humanas herdadas
na população.
Metodologia
A proposta metodológica da pesquisa consistiu em selecionar algumas das principais
características utilizadas como exemplos de padrões de herança nos livros didáticos e avaliar o
modo de expressão destas em escolares da região.
A amostra populacional consistiu de escolares matriculados na rede pública de ensino
presentes na escola no dia da avaliação e que consentiram em participar da pesquisa. Um contato
prévio e a autorização da 9ª Coordenadoria de Ensino permitiu o cadastro do projeto no Comitê
de Ética em Pesquisa (CEP). Quatro escolas foram convidadas a participar da pesquisa.
Acadêmicos voluntários do Curso de Biomedicina estabeleceram contato com as escolas e
foram responsáveis pela coleta de dados. O instrumento para a coleta de dados consistiu em um
questionário com questões fechado, não identificado, que avaliou os seguintes traços hereditários:
forma de cruzar os dedos da mão, forma de cruzar os braços, forma do dedo polegar (dedo do
caroneiro), lóbulo da orelha, capacidade de enrolar a língua, a forma de implantação dos cabelos
na cabeça, sexo e o fato de ser canhoto ou destro. Em razão da dificuldade de avaliar a forma do
dedo polegar, foi realizado um registro fotográfico do mesmo.
Os dados coletados foram registrados no programa SPSS e avaliados quanto à frequência
geral, frequência de gênero e demais variações nos padrões de herança.
Resultados e Discussões
Das quatro escolas da rede pública do município que participaram da atividade proposta
obteve um total de 872 estudantes que consentiram em participar da pesquisa, distribuídos da
segunda série do ensino fundamental ao terceiro ano do ensino médio (maior concentração de
alunos ficou da 5ª a 8ª série) (52% do Gabriel Miranda e o restante pertencente às demais
escolas). Da população total avaliada, 52,2% pertencem ao sexo feminino e 47,8% ao sexo
masculino.
Com relação à lateralidade, quando questionados precisaram relatar em qual dos lados
apresentavam mais habilidade, identificando-se que 85,3% dos indivíduos se consideram destros
enquanto que 12,7 se consideram canhotos. Um pequeno percentual (1,7%) se descreveu como
ambidestro ou não conseguiu identificar esta questão. Isso aconteceu mais em alunos da segunda
série com idade em torno de 7 (sete) anos, quando se tem dificuldade ainda de se identificar
questões de lateralidade.
Na avaliação da característica cruzar as mãos, colocando o dedo direito sobre os demais,
foi constatada em 46,4% dos estudantes avaliados, enquanto posicionar o dedo esquerdo na face
superior ao cruzar as mãos, foi constatado em 52,4%. Apenas 1% relatou ter dificuldade de
identificar este caráter. Da mesma forma, as diferenças não foram significativas no caráter cruzar
os braços. Cerca de 49,1% colocam o braço direito na face superior ao cruzar e 50,1% colocam o
braço esquerdo. 0,8% afirmou não ter preferencia ao cruzar os braços.
A forma do polegar foi apontada por 59,7% como reta e por 40,3% como curva. Esse
caráter foi difícil de ser avaliado em razão das diferenças de ângulos no dedo (menos ou mais
curvado). Um registro fotográfico vai permitir a posteriori uma avaliação criteriosa. Para o lóbulo
da orelha, 49,7 % apresentam o lóbulo preso e 49,9% possuem o lóbulo solto. Apenas um
indivíduo de toda a amostra descreveu ter uma orelha de cada tipo.
A implantação dos cabelos na cabeça foi descrita por 62,9% como em linha reta e 37,1%
em bico, denominada bico de viúva. Questionados sobre a capacidade de enrolar a língua, 81,8%
descreveram serem capazes e 18,9% que não são capazes.
Fig 1.2 e 3 Frequências quanto a lateralidade, sobreposição do dedo ao cruzar as mãos e posição ao dobrar os braços.
A identificação correta dos padrões de herança trabalhados é extremamente importante no
ensino de genética e na produção de materiais didáticos coerentes e atualizados. Estas
informações podem contribuir na redução do tempo entre a produção do conhecimento e a
atualização nos materiais didáticos, descrito por Loreto e Sepel (2003), como um dos grandes
problemas no ensino de Biologia. Cabe ressaltar que a proposição deste projeto para as escolas se
deve ao fato de permitir socializar melhor os resultados obtidos, visto que estas características
independem da idade.
Considerações Finais
A identificação de frequência das características nesta amostra da população permite
inferir que implantação dos cabelos na cabeça em linha reta, capacidade de enrolar a língua e ser
destro provavelmente sejam decorrentes da ação de um par de genes com efeito dominante, mas
com algum efeito ambiental. Nas demais características avaliadas, os resultados sugerem a ação
de mais genes e um maior efeito ambiental. Essas questões poder ser mais bem esclarecidas com
uma ampliação da amostra e pelo estudo de genealogias.
Referências
BEIGUELMAN, Bernardo. GENÉTICA DE POPULAÇÕES HUMANAS. Ribeirão Preto: SBG,
2008.
FREIRE-MAIA, A. Twin data on hand clasping: a reanalysis. Acta Genet. Statist. Med. 10: 207211, 1961.
LEWIS, Ricki. Genética Humana: conceitos e aplicações. Trad. Paulo Armando Motta. 5.ed.
Rio de Janeiro, Guanabara/Koogan, 2004.
LORETO, Élgion L.S.; SEPEL, Lenira M.N. A escola na era do DNA e da Genética. Ciência e
Ambiente 26, Janeiro/Junho, 2003.
NUSBAUM ,Robert L. et al. THOMPSON & THOMPSON: Genética Médica. Trad. Paulo
Armando Motta. Rio de Janeiro: Guanabara/Koogan, 6 ed. 2002.
ODOKUMA, E.I.; OTUAGA, P.O.; OBASEKI, D.E.; EJEBE, D. A study on hand clasping
traits in an African population. Scientific Research and Essays. Vol. 6 (7), pp. 1692-1693, 4
April, 2011.