51º Congresso Brasileiro de Genética Resumos do 51º Congresso Brasileiro de Genética • 7 a 10 de setembro de 2005 Hotel Monte Real • Águas de Lindóia • São Paulo • Brasil www.sbg.org.br - ISBN 85-89109-05-4 [email protected], [email protected] Palavras-chave: microssatélites, carcinoma basocelular, tecidos parafinados Capitanio, JS; Cabral, LS; Sanches Jr, JA; Neto, CF; Sotto, MN; Ruiz, IR Instituto Butantan, Laboratório de Genética. Instabilidade de microssatélites no carcinoma basocelular humano Os microssatélites são seqüências de 1-8 nucleotídeos repetidos dezenas de vezes e dispersos por todo o genoma humano em loci bem definidos. O número de repetições internas varia entre indivíduos, podendo servir como marcadores polimórficos. Os mais diversos tipos de cânceres apresentam instabilidade de microssatélites. Em trabalhos precedentes de nosso laboratório, observamos alterações em tumores da pele nos microssatélites D9S50 e D9S52 localizados em 9p21. Foi observada instabilidade (MSI) e/ou perda do heterozigosidade (LOH) quanto a D9S50 em 36 % no carcinoma basocelular (CBC), 25 % no carcinoma espinocelular (CEC), e 57 % no melanoma maligno (MM). Quanto ao microssatélite D9S52, mostrou 28.5 %; 42.8 %; e 71.4 % de tumores alterados, respectivamente. O objetivo do presente estudo foi analisar a instabilidade de microssatélites em cinco pacientes usando diversos tecidos parafinados provenientes de biópsias de CBC totalizando 25 amostras. Após a remoção da parafina utilizando xilol, o DNA foi extraído de acordo com a técnica corrente, e os microssatélites D9S15, D9S50 e D6S252 foram amplificados por PCR. Os produtos foram resolvidos e analisados em géis de agarose 1.5 % e poliacrilamida 6 %. Os resultados mostraram MSI em um mesmo paciente quanto a D9S50 e D9S15 mostrando ao menos dois padrões diferentes de bandas em três tumores. Outros três pacientes mostraram ao menos um MSI em seus tumores. A instabilidade foi observada principalmente em tumores esclerodermiformes, considerados mais agressivos com base em diagnósticos clínico e histológico. A ampliação do número de pacientes portadores de múltiplos CBCs e a microdissecção dos mesmos, a fim de obter material controle proveniente do mesmo corte, permitirão aprofundar os conhecimentos básicos sobre este tipo de tumor e obter possíveis marcadores moleculares que auxiliem no prognóstico e diagnóstico médico. O uso de tecidos parafinados para a análise do DNA permite um estudo amplo de materiais facilmente obtidos para a pesquisa. Apoio financeiro: FAPESP. 834