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Estudos e análises laboratoriais disponibilizados pelo CGMJM O Centro de Genética Médica Doutor Jacinto Magalhães (CGMJM) encontra-se integrado no Centro Hospitalar do Porto, E.P.E. desde Janeiro de 2013. O CGMJM mantém os princípios da orgânica do ex-Instituto de Genética Médica Jacinto de Magalhães (IGM), com uma estrutura multidisciplinar constituída por uma Unidade de Consulta, com as valências de Genética Médica, Psicologia e Nutrição, e três Unidades Laboratoriais - Unidade de Bioquímica Genética, Unidade de Citogenética e Unidade de Genética Molecular. Nesta brochura são elencados disponibilizados pelo CGMJM. os estudos e análises laboratoriais Unidade de Bioquímica Genética Responsável Lúcia Lacerda Contactos: 226070315 [email protected] secretariado: 226070317 ANÁLISES DA UNIDADE DE BIOQUIMICA GENÉTICA 1 Metabolismo dos lisossomas Ácido Siálico (Salla /Infantile Sialic Acid Storage Disease - ISSD) Ácido siálico Gene SLC17A5 - Salla Alfa-manosidose Alfa-manosidase Gene MAN2B1 - Alfa-manosidose Aspartilglucosaminuria Aspartilglucosaminidase Beta-manosidose Beta-Manosidase Gene MANBA - Beta-manosidose Ceroidolipofuscinose Neuronal 1 (Santavuori) - CLN1 Gene PPT1 - Ceroidolipofuscinose Neuronal 1 Palmitoil-proteína tioesterase Ceroidolipofuscinose Neuronal 2 (Jansky - Bielschowsky) - CLN2 Gene TPP1 - Ceroidolipofuscinose Neuronal 2 Tripeptidil peptidase I Ceroidolipofuscinose Neuronal 3 (Spielmeyer - Vogt) - CLN3 Gene CLN3 - Ceroidolipofuscinose Neuronal 3 Ceroidolipofuscinose Neuronal 4 - CLN4 Gene DNAJC5 - Ceroidolipofuscinose Neuronal 4 Ceroidolipofuscinose Neuronal 5 - CLN5 Gene CLN5 - Ceroidolipofuscinose Neuronal 5 Ceroidolipofuscinose Neuronal 6 - CLN6 Gene CLN6 - Ceroidolipofuscinose Neuronal 6 Ceroidolipofuscinose Neuronal 7 - CLN7 Gene MFSD8 - Ceroidolipofuscinose Neuronal 7 Ceroidolipofuscinose Neuronal 8 - CLN8 Gene CLN8 - Ceroidolipofuscinose Neuronal 8 Ceroidolipofuscinose Neuronal 10 - CLN10 Gene CTSD - Ceroidolipofuscinose Neuronal 10 Ceroidolipofuscinose Neuronal 11 - CLN11 Gene GRN - Ceroidolipofuscinose Neuronal 11 Ceroidolipofuscinose Neuronal 12 - CLN12 Gene ATP13A2 - Ceroidolipofuscinose Neuronal 12 Ceroidolipofuscinose Neuronal 13 - CLN13 Gene CTSF - Ceroidolipofuscinose Neuronal 13 Ceroidolipofuscinose Neuronal 14 - CLN14 Gene KCTD7 - Ceroidolipofuscinose Neuronal 14 Défice de saposinas Gene PSAP - Défice de saposinas Epilepsia progressiva mioclónica 4 (EPM4) Gene SCARB2 - Epilepsia progressiva mioclónica 4 (EPM4) Glucocerebrosidase ANÁLISES DA UNIDADE DE BIOQUIMICA GENÉTICA Fabry Alfa-galactosidase A Gene GLA - Doença de Fabry Globotriaosilceramida Farber Gene ASAH1 - Doença de Farber Fucosidose Alfa-fucosidase Gene FUCA1 - Fucosidose Galactosialidose Ácido siálico Alfa-neuraminidase Beta-galactosidase Gene CTSA - Galactosialidose Gangliosidose GM1 ou Mucopolissacaridose tipo IVB (Morquio B) Beta-galactosidase Gene GLB1 - Gangliosidose GM1 Gangliosidose GM2 - Variante 0 (Sandhof) Beta-hexosaminidase A Beta-hexosaminidase total Gene HEXB - Gangliosidose GM2, variante 0 Hexosaminidases, eletroforese de isoenzimas Gangliosidose GM2 - Variante AB (deficiencia em activador) Gene GM2A - Gangliosidose GM2, variante AB Gangliosidose GM2 - Variante B (Tay-Sachs) e B1 Beta-hexosaminidase A Beta-hexosaminidase total Gene HEXA - Gangliosidose GM2, Variante B (Tay-Sachs) e B1 Hexosaminidases, eletroforese de isoenzimas Gaucher Beta-D-quitotriosidase Fosfatase ácida resistente ao tartarato Gene GBA - Doença de Gaucher Glucocerebrosidase Glicogenose tipo II (Pompe) Alfa-glucosidase Gene GAA - Doença de Pompe Oligossacaridos Krabbe Galactocerebrosidade Gene GALC - Doença de Krabbe Leucodistrofia Metacromática Arilsulfatase A Arilsulfatases, eletroforese de isoenzimas Gene ARSA - Leucodistrofia metacromática Sulfatídeos ANÁLISES DA UNIDADE DE BIOQUIMICA GENÉTICA Lipase ácida (Wolman / Cholesteryl Ester Storage Disease - CESD) Gene LIPA - Lipase ácida Lipase ácida Mucolipidose Alfa-manosidase Beta-glucosidase Beta-glucuronidase Beta-hexosaminidase A Beta-hexosaminidase total Mucolipidose tipo II alfa/beta (I cell disease) e III alfa/beta (pseudo Hurler) Gene GNPTAB - Mucolipidose tipos II alfa/beta e III alfa/beta Mucolipidose tipo III Gama Gene GNPTG - Mucolipidose tipo III G Mucolipidose tipo IV Gene MCOLN1 - Mucolipidose tipo IV Mucopolissacaridose tipo I (Hurler/Scheie) Alfa-iduronidase Gene IDUA - Mucopolissacaridose tipo I (Hurler/Scheie) Mucopolissacaridose tipo II (Hunter) Gene IDS - Mucopolissacaridose tipo II (Hunter) Iduronato-sulfatase Mucopolissacaridose tipo IIIA (Sanfilippo A) Gene SGSH - Mucopolissacaridose tipo IIIA (Sanfilippo A) Heparan-N-sulfatase Mucopolissacaridose tipo IIIB (Sanfilippo B) Alfa-N-acetil-glucosaminidase Gene NAGLU - Mucopolissacaridose tipo IIIB (Sanfilippo B) Mucopolissacaridose tipo IIIC (Sanfilippo C) Acetil-CoA:alfa-glucosamina N-acetiltransferase Gene HGSNAT - Mucopolissacaridose tipo IIIC (Sanfilippo C) Mucopolissacaridose tipo IIID (Sanfilippo D) Gene GNS - Mucopolissacaridose tipo IIID (Sanfilippo D) N-acetilglucosamina-6-sulfato sulfatase Mucopolissacaridose tipo IIIE (Sanfilippo E) Gene ARSG - Mucopolissacaridose tipo IIIE (Sanfilippo E) Mucopolissacaridose tipo IVA (Morquio A) Galactose-6-sulfatase Gene GALNS - Mucopolissacaridose tipo IVA (Morquio A) Mucopolissacaridose tipo VI (Maroteaux-Lamy) Arilsulfatase B Gene ARSB - Mucopolissacaridose tipo VI (Maroteaux-Lamy) Mucopolissacaridose tipo VII (Sly) Beta-glucuronidase Gene GUSB - Mucopolissacaridose tipo VII (Sly) Mucopolissacaridose tipo IX Gene HYAL1 - Mucopolissacaridose tipo IX Hialuronidase ANÁLISES DA UNIDADE DE BIOQUIMICA GENÉTICA Mucopolissacaridoses Glicosaminoglicanos, eletroforese bidimensional Glicosaminoglicanos, quantificação e eletroforese monodimensional Mucosulfatidose (Défice múltiplo de sulfatases) Arilsulfatases, eletroforese de isoenzimas Galactose-6-sulfatase Gene SUMF1 - Mucosulfatidose Iduronato-sulfatase N-acetilglucosamina-6-sulfato sulfatase Niemann-Pick tipo A/B Beta-D-quitotriosidase Esfingomielinase Gene SMPD1 - Doença de Niemann-Pick A/B Niemann-Pick tipo C Beta-D-quitotriosidase Colesterol intracelular, coloração com filipina Gene NPC1 - Doença de Niemann-Pick tipo C1 Gene NPC2 - Doença de Niemann-Pick tipo C2 Oligossacaridoses Oligossacaridos Picnodisostose Gene CTSK - Picnodisostose Schindler Alfa-N-acetil-galactosaminidase Oligossacaridos Sialidose Ácido siálico Alfa-neuraminidase Gene NEU1 - Sialidose Sialúria Ácido siálico 2 Metabolismo dos peroxissomas Ácido pipecólico Ácido pipecólico Adrenoleucodistrofia ligada ao X (X-ALD) Ácidos gordos de cadeia muito longa Gene ABCD1 - Adrenoleucodistrofia ligada ao cromossoma X Condrodisplasia rizomélica punctata (RCDP) tipo 1 Ácido fitânico Dihidroxiacetonafosfato aciltransferase Gene PEX7 - Condrodisplasia rizomélica punctata (RCDP) tipo 1 Plasmalogénios Condrodisplasia rizomélica punctata (RCDP) tipo 2 Dihidroxiacetonafosfato aciltransferase Gene GNPAT - Condrodisplasia rizomélica punctata (RCDP) tipo 2 Plasmalogénios ANÁLISES DA UNIDADE DE BIOQUIMICA GENÉTICA Condrodisplasia rizomélica punctata (RCDP) tipo 3 Dihidroxiacetonafosfato aciltransferase Gene AGPS - Condrodisplasia rizomélica punctata (RCDP) tipo 3 Plasmalogénios Deficiência em 2-metil-acilCoA racemase Ácido fitânico Ácido pristânico Precursores dos ácidos biliares Deficiência em acilCoA oxidase peroxissomal (ACOX) Ácidos gordos de cadeia muito longa Gene ACOX1 - Deficiência em acilCoA peroxissomal Deficiência em proteína D-bifuncional (DBP) Ácido fitânico Ácido pristânico Ácidos gordos de cadeia muito longa Gene HSD17B4 - Défice de proteína D-bifuncional Precursores dos ácidos biliares Doença de Refsum adulto Ácido fitânico Doença Peroxissomal Ácido fitânico Ácido pristânico Ácidos gordos de cadeia muito longa Plasmalogénios Espectro Zellweger (Sindrome de Zellweger, Adrenoleucodistrofia Neonatal, Doença de Refsum infantil) Ácido fitânico Ácido pristânico Ácidos gordos de cadeia muito longa Dihidroxiacetonafosfato aciltransferase Gene PEX1 - Síndrome do espectro Zellweger Plasmalogénios Precursores dos ácidos biliares 3 Defeitos congénitos da glicosilação (CDG) Defeito congénito da glicosilação tipo Ia (CDG1a) Gene PMM2 - CDG tipo Ia - defeito congénito da glicosilação tipo Ia (CDG1a) Defeito congénito da glicosilação tipo Ib (CDG1b) Gene MPI - defeito congénito da glicosilação tipo Ib (CDG1b) Defeito congénito da glicosilação tipo IIm (CDG2M) Gene SLC35A2 - Defeito congénito da glicosilação tipo IIm (CDG2M) Defeito congénito da glicosilação tipo Iv (CDG1v) Gene NGLY1 - CDG tipo Iv (CDG1v) - defeito congénito da glicosilação tipo Iv (CDG1v) Defeitos congénitos da glicosilação (CDG) Transferrina deficiente em carbohidratos Transferrina, focagem isoelétrica ANÁLISES DA UNIDADE DE BIOQUIMICA GENÉTICA 4 Glicogenoses Glicogenose cardíaca (congénita letal) Gene PRKAG2 - Glicogenose cardíaca (congénita letal) Glicogenose tipo 0 (défice de glicogénio sintetase) Gene GYS1 - Glicogenose tipo 0 Gene GYS2 - Glicogenose tipo 0 Glicogenose tipo Ia (défice de glicose-6-fosfatase) Gene G6PC - Glicogenose tipo Ia (défice de glicose-6-fosfatase) Glicogenose tipo Ib/Ic Gene SLC37A4 (G6PT1) - Glicogenose tipo Ib/Ic Glicogenose tipo III Gene AGL - Glicogenose tipo III Glicogenose tipo IV Gene GBE1 - Glicogenose tipo IV Glicogenose tipo V (McArdle) Gene PYGM - Glicogenose tipo V Glicogenose tipo VI Gene PYGL - Glicogenose tipo VI Glicogenose tipo VII (défice de fosfofrutoquinase) Gene PFKM - Glicogenose tipo VII (défice de fosfofrutoquinase) Glicogenose tipo IXd (GSD9D) Gene PHKA1 - Glicogenose tipo IXd (GSD9D) Glicogenose tipo X (GSD10) Gene PGAM2 - Glicogenose tipo X (GSD10) Glicogenose tipo XI (GSD11) Gene LDHA - Glicogenose tipo XI (GSD11) Glicogenose tipo XII (GSD12) Gene ALDOA - Glicogenose tipo XII (GSD12) Glicogenose tipo XIII (GSD13) Gene ENO3 - Glicogenose tipo XIII (GSD13) Glicogenose tipo XIV (GSD14) Gene PGM1 - Glicogenose tipo XIV (GSD14) Glicogenose tipo XV (GSD15) Gene GYG1 - Glicogenose tipo XV (GSD15) 5 Oxidação de ácidos gordos Défice de carnitina palmitoil transferase II Gene CPT2 - Défice de carnitina palmitoil transferase II 6 Metabolismo da creatina Défice de guanidinoacetato N-metiltransferase Gene GAMT - Défice de guanidinoacetato N-metiltransferase Défice de L-arginina:glicina amidinotransferase Gene GATM - Défice de L-arginina:glicina amidinotransferase Défice do transportador da creatina Gene SLC6A8 - Défice do transportador da creatina ANÁLISES DA UNIDADE DE BIOQUIMICA GENÉTICA 7 Outros Disturbios Metabólicos Atrofia cerebral autossómica recessiva (ARCA) Gene TMPRSS4 - ARCA Colestase intra-hepática progressiva familiar tipo 1 (PFIC1) Gene ATP8B1 - Colestase intra-hepática progressiva familiar tipo 1 (PFIC1) Colestase intra-hepática progressiva familiar tipo 2 (PFIC2) Gene ABCB11 - Colestase intra-hepática progressiva familiar tipo 2 (PFIC2) Colestase intra-hepática progressiva familiar tipo 3 (PFIC3) Gene ABCB4 - Colestase intra-hepática progressiva familiar tipo 3 (PFIC3) Danon Gene LAMP2 - Doença de Danon Diabetes tipo MODY1 Gene HNF4A- Diabetes tipo MODY1 Diabetes tipo MODY2 Gene GCK- Diabetes tipo MODY2 Diabetes tipo MODY3 Gene HNF1A- Diabetes tipo MODY3 Diabetes tipo MODY4 Gene PDX1- Diabetes tipo MODY4 Diabetes tipo MODY5 Gene HNF1B- Diabetes tipo MODY5 Diabetes tipo MODY6 Gene NEUROD1- Diabetes tipo MODY6 Diabetes tipo MODY7 Gene KLF11- Diabetes tipo MODY7 Diabetes tipo MODY8 Gene CEL- Diabetes tipo MODY8 Diabetes tipo MODY9 Gene PAX4- Diabetes tipo MODY9 Diabetes tipo MODY10 Gene INS- Diabetes tipo MODY10 Diabetes tipo MODY11 Gene BLK- Diabetes tipo MODY11 Epilepsia progressiva mioclónica 1A (Unverricht-Lundborg) Gene CSTB - Epilepsia progressiva mioclónica 1A (Unverricht-Lundborg) Fenilcetonúria Gene PAH - Fenilcetonúria Hiperplasia suprarrenal congénita Gene CYP21A2 - Hiperplasia suprarrenal congénita Hipofosfatasia Gene ALPL - Hipofosfatasia Homocistinúria por défice de remetilação Gene MTHFR - Homocistinúria por défice de remetilação Ictiose ligada ao X Esteróide sulfatase Gene STS - Ictiose ligada ao X ANÁLISES DA UNIDADE DE BIOQUIMICA GENÉTICA Intolerância à lactose Gene LCT - Intolerância à lactose Gene MCM6 - Intolerância à lactose - pesquisa de variantes Síndrome de Smith-Lemli-Opitz Gene DHCR7 - Síndrome de Smith-Lemli-Opitz Trimetilaminuria Gene FMO3 – Trimetilaminuria Trombose, fatores genéticos predisponentes Gene MTHFR - pesquisa de variantes - Trombose, fatores genéticos predisponentes 8 Síntese de ácidos biliares Défice congénito da síntese de ácidos biliares 1 Gene HSD3B7 - Défice congénito da síntese de ácidos biliares 1 Precursores dos ácidos biliares 9 Acidúrias orgânicas Acidúria glutárica tipo 1 Gene GCDH - Acidúria glutárica tipo 1 Acidúria L-2-hidroxiglutárica Gene L2HGDH - Acidúria L-2-hidroxiglutárica Leucinose (MSUD) Genes BCKDHA, BCKDHB, DBT e DLD - Leucinose 10 Farmacogenética Butirilcolinesterase Gene BCHE - Butirilcolinesterase 11 Avaliação terapêutica Ácidos gordos essenciais - restrição alimentar Ácidos gordos polinsaturados Adrenoleucodistrofia ligada ao X (X-ALD) Ácidos gordos de cadeia muito longa Alfa-manosidose Alfa-manosidase Fabry Alfa-galactosidase A Globotriaosilceramida Gangliosidose GM2 - Variante B (Tay-Sachs) e B1 Beta-hexosaminidase A Beta-hexosaminidase total Gaucher Beta-D-quitotriosidase Beta-glucosidase Fosfatase ácida resistente ao tartarato Glicogenose tipo II (Pompe) Alfa-glucosidase Oligossacaridos ANÁLISES DA UNIDADE DE BIOQUIMICA GENÉTICA Leucodistrofia Metacromática Arilsulfatase A Sulfatídeos Lipase ácida (Wolman / Cholesteryl Ester Storage Disease - CESD) Lipase ácida Mucopolissacaridose tipo I (Hurler/Scheie) Alfa-iduronidase Glicosaminoglicanos, quantificação e eletroforese monodimensional Mucopolissacaridose tipo II (Hunter) Glicosaminoglicanos, quantificação e eletroforese monodimensional Iduronato-sulfatase Mucopolissacaridose tipo IIIB (Sanfilippo B) Alfa-N-acetil-glucosaminidase Glicosaminoglicanos, quantificação e eletroforese monodimensional Mucopolissacaridose tipo IIIC (Sanfilippo C) Acetil-CoA:alfa-glucosamina N-acetiltransferase Glicosaminoglicanos, quantificação e eletroforese monodimensional Mucopolissacaridose tipo IVA (Morquio A) Galactose-6-sulfatase Mucopolissacaridose tipo VI (Maroteaux-Lamy) Arilsulfatase B Glicosaminoglicanos, quantificação e eletroforese monodimensional Niemann-Pick tipo A/B Beta-D-quitotriosidase Niemann-Pick tipo C Beta-D-quitotriosidase 12 Procedimento pré-analítico Cultura celular em pele e outros tecidos sólidos para estudos metabólicos Extração de DNA para estudos de NGS Extração de DNA para estudos posteriores Reposição, expansão e congelação de culturas 1. Para cada um das patologias diagnosticadas é possível oferecer: - rastreio familiar das mutações encontradas no caso índex, - diagnóstico pré-natal bioquímico e/ou molecular se caso índex genotipado - contactar previamente o laboratório. ANÁLISES DA UNIDADE DE BIOQUIMICA GENÉTICA 2. O estudo de Hidrópsia fetal inclui o diagnóstico das seguintes patologias: Defeitos Congénitos da Glicosilação tipo Ia (CDG Ia) Farber Galactosialidose Gangliosidose GM1 Gaucher Gliconenose tipo IV ISSD Mucolipidose tipo II (I-cell) Mucopolissacaridoses tipo I, IVA, IVB, VII Niemann-Pick tipo A/B e C Sialidose Sindrome de Zellweger Sulfatidose múltipla Wolman 3. Estudos de Next Generation Sequencing (NGS): Acompanhando os mais recentes desenvolvimentos na análise genética baseados na tecnologia de NGS, são disponibilizados painéis de genes estudados em simultâneo, consoante a apresentação ou suspeita clínica. PAINEL 1 - Hipoglicemia Nº de genes 48 2 - Doenças congénitas da glicosilação (CDG) 39 3 - Defeitos do metabolismo intermediário 100 4 - Doenças mitocondriais 188 5 - Metabolismo de moléculas complexas 91 6 - Leucodistrofias 37 7 - Epilepsia 117 8a - Miopatias estruturais 64 8b - Miopatias metabólicas 51 8c - Polineuropatias periféricas 50 9 - Hiperlaxitude articular (hipotonia) 38 10 - Diabetes tipo MODY 22 11 - Distonias 18 12 - Defeitos na via RAS/MAPK (síndrome de Noonan e relacionados) 13 13 - Defeitos da morfogénese cerebral 120 14 - Ciliopatias 50 15 - Atraso mental ligado ao cromossoma X 52 16 - Craniossinostose 17 17 - Ataxias (excepto associadas a expansões de trinucleotídeos) 53 ANÁLISES DA UNIDADE DE BIOQUIMICA GENÉTICA INSTRUÇÕES PARA COLHEITA DE AMOSTRAS Sangue Tubo com anticoagulante heparinato de lítio 10 ml - (Para doenças peroxissomais, jejum noturno-adultos ou 3h-lactente) Tubo sem anticoagulante 3 ml - (défices congénitos da glicosilação) Sangue seco em cartão Cartão - 2 círculos Urina de 2 dias consecutivos com conservante Total de urina do período 10-18h de 2 dias ou alíquota de 100 ml com indicação do volume recolhido durante os 2 dias Urina de 24 horas Total de urina de 24h ou aliquota de 100ml com indicação do volume total recolhido Pele Tubo estéril com meio de cultura ou soro fisiológico estéril Fragmento colhido com biótomo adequado à idade Líquido amniótico 1ml /semana de gestação em Tubo estéril de fundo cónico Vilosidades do córion 20mg em Tubo estéril com meio de cultura ou soro fisiológico estéril LCR Contactar laboratório DNA Tubo estéril As colheitas de amostras biológicas deverão ser: - Enviadas pelo correio em envelope almofadado (se possível) de forma a estar no laboratório até ao dia seguinte, - Transportadas à temperatura ambiente (sem congelar nem refrigerar). As biopsias de pele deverão ser: Efetuadas de 2ª a 5ª feira, para que nunca corra o risco de ficar retida nos correios (de 6ª para sábado). Na escolha da região a biopsar deve ser tido em conta a vascularização e pilosidade do local; a parte interna do antebraço é considerada adequada, dado que não convém colher um fragmento constituído por adipócitos. Para minorar a dor da punção, poderá ser aplicado creme anestésico em camada grossa no local escolhido, que deverá ficar selado com penso oclusivo durante 1 hora e até ao momento de efetuar a punção. A área deverá ser desinfetada antes do procedimento (com Betadine, por exemplo). A biopsia de pele (e não de músculo) deverá ser efetuada com biótomo descartável e asséptico (com secção da punção adequada à idade). O fragmento de derme deverá ser colocado em tubo cheio com soro fisiológico estéril e à temperatura ambiente (para que o fragmento não fique colado às paredes secas do tubo). Não congelar o tubo de colheita pois a pele destina-se ao estabelecimento de linha celular de fibroblastos cultivados. Pelo mesmo motivo, a biopsia deverá ser transportada à temperatura ambiente de acordo com o descrito nos 3 primeiros pontos. Unidade de Citogenética Responsável M. Luz Fonseca e Silva Contactos: 226070308 [email protected] secretariado: 226070334 ANÁLISES DA UNIDADE DE CITOGENÉTICA 1 Procedimentos pré-analíticos Culturas celulares (sangue, líquido amniótico, vilosidades do córion, pele e outros tecidos) Culturas celulares para estudos metabólicos/moleculares Culturas celulares sincronizadas Reposição, expansão e congelação de culturas 2 Anomalia cromossómica Cariótipo Cariótipo com bandas de alta resolução FISH – Pintura cromossómica individual FISH – Pintura para todos os cromossomas FISH – Sonda centromérica individual FISH – Regiões centroméricas de todos os cromossomas FISH – Sonda subtelomérica individual FISH – Regiões subteloméricas de todos os cromossomas FISH – Sonda sequência única MLPA – Regiões subteloméricas de todos os cromossomas MLPA – Síndromes de microdeleção / microduplicação 3 Síndromes de microduplicação S. de duplicação 7q11.23 MLPA – S. de dup 7q11.23 S. de duplicação 15q11-q13 MLPA – S. de dup 15q11-q13 S. de duplicação 16p11.2 MLPA – S. de dup 16p11.2 S. de Potocki-Lupski - dup 17p11.2 MLPA – S. de Potocki-Lupski - dup 17p11.2 S. de duplicação 22q11.2 MLPA – S. de dup 22q11.2 S. de duplicação MECP2 - Xq28 MLPA – S. de dup MECP2 - Xq28 4 Síndromes de microdeleção S. de deleção 1p36 FISH – S. del 1p36 MLPA – S. del 1p36 S. de deleção 2p16 MLPA – S. del 2p16 S. de deleção 2q23 MLPA – S. del 2q23 S. de deleção 2q33 MLPA – S. del 2q33 S. de deleção 3q29 MLPA – S. del 3q29 ANÁLISES DA UNIDADE DE CITOGENÉTICA S. de deleção 9q22.3 MLPA – S. del 9q22.3 S. de deleção 10p14 FISH – S. de del 10p14 MLPA – S. de del 10p14 S. de deleção 15q24 MLPA – S. del 15q24 S. de deleção 17q21 MLPA – S. del 17q21 S. de Angelman – del 15q11.2 FISH – S. Angelman – del 15q11.2 MLPA – S. Angelman – del 15q11.2 S. de Cri-du-Chat - del 5p15.2 FISH – S. de Cri-du-Chat – del 5p15.2 MLPA – S. de Cri-du-Chat – del 5p15.2 S. de DiGeorge FISH – S. de DiGeorge – del 22q11 MLPA – S. de DiGeorge – del 22q11 S. de Langer-Gideon MLPA – S. de Langer-Gideon S. de Miller-Dieker FISH – S. de Miller-Dieker MLPA – S. de Miller-Dieker S. de Phelan-McDermid – del 22q13.33 MLPA – S. Phelan-McDermid - del 22q13.33 - Gene SHANK3 S. de Prader-Willi – del 15q11.2 FISH – S. de Prader-Willi – del 15q11.2 MLPA – S. de Prader-Willi – del 15q11.2 S. de Smith-Magenis – del 17p11.2 FISH – S. de Smith-Magenis – del 17p11.2 MLPA – S. de Smith-Magenis – del 17p11.2 S. de Williams – del 7q11.23 FISH – S. de Williams – del 7q11.23 MLPA – S. de Williams – del 7q11.23 MLPA – S. de Williams – FISH7 S. de Wolf-Hirschhorn – del 4p16.3 FISH – S. de Wolf-Hirschhorn - del 4p16.3 MLPA – S. de Wolf-Hirschhorn - del 4p16.3 5 Outros CHARGE – del 8q12 FISH – CHARGE – del 8q12 Gene PML FISH – Gene PML Gene SHOX FISH – Gene SHOX MLPA – Gene SHOX ANÁLISES DA UNIDADE DE CITOGENÉTICA Gene SRY FISH – Gene SRY Gene XIST FISH – Gene XIST Neurofibromatose tipo I – Gene NF1 FISH – S. Neurofibromatose – Gene NF1 MLPA – Neurofibromatose – Gene NF1 Perturbações do espectro do autismo MLPA – Autismo Retinoblastoma – del 13q14.2 FISH – Retinoblastoma – del 13q14.2 S. de Down FISH – Região Crítica do S. de Down S. de Pallister-Killian FISH – S. de Pallister-Killian S. de Rett – del Xq28 MLPA – S. de Rett – del Xq28 S. de Rubinstein-Taybi – del16p13.3 FISH – S. de Rubinstein-Taybi – del 16p13.3 MLPA – S. de Rubinstein-Taybi – del 16p13.3 S. de Sotos – del 5q35 FISH – S. Sotos – del 5q35 MLPA – S. Sotos – del 5q35 INSTRUÇÕES PARA COLHEITA DE AMOSTRAS Sangue (não necessita jejum) Tubo estéril com EDTA - MLPA e extração DNA Tubo estéril com heparinato de sódio ou lítio - cariótipo e FISH 3 - 5 ml Líquido amniótico Tubo estéril de fundo cónico 1 ml / semana de gestação Vilosidades do córion Tubo estéril com meio de transporte 20 mg Pele Tubo estéril com meio de transporte ou soro fisiológico estéril Fragmento colhido com biótomo adequado à idade Outros tecidos Recipiente estéril apropriado ao tecido Unidade de Genética Molecular Responsável Rosário Santos Contactos: 226070304 [email protected] secretariado: 226070330 ANÁLISES DA UNIDADE DE GENÉTICA MOLECULAR 1 Amiloidose Amiloidose renal Gene FGA (fibrinogénio Aa) - Amiloidose Gene LYZ (lisozima) - Amiloidose Mutação p.E526V no gene FGA (fibrinogénio Aa) - Amiloidose Mutações no hotspot do gene FGA (fibrinogénio Aa) - Amiloidose Amiloidose renal, défice apolipoproteína A-II, hipercolesterolemia familiar Gene APOA2 (apolipoproteína A-II) - Amiloidose Mutação p.X78S no gene APOA2 (apolipoproteína A-II) - Amiloidose Amiloidose visceral (> 3 tipos) Gene APOA1 (apolipoproteína A-I) - Amiloidose Mutação p.G26R no gene APOA1 (apolipoproteína A-I) - Amiloidose Polineuropatia Amiloidótica Familiar (PAF), Paramiloidose Diagnóstico pré-natal - PAF - Amiloidose Gene TTR - PAF - Amiloidose Mutação p.V48M (ex-p.V28M) no gene TTR - PAF - Amiloidose Mutação p.V50M (ex -p.V30M) no gene TTR - PAF, tipo Andrade - Amiloidose Polineuropatia Amiloidótica Familiar (PAF), tipo finlandesa, Paramiloidose Mutação p.D274Y no gene GSN - PAF, tipo Finlandesa - Amiloidose 2 Atraso mental / Défice intelectual (XLID) ARX [MIM#300419] Gene ARX - atraso mental / défice intelectual [MIM#300419] Gene ARX - duplicação frequente - atraso mental / défice intelectual [MIM#300419] Gene ARX - rastreio de familiar - atraso mental / défice intelectual [MIM#300419] ATRX [MIM#301040] Gene ATRX - atraso mental / alfa-talassémia [MIM#301040] FRAXE [MIM#309548] Gene AFF2 (FRAXE) - exclusão ou confirmação - atraso mental ligado ao X [MIM#309548] Gene AFF2 (FRAXE) - exclusão por PCR - atraso mental ligado ao X [MIM#309548] MED12 [MIM#300188] Gene MED12 - mutações frequentes - atraso mental ligado ao X [MIM#300188] Painel 3XLID Atraso mental ligado ao cromossoma X - painel 3XLID Síndrome de X-frágil (FXS) [MIM#300624] Gene FMR1 - exclusão da S. de X-frágil por PCR - atraso mental/défice cognitivo Gene FMR1 - exclusão da S. de X-frágil por PCR - diagnóstico pré-natal Gene FMR1 - exclusão ou confirmação da S. de X-frágil por SB - atraso mental / défice cognitivo Gene FMR1 - exclusão ou confirmação da S. de X-frágil por SB - diagnóstico pré-natal Gene FMR1 - perfil da região [CGG] ANÁLISES DA UNIDADE DE GENÉTICA MOLECULAR 3 Cardiomiopatia hereditária Cardiomiopatia dilatada com défice de condução Gene LMNA - Cardiomiopatia dilatada com défice de condução Cardiomiopatia dilatada, cardiomiopatia hipertrófica Gene MYBPC3 - Cardiomiopatia dilatada / hipertrófica Gene MYH7 - Cardiomiopatia dilatada / hipertrófica Gene TNNT2 - Cardiomiopatia dilatada / hipertrófica Gene TTN (C-terminus) - Cardiomiopatia dilatada / hipertrófica Cardiomiopatia dilatada, não-compactação ventrículo esquerdo (LDBB) Gene LDB3 - Cardiomiopatia dilatada Cardiomiopatia hereditária - geral Cardiomiopatia hereditária - Diagnóstico pré-natal Cardiomiopatia hereditária - Rastreio de familiar Cardiomiopatia restritiva, hipertrófica, dilatada Gene TNNI3 - Cardiomiopatia restritiva / hipertrófica 4 Diagnóstico pré-natal - rastreio Aneuploidias (DPN) Aneuploidias - marcadores polimórficos (QF-PCR) Aneuploidias - MLPA Determinação de zigotia (DPN) Determinação de zigotia - marcadores polimórficos Determinação do sexo fetal (DPN) Determinação do sexo fetal - marcadores polimórficos Exclusão de contaminação materna (DPN) Contaminação materna em amostras fetais - marcadores polimórficos 5 Distrofia Muscular Distrofia das Cinturas - geral Análise de transcritos - Distrofia das Cinturas Diagnóstico pré-natal - Distrofia das Cinturas Ligação génica/co-segregação de variante - Distrofia das Cinturas Perfil proteico em biópsia muscular - Distrofia das Cinturas Pesquisa de mutação frequente - Distrofia das Cinturas Rastreio de familiar - Distrofia das Cinturas Distrofia das Cinturas tipo 1A (LGMD1A) Gene MYOT - Distrofia das Cinturas tipo 1A (LGMD1A) Distrofia das Cinturas tipo 1B (LGMD1B) Gene LMNA - Distrofia das Cinturas tipo 1B (LGMD1B) ANÁLISES DA UNIDADE DE GENÉTICA MOLECULAR Distrofia das Cinturas tipo 1C (LGMD1C) Gene CAV3 - Distrofia das Cinturas tipo 1C (LGMD1C) Distrofia das Cinturas tipo 2A (LGMD2A) Gene CAPN3 - Distrofia das Cinturas tipo 2A (LGMD2A) Distrofia das Cinturas tipo 2B (LGMD2B) Gene DYSF - Distrofia das Cinturas tipo 2B (LGMD2B) Distrofia das Cinturas tipo 2C (LGMD2C) Gene SGCG - Distrofia das Cinturas tipo 2C (LGMD2C) Distrofia das Cinturas tipo 2D (LGMD2D) Gene SGCA - Distrofia das Cinturas tipo 2D (LGMD2D) Distrofia das Cinturas tipo 2E (LGMD2E) Gene SGCB - Distrofia das Cinturas tipo 2E (LGMD2E) Distrofia das Cinturas tipo 2F (LGMD2F) Gene SGCD - Distrofia das Cinturas tipo 2F (LGMD2F) Distrofia das Cinturas tipo 2G (LGMD2G) Gene TCAP - Distrofia das Cinturas tipo 2G (LGMD2G) Distrofia das Cinturas tipo 2H (LGMD2H) Gene TRIM32 - Distrofia das Cinturas tipo 2H (LGMD2H) Distrofia das Cinturas tipo 2I (LGMD2I) Gene FKRP - Distrofia das Cinturas tipo 2I (LGMD2I) Distrofia das Cinturas tipo 2J (LGMD2J) Gene TTN (C-terminus) - Distrofia das Cinturas tipo 2J (LGMD2J) Distrofia das Cinturas tipo 2K (LGMD2K) Gene POMT1 - Distrofia das Cinturas tipo 2K (LGMD2K) Distrofia das Cinturas tipo 2L (LGMD2L) 2 mutações frequentes no gene ANO5 - Distrofia das Cinturas tipo 2L (LGMD2L) Gene ANO5 - Distrofia das Cinturas tipo 2L (LGMD2L) Rastreio complementar do gene ANO5 - Distrofia das Cinturas tipo 2L (LGMD2L) Distrofia das Cinturas tipo 2M (LGMD2M) Gene FKTN - Distrofia das Cinturas tipo 2M (LGMD2M) Distrofia das Cinturas tipo 2N (LGMD2N) Gene POMT2 - Distrofia das Cinturas tipo 2N (LGMD2N) Distrofia das Cinturas tipo 2O (LGMD2O) Gene POMGNT1 - Distrofia das Cinturas tipo 2O (LGMD2O) Distrofia das Cinturas tipo 2P (LGMD2P) Gene DAG1 - Distrofia das cinturas tipo 2P (LGMD2P) Distrofia das Cinturas, sarcoglicanopatias 8 mutações frequentes (genes SGCA,SGCB e SGCG) - Sarcoglicanopatias Genes SGCA, SGCB, SGCD e SGCG - Sarcoglicanopatias Distrofia Muscular de Duchenne / Becker Análise de transcritos - Distrofia Muscular de Duchenne / Becker ANÁLISES DA UNIDADE DE GENÉTICA MOLECULAR Deleções / duplicações no gene DMD - Distrofia Muscular de Duchenne / Becker Diagnóstico pré-natal - Distrofia Muscular de Duchenne / Becker Rastreio de familiar - Distrofia Muscular de Duchenne / Becker Sequenciação do gene DMD - Distrofia Muscular de Duchenne / Becker Distrofia Muscular de Emery-Dreifuss - geral Diagnóstico pré-natal - Distrofia Muscular de Emery-Dreifuss Ligação génica/co-segregação de variante - Distrofia Muscular de Emery-Dreifuss Rastreio de familiar - Distrofia Muscular de Emery-Dreifuss Distrofia Muscular de Emery-Dreifuss (AR/AD) Gene LMNA - Distrofia Muscular de Emery-Dreifuss (EDMD2/3) Distrofia Muscular de Emery-Dreifuss, ligada ao cromossoma X Gene EMD - Distrofia Muscular de Emery-Dreifuss (EDMD1) Gene FHL1 - Distrofia Muscular Emery-Dreifuss (EDMD6) Distrofia Muscular Oculofaríngea (OPMD) Gene PABPN1 - Distrofia Muscular Oculofaríngea (OPMD) 6 Distrofia Muscular Congénita Distrofia Muscular Congénita - geral Análise de transcritos - Distrofia Muscular Congénita Diagnóstico pré-natal - Distrofia Muscular Congénita Ligação génica/co-segregação de variante - Distrofia Muscular Congénita Rastreio de familiar - Distrofia Muscular Congénita Distrofia Muscular Congénita com defeitos de glicosilação do distroglicano Gene FKRP - Distrofia Muscular Congénita (MDC1C, MEB, WWS) Gene FKTN - Distrofia Muscular Congénita (CMD1X, FCMD, WWS) Gene GTDC2 - Distrofia Muscular Congénita (WWS) Gene ISPD - Distrofia Muscular Congénita (MEB, WWS, LGMD) Gene LARGE - Distrofia Muscular Congénita (MDC1D) Gene POMGNT1 - Distrofia Muscular Congénita (MEB, WWS) Gene POMT1 - Distrofia Muscular Congénita (WWS) Gene POMT2 - Distrofia Muscular Congénita (MEB, WWS) Distrofia Muscular Congénita com défice de merosina (MDC1A) Gene LAMA2 - Distrofia Muscular Congénita (MDC1A) Mutações frequentes no gene LAMA2 (nível 1) - Distrofia Muscular Congénita (MDC1A) Rastreio complementar do gene LAMA2 (nível 2) - Distrofia Muscular Congénita (MDC1A) Distrofia Muscular Congénita relacionada com o gene DNM2 Gene DNM2 - Distrofia Muscular Congénita (CMTDIB, M. Centronuclear) Distrofia Muscular Congénita relacionada com o gene LMNA Gene LMNA - Distrofia Muscular Congénita (MDC) Distrofia Muscular Congénita relacionada com os genes COL6A (Bethlem, Ullrich) Gene COL6A1 - Distrofia Muscular Congénita (Bethlem, OPLL, Ullrich) ANÁLISES DA UNIDADE DE GENÉTICA MOLECULAR Gene COL6A2 - Distrofia Muscular Congénita (Bethlem, Ullrich) Gene COL6A3 - Distrofia Muscular Congénita (Bethlem, Ullrich) Sindrome de Espinha Rígida Gene FHL1 - Distrofia Muscular Congénita (RSS), S. Espinha Rígida Gene SEPN1 - Distrofia Muscular Congénita (RSMD1, MDRS1, CFTD, RSS) 7 Doença do Neurónio Motor Atrofia Muscular Espinhal (SMA) - tipo I, II, III, IV Deleção do gene SMN1 em homozigotia (nível 1) - Atrofia Muscular Espinhal (SMA) Diagnóstico pré-natal - Atrofia Muscular Espinhal (SMA) Estudo quantitativo dos genes SMN - Atrofia Muscular Espinhal (SMA) Rastreio de familiar (mutação conhecida) - Atrofia Muscular Espinhal (SMA) Rastreio de familiar (mutação desconhecida) - Atrofia Muscular Espinhal (SMA) Sequenciação/ expressão dos genes SMN (nível 2) - Atrofia Muscular Espinhal (SMA) Atrofia Muscular Espinhal com défice respiratório (SMARD) Deleções / duplicações no gene IGHMBP2 - Atrofia Muscular Espinhal com défice respiratório (SMARD) Gene IGHMBP2 - Atrofia Muscular Espinhal com défice respiratório (SMARD) Gene IGHMBP2 - Diagnóstico pré-natal - Atrofia Muscular Espinhal com défice respiratório (SMARD) Gene IGHMBP2 - Rastreio de familiar - Atrofia Muscular Espinhal com défice respiratório (SMARD) Atrofia Muscular Espinhal e Bulbar (Doença de Kennedy) Gene AR - Atrofia Muscular Espinhal e Bulbar (Doença de Kennedy) 8 Doenças Cérebro-vasculares CADASIL Gene NOTCH3 - Diagnóstico pré-natal - CADASIL Gene NOTCH3 - Rastreio de familiar - CADASIL Gene NOTCH3 (exões 2-24) - CADASIL Gene NOTCH3, Rastreio complementar (exões 1, 25 a 33) - CADASIL 9 Fibrose Quística Fibrose Quística Diagnóstico pré-natal - Fibrose Quística (mucoviscidose) Estudo de familiar - Fibrose Quística (mucoviscidose) Gene CFTR (nível 2) - Fibrose Quística (mucoviscidose) Mutações frequentes no gene CFTR (nível 1) - Fibrose Quística (mucoviscidose) 10 Hipertermia Maligna Susceptibilidade à hipertermia maligna tipo 1 (MHS1), S. King-Denborough 3 hotspots do gene RYR1 - Hipertermia Maligna (MHS1) Gene RYR1 - Hipertermia Maligna (MHS1) Gene RYR1 - Rastreio de familiar - Hipertermia Maligna (MHS1) ANÁLISES DA UNIDADE DE GENÉTICA MOLECULAR Rastreio complementar do gene RYR1 - Hipertermia Maligna (MHS1) 11 Menopausa precoce Falência ovárica prematura (FXPOI) [MIM#311360] Pré-mutação associada ao gene FMR1 - menopausa precoce (FXPOI) [MIM#311360] 12 Miopatia Congénita Miopatia congénita, disproporção congénita do tipo de fibras Gene LMNA- Miopatia congénita, disproporção congénita do tipo de fibras Miopatia nemalínica, disproporção congénita do tipo de fibras Gene TPM3 - M. nemalínica, disproporção congénita do tipo de fibras - miopatia congénita Miopatia central core (CCD), Miopatia centronuclear 3 hotspots do gene RYR1 - M. central core (CCD), centronuclear - Miopatia Congénita Gene RYR1 - M. central core (CCD), centronuclear - Miopatia Congénita Rastreio complementar do gene RYR1 - M. central core (CCD), centronuclear - Miopatia Congénita Miopatia Centronuclear Gene BIN1 - Miopatia Centronuclear Gene DNM2 - Miopatia Centronuclear Miopatia centronuclear, Miopatia miotubular Gene MTM1 - M. centronuclear, miotubular - Miopatia Congénita Miopatia Congénita - geral Análise de transcritos - Miopatia Congénita Diagnóstico pré-natal - Miopatia Congénita Rastreio de familiar - Miopatia Congénita Miopatia congénita (multi-minicore, cardiomiopatia) Gene MYH7 - Miopatia congénita (multi-minicore) Miopatia congénita e cardiomiopatia Gene MYBPC3 - Miopatia congénita e cardiomiopatia Miopatia multiminicore Gene SEPN1 - M. multiminicore - Miopatia Congénita Miopatia nemalínica Gene ACTA1 - Miopatia congénita (nemalínica) Gene TPM2 - Miopatia congénita (nemalínica) 13 Miopatia Distal Miopatia de Miyoshi Gene ANO5 - Miopatia de Miyoshi tipo 3 (MMD3) Gene DYSF - Miopatia de Miyoshi tipo 1 (MMD1) Miopatia Distal - geral Diagnóstico Pré-Natal - Miopatia Distal Rastreio de familiar - Miopatia Distal ANÁLISES DA UNIDADE DE GENÉTICA MOLECULAR Miopatia distal de Nonaka (miopatia com corpos de inclusão) Gene GNE - M. de Nonaka, m. com corpos de inclusão - Miopatia Distal Miopatia distal tibial, miopatia centronuclear Gene TTN (C-terminus) - M. centronuclear - Miopatia distal tibial Miopatia distal tipo Laing Gene MYH7 - Miopatia distal tipo Laing Miopatia Distal tipo Welander Gene TIA1 - Miopatia Distal tipo Welander 14 Outras Miopatias Miopatia hereditária com insuficiência respiratória precoce Gene TTN-Miopatia hereditária com insuficiência respiratória precoce Miopatia Miofibrilar Gene DES - Miopatia Miofibrilar Gene FHL1 - Miopatia Miofibrilar Gene LDB3 - Miopatia Miofibrilar Gene MYOT - Miopatia Miofibrilar 15 Síndromes Alfatalassémia mielodisplásica [MIM#300448] Gene ATRX - atraso mental / alfa-talassémia [MIM#301040] Atraso mental com facies hipotónica [MIM#309580] Gene ATRX - atraso mental / alfa-talassémia [MIM#301040] Atraso mental ligado ao cromossoma X Painel 3XLID - atraso mental ligado ao cromossoma X Encefalopatia epiléptica [MIM#308350] Gene ARX - atraso mental / défice intelectual [MIM#300419] Gene ARX - duplicação frequente - atraso mental/défice intelectual [MIM#300419] Gene ARX - rastreio de familiar - atraso mental / défice intelectual [MIM#308350] Hidranencefalia com malformações genitais [MIM#300215] Gene ARX - atraso mental / défice intelectual [MIM#300419] Gene ARX - duplicação frequente - atraso mental/défice intelectual [MIM#300215] Gene ARX - rastreio de familiar - atraso mental / défice intelectual [MIM#300215] Lisencefalia ligada ao X [MIM#300215] Gene ARX - atraso mental / défice intelectual [MIM#300215] Gene ARX - duplicação frequente - atraso mental / défice intelectual [MIM#300215] Gene ARX - rastreio de familiar - atraso mental / défice intelectual [MIM#300215] Lujan-Fryns [MIM#309520] Gene MED12 - mutações frequentes - atraso mental ligado ao X [MIM#309520] Ohdo, ligado ao X [MIM#300895] Gene MED12 - mutações frequentes - atraso mental ligado ao X [MIM#300895] ANÁLISES DA UNIDADE DE GENÉTICA MOLECULAR Opitz-kaveggia [MIM#305450] Gene MED12 - mutações frequentes - atraso mental ligado ao X [MIM#305450] Partington [MIM#309510] Gene ARX - atraso mental / défice intelectual [MIM#309510] Gene ARX - duplicação frequente - atraso mental / défice intelectual [MIM#309510] Gene ARX - rastreio de familiar - atraso mental / défice intelectual [MIM#309510] Proud [MIM#300004] Gene ARX - atraso mental / défice intelectual [MIM#300004] Gene ARX - duplicação frequente - atraso mental / défice intelectual [MIM#300004] Gene ARX - rastreio de familiar - atraso mental / défice intelectual [MIM#300004] Síndrome de Cornelia de Lange Diagnóstico pré-natal - S. de Cornelia de Lange Gene NIPBL - S. de Cornelia de Lange Genes SMC1A e HDAC8 - S. de Cornelia de Lange Rastreio de familiar - S. de Cornelia de Lange Síndrome de Crigler-Najjar Diagnóstico pré-natal - S. de Crigler-Najjar Gene UGT1A1 - Rastreio de familiar - S. de Crigler-Najjar Gene UGT1A1 - S. de Crigler-Najjar Mutações frequentes no gene UGT1A1 - S. de Crigler-Najjar Síndrome de Gilbert Duplicação [TA] no gene UGT1A1 - S. de Gilbert Gene UGT1A1 - Rastreio de familiar (mutação conhecida) - S. de Gilbert Gene UGT1A1 - S. de Gilbert Variantes de susceptibilidade no gene UGT1A1 - S. de Gilbert Síndrome de quebras de Nijmegen Gene NBN - Diagnóstico pré-natal - Síndrome de quebras de Nijmegen Mutação c.657_661del no gene NBN - Síndrome de quebras de Nijmegen Síndrome de Shwachman-Bodian-Diamond Gene SBDS - Diagnóstico pré-natal - S. de Shwachman-Bodian-Diamond Gene SBDS - Rastreio de familiar - S. de Shwachman-Bodian-Diamond Gene SBDS - S. de Shwachman-Bodian-Diamond Síndrome de tremor/ataxia (FXTAS) [MIM#300623] Pré-mutação no gene FMR1-S. de tremor / ataxia (FXTAS) [MIM#300623] Síndrome de X-frágil (FXS) [MIM#300624] Gene FMR1 - exclusão da S. de X-frágil por PCR - atraso mental / défice cognitivo Gene FMR1 - exclusão ou confirmação da S. de X-frágil por SB - atraso mental / défice cognitivo Síndrome progeróide de Hutchinson-Gilford Gene LMNA - Diagnóstico Pré-Natal - S. de Hutchinson-Gilford Gene LMNA - Rastreio de familiar - S. de Hutchinson-Gilford Gene LMNA - S. de Hutchinson-Gilford ANÁLISES DA UNIDADE DE GENÉTICA MOLECULAR 16 Síndromes Miotónicos Distrofia miotónica de Steinert tipo 1 (DM1) Gene DMPK - Exclusão ou confirmação por SB - Distrofia miotónica de Steinert Gene DMPK - Exclusão por PCR - Distrofia miotónica de Steinert Gene DMPK -Diagnóstico pré-natal - Distrofia miotónica de Steinert 17 Tremor / ataxia Síndrome de tremor / ataxia (FXTAS) associado ao gene FMR1 [MIM#300623] Pré-mutação no gene FMR1-S. de tremor / ataxia (FXTAS) [MIM#300623] 18 Outros estudos de genética molecular Aniridia Diagnóstico pré-natal - Aniridia Gene PAX6 - Aniridia, Coloboma, hipoplasia do nervo óptico Mutação c.637C>T no gene PAX6 - Aniridia Displasia mandibuloacral com lipodistrofia tipo A Gene LMNA - Displasia mandibuloacral com lipodistrofia tipo A Dissomia Uniparental Cromossoma 14 - estudo de metilação e del/dup Dissomia Uniparental do cromossoma 14 - análise por microsatélites Dissomia Uniparental do cromossoma 15 - análise por microsatélites Hipotiroidismo congénito (disormonogénese) [MIM#274500] Gene TPO - Hipotiroidismo por disormonogénese [MIM#274500] Lipodistrofia Familiar de Dunnigan Gene LMNA - Lipodistrofia Familiar de Dunnigan Neurodegenerescência com acumulação cerebral de ferro (NBIA) Diagnóstico pré-natal (PLA2G6) - Distrofia Neuroaxonal Infantil Gene PLA2G6 - Distrofia Neuroaxonal Infantil Gene PLA2G6 - Rastreio de familiar - Distrofia Neuroaxonal Infantil Mutações frequentes no gene PLA2G6 - Distrofia Neuroaxonal Infantil Neurodegenerescência com acumulação cerebral de ferro tipo 2B Gene PLA2G6 - Neurodegenerescência com acumulação cerebral de ferro Síndrome Angelman Síndrome Angelman - estudo de metilação e del/dup Síndrome Prader-Willi Síndrome Prader-Willi - estudo de metilação e del/dup Outros: Armazenamento de DNA em banco (a longo prazo) ANÁLISES DA UNIDADE DE GENÉTICA MOLECULAR Armazenamento de DNA em Biobanco (projectos de investigação) Armazenamento de outras amostras em banco Extração de DNA para estudos posteriores Identificação por marcadores polimórficos Levantamento de DNA para envio Lionização - Inativação do X (Ensaio HUMARA) Rastreio de Mutação frequente Estudos com marcadores polimórficos INSTRUÇÕES PARA COLHEITA DE AMOSTRAS Sangue Tubo estéril com EDTA 3 - 5 ml DNA Tubo estéril Vilosidades do córion Tubo estéril com meio de transporte 20 mg Vilosidades do córion em cultura Caixa de cultura cheia com meio de cultura 25cm2 (50 ml) - 75cm2 (250ml) Líquido amniótico Tubo estéril de fundo cónico 2 ml (preferencialmente, entre 3-5 ml) Amniócitos em cultura Caixa de cultura cheia com meio de cultura 25cm2 (50 ml) - 75cm2 (250ml) Sangue seco em cartão Cartão 2 círculos Músculo Rec. apropriado acondicionado com neve carbónica 50 mg Outros tecidos Recipiente estéril apropriado ao tecido 50 mg Fibroblastos em cultura Caixa de cultura cheia com meio de cultura Notas: No caso de estudos de diagnóstico pré-natal, contactar previamente o laboratório. Em caso de dúvidas, contactar o secretariado através do telefone 226070330. NOTAS: Versão 02 novembro 2015
