Nome do exame: G6PD, teste do pezinho, exames complementares Código: • G6P Sinonímias: • G6PD • Deficiência da glicose-6-fosfato desidrogenase • Deficiência de G-6-PD Prazo para resultado: • 10 a 25 dias. Coleta, processamento, estocagem e envio do material biológico: • Material: Sangue em Papel Filtro - Colher gotas de sangue do calcanhar do bebê, em papel filtro (fornecido pelo genetika, mediante solicitação). Encostar as gotas de sangue sobre os círculos do papel filtro, deixando absorver por completo. Cuidar para que a pele não entre em contato com o papel. A gota de sangue deve ser suficientemente grande para ser absorvida por todo o círculo, até a outra face do papel filtro, ou seja, os circulos devem visualmente estar preenchidos integralmente em ambas as faces do cartão, através da absorção da face onde o sangue foi gotejado. Não tocar nos círculos do papel filtro destinados à absorção da amostra, principalmente se estes já estiverem sido utilizados. Deixar secar naturalmente por 2 a 3 horas em uma superfície plana e em temperatura ambiente. Não utilizar nenhuma forma de aquecimento, como estufas, para secar o papel de filtro. Remeter o material em temperatura ambiente, via SEDEX. Sugerimos que o material seja enviado o mais breve possível, devendo chegar ao Genetika em 24 horas, não devendo ultrapassar o prazo de 48 horas após a coleta. ATENÇÃO: Para pacientes maiores de 1 ano é possível fazer uma punção venosa, com seringa sem anticoagulante, e preencher os círculos do papel de filtro com a agulha da seringa. Informações necessárias para envio deste exame: • Dados do Paciente: Nome, idade, sexo, endereço, telefone, dados clínicos. • Dados do Médico: Nome, endereço e telefone. • Termo de Consentimento informado livre e esclarecido. • Tipo de material coletado. • Dados específicos para este exame. Causas de rejeição de amostras: • Coleta, estocagem e/ou envio impróprio do material. • Falta de documentos exigidos pelo Genetika. • Falta de dados do médicos e/ou do paciente. Metodologia: • Cinética enzimática. Determinação quantitativa da enzima glicose-6-fosfato desidrogenase. (Salvador A et al. Quantitative evolutionary design of glucose 6phosphate dehydrogenase expression in human erythrocytes. Proc Natl Acad Sci U S A Nov 25;100(24):14463-8, 2003). Valores de referência: • Normal: superior a 2,5 U/gHb. • Afetado: valores fora desta faixa de normalidade. Interpretação dos resultados: • Um recém-nascido com resultado normal praticamente exclui o diagnóstico da doença. • Um recém-nascido com resultado alterado está em risco de desenvolver o quadro clínico compatível com a doença e portanto necessita realizar exames diagnósticos confirmatórios. Indicações do exame: • Rastreamento neonatal. • Recém-nascidos que tem risco elevado de virem a desenvolver a doença, por terem familiares afetados. • Pacientes com quadro clínico sugestivo de deficiência de G6PD. Limitações do exame: • Instabilidade da enzima por calor ou umidade. Exames relacionados e oferecidos pelo Genetika: • Glicose-6-fosfato desidrogenase, GLF, setor de genética molecular. Resumo: • A glicose-6-fosfato desidrogenase é uma enzima citoplasmática que cataliza o primeiro passo da via pentose-fosfato. A deficiência da glicose-6-fosfato desidrogenase é uma enzimopatia comum que possui como manifestações clínicas anemia hemolítica e icterícia neonatal. Em alguns casos, a icterícia neonatal pode ser grave o suficiente para causar danos neurológicos irreversíveis ou até a morte. A anemia hemolítica pode ser provocada por drogas, infecções ou pela ingestão de fava. Vale salientar que a grande maioria dos pacientes que apresentam esta desordem são assintomáticos. Benefícios advindos da realização dos exames: • Permite avaliar possíveis tratamentos para a doença. • Confirmar a hipótese diagnóstica de indivíduos sintomáticos. • Permite o aconselhamento genético adequado. Vantagens competitivas do Genetika: • Genetika é o primeiro laboratório de apoio especializado em genética a obter o Certificado de Qualidade ISO 9001/00 e possui mais de uma década de experiência na área de genética, já tendo realizado milhares de exames laboratoriais de genética. • Aconselhamento genético pré e pós exame, feito por Médico especialista em Genética Clínica. • Dedica toda a sua infra-estrutura para realizar exclusivamente exames da área de genética médica. • resultado dos exames são facilmente compreendidos, e no laudo constam a metodologia utilizada, interpretação e conclusão. O diretor do laboratório revisa todos os resultados e assina o laudo final. Os resultados são imediatamente transmitidos • • • • por telefone ou enviados via faz, e-mail e/ou correio para o médico solicitante, sempre respeitando a privacidade e o sigilo das partes envolvidas no teste. Possui profissionais qualificados para a realização dos exames, Biólogos e Bioquímicos com Mestrado e Doutorado que realizam o processamento das amostras e analisam os resultados obtidos. Laboratório oferece uma tabela de exames com indicação dos testes mais adequados para cada tipo de caso (por exemplo: uma mutação específica do gene, um painel de mutações ou o seqüenciamento completo do gene). As informações sobre os exames são facilmente obtidas via fax, telefone, Serviço de Atendimento ao Cliente -SAC (ligação gratuita) ou pela internet (web site ou e-mail). Possui laboratórios conveniados nas diversas localidades do País, que estão treinados para realizar a coleta e envio das amostras biológicas à sede do Genetika. Especialidades médicas com interesse no exame: • Hematologia pediátrica • Hematologia • Neurologia pediátrica • Pediatria Referências bibliográficas: • Laosombat V, Sattayasevana B, Chotsampancharoen T, Wongchanchailert M. Glucose-6-phosphate dehydrogenase variants associated with favism in thai children. Int J Hematol. Feb;83(2):139-43, 2006. • Turbendian HK, Perlman JM. Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency in triplets of African-American descent.J Perinatol. Mar;26(3):201-3, 2006. • Huang JB, Espinoza J, Romero R, Petty HR. Apparent role of dynein in glucose-6phosphate dehydrogenase trafficking in neutrophils from pregnant women.Metabolism. Mar;55(3):279-81, 2006. • Sedano II, Rothlisberger B, Huber AR. Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency and pyruvate kinase deficiency. Ther Umsch. Jan;63(1):47-56, 2006. • Frank JE. Diagnosis and management of G6PD deficiency.Am Fam Physician. Oct 1;72(7):1277-82, 2005. • Iranpour, R.; Akbar, M.R.; Haghshenas, I. 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