Análise citogenética, pela técnica do micronúcleo, em pais de

56º Congresso Brasileiro de Genética
Resumos do 56º Congresso Brasileiro de Genética • 14 a 17 de setembro de 2010
Casa Grande Hotel Resort • Guarujá • SP • Brasil
www.sbg.org.br - ISBN 978-85-89109-06-2
352
Análise citogenética, pela técnica do micronúcleo, em
pais de indivíduos com síndrome de down, atendidos
no ambulatório de genética da UFTM
Silva-Grecco, RL; Navarro, GC; Balarin, MAS.
Disciplina de Genética, Laboratório de Citogenética Humana e Genética Molecular - UFTM.
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Palavras-chave: Síndrome de Down, Teste do Micronúcleo, Não-disjunção cromossômica
Introdução: A Síndrome de Down (SD) é decorrente da trissomia do cromossomo 21. Suspeita-se que defeitos no
metabolismo do folato, levando à hipometilação do DNA, estejam envolvidos na não-disjunção meiótica. Estudos
têm demonstrado que essa hipometilação, levando à formação de micronúcleos (MN). O objetivo foi identificar,
através do teste do micronúcleo, a ocorrência da não disjunção cromossômica em casais com filhos com a Síndrome
de Down por trissomia livre. Métodos: Foram estudados 84 indivíduos, sendo 21 pacientes de ambos os gêneros,
diagnosticados com Síndrome de Down, 33 pais de indivíduos com SD (grupo de estudo) e 30 indivíduos (grupo
controle). O parâmetro analisado foi o número de micronúcleos (MN) em 1000 células binucleadas (CBN), e o número
de células binucleadas com micronúcleo. Resultados: Os resultados deste estudo mostram que não houve diferença
significativa no índice proliferativo entre os grupos controle e estudo. Observou-se diferença estatística significante
ao comparar o número de MN em CBN e o número de CBN com MN entre os grupos controle e estudo (p < 0,0001 em
ambos). Diferença estatística significante foi observada ao comparar os gêneros masculino e feminino entre os grupos
controle e estudo (p = 0,0012 e p < 0,0001, respectivamente). Não foi observada diferença estatística ao comparar
os gêneros no grupo controle (p = 0,140) e no grupo estudo (p = 0,6352). Conclusões: O presente estudo sugere que
pais de crianças com SD têm maior tendência à má segregação cromossômica, com formação de micronúcleos.
Apoio Financeiro: FAPEMIG
Fonte Financiadora: BIC/FAPEMIG