Informação Pessoal Manuela Grazina Laboratório de Bioquímica Genética (CNC/ I. Bioquímica – FMUC) [email protected] Breve descrição da área de investigação Manuela Grazina é especializada em Genética Humana, Genética Bioquímica e Farmacogenómica, com especialização em doenças mitocondriais. Ela é líder de grupo e criou o Laboratório de Genética Bioquímica (no CNC / FMUC), em 1995, com desenvolvimento de testes bioquímicos e genéticos como ferramentas para a investigação translacional e diagnóstico, tendo várias colaborações internacionais. Tem um grande foco de investigação em Bigenómica. Ela começou um grupo de estudos de Farmacogenómica em 2007, com o objetivo de identificar perfis genéticos que influenciam o metabolismo e a toxicidade de xenobióticos (ex. fármacos) e é membro do Consórcio de CEIBA.FP RIBEF* desde Fevereiro de 2012. *Ibero-American Network of Pharmacogenetics and Pharmacogenomics. Manuela Grazina is specialized in Human Genetics, Biochemical Genetics and Pharmacogenomics, with a strong expertise in Mitocondrial diseases. She is group leader and has set up the Laboratory of Biochemical Genetics (at CNC/FMUC) in 1995, developing biochemical and genetic tests as tools for translational research and diagnosis, having several international collaborations. Her attention has been focused on bigenomics. She has started a group for Pharmacogenomic studies in 2007, aiming to identify genetic profiles influencing xenobiotic (ex. drugs) metabolism and toxicity and she is a member of the CEIBA.FP Consortium of RIBEF* since February 2012. *IberoAmerican Network of Pharmacogenetics and Pharmacogenomics. Publicações científicas indexadas mais relevantes: Pólo das Ciências da Saúde • 3004-354 Coimbra • Portugal • Tel. +351 239 857 731 • [email protected] • www.uc.pt/fmuc/gai DDorado P, Beltrán LJ, Machín E, Peñas-Lledó EM, Terán E, LLerena A and CEIBA.FP Consortium of the Ibero-American Network of Pharmacogenomics RIBEF(Moya GE, Ferrero V, Tarazona-Santos E, Fiedler J, Herrera L, Rojas-Ponce R, Sarmiento-Sánchez AP, Borbón-Orejuela A, Barrantes R, JiménezArce G, Céspedes C, Rodeiro I, Álvarez M, Pérez B, Calzadilla L, Delgado R, Remirez D, Terán E, Heras N, Beltrán L, Hernández F, LLerena A, Dorado P, Peñas-Lledó EM, Cobaleda J, GonzálezNaranjo ME, de Andrés F, Ortiz-López R, Rojas-Martínez A, Garza-Ocañas L, Pérez-Páramo YX, López-López M, Ortega-Vázquez A, Yescas-Gómez P, Ochoa-Morales A, Sosa-Macías MG, GalavizHernández C, Lares I, Lazalde B, Ramirez-Roa R, Grazina M, Estévez-Carrizo FE, González-Vacarezza N.). Losartan hydroxylation phenotype in na Ecuadorian population: influence of CYP2C9 genetic polymorphism, habits and gender. Pharmacogenomics 2012, 13(16):1711-7. IMPACT FACTOR: 4.536. AArduíno DM, Raquel Esteves A, Cortes L, Silva DF, Patel B, Grazina M, Swerdlow RH, Oliveira CR, Cardoso SM. Mitochondrial metabolism in Parkinson's disease impairs quality control autophagy by hampering microtubule-dependent traffic. Hum Mol Genet. 2012;21(21):4680-702. IMPACT FACTOR: 7.636. GGrazina M (2012). Mitochondrial Respiratory Chain: Biochemical Analysis and Criterion for Deficiency in Diagnosis. In Mitochondrial disorders: Methods and Protocols. Edited by Lee-Jun C. Wong. Chap 6. Humana Press. New York. Methods Mol Biol;837:73-91. BOOK CHAPTER. GGrazina M, Pratas J, Silva F, Oliveira S, Santana I, Oliveira C. Genetic basis of Alzheimer's dementia: role of mtDNA mutations. Genes Brain Behav. 2006;5 Suppl 2:92-107. Review. IMPACT FACTOR: 4.385. GGrazina M, Silva F, Santana I, Santiago B, Oliveira M, Cunha L, Oliveira C. Frontotemporal dementia and mitochondrial DNA transitions. Neurobiol. Dis. 2004;15 (2): 306-311. IMPACT FACTOR: 5.271. Grupo de Investigação: Bigenómica Translacional e Farmacogenómica (Biomedical Inter-Institutional Research Programme, CNC/ em estreita colaboração com a FMUC) Pólo das Ciências da Saúde • 3004-354 Coimbra • Portugal • Tel. +351 239 857 731 • [email protected] • www.uc.pt/fmuc/gai