Alda Maria de Abreu Cardoso Faculdade de Medicina / Unidade de

Alda Maria de Abreu Cardoso
Informação Pessoal
Faculdade de Medicina / Unidade de Genética Clínica e
Molecular do Instituto Nacional de Medicina Legal
239854230; ext 334; 372 (gabinete)
[email protected]
Breve descrição
da área de
investigação
Na Unidade de Genética Clinica e Molecular Clínica do Instituto Nacional de
Medicina Legal estão em curso vários projetos de investigação que visam a
identificação de genes de susceptibilidade, bem como a interação gene‐gene e
gene‐ambiente
que
predispõem
para
distúrbios
comportamentais,
nomeadamente o alcoolismo, dependência de nicotina, drogas ilícitas,
impulsividade, agressividade, violência doméstica, criminalidade e suicídio, com
grande
impacto
social e
económico.
A
identificação
dos
genes
de
susceptibilidade, utilizando os estudos de associação e as potenciais interações
entre genes permitirá compreender melhor a etiologia destas doenças, e,
eventualmente, desenvolver terapias novas mais eficientes baseadas no
background genético dos indivíduos.
The research goals at Molecular and Clinical Genetics Unit of the National
Institute of Legal Medicine are to identify susceptibility genes as well as
gene‐gene and gene‐ environment interactions that predispose to complex
disorders, with high social and economic impact. We have been interested in
behavioral disorders, namely alcoholism, nicotine dependence, illicit drugs,
impulsivity, aggressiveness, domestic violence, criminality and suicide.
The identification of susceptibility genes by using association studies and
potential interactions between genes will allow to better understand the
etiology of these disorders, and eventually to develop novel and more efficient
therapies based on the genetic background of the individuals.
Pólo das Ciências da Saúde • 3004-354 Coimbra • Portugal • Tel. +351 239 857 731 • [email protected] • www.uc.pt/fmuc/gai
Publicações científicas indexadas mais relevantes:
Andreia Marques, José Boavida, Susana Nogueira, Cláudia Alfaiate, Margarida Almeida, Alda M.
Ambrósio (2012). The GABAergic hypothesis in the etiology of attention‐deficit/hyperactivity
disorder in the Portuguese population: a family‐based association study. European Journal of Human
Genetics 20 (sup 1): 223.
Mariana Alves, Beatriz Silva, Cristina Cordeiro, Cláudia Marques, Jerónimo Fonte Santa, Duarte Nuno
Vieira, Alda Maria Ambrósio (2012). Suicide and glutamatergic system: NMDAR1 gene. European
Journal of Human Genetics 20 (sup 1): 231‐232.
Diana Azenha, Mariana Alves, Rita Matos, Jerónimo Fonte Santa, Beatriz Silva, Cristina Cordeiro,
Duarte Nuno Vieira, Alda M. Ambrósio (2009). Male specific association between the 5‐HTR6 gene
267C/T SNP and suicide in the Portuguese population. Neuroscience Letters 466(3):128‐30.
A.M. Ambrósio. Candidate genes in diabetic retinopathy. In: Diabetic Retinopathy. Ed. J. Cunha‐Vaz,
Madrid: Spanish Society of Ophthalmology, 2006, 159‐169.
Alda M. Ambrósio, James L. Kennedy, Fabio Macciardi, Isabel Coelho, Maria J. Soares, Catarina R.
Oliveira, and Carlos N. Pato (2004). Lack of association or linkage disequilibrium between
schizophrenia and polymorphisms in the 5‐ HT1Dalpha and 5‐HT1Dbeta autoreceptor genes: family
based association study. Am J Med Genet 128B (1): 1‐5.
Grupo de
Investigação:
Genética Comportamental de doenças complexas
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