conceitos básicos em genética

CONCEITOS BÁSICOS
EM GENÉTICA
HISTÓRICO:
Veio ao Serviço de Aconselhamento Genético do
Hospital de Clínicas, um casal jovem com o seguinte relato: a) homem
fenotipicamente normal, com 35 anos, obeso, pertencente ao grupo
sanguíneo A; b) mulher com nanismo acondroplásico (acondroplasia),
idade de 26 anos, grupo sanguíneo B e também obesa. Este casal tem
três filhos: a) um menino, com 10 anos, igualmente acondroplásico, do
grupo sanguíneo O; b) outro menino com 6 anos, do grupo sanguíneo
O, que apresenta várias malformações congênitas (defeitos cardíacos,
surdez e microcefalia, entre outras); c) uma menina, do grupo
sanguíneo AB, com um ano idade, que ao nascer foi constatada a
Síndrome de Down, cujos exames citogenéticos posteriores revelaram
a presença de uma trisomia simples do cromossomo 21.
DADOS ADICIONAIS: O nanismo é dominante e o gene está localizado
no braço curto do cromossomo 4, enquanto os genes do Sistema
Sanguíneo ABO (ex. de polialelismo) no cromossomo 9. No início da
segunda gestação a mulher teve rubéola.
Este casal deseja esclarecimentos e/ou orientações, pois planeja ter
mais filhos.
DIANTE DESSE RELATO,
IDENTIFICAR E/OU EXPLICAR
OS SEGUINTES TERMOS:
Conceitos básicos em genética




Genética
Gene
Alelo
Cromossomos




Cromossomos Homólogos
Cromossomos Autossômicos
Cromossomos Sexuais
Haplóide, Diplóide






Loco
Caracterítica
 Dominante
 Recessivo
 Codominante
Genético vs congênito
Genótipo
Fenótipo
Genoma
Genética

Estudo dos mecanismos de herança.
Cromossomos Homólogos


São cromossomos que apresentam genes para as mesmas
características nas mesmas posições.
Um homólogo é herdado do pai e outro da mãe.
Nanismo
Nanismo
Cor de
Cabelo
Cor de
Cabelo
Tipo
Sanguíneo
Tipo
Sanguíneo
Comportamento
Comportamento
Autossomos e Sexuais
Autossômicos
22 pares
Semelhantes
em homens e
mulheres
Sexuais
1 par
21
Haplóide – as células que tem apenas um conjunto do
número de cromossomos característico da espécie,
geralmente referido pela letra minúscula n.
Espermatozóide  n
Óvulo  n
Diplóide – as células que tem
dois conjuntos do número de
cromossomos característico
da espécie.
Zigoto  2n
Alterações cromossômicas
SÍNDROME DE DOWN
Cariótipo: 47,XX,+21
Gene

Segmento de DNA responsável pela
codificação de uma proteína

Conceito incompleto......
DNA – ácido desoxirribonucléico
Formado por nucleotídeos – A, T, C, G
O fluxo da informação
genética segue no sentido:
DNA→RNA→Proteína
Gene

Conceito atual - Segmento de DNA
responsável pela codificação de um
RNA funcional
Loco – local definido ocupado por um gene no cromossomo
Nanismo
(4p16)
Alelos – formas alternativas de um gene
P
P
c
C
alelos
IA
IB
a
a
Homozigoto é um termo da genética para indicar que os alelos presentes
em um locus genético são idênticos.
Heterozigoto o indivíduo que tem dois alelos diferentes do mesmo gene.
Cromátides
irmãs
Sist ABO
(9q34)
Cromátides
homólogas
Dominância, recessividade, codominância, polialelismo
Sist ABO
(9q34)
IA
IA
IB
IB
IA
i
IA
i
IB
i
IB
i
Genótipo
Quando há mais de dois alelos para
um determinado locus, denominamos
de alelos múltiplos ou polialelismo.
Dominante – características que
se manifestam mesmo quando o
alelo que a determina aparece em
dose simples
Tipo A
Tipo B
Tipo AB
Tipo O
Fenótipo
Recessivo – características que
se manifestam quando o alelo que
a determina aparece em dose
dupla
Codominante – heterozigoto
apresenta os efeitos fenotípicos de
ambos os alelos.
Genótipo

Constituição genética do indivíduo, isto
é, são os alelos que ele possui em
determinado gene ou conjunto de
genes

Representado por letras.

Ex.: A, z, T, b ...
Fenótipo

São as características manifestadas
por um indivíduo.

São características morfológicas,
fisiológicas ou comportamentais.

É determinado pelo genótipo, mas
pode ser modificado pelo ambiente.
Fenótipo
F=G+A


Há variação na intensidade de ação do
genótipo e do ambiente
Ex.: cor de pele, textura do cabelo, tipo
sangüíneo, altura.
Genético vs congênito
X
Genoma

Conjunto de DNA


Um indivíduo
Uma espécie
Genômica
Transcriptômica
Proteômica
ÔMICAS
Metabolômica
Farmacogenômica
Nutrigenômica
Epigenoma
Importância da genética na Nutrição


Conhecimento da suscetibilidade genética
às doenças
Estudo dos mecanismos pelos quais os
genes influenciam a:






absorção de nutrientes
metabolização
excreção
a percepção do gosto
grau de saciedade
Mecanismos pelos quais os nutrientes
influenciam a expressão gênica
Personalização Terapêutica