Painel de Câncer Hereditário

Boletim Técnico
ANO 4 | NÚMERO 33 | DEZEMBRO DE 2016
Painel de Câncer Hereditário
O Sequenciamento de Nova Geração (Next Generation
para a identificação do risco de desenvolvimento do
Sequencing – NGS) representa uma poderosa alternativa
câncer em uma família e a sua inclusão em programas
para estudos de genômica estrutural e funcional, com
de redução de risco, prevenção/tratamento do câncer e
ampla utilização na prática diagnóstica. Dentre as
aconselhamento genético. Além disso, o tempo de vida
suas diversas aplicações inclui o estudo de doenças
médio de pacientes diagnosticados precocemente pode
complexas, como o câncer. Cerca de 5 a 10% dos casos
aumentar, ajudando a salvar vidas.
de cânceres estão associados a presença de alterações
genéticas hereditárias, ou seja, variantes germinativas
O exame “PAINEL DE CÂNCER HEREDITÁRIO”, realizado
que são herdadas. Essas alterações aumentam a
na Progenética, empresa do Grupo Hermes Pardini,
susceptibilidade genética de desenvolvimento de um
é um ensaio molecular que auxilia no diagnóstico de
ou mais tipos de câncer ao longo da vida.
vários tipos de cânceres hereditários. Nesse exame
40 genes são sequenciados por NGS e as variantes
Mais de 50 tipos de cânceres hereditários já foram
identificadas são sinalizadas e classificadas em função
descritos e a sua grande maioria é causada por variantes
do seu significado clínico a partir de bancos de dados e
com transmissão autossômica dominante de alta
softwares de predição.
penetrância. O screening dessas variantes é fundamental
Gene
Código OMIM®
Síndrome ou Tumor
APC
*175100
Polipose adenomatosa familiar
ATM
*607585
BAP1
*603089
BARD1
*601593
Câncer de Mama e Ovário
BLM
*210900
Síndrome de Bloom, Câncer Colorretal
BMPR1A
*601299
Síndrome da polipose juvenil, Doença de Cowden
BRCA1
*113705
Síndrome de Câncer Hereditário de Mama de Ovário
BRCA2
*600185
Síndrome de Câncer de Mama de Ovário
BRIP1
*605882
Câncer de Mama
CDH1
*192090
Câncer gástrico hereditário
CDK4
*123829
Melanoma
CDKN2A
*600160
Melanoma
CHEK2
*609265
Câncer de Mama
EPCAM
*185535
Câncer Colorretal Hereditário
FANCC
*613899
Anemia de Fanconi, Leucemia Mieloide Aguda, vários tumores
GREM1
*603054
Cancer colorretal
MEN1
*613733
Neoplasia endócrina múltipla tipo 1
MET
*164860
Carcinoma renal papilar hereditário
Múltiplos tumores: câncer de mama, melanoma, meduloblastoma,
glioma, meningioma, carcinoma basocelular, hepatocarcinoma
Múltiplos tumores: melanoma uveal e mesotelioma maligno, melanomas
cutâneos, carcinomas basocelulares e carcinoma de células renais
Gene
Código OMIM®
Síndrome ou Tumor
MLH1
*120436
Síndrome de Lynch
MRE11A
*600814
Câncer de Mama e Ovário
MSH2
*609309
Síndrome de Lynch
MSH6
*600678
Síndrome de Lynch
MUTYH
*604933
Polipose, Câncer colorretal
NBN
*602667
Multiplos tumores: meduloblastoma, melanoma,
mama, próstata, ovário , pulmão e câncer colorretal.
NF1
*162200
Gliomas, tumores cerebrais
PALB2
*610355
Câncer de Mama
PALLD
*608092
Câncer de Pâncreas
PMS2
*600259
Síndrome de Lynch
POLD1
*17461
Câncer Colorretal
POLE
*174762
Câncer Colorretal
PTCH1
*114480
Vários tumores: Bexiga
PTEN
*158350
Síndrome de Cowden
RAD50
*604040
Câncer de Mama
RAD51C
*602774
Câncer de Mama
RECQL
*600537
Câncer de Mama
RET
*171400
Neoplasia endócrina múltipla tipo 2, tumores endocrinos
SMAD4
*139210
Câncer de pancreas, Síndrome de polipose juvenil
STK11
*175200
Síndrome de Peutz-Jeghers, câncer colorretal, gástrico, pancreático, mama e ovário.
TP53
*191170
Síndrome de Li-Fraumeni, vários tumores
VHL
*193300
Síndrome de Von Hippel-Lindau
Fonte: Catálogo Online OMIM® - Online Mendelian Inheritance in Man
A principal vantagem do exame “PAINEL DE CÂNCER HEREDITÁRIO” é a análise de forma concomitante de 40 genes
relacionados a vários tipos de cânceres hereditários, permitindo um diagnóstico mais rápido, preciso e de menor
custo para o paciente, que de outra forma, poderia ser submetido à diferentes exames até receber o diagnóstico
assertivo.
FREIRE, Maíra Cristina Menezes
Graduada em Ciências Biológicas
Mestre e Doutora em Genética e Biologia Molecular
Supervisora Técnica da Progenética/Grupo Hermes Pardini
[email protected]
PEREIRA, Michele Araújo
Graduada em Ciências Biológicas - UFMG
Mestre em Genética - UFMG
Doutoranda em Bioinformática - UFMG
Pesquisadora em Genética, Biologia Molecular
e Bioinformática do Hermes Pardini
[email protected]
A produção e divulgação deste conteúdo teve a participação
do colaborador Arthur Assini, do Hermes Pardini.
Referências Bibliográficas
American Cancer Society. Disponível em: http://www.cancer.org/.
Cancer Research UK. Disponível em: www.cancerresearchuk.org/.
Catálogo Online OMIM® - Online Mendelian Inheritance in Man
Cragun D, et al. Hereditary Cancer: Example of a Public Health Approach to Ensure
Population Health Benefits of Genetic Medicine. Healthcare (Basel). 2016 Jan 8;4(1). pii:
E6. doi: 10.3390/healthcare4010006.
Heald B, et al. Strategies for clinical implementation of screening for hereditary
cancer syndromes. Semin Oncol. 2016 Oct;43(5):609-614. doi: 10.1053/j.
seminoncol.2016.08.008. Epub 2016 Sep 21.
Hospital de Câncer de Barretos. Disponível em: https://www.hcancerbarretos.com.br/.
Instituto Oncoguia. Disponível em: http://www.oncoguia.org.br/.
Instituto Nacional de Câncer (INCA). Disponível em: http://www2.inca.gov.br/.
National Cancer Institute. Disponível em: https://www.cancer.gov/.
Grupo Hermes Pardini
Rua Aimorés, 66, Funcionários, Belo Horizonte/MG. Cep: 30140-070 · Tel.: (31) 3228-6200.
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Responsável Técnico: Ariovaldo Mendonça - CRMMG 33477 / Inscrição CRM 356 - MG