Lei da segregação dos fatores ou 1ª Lei de Mendel

Leis de Mendel
Genética
Biologia III
Mendel (1822-1884)
Por que ervilhas?
 Variedades com características bem definidas,
sem formas intermediárias;
 Fácil cultivo;
 Ciclo reprodutivo curto;
 Grande número de descendentes por
cruzamento;
 Reprodução por autofecundação (flor
hermafrodita);
Fecundação cruzada
Características estudadas por
Mendel em ervilhas
 Inicialmente, Mendel considerava apenas uma
característica por vez.
Linhagem pura
 Quando os indivíduos que se originam da
autofecundação, não apresentam variações.
Cruzamentos feitos por
Mendel
 Ervilha amarela x ervilha verde
Vv
Vv
Geração Parental (P)
Puras
Geração F1 Híbridos
Dominância completa:
heterozigoto com mesmo
fenótipo do homozigoto
dominante.
Geração F2
Proporção fenotípica 3:1
Proporção Genotípica 1:2:1
Quadrado de Punnet
 Geração parental: Flor roxa (BB) x Flor branca (bb)
 Geração F1: Flor roxa (Bb)  Autofecundação
 Geração F2: 3 roxa : 1 branca
Conclusões de Mendel
 Ele observou que os híbridos da F1 eram sempre
iguais a um dos pais.
 As características de um dos pais aparentemente
desapareciam na F1.
 Porém, a autofecundação da F1 produzia F2 com
ambas características.
 Por isso, ele concluiu que o traço não desaparecia
na F1, mas ficava em recesso (encoberto),
aparecendo na F2.
 Ele chamou de dominante o traço que se
manifestava nas plantas híbridas e recessivo o que
ficava encoberto.
Conclusões de Mendel
Como Mendel conseguiu
explicar isso?
 Ele propôs que cada caráter é determinado por
um par de fatores (alelos).
 Na formação dos gametas esses fatores se
separam e cada gameta vai ter um fator de cada
par.
Exemplo:
 Semente lisa (RR)  gameta R
 Semente rugosa (rr)  gameta r
 União dos gametas  Rr (F1)
1ª Lei de Mendel ou
Lei da Segregação dos Fatores
 Cada caráter é determinado por um par de
fatores que se separam na formação dos
gametas, indo apenas um dos fatores do par
para cada gameta, que é, portanto, puro.
Ervilha amarela (VV) x Ervilha verde (vv)
Gameta V
Gameta v
F1  Vv
Segregação dos fatores
em planta híbrida
Lei de Mendel na espécie
humana
Genes autossômicos dominantes
Genes autossômicos recessivos
Lobo solto da orelha
Doença de
Huntington
Capacidade de enrolar a língua
Albinismo
Uso da mão esquerda
Colocando em prática!
1)Dois indivíduos normais têm um filho afetado
por uma anomalia. A anomalia é dominante ou
recessiva?
Colocando em prática!
2) Um animal de pelo arrepiado cruza com outro de
pelo liso, produzindo uma geração numerosa, em
que todos têm pelo arrepiado.
a) Qual o caráter dominante?
b) Qual o genótipo dos pais?
Colocando em prática!
3) A Dentinogenesis imperfecta é uma doença
hereditária dominante em relação à condição
normal. Assinale a alternativa que apresenta a
probabilidade de uma criança nascer com a
doença, considerando que, entre os quatro avós,
apenas um era doente e homozigoto:
a) 0
b) 50%
c) 100%
d) 2
Colocando em prática!
4) As características de um indivíduo dependem
apenas de seus genes? Explique.
Colocando em prática!
5) Um casal não consegue ter filhos porque a
mulher, apesar de produzir óvulos normais, possui
útero atrofiado (útero infantil). Uma amiga se
dispõe a desenvolver em seu útero o embrião do
filho do casal, obtido por fecundação in vitro. Essa
amiga, no entanto, é portadora de uma doença
hereditária. Há possibilidade de essa doença ser
transmitida à criança? Justifique sua resposta.
Como se descobre um
genótipo?
 Cruzamento-teste: é o cruzamento de qualquer
organismo, que não se sabe o genótipo, com um
homozigoto recessivo.
Cruzamento-teste
Cruzamento-teste
Retrocruzamento
 Refere-se ao cruzamento de um descendente
com qualquer um de seus genitores.
Modificações nas proporções
fenotípicas mendelianas
 Ausência de dominância: quando não há relação de
dominância e recessividade entre os alelos de um
gene responsável por uma característica, surge no
heterozigoto um fenótipo intermediário.
 Proporção genotípica = proporção fenotípica = 1:2:1
 Exemplo: herança da cor da flor em Maravilha
F1: Genótipo intermediário
Modificações nas proporções
fenotípicas mendelianas
 Codominância: o heterozigoto não apresenta
fenótipo intermediário, mas sim os dois
fenótipos simultaneamente.
 Proporção genotípica = proporção fenotípica =
1:2:1
 Exemplo: cor da pelagem no gado da raça
Shorthon.
Genes letais
 Cor da pele em camundongos aparentemente
não obedecia à primeira lei de Mendel.
 Pelagem amarela  gene dominante K;
 Pelagem aguti  gene recessivo k.
 Cruzamento Kk x Kk  F1 2:1
 Alelo K em dose dupla é letal!
Genes letais em humanos
Braquidactilia: indivíduos
dedos muito curtos.
 Bb  afetados
 bb  normais
 BB  morrem ao nascer
afetados
possuem
Genes letais em humanos
 Acondroplasia: nanismo em que as pernas e os
braços são muito curtos, porém o tronco é
normal.
 AA  morrem antes de nascer devido a grande
deformidade dos ossos;
 Aa  afetados;
 aa  normais.
Praticando!
6) Nas galinhas andaluzas não há dominância na
coloração da plumagem preta (PP) e branca (BB).
Os heterozigotos são carijós, também chamados
de azuis (PB). Cruzando-se um galo carijó com
uma galinha preta, qual a proporção genotípica
dos descendentes?
Praticando!
7) Em cavalos, o gene C determina pelo castanho e
o gene B determina pelo branco. O tipo palomino
aparece quando os indivíduos são heterozigotos.
Qual dos seguintes cruzamentos dará apenas
cavalos palominos, sem produzir cavalos
brancos?
a) palomino x palomino
b) branco x castanho
c) castanho x castanho
d) palomino x branco
Praticando!
8) Do primeiro cruzamento de um casal de ratos de
cauda média nasceram dois ratinhos de cauda média
e um ratinho de cauda longa. Foram então feitas
várias suposições a respeito da transmissão da
herança desse caráter. Assinale a que lhe parecer
mais correta.
a) Cauda média é dominante sobre cauda longa.
b) Ambos os pais são homozigotos.
c) Ambos os pais são heterozigotos.
d) Cauda longa é dominante sobre cauda média.
e) As suposições a e c são aceitáveis.
Heredogramas
 Representação gráfica das relações de
parentesco entre os indivíduos de uma família.
Interpretando Heredogramas
Praticando!
9) No heredograma a seguir, os símbolos em preto representam
indivíduos afetados pela polidactilia e os símbolos em branco,
indivíduos normais. Conclui-se, desse heredograma, que, em
relação à polidactilia:
a) os indivíduos afetados sempre são homozigotos.
b) os indivíduos normais sempre são heterozigotos.
c) os indivíduos heterozigotos são apenas de um dos dois sexos.
d) pais normais originam indivíduos homozigotos recessivos.
e) pais normais originam indivíduos heterozigotos.
Cálculos de Probabilidade
 Probabilidade é a frequência que um
determinado fato ocorre diante de uma
sucessão de eventos.
 Fórmula geral: P = n/m
Onde:
P = probabilidade;
n = No de casos favoráveis;
m = No de eventos possíveis.
Cálculos de Probabilidade
Regra do E (multiplicação):
 Quando a ocorrência de um evento não impede
a ocorrência de outro.
10) Num lançamento de uma moeda e um dado, qual
a probabilidade se obter a face cara e o número 5?
11) No casamento de um homem albino com uma
mulher normal para pigmentação da pele cujo pai era
albino, qual a probabilidade de nascer uma criança
normal e do sexo masculino ?
Cálculos de Probabilidade
 Regra do OU (adição):
 Quando a ocorrência de um evento impede a
ocorrência de outro.
12) Num lançamento de um dado, qual
probabilidade se obter o número 5 ou o número 6?
a
13) Num casal normal e heterozigoto para o albinismo,
qual a probabilidade de nascer um indivíduo AA ou
Aa?
2ª Lei de Mendel ou
Lei da segregação independente
 Mendel continuou seus trabalhos analisando 2
caracteres ao mesmo tempo.
 Exemplo: textura e cor da semente.
 Na formação dos gametas, o par de fatores
responsável por uma característica separa-se
independentemente de outro par de fatores
responsável por outra característica.
2ª Lei de Mendel
Isso mostra que a
textura da semente não
depende da cor que ela
apresenta e vice-versa!!!
Praticando!
14) Indivíduos com os genótipos AaBb, AaBB,
AaBbCc, AaBBcc, AaBbcc podem formar,
respectivamente, quantos tipos de gametas?
Dica!!!
Use a fórmula 2n, onde n = número de pares de
alelos em heterozigose.
Praticando!
15) Qual a probabilidade de uma mulher com
polidactilia, orelha com lobo solto e albina,
heterozigótica para os dois primeiros fenótipos,
casada com um homem sem polidactilia, orelha
como lobo preso e não-albino, heterozigótico para
o último fenótipo, ter um filho, não importando o
sexo, sem polidactilia, orelha com lobo solto e
albino, supondo que esses caracteres se
transmitam independentemente?
Praticando em casa!
16) Esquematize o cruzamento entre uma linhagem
pura dominante com uma linhagem pura recessiva
e
o
cruzamento
entre
duas
linhagens
heterozigóticas. Utilize uma característica que
segue o padrão de herança monogênica.
Praticando em casa!
17) Analise as afirmações abaixo sobre o conceito de
dominância e classifique-as como verdadeiras (V) ou falsas
(F).
(__) O alelo dominante inibe a ação de outro alelo.
(__) Na herança recessiva apenas os indivíduos
homozigóticos para o alelo recessivo apresentam a
característica condicionada por ele.
(__) Na herança dominante, tanto indivíduos homozigóticos
como heterozigóticos para determinado alelo apresentam a
característica condicionada por ele.
(__) Quando o fenótipo de indivíduo heterozigótico é
idêntico ao de um dos homozigóticos, dá-se o nome de
dominância completa.
(__) Denomina-se codominância o fenômeno em que o
indivíduo heterozigótico apresenta características dos dois
indivíduos homozigóticos.
Praticando em casa!
18) Em uma determinada espécie animal, foram
analisadas duas características com segregação
independente e herança codominate: cor e textura
do pelo. Para a cor do pelo, os homozigotos
podem ser vermelhos ou brancos. Para textura, os
homozigotos têm pelo liso ou crespo. Calcule a
porcentagem esperada de descendentes fêmeas
com pelo vermelho crespo oriundas do
cruzamento
de
dois
animais
duplamente
heterozigotos. Despreze a parte fracionária do
resultado caso exista.
Atividade Avaliativa




Grupo: 3 pessoas
Valor: 30% da nota do 3º Bimestre
Entrega do trabalho escrito ou digitado: 11/01/13
Leia o texto “Genoma – o que tem sido feito” nas páginas
430 a 431 do livro Biologia, volume único de Sônia Lopes
para embasamento inicial. Em seguida, faça o que se pede
abaixo.
 Você e seus colegas foram convidados a participar de um
congresso científico em que se discutirá sobre o
andamento do Projeto Genoma Humano e as questões
éticas envolvidas com o conhecimento dos genes
humanos. Para se sentirem confiantes no momento da
discussão, façam uma pesquisa na internet sobre o
assunto acima, ponderando os prós e contras do que pode
acontecer num futuro próximo, considerando o
conhecimento cada vez maior que o ser humano vem
adquirindo e os riscos que se corre ao “brincar de Deus”
com as informações obtidas.
Ação!
Observe a figura entregue ao seu grupo e
responda:
 Qual o tipo de herança existente?
 Dominância completa
 Ausência de dominância
 Codominância
 Alelos letais
 Qual o genótipo da F1?
 Quais os genótipos e fenótipos da F2? Em que
proporção eles estão?