EXAMES E SERVIÇOS EM DESTAQUE EM 2015 Já que fim de ano é tempo de balanço, confira um resumo dos principais exames e serviços incorporados recentemente à nossa rotina, em diferentes especialidades médicas. Cardiologia Dosagem do fragmento N-terminal do peptídeo natriurético tipo B Conhecido pela sigla NT-ProBNP, esse marcador é secretado em quantidades equimolares ao tradicional peptídeo natriurético tipo B (BNP), sendo proveniente dos ventrículos cardíacos e liberado na circulação em resposta à expansão do volume ventricular e à sobrecarga de pressão nos ventrículos. Dessa forma, o aumento de seus níveis guarda relação direta com o grau de insuficiência cardíaca. Indicações Serve para o diagnóstico de insuficiência cardíaca e para a avaliação da resposta ao tratamento, além de funcionar como indicador prognóstico da forma congestiva da condição. ASSESSORIA MÉDICA Dr. Nairo M. Sumita: [email protected] Dr. Gustavo Loureiro: [email protected] Endocrinologia Monitoração contínua de glicose Usando o monitor iPro2, um aparelho mais moderno, prático, discreto e fácil de usar, essa monitoração afere e armazena continuamente os níveis de glicose intersticial provenientes de um sensor em períodos de 24, 48 e 72 horas. Os valores de detecção situam-se entre 40 mg/dL e 400 mg/dL. Vale destacar que as informações são úteis para suplementar, e não substituir, os dados glicêmicos obtidos com os dispositivos habituais de monitoração domiciliar da glicose. Indicações Utilizada para ajustes no tratamento, para a quantificação da resposta ao hipoglicemiante, para o seguimento de condições que requerem controle glicêmico, para o diagnóstico e a prevenção de hipoglicemia assintomática noturna e de hipoglicemia pós-prandial e para a investigação de suspeita de hipoglicemia. ASSESSORIA MÉDICA Dra. Milena Gurgel Teles Bezerra: [email protected] Dra. Maria Izabel Chiamolera: [email protected] Dra. Rosa Paula Mello Biscolla: [email protected] Ginecologia Tomossíntese mamária Conhecido como mamografia 3D, o exame mitiga os efeitos da sobreposição de tecido mamário denso na mamografia convencional 2D. Diversos estudos têm demonstrado que seu uso está associado a um aumento de até 40% na taxa de detecção do câncer de mama e a uma redução significativa nas taxas de reconvocação e na necessidade de incidências mamográficas complementares. Atualmente, realiza-se a tomossíntese em adição à mamografia convencional, e não em substituição. Indicações Rastreia o câncer de mama em mulheres com baixo ou alto risco para a doença e está indicada em pacientes com sintomas clínicos, achados palpatórios ou dúvidas encontradas no exame convencional. ASSESSORIA MÉDICA Dra. Giselle Guedes Netto de Mello: [email protected] Dra. Marcia Mayumi Aracava: [email protected] Dr. Luciano Fernandes Chala: [email protected] Dra. Vera Aguillar: [email protected] Gastroenterologia Dosagem de calprotectina fecal Proteína ligadora de cálcio e zinco, a calprotectina está presente nos granulócitos e sua quantidade nas fezes depende da migração de neutrófilos da parede intestinal inflamada para a mucosa. Além disso, sua estabilidade à temperatura ambiente e sua resistência à degradação pelas enzimas proteolíticas do trato gastrointestinal fazem dessa substância um bom marcador fecal de inflamação da mucosa intestinal. Indicações Ajuda a diferenciar quadros abdominais orgânicos de funcionais e serve também para o acompanhamento não invasivo das doenças inflamatórias intestinais, que requerem monitoração constante. ASSESSORIA MÉDICA Dra. Márcia Wehba Esteves Cavichio: [email protected] Dr. Jorge Luiz Mello Sampaio: [email protected] Pesquisa de antígeno do Helicobacter pylori nas fezes Constitui-se em uma alternativa simples e de baixo custo para a investigação não invasiva dessa bactéria, a ponto de ser recomendada por guidelines das Sociedades Europeia e Japonesa de Gastroenterologia como ferramenta útil tanto no diagnóstico de infecção pelo agente, em população de risco para o câncer gástrico, quanto no controle pós-tratamento. Isso é possível graças ao desenvolvimento de testes monoclonais, que apresentam maior especificidade que as versões de primeira geração, resultando em menos falso-positivos. Indicações Faz o diagnóstico da infecção pelo H. pylori em populações sintomáticas e em grupos de risco para neoplasias gástricas. ASSESSORIA MÉDICA Dra. Márcia Wehba Esteves Cavichio: [email protected] Genética Sequenciamento de exoma Possibilita a análise detalhada das regiões codificantes da parte ativa dos 20 mil genes do ser humano, justamente onde se encontram as alterações responsáveis por doenças. Dessa forma, o teste estuda a grande maioria das enfermidades de origem genética conhecidas, ao mesmo tempo e a partir de uma única coleta de sangue. A análise baseia-se no sequenciamento de cada nucleotídeo do exoma, com uma cobertura que gera uma sequência-consenso de alta acurácia, a qual é, então, comparada a padrões e referências do que se considera normal na população. Mas o resultado leva em conta o histórico médico do paciente. Indicações Tem utilidade na investigação de diversas situações clínicas, como doenças cardíacas congênitas e familiares, alterações neurológicas, síndromes de predisposição a câncer, erros inatos do metabolismo, displasias esqueléticas, síndromes dismórficas e malformações congênitas, imunodeficiências primárias, doenças mitocondriais e surdez. Painel de três mutações para câncer de mama em judeus asquenaze Pesquisa as mutações 187delAG ou 53insC, no gene BRCA1, ou 6174delT, no gene BRCA2, que estão presentes em um em cada 40 indivíduos com ascendência judaica asquenaze e guardam correlação com neoplasias de mama e ovário. Esse painel específico traz a vantagem de apresentar um custo muito menor que o do sequenciamento completo dos dois genes BRCA, preservando-se a qualidade do teste. ASSESSORIA MÉDICA Dr. Caio Robledo D’Angioli Costa Quaio: [email protected] Dr. Carlos Eugenio Fernandez de Andrade: [email protected] Dr. Wagner Antonio da Rosa Baratela: [email protected] 2 Indicações Identifica risco para o câncer de mama e de ovário hereditários exclusivamente em pacientes com ascendência judaica asquenaze. Hematologia Quantificação e determinação de atividade da proteína ADAMTS13 Uma vez que participa da clivagem dos grandes multímeros do fator de von Willebrand, a proteína ADAMTS13 tem sido associada aos quadros de púrpura trombocitopênica trombótica (PTT). A deficiência grave da ADAMTS13 é um achado relativamente específico da PTT idiopática ou congênita, presente em até 60% dos pacientes com diagnóstico da doença aguda. Por outro lado, a deficiência leve a moderada pode ser encontrada em casos de sepse, CIVD, câncer metastático, transplante de medula óssea ou órgãos sólidos, gravidez, doença hepática e até na vigência do uso de alguns medicamentos, entre outras condições. Indicações Ajuda a esclarecer o diagnóstico de quadros de início abrupto de PTT. ASSESSORIA MÉDICA Dra. Christiane Pereira Gouvea: [email protected] Dra. Maria Carolina Tostes Pintao: [email protected] Pesquisa de mutações no éxon 9 da calreticulina Analisa fragmentos, por eletroforese capilar, da região codificante do éxon 9 do gene da calreticulina (CALR), uma proteína com várias funções em processos biológicos – incluindo proliferação e apoptose –, que, quando mutada, ativa a via de sinalização JAK/STAT e participa da patogênese da neoplasia mieloproliferativa crônica negativa para o cromossomo Philadelphia (Ph). Dois estudos recentes observaram mutações recorrentes nessa região do gene CALR em 70% dos pacientes sem JAK2 ou MPL mutados, as quais ocorrem na forma de deleção de 52 pares de base (mutação tipo 1) ou de inserção de cinco pares de base (tipo 2). Indicações Tem utilidade na investigação de pacientes que apresentam suspeita de trombocitemia essencial e mielofibrose primária, devendo ser feito preferencialmente após a avaliação da presença da mutação nos genes JAK2 e MPL. ASSESSORIA MÉDICA Dra. Maria de Lourdes Chauffaille: [email protected] Pesquisa da mutação L265P no gene MYD88 Consiste no sequenciamento da região em torno da posição c.794 do gene MYD88, que identifica a mutação L256P, causada pela troca de uma timina por uma citosina. Essa alteração genética está associada a 80-85% dos pacientes com macroglobulinemia de Waldenström, um linfoma linfoplasmocítico com produção monoclonal de imunoglobulina M no soro. A análise permite detectar mutações em, pelo menos, 20% dos alelos da amostra. Indicações Faz a avaliação diagnóstica dos pacientes com suspeita de macroglobulinemia de Waldenström. Painel de mutações para neoplasias mieloides – LeukoVantage® Baseado em PCR por sequenciamento de nova geração de DNA extraído de leucócitos, o painel avalia a presença de mutações ou inserções/deleções em 30 genes, notadamente os associados com leucemia mieloide aguda (LMA), síndromes mielodisplásicas (SMD) e neoplasias mieloproliferativas (NPM), incluindo ASXL1, CEBPA, DMNT3A FLT3, IDH1, IDH2, NPM1, RUNX1, TET2 e TP53. O ensaio fornece o perfil de mutações e o nível de cada anormalidade ao diagnóstico e em amostras pós-tratamento. ASSESSORIA MÉDICA Dr. Alex Freire Sandes: [email protected] Dra. Maria de Lourdes Chauffaille: [email protected] Dr. Matheus Vescovi Gonçalves: [email protected] 3 Indicações Classifica e monitora as LMA, além de fazer sua estratificação prognóstica, avalia citopenias para descartar SMD e ajuda a diagnosticar as NPM. Hematologia Análise de hipermutação somática do gene IGHV para LLC Pesquisa a hipermutação somática no gene da região variável da cadeia pesada de imunoglobulina (IGHV), cuja presença ou ausência configura um dos principais fatores prognósticos na avaliação de pacientes com leucemia linfocítica crônica (LLC). Casos não mutados estão associados com menor sobrevida global e menor sobrevida livre de eventos quando comparados a casos mutados, com a hipermutação em IGHV. Indicações Tem aplicação na avaliação prognóstica de pacientes com LLC. ASSESSORIA MÉDICA Dr. Alex Freire Sandes: [email protected] Dra. Maria de Lourdes Chauffaille: [email protected] Dr. Matheus Vescovi Gonçalves: [email protected] Imunologia Determinação da expressão da proteína WASP Avalia o conteúdo da proteína WASP, um regulador essencial da polimerização da actina nas células hematopoéticas, envolvido com a sinalização, com a locomoção celular e com a formação das sinapses imunológicas. O encontro de baixos níveis ou a ausência de expressão da proteína configuram forte subsídio para o diagnóstico da síndrome de Wiskott-Aldrich (WAS) em um contexto clínico adequado. Além desse o fenótipo patológico clássico, mutações no mesmo gene podem causar a trombocitopenia ligada ao X (XLT) e a trombocitopenia intermitente ligada ao X (IXLT). Assim, pacientes com expressão diminuída da WASP desenvolvem a XLT ou a IXLT, enquanto os que expressam uma forma truncada da proteína ou não a expressam são acometidos pela WAS. Indicações Define o diagnóstico da WAS e ajuda a fazer a diferenciação entre púrpura trombocitopênica idiopática e a XLT, especialmente na infância. ASSESSORIA MÉDICA Imunologia Dr. Luis Eduardo Coelho Andrade: [email protected] Dr. Sandro Félix Perazzio: [email protected] Dr. Alexandre Wagner Silva Souza: [email protected] Citometria de Fluxo Dr. Alex Freire Sandes: [email protected] Dr. Matheus Vescovi Gonçalves: [email protected] Dosagem de IgE específica para ômega-5-gliadina Pesquisa anticorpos contra a ômega-5-gliadina, que configura o principal alérgeno envolvido com a anafilaxia induzida pelo exercício dependente de trigo (AIEDT), uma reação anafilática causada por atividade física após a ingestão de produtos com esse cereal. Tais anticorpos, porém, também são encontrados em pacientes com hipersensibilidade imediata ao trigo e em indivíduos com dermatite atópica. Dessa forma, o resultado da dosagem indica sensibilização, mas deve ser invariavelmente corroborado pela história clínica para definição diagnóstica. ASSESSORIA MÉDICA Dr. Luis Eduardo Coelho Andrade: [email protected] Dr. Sandro Félix Perazzio: [email protected] Dr. Alexandre Wagner Silva Souza: [email protected] 4 Contribui para o esclarecimento diagnóstico de suspeitas de AIEDT. Imunologia Pesquisa de anticorpos antirreceptor da fosfolipase A2 (PLA2R) Anticorpos anti-PLA2R são considerados específicos para o diagnóstico de glomerulonefrite membranosa (GNM) primária e podem ser encontrados em 70-75% dos pacientes com a doença. A mudança no status da GNM geralmente é precedida pelo aumento ou pela diminuição dos níveis séricos de anti-PLA2R e até pelo seu desaparecimento. Assim, a determinação semiquantitativa de tais autoanticorpos tem alto valor preditivo para remissão e recaída desse tipo de glomerulonefrite. Diagnostica a GNM primária e tem aplicação no seguimento da doença. Anti-RNA polimerase III (anti-RNA pol III) Ocorrendo em 6% a 28% dos pacientes com esclerose sistêmica, mais em ocidentais do que em orientais, o anti-RNA pol III é um biomarcador específico dessa doença. Associa-se à forma difusa da afecção e pode se relacionar com sua atividade, sobretudo em relação ao envolvimento cutâneo e renal, embora também indique menor frequência e intensidade de comprometimento pulmonar e muscular. Níveis baixos podem ser observados em outras doenças autoimunes e mesmo em indivíduos normais, porém de modo mais raro. Ajuda a confirmar o diagnóstico de esclerose sistêmica e a acompanhar a atividade da doença. ASSESSORIA MÉDICA Dr. Luis Eduardo Coelho Andrade: [email protected] Dr. Sandro Félix Perazzio: [email protected] Dr. Alexandre Wagner Silva Souza: [email protected] Glomerulonefrite. 5 Infectologia Teste rápido para pesquisa de dengue Realizado por imunocromatografia, o teste rápido para dengue procura detectar o antígeno NS1, uma glicoproteína altamente conservada que está presente em altas concentrações no soro de pacientes infectados por vírus da dengue. Dessa forma, pode ser detectado logo após os sintomas terem surgido e, portanto, antes do aparecimento de anticorpos específicos contra o agente infeccioso. O teste fica pronto em duas horas e tem pico de sensibilidade no terceiro dia de febre, declinando a seguir. Indicações Faz o diagnóstico laboratorial da dengue nos primeiros dias da infecção. Pesquisa de varicela-zóster por PCR em tempo real Na primoinfecção ou na reativação em imunossuprimidos, a PCR em tempo real tem se mostrado o método com maior acurácia para a confirmação diagnóstica da doença sistêmica e do acometimento visceral, com 100% de sensibilidade e 98% de especificidade quando comparada à cultura viral. Ademais, apresenta alto valor preditivo positivo para a doença visceral, variável conforme o órgão envolvido e a matriz biológica estudada. Indicações Além de detectar a infecção ou sua reativação, investiga a etiologia de lesões cutâneas em imunossuprimidos e corrobora o diagnóstico de ceratite herpética. ASSESSORIA MÉDICA Dra. Carolina S. Lázari: [email protected] Dr. Celso Granato: [email protected] Vacina contra o meningococo B Destacando-se como nova estratégia para a prevenção da doença meningocócica, o imunizante foi desenvolvido por vacinologia reversa, uma tecnologia capaz de identificar, por sequenciamento gênico da bactéria, antígenos proteicos comuns à maioria das cepas desse microrganismo no mundo. É composto de três proteínas recombinantes, a Neisserial adhesin A e as proteínas de fusão Factor H Binding Protein e Neisserial Heparin Binding Antigen, além de vesículas de membrana externa, cobrindo, aproximadamente, 80% dos meningococos B que ocorrem no Brasil e oferecendo potencial proteção contra infecções por outros grupos capsulares diferentes do B. Indicações Pode ser aplicada desde os 2 meses de vida, nas crianças, até 50 anos, na população adulta, sendo eficaz e segura nesse grupo etário. ASSESSORIA MÉDICA Dr. Jessé Reis Alves: [email protected] Partículas do vírus da dengue. 6 Neurologia Volumetria do hipocampo por ressonância magnética Diversas técnicas de medida volumétrica de estruturas temporais mesiais têm sido usadas na última década, mas nem todas reprodutíveis. Recentes avanços tecnológicos tornaram possível o desenvolvimento de softwares de análise morfométrica automáticos, como o Neuroquant®, que minimiza os problemas referentes à reprodutibilidade do método. Além disso, o uso desse sistema permite a comparação dos valores obtidos em um paciente com valores normativos de uma base de dados corrigidos por gênero, idade e tamanho da cabeça. Indicações Contribui para o esclarecimento diagnóstico de casos de epilepsia do lobo temporal, assim como de síndromes demenciais, e ainda é útil na abordagem de pacientes com esquizofrenia. ASSESSORIA MÉDICA Dr. Antonio Carlos Martins Maia Junior: [email protected] Dr. Antonio José da Rocha: [email protected] Oncologia PET/CT com 68Ga-dotatate Associa ao estudo funcional uma melhor resolução espacial e anatômica, além de uma capacidade superior de detectar lesões, sobretudo as diminutas, características dos tumores neuroendócrinos, devido à maior afinidade do dotatate com o receptor de somatostatina. Esses aspectos adicionam informações diagnósticas ao método e o tornam o teste de escolha para a identificação do tumor primário, assim como para o estadiamento e a pesquisa de metástases. Ademais, o estudo por PET/CT-68Ga-dotatate tem grande utilidade na avaliação da resposta ao tratamento, com impacto relevante no manejo desses pacientes. Indicações Está voltado ao manejo dos pacientes com suspeita de tumores neuroendócrinos, do diagnóstico à avaliação da resposta ao tratamento. ASSESSORIA MÉDICA Dr. Gustavo Meirelles: [email protected] Dra. Julia Capobianco: [email protected] Dr. Marco Antonio Condé de Oliveira: [email protected] Dra. Paola Smanio: [email protected] Células de neuroblastoma. 7 Oncologia Perfil de expressão gênica para cânceres de mama, cólon e próstata – Oncotype DX® Feito pela técnica de RT-PCR em parceria com a Genomic Health Inc., o exame analisa a expressão de um conjunto de genes associados ao tumor em materiais de biópsia de mama e próstata, bem como em peças cirúrgicas de adenocarcinoma de cólon e de carcinoma mamário invasivo. As informações quantitativas sobre o nível Tumor Número de genes analisados* Câncer de 21 genes mama invasivo de expressão gênica são combinadas por meio de um algoritmo matemático, o que resulta em um escore que auxilia a guiar, de forma individual, a decisão terapêutica. No caso do teste de próstata, o nível de expressão gênica é combinado com as características clínico-patológicas para a obtenção do resultado do escore. Indicação Utilidade Tumor invasivo em estágio inicial com receptor de estrogênio positivo e HER-2 negativo Avalia o prognóstico por meio do risco de recorrência a distância da neoplasia e a predição de resposta do benefício da quimioterapia adjuvante Carcinoma ductal 12 genes CDIS recém-diagnosticado in situ da mama (CDIS) Avalia o risco de recidiva local e local invasiva e auxilia a discriminar os pacientes que se beneficiariam apenas da excisão cirúrgica daqueles em que tratamentos adicionais, como a radioterapia, devem ser considerados Câncer de próstata 17 genes Câncer de próstata recém- diagnosticado Avalia o risco de doença agressiva (probabilidade de histologia favorável) e, portanto, auxilia a decisão entre vigilância ativa (active surveilance) versus tratamento imediato (cirurgia ou radioterapia) Câncer de cólon 12 genes Avalia o prognóstico por meio do risco de recorrência Câncer de cólon em estágio II ou III-A/B *Todos os painéis incluem, dentro do número total de genes, cinco genes de referência. ASSESSORIA MÉDICA Dra. Mônica Stiepcich: [email protected] Dr. Aloísio Souza F. da Silva: [email protected] Centro Diagnóstico Avançado de Nódulo de Tiroide No novo espaço, localizado na Unidade República do Líbano III, seus pacientes já podem fazer todos os exames relacionados com essa investigação, incluindo o perfil de expressão gênica para nódulos de tiroide. Confira alguns diferenciais: • Equipe multidisciplinar composta de endocrinologistas, ultrassonografistas e patologistas • Assessoria médica imediata para o médico solicitante, com possibilidade de realização de exames complementares, enquanto o paciente ainda se encontra na unidade • Entrega de resultados integrados em menor tempo possível Atendimento exclusivo a médicos: (11) 3170-0820 www.fleury.com.br Responsável Técnico: Dr. Edgar Gil Rizzatti, CRM 94.199 ASSESSORIA MÉDICA Dra. Rosa Paula Mello Biscolla [email protected] Dr. Alberto Lobo Machado [email protected] Dr. Mauro Tadeu Ajaj Saieg [email protected]