Manual de Colheitas

Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Síndrome de Langer-Gideon, nível II (estudo molecular)
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34452
Código interno do INSA: 34452
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
Valor da
análise/teste
Tabela
INSA
Unidade: UCI
SNS
83,57 €
12,00 €
Local: Lisboa
ADSE
Contato: Hildeberto Correia
Telefone: 217 519 321
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA. Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519321 )
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: Sangue periférico: 3mL. Outros: contactar laboratório (Tel. 217519321)
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
15:00h.
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, por correio expresso.
Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito DGH UCI-IM02
Interferência: Amostras coaguladas
Método: Biologia molecular
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: Contactar laboratório (Tel. 217519321)
Tempo de retenção do remanescente: Indefinido
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
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Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Aneuploidias - rastreio rápido, por QF-PCR
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34663
Código interno do INSA: 34663
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
Valor da
análise/teste
Tabela
INSA
Unidade: UCI
SNS
91,30 €
12,00 €
Local: Lisboa
ADSE
Contato: Hildeberto Correia
Telefone: 217 519 321
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Líquido amniótico ou células do liquído amniótico ou vilosidades coriónicas
(contactar o laboratório tel. 217519233) ou DNA fetal
Tipo de recipiente: Outos: Liquido amniótico: Tubo estéril com fundo cónico. Para as vilosidades
coriónicas tubo com meio de transporte.
Volume mínimo de amostra: Contactar laboratório (Tel. 217519321)
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
15:00h.
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, por correio expresso.
Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito DGH UCI-IM37
Interferência: Amostras coaguladas ou Amostras com presença de sangue/tecido materno.
Método: Biologia molecular
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Sim
Tempo de resposta: Contactar laboratório (Tel. 217519321)
Tempo de retenção do remanescente: Indefinido
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
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Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Síndrome de Angelman, nível I (estudo por FISH)
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34828
Código interno do INSA: 34828
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
Valor da
análise/teste
Tabela
INSA
Unidade: UCI
SNS
79,30 €
12,00 €
Local: Lisboa
ADSE
Contato: Hildeberto Correia
Telefone: 217 519 321
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA. Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519321 )
Tipo de recipiente: Tubo com heparinato de sódio/litio
Volume mínimo de amostra: Sangue periférico: 3mL. Outros: contactar laboratório (Tel. 217519321)
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
15:00h.
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, por correio expresso.
Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito DGH UCI-IM02
Interferência: Amostras coaguladas
Método: FISH - Cotogenética Molecular
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Sim
Tempo de resposta: Contactar laboratório (Tel. 217519321)
Tempo de retenção do remanescente: Suspensões: 2 anos
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
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Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Síndrome de Angelman, nível II (estudo molecular)
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34829
Código interno do INSA: 34829
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
Valor da
análise/teste
Tabela
INSA
Unidade: UCI
SNS
53,10 €
10,00 €
Local: Lisboa
ADSE
Contato: Hildeberto Correia
Telefone: 217 519 321
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA. Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519321 )
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: Sangue periférico: 3mL. Outros: contactar laboratório (Tel. 217519321)
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
15:00h.
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, por correio expresso.
Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito DGH UCI-IM02
Interferência: Amostras coaguladas
Método: Biologia molecular
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Sim
Tempo de resposta: Contactar laboratório (Tel. 217519321)
Tempo de retenção do remanescente: Indefinido
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
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Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Síndrome de Prader-Willi, nível I (estudo por FISH)
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34830
Código interno do INSA: 34830
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
Valor da
análise/teste
Tabela
INSA
Unidade: UCI
SNS
79,30 €
12,00 €
Local: Lisboa
ADSE
Contato: Hildeberto Correia
Telefone: 217 519 321
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA. Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519321 )
Tipo de recipiente: Tubo com heparinato de sódio/litio
Volume mínimo de amostra: Sangue periférico: 3mL. Outros: contactar laboratório (Tel. 217519321)
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
15:00h.
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, por correio expresso.
Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito DGH UCI-IM02
Interferência: Amostras coaguladas
Método: FISH - Cotogenética Molecular
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Sim
Tempo de resposta: Contactar laboratório (Tel. 217519321)
Tempo de retenção do remanescente: Suspensões: 2 anos
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 5 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Síndrome de Prader-Willi, nível II (estudo molecular)
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34831
Código interno do INSA: 34831
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
Valor da
análise/teste
Tabela
INSA
Unidade: UCI
SNS
53,10 €
10,00 €
Local: Lisboa
ADSE
Contato: Hildeberto Correia
Telefone: 217 519 321
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA. Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519321 )
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: Sangue periférico: 3mL. Outros: contactar laboratório (Tel. 217519321)
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
15:00h.
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, por correio expresso.
Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito DGH UCI-IM02
Interferência: Amostras coaguladas
Método: Biologia molecular
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Sim
Tempo de resposta: Contactar laboratório (Tel. 217519321)
Tempo de retenção do remanescente: Indefinido
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 6 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Aneuploidias - rastreio rápido por MLPA
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36123
Código interno do INSA: 36123
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
Valor da
análise/teste
Tabela
INSA
Unidade: UCI
SNS
67,99 €
13,00 €
Local: Lisboa
ADSE
Contato: Hildeberto Correia
Telefone: 217 519 321
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Líquido amniótico ou células do liquído amniótico ou vilosidades coriónicas
(contactar o laboratório tel. 217519233) ou DNA fetal
Tipo de recipiente: Tubo estéril com fundo cónico. Para as vilosidades coriónicas tubo com meio de
transporte.
Volume mínimo de amostra: Contactar laboratório (Tel. 217519321)
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
15:00h.
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, por correio expresso.
Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito DGH UCI-IM02
Interferência: Amostras coaguladas ou Amostras com presença de sangue/tecido materno.
Método: Biologia molecular
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Sim
Tempo de resposta: Contactar laboratório (Tel. 217519321)
Tempo de retenção do remanescente: Indefinido
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 7 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Estudo das regiões pericentromericas, nivel I
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36163
Código interno do INSA: 36163
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
Valor da
análise/teste
Tabela
INSA
Unidade: UCI
SNS
73,23 €
14,00 €
Local: Lisboa
ADSE
Contato: Hildeberto Correia
Telefone: 217 519 321
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA. Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519321 )
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: Sangue periférico: 3mL. Outros: contactar laboratório (Tel. 217519321)
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
15:00h.
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, por correio expresso.
Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito DGH UCI-IM02
Interferência: Amostras coaguladas
Método: Biologia molecular
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: Contactar laboratório (Tel. 217519321)
Tempo de retenção do remanescente: Indefinido
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 8 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Estudo das regiões pericentromericas, nivel II
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36164
Código interno do INSA: 36164
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
Valor da
análise/teste
Tabela
INSA
Unidade: UCI
SNS
121,87 €
17,50 €
Local: Lisboa
ADSE
Contato: Hildeberto Correia
Telefone: 217 519 321
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA. Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519321 )
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: Sangue periférico: 3mL. Outros: contactar laboratório (Tel. 217519321)
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
15:00h.
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, por correio expresso.
Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito DGH UCI-IM02
Interferência: Amostras coaguladas
Método: Biologia molecular
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: Contactar laboratório (Tel. 217519321)
Tempo de retenção do remanescente: Indefinido
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 9 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Estudo das regiões subtelomericas, nível II (estudo molecular)
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36165
Código interno do INSA: 36165
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
Valor da
análise/teste
Tabela
INSA
Unidade: UCI
SNS
121,87 €
17,50 €
Local: Lisboa
ADSE
Contato: Hildeberto Correia
Telefone: 217 519 321
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA. Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519321 )
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: Sangue periférico: 3mL. Outros: contactar laboratório (Tel. 217519321)
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
15:00h.
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, por correio expresso.
Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito DGH UCI-IM02
Interferência: Amostras coaguladas
Método: Biologia molecular
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: Contactar laboratório (Tel. 217519321)
Tempo de retenção do remanescente: Indefinido
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 10 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Estudos de Dissomia Uniparental (DUP)
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36173
Código interno do INSA: 36173
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
Valor da
análise/teste
Tabela
INSA
Unidade: UCI
SNS
59,27 €
11,00 €
Local: Lisboa
ADSE
Contato: Hildeberto Correia
Telefone: 217 519 321
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA. Líquido amniótico ou células do liquído amniótico ou
vilosidades coriónicas (contactar o laboratório tel. 217519233) ou DNA fetal
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: Sangue periférico: 3mL. Outros: contactar laboratório (Tel. 217519321)
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
15:00h.
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, por correio expresso.
Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito DGH UCI-IM02
Interferência: Amostras coaguladas ou Amostras com presença de sangue/tecido materno.
Método: Biologia molecular
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: Contactar laboratório (Tel. 217519321)
Tempo de retenção do remanescente: Indefinido
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 11 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Leucemia Linfocítica Crónica - estudo por FISH [del(13)(q14); del(11)(q22.3), del(17)(p13), +12 e rearranjo
envolvendo IgH]
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36213
Código interno do INSA: 36213
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
Valor da
análise/teste
Tabela
INSA
Unidade: UCI
SNS
287,50 €
32,50 €
Local: Lisboa
ADSE
Contato: Hildeberto Correia
Telefone: 217 519 321
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Medula óssea
Tipo de recipiente: Tubo com meio de transporte ou heparinato de sódio
Volume mínimo de amostra: 2,5mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
15:00h.
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, por correio expresso.
Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito DGH UCI-IM02
Interferência: Amostras coaguladas
Método: FISH - Cotogenética Molecular
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: Contactar laboratório (Tel. 217519321)
Tempo de retenção do remanescente: Suspensões: 2 anos
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 12 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Drepanocitose (anemia de células falciformes) - diagnóstico pré-natal
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34326
Valor da
análise/teste
Tabela
Código interno do INSA: 34326
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
INSA
Unidade: UMO
SNS
206,71 €
12,00 €
Local: Lisboa
ADSE
Contato: Pedro Loureiro/Susana
Gomes/João Gonçalves
Telefone: 217 519 233
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Líquido amniótico ou células do liquído amniótico ou vilosidades coriónicas ou DNA
fetal ou sangue do cordão (contactar o laboratório tel. 217519233) e sangue
periférico em EDTA dos pais (se não analisados anteriormente neste laboratório)
Tipo de recipiente: Líquido amniótico: tubo estéril com fundo cónico; Vilosidades: tubo com meio de
transporte; Células em cultura de LA: frasco de cultura cheio de meio de cultura;
Sangue: tubo com EDTA.
Volume mínimo de amostra: Líquido amniótico/vilosidades: contactar laboratório (Tel. 217526441); sangue fetal:
0,5-1ml; Sangue pais: 2-3 mL
Condições de colheita: Líquido amniótico/vilosidades: colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e
devem chegar ao laboratório até às 15:00h. Sangue dos pais: colher para dois tubos
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, por correio expresso.
Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 3 dias após colheita.
Inquérito DGH UMO-IM85
Interferência: Amostras com presença de sangue/tecido materno. Sangue: coagulado.
Método: Extracção DNA, PCR, hidrolise com endonuclease ou BIPASA ou sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Sim
Tempo de resposta: 4-20 dias
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 13 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Drepanocitose (anemia de células falciformes) - diagnóstico pré-natal
Tempo de retenção do remanescente: Indefinido
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 14 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Doenças do Prião Humano (Creutzfeldt-Jakob (DCJ); Gerstmann-Straussler-Scheinker (GSS); Insónia Familiar
Fatal (IFF))
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34329
Valor da
análise/teste
Tabela
Código interno do INSA: 34329
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
INSA
Unidade: UMO
SNS
104,70 €
12,00 €
Local: Lisboa
ADSE
Contato: Paula Pacheco/Conceição
Silva/João Gonçalves
Telefone: 217 526 441
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA. Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217526441)
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Outros produtos contactar laboratório.
Volume mínimo de amostra: 2-3 mL
Condições de colheita: Colher para dois tubos
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, preferencialmente por
correio expresso. Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 3 dias após colheita.
Inquérito DGH UMO-IM110
Interferência: Amostras coaguladas; Amostra colhida em anticoagulante inadequado; Transfusão de
sangue inferior a 3 meses; Transplante de medula.
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: até 30 dias
Tempo de retenção do remanescente: Indefinido
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 15 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Fibrose quística (mucoviscidose) - caso índex. Nível 1
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34335
Valor da
análise/teste
Tabela
Código interno do INSA: 34335
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
INSA
Unidade: UMO
SNS
358,40 €
12,00 €
Local: Lisboa
ADSE
Contato: Paula Pacheco/Conceição
Silva/João Gonçalves
Telefone: 217 526 441
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA. Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217526441)
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Outros produtos contactar laboratório.
Volume mínimo de amostra: 2-3 mL; recém nascidos: 0,5-1 ml
Condições de colheita: Colher para dois tubos
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, preferencialmente por
correio expresso. Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 3 dias após colheita.
Inquérito DGH UMO-IM94
Interferência: Amostras coaguladas; Amostra colhida em anticoagulante inadequado; Transfusão de
sangue inferior a 3 meses; Transplante de medula.
Método: Extracção DNA, PCR, DGGE, RDB e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Sim
Tempo de resposta: até 30 dias
Tempo de retenção do remanescente: Indefinido
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 16 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Reposição, expansão e congelação de culturas
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34003
Código interno do INSA: 34003
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
Valor da
análise/teste
Tabela
INSA
Unidade: UCI
SNS
126,40 €
20,00 €
Local: Lisboa
ADSE
Contato: Hildeberto Correia
Telefone: 217 519 321
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Culturas Celulares
Tipo de recipiente: Contatar Laboratório
Volume mínimo de amostra:
Condições de colheita: Contactar laboratório (Tel. 217519321)
Condições de transporte: Enviar à temperatura ambiente, por correio expresso. Grau de confinamento
adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito
Interferência: Contaminação microbiológica.
Método: Cultura celular, Expansão e congelação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: Contactar laboratório (Tel. 217519321)
Tempo de retenção do remanescente: Contactar laboratório (Tel. 217519321)
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 17 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Cultura celular sincronizada em linfócitos
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34010
Código interno do INSA: 34010
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
Valor da
análise/teste
Tabela
INSA
Unidade: UCI
SNS
39,00 €
4,00 €
Local: Lisboa
ADSE
Contato: Hildeberto Correia
Telefone: 217 519 233
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Biópsia ou tumor
Tipo de recipiente: Tubo com meio de transporte
Volume mínimo de amostra: 3 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
15:00h.
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, por correio expresso.
Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito DGH UCI-IM02
Interferência: Doente sujeito a transfusão sanguínea há pelo menos 3 meses ou sujeito a
terapeutica imunosupressora; Amostras coaguladas.
Método: Cultura celular e análise microscópica
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Sim
Tempo de resposta: Contactar laboratório (Tel. 217519321)
Tempo de retenção do remanescente: Sangue: 2 semanas; Suspensões: 2 anos
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 18 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Cultura celular do líquido amniótico ou vilosidades coriónicas
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34015
Código interno do INSA: 34015
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
Valor da
análise/teste
Tabela
INSA
Unidade: UCI
SNS
100,00 €
4,00 €
Local: Lisboa
ADSE
Contato: Hildeberto Correia
Telefone: 217 519 321
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Líquido amniótico ou vilosidades coriónicas
Tipo de recipiente: Tubo estéril com fundo cónico. Para as vilosidades coriónicas tubo com meio de
transporte.
Volume mínimo de amostra: Contactar laboratório (Tel. 217519321)
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
15:00h.
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, por correio expresso.
Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito DGH UCI-IM37
Interferência: Amostras com presença de sangue/tecido materno.
Método: Cultura celular e análise microscópica
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Sim
Tempo de resposta: Contactar laboratório (Tel. 217519321)
Tempo de retenção do remanescente: Contactar laboratório (Tel. 217519321)
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 19 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Cultura celular em pele e outros tecidos sólidos
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34020
Código interno do INSA: 34020
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
Valor da
análise/teste
Tabela
INSA
Unidade: UCI
SNS
69,20 €
4,00 €
Local: Lisboa
ADSE
Contato: Hildeberto Correia
Telefone: 217 519 321
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Biópsia ou tumor
Tipo de recipiente: Tubo com meio de transporte
Volume mínimo de amostra: Contactar laboratório (Tel. 217519321)
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
15:00h.
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, por correio expresso.
Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito DGH UCI-IM37
Interferência: Contaminação microbiológica.
Método: Cultura celular e análise microscópica
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Sim
Tempo de resposta: Contactar laboratório (Tel. 217519321)
Tempo de retenção do remanescente: Contactar laboratório (Tel. 217519321)
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 20 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Cultura celular em pele e outros tecidos sólidos para estudos metabólicos
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34023
Código interno do INSA: 34023
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
Valor da
análise/teste
Tabela
INSA
Unidade: UCI
SNS
101,40 €
4,00 €
Local: Lisboa
ADSE
Contato: Hildeberto Correia
Telefone: 217 519 321
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Biópsia de pele ou líquido amniótico
Tipo de recipiente: Biópsia: tubo com soro fisiológico estéril; Liquido amniótico: tubo estéril
Volume mínimo de amostra: Fragmento colhido com biótomo adequado à idade
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 5ª e enviadas por correio de forma a
chegarem ao CJM até ao dia seguinte.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 48 horas após colheita.
Inquérito Não
Interferência: Não se aplica
Método: Cultura em monocamada
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 3 semanas
Tempo de retenção do remanescente: Indefinidamente para eventual extracção de DNA
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 21 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Cultura celular em medula óssea
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34025
Código interno do INSA: 34025
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
Valor da
análise/teste
Tabela
INSA
Unidade: UCI
SNS
30,80 €
4,00 €
Local: Lisboa
ADSE
Contato: Hildeberto Correia
Telefone: 217 519 321
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Medula óssea
Tipo de recipiente: Tubo com meio de transporte ou heparinato de sódio
Volume mínimo de amostra: 2,5 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 5ª feira e devem chegar ao laboratório até às
15:00h.
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, por correio expresso.
Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito DGH UCI-IM02
Interferência: Amostras coaguladas
Método: Cultura celular e análise microscópica
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: Contactar laboratório (Tel. 217519321)
Tempo de retenção do remanescente: Suspensões: 2 anos
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 22 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Imortalização de linfócitos
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34050
Código interno do INSA: 34050
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
Valor da
análise/teste
Tabela
INSA
Unidade: UCI
SNS
132,40 €
4,00 €
Local: Lisboa
ADSE
Contato: Hildeberto Correia
Maria
João Silva
Telefone: 217 526 425
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue Periférico
Tipo de recipiente: Tubo com heparinato de sódio
Volume mínimo de amostra: Contactar laboratório (Tel. 217519321)
Condições de colheita: Contactar laboratório (Tel. 217519321)
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, por correio expresso.
Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito
Interferência: Amostras coaguladas; Amostra colhida em anticoagulante inadequado; Transfusão de
sangue inferior a 3 meses; Transplante de medula.
Método: Contactar laboratório (Tel. 217519321)
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: Contactar laboratório (Tel. 217519321)
Tempo de retenção do remanescente: Contactar laboratório (Tel. 217519321)
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 23 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Cariótipo no sangue periférico, incluindo cultura
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34075
Código interno do INSA: 34075
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
Valor da
análise/teste
Tabela
INSA
Unidade: UCI
SNS
75,40 €
4,00 €
Local: Lisboa
ADSE
Contato: Hildeberto Correia
Telefone: 217 519 321
ARS
8,88 €
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue Periférico
Tipo de recipiente: Tubo com heparinato de sódio ou lítio
Volume mínimo de amostra: 3 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
15:00h.
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, por correio expresso.
Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito DGH UCI-IM02
Interferência: Doente sujeito a transfusão sanguínea há pelo menos 3 meses ou sujeito a
terapeutica imunosupressora; Amostras coaguladas.
Método: Cultura celular e análise microscópica
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Sim
Tempo de resposta: 28 dias
Tempo de retenção do remanescente: Sangue: 2 semanas; Suspensões: 2 anos
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 24 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Cariótipo no sangue periférico, com bandas de alta resolução, incluindo cultura
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34080
Código interno do INSA: 34080
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
Valor da
análise/teste
Tabela
INSA
Unidade: UCI
SNS
102,20 €
4,00 €
Local: Lisboa
ADSE
Contato: Hildeberto Correia
Telefone: 217 519 321
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue fetal
Tipo de recipiente: Tubo com heparinato de sódio ou lítio
Volume mínimo de amostra: 3 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
15:00h.
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, por correio expresso.
Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito DGH UCI-IM37
Interferência: Confirmação hematológica que se trata de sangue fetal; Amostras coaguladas.
Método: Cultura celular e análise microscópica
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Sim
Tempo de resposta: 10 dias
Tempo de retenção do remanescente: Sangue: 2 semanas; Suspensões: 2 anos
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 25 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Cariótipo no sangue periférico, com bandas de alta resolução, incluindo cultura
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34080
Código interno do INSA: 34080
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
Valor da
análise/teste
Tabela
INSA
Unidade: UCI
SNS
102,20 €
4,00 €
Local: Lisboa
ADSE
Contato: Hildeberto Correia
Telefone: 217 519 321
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue Periférico
Tipo de recipiente: Tubo com heparinato de sódio ou lítio
Volume mínimo de amostra: 3 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas à 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
15:00h.
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, por correio expresso.
Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito DGH UCI-IM02
Interferência: Doente sujeito a transfusão sanguínea há pelo menos 3 meses ou sujeito a
terapeutica imunosupressora; Amostras coaguladas.
Método: Cultura celular e análise microscópica
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Sim
Tempo de resposta: Normal 28; urgentes 10 dias
Tempo de retenção do remanescente: Sangue: 2 semanas; Suspensões: 2 anos
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 26 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Cariótipo na pele e outros tecidos sólidos, incluindo cultura
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34085
Código interno do INSA: 34085
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
Valor da
análise/teste
Tabela
INSA
Unidade: UCI
SNS
135,70 €
4,00 €
Local: Lisboa
ADSE
Contato: Hildeberto Correia
Telefone: 217 519 321
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Biópsia ou tumor
Tipo de recipiente: Tubo com meio de transporte
Volume mínimo de amostra: Contactar laboratório (Tel. 217519321)
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
15:00h.
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, por correio expresso.
Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito DGH UCI-IM02
Interferência: Contaminação microbiológica.
Método: Cultura celular e análise microscópica
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 28 dias
Tempo de retenção do remanescente: Contactar laboratório (Tel. 217519321)
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 27 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Cariótipo na pele e outros tecidos sólidos, com bandas de alta resolução, incluindo cultura
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34090
Código interno do INSA: 34090
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
Valor da
análise/teste
Tabela
INSA
Unidade: UCI
SNS
153,60 €
4,00 €
Local: Lisboa
ADSE
Contato: Hildeberto Correia
Telefone: 217 519 321
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Biópsia ou tumor
Tipo de recipiente: Tubo com meio de transporte
Volume mínimo de amostra: Contactar laboratório (Tel. 217519321)
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
15:00h.
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, por correio expresso.
Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito DGH UCI-IM02
Interferência: Contaminação microbiológica.
Método: Cultura celular e análise microscópica
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 28 dias
Tempo de retenção do remanescente: Contactar laboratório (Tel. 217519321)
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 28 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Cariótipo de células do líquido amniótico ou de vilosidades do corion, incluindo cultura
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34095
Código interno do INSA: 34095
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
Valor da
análise/teste
Tabela
INSA
Unidade: UCI
SNS
164,40 €
4,00 €
Local: Lisboa
ADSE
Contato: Hildeberto Correia
Telefone: 217 519 321
ARS
13,29 €
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Líquido amniótico ou vilosidades coriónicas
Tipo de recipiente: Tubo estéril com fundo cónico. Para as vilosidades coriónicas tubo com meio de
transporte.
Volume mínimo de amostra: Contactar laboratório (Tel. 217519321)
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
15:00h.
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, por correio expresso.
Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito DGH UCI-IM37
Interferência: Amostras com presença de sangue/tecido materno.
Método: Cultura celular e análise microscópica
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Sim
Tempo de resposta: 20 dias
Tempo de retenção do remanescente: Contactar laboratório (Tel. 217519321)
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 29 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Cariótipo na medula óssea, incluindo cultura
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34100
Código interno do INSA: 34100
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
Valor da
análise/teste
Tabela
INSA
Unidade: UCI
SNS
110,20 €
4,00 €
Local: Lisboa
ADSE
Contato: Hildeberto Correia
Telefone: 217 519 321
6,69 €
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Medula óssea
Tipo de recipiente: Tubo com meio de transporte ou heparinato de sódio ou lítio
Volume mínimo de amostra: 2,5 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 5ª feira e devem chegar ao laboratório até às
15:00h, nunca em véspera de dia feriado.
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, por correio expresso.
Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito DGH UCI-IM02
Interferência: Amostras coaguladas
Método: Cultura celular e análise microscópica
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: Normal 28; urgentes 10 dias
Tempo de retenção do remanescente: Suspensões: 2 anos
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 30 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Análise cromossómica de doenças associadas a fraturas, incluindo cultura celular com estimulação por
mitomicina C e diepoxibutadieno
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34140
Código interno do INSA: 34140
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
Valor da
análise/teste
Tabela
INSA
Unidade: UCI
SNS
157,40 €
4,00 €
Local: Lisboa
ADSE
Contato: Hildeberto Correia
Telefone: 217 519 321
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue Periférico
Tipo de recipiente: Tubo com heparinato de sódio
Volume mínimo de amostra: 5 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas à 2ª ou 3ª feira e obrigatoriamente chegar ao
laboratório à 3ª feira até às 15:00h, nunca em véspera de dia feriado.
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, por correio expresso.
Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito DGH UCI-IM02
Interferência: Doente sujeito a transfusão sanguínea há pelo menos 3 meses ou sujeito a
terapeutica imunosupressora; Amostras coaguladas.
Método: Cultura celular com agentes clastogénicos e análise microscópica
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 15 dias
Tempo de retenção do remanescente: Sangue: 2 semanas; Suspensões: 2 anos
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 31 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Hibridização in situ por sonda de sequência única
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34156
Código interno do INSA: 34156
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
Valor da
análise/teste
Tabela
INSA
Unidade: UCI
SNS
69,40 €
4,00 €
Local: Lisboa
ADSE
Contato: Hildeberto Correia
Telefone: 217 519 321
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou medula ou lâminas ou suspensões ou parafinados ou tumor ou
biópsia
Tipo de recipiente: Tubo com heparinato de sódio/litio
Volume mínimo de amostra: 3 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
15:00h.
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, por correio expresso.
Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito DGH UCI-IM02
Interferência: Amostras coaguladas
Método: FISH - Cotogenética Molecular
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Sim
Tempo de resposta: 5 dias
Tempo de retenção do remanescente: Suspensões: 2 anos
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 32 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Hibridização in situ por sonda de sequência centromérica
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34157
Código interno do INSA: 34157
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
Valor da
análise/teste
Tabela
INSA
Unidade: UCI
SNS
58,00 €
4,00 €
Local: Lisboa
ADSE
Contato: Hildeberto Correia
Telefone: 217 519 321
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou medula ou lâminas ou suspensões ou parafinados ou tumor ou
biópsia
Tipo de recipiente: Tubo com heparinato de sódio/litio
Volume mínimo de amostra: 3 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
15:00h.
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, por correio expresso.
Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito DGH UCI-IM02
Interferência: Amostras coaguladas
Método: FISH - Cotogenética Molecular
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Sim
Tempo de resposta: 5 dias
Tempo de retenção do remanescente: Suspensões: 2 anos
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 33 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Hibridização in situ por sonda de sequência subtelomérica
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34158
Código interno do INSA: 34158
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
Valor da
análise/teste
Tabela
INSA
Unidade: UCI
SNS
74,00 €
4,00 €
Local: Lisboa
ADSE
Contato: Hildeberto Correia
Telefone: 217 519 321
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou medula ou lâminas ou suspensões ou parafinados ou tumor ou
biópsia
Tipo de recipiente: Tubo com heparinato de sódio/litio
Volume mínimo de amostra: 3 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
15:00h.
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, por correio expresso.
Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito DGH UCI-IM02
Interferência: Amostras coaguladas
Método: FISH - Cotogenética Molecular
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Sim
Tempo de resposta: 5 dias
Tempo de retenção do remanescente: Suspensões: 2 anos
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 34 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Hibridização in situ por sonda de sequência de pintura cromossómica individual
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34159
Código interno do INSA: 34159
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
Valor da
análise/teste
Tabela
INSA
Unidade: UCI
SNS
69,40 €
4,00 €
Local: Lisboa
ADSE
Contato: Hildeberto Correia
Telefone: 217 519 321
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou medula ou lâminas ou suspensões ou parafinados ou tumor ou
biópsia
Tipo de recipiente: Tubo com heparinato de sódio/litio
Volume mínimo de amostra: 3 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
15:00h.
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, por correio expresso.
Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito DGH UCI-IM02
Interferência: Amostras coaguladas
Método: FISH - Cotogenética Molecular
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Sim
Tempo de resposta: 5 dias
Tempo de retenção do remanescente: Suspensões: 2 anos
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 35 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Hibridização in situ por sondas múltiplas para estudo de aneuploidias em células em amniócitos (5 sondas)
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34160
Código interno do INSA: 34160
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
Valor da
análise/teste
Tabela
INSA
Unidade: UCI
SNS
155,80 €
4,00 €
Local: Lisboa
ADSE
Contato: Hildeberto Correia
Telefone: 217 519 321
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou medula ou lâminas ou suspensões ou parafinados ou tumor ou
biópsia
Tipo de recipiente: Tubo com heparinato de sódio/litio
Volume mínimo de amostra: 3 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
15:00h.
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, por correio expresso.
Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito DGH UCI-IM02
Interferência: Amostras coaguladas
Método: FISH - Cotogenética Molecular
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Sim
Tempo de resposta: 5 dias
Tempo de retenção do remanescente: Suspensões: 2 anos
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 36 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Hibridização in situ por sonda de sistema multiprobe de pintura cromossómica
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34161
Código interno do INSA: 34161
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
Valor da
análise/teste
Tabela
INSA
Unidade: UCI
SNS
233,10 €
4,00 €
Local: Lisboa
ADSE
Contato: Hildeberto Correia
Telefone: 217 519 321
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou medula ou lâminas ou suspensões ou parafinados ou tumor ou
biópsia
Tipo de recipiente: Tubo com heparinato de sódio/litio
Volume mínimo de amostra: 3 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
15:00h.
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, por correio expresso.
Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito DGH UCI-IM02
Interferência: Amostras coaguladas
Método: FISH - Cotogenética Molecular
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Sim
Tempo de resposta: 5 dias
Tempo de retenção do remanescente: Suspensões: 2 anos
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 37 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Hibridização in situ por sonda de sistema multiprobe das regiões subteloméricas
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34162
Código interno do INSA: 34162
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
Valor da
análise/teste
Tabela
INSA
Unidade: UCI
SNS
244,10 €
4,00 €
Local: Lisboa
ADSE
Contato: Hildeberto Correia
Telefone: 217 519 321
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou medula ou lâminas ou suspensões ou parafinados ou tumor ou
biópsia
Tipo de recipiente: Tubo com heparinato de sódio/litio
Volume mínimo de amostra: 3 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
15:00h.
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, por correio expresso.
Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito DGH UCI-IM02
Interferência: Amostras coaguladas
Método: FISH - Cotogenética Molecular
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Sim
Tempo de resposta: 5 dias
Tempo de retenção do remanescente: Suspensões: 2 anos
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 38 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Hibridização in situ por sonda de sistema multiprobe das regiões centroméricas
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34163
Código interno do INSA: 34163
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
Valor da
análise/teste
Tabela
INSA
Unidade: UCI
SNS
180,20 €
4,00 €
Local: Lisboa
ADSE
Contato: Hildeberto Correia
Telefone: 217 519 321
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou medula ou lâminas ou suspensões ou parafinados ou tumor ou
biópsia
Tipo de recipiente: Tubo com heparinato de sódio/litio
Volume mínimo de amostra: 3 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
15:00h.
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, por correio expresso.
Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito DGH UCI-IM02
Interferência: Amostras coaguladas
Método: FISH - Cotogenética Molecular
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Sim
Tempo de resposta: 5 dias
Tempo de retenção do remanescente: Suspensões: 2 anos
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 39 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Trocas de cromatídeos irmãos
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34170
Código interno do INSA: 34170
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
Valor da
análise/teste
Tabela
INSA
Unidade: UCI
SNS
82,30 €
4,00 €
Local: Lisboa
ADSE
Contato: Hildeberto Correia
Maria
João Silva
Telefone: 217 526 425
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue Periférico
Tipo de recipiente: Tubo com heparinato de sódio
Volume mínimo de amostra: Contactar laboratório (Tel. 217519321)
Condições de colheita: Contactar laboratório (Tel. 217519321)
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, por correio expresso.
Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito GHTG-IM03
Interferência: Amostras coaguladas; Amostra colhida em anticoagulante inadequado; Transfusão de
sangue inferior a 3 meses; Transplante de medula.
Método: Contactar laboratório (Tel. 217519321)
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 15 dias
Tempo de retenção do remanescente: Contactar laboratório (Tel. 217519321)
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 40 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Aberrações cromossómicas
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34173
Código interno do INSA: 34173
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
Valor da
análise/teste
Tabela
INSA
Unidade: UCI
SNS
155,90 €
4,00 €
Local: Lisboa
ADSE
Contato: Hildeberto Correia
Maria
João Silva
Telefone: 217 526 425
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue Periférico
Tipo de recipiente: Tubo com heparinato de sódio
Volume mínimo de amostra: Contactar laboratório (Tel. 217519321)
Condições de colheita: Contactar laboratório (Tel. 217519321)
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, por correio expresso.
Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito GHTG-IM01
Interferência: Amostras coaguladas; Amostra colhida em anticoagulante inadequado; Transfusão de
sangue inferior a 3 meses; Transplante de medula.
Método: Contactar laboratório (Tel. 217519321)
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 15 dias
Tempo de retenção do remanescente: Contactar laboratório (Tel. 217519321)
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 41 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Análise de micronúcleos
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34175
Código interno do INSA: 34175
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
Valor da
análise/teste
Tabela
INSA
Unidade: UCI
SNS
80,60 €
4,00 €
Local: Lisboa
ADSE
Contato: Hildeberto Correia
Maria
João Silva
Telefone: 217 526 425
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue Periférico
Tipo de recipiente: Tubo com heparinato de sódio
Volume mínimo de amostra: Contactar laboratório (Tel. 217519321)
Condições de colheita: Contactar laboratório (Tel. 217519321)
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, por correio expresso.
Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito GHTG-IM02
Interferência: Amostras coaguladas; Amostra colhida em anticoagulante inadequado; Transfusão de
sangue inferior a 3 meses; Transplante de medula.
Método: Contactar laboratório (Tel. 217519321)
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 30 dias
Tempo de retenção do remanescente: Contactar laboratório (Tel. 217519321)
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 42 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Análise por array de alta resolução
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34242
Valor da
análise/teste
Tabela
Código interno do INSA: 34242
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
INSA
Unidade: UCI
SNS
770,10 €
Local: Lisboa
ADSE
Contato: Hildeberto Correia
Telefone: 217 519 321
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue Periférico
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: 5 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
15:00h.
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, por correio expresso.
Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito DGH UCI-IM02
Interferência: Amostras coaguladas
Método: Microarray genómico e LOH de alta resolução
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: Contactar laboratório (Tel. 217519321)
Tempo de retenção do remanescente: Indefinido
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 43 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Análise por array de baixa resolução
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34243
Valor da
análise/teste
Tabela
Código interno do INSA: 34243
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
INSA
Unidade: UCI
SNS
682,40 €
Local: Lisboa
ADSE
Contato: Hildeberto Correia
Telefone: 217 519 321
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue Periférico
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: 5 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
15:00h.
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, por correio expresso.
Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito DGH UCI-IM02
Interferência: Amostras coaguladas
Método: Microarray genómico e LOH de baixa resolução
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: Contactar laboratório (Tel. 217519321)
Tempo de retenção do remanescente: Indefinido
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 44 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Neuroblastoma, pesquisa de delecção em 1p36 por FISH
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34428
Valor da
análise/teste
Tabela
Código interno do INSA: 34428
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
INSA
Unidade: UCI
SNS
79,30 €
12,00 €
Local: Lisboa
ADSE
Contato: Bárbara Marques
Hildeberto
Correia
Telefone: 217 519 321
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Contactar laboratório (Tel. 217519321)
Tipo de recipiente: Contactar laboratório (Tel. 217519321)
Volume mínimo de amostra: Contactar laboratório (Tel. 217519321)
Condições de colheita: Contactar laboratório (Tel. 217519321)
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, por correio expresso.
Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Contactar laboratório (Tel. 217519321)
Inquérito GHON-IM119
Interferência: Contactar laboratório (Tel. 217519321)
Método: FISH - Biologia Molecular
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Sim
Tempo de resposta: Contactar laboratório (Tel. 217519322)
Tempo de retenção do remanescente: Suspensões - 2 anos;
INSA-IM87_02
Impresso em:
DNA - Indefinido
12-11-2015
Página 45 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Neuroblastoma, pesquisa de amplificação de N-myc por FISH e MLPA
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34430
Valor da
análise/teste
Tabela
Código interno do INSA: 34430
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
INSA
Unidade: UCI
SNS
227,48 €
12,00 €
Local: Lisboa
ADSE
Contato: Bárbara Marques
Hildeberto
Correia
Telefone: 217 519 321
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Contactar laboratório (Tel. 217519321)
Tipo de recipiente: Contactar laboratório (Tel. 217519321)
Volume mínimo de amostra: Contactar laboratório (Tel. 217519321)
Condições de colheita: Contactar laboratório (Tel. 217519321)
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, por correio expresso.
Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Contactar laboratório (Tel. 217519321)
Inquérito GHON-IM119
Interferência: Contactar laboratório (Tel. 217519321)
Método: FISH - Biologia Molecular
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Sim
Tempo de resposta: 5-10 dias
Tempo de retenção do remanescente: Suspensões - 2 anos;
INSA-IM87_02
Impresso em:
DNA - Indefinido
12-11-2015
Página 46 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Síndrome de DiGeorge, nível I (estudo por FISH)
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34437
Código interno do INSA: 34437
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
Valor da
análise/teste
Tabela
INSA
Unidade: UCI
SNS
79,30 €
12,00 €
Local: Lisboa
ADSE
Contato: Hildeberto Correia
Telefone: 217 519 321
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA. Líquido amniótico ou células do liquído amniótico ou
vilosidades coriónicas (contactar o laboratório tel. 217519233) ou DNA fetal
Tipo de recipiente: Tubo com heparinato de sódio/litio. Tubo estéril com fundo cónico. Para as
vilosidades coriónicas tubo com meio de transporte.
Volume mínimo de amostra: Sangue periférico: 3mL. Outros: contactar laboratório (Tel. 217519321)
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
15:00h.
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, por correio expresso.
Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito DGH UCI-IM02
Interferência: Amostras coaguladas ou Amostras com presença de sangue/tecido materno.
Método: FISH - Cotogenética Molecular
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: Contactar laboratório (Tel. 217519321)
Tempo de retenção do remanescente: Suspensões: 2 anos
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 47 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Síndrome de DiGeorge nível II (estudo molecular)
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34439
Código interno do INSA: 34439
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
Valor da
análise/teste
Tabela
INSA
Unidade: UCI
SNS
83,57 €
12,00 €
Local: Lisboa
ADSE
Contato: Hildeberto Correia
Telefone: 217 519 321
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA. Líquido amniótico ou células do liquído amniótico ou
vilosidades coriónicas (contactar o laboratório tel. 217519233) ou DNA fetal
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA. Tubo estéril com fundo cónico. Para as vilosidades coriónicas tubo
com meio de transporte.
Volume mínimo de amostra: Sangue periférico: 3mL. Outros: contactar laboratório (Tel. 217519321)
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
15:00h.
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, por correio expresso.
Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito DGH UCI-IM02
Interferência: Amostras coaguladas ou Amostras com presença de sangue/tecido materno.
Método: Biologia molecular
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: Contactar laboratório (Tel. 217519321)
Tempo de retenção do remanescente: Indefinido
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 48 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Síndrome de Williams (estudo por FISH)
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34441
Código interno do INSA: 34441
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
Valor da
análise/teste
Tabela
INSA
Unidade: UCI
SNS
79,30 €
12,00 €
Local: Lisboa
ADSE
Contato: Hildeberto Correia
Telefone: 217 519 321
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA. Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519321 )
Tipo de recipiente: Tubo com heparinato de sódio/litio
Volume mínimo de amostra: Sangue periférico: 3mL. Outros: contactar laboratório (Tel. 217519321)
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
15:00h.
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, por correio expresso.
Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito DGH UCI-IM02
Interferência: Amostras coaguladas
Método: FISH - Cotogenética Molecular
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: Contactar laboratório (Tel. 217519321)
Tempo de retenção do remanescente: Suspensões: 2 anos
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 49 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Síndrome de Miller-Dieker (estudo por FISH)
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34443
Código interno do INSA: 34443
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
Valor da
análise/teste
Tabela
INSA
Unidade: UCI
SNS
79,30 €
12,00 €
Local: Lisboa
ADSE
Contato: Hildeberto Correia
Telefone: 217 519 321
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA. Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519321 )
Tipo de recipiente: Tubo com heparinato de sódio/litio
Volume mínimo de amostra: Sangue periférico: 3mL. Outros: contactar laboratório (Tel. 217519321)
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
15:00h.
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, por correio expresso.
Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito DGH UCI-IM02
Interferência: Amostras coaguladas
Método: FISH - Cotogenética Molecular
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: Contactar laboratório (Tel. 217519321)
Tempo de retenção do remanescente: Suspensões: 2 anos
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 50 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Síndrome de Smith-Magenis (estudo por FISH)
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34446
Código interno do INSA: 34446
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
Valor da
análise/teste
Tabela
INSA
Unidade: UCI
SNS
79,30 €
12,00 €
Local: Lisboa
ADSE
Contato: Hildeberto Correia
Telefone: 217 519 321
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA. Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519321 )
Tipo de recipiente: Tubo com heparinato de sódio/litio
Volume mínimo de amostra: Sangue periférico: 3mL. Outros: contactar laboratório (Tel. 217519321)
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
15:00h.
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, por correio expresso.
Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito DGH UCI-IM02
Interferência: Amostras coaguladas
Método: FISH - Cotogenética Molecular
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: Contactar laboratório (Tel. 217519321)
Tempo de retenção do remanescente: Suspensões: 2 anos
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
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Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Síndrome de Langer-Gideon, nível I (estudo por FISH)
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34451
Código interno do INSA: 34451
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
Valor da
análise/teste
Tabela
INSA
Unidade: UCI
SNS
287,50 €
12,00 €
Local: Lisboa
ADSE
Contato: Hildeberto Correia
Telefone: 217 519 321
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA. Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519321 )
Tipo de recipiente: Tubo com heparinato de sódio/litio
Volume mínimo de amostra: Sangue periférico: 3mL. Outros: contactar laboratório (Tel. 217519321)
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
15:00h.
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, por correio expresso.
Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito DGH UCI-IM02
Interferência: Amostras coaguladas
Método: FISH - Cotogenética Molecular
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: Contactar laboratório (Tel. 217519321)
Tempo de retenção do remanescente: Suspensões: 2 anos
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
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Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Mieloma Múltiplo - estudo por FISH [del(13)(q14), del(17)(p13), t(4;14)(p16q32), t(11;14)(q13;q32),
t(14;16)(q32;p13)].
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36229
Código interno do INSA: 36229
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
Valor da
análise/teste
Tabela
INSA
Unidade: UCI
SNS
287,50 €
32,50 €
Local: Lisboa
ADSE
Contato: Hildeberto Correia
Telefone: 217 519 321
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Medula óssea
Tipo de recipiente: Tubo com meio de transporte ou heparinato de sódio
Volume mínimo de amostra: 2,5mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
15:00h.
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, por correio expresso.
Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito DGH UCI-IM02
Interferência: Amostras coaguladas
Método: FISH - Cotogenética Molecular
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: Contactar laboratório (Tel. 217519321)
Tempo de retenção do remanescente: Suspensões: 2 anos
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
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Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Síndrome Beckwith-Wiedeman, nível II (estudo molecular)
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36274
Código interno do INSA: 36274
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
Valor da
análise/teste
Tabela
INSA
Unidade: UCI
SNS
120,98 €
17,50 €
Local: Lisboa
ADSE
Contato: Hildeberto Correia
Telefone: 217 519 321
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA.
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: Sangue periférico: 3mL. Outros: contactar laboratório (Tel. 217519321)
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
15:00h.
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, por correio expresso.
Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito DGH UCI-IM02
Interferência: Amostras coaguladas
Método: Biologia molecular
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: Contactar laboratório (Tel. 217519321)
Tempo de retenção do remanescente: Indefinido
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
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Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Síndrome Cri-du-Chat, nível I (estudo por FISH)
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36275
Código interno do INSA: 36275
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
Valor da
análise/teste
Tabela
INSA
Unidade: UCI
SNS
79,30 €
15,00 €
Local: Lisboa
ADSE
Contato: Hildeberto Correia
Telefone: 217 519 321
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA.
Tipo de recipiente: Tubo com heparinato de sódio/litio
Volume mínimo de amostra: Sangue periférico: 3mL. Outros: contactar laboratório (Tel. 217519321)
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
15:00h.
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, por correio expresso.
Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito DGH UCI-IM02
Interferência: Amostras coaguladas
Método: FISH - Cotogenética Molecular
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: Contactar laboratório (Tel. 217519321)
Tempo de retenção do remanescente: Suspensões: 2 anos
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
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Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Síndrome Mielodisplásico – estudo por FISH [del(5)(q31), del(5)(q33-q34), del(7)(q31) e del(20)(q12)]
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36301
Código interno do INSA: 36301
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
Valor da
análise/teste
Tabela
INSA
Unidade: UCI
SNS
218,10 €
27,50 €
Local: Lisboa
ADSE
Contato: Hildeberto Correia
Telefone: 217 519 321
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Medula óssea
Tipo de recipiente: Tubo com meio de transporte ou heparinato de sódio
Volume mínimo de amostra: 2,5mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
15:00h.
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, por correio expresso.
Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito DGH UCI-IM02
Interferência: Amostras coaguladas
Método: FISH - Citogenética Molecular
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: Contactar laboratório (Tel. 217519321)
Tempo de retenção do remanescente: Suspensões: 2 anos
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 56 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Síndrome Pallister-Killian, nível I (estudo por FISH)
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36302
Código interno do INSA: 36302
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
Valor da
análise/teste
Tabela
INSA
Unidade: UCI
SNS
79,30 €
15,00 €
Local: Lisboa
ADSE
Contato: Hildeberto Correia
Telefone: 217 519 321
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA.
Tipo de recipiente: Tubo com heparinato de sódio/litio
Volume mínimo de amostra: Sangue periférico: 3mL. Outros: contactar laboratório (Tel. 217519321)
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
15:00h.
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, por correio expresso.
Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito DGH UCI-IM02
Interferência: Amostras coaguladas
Método: FISH - Citogenética Molecular
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: Contactar laboratório (Tel. 217519321)
Tempo de retenção do remanescente: Suspensões: 2 anos
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 57 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Síndrome Silver-Russel, nível II (estudo molecular)
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36303
Código interno do INSA: 36303
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
Valor da
análise/teste
Tabela
INSA
Unidade: UCI
SNS
120,98 €
17,50 €
Local: Lisboa
ADSE
Contato: Hildeberto Correia
Telefone: 217 519 321
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA.
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: Sangue periférico: 3mL. Outros: contactar laboratório (Tel. 217519321)
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
15:00h.
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, por correio expresso.
Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito DGH UCI-IM02
Interferência: Amostras coaguladas
Método: Biologia molecular
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: Contactar laboratório (Tel. 217519321)
Tempo de retenção do remanescente: Indefinido
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 58 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Cultura celular em linfócitos
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34005
Código interno do INSA: 34005
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
Valor da
análise/teste
Tabela
INSA
Unidade: UCI
SNS
30,20 €
4,00 €
Local: Lisboa
ADSE
Contato: Hildeberto Correia
Telefone: 217 519 321
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue Periférico
Tipo de recipiente: Tubo com heparinato de sódio
Volume mínimo de amostra: 3 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
15:00h.
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, por correio expresso.
Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito DGH UCI-IM02
Interferência: Doente sujeito a transfusão sanguínea há pelo menos 3 meses ou sujeito a
terapeutica imunosupressora; Amostras coaguladas.
Método: Cultura celular e análise microscópica
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Sim
Tempo de resposta: Contactar laboratório (Tel. 217519321)
Tempo de retenção do remanescente: Sangue: 2 semanas; Suspensões: 2 anos
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 59 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Elastase pancreática fecal, doseamento
Tipo: Bioquimica
Preçário
Código: 34560
Valor da
análise/teste
Tabela
Código interno do INSA: 34560
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
INSA
Unidade: UMO
SNS
86,30 €
12,00 €
Local: Lisboa
ADSE
Contato: Paula Pacheco/Conceição
Silva/João Gonçalves
Telefone: 217 526 441
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Fezes
Tipo de recipiente: Contentor apropriado para colheita de fezes
Volume mínimo de amostra: Colher de chá
Condições de colheita: Fezes não diarreicas
Condições de transporte: Enviar por correio à temperatura ambiente no dia da colheita. Caso não seja possível ,
deve ser mantida a 4ºC por um período máximo de 5 dias. Grau de confinamento
adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 24 h após colheita. Após 24h refrigerar.
Inquérito
Interferência: Fezes diarreicas
Método: ELISA
Unidades: µgE1/g de fezes
Valores de referência: Normal ≥200 µgE1/g
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: até 60 dias
Tempo de retenção do remanescente: Indefinido
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 60 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Extração de DNA de alto peso molecular
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34201
Código interno do INSA: 34201
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
Valor da
análise/teste
Tabela
INSA
Unidade: UMO
SNS
19,30 €
3,50 €
Local: Lisboa
ADSE
Contato: Célia Ventura/Isabel
Moreira/João Gonçalves
Telefone: 217 519 233
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico. Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519233 )
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: Sangue periférico: 3mL. Outros: contactar laboratório (Tel. 217519321)
Condições de colheita: Colher para dois tubos
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, por correio expresso.
Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito
Interferência: Amostras coaguladas
Método: Biologia molecular
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Sim
Tempo de resposta: 4-20 dias
Tempo de retenção do remanescente: Indefinido
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 61 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Extração de DNA
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34202
Código interno do INSA: 34202
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
Valor da
análise/teste
Tabela
INSA
Unidade: UMO
SNS
13,40 €
2,50 €
Local: Lisboa
ADSE
Contato: Célia Ventura/Isabel
Moreira/João Gonçalves
Telefone: 217 519 233
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico. Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519233 )
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: Sangue periférico: 3mL. Outros: contactar laboratório (Tel. 217519321)
Condições de colheita: Colher para dois tubos
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, por correio expresso.
Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito
Interferência: Amostras coaguladas
Método: Biologia molecular
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Sim
Tempo de resposta: 4-20 dias
Tempo de retenção do remanescente: Indefinido
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 62 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Extração de RNA
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34205
Código interno do INSA: 34205
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
Valor da
análise/teste
Tabela
INSA
Unidade: UMO
SNS
28,10 €
4,50 €
Local: Lisboa
ADSE
Contato: Célia Ventura/Isabel
Moreira/João Gonçalves
Telefone: 217 519 233
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico. Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519233 )
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: Sangue periférico: 3mL. Outros: contactar laboratório (Tel. 217519321)
Condições de colheita: Colher para dois tubos
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, por correio expresso.
Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito
Interferência: Amostras coaguladas
Método: Biologia molecular
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Sim
Tempo de resposta: 4-20 dias
Tempo de retenção do remanescente: Indefinido
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 63 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Deficiência em anti-trombina III - caso índex
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34301
Valor da
análise/teste
Tabela
Código interno do INSA: 34301
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
INSA
Unidade: UMO
SNS
382,58 €
40,00 €
Local: Lisboa
ADSE
Contato: Célia Ventura/Isabel
Moreira/João Gonçalves
Telefone: 217 519 233
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA. Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519233 )
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Outros produtos contactar laboratório.
Volume mínimo de amostra: 2-3 mL
Condições de colheita: Colher para dois tubos
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, preferencialmente por
correio expresso. Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 3 dias após colheita.
Inquérito DGH UMO-IM117
Interferência: Amostras coaguladas; Amostra colhida em anticoagulante inadequado; Transfusão de
sangue inferior a 3 meses; Transplante de medula.
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: até 60 dias
Tempo de retenção do remanescente: Indefinido
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 64 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Deficiência em anti-trombina III - estudo de familiar
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34302
Valor da
análise/teste
Tabela
Código interno do INSA: 34302
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
INSA
Unidade: UMO
SNS
73,42 €
12,00 €
Local: Lisboa
ADSE
Contato: Célia Ventura/Isabel
Moreira/João Gonçalves
Telefone: 217 519 233
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA. Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519233 )
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Outros produtos contactar laboratório.
Volume mínimo de amostra: 2-3 mL
Condições de colheita: Colher para dois tubos
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, preferencialmente por
correio expresso. Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 3 dias após colheita.
Inquérito DGH UMO-IM117
Interferência: Amostras coaguladas; Amostra colhida em anticoagulante inadequado; Transfusão de
sangue inferior a 3 meses; Transplante de medula.
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: até 30 dias
Tempo de retenção do remanescente: Indefinido
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 65 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Deficiência em proteína S - caso índex
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34305
Valor da
análise/teste
Tabela
Código interno do INSA: 34305
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
INSA
Unidade: UMO
SNS
265,19 €
12,00 €
Local: Lisboa
ADSE
Contato: Célia Ventura/Isabel
Moreira/João Gonçalves
Telefone: 217 519 233
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA. Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519233 )
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Outros produtos contactar laboratório.
Volume mínimo de amostra: 2-3 mL
Condições de colheita: Colher para dois tubos
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, preferencialmente por
correio expresso. Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 3 dias após colheita.
Inquérito DGH UMO-IM117
Interferência: Amostras coaguladas; Amostra colhida em anticoagulante inadequado; Transfusão de
sangue inferior a 3 meses; Transplante de medula.
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: até 90 dias
Tempo de retenção do remanescente: Indefinido
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 66 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Deficiência em proteína S - estudo de familiar
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34306
Valor da
análise/teste
Tabela
Código interno do INSA: 34306
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
INSA
Unidade: UMO
SNS
73,42 €
12,00 €
Local: Lisboa
ADSE
Contato: Célia Ventura/Isabel
Moreira/João Gonçalves
Telefone: 217 519 233
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA. Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519233 )
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Outros produtos contactar laboratório.
Volume mínimo de amostra: 2-3 mL
Condições de colheita: Colher para dois tubos
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, preferencialmente por
correio expresso. Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 3 dias após colheita.
Inquérito DGH UMO-IM117
Interferência: Amostras coaguladas; Amostra colhida em anticoagulante inadequado; Transfusão de
sangue inferior a 3 meses; Transplante de medula.
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: até 30 dias
Tempo de retenção do remanescente: Indefinido
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 67 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Deficiência em proteína S - diagnóstico pré-natal
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34307
Valor da
análise/teste
Tabela
Código interno do INSA: 34307
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
INSA
Unidade: UMO
SNS
317,04 €
12,00 €
Local: Lisboa
ADSE
Contato: Célia Ventura/Isabel
Moreira/João Gonçalves
Telefone: 217 519 233
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Líquido amniótico ou células do liquído amniótico ou vilosidades coriónicas ou DNA
fetal ou sangue do cordão (contactar o laboratório tel. 217519233) e sangue
periférico em EDTA dos pais (se não analisados anteriormente neste laboratório)
Tipo de recipiente: Líquido amniótico: tubo estéril com fundo cónico; Vilosidades: tubo com meio de
transporte; Células em cultura de LA: frasco de cultura cheio de meio de cultura;
Sangue: tubo com EDTA.
Volume mínimo de amostra: Líquido amniótico/vilosidades: contactar laboratório (Tel. 217526441); sangue fetal:
0,5-1ml; Sangue pais: 2-3 mL
Condições de colheita: Líquido amniótico/vilosidades: colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e
devem chegar ao laboratório até às 15:00h. Sangue dos pais: colher para dois tubos
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, por correio expresso.
Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório (idealmente, até 24h após
colheita)
Inquérito DGH UMO-IM117
Interferência: Amostras com presença de sangue/tecido materno. Sangue: coagulado.
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 4-20 dias
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 68 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Deficiência em proteína S - diagnóstico pré-natal
Tempo de retenção do remanescente: Indefinido
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 69 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Deficiência em factor VII - caso índex
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34310
Valor da
análise/teste
Tabela
Código interno do INSA: 34310
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
INSA
Unidade: UMO
SNS
183,36 €
12,00 €
Local: Lisboa
ADSE
Contato: Isabel Moreira/Célia
Ventura/João Gonçalves
Telefone: 217 519 233
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA. Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519233 )
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Outros produtos contactar laboratório.
Volume mínimo de amostra: 2-3 mL
Condições de colheita: Colher para dois tubos
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, preferencialmente por
correio expresso. Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 3 dias após colheita.
Inquérito DGH UMO-IM92
Interferência: Amostras coaguladas; Amostra colhida em anticoagulante inadequado; Transfusão de
sangue inferior a 3 meses; Transplante de medula.
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: até 40 dias
Tempo de retenção do remanescente: Indefinido
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 70 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Deficiência em factor VII - estudo de familiar
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34311
Valor da
análise/teste
Tabela
Código interno do INSA: 34311
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
INSA
Unidade: UMO
SNS
143,40 €
12,00 €
Local: Lisboa
ADSE
Contato: Isabel Moreira/Célia
Ventura/João Gonçalves
Telefone: 217 519 233
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA. Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519233 )
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Outros produtos contactar laboratório.
Volume mínimo de amostra: 2-3 mL
Condições de colheita: Colher para dois tubos
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, preferencialmente por
correio expresso. Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 3 dias após colheita.
Inquérito DGH UMO-IM92
Interferência: Amostras coaguladas; Amostra colhida em anticoagulante inadequado; Transfusão de
sangue inferior a 3 meses; Transplante de medula.
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: até 30 dias
Tempo de retenção do remanescente: Indefinido
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 71 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Deficiência em factor VII - diagnóstico pré-natal
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34312
Valor da
análise/teste
Tabela
Código interno do INSA: 34312
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
INSA
Unidade: UMO
SNS
179,99 €
12,00 €
Local: Lisboa
ADSE
Contato: Isabel Moreira/Célia
Ventura/João Gonçalves
Telefone: 217 519 233
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Líquido amniótico ou células do liquído amniótico ou vilosidades coriónicas ou DNA
fetal ou sangue do cordão (contactar o laboratório tel. 217519233) e sangue
periférico em EDTA dos pais (se não analisados anteriormente neste laboratório)
Tipo de recipiente: Líquido amniótico: tubo estéril com fundo cónico; Vilosidades: tubo com meio de
transporte; Células em cultura de LA: frasco de cultura cheio de meio de cultura;
Sangue: tubo com EDTA.
Volume mínimo de amostra: Líquido amniótico/vilosidades: contactar laboratório (Tel. 217526441); sangue fetal:
0,5-1ml; Sangue pais: 2-3 mL
Condições de colheita: Líquido amniótico/vilosidades: colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e
devem chegar ao laboratório até às 15:00h. Sangue dos pais: colher para dois tubos
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, por correio expresso.
Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório (idealmente, até 24h após
colheita)
Inquérito DGH UMO-IM92
Interferência: Amostras com presença de sangue/tecido materno. Sangue: coagulado.
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 4-20 dias
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 72 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Deficiência em factor VII - diagnóstico pré-natal
Tempo de retenção do remanescente: Indefinido
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 73 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Deficiência em factor XI - caso índex
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34315
Valor da
análise/teste
Tabela
Código interno do INSA: 34315
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
INSA
Unidade: UMO
SNS
305,71 €
12,00 €
Local: Lisboa
ADSE
Contato: Célia Ventura/Isabel
Moreira/João Gonçalves
Telefone: 217 519 233
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA. Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519233 )
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Outros produtos contactar laboratório.
Volume mínimo de amostra: 2-3 mL
Condições de colheita: Colher para dois tubos
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, preferencialmente por
correio expresso. Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 3 dias após colheita.
Inquérito DGH UMO-IM92
Interferência: Amostras coaguladas; Amostra colhida em anticoagulante inadequado; Transfusão de
sangue inferior a 3 meses; Transplante de medula.
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: até 90 dias
Tempo de retenção do remanescente: Indefinido
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 74 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Deficiência em factor XI - estudo de familiar
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34316
Valor da
análise/teste
Tabela
Código interno do INSA: 34316
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
INSA
Unidade: UMO
SNS
73,42 €
12,00 €
Local: Lisboa
ADSE
Contato: Célia Ventura/Isabel
Moreira/João Gonçalves
Telefone: 217 519 233
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA. Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519233 )
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Outros produtos contactar laboratório.
Volume mínimo de amostra: 2-3 mL
Condições de colheita: Colher para dois tubos
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, preferencialmente por
correio expresso. Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 3 dias após colheita.
Inquérito DGH UMO-IM92
Interferência: Amostras coaguladas; Amostra colhida em anticoagulante inadequado; Transfusão de
sangue inferior a 3 meses; Transplante de medula.
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: até 30 dias
Tempo de retenção do remanescente: Indefinido
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 75 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Doença de Norrie - caso índex
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34320
Valor da
análise/teste
Tabela
Código interno do INSA: 34320
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
INSA
Unidade: UMO
SNS
157,82 €
12,00 €
Local: Lisboa
ADSE
Contato: Isabel Moreira/Célia
Ventura/João Gonçalves
Telefone: 217 519 233
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA. Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519233 )
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Outros produtos contactar laboratório.
Volume mínimo de amostra: 2-3 mL
Condições de colheita: Colher para dois tubos
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, preferencialmente por
correio expresso. Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 3 dias após colheita.
Inquérito
Interferência: Amostras coaguladas; Amostra colhida em anticoagulante inadequado; Transfusão de
sangue inferior a 3 meses; Transplante de medula.
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: até 40 dias
Tempo de retenção do remanescente: Indefinido
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 76 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Doença de Norrie - estudo de familiar
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34321
Valor da
análise/teste
Tabela
Código interno do INSA: 34321
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
INSA
Unidade: UMO
SNS
76,01 €
12,00 €
Local: Lisboa
ADSE
Contato: Isabel Moreira/Célia
Ventura/João Gonçalves
Telefone: 217 519 233
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA. Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519233 )
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Outros produtos contactar laboratório.
Volume mínimo de amostra: 2-3 mL
Condições de colheita: Colher para dois tubos
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, preferencialmente por
correio expresso. Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 3 dias após colheita.
Inquérito
Interferência: Amostras coaguladas; Amostra colhida em anticoagulante inadequado; Transfusão de
sangue inferior a 3 meses; Transplante de medula.
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: até 30 dias
Tempo de retenção do remanescente: Indefinido
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 77 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Doença de Norrie - diagnóstico pré-natal
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34322
Valor da
análise/teste
Tabela
Código interno do INSA: 34322
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
INSA
Unidade: UMO
SNS
243,37 €
12,00 €
Local: Lisboa
ADSE
Contato: Isabel Moreira/Célia
Ventura/João Gonçalves
Telefone: 217 519 233
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Líquido amniótico ou células do liquído amniótico ou vilosidades coriónicas ou DNA
fetal ou sangue do cordão (contactar o laboratório tel. 217519233) e sangue
periférico em EDTA dos pais (se não analisados anteriormente neste laboratório)
Tipo de recipiente: Líquido amniótico: tubo estéril com fundo cónico; Vilosidades: tubo com meio de
transporte; Células em cultura de LA: frasco de cultura cheio de meio de cultura;
Sangue: tubo com EDTA.
Volume mínimo de amostra: Líquido amniótico/vilosidades: contactar laboratório (Tel. 217526441); sangue fetal:
0,5-1ml; Sangue pais: 2-3 mL
Condições de colheita: Líquido amniótico/vilosidades: colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e
devem chegar ao laboratório até às 15:00h. Sangue dos pais: colher para dois tubos
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, por correio expresso.
Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório (idealmente, até 24h após
colheita)
Inquérito
Interferência: Amostras com presença de sangue/tecido materno. Sangue: coagulado.
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 4-20 dias
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 78 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Doença de Norrie - diagnóstico pré-natal
Tempo de retenção do remanescente: Indefinido
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 79 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Drepanocitose (anemia de células falciformes)
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34325
Valor da
análise/teste
Tabela
Código interno do INSA: 34325
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
INSA
Unidade: UMO
SNS
88,54 €
12,00 €
Local: Lisboa
ADSE
Contato: Pedro Loureiro/Susana
Gomes/João Gonçalves
Telefone: 217 519 233
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA. Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519233 )
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Outros produtos contactar laboratório.
Volume mínimo de amostra: 1-2 mL
Condições de colheita: Colher para dois tubos
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, preferencialmente por
correio expresso. Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 3 dias após colheita.
Inquérito DGH UMO-IM85
Interferência: Amostras coaguladas; Amostra colhida em anticoagulante inadequado; Transfusão de
sangue inferior a 3 meses; Transplante de medula.
Método: Extracção DNA, PCR, hidrolise com endonuclease ou BIPASA ou sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Sim
Tempo de resposta: até 30 dias
Tempo de retenção do remanescente: Indefinido
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 80 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Azoospermia obstrutiva, pesquisa de mutações no gene CFTR
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34338
Valor da
análise/teste
Tabela
Código interno do INSA: 34338
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
INSA
Unidade: UMO
SNS
358,40 €
12,00 €
Local: Lisboa
ADSE
Contato: Paula Pacheco/Conceição
Silva/João Gonçalves
Telefone: 217 526 441
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA. Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217526441)
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Outros produtos contactar laboratório.
Volume mínimo de amostra: 2-3 mL
Condições de colheita: Colher para dois tubos
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, preferencialmente por
correio expresso. Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 3 dias após colheita.
Inquérito DGH UMO-IM86
Interferência: Amostras coaguladas; Amostra colhida em anticoagulante inadequado; Transfusão de
sangue inferior a 3 meses; Transplante de medula.
Método: Extracção DNA, PCR, DGGE, RDB e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Sim
Tempo de resposta: até 30 dias
Tempo de retenção do remanescente: Indefinido
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 81 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Fibrose quística (mucoviscidose) - estudo de familiar
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34341
Valor da
análise/teste
Tabela
Código interno do INSA: 34341
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
INSA
Unidade: UMO
SNS
120,40 €
12,00 €
Local: Lisboa
ADSE
Contato: Paula Pacheco/Conceição
Silva/João Gonçalves
Telefone: 217 526 441
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA. Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217526441)
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Outros produtos contactar laboratório.
Volume mínimo de amostra: 2-3 mL
Condições de colheita: Colher para dois tubos
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, preferencialmente por
correio expresso. Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 3 dias após colheita.
Inquérito DGH UMO-IM94
Interferência: Amostras coaguladas; Amostra colhida em anticoagulante inadequado; Transfusão de
sangue inferior a 3 meses; Transplante de medula.
Método: Extracção DNA, PCR, DGGE, RDB e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Sim
Tempo de resposta: até 30 dias
Tempo de retenção do remanescente: Indefinido
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 82 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Hemofilia A (deficiência de factor VIII) - estudo de familiar
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34346
Valor da
análise/teste
Tabela
Código interno do INSA: 34346
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
INSA
Unidade: UMO
SNS
62,49 €
12,00 €
Local: Lisboa
ADSE
Contato: Célia Ventura/Isabel
Moreira/João Gonçalves
Telefone: 217 519 233
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA. Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519233 )
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Outros produtos contactar laboratório.
Volume mínimo de amostra: 2-3 mL
Condições de colheita: Colher para dois tubos
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, preferencialmente por
correio expresso. Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 3 dias após colheita.
Inquérito DGH UMO-IM92
Interferência: Amostras coaguladas; Amostra colhida em anticoagulante inadequado; Transfusão de
sangue inferior a 3 meses; Transplante de medula.
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: até 30 dias
Tempo de retenção do remanescente: Indefinido
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 83 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Hemofilia A (deficiência de factor VIII - pesquisa de mutações no gene F8) - diagnóstico pré-natal nivel II
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34347
Valor da
análise/teste
Tabela
Código interno do INSA: 34347
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
INSA
Unidade: UMO
SNS
183,65 €
12,00 €
Local: Lisboa
ADSE
Contato: Célia Ventura/Isabel
Moreira/João Gonçalves
Telefone: 217 519 233
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Líquido amniótico ou células do liquído amniótico ou vilosidades coriónicas ou DNA
fetal ou sangue do cordão (contactar o laboratório tel. 217519233) e sangue
periférico em EDTA dos pais (se não analisados anteriormente neste laboratório)
Tipo de recipiente: Líquido amniótico: tubo estéril com fundo cónico; Vilosidades: tubo com meio de
transporte; Células em cultura de LA: frasco de cultura cheio de meio de cultura;
Sangue: tubo com EDTA.
Volume mínimo de amostra: Líquido amniótico/vilosidades: contactar laboratório (Tel. 217526441); sangue fetal:
0,5-1ml; Sangue pais: 2-3 mL
Condições de colheita: Líquido amniótico/vilosidades: colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e
devem chegar ao laboratório até às 15:00h. Sangue dos pais: colher para dois tubos
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, por correio expresso.
Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório (idealmente, até 24h após
colheita)
Inquérito DGH UMO-IM92
Interferência: Amostras com presença de sangue/tecido materno. Sangue: coagulado.
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 4-20 dias
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 84 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Hemofilia A (deficiência de factor VIII - pesquisa de mutações no gene F8) - diagnóstico pré-natal nivel II
Tempo de retenção do remanescente: Indefinido
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 85 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Hemofilia B (deficiência de factor IX) - caso índex
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34350
Valor da
análise/teste
Tabela
Código interno do INSA: 34350
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
INSA
Unidade: UMO
SNS
232,79 €
12,00 €
Local: Lisboa
ADSE
Contato: Isabel Moreira/Célia
Ventura/João Gonçalves
Telefone: 217 519 233
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA. Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519233 )
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Outros produtos contactar laboratório.
Volume mínimo de amostra: 2-3 mL
Condições de colheita: Colher para dois tubos
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, preferencialmente por
correio expresso. Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 3 dias após colheita.
Inquérito DGH UMO-IM92
Interferência: Amostras coaguladas; Amostra colhida em anticoagulante inadequado; Transfusão de
sangue inferior a 3 meses; Transplante de medula.
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: até 40 dias
Tempo de retenção do remanescente: Indefinido
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 86 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Hemofilia B (deficiência de factor IX) - estudo de familiar
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34351
Valor da
análise/teste
Tabela
Código interno do INSA: 34351
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
INSA
Unidade: UMO
SNS
73,42 €
12,00 €
Local: Lisboa
ADSE
Contato: Isabel Moreira/Célia
Ventura/João Gonçalves
Telefone: 217 519 233
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA. Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519233 )
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Outros produtos contactar laboratório.
Volume mínimo de amostra: 2-3 mL
Condições de colheita: Colher para dois tubos
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, preferencialmente por
correio expresso. Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 3 dias após colheita.
Inquérito DGH UMO-IM92
Interferência: Amostras coaguladas; Amostra colhida em anticoagulante inadequado; Transfusão de
sangue inferior a 3 meses; Transplante de medula.
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: até 30 dias
Tempo de retenção do remanescente: Indefinido
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 87 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Hemofilia B (deficiência de factor IX) - diagnóstico pré-natal
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34352
Valor da
análise/teste
Tabela
Código interno do INSA: 34352
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
INSA
Unidade: UMO
SNS
187,47 €
12,00 €
Local: Lisboa
ADSE
Contato: Isabel Moreira/Célia
Ventura/João Gonçalves
Telefone: 217 519 233
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Líquido amniótico ou células do liquído amniótico ou vilosidades coriónicas ou DNA
fetal ou sangue do cordão (contactar o laboratório tel. 217519233) e sangue
periférico em EDTA dos pais (se não analisados anteriormente neste laboratório)
Tipo de recipiente: Líquido amniótico: tubo estéril com fundo cónico; Vilosidades: tubo com meio de
transporte; Células em cultura de LA: frasco de cultura cheio de meio de cultura;
Sangue: tubo com EDTA.
Volume mínimo de amostra: Líquido amniótico/vilosidades: contactar laboratório (Tel. 217526441); sangue fetal:
0,5-1ml; Sangue pais: 2-3 mL
Condições de colheita: Líquido amniótico/vilosidades: colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e
devem chegar ao laboratório até às 15:00h. Sangue dos pais: colher para dois tubos
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, por correio expresso.
Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório (idealmente, até 24h após
colheita)
Inquérito DGH UMO-IM92
Interferência: Amostras com presença de sangue/tecido materno. Sangue: coagulado.
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 4-20 dias
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 88 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Hemofilia B (deficiência de factor IX) - diagnóstico pré-natal
Tempo de retenção do remanescente: Indefinido
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 89 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Disgenesia gonadal, pesquisa de mutações no gene SRY - caso índex
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34355
Valor da
análise/teste
Tabela
Código interno do INSA: 34355
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
INSA
Unidade: UMO
SNS
167,25 €
12,00 €
Local: Lisboa
ADSE
Contato: Iris Caetano/Julia Silva/João
Gonçalves
Telefone: 217 519 233
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA. Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519233 )
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519233 )
Volume mínimo de amostra: 1-2 mL
Condições de colheita: Colher para dois tubos
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, preferencialmente por
correio expresso. Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 3 dias após colheita.
Inquérito DGH UMO-IM91
Interferência: Amostras coaguladas; Amostra colhida em anticoagulante inadequado; Transfusão de
sangue inferior a 3 meses; Transplante de medula.
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: até 60 dias
Tempo de retenção do remanescente: Indefinido
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 90 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Disgenesia gonadal, pesquisa de mutações no gene SRY - estudo de familiar
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34358
Valor da
análise/teste
Tabela
Código interno do INSA: 34358
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
INSA
Unidade: UMO
SNS
73,42 €
12,00 €
Local: Lisboa
ADSE
Contato: Iris Caetano/Julia Silva/João
Gonçalves
Telefone: 217 519 233
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA. Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519233 )
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519233 )
Volume mínimo de amostra: 1-2 mL
Condições de colheita: Colher para dois tubos
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, preferencialmente por
correio expresso. Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 3 dias após colheita.
Inquérito DGH UMO-IM91
Interferência: Amostras coaguladas; Amostra colhida em anticoagulante inadequado; Transfusão de
sangue inferior a 3 meses; Transplante de medula.
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: até 30 dias
Tempo de retenção do remanescente: Indefinido
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 91 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Trombose, factor genético predisponente - pesquisa de Factor V Leiden
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34361
Valor da
análise/teste
Tabela
Código interno do INSA: 34361
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
INSA
Unidade: UMO
SNS
53,83 €
10,00 €
Local: Lisboa
ADSE
Contato: Isabel Moreira/Célia
Ventura/João Gonçalves
Telefone: 217 519 233
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA. Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519233 )
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Outros produtos contactar laboratório.
Volume mínimo de amostra: 1-2 mL
Condições de colheita: Colher para dois tubos
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, preferencialmente por
correio expresso. Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 3 dias após colheita.
Inquérito DGH UMO-IM87
Interferência: Amostras coaguladas; Amostra colhida em anticoagulante inadequado; Transfusão de
sangue inferior a 3 meses; Transplante de medula.
Método: Extracção DNA, PCR, ARMS fluorescente, SSCP
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Sim
Tempo de resposta: até 30 dias
Tempo de retenção do remanescente: Indefinido
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 92 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Trombose, factor genético predisponente - Inibidor do activador do plasminogénio 1 (PAI 1), pesquisa de
variante PAI1 4G
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34364
Valor da
análise/teste
Tabela
Código interno do INSA: 34364
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
INSA
Unidade: UMO
SNS
53,83 €
10,00 €
Local: Lisboa
ADSE
Contato: Isabel Moreira/Célia
Ventura/João Gonçalves
Telefone: 217 519 233
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA. Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519233 )
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Outros produtos contactar laboratório.
Volume mínimo de amostra: 1-2 mL
Condições de colheita: Colher para dois tubos
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, preferencialmente por
correio expresso. Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 3 dias após colheita.
Inquérito DGH UMO-IM87
Interferência: Amostras coaguladas; Amostra colhida em anticoagulante inadequado; Transfusão de
sangue inferior a 3 meses; Transplante de medula.
Método: Extracção DNA, PCR, ARMS fluorescente, SSCP
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Sim
Tempo de resposta: até 30 dias
Tempo de retenção do remanescente: Indefinido
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 93 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Trombose, factor genético predisponente - Metilenotetrahidrofolato redutase, pesquisa das variantes MTHFR
677T e MTHFR 1298C
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34367
Valor da
análise/teste
Tabela
Código interno do INSA: 34367
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
INSA
Unidade: UMO
SNS
64,31 €
12,00 €
Local: Lisboa
ADSE
Contato: Isabel Moreira/Célia
Ventura/João Gonçalves
Telefone: 217 519 233
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA. Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519233 )
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Outros produtos contactar laboratório.
Volume mínimo de amostra: 1-2 mL
Condições de colheita: Colher para dois tubos
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, preferencialmente por
correio expresso. Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 3 dias após colheita.
Inquérito DGH UMO-IM87
Interferência: Amostras coaguladas; Amostra colhida em anticoagulante inadequado; Transfusão de
sangue inferior a 3 meses; Transplante de medula.
Método: Extracção DNA, PCR, ARMS fluorescente, SSCP
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Sim
Tempo de resposta: até 30 dias
Tempo de retenção do remanescente: Indefinido
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 94 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Trombose, factor genético predisponente - Protrombina, pesquisa de variante PT20210A
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34370
Valor da
análise/teste
Tabela
Código interno do INSA: 34370
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
INSA
Unidade: UMO
SNS
53,83 €
10,00 €
Local: Lisboa
ADSE
Contato: Isabel Moreira/Célia
Ventura/João Gonçalves
Telefone: 217 519 233
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA. Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519233 )
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Outros produtos contactar laboratório.
Volume mínimo de amostra: 1-2 mL
Condições de colheita: Colher para dois tubos
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, preferencialmente por
correio expresso. Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 3 dias após colheita.
Inquérito DGH UMO-IM87
Interferência: Amostras coaguladas; Amostra colhida em anticoagulante inadequado; Transfusão de
sangue inferior a 3 meses; Transplante de medula.
Método: Extracção DNA, PCR, ARMS fluorescente, SSCP
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Sim
Tempo de resposta: até 30 dias
Tempo de retenção do remanescente: Indefinido
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 95 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Síndrome de Turner, pesquisa de sequências genómicas do cromossoma Y - caso índex
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34373
Valor da
análise/teste
Tabela
Código interno do INSA: 34373
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
INSA
Unidade: UMO
SNS
186,93 €
12,00 €
Local: Lisboa
ADSE
Contato: Iris Caetano/Julia Silva/João
Gonçalves
Telefone: 217 519 233
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA. Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519233 )
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519233 )
Volume mínimo de amostra: 1-2 mL
Condições de colheita: Colher para dois tubos
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, preferencialmente por
correio expresso. Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 3 dias após colheita.
Inquérito DGH UMO-IM91
Interferência: Amostras coaguladas; Amostra colhida em anticoagulante inadequado; Transfusão de
sangue inferior a 3 meses; Transplante de medula.
Método: Extracção DNA e PCR
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: até 90 dias
Tempo de retenção do remanescente: Indefinido
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 96 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Síndrome de Turner, pesquisa de sequências genómicas do cromossoma Y - estudo de familiar
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34374
Valor da
análise/teste
Tabela
Código interno do INSA: 34374
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
INSA
Unidade: UMO
SNS
101,63 €
12,00 €
Local: Lisboa
ADSE
Contato: Iris Caetano/Julia Silva/João
Gonçalves
Telefone: 217 519 233
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA. Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519233 )
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519233 )
Volume mínimo de amostra: 1-2 mL
Condições de colheita: Colher para dois tubos
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, preferencialmente por
correio expresso. Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 3 dias após colheita.
Inquérito DGH UMO-IM91
Interferência: Amostras coaguladas; Amostra colhida em anticoagulante inadequado; Transfusão de
sangue inferior a 3 meses; Transplante de medula.
Método: Extracção DNA e PCR
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: até 90 dias
Tempo de retenção do remanescente: Indefinido
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 97 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Imunodeficiência com hiper IgM - caso índex
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34377
Valor da
análise/teste
Tabela
Código interno do INSA: 34377
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
INSA
Unidade: UMO
SNS
193,17 €
12,00 €
Local: Lisboa
ADSE
Contato: Célia Ventura/Isabel
Moreira/João Gonçalves
Telefone: 217 519 233
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA. Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519233 )
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Outros produtos contactar laboratório.
Volume mínimo de amostra: 2-3 mL
Condições de colheita: Colher para dois tubos
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, preferencialmente por
correio expresso. Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 3 dias após colheita.
Inquérito
Interferência: Amostras coaguladas; Amostra colhida em anticoagulante inadequado; Transfusão de
sangue inferior a 3 meses; Transplante de medula.
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: até 60 dias
Tempo de retenção do remanescente: Indefinido
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 98 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Imunodeficiência com hiper IgM - estudo de familiar
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34378
Valor da
análise/teste
Tabela
Código interno do INSA: 34378
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
INSA
Unidade: UMO
SNS
73,42 €
12,00 €
Local: Lisboa
ADSE
Contato: Célia Ventura/Isabel
Moreira/João Gonçalves
Telefone: 217 519 233
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA. Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519233 )
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Outros produtos contactar laboratório.
Volume mínimo de amostra: 2-3 mL
Condições de colheita: Colher para dois tubos
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, preferencialmente por
correio expresso. Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 3 dias após colheita.
Inquérito
Interferência: Amostras coaguladas; Amostra colhida em anticoagulante inadequado; Transfusão de
sangue inferior a 3 meses; Transplante de medula.
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: até 30 dias
Tempo de retenção do remanescente: Indefinido
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 99 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Imunodeficiência com hiper IgM - diagnóstico pré-natal
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34379
Valor da
análise/teste
Tabela
Código interno do INSA: 34379
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
INSA
Unidade: UMO
SNS
284,47 €
12,00 €
Local: Lisboa
ADSE
Contato: Célia Ventura/Isabel
Moreira/João Gonçalves
Telefone: 217 519 233
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Líquido amniótico ou células do liquído amniótico ou vilosidades coriónicas ou DNA
fetal ou sangue do cordão (contactar o laboratório tel. 217519233) e sangue
periférico em EDTA dos pais (se não analisados anteriormente neste laboratório)
Tipo de recipiente: Líquido amniótico: tubo estéril com fundo cónico; Vilosidades: tubo com meio de
transporte; Células em cultura de LA: frasco de cultura cheio de meio de cultura;
Sangue: tubo com EDTA.
Volume mínimo de amostra: Líquido amniótico/vilosidades: contactar laboratório (Tel. 217526441); sangue fetal:
0,5-1ml; Sangue pais: 2-3 mL
Condições de colheita: Líquido amniótico/vilosidades: colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e
devem chegar ao laboratório até às 15:00h. Sangue dos pais: colher para dois tubos
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, por correio expresso.
Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório (idealmente, até 24h após
colheita)
Inquérito
Interferência: Amostras com presença de sangue/tecido materno. Sangue: coagulado.
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 4-20 dias
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 100 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Imunodeficiência com hiper IgM - diagnóstico pré-natal
Tempo de retenção do remanescente: Indefinido
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 101 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Insensibilidade aos androgénios, pesquisa de mutações no gene AR - caso índex
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34382
Valor da
análise/teste
Tabela
Código interno do INSA: 34382
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
INSA
Unidade: UMO
SNS
323,87 €
12,00 €
Local: Lisboa
ADSE
Contato: Julia Silva/João Gonçalves
Telefone: 217 519 233
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA. Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519233 )
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Outros produtos contactar laboratório.
Volume mínimo de amostra: 2-3 mL
Condições de colheita: Colher para dois tubos
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, por correio expresso.
Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 3 dias após colheita.
Inquérito DGH UMO-IM91
Interferência: Amostras coaguladas; Amostra colhida em anticoagulante inadequado; Transfusão de
sangue inferior a 3 meses; Transplante de medula.
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: até 120 dias
Tempo de retenção do remanescente: Indefinido
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 102 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Insensibilidade aos androgénios, pesquisa de mutações no gene AR - estudo de familiar
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34383
Valor da
análise/teste
Tabela
Código interno do INSA: 34383
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
INSA
Unidade: UMO
SNS
73,42 €
12,00 €
Local: Lisboa
ADSE
Contato: Julia Silva/João Gonçalves
Telefone: 217 519 233
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA. Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519233 )
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Outros produtos contactar laboratório.
Volume mínimo de amostra: 2-3 mL
Condições de colheita: Colher para dois tubos
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, por correio expresso.
Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 3 dias após colheita.
Inquérito DGH UMO-IM91
Interferência: Amostras coaguladas; Amostra colhida em anticoagulante inadequado; Transfusão de
sangue inferior a 3 meses; Transplante de medula.
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: até 30 dias
Tempo de retenção do remanescente: Indefinido
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 103 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Síndrome oculocerebrorrenal de Lowe - caso índex
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34386
Valor da
análise/teste
Tabela
Código interno do INSA: 34386
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
INSA
Unidade: UMO
SNS
673,19 €
12,00 €
Local: Lisboa
ADSE
Contato: Isabel Moreira/Célia
Ventura/João Gonçalves
Telefone: 217 519 233
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA. Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519233 )
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Outros produtos contactar laboratório.
Volume mínimo de amostra: 2-3 mL
Condições de colheita: Colher para dois tubos
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, preferencialmente por
correio expresso. Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 3 dias após colheita.
Inquérito
Interferência: Amostras coaguladas; Amostra colhida em anticoagulante inadequado; Transfusão de
sangue inferior a 3 meses; Transplante de medula.
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: até 40 dias
Tempo de retenção do remanescente: Indefinido
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 104 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Síndrome oculocerebrorrenal de Lowe - estudo de familiar
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34387
Valor da
análise/teste
Tabela
Código interno do INSA: 34387
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
INSA
Unidade: UMO
SNS
73,42 €
12,00 €
Local: Lisboa
ADSE
Contato: Isabel Moreira/Célia
Ventura/João Gonçalves
Telefone: 217 519 233
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA. Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519233 )
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Outros produtos contactar laboratório.
Volume mínimo de amostra: 2-3 mL
Condições de colheita: Colher para dois tubos
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, preferencialmente por
correio expresso. Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 3 dias após colheita.
Inquérito
Interferência: Amostras coaguladas; Amostra colhida em anticoagulante inadequado; Transfusão de
sangue inferior a 3 meses; Transplante de medula.
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: até 30 dias
Tempo de retenção do remanescente: Indefinido
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 105 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Síndrome oculocerebrorrenal de Lowe - diagnóstico pré-natal
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34388
Valor da
análise/teste
Tabela
Código interno do INSA: 34388
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
INSA
Unidade: UMO
SNS
298,24 €
12,00 €
Local: Lisboa
ADSE
Contato: Isabel Moreira/Célia
Ventura/João Gonçalves
Telefone: 217 519 233
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Líquido amniótico ou células do liquído amniótico ou vilosidades coriónicas ou DNA
fetal ou sangue do cordão (contactar o laboratório tel. 217519233) e sangue
periférico em EDTA dos pais (se não analisados anteriormente neste laboratório)
Tipo de recipiente: Líquido amniótico: tubo estéril com fundo cónico; Vilosidades: tubo com meio de
transporte; Células em cultura de LA: frasco de cultura cheio de meio de cultura;
Sangue: tubo com EDTA.
Volume mínimo de amostra: Líquido amniótico/vilosidades: contactar laboratório (Tel. 217526441); sangue fetal:
0,5-1ml; Sangue pais: 2-3 mL
Condições de colheita: Líquido amniótico/vilosidades: colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e
devem chegar ao laboratório até às 15:00h. Sangue dos pais: colher para dois tubos
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, por correio expresso.
Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório (idealmente, até 24h após
colheita)
Inquérito
Interferência: Amostras com presença de sangue/tecido materno. Sangue: coagulado.
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 4-20 dias
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 106 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Síndrome oculocerebrorrenal de Lowe - diagnóstico pré-natal
Tempo de retenção do remanescente: Indefinido
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 107 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Haplotipo do agrupamento génico da beta globina
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34391
Valor da
análise/teste
Tabela
Código interno do INSA: 34391
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
INSA
Unidade: UMO
SNS
155,81 €
12,00 €
Local: Lisboa
ADSE
Contato: Susana Gomes/Pedro
Loureiro/João Gonçalves
Telefone: 217 519 233
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA. Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519233 )
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Outros produtos contactar laboratório.
Volume mínimo de amostra: 1-2 mL
Condições de colheita: Colher para dois tubos
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, preferencialmente por
correio expresso. Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 3 dias após colheita.
Inquérito DGH UMO-IM85
Interferência: Amostras coaguladas; Amostra colhida em anticoagulante inadequado; Transfusão de
sangue inferior a 3 meses; Transplante de medula.
Método: Extracção DNA, PCR, hidrolise com endonucleases ou sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: até 60 dias
Tempo de retenção do remanescente: Indefinido
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 108 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Polipose Adenomatosa Familiar (FAP), pesquisa de mutações no gene APC - caso índex
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34394
Valor da
análise/teste
Tabela
Código interno do INSA: 34394
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
INSA
Unidade: UMO
SNS
488,16 €
12,00 €
Local: Lisboa
ADSE
Contato: Patricia Theisen/Iris
Caetano/João Gonçalves
Telefone: 217 519 233
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA. Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519233 )
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Outros produtos contactar laboratório.
Volume mínimo de amostra: 2-3 mL
Condições de colheita: Colher para dois tubos
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, preferencialmente por
correio expresso. Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 3 dias após colheita.
Inquérito DGH UMO-IM83
Interferência: Amostras coaguladas; Amostra colhida em anticoagulante inadequado; Transfusão de
sangue inferior a 3 meses; Transplante de medula.
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Sim
Tempo de resposta: até 120 dias
Tempo de retenção do remanescente: Indefinido
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 109 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Polipose Adenomatosa Familiar (FAP), pesquisa de mutações no gene APC - estudo de familiar
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34395
Valor da
análise/teste
Tabela
Código interno do INSA: 34395
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
INSA
Unidade: UMO
SNS
73,42 €
12,00 €
Local: Lisboa
ADSE
Contato: Patricia Theisen/Iris
Caetano/João Gonçalves
Telefone: 217 519 233
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA. Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519233 )
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Outros produtos contactar laboratório.
Volume mínimo de amostra: 2-3 mL
Condições de colheita: Colher para dois tubos
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, preferencialmente por
correio expresso. Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 3 dias após colheita.
Inquérito DGH UMO-IM83
Interferência: Amostras coaguladas; Amostra colhida em anticoagulante inadequado; Transfusão de
sangue inferior a 3 meses; Transplante de medula.
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Sim
Tempo de resposta: até 30 dias
Tempo de retenção do remanescente: Indefinido
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 110 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Cancro hereditário do cólon sem polipose (HNPCC), pesquisa de mutações no gene MSH2 - caso índex
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34398
Valor da
análise/teste
Tabela
Código interno do INSA: 34398
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
INSA
Unidade: UMO
SNS
367,05 €
12,00 €
Local: Lisboa
ADSE
Contato: Patricia Theisen/Iris
Caetano/João Gonçalves
Telefone: 217 519 233
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA. Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519233 )
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Outros produtos contactar laboratório.
Volume mínimo de amostra: 2-3 mL
Condições de colheita: Colher para dois tubos
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, preferencialmente por
correio expresso. Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 3 dias após colheita.
Inquérito DGH UMO-IM83
Interferência: Amostras coaguladas; Amostra colhida em anticoagulante inadequado; Transfusão de
sangue inferior a 3 meses; Transplante de medula.
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Sim
Tempo de resposta: até 120 dias
Tempo de retenção do remanescente: Indefinido
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 111 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Cancro hereditário do cólon sem polipose (HNPCC), pesquisa de mutações no gene MSH2 - estudo de familiar
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34399
Valor da
análise/teste
Tabela
Código interno do INSA: 34399
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
INSA
Unidade: UMO
SNS
73,42 €
12,00 €
Local: Lisboa
ADSE
Contato: Patricia Theisen/Iris
Caetano/João Gonçalves
Telefone: 217 519 233
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA. Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519233 )
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Outros produtos contactar laboratório.
Volume mínimo de amostra: 2-3 mL
Condições de colheita: Colher para dois tubos
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, preferencialmente por
correio expresso. Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 3 dias após colheita.
Inquérito DGH UMO-IM83
Interferência: Amostras coaguladas; Amostra colhida em anticoagulante inadequado; Transfusão de
sangue inferior a 3 meses; Transplante de medula.
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Sim
Tempo de resposta: até 30 dias
Tempo de retenção do remanescente: Indefinido
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 112 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Leucemia, pesquisa de gene de fusão BCR-ABL1 em doença mínima residual
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34403
Valor da
análise/teste
Tabela
Código interno do INSA: 34403
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
INSA
Unidade: UMO
SNS
151,34 €
12,00 €
Local: Lisboa
ADSE
Contato: Elizabeth Silva/Patricia
Theisen/João Gonçalves
Telefone: 217 519 233
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Medula óssea ou sangue periférico
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: Medula óssea: 3 mL; sangue: 10 mL
Condições de colheita: Medula óssea/sangue colher para 1-2 tubos conforme volume
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, preferencialmente por
correio expresso. Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 48 h após colheita.
Inquérito DGH UCI-IM41
Interferência: Amostras coaguladas; Amostra colhida em anticoagulante inadequado; Amostras com
tempo de colheita superior a 48 horas.
Método: Extr. RNA e RT-PCR
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Sim
Tempo de resposta: 5-10 dias
Tempo de retenção do remanescente: Sem remanescente
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 113 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Leucemia aguda, pesquisa de gene de fusão PML-RARA em doença mínima residual
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34409
Valor da
análise/teste
Tabela
Código interno do INSA: 34409
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
INSA
Unidade: UMO
SNS
151,34 €
12,00 €
Local: Lisboa
ADSE
Contato: Elizabeth Silva/Patricia
Theisen/João Gonçalves
Telefone: 217 519 233
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Medula óssea ou sangue periférico
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: Medula óssea: 3 mL; sangue: 10 mL
Condições de colheita: Medula óssea/sangue colher para 1-2 tubos conforme volume
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, preferencialmente por
correio expresso. Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 48 h após colheita.
Inquérito DGH UCI-IM41
Interferência: Amostras coaguladas; Amostra colhida em anticoagulante inadequado; Amostras com
tempo de colheita superior a 48 horas.
Método: Extr. RNA e RT-PCR
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Sim
Tempo de resposta: 5-10 dias
Tempo de retenção do remanescente: Sem remanescente
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 114 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Leucemia aguda, pesquisa de gene de fusão RUNX1-RUNX1T1 em doença mínima residual
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34412
Valor da
análise/teste
Tabela
Código interno do INSA: 34412
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
INSA
Unidade: UMO
SNS
151,34 €
12,00 €
Local: Lisboa
ADSE
Contato: Elizabeth Silva/Patricia
Theisen/João Gonçalves
Telefone: 217 519 233
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Medula óssea ou sangue periférico
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: Medula óssea: 3 mL; sangue: 10 mL
Condições de colheita: Medula óssea/sangue colher para 1-2 tubos conforme volume
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, preferencialmente por
correio expresso. Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 48 h após colheita.
Inquérito DGH UCI-IM41
Interferência: Amostras coaguladas; Amostra colhida em anticoagulante inadequado; Amostras com
tempo de colheita superior a 48 horas.
Método: Extr. RNA e RT-PCR
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Sim
Tempo de resposta: 5-10 dias
Tempo de retenção do remanescente: Sem remanescente
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 115 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Leucemia aguda, pesquisa de gene de fusão CBFB-MYH11 em doença mínima residual
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34415
Valor da
análise/teste
Tabela
Código interno do INSA: 34415
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
INSA
Unidade: UMO
SNS
151,34 €
12,00 €
Local: Lisboa
ADSE
Contato: Elizabeth Silva/Patricia
Theisen/João Gonçalves
Telefone: 217 519 233
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Medula óssea ou sangue periférico
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: Medula óssea: 3 mL; sangue: 10 mL
Condições de colheita: Medula óssea/sangue colher para 1-2 tubos conforme volume
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, preferencialmente por
correio expresso. Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 48 h após colheita.
Inquérito DGH UCI-IM41
Interferência: Amostras coaguladas; Amostra colhida em anticoagulante inadequado; Amostras com
tempo de colheita superior a 48 horas.
Método: Extr. RNA e RT-PCR
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Sim
Tempo de resposta: 5-10 dias
Tempo de retenção do remanescente: Sem remanescente
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 116 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Leucemia aguda, pesquisa de gene de fusão TCF3-PBX1 em doença mínima residual
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34418
Valor da
análise/teste
Tabela
Código interno do INSA: 34418
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
INSA
Unidade: UMO
SNS
151,34 €
12,00 €
Local: Lisboa
ADSE
Contato: Elizabeth Silva/Patricia
Theisen/João Gonçalves
Telefone: 217 519 233
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Medula óssea ou sangue periférico
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: Medula óssea: 3 mL; sangue: 10 mL
Condições de colheita: Medula óssea/sangue colher para 1-2 tubos conforme volume
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, preferencialmente por
correio expresso. Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 48 h após colheita.
Inquérito DGH UCI-IM41
Interferência: Amostras coaguladas; Amostra colhida em anticoagulante inadequado; Amostras com
tempo de colheita superior a 48 horas.
Método: Extr. RNA e RT-PCR
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 5-10 dias
Tempo de retenção do remanescente: Sem remanescente
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 117 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Avaliação pós-transplante medular por marcadores moleculares - Quantificação de quimerismo
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34425
Valor da
análise/teste
Tabela
Código interno do INSA: 34425
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
INSA
Unidade: UMO
SNS
62,08 €
12,00 €
Local: Lisboa
ADSE
Contato: Elizabeth Silva/Patricia
Theisen/João Gonçalves
Telefone: 217 519 233
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Medula óssea ou sangue periférico
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Outros produtos contactar laboratório.
Volume mínimo de amostra: Medula óssea: 2 mL; sangue: 3 mL
Condições de colheita: Medula óssea/sangue colher para 1-2 tubos conforme volume
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, preferencialmente por
correio expresso. Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 48 h após colheita.
Inquérito DGH UCI-IM41
Interferência: Amostras coaguladas; Amostra colhida em anticoagulante inadequado.
Método: Ext. DNA e PCR
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Sim
Tempo de resposta: até 6 dias úteis
Tempo de retenção do remanescente: Sangue/medula: 15 dias
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 118 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Beta talassemia - Pesquisa das mutações pontuais ou pequenas deleções / inserções- caso índex
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34456
Valor da
análise/teste
Tabela
Código interno do INSA: 34456
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
INSA
Unidade: UMO
SNS
108,65 €
12,00 €
Local: Lisboa
ADSE
Contato: Pedro Loureiro/Susana
Gomes/João Gonçalves
Telefone: 217 519 233
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA. Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519233 )
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Outros produtos contactar laboratório.
Volume mínimo de amostra: 1-2 mL
Condições de colheita: Colher para dois tubos
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, preferencialmente por
correio expresso. Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 3 dias após colheita.
Inquérito DGH UMO-IM85
Interferência: Amostras coaguladas; Amostra colhida em anticoagulante inadequado; Transfusão de
sangue inferior a 3 meses; Transplante de medula.
Método: Extracção DNA, PCR e ARMS ou sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Sim
Tempo de resposta: até 30 dias
Tempo de retenção do remanescente: Indefinido
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 119 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Cancro da mama, pesquisa de mutações no gene BRCA 2 - estudo de familiar
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34548
Valor da
análise/teste
Tabela
Código interno do INSA: 34548
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
INSA
Unidade: UMO
SNS
73,42 €
12,00 €
Local: Lisboa
ADSE
Contato: Patricia Theisen/Iris
Caetano/João Gonçalves
Telefone: 217 519 233
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA. Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519233 )
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Outros produtos contactar laboratório.
Volume mínimo de amostra: 2-3 mL
Condições de colheita: Colher para dois tubos
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, preferencialmente por
correio expresso. Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 3 dias após colheita.
Inquérito DGH UMO-IM83
Interferência: Amostras coaguladas; Amostra colhida em anticoagulante inadequado; Transfusão de
sangue inferior a 3 meses; Transplante de medula.
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Sim
Tempo de resposta: até 30 dias
Tempo de retenção do remanescente: Indefinido
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 120 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Deficiência em proteína C - pesquisa de mutações no gene PROC - caso índex
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34553
Valor da
análise/teste
Tabela
Código interno do INSA: 34553
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
INSA
Unidade: UMO
SNS
178,63 €
12,00 €
Local: Lisboa
ADSE
Contato: Célia Ventura/Isabel
Moreira/João Gonçalves
Telefone: 217 519 233
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA. Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519233 )
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Outros produtos contactar laboratório.
Volume mínimo de amostra: 2-3 mL
Condições de colheita: Colher para dois tubos
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, preferencialmente por
correio expresso. Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 3 dias após colheita.
Inquérito DGH UMO-IM117
Interferência: Amostras coaguladas; Amostra colhida em anticoagulante inadequado; Transfusão de
sangue inferior a 3 meses; Transplante de medula.
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: até 60 dias
Tempo de retenção do remanescente: Indefinido
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 121 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Deficiência em proteína C - pesquisa de mutações no gene PROC - estudo de familiar
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34555
Valor da
análise/teste
Tabela
Código interno do INSA: 34555
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
INSA
Unidade: UMO
SNS
62,49 €
12,00 €
Local: Lisboa
ADSE
Contato: Célia Ventura/Isabel
Moreira/João Gonçalves
Telefone: 217 519 233
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA. Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519233 )
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Outros produtos contactar laboratório.
Volume mínimo de amostra: 2-3 mL
Condições de colheita: Colher para dois tubos
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, preferencialmente por
correio expresso. Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 3 dias após colheita.
Inquérito DGH UMO-IM117
Interferência: Amostras coaguladas; Amostra colhida em anticoagulante inadequado; Transfusão de
sangue inferior a 3 meses; Transplante de medula.
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: até 30 dias
Tempo de retenção do remanescente: Indefinido
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 122 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Hipogonadismo Hipogonadotrófico (Síndrome de Kallmann - pesquisa de mutações no gene KALL-1) - caso índex
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34563
Valor da
análise/teste
Tabela
Código interno do INSA: 34563
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
INSA
Unidade: UMO
SNS
394,73 €
12,00 €
Local: Lisboa
ADSE
Contato: Iris Caetano/Julia Silva/João
Gonçalves
Telefone: 217 519 233
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA. Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519233 )
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519233 )
Volume mínimo de amostra: 1-2 mL
Condições de colheita: Colher para dois tubos
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, preferencialmente por
correio expresso. Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 3 dias após colheita.
Inquérito DGH UMO-IM91
Interferência: Amostras coaguladas; Amostra colhida em anticoagulante inadequado; Transfusão de
sangue inferior a 3 meses; Transplante de medula.
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: até 120 dias
Tempo de retenção do remanescente: Indefinido
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 123 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Hipogonadismo Hipogonadotrófico (ou Síndrome de Kallmann - gene KALL-1) - estudo de familiar
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34565
Valor da
análise/teste
Tabela
Código interno do INSA: 34565
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
INSA
Unidade: UMO
SNS
73,42 €
12,00 €
Local: Lisboa
ADSE
Contato: Iris Caetano/Julia Silva/João
Gonçalves
Telefone: 217 519 233
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA. Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519233 )
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519233 )
Volume mínimo de amostra: 1-2 mL
Condições de colheita: Colher para dois tubos
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, preferencialmente por
correio expresso. Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 3 dias após colheita.
Inquérito DGH UMO-IM91
Interferência: Amostras coaguladas; Amostra colhida em anticoagulante inadequado; Transfusão de
sangue inferior a 3 meses; Transplante de medula.
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: até 30 dias
Tempo de retenção do remanescente: Indefinido
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 124 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Linfoma de células B, pesquisa de genes de fusão BCL2/IGH (regiões MBR e mcr) ou BCL1/IGH (região MTC)
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34570
Valor da
análise/teste
Tabela
Código interno do INSA: 34570
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
INSA
Unidade: UMO
SNS
79,09 €
12,00 €
Local: Lisboa
ADSE
Contato: Elizabeth Silva/Patricia
Theisen/João Gonçalves
Telefone: 217 519 233
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Medula óssea ou sangue periférico ou ganglio linfático
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Outros produtos contactar laboratório.
Volume mínimo de amostra: Medula óssea: 3 mL; sangue: 5 mL
Condições de colheita: Medula óssea/sangue colher para 1-2 tubos conforme volume; ganglio: em meio de
transporte
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, preferencialmente por
correio expresso. Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 48 h após colheita.
Inquérito DGH UCI-IM41
Interferência: Amostras coaguladas
Método: Ext. DNA e PCR
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: até 15 dias
Tempo de retenção do remanescente: Sangue/medula: 1 mês; Gânglio: indefinido
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 125 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Infertilidade masculina, pesquisa de microdelecções em AZF, cromossoma Y - caso índex e familiar
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34572
Valor da
análise/teste
Tabela
Código interno do INSA: 34572
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
INSA
Unidade: UMO
SNS
80,25 €
12,00 €
Local: Lisboa
ADSE
Contato: Iris Caetano/Julia Silva/João
Gonçalves
Telefone: 217 519 233
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA. Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519233 )
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519233 )
Volume mínimo de amostra: 1-2 mL
Condições de colheita: Colher para dois tubos
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, preferencialmente por
correio expresso. Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 3 dias após colheita.
Inquérito DGH UMO-IM86
Interferência: Amostras coaguladas; Amostra colhida em anticoagulante inadequado; Transfusão de
sangue inferior a 3 meses; Transplante de medula.
Método: Extracção DNA e PCR
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Sim
Tempo de resposta: até 35 dias
Tempo de retenção do remanescente: Indefinido
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 126 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Infertilidade masculina, pesquisa de microdelecções em AZF, cromossoma Y- estudo de familiar
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34573
Valor da
análise/teste
Tabela
Código interno do INSA: 34573
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
INSA
Unidade: UMO
SNS
42,31 €
8,00 €
Local: Lisboa
ADSE
Contato: Iris Caetano/Julia Silva/João
Gonçalves
Telefone: 217 519 233
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA. Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519233 )
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519233 )
Volume mínimo de amostra: 1-2 mL
Condições de colheita: Colher para dois tubos
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, preferencialmente por
correio expresso. Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 3 dias após colheita.
Inquérito DGH UMO-IM86
Interferência: Amostras coaguladas; Amostra colhida em anticoagulante inadequado; Transfusão de
sangue inferior a 3 meses; Transplante de medula.
Método: Extracção DNA e PCR
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Sim
Tempo de resposta: até 35 dias
Tempo de retenção do remanescente: Indefinido
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 127 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Deficiência em 21-Hidroxilase (pesquisa das alterações moleculares mais frequentes no gene CYP21A2
associadas a Hiperplasia supra-renal congénita)- caso índex - nível I
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34575
Valor da
análise/teste
Tabela
Código interno do INSA: 34575
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
INSA
Unidade: UMO
SNS
380,88 €
12,00 €
Local: Lisboa
ADSE
Contato: Julia Silva/Susana
Gomes/João Gonçalves
Telefone: 217 519 233
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA. Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519233 )
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Outros produtos contactar laboratório.
Volume mínimo de amostra: 2-3 mL
Condições de colheita: Colher para dois tubos
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, preferencialmente por
correio expresso. Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 3 dias após colheita.
Inquérito DGH UMO-IM91
Interferência: Amostras coaguladas; Amostra colhida em anticoagulante inadequado; Transfusão de
sangue inferior a 3 meses; Transplante de medula.
Método: Extracção DNA, PCR, mini-sequenciação, hidrólise com endonucleases, MLPA e/ou
sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Sim
Tempo de resposta: até 90 dias
Tempo de retenção do remanescente: Indefinido
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 128 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Deficiência em 21-Hidroxilase (pesquisa das alterações moleculares no gene CYP21A2 ) - estudo de familiar
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34577
Valor da
análise/teste
Tabela
Código interno do INSA: 34577
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
INSA
Unidade: UMO
SNS
222,07 €
12,00 €
Local: Lisboa
ADSE
Contato: Julia Silva/Susana
Gomes/João Gonçalves
Telefone: 217 519 233
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA. Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519233 )
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Outros produtos contactar laboratório.
Volume mínimo de amostra: 2-3 mL
Condições de colheita: Colher para dois tubos
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, preferencialmente por
correio expresso. Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 3 dias após colheita.
Inquérito DGH UMO-IM91
Interferência: Amostras coaguladas; Amostra colhida em anticoagulante inadequado; Transfusão de
sangue inferior a 3 meses; Transplante de medula.
Método: Extracção DNA, PCR, mini-sequenciação, hidrólise com endonucleases, MLPA e/ou
sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Sim
Tempo de resposta: até 30 dias
Tempo de retenção do remanescente: Indefinido
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 129 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Leucemia aguda, pesquisa de gene de fusão RUNX1-RUNX1T1 no diagnóstico
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34582
Valor da
análise/teste
Tabela
Código interno do INSA: 34582
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
INSA
Unidade: UMO
SNS
129,36 €
12,00 €
Local: Lisboa
ADSE
Contato: Elizabeth Silva/Patricia
Theisen/João Gonçalves
Telefone: 217 519 233
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Medula óssea ou sangue periférico
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: Medula óssea: 3 mL; sangue: 10 mL
Condições de colheita: Medula óssea/sangue colher para 1-2 tubos conforme volume
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, preferencialmente por
correio expresso. Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 48 h após colheita.
Inquérito DGH UCI-IM41
Interferência: Amostras coaguladas; Amostra colhida em anticoagulante inadequado; Amostras com
tempo de colheita superior a 48 horas.
Método: Extr. RNA e RT-PCR
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Sim
Tempo de resposta: 5-10 dias
Tempo de retenção do remanescente: Sem remanescente
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 130 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Leucemia, pesquisa de gene de fusão BCR-ABL1 no diagnóstico
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34583
Valor da
análise/teste
Tabela
Código interno do INSA: 34583
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
INSA
Unidade: UMO
SNS
143,38 €
12,00 €
Local: Lisboa
ADSE
Contato: Elizabeth Silva/Patricia
Theisen/João Gonçalves
Telefone: 217 519 233
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Medula óssea ou sangue periférico
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: Medula óssea: 3 mL; sangue: 10 mL
Condições de colheita: Medula óssea/sangue colher para 1-2 tubos conforme volume
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, preferencialmente por
correio expresso. Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 48 h após colheita.
Inquérito DGH UCI-IM41
Interferência: Amostras coaguladas; Amostra colhida em anticoagulante inadequado; Amostras com
tempo de colheita superior a 48 horas.
Método: Extr. RNA e RT-PCR
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Sim
Tempo de resposta: 5-10 dias
Tempo de retenção do remanescente: Sem remanescente
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 131 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Beta talassemia - Pesquisa de mutações raras - caso índex - nível II
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34457
Valor da
análise/teste
Tabela
Código interno do INSA: 34457
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
INSA
Unidade: UMO
SNS
178,87 €
12,00 €
Local: Lisboa
ADSE
Contato: Pedro Loureiro/Susana
Gomes/João Gonçalves
Telefone: 217 519 233
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA. Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519233 )
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Outros produtos contactar laboratório.
Volume mínimo de amostra: 1-2 mL
Condições de colheita: Colher para dois tubos
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, preferencialmente por
correio expresso. Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 3 dias após colheita.
Inquérito DGH UMO-IM85
Interferência: Amostras coaguladas; Amostra colhida em anticoagulante inadequado; Transfusão de
sangue inferior a 3 meses; Transplante de medula.
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Sim
Tempo de resposta: até 40 dias
Tempo de retenção do remanescente: Indefinido
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 132 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Beta talassemia - estudo de familiar
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34459
Valor da
análise/teste
Tabela
Código interno do INSA: 34459
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
INSA
Unidade: UMO
SNS
62,49 €
12,00 €
Local: Lisboa
ADSE
Contato: Pedro Loureiro/Susana
Gomes/João Gonçalves
Telefone: 217 519 233
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA. Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519233 )
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Outros produtos contactar laboratório.
Volume mínimo de amostra: 1-2 mL
Condições de colheita: Colher para dois tubos
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, preferencialmente por
correio expresso. Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 3 dias após colheita.
Inquérito DGH UMO-IM85
Interferência: Amostras coaguladas; Amostra colhida em anticoagulante inadequado; Transfusão de
sangue inferior a 3 meses; Transplante de medula.
Método: Extracção DNA, PCR, ARMS e/ou sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Sim
Tempo de resposta: até 30 dias
Tempo de retenção do remanescente: Indefinido
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 133 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Beta talassemia - diagnóstico pré-natal
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34460
Valor da
análise/teste
Tabela
Código interno do INSA: 34460
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
INSA
Unidade: UMO
SNS
217,63 €
12,00 €
Local: Lisboa
ADSE
Contato: Pedro Loureiro/Susana
Gomes/João Gonçalves
Telefone: 217 519 233
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Líquido amniótico ou células do liquído amniótico ou vilosidades coriónicas ou DNA
fetal ou sangue do cordão (contactar o laboratório tel. 217519233) e sangue
periférico em EDTA dos pais (se não analisados anteriormente neste laboratório)
Tipo de recipiente: Líquido amniótico: tubo estéril com fundo cónico; Vilosidades: tubo com meio de
transporte; Células em cultura de LA: frasco de cultura cheio de meio de cultura;
Sangue: tubo com EDTA.
Volume mínimo de amostra: Líquido amniótico/vilosidades: contactar laboratório (Tel. 217526441); sangue fetal:
0,5-1ml; Sangue pais: 2-3 mL
Condições de colheita: Líquido amniótico/vilosidades: colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e
devem chegar ao laboratório até às 15:00h. Sangue dos pais: colher para dois tubos
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, por correio expresso.
Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório (idealmente, até 24h após
colheita)
Inquérito DGH UMO-IM85
Interferência: Amostras com presença de sangue/tecido materno. Sangue: coagulado.
Método: Extracção DNA, PCR, ARMS e/ou sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Sim
Tempo de resposta: 4-20 dias
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 134 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Beta talassemia - diagnóstico pré-natal
Tempo de retenção do remanescente: Indefinido
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 135 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Hemoglobinopatia (variantes de Hb) - caso índex
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34463
Valor da
análise/teste
Tabela
Código interno do INSA: 34463
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
INSA
Unidade: UMO
SNS
136,63 €
12,00 €
Local: Lisboa
ADSE
Contato: Pedro Loureiro/Susana
Gomes/João Gonçalves
Telefone: 217 519 233
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA. Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519233 )
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Outros produtos contactar laboratório.
Volume mínimo de amostra: 1-2 mL
Condições de colheita: Colher para dois tubos
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, preferencialmente por
correio expresso. Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 3 dias após colheita.
Inquérito DGH UMO-IM85
Interferência: Amostras coaguladas; Amostra colhida em anticoagulante inadequado; Transfusão de
sangue inferior a 3 meses; Transplante de medula.
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Sim
Tempo de resposta: até 60 dias
Tempo de retenção do remanescente: Indefinido
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 136 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Hemoglobinopatia (variantes de Hb) - estudo de familiar
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34464
Valor da
análise/teste
Tabela
Código interno do INSA: 34464
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
INSA
Unidade: UMO
SNS
73,42 €
12,00 €
Local: Lisboa
ADSE
Contato: Pedro Loureiro/Susana
Gomes/João Gonçalves
Telefone: 217 519 233
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA. Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519233 )
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Outros produtos contactar laboratório.
Volume mínimo de amostra: 1-2 mL
Condições de colheita: Colher para dois tubos
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, preferencialmente por
correio expresso. Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 3 dias após colheita.
Inquérito DGH UMO-IM85
Interferência: Amostras coaguladas; Amostra colhida em anticoagulante inadequado; Transfusão de
sangue inferior a 3 meses; Transplante de medula.
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Sim
Tempo de resposta: até 30 dias
Tempo de retenção do remanescente: Indefinido
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 137 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Hemoglobinopatia (variantes de Hb) - diagnóstico pré-natal
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34465
Valor da
análise/teste
Tabela
Código interno do INSA: 34465
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
INSA
Unidade: UMO
SNS
196,65 €
12,00 €
Local: Lisboa
ADSE
Contato: Pedro Loureiro/Susana
Gomes/João Gonçalves
Telefone: 217 519 233
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Líquido amniótico ou células do liquído amniótico ou vilosidades coriónicas ou DNA
fetal ou sangue do cordão (contactar o laboratório tel. 217519233) e sangue
periférico em EDTA dos pais (se não analisados anteriormente neste laboratório)
Tipo de recipiente: Líquido amniótico: tubo estéril com fundo cónico; Vilosidades: tubo com meio de
transporte; Células em cultura de LA: frasco de cultura cheio de meio de cultura;
Sangue: tubo com EDTA.
Volume mínimo de amostra: Líquido amniótico/vilosidades: contactar laboratório (Tel. 217526441); sangue fetal:
0,5-1ml; Sangue pais: 2-3 mL
Condições de colheita: Líquido amniótico/vilosidades: colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e
devem chegar ao laboratório até às 15:00h. Sangue dos pais: colher para dois tubos
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, por correio expresso.
Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório (idealmente, até 24h após
colheita)
Inquérito DGH UMO-IM85
Interferência: Amostras com presença de sangue/tecido materno. Sangue: coagulado.
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Sim
Tempo de resposta: 4-20 dias
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 138 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Hemoglobinopatia (variantes de Hb) - diagnóstico pré-natal
Tempo de retenção do remanescente: Indefinido
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 139 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Hemocromatose - pesquisa das mutações H63D e C282Y no gene HFE - caso índex ou familiar
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34493
Valor da
análise/teste
Tabela
Código interno do INSA: 34493
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
INSA
Unidade: UMO
SNS
87,65 €
12,00 €
Local: Lisboa
ADSE
Contato: Pedro Loureiro/Susana
Gomes/João Gonçalves
Telefone: 217 519 233
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA. Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519233 )
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Outros produtos contactar laboratório.
Volume mínimo de amostra: 1-2 mL
Condições de colheita: Colher para dois tubos
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, preferencialmente por
correio expresso. Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 3 dias após colheita.
Inquérito DGH UMO-IM84
Interferência: Amostras coaguladas; Amostra colhida em anticoagulante inadequado; Transfusão de
sangue inferior a 3 meses; Transplante de medula.
Método: Extracção DNA, PCR e hidrolise com endonucleases
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Sim
Tempo de resposta: até 30 dias
Tempo de retenção do remanescente: Indefinido
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 140 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Hemocromatose - pesquisa da mutação H63D e S65C no gene HFE - caso índex ou familiar
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34494
Valor da
análise/teste
Tabela
Código interno do INSA: 34494
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
INSA
Unidade: UMO
SNS
85,61 €
12,00 €
Local: Lisboa
ADSE
Contato: Pedro Loureiro/Susana
Gomes/João Gonçalves
Telefone: 217 519 233
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA. Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519233 )
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Outros produtos contactar laboratório.
Volume mínimo de amostra: 1-2 mL
Condições de colheita: Colher para dois tubos
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, preferencialmente por
correio expresso. Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 3 dias após colheita.
Inquérito DGH UMO-IM84
Interferência: Amostras coaguladas; Amostra colhida em anticoagulante inadequado; Transfusão de
sangue inferior a 3 meses; Transplante de medula.
Método: Extracção DNA, PCR e hidrolise com endonucleases
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Sim
Tempo de resposta: até 30 dias
Tempo de retenção do remanescente: Indefinido
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 141 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Trombose, factores genéticos predisponentes (FV Leiden; Variantes: MTHFR 677T e 1298C, PAI1 4G e PT20210A)
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34497
Valor da
análise/teste
Tabela
Código interno do INSA: 34497
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
INSA
Unidade: UMO
SNS
70,01 €
12,00 €
Local: Lisboa
ADSE
Contato: Isabel Moreira/Célia
Ventura/João Gonçalves
Telefone: 217 519 233
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA. Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519233 )
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Outros produtos contactar laboratório.
Volume mínimo de amostra: 1-2 mL
Condições de colheita: Colher para dois tubos
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, preferencialmente por
correio expresso. Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 3 dias após colheita.
Inquérito DGH UMO-IM87
Interferência: Amostras coaguladas; Amostra colhida em anticoagulante inadequado; Transfusão de
sangue inferior a 3 meses; Transplante de medula.
Método: Extracção DNA, PCR, ARMS fluorescente, SSCP
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Sim
Tempo de resposta: até 30 dias
Tempo de retenção do remanescente: Indefinido
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 142 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Cancro da mama, pesquisa de mutações no gene BRCA 1 - caso índex
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34543
Valor da
análise/teste
Tabela
Código interno do INSA: 34543
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
INSA
Unidade: UMO
SNS
518,90 €
12,00 €
Local: Lisboa
ADSE
Contato: Patricia Theisen/Iris
Caetano/João Gonçalves
Telefone: 217 519 233
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA. Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519233 )
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Outros produtos contactar laboratório.
Volume mínimo de amostra: 2-3 mL
Condições de colheita: Colher para dois tubos
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, preferencialmente por
correio expresso. Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 3 dias após colheita.
Inquérito DGH UMO-IM83
Interferência: Amostras coaguladas; Amostra colhida em anticoagulante inadequado; Transfusão de
sangue inferior a 3 meses; Transplante de medula.
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Sim
Tempo de resposta: até 120 dias
Tempo de retenção do remanescente: Indefinido
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 143 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Cancro da mama, pesquisa de mutações no gene BRCA 1 - estudo de familiar
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34544
Valor da
análise/teste
Tabela
Código interno do INSA: 34544
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
INSA
Unidade: UMO
SNS
73,42 €
12,00 €
Local: Lisboa
ADSE
Contato: Patricia Theisen/Iris
Caetano/João Gonçalves
Telefone: 217 519 233
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA. Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519233 )
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Outros produtos contactar laboratório.
Volume mínimo de amostra: 2-3 mL
Condições de colheita: Colher para dois tubos
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, preferencialmente por
correio expresso. Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 3 dias após colheita.
Inquérito DGH UMO-IM83
Interferência: Amostras coaguladas; Amostra colhida em anticoagulante inadequado; Transfusão de
sangue inferior a 3 meses; Transplante de medula.
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Sim
Tempo de resposta: até 30 dias
Tempo de retenção do remanescente: Indefinido
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 144 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Cancro da mama, pesquisa de mutações no gene BRCA 2 - caso índex
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34547
Valor da
análise/teste
Tabela
Código interno do INSA: 34547
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
INSA
Unidade: UMO
SNS
645,00 €
12,00 €
Local: Lisboa
ADSE
Contato: Patricia Theisen/Iris
Caetano/João Gonçalves
Telefone: 217 519 233
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA. Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519233 )
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Outros produtos contactar laboratório.
Volume mínimo de amostra: 2-3 mL
Condições de colheita: Colher para dois tubos
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, preferencialmente por
correio expresso. Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 3 dias após colheita.
Inquérito DGH UMO-IM83
Interferência: Amostras coaguladas; Amostra colhida em anticoagulante inadequado; Transfusão de
sangue inferior a 3 meses; Transplante de medula.
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Sim
Tempo de resposta: até 120 dias
Tempo de retenção do remanescente: Indefinido
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 145 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Leucemia aguda, pesquisa de gene de fusão CBFB-MYH11 no diagnóstico
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34584
Valor da
análise/teste
Tabela
Código interno do INSA: 34584
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
INSA
Unidade: UMO
SNS
143,38 €
12,00 €
Local: Lisboa
ADSE
Contato: Elizabeth Silva/Patricia
Theisen/João Gonçalves
Telefone: 217 519 233
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Medula óssea ou sangue periférico
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: Medula óssea: 3 mL; sangue: 10 mL
Condições de colheita: Medula óssea/sangue colher para 1-2 tubos conforme volume
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, preferencialmente por
correio expresso. Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 48 h após colheita.
Inquérito DGH UCI-IM41
Interferência: Amostras coaguladas; Amostra colhida em anticoagulante inadequado; Amostras com
tempo de colheita superior a 48 horas.
Método: Extr. RNA e RT-PCR
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Sim
Tempo de resposta: 5-10 dias
Tempo de retenção do remanescente: Sem remanescente
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 146 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Leucemia aguda, pesquisa de gene de fusão TCF3-PBX1 no diagnóstico
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34585
Valor da
análise/teste
Tabela
Código interno do INSA: 34585
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
INSA
Unidade: UMO
SNS
129,20 €
12,00 €
Local: Lisboa
ADSE
Contato: Elizabeth Silva/Patricia
Theisen/João Gonçalves
Telefone: 217 519 233
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Medula óssea ou sangue periférico
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: Medula óssea: 3 mL; sangue: 10 mL
Condições de colheita: Medula óssea/sangue colher para 1-2 tubos conforme volume
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, preferencialmente por
correio expresso. Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 48 h após colheita.
Inquérito DGH UCI-IM41
Interferência: Amostras coaguladas; Amostra colhida em anticoagulante inadequado; Amostras com
tempo de colheita superior a 48 horas.
Método: Extr. RNA e RT-PCR
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 5-10 dias
Tempo de retenção do remanescente: Sem remanescente
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 147 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Tumor desmoplásico de células redondas pequenas, pesquisa de gene de fusão EWS/WT1
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34587
Valor da
análise/teste
Tabela
Código interno do INSA: 34587
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
INSA
Unidade: UMO
SNS
118,54 €
12,00 €
Local: Lisboa
ADSE
Contato: Elizabeth Silva/Patricia
Theisen/João Gonçalves
Telefone: 217 519 233
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Biópsia ou aspirado tumoral
Tipo de recipiente: Tubo com meio de transporte
Volume mínimo de amostra: 0,5 cm3
Condições de colheita: Colher para 1 tubo
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, preferencialmente por
correio expresso. Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 48 h após colheita.
Inquérito DGH UCI-IM41
Interferência: Amostras coaguladas; Amostra colhida em anticoagulante inadequado; Amostras com
tempo de colheita superior a 48 horas.
Método: Extr. RNA e RT-PCR
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 15 dias
Tempo de retenção do remanescente: Sem remanescente
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 148 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Leucemia aguda, pesquisa de gene de fusão PML-RARA no diagnóstico
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34588
Valor da
análise/teste
Tabela
Código interno do INSA: 34588
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
INSA
Unidade: UMO
SNS
136,74 €
12,00 €
Local: Lisboa
ADSE
Contato: Elizabeth Silva/Patricia
Theisen/João Gonçalves
Telefone: 217 519 233
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Medula óssea ou sangue periférico
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: Medula óssea: 3 mL; sangue: 10 mL
Condições de colheita: Medula óssea/sangue colher para 1-2 tubos conforme volume
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, preferencialmente por
correio expresso. Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 48 h após colheita.
Inquérito DGH UCI-IM41
Interferência: Amostras coaguladas; Amostra colhida em anticoagulante inadequado; Amostras com
tempo de colheita superior a 48 horas.
Método: Extr. RNA e RT-PCR
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Sim
Tempo de resposta: 5-10 dias
Tempo de retenção do remanescente: Sem remanescente
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 149 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Hemofilia A (deficiência de factor VIII - pesquisa de inversões) - caso índex - nível I
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34603
Valor da
análise/teste
Tabela
Código interno do INSA: 34603
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
INSA
Unidade: UMO
SNS
120,97 €
12,00 €
Local: Lisboa
ADSE
Contato: Isabel Moreira/Célia
Ventura/João Gonçalves
Telefone: 217 519 233
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA. Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519233 )
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Outros produtos contactar laboratório.
Volume mínimo de amostra: 2-3 mL
Condições de colheita: Colher para dois tubos
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, preferencialmente por
correio expresso. Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 3 dias após colheita.
Inquérito DGH UMO-IM92
Interferência: Amostras coaguladas; Amostra colhida em anticoagulante inadequado; Transfusão de
sangue inferior a 3 meses; Transplante de medula.
Método: Extracção DNA, PCR
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: até 40 dias
Tempo de retenção do remanescente: Indefinido
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 150 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Hemofilia A (deficiência de factor VIII - pesquisa de mutações no gene F8) - caso índex - nível II
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34604
Valor da
análise/teste
Tabela
Código interno do INSA: 34604
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
INSA
Unidade: UMO
SNS
502,15 €
12,00 €
Local: Lisboa
ADSE
Contato: Célia Ventura/Isabel
Moreira/João Gonçalves
Telefone: 217 519 233
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA. Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519233 )
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Outros produtos contactar laboratório.
Volume mínimo de amostra: 2-3 mL
Condições de colheita: Colher para dois tubos
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, preferencialmente por
correio expresso. Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 3 dias após colheita.
Inquérito DGH UMO-IM92
Interferência: Amostras coaguladas; Amostra colhida em anticoagulante inadequado; Transfusão de
sangue inferior a 3 meses; Transplante de medula.
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: até 120 dias
Tempo de retenção do remanescente: Indefinido
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 151 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Leucemia aguda, pesquisa de gene de fusão ETV6-RUNX1 no diagnóstico
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34620
Valor da
análise/teste
Tabela
Código interno do INSA: 34620
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
INSA
Unidade: UMO
SNS
129,20 €
12,00 €
Local: Lisboa
ADSE
Contato: Elizabeth Silva/Patricia
Theisen/João Gonçalves
Telefone: 217 519 233
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Medula óssea ou sangue periférico
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: Medula óssea: 3 mL; sangue: 10 mL
Condições de colheita: Medula óssea/sangue colher para 1-2 tubos conforme volume
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, preferencialmente por
correio expresso. Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 48 h após colheita.
Inquérito DGH UCI-IM41
Interferência: Amostras coaguladas; Amostra colhida em anticoagulante inadequado; Amostras com
tempo de colheita superior a 48 horas.
Método: Extr. RNA e RT-PCR
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 5-10 dias
Tempo de retenção do remanescente: Sem remanescente
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 152 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Leucemia aguda, pesquisa de gene de fusão ETV6-RUNX1 em doença mínima residual
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34622
Valor da
análise/teste
Tabela
Código interno do INSA: 34622
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
INSA
Unidade: UMO
SNS
151,34 €
12,00 €
Local: Lisboa
ADSE
Contato: Elizabeth Silva/Patricia
Theisen/João Gonçalves
Telefone: 217 519 233
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Medula óssea ou sangue periférico
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: Medula óssea: 3 mL; sangue: 10 mL
Condições de colheita: Medula óssea/sangue colher para 1-2 tubos conforme volume
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, preferencialmente por
correio expresso. Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 48 h após colheita.
Inquérito DGH UCI-IM41
Interferência: Amostras coaguladas; Amostra colhida em anticoagulante inadequado; Amostras com
tempo de colheita superior a 48 horas.
Método: Extr. RNA e RT-PCR
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 5-10 dias
Tempo de retenção do remanescente: Sem remanescente
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 153 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Leucemia aguda, pesquisa de gene de fusão MLL-AF9 no diagnóstico
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34625
Valor da
análise/teste
Tabela
Código interno do INSA: 34625
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
INSA
Unidade: UMO
SNS
129,20 €
12,00 €
Local: Lisboa
ADSE
Contato: Elizabeth Silva/Patricia
Theisen/João Gonçalves
Telefone: 217 519 233
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Medula óssea ou sangue periférico
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: Medula óssea: 3 mL; sangue: 10 mL
Condições de colheita: Medula óssea/sangue colher para 1-2 tubos conforme volume
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, preferencialmente por
correio expresso. Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 48 h após colheita.
Inquérito DGH UCI-IM41
Interferência: Amostras coaguladas; Amostra colhida em anticoagulante inadequado; Amostras com
tempo de colheita superior a 48 horas.
Método: Extr. RNA e RT-PCR
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 5-10 dias
Tempo de retenção do remanescente: Sem remanescente
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 154 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Leucemia aguda, pesquisa de gene de fusão MLL-AF9 em doença mínima residual
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34627
Valor da
análise/teste
Tabela
Código interno do INSA: 34627
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
INSA
Unidade: UMO
SNS
151,34 €
12,00 €
Local: Lisboa
ADSE
Contato: Elizabeth Silva/Patricia
Theisen/João Gonçalves
Telefone: 217 519 233
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Medula óssea ou sangue periférico
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: Medula óssea: 3 mL; sangue: 10 mL
Condições de colheita: Medula óssea/sangue colher para 1-2 tubos conforme volume
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, preferencialmente por
correio expresso. Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 48 h após colheita.
Inquérito DGH UCI-IM41
Interferência: Amostras coaguladas; Amostra colhida em anticoagulante inadequado; Amostras com
tempo de colheita superior a 48 horas.
Método: Extr. RNA e RT-PCR
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 5-10 dias
Tempo de retenção do remanescente: Sem remanescente
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 155 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Polipose Adenomatosa do Colon, pesquisa de mutações no gene MUTYH, nível I (mutações p.G382D e
p.Y165C) - caso índex
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34633
Valor da
análise/teste
Tabela
Código interno do INSA: 34633
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
INSA
Unidade: UMO
SNS
92,62 €
12,00 €
Local: Lisboa
ADSE
Contato: Patricia Theisen/Iris
Caetano/João Gonçalves
Telefone: 217 519 233
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA. Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519233 )
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Outros produtos contactar laboratório.
Volume mínimo de amostra: 2-3 mL
Condições de colheita: Colher para dois tubos
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, preferencialmente por
correio expresso. Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 3 dias após colheita.
Inquérito DGH UMO-IM83
Interferência: Amostras coaguladas; Amostra colhida em anticoagulante inadequado; Transfusão de
sangue inferior a 3 meses; Transplante de medula.
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: até 30 dias
Tempo de retenção do remanescente: Indefinido
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 156 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Polipose Adenomatosa do Colon, pesquisa de mutações no gene MUTYH - estudo de familiar
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34635
Valor da
análise/teste
Tabela
Código interno do INSA: 34635
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
INSA
Unidade: UMO
SNS
99,11 €
12,00 €
Local: Lisboa
ADSE
Contato: Patricia Theisen/Iris
Caetano/João Gonçalves
Telefone: 217 519 233
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA. Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519233 )
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Outros produtos contactar laboratório.
Volume mínimo de amostra: 2-3 mL
Condições de colheita: Colher para dois tubos
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, preferencialmente por
correio expresso. Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 3 dias após colheita.
Inquérito DGH UMO-IM83
Interferência: Amostras coaguladas; Amostra colhida em anticoagulante inadequado; Transfusão de
sangue inferior a 3 meses; Transplante de medula.
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: até 30 dias
Tempo de retenção do remanescente: Indefinido
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 157 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Cancro hereditário do cólon sem polipose (HNPCC), pesquisa de mutações no gene MLH1 - caso índex
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34637
Valor da
análise/teste
Tabela
Código interno do INSA: 34637
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
INSA
Unidade: UMO
SNS
322,73 €
12,00 €
Local: Lisboa
ADSE
Contato: Patricia Theisen/Iris
Caetano/João Gonçalves
Telefone: 217 519 233
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA. Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519233 )
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Outros produtos contactar laboratório.
Volume mínimo de amostra: 2-3 mL
Condições de colheita: Colher para dois tubos
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, preferencialmente por
correio expresso. Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 3 dias após colheita.
Inquérito DGH UMO-IM83
Interferência: Amostras coaguladas; Amostra colhida em anticoagulante inadequado; Transfusão de
sangue inferior a 3 meses; Transplante de medula.
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Sim
Tempo de resposta: até 120 dias
Tempo de retenção do remanescente: Indefinido
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 158 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Cancro hereditário do cólon sem polipose (HNPCC), pesquisa de mutações no gene MLH1 - estudo de familiar
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34638
Valor da
análise/teste
Tabela
Código interno do INSA: 34638
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
INSA
Unidade: UMO
SNS
73,42 €
12,00 €
Local: Lisboa
ADSE
Contato: Patricia Theisen/Iris
Caetano/João Gonçalves
Telefone: 217 519 233
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA. Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519233 )
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Outros produtos contactar laboratório.
Volume mínimo de amostra: 2-3 mL
Condições de colheita: Colher para dois tubos
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, preferencialmente por
correio expresso. Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 3 dias após colheita.
Inquérito DGH UMO-IM83
Interferência: Amostras coaguladas; Amostra colhida em anticoagulante inadequado; Transfusão de
sangue inferior a 3 meses; Transplante de medula.
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Sim
Tempo de resposta: até 30 dias
Tempo de retenção do remanescente: Indefinido
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 159 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Citrulinemia tipo I - Estudo do gene ASS
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36082
Código interno do INSA: 36082
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
Valor da
análise/teste
Tabela
INSA
Unidade: URN
SNS
296,34 €
32,50 €
Local: Porto
ADSE
Contato: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 4-6 semanas
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 160 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Conexina 26 - Estudo do gene GJB2
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36083
Código interno do INSA: 36083
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
Valor da
análise/teste
Tabela
INSA
Unidade: URN
SNS
89,65 €
15,00 €
Local: Porto
ADSE
Contato: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 4-6 semanas
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 161 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Conexina 30 - Estudo do gene GJB6
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36084
Código interno do INSA: 36084
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
Valor da
análise/teste
Tabela
INSA
Unidade: URN
SNS
47,73 €
14,00 €
Local: Porto
ADSE
Contato: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 4-6 semanas
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 162 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Alfa-Talassemia (não deleccional) - caso índex
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34643
Valor da
análise/teste
Tabela
Código interno do INSA: 34643
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
INSA
Unidade: UMO
SNS
122,53 €
12,00 €
Local: Lisboa
ADSE
Contato: Susana Gomes/Pedro
Loureiro/João Gonçalves
Telefone: 217 519 233
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA. Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519233 )
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Outros produtos contactar laboratório.
Volume mínimo de amostra: 2-3 mL
Condições de colheita: Colher para dois tubos
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, preferencialmente por
correio expresso. Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 3 dias após colheita.
Inquérito DGH UMO-IM85
Interferência: Amostras coaguladas; Amostra colhida em anticoagulante inadequado; Transfusão de
sangue inferior a 3 meses; Transplante de medula.
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Sim
Tempo de resposta: até 90 dias
Tempo de retenção do remanescente: Indefinido
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 163 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Alfa-Talassemia (não deleccional) - estudo de familiar
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34645
Valor da
análise/teste
Tabela
Código interno do INSA: 34645
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
INSA
Unidade: UMO
SNS
73,42 €
12,00 €
Local: Lisboa
ADSE
Contato: Susana Gomes/Pedro
Loureiro/João Gonçalves
Telefone: 217 519 233
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA. Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519233 )
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Outros produtos contactar laboratório.
Volume mínimo de amostra: 2-3 mL
Condições de colheita: Colher para dois tubos
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, preferencialmente por
correio expresso. Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 3 dias após colheita.
Inquérito DGH UMO-IM85
Interferência: Amostras coaguladas; Amostra colhida em anticoagulante inadequado; Transfusão de
sangue inferior a 3 meses; Transplante de medula.
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Sim
Tempo de resposta: até 30 dias
Tempo de retenção do remanescente: Indefinido
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 164 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Tumores, pesquisa de instabilidade de microssatélites
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34650
Valor da
análise/teste
Tabela
Código interno do INSA: 34650
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
INSA
Unidade: UMO
SNS
121,16 €
12,00 €
Local: Lisboa
ADSE
Contato: Patricia Theisen/Iris
Caetano/João Gonçalves
Telefone: 217 519 233
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue e amostra do tumor: congeladas em azoto líquido ou gelo seco; Bloco de
parafina (~0.5 cm3), 6-8 cortes de parafina (10 micron)
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA ; Tumor: congelado em azoto líquido ou gelo seco ou
conservado em bloco de parafina
Volume mínimo de amostra: Sangue:2-3 mL; Tumor: (~0.5 cm3) ou 6-8 cortes de parafina (10 micron)
Condições de colheita: Colher sangue para dois tubos; Tumor: em tubo fechado
Condições de transporte: Sangue : após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente,
preferencialmente por correio expresso. Tumor parafinado: enviar à temperatura
ambiente. Tumor congelado: enviar em gelo seco. Grau de confinamento adequado perigo biológico
Conservação e estabilidade: Sangue : temperatura ambiente até 3 após colheita; Tumor parafinado: temperatura
ambiente; Tumor congelado: 20ºC negativos.
Inquérito DGH UMO-IM83
Interferência: Sangue: amostras coaguladas; anticoagulante diferente do indicado; Tumor: produto
biológico degradado/mal conservado
Método: Extracção DNA, PCR e análise de fragmentos
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: até 60 dias
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 165 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Tumores, pesquisa de instabilidade de microssatélites
Tempo de retenção do remanescente: Indefinido
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 166 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Contaminação materna em amostras fetais - rastreio por marcadores polimórficos
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34668
Valor da
análise/teste
Tabela
Código interno do INSA: 34668
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
INSA
Unidade: UMO
SNS
125,00 €
12,00 €
Local: Lisboa
ADSE
Contato: Elizabeth Silva/Patrícia
Theisen/João Gonçalves
Telefone: 217 519 233
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Líquido amniótico ou células do liquído amniótico ou vilosidades coriónicas
(contactar o laboratório tel. 217519233) ou DNA fetal e sangue periférico em EDTA da
mãe (se não analisada anteriormente neste laboratório)
Tipo de recipiente: Líquido amniótico: tubo estéril com fundo cónico; Vilosidades: tubo com meio de
transporte; Células em cultura de LA: frasco de cultura cheio de meio de cultura;
Sangue: tubo com EDTA.
Volume mínimo de amostra: Líquido amniótico/vilosidades: contactar laboratório (Tel. 217519233); Sangue fetal:
0.5-2 mL; Sangue mãe:1-2 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
15:00h. Sangue da mãe: colher para dois tubos
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, por correio expresso.
Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório (idealmente, até 24h após
colheita)
Inquérito
Interferência: Amostras com presença de sangue/tecido materno. Sangue: coagulado.
Método: Extracção DNA, PCR e análise de VNTRs/STRs
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 4-20 dias
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 167 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Contaminação materna em amostras fetais - rastreio por marcadores polimórficos
Tempo de retenção do remanescente: Indefinido
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 168 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Determinação do sexo fetal - rastreio por marcadores polimórficos
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34670
Valor da
análise/teste
Tabela
Código interno do INSA: 34670
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
INSA
Unidade: UMO
SNS
66,00 €
12,00 €
Local: Lisboa
ADSE
Contato: Iris Caetano/Julia Silva/João
Gonçalves
Telefone: 217 519 233
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Líquido amniótico ou células do liquído amniótico ou vilosidades coriónicas ou DNA
fetal ou sangue do cordão (contactar o laboratório tel. 217519233) e sangue
periférico em EDTA da mãe (se não analisada anteriormente no laboratório)
Tipo de recipiente: Líquido amniótico: tubo estéril com fundo cónico; Vilosidades: tubo com meio de
transporte; Células em cultura de LA: frasco de cultura cheio de meio de cultura;
Sangue: tubo com EDTA.
Volume mínimo de amostra: Líquido amniótico/vilosidades coriónicas: contactar laboratório (Tel. 217519233);
Sangue: 2 mL
Condições de colheita: Líquido amniótico/vilosidades: colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e
devem chegar ao laboratório até às 15:00h. Sangue da mãe: colher para dois tubos
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, por correio expresso.
Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório (idealmente, até 24h após
colheita)
Inquérito
Interferência: Amostras com presença de sangue/tecido materno. Sangue: coagulado.
Método: Extracção DNA, PCR e análise de VNTRs/STRs
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 4-20 dias
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 169 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Determinação do sexo fetal - rastreio por marcadores polimórficos
Tempo de retenção do remanescente: Indefinido
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 170 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Doença von Willebrand tipo 2 (2N, 2A, 2B, 2M) - caso index
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34827
Valor da
análise/teste
Tabela
Código interno do INSA: 34827
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
INSA
Unidade: UMO
SNS
186,31 €
12,00 €
Local: Lisboa
ADSE
Contato: Célia Ventura/Isabel
Moreira/João Gonçalves
Telefone: 217 519 233
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA. Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519233 )
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Outros produtos contactar laboratório.
Volume mínimo de amostra: 2-3 mL
Condições de colheita: Colher para dois tubos
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, preferencialmente por
correio expresso. Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 3 dias após colheita.
Inquérito DGH UMO-IM92
Interferência: Amostras coaguladas; Amostra colhida em anticoagulante inadequado; Transfusão de
sangue inferior a 3 meses; Transplante de medula.
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: até 60 dias
Tempo de retenção do remanescente: Indefinido
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 171 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Cancro hereditário do cólon sem polipose (HNPCC), pesquisa de grandes delecções nos genes MLH1 e MSH2
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34844
Valor da
análise/teste
Tabela
Código interno do INSA: 34844
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
INSA
Unidade: UMO
SNS
145,30 €
12,00 €
Local: Lisboa
ADSE
Contato: Patricia Theisen/Iris
Caetano/João Gonçalves
Telefone: 217 519 233
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA. Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519233 )
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Outros produtos contactar laboratório.
Volume mínimo de amostra: 2-3 mL
Condições de colheita: Colher para dois tubos
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, preferencialmente por
correio expresso. Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 3 dias após colheita.
Inquérito DGH UMO-IM83
Interferência: Amostras coaguladas; Amostra colhida em anticoagulante inadequado; Transfusão de
sangue inferior a 3 meses; Transplante de medula.
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Sim
Tempo de resposta: até 90 dias
Tempo de retenção do remanescente: Indefinido
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 172 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Amiloidose - Polineuropatia Amiloidótica Familiar - estudo do gene TTR
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34853
Valor da
análise/teste
Tabela
Código interno do INSA: 34853
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
INSA
Unidade: UMO
SNS
116,80 €
12,00 €
Local: Lisboa
Contato: Célia Ventura/João Gonçalves
Telefone: 217 519 233
ADSE
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA. Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519233 )
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Outros produtos contactar laboratório.
Volume mínimo de amostra: 1-2 mL
Condições de colheita: Colher para dois tubos
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, preferencialmente por
correio expresso. Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 3 dias após colheita.
Inquérito
Interferência: Amostras coaguladas; Transfusão de sangue inferior a 3 meses; Transplante de
medula; Amostra colhida em anticoagulante inadequado (contactar laboratório 217519233).
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: até 60 dias
Tempo de retenção do remanescente: Indefinido
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 173 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Síndrome de Li-Fraumeni, pesquisa de mutações em p53 - Caso index
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34855
Valor da
análise/teste
Tabela
Código interno do INSA: 34855
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
INSA
Unidade: UMO
SNS
275,29 €
12,00 €
Local: Lisboa
ADSE
Contato: Patricia Theisen/Iris
Caetano/João Gonçalves
Telefone: 217 519 233
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA. Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519233 )
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Outros produtos contactar laboratório.
Volume mínimo de amostra: 2-3 mL
Condições de colheita: Colher para dois tubos
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, preferencialmente por
correio expresso. Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 3 dias após colheita.
Inquérito DGH UMO-IM83
Interferência: Amostras coaguladas; Amostra colhida em anticoagulante inadequado; Transfusão de
sangue inferior a 3 meses; Transplante de medula.
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: até 120 dias
Tempo de retenção do remanescente: Indefinido
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 174 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Amiloidose - Polineuropatia Amiloidótica Familiar, tipo Andrade - pesquisa de p.V50M (ex -p.V30M) no gene TTR
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34875
Valor da
análise/teste
Tabela
Código interno do INSA: 34875
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
INSA
Unidade: UMO
SNS
99,40 €
12,00 €
Local: Lisboa
Contato: Célia Ventura/João Gonçalves
Telefone: 217 519 233
ADSE
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA. Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519233 )
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Outros produtos contactar laboratório.
Volume mínimo de amostra: 1-2 mL
Condições de colheita: Colher para dois tubos
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, preferencialmente por
correio expresso. Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 3 dias após colheita.
Inquérito
Interferência: Amostras coaguladas; Transfusão de sangue inferior a 3 meses; Transplante de
medula; Amostra colhida em anticoagulante inadequado (contactar laboratório 217519233).
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: até 30 dias
Tempo de retenção do remanescente: Indefinido
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 175 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Hipogonadismo Hipogonadotrófico (Síndrome de Kallmann - pesquisa de mutações no gene GnRHR) - estudo
familiar
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34900
Valor da
análise/teste
Tabela
Código interno do INSA: 34900
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
INSA
Unidade: UMO
SNS
77,20 €
15,00 €
Local: Lisboa
ADSE
Contato: Iris Caetano/Julia Silva/João
Gonçalves
Telefone: 217 519 233
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA. Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519233 )
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519233 )
Volume mínimo de amostra: 1-2 mL
Condições de colheita: Colher para dois tubos
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, preferencialmente por
correio expresso. Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 3 dias após colheita.
Inquérito DGH UMO-IM91
Interferência: Amostras coaguladas; Amostra colhida em anticoagulante inadequado; Transfusão de
sangue inferior a 3 meses; Transplante de medula.
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 4-20 dias
Tempo de retenção do remanescente: Indefinido
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 176 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Alfa talassemia - pesquisa de grandes deleções / inserções por MLPA
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36012
Valor da
análise/teste
Tabela
Código interno do INSA: 36012
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
INSA
Unidade: UMO
SNS
132,70 €
20,00 €
Local: Lisboa
ADSE
Contato: Susana Gomes/Pedro
Loureiro/João Gonçalves
Telefone: 217 519 233
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA. Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519233 )
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Outros produtos contactar laboratório.
Volume mínimo de amostra: 1-2 mL
Condições de colheita: Colher para dois tubos
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, preferencialmente por
correio expresso. Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 3 dias após colheita.
Inquérito DGH UMO-IM85
Interferência: Amostras coaguladas; Transfusão de sangue inferior a 3 meses; Transplante de
medula; Amostra colhida em anticoagulante inadequado (contactar laboratório 217519233).
Método: Extracção DNA, MLPA
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Sim
Tempo de resposta: até 120 dias
Tempo de retenção do remanescente: Indefinido
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 177 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Amiloidose - Polineuropatia Amiloidótica Familiar, tipo Finlandesa - pesquisa de p.D274Y no gene GSN
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36014
Valor da
análise/teste
Tabela
Código interno do INSA: 36014
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
INSA
Unidade: UMO
SNS
66,30 €
13,00 €
Local: Lisboa
Contato: Célia Ventura/João Gonçalves
Telefone: 217 519 233
ADSE
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA. Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519233 )
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Outros produtos contactar laboratório.
Volume mínimo de amostra: 1-2 mL
Condições de colheita: Colher para dois tubos
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, preferencialmente por
correio expresso. Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 3 dias após colheita.
Inquérito
Interferência: Amostras coaguladas; Transfusão de sangue inferior a 3 meses; Transplante de
medula; Amostra colhida em anticoagulante inadequado (contactar laboratório 217519233).
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: até 30 dias
Tempo de retenção do remanescente: Indefinido
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 178 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Avaliação pré-transplante medular por marcadores moleculares - Dador/receptor
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36056
Valor da
análise/teste
Tabela
Código interno do INSA: 36056
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
INSA
Unidade: UMO
SNS
59,88 €
11,00 €
Local: Lisboa
ADSE
Contato: Elizabeth Silva/Patricia
Theisen/João Gonçalves
Telefone: 217 519 233
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Medula óssea ou sangue periférico
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: Medula óssea: 3 mL; sangue: 10 mL
Condições de colheita: Medula óssea/sangue colher para 1-2 tubos conforme volume
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, preferencialmente por
correio expresso. Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 48 h após colheita.
Inquérito DGH UCI-IM41
Interferência: Amostras coaguladas.
Método: Ext. DNA e PCR
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Sim
Tempo de resposta: até 6 dias úteis
Tempo de retenção do remanescente: Sangue/medula: 15 dias
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 179 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Beta talassemia - pesquisa de grandes deleções / inserções por MLPA
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36057
Valor da
análise/teste
Tabela
Código interno do INSA: 36057
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
INSA
Unidade: UMO
SNS
132,70 €
20,00 €
Local: Lisboa
ADSE
Contato: Susana Gomes/Pedro
Loureiro/João Gonçalves
Telefone: 217 519 233
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA. Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519233 )
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Outros produtos contactar laboratório.
Volume mínimo de amostra: 1-2 mL
Condições de colheita: Colher para dois tubos
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, preferencialmente por
correio expresso. Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 3 dias após colheita.
Inquérito DGH UMO-IM85
Interferência: Amostras coaguladas; Transfusão de sangue inferior a 3 meses; Transplante de
medula; Amostra colhida em anticoagulante inadequado (contactar laboratório 217519233).
Método: Extracção DNA, MLPA
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Sim
Tempo de resposta: até 120 dias
Tempo de retenção do remanescente: Indefinido
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 180 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Cancro da mama, pesquisa de grandes delecções nos genes BRCA1 / BRCA2 - caso index
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36059
Valor da
análise/teste
Tabela
Código interno do INSA: 36059
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
INSA
Unidade: UMO
SNS
131,44 €
20,00 €
Local: Lisboa
ADSE
Contato: Patricia Theisen/Iris
Caetano/João Gonçalves
Telefone: 217 519 233
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA. Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519233 )
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Outros produtos contactar laboratório.
Volume mínimo de amostra: 2-3 mL
Condições de colheita: Colher para dois tubos
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, preferencialmente por
correio expresso. Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 3 dias após colheita.
Inquérito DGH UMO-IM83
Interferência: Amostras coaguladas; Amostra colhida em anticoagulante inadequado; Transfusão de
sangue inferior a 3 meses; Transplante de medula.
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Sim
Tempo de resposta: até 90 dias
Tempo de retenção do remanescente: Indefinido
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 181 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Cancro da mama, pesquisa de grandes delecções nos genes BRCA1 / BRCA2 - estudo de familiar
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36060
Valor da
análise/teste
Tabela
Código interno do INSA: 36060
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
INSA
Unidade: UMO
SNS
116,70 €
17,50 €
Local: Lisboa
ADSE
Contato: Patricia Theisen/Iris
Caetano/João Gonçalves
Telefone: 217 519 233
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA. Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519233 )
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Outros produtos contactar laboratório.
Volume mínimo de amostra: 2-3 mL
Condições de colheita: Colher para dois tubos
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, preferencialmente por
correio expresso. Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 3 dias após colheita.
Inquérito DGH UMO-IM83
Interferência: Amostras coaguladas; Amostra colhida em anticoagulante inadequado; Transfusão de
sangue inferior a 3 meses; Transplante de medula.
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Sim
Tempo de resposta: até 30 dias
Tempo de retenção do remanescente: Indefinido
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 182 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Cancro da mama, pesquisa de mutação fundadora no gene BRCA 2 - caso índex
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36061
Valor da
análise/teste
Tabela
Código interno do INSA: 36061
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
INSA
Unidade: UMO
SNS
119,95 €
17,50 €
Local: Lisboa
ADSE
Contato: Patricia Theisen/Iris
Caetano/João Gonçalves
Telefone: 217 519 233
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA. Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519233 )
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Outros produtos contactar laboratório.
Volume mínimo de amostra: 2-3 mL
Condições de colheita: Colher para dois tubos
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, preferencialmente por
correio expresso. Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 3 dias após colheita.
Inquérito DGH UMO-IM83
Interferência: Amostras coaguladas; Amostra colhida em anticoagulante inadequado; Transfusão de
sangue inferior a 3 meses; Transplante de medula.
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Sim
Tempo de resposta: até 30 dias
Tempo de retenção do remanescente: Indefinido
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 183 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Cancro da mama, pesquisa de mutação fundadora no gene BRCA 2 - estudo de familiar
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36062
Valor da
análise/teste
Tabela
Código interno do INSA: 36062
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
INSA
Unidade: UMO
SNS
61,75 €
12,00 €
Local: Lisboa
ADSE
Contato: Patricia Theisen/Iris
Caetano/João Gonçalves
Telefone: 217 519 233
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA. Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519233 )
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Outros produtos contactar laboratório.
Volume mínimo de amostra: 2-3 mL
Condições de colheita: Colher para dois tubos
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, preferencialmente por
correio expresso. Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 3 dias após colheita.
Inquérito DGH UMO-IM83
Interferência: Amostras coaguladas; Amostra colhida em anticoagulante inadequado; Transfusão de
sangue inferior a 3 meses; Transplante de medula.
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Sim
Tempo de resposta: até 30 dias
Tempo de retenção do remanescente: Indefinido
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 184 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Cancro hereditário do cólon sem polipose (HNPCC), pesquisa de mutações no gene MSH6 - caso índex
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36068
Valor da
análise/teste
Tabela
Código interno do INSA: 36068
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
INSA
Unidade: UMO
SNS
320,34 €
32,50 €
Local: Lisboa
ADSE
Contato: Patricia Theisen/Iris
Caetano/João Gonçalves
Telefone: 217 519 233
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA. Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519233 )
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Outros produtos contactar laboratório.
Volume mínimo de amostra: 2-3 mL
Condições de colheita: Colher para dois tubos
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, preferencialmente por
correio expresso. Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 3 dias após colheita.
Inquérito DGH UMO-IM83
Interferência: Amostras coaguladas; Amostra colhida em anticoagulante inadequado; Transfusão de
sangue inferior a 3 meses; Transplante de medula.
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: até 120 dias
Tempo de retenção do remanescente: Indefinido
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 185 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Cancro hereditário do cólon sem polipose (HNPCC), pesquisa de mutações no gene MSH6 - estudo de familiar
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36069
Valor da
análise/teste
Tabela
Código interno do INSA: 36069
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
INSA
Unidade: UMO
SNS
89,05 €
15,00 €
Local: Lisboa
ADSE
Contato: Patricia Theisen/Iris
Caetano/João Gonçalves
Telefone: 217 519 233
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA. Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519233 )
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Outros produtos contactar laboratório.
Volume mínimo de amostra: 2-3 mL
Condições de colheita: Colher para dois tubos
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, preferencialmente por
correio expresso. Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 3 dias após colheita.
Inquérito DGH UMO-IM83
Interferência: Amostras coaguladas; Amostra colhida em anticoagulante inadequado; Transfusão de
sangue inferior a 3 meses; Transplante de medula.
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: até 30 dias
Tempo de retenção do remanescente: Indefinido
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 186 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Deficiência em 21-Hidroxilase (pesquisa das mutações parentais no gene CYP21A2 associadas a Hiperplasia
supra-renal congénita) - diagnóstico pré-natal
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36112
Valor da
análise/teste
Tabela
Código interno do INSA: 36112
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
INSA
Unidade: UMO
SNS
454,30 €
40,00 €
Local: Lisboa
ADSE
Contato: Julia Silva/Susana
Gomes/João Gonçalves
Telefone: 217 519 233
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Líquido amniótico ou células do liquído amniótico ou vilosidades coriónicas ou DNA
fetal ou sangue do cordão (contactar o laboratório tel. 217519233) e sangue
periférico em EDTA dos pais (se não analisados anteriormente neste laboratório)
Tipo de recipiente: Líquido amniótico: tubo estéril com fundo cónico; Vilosidades: tubo com meio de
transporte; Células em cultura de LA: frasco de cultura cheio de meio de cultura;
Sangue: tubo com EDTA.
Volume mínimo de amostra: Líquido amniótico/vilosidades: contactar laboratório (Tel. 217526441); sangue fetal:
0,5-1ml; Sangue pais: 2-3 mL
Condições de colheita: Líquido amniótico/vilosidades: colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e
devem chegar ao laboratório até às 15:00h. Sangue dos pais: colher para dois tubos
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, por correio expresso.
Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório (idealmente, até 24h após
colheita)
Inquérito DGH UMO-IM91
Interferência: Amostras com presença de sangue/tecido materno. Sangue: coagulado.
Método: Extracção DNA, PCR, mini-sequenciação, hidrólise com endonucleases, MLPA e/ou
sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Sim
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 187 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Deficiência em 21-Hidroxilase (pesquisa das mutações parentais no gene CYP21A2 associadas a Hiperplasia
supra-renal congénita) - diagnóstico pré-natal
Tempo de resposta: 4-20 dias
Tempo de retenção do remanescente: Indefinido
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
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Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Deficiência em 21-Hidroxilase (pesquisa de alterações moleculares pouco frequentes e sequenciação do gene
CYP21A2 )- caso índex - nível II
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36113
Valor da
análise/teste
Tabela
Código interno do INSA: 36113
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
INSA
Unidade: UMO
SNS
407,53 €
40,00 €
Local: Lisboa
ADSE
Contato: Julia Silva/Susana
Gomes/João Gonçalves
Telefone: 217 519 233
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA. Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519233 )
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Outros produtos contactar laboratório.
Volume mínimo de amostra: 2-3 mL
Condições de colheita: Colher para dois tubos
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, preferencialmente por
correio expresso. Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 3 dias após colheita.
Inquérito DGH UMO-IM91
Interferência: Amostras coaguladas; Amostra colhida em anticoagulante inadequado; Transfusão de
sangue inferior a 3 meses; Transplante de medula.
Método: Extracção DNA, PCR, mini-sequenciação, hidrólise com endonucleases, MLPA e/ou
sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Sim
Tempo de resposta: até 120 dias
Tempo de retenção do remanescente: Indefinido
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
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Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Deficiência em proteína C - pesquisa de mutações no gene PROC - diagnóstico pré-natal
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36114
Valor da
análise/teste
Tabela
Código interno do INSA: 36114
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
INSA
Unidade: UMO
SNS
179,99 €
25,00 €
Local: Lisboa
ADSE
Contato: Célia Ventura/Isabel
Moreira/João Gonçalves
Telefone: 217 519 233
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Líquido amniótico ou células do liquído amniótico ou vilosidades coriónicas ou DNA
fetal ou sangue do cordão (contactar o laboratório tel. 217519233) e sangue
periférico em EDTA dos pais (se não analisados anteriormente neste laboratório)
Tipo de recipiente: Líquido amniótico: tubo estéril com fundo cónico; Vilosidades: tubo com meio de
transporte; Células em cultura de LA: frasco de cultura cheio de meio de cultura;
Sangue: tubo com EDTA.
Volume mínimo de amostra: Líquido amniótico/vilosidades: contactar laboratório (Tel. 217526441); sangue fetal:
0,5-1ml; Sangue pais: 2-3 mL
Condições de colheita: Líquido amniótico/vilosidades: colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e
devem chegar ao laboratório até às 15:00h. Sangue dos pais: colher para dois tubos
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, por correio expresso.
Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório (idealmente, até 24h após
colheita)
Inquérito DGH UMO-IM117
Interferência: Amostras com presença de sangue/tecido materno. Sangue: coagulado.
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 4-20 dias
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 190 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Deficiência em proteína C - pesquisa de mutações no gene PROC - diagnóstico pré-natal
Tempo de retenção do remanescente: Indefinido
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 191 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Doença von Willebrand tipo 2 (2N, 2A, 2B, 2M) - estudo familiar
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36153
Valor da
análise/teste
Tabela
Código interno do INSA: 36153
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
INSA
Unidade: UMO
SNS
64,85 €
12,00 €
Local: Lisboa
ADSE
Contato: Célia Ventura/Isabel
Moreira/João Gonçalves
Telefone: 217 519 233
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA. Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519233 )
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Outros produtos contactar laboratório.
Volume mínimo de amostra: 2-3 mL
Condições de colheita: Colher para dois tubos
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, preferencialmente por
correio expresso. Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 3 dias após colheita.
Inquérito DGH UMO-IM92
Interferência: Amostras coaguladas; Amostra colhida em anticoagulante inadequado; Transfusão de
sangue inferior a 3 meses; Transplante de medula.
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: até 30 dias
Tempo de retenção do remanescente: Indefinido
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 192 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Fibrose quística (mucoviscidose) - caso índex. Nível 2
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36179
Valor da
análise/teste
Tabela
Código interno do INSA: 36179
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
INSA
Unidade: UMO
SNS
329,10 €
32,50 €
Local: Lisboa
ADSE
Contato: Paula Pacheco/Conceição
Silva/João Gonçalves
Telefone: 217 526 441
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA. Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217526441)
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Outros produtos contactar laboratório.
Volume mínimo de amostra: 2-3 mL; recém nascidos: 0,5-1 ml
Condições de colheita: Colher para dois tubos caso não haja DNA no laboratório (contactar 217526441)
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, preferencialmente por
correio expresso. Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 3 dias após colheita.
Inquérito DGH UMO-IM94
Interferência: Amostras coaguladas; Amostra colhida em anticoagulante inadequado; Transfusão de
sangue inferior a 3 meses; Transplante de medula.
Método: Extracção DNA, PCR, DGGE e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? sim
Tempo de resposta: até 60 dias
Tempo de retenção do remanescente: Indefinido
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 193 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Fibrose quística (mucoviscidose) - caso índex. Nível 3
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36180
Valor da
análise/teste
Tabela
Código interno do INSA: 36180
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
INSA
Unidade: UMO
SNS
522,20 €
50,00 €
Local: Lisboa
ADSE
Contato: Paula Pacheco/Conceição
Silva/João Gonçalves
Telefone: 217 526 441
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA. Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217526441)
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Outros produtos contactar laboratório.
Volume mínimo de amostra: 2-3 mL; recém nascidos: 0,5-1 ml
Condições de colheita: Colher para dois tubos caso não haja DNA no laboratório (contactar 217526441)
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, preferencialmente por
correio expresso. Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 3 dias após colheita.
Inquérito DGH UMO-IM94
Interferência: Amostras coaguladas; Amostra colhida em anticoagulante inadequado; Transfusão de
sangue inferior a 3 meses; Transplante de medula.
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? sim
Tempo de resposta: até 90 dias
Tempo de retenção do remanescente: Indefinido
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 194 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Hemocromatose — estudo do gene HFE (mutações H63D, C282Y e S65C)
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36190
Valor da
análise/teste
Tabela
Código interno do INSA: 36190
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
INSA
Unidade: UMO
SNS
125,60 €
12,00 €
Local: Lisboa
ADSE
Contato: Pedro Loureiro/Susana
Gomes/João Gonçalves
Telefone: 218 519 233
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA. Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519233 )
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Outros produtos contactar laboratório.
Volume mínimo de amostra: 1-2 mL
Condições de colheita: Colher para dois tubos
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, preferencialmente por
correio expresso. Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 3 dias após colheita.
Inquérito DGH UMO-IM84
Interferência: Amostras coaguladas; Amostra colhida em anticoagulante inadequado; Transfusão de
sangue inferior a 3 meses; Transplante de medula.
Método: Extracção DNA, PCR e hidrolise com endonucleases
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Sim
Tempo de resposta: até 30 dias
Tempo de retenção do remanescente: Indefinido
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 195 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Hemofilia A (deficiência de factor VIII - pesquisa de inversões) - diagnóstico pré-natal nivel I
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36193
Valor da
análise/teste
Tabela
Código interno do INSA: 36193
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
INSA
Unidade: UMO
SNS
161,05 €
22,50 €
Local: Lisboa
ADSE
Contato: Isabel Moreira/Célia
Ventura/João Gonçalves
Telefone: 217 519 233
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Líquido amniótico ou células do liquído amniótico ou vilosidades coriónicas ou DNA
fetal ou sangue do cordão (contactar o laboratório tel. 217519233) e sangue
periférico em EDTA dos pais (se não analisados anteriormente neste laboratório)
Tipo de recipiente: Líquido amniótico: tubo estéril com fundo cónico; Vilosidades: tubo com meio de
transporte; Células em cultura de LA: frasco de cultura cheio de meio de cultura;
Sangue: tubo com EDTA.
Volume mínimo de amostra: Líquido amniótico/vilosidades: contactar laboratório (Tel. 217526441); sangue fetal:
0,5-1ml; Sangue pais: 2-3 mL
Condições de colheita: Líquido amniótico/vilosidades: colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e
devem chegar ao laboratório até às 15:00h. Sangue dos pais: colher para dois tubos
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, por correio expresso.
Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório (idealmente, até 24h após
colheita)
Inquérito DGH UMO-IM92
Interferência: Amostras com presença de sangue/tecido materno. Sangue: coagulado.
Método: Extracção DNA, PCR
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 4-20 dias
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 196 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Hemofilia A (deficiência de factor VIII - pesquisa de inversões) - diagnóstico pré-natal nivel I
Tempo de retenção do remanescente: Indefinido
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 197 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Hipogonadismo Hipogonadotrófico (Síndrome de Kallmann - pesquisa de mutações no gene GnRHR) - caso índex
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36201
Valor da
análise/teste
Tabela
Código interno do INSA: 36201
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
INSA
Unidade: UMO
SNS
291,96 €
32,50 €
Local: Lisboa
ADSE
Contato: Iris Caetano/Julia Silva/João
Gonçalves
Telefone: 217 519 233
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA. Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519233 )
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519233 )
Volume mínimo de amostra: 1-2 mL
Condições de colheita: Colher para dois tubos
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, preferencialmente por
correio expresso. Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 3 dias após colheita.
Inquérito DGH UMO-IM91
Interferência: Amostras coaguladas; Amostra colhida em anticoagulante inadequado; Transfusão de
sangue inferior a 3 meses; Transplante de medula.
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: até 120 dias
Tempo de retenção do remanescente: Indefinido
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 198 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Hipoplasia supra-renal congénita (gene NROB1/DAX1) - estudo de familiar
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36202
Valor da
análise/teste
Tabela
Código interno do INSA: 36202
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
INSA
Unidade: UMO
SNS
73,42 €
14,00 €
Local: Lisboa
ADSE
Contato: Iris Caetano/Julia Silva/João
Gonçalves
Telefone: 217 519 233
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA. Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519233 )
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519233 )
Volume mínimo de amostra: 1-2 mL
Condições de colheita: Colher para dois tubos
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, preferencialmente por
correio expresso. Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 3 dias após colheita.
Inquérito DGH UMO-IM91
Interferência: Amostras coaguladas; Transfusão de sangue inferior a 3 meses; Transplante de
medula; Amostra colhida em anticoagulante inadequado (contactar laboratório 217519233).
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: até 90 dias
Tempo de retenção do remanescente: Indefinido
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 199 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Hipoplasia supra-renal congénita (pesquisa de mutações no gene NROB1/DAX1) - caso index
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36203
Valor da
análise/teste
Tabela
Código interno do INSA: 36203
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
INSA
Unidade: UMO
SNS
402,78 €
40,00 €
Local: Lisboa
ADSE
Contato: Iris Caetano/Julia Silva/João
Gonçalves
Telefone: 217 519 233
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA. Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519233 )
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519233 )
Volume mínimo de amostra: 1-2 mL
Condições de colheita: Colher para dois tubos
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, preferencialmente por
correio expresso. Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 3 dias após colheita.
Inquérito DGH UMO-IM91
Interferência: Amostras coaguladas; Transfusão de sangue inferior a 3 meses; Transplante de
medula; Amostra colhida em anticoagulante inadequado (contactar laboratório 217519233).
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: até 90 dias
Tempo de retenção do remanescente: Indefinido
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 200 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Leucemia mielóide crónica - quantificação de transcritos BCR/ABL
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36219
Valor da
análise/teste
Tabela
Código interno do INSA: 36219
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
INSA
Unidade: UMO
SNS
273,89 €
32,50 €
Local: Lisboa
ADSE
Contato: Elizabeth Silva/Patricia
Theisen/João Gonçalves
Telefone: 217 519 233
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Medula óssea ou sangue periférico
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: Medula óssea: 3 mL; sangue: 10 mL
Condições de colheita: Medula óssea/sangue colher para 1-2 tubos conforme volume
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, preferencialmente por
correio expresso. Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 48 h após colheita.
Inquérito DGH UCI-IM41
Interferência: Amostras coaguladas; Amostra colhida em anticoagulante inadequado; Amostras com
tempo de colheita superior a 48 horas.
Método: Extr. RNA, RT-PCR e PCR em tempo real
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Sim
Tempo de resposta: até 6 dias úteis (casos urgentes); 10 dias úteis (restantes casos)
Tempo de retenção do remanescente: Sem remanescente
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 201 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Neoplasia mieloproliferativa, pesquisa de mutações no exão 12 do gene JAK2
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36246
Valor da
análise/teste
Tabela
Código interno do INSA: 36246
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
INSA
Unidade: UMO
SNS
71,90 €
14,00 €
Local: Lisboa
ADSE
Contato: Elizabeth Silva/Patricia
Theisen/João Gonçalves
Telefone: 217 519 233
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Medula óssea ou sangue periférico
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: Medula óssea: 3 mL; sangue: 10 mL
Condições de colheita: Medula óssea/sangue colher para 1-2 tubos conforme volume
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, preferencialmente por
correio expresso. Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 48 h após colheita.
Inquérito DGH UCI-IM41
Interferência: Amostras coaguladas; Amostra colhida em anticoagulante inadequado; Amostras com
tempo de colheita superior a 48 horas.
Método: Ext. DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: até 6 dias úteis (casos urgentes); 10 dias úteis (restantes casos)
Tempo de retenção do remanescente: Sem remanescente
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 202 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Neoplasma mieloproliferativo, pesquisa de mutação JAK2V617F
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36250
Valor da
análise/teste
Tabela
Código interno do INSA: 36250
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
INSA
Unidade: UMO
SNS
72,80 €
14,00 €
Local: Lisboa
ADSE
Contato: Elizabeth Silva/Patricia
Theisen/João Gonçalves
Telefone: 217 519 233
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Medula óssea ou sangue periférico
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: Medula óssea: 3 mL; sangue: 10 mL
Condições de colheita: Medula óssea/sangue colher para 1-2 tubos conforme volume
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, preferencialmente por
correio expresso. Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 48 h após colheita.
Inquérito DGH UCI-IM41
Interferência: Amostras coaguladas .
Método: Ext. DNA e PCR
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Sim
Tempo de resposta: até 6 dias úteis (casos urgentes); 10 dias úteis (restantes casos)
Tempo de retenção do remanescente: Sem remanescente
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 203 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Pesquisa de sequências genómicas do cromossoma Y - caso index
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36256
Valor da
análise/teste
Tabela
Código interno do INSA: 36256
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
INSA
Unidade: UMO
SNS
193,23 €
25,00 €
Local: Lisboa
ADSE
Contato: Iris Caetano/Julia Silva/João
Gonçalves
Telefone: 217 519 233
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA. Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519233 )
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519233 )
Volume mínimo de amostra: 1-2 mL
Condições de colheita: Colher para dois tubos
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, preferencialmente por
correio expresso. Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 3 dias após colheita.
Inquérito DGH UMO-IM91
Interferência: Amostras coaguladas; Amostra colhida em anticoagulante inadequado; Transfusão de
sangue inferior a 3 meses; Transplante de medula.
Método: Extracção DNA e PCR
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: até 90 dias
Tempo de retenção do remanescente: Indefinido
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 204 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Pesquisa de sequências genómicas do cromossoma Y - estudo de familiar
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36257
Valor da
análise/teste
Tabela
Código interno do INSA: 36257
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
INSA
Unidade: UMO
SNS
101,63 €
17,50 €
Local: Lisboa
ADSE
Contato: Iris Caetano/Julia Silva/João
Gonçalves
Telefone: 217 519 233
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA. Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519233 )
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Outros produtos contactar laboratório.
Volume mínimo de amostra: 1-2 mL
Condições de colheita: Colher para dois tubos
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, preferencialmente por
correio expresso. Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 3 dias após colheita.
Inquérito DGH UMO-IM91
Interferência: Amostras coaguladas; Amostra colhida em anticoagulante inadequado; Transfusão de
sangue inferior a 3 meses; Transplante de medula.
Método: Extracção DNA e PCR
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: até 35 dias
Tempo de retenção do remanescente: Indefinido
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 205 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Polipose Adenomatosa do Colon, pesquisa de mutações no gene MUTYH - nível II (rastreio de mutações) - caso
índex
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36264
Valor da
análise/teste
Tabela
Código interno do INSA: 36264
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
INSA
Unidade: UMO
SNS
243,40 €
30,00 €
Local: Lisboa
ADSE
Contato: Patricia Theisen/Iris
Caetano/João Gonçalves
Telefone: 217 519 233
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA. Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519233 )
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Outros produtos contactar laboratório.
Volume mínimo de amostra: 2-3 mL
Condições de colheita: Colher para dois tubos
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, preferencialmente por
correio expresso. Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 3 dias após colheita.
Inquérito DGH UMO-IM83
Interferência: Amostras coaguladas; Amostra colhida em anticoagulante inadequado; Transfusão de
sangue inferior a 3 meses; Transplante de medula.
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: até 120 dias
Tempo de retenção do remanescente: Indefinido
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 206 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Sindrome de Berardinelli-Seip ou lipodistrofia congénita generalizada (gene AGPAT2)- Diagnóstico pré-natal
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36276
Valor da
análise/teste
Tabela
Código interno do INSA: 36276
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
INSA
Unidade: UMO
SNS
311,52 €
32,50 €
Local: Lisboa
ADSE
Contato: Iris Caetano/João Gonçalves
Telefone: 217 519 233
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Líquido amniótico ou células do liquído amniótico ou vilosidades coriónicas ou DNA
fetal ou sangue do cordão (contactar o laboratório tel. 217519233) e sangue
periférico em EDTA dos pais (se não analisados anteriormente neste laboratório)
Tipo de recipiente: Líquido amniótico: tubo estéril com fundo cónico; Vilosidades: tubo com meio de
transporte; Células em cultura de LA: frasco de cultura cheio de meio de cultura;
Sangue: tubo com EDTA.
Volume mínimo de amostra: Líquido amniótico/vilosidades: contactar laboratório (Tel. 217526441); sangue fetal:
0,5-1ml; Sangue pais: 2-3 mL
Condições de colheita: Líquido amniótico/vilosidades: colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e
devem chegar ao laboratório até às 15:00h. Sangue dos pais: colher para dois tubos
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, por correio expresso.
Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório (idealmente, até 24h após
colheita)
Inquérito
Interferência: Amostras com presença de sangue/tecido materno. Sangue: coagulado.
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 4-20 dias
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 207 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Sindrome de Berardinelli-Seip ou lipodistrofia congénita generalizada (gene AGPAT2)- Diagnóstico pré-natal
Tempo de retenção do remanescente: Indefinido
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 208 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Sindrome de Berardinelli-Seip ou lipodistrofia congénita generalizada, pesquisa de mutações no gene AGPAT2 caso index
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36277
Valor da
análise/teste
Tabela
Código interno do INSA: 36277
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
INSA
Unidade: UMO
SNS
279,10 €
32,50 €
Local: Lisboa
ADSE
Contato: Iris Caetano/João Gonçalves
Telefone: 217 519 233
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA. Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519233 )
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519233 )
Volume mínimo de amostra: 1-2 mL
Condições de colheita: Colher para dois tubos
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, preferencialmente por
correio expresso. Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 3 dias após colheita.
Inquérito
Interferência: Amostras coaguladas; Amostra colhida em anticoagulante inadequado; Transfusão de
sangue inferior a 3 meses; Transplante de medula.
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: até 90 dias
Tempo de retenção do remanescente: Indefinido
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 209 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Sindrome de Berardinelli-Seip ou lipodistrofia congénita generalizada, pesquisa de mutações no gene AGPAT2 estudo familiar
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36278
Valor da
análise/teste
Tabela
Código interno do INSA: 36278
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
INSA
Unidade: UMO
SNS
99,11 €
15,00 €
Local: Lisboa
ADSE
Contato: Iris Caetano/João Gonçalves
Telefone: 217 519 233
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA. Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519233 )
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519233 )
Volume mínimo de amostra: 1-2 mL
Condições de colheita: Colher para dois tubos
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, preferencialmente por
correio expresso. Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 3 dias após colheita.
Inquérito
Interferência: Amostras coaguladas; Amostra colhida em anticoagulante inadequado; Transfusão de
sangue inferior a 3 meses; Transplante de medula.
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: até 30 dias
Tempo de retenção do remanescente: Indefinido
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 210 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Sindrome de Berardinelli-Seip ou lipodistrofia congénita generalizadas, pesquisa da delecção dos exões 3 e 4 no
gene AGPAT2 - caso index e estudo familiar
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36279
Valor da
análise/teste
Tabela
Código interno do INSA: 36279
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
INSA
Unidade: UMO
SNS
107,41 €
17,50 €
Local: Lisboa
ADSE
Contato: Iris Caetano/João Gonçalves
Telefone: 217 519 233
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA. Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519233 )
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519233 )
Volume mínimo de amostra: 1-2 mL
Condições de colheita: Colher para dois tubos
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, preferencialmente por
correio expresso. Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 3 dias após colheita.
Inquérito
Interferência: Amostras coaguladas; Amostra colhida em anticoagulante inadequado; Transfusão de
sangue inferior a 3 meses; Transplante de medula.
Método: Extracção DNA e PCR
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: até 30 dias
Tempo de retenção do remanescente: Indefinido
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 211 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Síndrome de Li-Fraumeni, pesquisa de mutações em p53 - estudo de familiar
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36287
Valor da
análise/teste
Tabela
Código interno do INSA: 36287
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
INSA
Unidade: UMO
SNS
73,42 €
14,00 €
Local: Lisboa
ADSE
Contato: Patricia Theisen/Iris
Caetano/João Gonçalves
Telefone: 217 519 233
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA. Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519233 )
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Outros produtos contactar laboratório.
Volume mínimo de amostra: 2-3 mL
Condições de colheita: Colher para dois tubos
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, preferencialmente por
correio expresso. Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 3 dias após colheita.
Inquérito DGH UMO-IM83
Interferência: Amostras coaguladas; Amostra colhida em anticoagulante inadequado; Transfusão de
sangue inferior a 3 meses; Transplante de medula.
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: até 30 dias
Tempo de retenção do remanescente: Indefinido
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 212 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Síndrome de Okihiro - pesquisa de mutações no gene SALL4
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36289
Valor da
análise/teste
Tabela
Código interno do INSA: 36289
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
INSA
Unidade: UMO
SNS
419,39 €
40,00 €
Local: Lisboa
ADSE
Contato: Elizabeth Silva/Patricia
Theisen/João Gonçalves
Telefone: 217 519 233
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Medula óssea ou sangue periférico
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: Medula óssea: 3 mL; sangue: 10 mL
Condições de colheita: Medula óssea/sangue colher para 1-2 tubos conforme volume
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, preferencialmente por
correio expresso. Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 48 h após colheita.
Inquérito
Interferência: Amostras coaguladas; Amostra colhida em anticoagulante inadequado; Amostras com
tempo de colheita superior a 48 horas.
Método: Ext. DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: até 6 dias úteis (casos urgentes); 10 dias úteis (restantes casos)
Tempo de retenção do remanescente: Sem remanescente
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 213 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Síndrome de Peutz-Jeghers - pesquisa de mutações em LKB1-Caso index
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36290
Valor da
análise/teste
Tabela
Código interno do INSA: 36290
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
INSA
Unidade: UMO
SNS
232,57 €
30,00 €
Local: Lisboa
ADSE
Contato: Patricia Theisen/Iris
Caetano/João Gonçalves
Telefone: 217 519 233
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA. Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519233 )
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Outros produtos contactar laboratório.
Volume mínimo de amostra: 2-3 mL
Condições de colheita: Colher para dois tubos
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, preferencialmente por
correio expresso. Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 3 dias após colheita.
Inquérito DGH UMO-IM83
Interferência: Amostras coaguladas; Amostra colhida em anticoagulante inadequado; Transfusão de
sangue inferior a 3 meses; Transplante de medula.
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: até 120 dias
Tempo de retenção do remanescente: Indefinido
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 214 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Síndrome de Peutz-Jeghers - pesquisa de mutações em LKB1-estudo de familiar
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36291
Valor da
análise/teste
Tabela
Código interno do INSA: 36291
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
INSA
Unidade: UMO
SNS
73,42 €
14,00 €
Local: Lisboa
ADSE
Contato: Patricia Theisen/Iris
Caetano/João Gonçalves
Telefone: 217 519 233
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA. Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519233 )
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Outros produtos contactar laboratório.
Volume mínimo de amostra: 2-3 mL
Condições de colheita: Colher para dois tubos
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, preferencialmente por
correio expresso. Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 3 dias após colheita.
Inquérito DGH UMO-IM83
Interferência: Amostras coaguladas; Amostra colhida em anticoagulante inadequado; Transfusão de
sangue inferior a 3 meses; Transplante de medula.
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: até 30 dias
Tempo de retenção do remanescente: Indefinido
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 215 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Síndrome hipereosinofílico - pesquisa do transcrito de fusão FIP1L1-PDGFRa
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36300
Valor da
análise/teste
Tabela
Código interno do INSA: 36300
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
INSA
Unidade: UMO
SNS
110,98 €
17,50 €
Local: Lisboa
ADSE
Contato: Elizabeth Silva/Patricia
Theisen/João Gonçalves
Telefone: 217 519 233
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Medula óssea ou sangue periférico
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: Medula óssea: 3 mL; sangue: 10 mL
Condições de colheita: Medula óssea/sangue colher para 1-2 tubos conforme volume
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, preferencialmente por
correio expresso. Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 48 h após colheita.
Inquérito DGH UCI-IM41
Interferência: Amostras coaguladas; Amostra colhida em anticoagulante inadequado; Amostras com
tempo de colheita superior a 48 horas.
Método: Extr. RNA e RT-PCR
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: até 6 dias úteis (casos urgentes); 10 dias úteis (restantes casos)
Tempo de retenção do remanescente: Sem remanescente
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 216 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Trombose, factor genético predisponente - Pesquisa de mutações no Gene AT3 (antitrombina) - mutações
Cambridge Ala384Ser, Ser82Asn
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36309
Valor da
análise/teste
Tabela
Código interno do INSA: 36309
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
INSA
Unidade: UMO
SNS
120,45 €
17,50 €
Local: Lisboa
ADSE
Contato: Célia Ventura/Isabel
Moreira/João Gonçalves
Telefone: 217 519 233
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA. Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519233 )
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Outros produtos contactar laboratório.
Volume mínimo de amostra: 2-3 mL
Condições de colheita: Colher para dois tubos
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, preferencialmente por
correio expresso. Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 3 dias após colheita.
Inquérito DGH UMO-IM117
Interferência: Amostras coaguladas; Amostra colhida em anticoagulante inadequado; Transfusão de
sangue inferior a 3 meses; Transplante de medula.
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: até 30 dias
Tempo de retenção do remanescente: Indefinido
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 217 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Tumores com instabilidade de microssatélites / Melanoma - pesquisa da mutação p.V600E no gene BRAF
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36314
Valor da
análise/teste
Tabela
Código interno do INSA: 36314
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
INSA
Unidade: UMO
SNS
74,35 €
14,00 €
Local: Lisboa
ADSE
Contato: Patricia Theisen/Iris
Caetano/João Gonçalves
Telefone: 217 519 233
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Amostra do tumor: congelada em azoto líquido ou gelo seco ou bloco de parafina
(~0.5 cm3), 6-8 cortes de parafina (10 micron)
Tipo de recipiente: Tumor: congelado em azoto líquido ou gelo seco ou conservado em bloco de parafina
Volume mínimo de amostra: Tumor: (~0.5 cm3) ou 6-8 cortes de parafina (10 micron)
Condições de colheita: Colher sangue para dois tubos; Tumor: em tubo fechado
Condições de transporte: Tumor parafinado: enviar à temperatura ambiente. Tumor congelado: enviar em gelo
seco. Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Tumor parafinado: temperatura ambiente; Tumor congelado: 20ºC negativos.
Inquérito DGH UMO-IM83
Interferência: Tumor: produto biológico degradado/mal conservado
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: até 60 dias
Tempo de retenção do remanescente: Indefinido
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 218 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Tumores, pesquisa de instabilidade de microssatélites (apenas marcador BAT26)
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36316
Valor da
análise/teste
Tabela
Código interno do INSA: 36316
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
INSA
Unidade: UMO
SNS
37,33 €
7,00 €
Local: Lisboa
ADSE
Contato: Patricia Theisen/Iris
Caetano/João Gonçalves
Telefone: 217 519 233
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue e amostra do tumor: congeladas em azoto líquido ou gelo seco; Bloco de
parafina (~0.5 cm3), 6-8 cortes de parafina (10 micron)
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA ; Tumor: congelado em azoto líquido ou gelo seco ou
conservado em bloco de parafina
Volume mínimo de amostra: Sangue:2-3 mL; Tumor: (~0.5 cm3) ou 6-8 cortes de parafina (10 micron)
Condições de colheita: Colher sangue para dois tubos; Tumor: em tubo fechado
Condições de transporte: Sangue : após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente,
preferencialmente por correio expresso. Tumor parafinado: enviar à temperatura
ambiente. Tumor congelado: enviar em gelo seco. Grau de confinamento adequado perigo biológico
Conservação e estabilidade: Sangue : temperatura ambiente até 3 após colheita; Tumor parafinado: temperatura
ambiente; Tumor congelado: 20ºC negativos.
Inquérito DGH UMO-IM83
Interferência: Sangue: amostras coaguladas; anticoagulante diferente do indicado; Tumor: produto
biológico degradado/mal conservado
Método: Extracção DNA, PCR e análise de fragmentos
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: até 60 dias
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 219 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Tumores, pesquisa de instabilidade de microssatélites (apenas marcador BAT26)
Tempo de retenção do remanescente: Indefinido
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 220 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Amiloidose - Polineuropatia Amiloidótica Familiar - diagnóstico pré -natal
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36347
Valor da
análise/teste
Tabela
Código interno do INSA: 36347
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
INSA
Unidade: UMO
SNS
191,90 €
25,00 €
Local: Lisboa
Contato: Célia Ventura/João Gonçalves
Telefone: 217 519 233
ADSE
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Líquido amniótico ou células do liquído amniótico ou vilosidades coriónicas ou DNA
fetal ou sangue do cordão (contactar o laboratório tel. 217519233) e sangue
periférico em EDTA dos pais (se não analisados anteriormente neste laboratório)
Tipo de recipiente: Líquido amniótico: tubo estéril com fundo cónico; Vilosidades: tubo com meio de
transporte; Células em cultura de LA: frasco de cultura cheio de meio de cultura;
Sangue: tubo com EDTA.
Volume mínimo de amostra: Líquido amniótico/vilosidades: contactar laboratório (Tel. 217526441); sangue fetal:
0,5-1ml; Sangue pais: 2-3 mL
Condições de colheita: Líquido amniótico/vilosidades: colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e
devem chegar ao laboratório até às 15:00h. Sangue dos pais: colher para dois tubos
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, por correio expresso.
Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório (idealmente, até 24h após
colheita)
Inquérito
Interferência: Amostras com presença de sangue/tecido materno. Sangue: coagulado.
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 4-20 dias
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 221 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Amiloidose - Polineuropatia Amiloidótica Familiar - diagnóstico pré -natal
Tempo de retenção do remanescente: Indefinido
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 222 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Ácido guanidinoacético (análise por cromatografia gasosa acoplada a espectrometria de massa), u
Tipo: Genética
Preçário
Código: 20010
Tabela
Código interno do INSA: 20010
Departamento: DGH
Valor da
análise/teste
Valor da taxa
moderadora
INSA
Unidade: URN
SNS
83,10 €
4,00 €
Local: Porto
ADSE
Contato: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: 8 horas jejum; lactentes aprox. 3 horas
Produto biológico: Urina: 1ª micção da manhã; ou em repetição urina de 24h sem aditivos
Tipo de recipiente: Contentor de urina tipo II ou contentor de urina de 24 horas
Volume mínimo de amostra: 10 mL de urina
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Condições de transporte: Refrigerada ou congelada
Conservação e estabilidade: 24 horas
Inquérito Não
Interferência: Alguns fármacos
Método: Cromatografia gasosa acopolada a espectrometria de massa - em modo de
monitorização selectiva de iões (GC-MS-SIM)
Unidades: micromoles/mmol creat
Valores de referência: depende do grupo etário
Participa na AEQ? Sim
Tempo de resposta: C/ urgência 8 dias; S/ urgência 2 semanas
Tempo de retenção do remanescente: 2 meses
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 223 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Ácidos orgânicos (análise por cromatografia gasosa acoplada a espectrometria de massa), u/s/l
Tipo: Genética
Preçário
Código: 20020
Tabela
Código interno do INSA: 20020
Departamento: DGH
Valor da
análise/teste
Valor da taxa
moderadora
INSA
Unidade: URN
SNS
59,50 €
4,00 €
Local: Porto
ADSE
Contato: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: 8 horas jejum; lactentes aprox. 3 horas
Produto biológico: Urina: em crise ou 1ª micção da manhã; Sangue periférico
Tipo de recipiente: Contentor de urina tipo II; Tubo com heparina de lítio
Volume mínimo de amostra: 10 mL de urina; 3 mL de sangue
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Condições de transporte: Refrigerada ou congelada
Conservação e estabilidade: 24 horas
Inquérito Não
Interferência: Alguns fármacos
Método: Cromatografia gasosa acopolada a espectrometria de massa (GC-MS)
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Sim
Tempo de resposta: C/ urgência 3-5 dias; S/ urgência 2-3 semanas
Tempo de retenção do remanescente: 2 meses
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 224 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Acilcarnitinas, quantificação em cartão de Guthrie
Tipo: Genética
Preçário
Código: 20025
Tabela
Código interno do INSA: 20025
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
Valor da
análise/teste
INSA
Unidade: URN
SNS
39,00 €
4,00 €
Local: Porto
ADSE
Contato: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: 8 horas Jejum; lactentes aprox. 3 horas
Produto biológico: Sangue periférico
Tipo de recipiente: Sague colhido em papel de filtro (Whatman 903)-Cartão de Guthrie (assinalar de
forma visível que não é para efetuar rastreio neonatal)
Volume mínimo de amostra: 2 circulos
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito Não
Interferência: Valproato, antibióticos, suplementação com ácidos gordos de cadeia média e sangue
colhido com EDTA
Método: Espectrometria de massa en tandem
Unidades: µM
Valores de referência: depende do grupo etário
Participa na AEQ? Sim
Tempo de resposta: 1 semana
Tempo de retenção do remanescente: 2 meses
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 225 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Succinilacetona-sangue em papel de filtro
Tipo: Genética
Preçário
Código: 20025
Tabela
Código interno do INSA: 20025
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
Valor da
análise/teste
INSA
Unidade: URN
SNS
39,00 €
4,00 €
Local: Porto
ADSE
Contato: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: 8 horas Jejum; lactentes aprox. 3 horas
Produto biológico: Sangue periférico
Tipo de recipiente: Sague colhido em papel de filtro (Whatman 903)-Cartão de Guthrie (assinalar de
forma visível que não é para efetuar rastreio neonatal)
Volume mínimo de amostra: 2 circulos
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito
Interferência: antibióticos, sangue colhido com EDTA e cremes
Método: Espectrometria de massa en tandem
Unidades: µM
Valores de referência: <4
Participa na AEQ? Sim
Tempo de resposta: 1 semana
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 226 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Acilcarnitinas, quantificação, s
Tipo: Genética
Preçário
Código: 20030
Código interno do INSA: 20030
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
Valor da
análise/teste
Tabela
INSA
Unidade: URN
SNS
47,30 €
4,00 €
Local: Porto
ADSE
Contato: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: 8 horas Jejum; lactentes aprox. 3 horas
Produto biológico: Sangue periférico
Tipo de recipiente: Tubo com heparina de lítio
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito Não
Interferência: Não se aplica
Método: Espectrometria de massa en tandem
Unidades: µM
Valores de referência: depende do grupo etário
Participa na AEQ? Sim
Tempo de resposta: 1 semana
Tempo de retenção do remanescente: 2 meses
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 227 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Determinação semi-quantitativa da biotinidase (sangue em papel de filtro)
Tipo: Genética
Preçário
Código: 20192
Código interno do INSA: 20192
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
Valor da
análise/teste
Tabela
INSA
Unidade: URN
SNS
24,20 €
4,00 €
Local: Porto
ADSE
Contato: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico
Tipo de recipiente: Sague colhido em papel de filtro (Whatman 903)-Cartão de Guthrie (assinalar de
forma visível que não é para efetuar rastreio neonatal)
Volume mínimo de amostra: 2 circulos
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito Não
Interferência: Não se aplica
Método: Fluorimétrico
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Sim
Tempo de resposta: 1 semana
Tempo de retenção do remanescente: 2 meses
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 228 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Biotinidase, doseamento da atividade, s
Tipo: Genética
Preçário
Código: 20193
Tabela
Código interno do INSA: 20193
Departamento: DGH
Valor da
análise/teste
Valor da taxa
moderadora
INSA
Unidade: URN
SNS
12,90 €
2,50 €
Local: Porto
ADSE
Contato: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: 8 horas jejum; lactentes aprox. 3 horas
Produto biológico: Sangue periférico
Tipo de recipiente: Tubo sem anticoagulante
Volume mínimo de amostra: 1 mL de sangue
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Condições de transporte: Separar o soro. Enviar ao CGF refrigerado ou congelado.
Conservação e estabilidade: 24 horas
Inquérito Não
Interferência: Alguns fármacos
Método: Espectrofotométrico
Unidades: nmol/min/mL
Valores de referência: Contactar o laboratório
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: C/ urgência 3-5 dias; S/ urgência 2-3 semanas
Tempo de retenção do remanescente: 2 meses
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 229 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Cistina intraleucocitária
Tipo: Genética
Preçário
Código: 20197
Valor da
análise/teste
Tabela
Código interno do INSA: 20197
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
INSA
Unidade: URN
SNS
48,40 €
4,00 €
Local: Porto
ADSE
Contato: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: 8 horas jejum; lactentes aprox. 3 horas
Produto biológico: Sangue periférico
Tipo de recipiente: Tubo com citrato dextrose ácida (CDA)
Volume mínimo de amostra: 10 mL de sangue
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Condições de transporte: Tubos de colheita podem ser fornecidos pelo INSA, o sangue não pode ser separado.
Conservação e estabilidade: 2 horas
Inquérito Não
Interferência: Transfusão de componentes sanguineos
Método: Cromatografia de troca iónica
Unidades: µmol 1/2 cys/g proteína
Valores de referência: < 0,3 micromoles 1/2 cys/g proteína
Participa na AEQ? Sim
Tempo de resposta: 2 semanas
Tempo de retenção do remanescente: 2 meses
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 230 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Creatina (análise por cromatografia gasosa acoplada a espectrometria de massa), u
Tipo: Genética
Preçário
Código: 20200
Tabela
Código interno do INSA: 20200
Departamento: DGH
Valor da
análise/teste
Valor da taxa
moderadora
INSA
Unidade: URN
SNS
83,00 €
4,00 €
Local: Porto
ADSE
Contato: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: 8 horas jejum; lactentes aprox. 3 horas
Produto biológico: Urina: 1ª micção da manhã; ou em repetição urina de 24h sem aditivos
Tipo de recipiente: Contentor de urina tipo II ou contentor de urina de 24 horas
Volume mínimo de amostra: 10 mL de urina
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Condições de transporte: Refrigerada ou congelada
Conservação e estabilidade: 24 horas
Inquérito Não
Interferência: Alguns fármacos
Método: cromatografia gasosa acopolada a espectrometria de massa - em modo de
monitorização selectiva de iões (GC-MS-SIM)
Unidades: µmol/L
Valores de referência: Contactar o laboratório
Participa na AEQ? Sim
Tempo de resposta: C/ urgência 3-5 dias; S/ urgência 2-3 semanas
Tempo de retenção do remanescente: 2 meses
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 231 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
7-dehidrocolesterol (pesquisa), s
Tipo: Genética
Preçário
Código: 20215
Tabela
Código interno do INSA: 20215
Departamento: DGH
Valor da
análise/teste
Valor da taxa
moderadora
INSA
Unidade: URN
SNS
27,40 €
4,00 €
Local: Porto
ADSE
Contato: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: 8 horas jejum; lactentes aprox. 3 horas
Produto biológico: Sangue periférico
Tipo de recipiente: tubo sem anticoagulante/heparina de lítio
Volume mínimo de amostra: 2 mL de sangue
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Condições de transporte: Refrigerada ou congelada
Conservação e estabilidade: 24 horas
Inquérito Não
Interferência: Alguns fármacos
Método: Espectrofotométrico
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: C/ urgência 3-5 dias; S/ urgência 2-3 semanas
Tempo de retenção do remanescente: 2 meses
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 232 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Esteróis (análise por cromatografia gasosa acoplada a espectrometria de massa), s, l
Tipo: Genética
Preçário
Código: 20250
Tabela
Código interno do INSA: 20250
Departamento: DGH
Valor da
análise/teste
Valor da taxa
moderadora
INSA
Unidade: URN
SNS
68,90 €
4,00 €
Local: Porto
ADSE
Contato: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: 8 horas jejum; lactentes aprox. 3 horas
Produto biológico: Sangue periférico ou líquido amniótico
Tipo de recipiente: tubo sem anticoagulante/heparina de lítio
Volume mínimo de amostra: Sangue: 2 mL; Liquido amniótico: 4 mL (sobrenadante)
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Condições de transporte: Refrigerada ou congelada
Conservação e estabilidade: 24 horas
Inquérito Não
Interferência: Alguns fármacos
Método: Cromatografia gasosa acopolada a espectrometria de massa (GC-MS)
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Sim
Tempo de resposta: C/ urgência 3-5 dias; S/ urgência 2-3 semanas
Tempo de retenção do remanescente: 2 meses
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 233 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Estudo bioquímico da cadeia respiratória mitocondrial (complexos I, II, III, II+III e IV em biópsia muscular)
Tipo: Genética
Preçário
Código: 20255
Código interno do INSA: 20255
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
Valor da
análise/teste
Tabela
INSA
Unidade: URN
SNS
179,20 €
4,00 €
Local: Porto
ADSE
Contato: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Músculo deltóide
Tipo de recipiente: Tubo seco (não envolver a biopsia em papel de aluminio nem adicinar conservantes)
Volume mínimo de amostra: 40-80 mg de musculo
Condições de colheita: Contactar o laboratório (Tel. 223401170)
Condições de transporte: gelo seco ou em azoto liquido, enviar ao laboratório o mais rapidamente possível
Conservação e estabilidade: Dependente da duração e condições de transporte
Inquérito Não
Interferência: Não se aplica
Método: Espectrofotométrico
Unidades: nmol/min/mgPNC/CS
Valores de referência: Contactar o laboratório
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 2-3 semanas
Tempo de retenção do remanescente: 5-10 anos
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 234 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Fenilalanina, sangue em papel de filtro
Tipo: Genética
Preçário
Código: 20257
Tabela
Código interno do INSA: 20257
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
Valor da
análise/teste
INSA
Unidade: URN
SNS
6,50 €
1,40 €
Local: Porto
ADSE
Contato: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: 8 horas Jejum; lactentes aprox. 3 horas
Produto biológico: Sangue periférico
Tipo de recipiente: Sague colhido em papel de filtro (Whatman 903)-Cartão de Guthrie (assinalar de
forma visível que não é para efetuar rastreio neonatal)
Volume mínimo de amostra: 2 circulos
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito Não
Interferência: Não se aplica
Método: Espectrometria de massa en tandem
Unidades: µM
Valores de referência: depende do grupo etário
Participa na AEQ? Sim
Tempo de resposta: 24 horas
Tempo de retenção do remanescente: 2 meses
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 235 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Focagem isoelétrica da transferrina, s
Tipo: Genética
Preçário
Código: 20260
Tabela
Código interno do INSA: 20260
Departamento: DGH
Valor da
análise/teste
Valor da taxa
moderadora
INSA
Unidade: URN
SNS
65,00 €
4,00 €
Local: Porto
ADSE
Contato: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: 8 horas Jejum; lactentes aprox. 3 horas
Produto biológico: Sangue periférico
Tipo de recipiente: tubo sem anticoagulante
Volume mínimo de amostra: 2 mL de sangue
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Condições de transporte: Separar o soro. Enviar ao CGF refrigerado ou congelado.
Conservação e estabilidade: 24 horas
Inquérito Não
Interferência: Sangue colhido em tubo de EDTA, infecção bacteriana
Método: electroforese com focagem isoeléctrica
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: C/ urgência 3-5 dias; S/ urgência 2-3 semanas
Tempo de retenção do remanescente: 2 meses
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 236 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Neurotransmissores, catabolitos dos, s /u
Tipo: Genética
Preçário
Código: 20317
Código interno do INSA: 20317
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
Valor da
análise/teste
Tabela
INSA
Unidade: URN
SNS
28,30 €
4,00 €
Local: Porto
ADSE
Contato: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: LCR; outros produtos contactar laboratório
Tipo de recipiente: Tubo seco
Volume mínimo de amostra: 1 mL
Condições de colheita: Contactar laboratório (Tel. 223 401 170)
Condições de transporte: ao abrigo da luz; gelo seco ou em azoto liquido, enviar ao laboratório o mais
rapidamente possível
Conservação e estabilidade: Dependente da duração e condições de transporte
Inquérito Não
Interferência: Alguns fármacos
Método: Cromatografia líquida de alta resolução (HPLC)
Unidades: µmol/mmol creatinina; nmol/L
Valores de referência: Contactar laboratório
Participa na AEQ? Sim
Tempo de resposta: C/ urgência 3-5 dias; S/ urgência 2-3 semanas
Tempo de retenção do remanescente: 2 meses
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 237 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Prova do alopurinol
Tipo: Genética
Preçário
Código: 20333
Tabela
Código interno do INSA: 20333
Departamento: DGH
Valor da
análise/teste
Valor da taxa
moderadora
INSA
Unidade: URN
SNS
141,70 €
4,00 €
Local: Porto
ADSE
Contato: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Contactar laboratório (Tel. 223 401 170)
Produto biológico: Urina basal, 0-6 horas, 6-12 horas, 12-18 horas e 18-24 horas
Tipo de recipiente: Contentor de urina tipo II
Volume mínimo de amostra: 10 mL de urina por micção
Condições de colheita: Contactar laboratório (Tel. 223 401 170)
Condições de transporte: Refrigerada ou congelada
Conservação e estabilidade: 24 horas
Inquérito Não
Interferência: Alguns fármacos
Método: Cromatografia líquida de alta resolução (HPLC)
Unidades: µmol/mmol creatinina
Valores de referência: Contactar laboratório
Participa na AEQ? Sim
Tempo de resposta: C/ urgência 3-5 dias; S/ urgência 2-3 semanas
Tempo de retenção do remanescente: 2 meses
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 238 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Rastreio metabólico alargado, sangue em papel de filtro
Tipo: Genética
Preçário
Código: 20337
Tabela
Código interno do INSA: 20337
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
Valor da
análise/teste
INSA
Unidade: URN
SNS
36,90 €
4,00 €
Local: Porto
ADSE
Contato: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Colheita entre o 3ª e 6ª dia de vida, com pelo menos 48 horas de alimentação
Produto biológico: Sangue periférico
Tipo de recipiente: Sague colhido em papel de filtro (Whatman 903)-Cartão de Guthrie
Volume mínimo de amostra: 2 circulos
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito
Interferência: antibióticos, sangue colhido com EDTA e cremes
Método: Espectrometria de massa en tandem
Unidades: µM
Valores de referência: depende do grupo etário
Participa na AEQ? Sim
Tempo de resposta: 24 horas
Tempo de retenção do remanescente: 10 anos
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 239 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Rastreio neonatal de fenilcetonúria e hipotiridismo congénito (diagnóstico precoce), sangue em papel de filtro
Tipo: Genética
Preçário
Código: 20338
Tabela
Código interno do INSA: 20338
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
Valor da
análise/teste
INSA
Unidade: URN
SNS
11,00 €
2,00 €
Local: Porto
ADSE
Contato: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Colheita entre o 3ª e 6ª dia de vida, com pelo menos 48 horas de alimentação
Produto biológico: Sangue periférico
Tipo de recipiente: Sague colhido em papel de filtro (Whatman 903)-Cartão de Guthrie
Volume mínimo de amostra: 2 circulos
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito Não
Interferência: uso soluções iodadas,administração oral pela mãe de medicamentos a base de
tiroxina e sangue colhido com EDTA
Método: Fluorimétrico
Unidades: µU/mL
Valores de referência: TSH < 10,0
Participa na AEQ? Sim
Tempo de resposta: 24 horas
Tempo de retenção do remanescente: 10 anos
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 240 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Rastreio neonatal de galactosemia, sangue em papel de filtro
Tipo: Genética
Preçário
Código: 20339
Tabela
Código interno do INSA: 20339
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
Valor da
análise/teste
INSA
Unidade: URN
SNS
12,10 €
2,00 €
Local: Porto
ADSE
Contato: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: 8 horas Jejum; lactentes aprox. 3 horas
Produto biológico: Sangue periférico
Tipo de recipiente: Sague colhido em papel de filtro (Whatman 903)-Cartão de Guthrie
Volume mínimo de amostra: 2 circulos
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito Não
Interferência: Transfusão de componentes sanguineos
Método: Enzimático
Unidades: mg/dL
Valores de referência: < 5,0
Participa na AEQ? Sim
Tempo de resposta: 24 horas
Tempo de retenção do remanescente: 2 meses
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 241 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Síndrome de Smith -Lemli -Opitz, diagnóstico pré -natal, bioquímico
Tipo: Genética
Preçário
Código: 20345
Valor da
análise/teste
Tabela
Código interno do INSA: 20345
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
INSA
Unidade: URN
SNS
118,30 €
4,00 €
Local: Porto
ADSE
Contato: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Líquido amniótico
Tipo de recipiente: Tubo estéril com fundo cónico
Volume mínimo de amostra: 4 mL de liquido amniótico (sobrenadante)
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Condições de transporte: Refrigerada ou congelada
Conservação e estabilidade: 24 horas
Inquérito Não
Interferência: Não se aplica
Método: Cromatografia gasosa acopolada a espectrometria de massa (GC-MS)
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Sim
Tempo de resposta: 2 semanas
Tempo de retenção do remanescente: 6 -12 meses
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 242 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Teste de Bratton-Marshall (rastreio de défice em adenilosuccinase),U
Tipo: Genética
Preçário
Código: 20357
Tabela
Código interno do INSA: 20357
Departamento: DGH
Valor da
análise/teste
Valor da taxa
moderadora
INSA
Unidade: URN
SNS
8,00 €
1,60 €
Local: Porto
ADSE
Contato: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: 8 horas Jejum; lactentes aprox. 3 horas
Produto biológico: 1ª micção da manhã
Tipo de recipiente: Contentor de urina tipo II
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Condições de transporte: Refrigerada ou congelada
Conservação e estabilidade: 24 horas
Inquérito Não
Interferência: Alguns fármacos
Método: Colorimétrico
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 2-3 semanas
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 243 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Tiroxina total (T4), sangue em papel
Tipo: Genética
Preçário
Código: 20358
Código interno do INSA: 20358
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
Valor da
análise/teste
Tabela
INSA
Unidade: URN
SNS
3,50 €
1,00 €
Local: Porto
ADSE
Contato: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico
Tipo de recipiente: Sague colhido em papel de filtro (Whatman 903)-Cartão de Guthrie (assinalar de
forma visível que não é para efetuar rastreio neonatal)
Volume mínimo de amostra: 2 circulos
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito Fluorimétrico
Interferência: Não se aplica
Método: Fluorimétrico
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Sim
Tempo de resposta: 1 semana
Tempo de retenção do remanescente: 10 anos
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 244 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Ácido delta -aminolevulínico (ALA), u
Tipo: Genética
Preçário
Código: 21065
Valor da
análise/teste
Tabela
Código interno do INSA: 21065
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
INSA
Unidade: URN
SNS
9,60 €
1,80 €
Local: Porto
ADSE
Contato: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: 8 horas jejum; lactentes aprox. 3 horas
Produto biológico: Urina: 1ª micção da manhã ou 24h
Tipo de recipiente: Contentor de urina tipo II ou contentor de urina de 24 horas
Volume mínimo de amostra: 10 mL de urina
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Condições de transporte: Refrigerada ou congelada
Conservação e estabilidade: 24 horas
Inquérito Não
Interferência: Alguns fármacos
Método: Cromatografia de troca iónica
Unidades: µmol/mmol creatinina; micromoles/24 horas
Valores de referência: Contactar o laboratório
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: C/ urgência 3-5 dias; S/ urgência 2-3 semanas
Tempo de retenção do remanescente: 2 meses
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 245 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Ácido 5 -hidroxindolacético (5 HIAA), doseamento, u
Tipo: Genética
Preçário
Código: 21086
Código interno do INSA: 21086
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
Valor da
análise/teste
Tabela
INSA
Unidade: URN
SNS
11,86 €
2,00 €
Local: Porto
ADSE
Contato: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Contactar o laboratório
Produto biológico: LCR; outros produtos contactar laboratório
Tipo de recipiente: Tubo seco
Volume mínimo de amostra: 1 mL
Condições de colheita: Contactar laboratório (Tel. 223 401 170)
Condições de transporte: ao abrigo da luz; gelo seco ou em azoto liquido, enviar ao laboratório o mais
rapidamente possível
Conservação e estabilidade: Dependente da duração e condições de transporte
Inquérito Não
Interferência: Alguns fármacos
Método: Cromatografia líquida de alta resolução (HPLC)
Unidades: µmol/mmol creatinina; nmol/L
Valores de referência: Contactar o laboratório
Participa na AEQ? Sim
Tempo de resposta: C/ urgência 3-5 dias; S/ urgência 2-3 semanas
Tempo de retenção do remanescente: 2 meses
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 246 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Ácido homovanílico (HVA), u
Tipo: Genética
Preçário
Código: 21095
Código interno do INSA: 21095
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
Valor da
análise/teste
Tabela
INSA
Unidade: URN
SNS
14,10 €
2,50 €
Local: Porto
ADSE
Contato: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Contactar o laboratório
Produto biológico: LCR; outros produtos contactar laboratório
Tipo de recipiente: Tubo seco
Volume mínimo de amostra: 1 mL
Condições de colheita: Contactar laboratório (Tel. 223 401 170)
Condições de transporte: ao abrigo da luz; gelo seco ou em azoto liquido, enviar ao laboratório o mais
rapidamente possível
Conservação e estabilidade: Dependente da duração e condições de transporte
Inquérito Não
Interferência: Alguns fármacos
Método: Cromatografia líquida de alta resolução (HPLC)
Unidades: µmol/mmol creatinina; nmol/L
Valores de referência: Contactar o laboratório
Participa na AEQ? Sim
Tempo de resposta: C/ urgência 3-5 dias; S/ urgência 2-3 semanas
Tempo de retenção do remanescente: 2 meses
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 247 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Ácido orótico, u
Tipo: Genética
Preçário
Código: 21097
Tabela
Código interno do INSA: 21097
Departamento: DGH
Valor da
análise/teste
Valor da taxa
moderadora
INSA
Unidade: URN
SNS
42,20 €
4,00 €
Local: Porto
ADSE
Contato: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: 8 horas jejum; lactentes aprox. 3 horas
Produto biológico: Urina: em crise ou 1ª micção da manhã
Tipo de recipiente: Contentor de urina tipo II
Volume mínimo de amostra: 10 mL de urina
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Condições de transporte: Refrigerada ou congelada
Conservação e estabilidade: 24 horas
Inquérito Não
Interferência: Alguns fármacos
Método: Cromatografia líquida de alta resolução (HPLC)
Unidades: µmol/mmol creatinina
Valores de referência: Contactar o laboratório
Participa na AEQ? Sim
Tempo de resposta: C/ urgência 3-5 dias; S/ urgência 2-3 semanas
Tempo de retenção do remanescente: 2 meses
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 248 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Ácido vanilmandélico (VMA), u
Tipo: Genética
Preçário
Código: 21107
Valor da
análise/teste
Tabela
Código interno do INSA: 21107
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
INSA
Unidade: URN
SNS
14,10 €
2,50 €
Local: Porto
ADSE
Contato: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: 8 horas jejum; lactentes aprox. 3 horas
Produto biológico: Urina de 24h
Tipo de recipiente: Contentor de urina de 24 horas com 5/10 mL de HCl
Volume mínimo de amostra: 10 mL de urina com indicação do volume total recolhido durante as 24 horas
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Condições de transporte: Refrigerada ou congelada
Conservação e estabilidade: 24 horas
Inquérito Não
Interferência: Alguns fármacos e alimentos
Método: Cromatografia gasosa acopolada a espectrometria de massa (GC-MS)
Unidades: Contactar o laboratório
Valores de referência: Contactar o laboratório
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: C/ urgência 3-5 dias; S/ urgência 2-3 semanas
Tempo de retenção do remanescente: 2 meses
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 249 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Açúcares (cromatografia), u
Tipo: Genética
Preçário
Código: 21124
Tabela
Código interno do INSA: 21124
Departamento: DGH
Valor da
análise/teste
Valor da taxa
moderadora
INSA
Unidade: URN
SNS
6,80 €
1,40 €
Local: Porto
ADSE
Contato: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: 8 horas jejum; lactentes aprox. 3 horas
Produto biológico: Urina: amostra que tenha sido positiva na pesquisa de substâncias redutoras
Tipo de recipiente: Contentor de urina tipo II
Volume mínimo de amostra: 10 mL de urina
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Condições de transporte: Refrigerada ou congelada
Conservação e estabilidade: 24 horas
Inquérito Não
Interferência: Alguns fármacos e fluídoterapia
Método: Cromatografia de camada fina (TLC)
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 1 semanas
Tempo de retenção do remanescente: 2 meses
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 250 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
17 alfa -hidroxiprogesterona, s
Tipo: Genética
Preçário
Código: 21175
Código interno do INSA: 21175
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
Valor da
análise/teste
Tabela
INSA
Unidade: URN
SNS
6,90 €
1,40 €
Local: Porto
ADSE
Contato: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico
Tipo de recipiente: Sague colhido em papel de filtro (Whatman 903)-Cartão de Guthrie (assinalar de
forma visível que não é para efetuar rastreio neonatal)
Volume mínimo de amostra: 2 circulos
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito Não
Interferência: Não se aplica
Método: Fluorimétrico
Unidades: nmol/L
Valores de referência: depende do grupo etário
Participa na AEQ? Sim
Tempo de resposta: 3 dias
Tempo de retenção do remanescente: 10 anos
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 251 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
(Aminoácidos, fracionamento e quantificação cromatográfica, s/u/l) Tirosina
Tipo: Genética
Preçário
Código: 21207
Valor da
análise/teste
Tabela
Código interno do INSA: 21207
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
INSA
Unidade: URN
SNS
38,00 €
4,00 €
Local: Porto
Contato: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
ADSE
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: 8 horas jejum; lactentes aprox. 3 horas
Produto biológico: Sangue periférico; urina: 1ª da manhã ou de 24 horas; LCR ; líquido amniótico
Tipo de recipiente: Sangue: tubo de heparina de lítio; Urina: contentor de urina tipo II; LCR: tubo seco de
acordo com protocolo
Volume mínimo de amostra: Sangue: 2 mL; Urina: 10 mL ; LCR: 0.5 mL ( ver protocolo específico); Liquido
amniótico: 1 mL (sobrenadante)
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Condições de transporte: Refrigerada ou congelada
Conservação e estabilidade: Dependente da amostra enviada e da duração e condições de transporte
Inquérito Não
Interferência: Alguns fármacos, alimentos e hemólise
Método: Cromatografia de troca iónica
Unidades: µmol/L; micromoles/mmol creatinina; micromoles/24 horas
Valores de referência: Contactar o laboratório
Participa na AEQ? Sim
Tempo de resposta: C/ urgência 3-5 dias; S/ urgência 2-3 semanas
Tempo de retenção do remanescente: 2 meses
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 252 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Amónia, s
Tipo: Genética
Preçário
Código: 21230
Valor da
análise/teste
Tabela
Código interno do INSA: 21230
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
INSA
Unidade: URN
SNS
5,00 €
1,30 €
Local: Porto
ADSE
Contato: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: 8 horas jejum; lactentes aprox. 3 horas
Produto biológico: Sangue periférico
Tipo de recipiente: Tubo com heparina de lítio
Volume mínimo de amostra: 2 mL de sangue
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Condições de transporte: Separar o plasma; enviar ao CGF refrigerado ou congelado.
Conservação e estabilidade: 2 horas
Inquérito Não
Interferência: Hemólise
Método: Enzimático espectrofotométrico
Unidades: µg/dl
Valores de referência: Recém-nascidos: 90-150; > 1 mês. 45-80
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 24 horas
Tempo de retenção do remanescente: 2 meses
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 253 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Carnitina, s/u/l
Tipo: Genética
Preçário
Código: 21427
Valor da
análise/teste
Tabela
Código interno do INSA: 21427
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
INSA
Unidade: URN
SNS
38,30 €
4,00 €
Local: Porto
ADSE
Contato: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: 8 horas jejum; lactentes aprox. 3 horas
Produto biológico: Sangue ou urina: 1ª micção da manhã
Tipo de recipiente: tubo sem anticoagulante/ contentor de urina tipo II/ cartão de Guthrie (carnitina livre)
Volume mínimo de amostra: Sangue: 2 mL; Urina: 10 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Condições de transporte: Refrigerada ou congelada
Conservação e estabilidade: Dependente da amostra enviada e da duração e condições de transporte
Inquérito Não
Interferência: Alguns fármacos
Método: Enzimático espectrofotométrico
Unidades: Contactar o laboratório
Valores de referência: Contactar o laboratório
Participa na AEQ? Sim
Tempo de resposta: C/ urgência 3-5 dias; S/ urgência 2-3 semanas
Tempo de retenção do remanescente: 2 meses
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 254 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Creatinina, s/u
Tipo: Genética
Preçário
Código: 21620
Tabela
Código interno do INSA: 21620
Departamento: DGH
Valor da
análise/teste
Valor da taxa
moderadora
INSA
Unidade: URN
SNS
1,20 €
0,35 €
Local: Porto
ADSE
Contato: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: 8 horas jejum; lactentes aprox. 3 horas
Produto biológico: Urina: em crise ou 1ª micção da manhã
Tipo de recipiente: Contentor de urina tipo II
Volume mínimo de amostra: 10 mL de urina
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Condições de transporte: Refrigerada ou congelada
Conservação e estabilidade: Dependente da amostra enviada e da duração e condições de transporte
Inquérito
Interferência: Alguns fármacos
Método: Enzimático espectrofotométrico
Unidades: mmol/L
Valores de referência: depende do grupo etário
Participa na AEQ? Sim
Tempo de resposta: 24 horas
Tempo de retenção do remanescente: 2 meses
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 255 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Fenilalanina, doseamento, s/u
Tipo: Genética
Preçário
Código: 21860
Valor da
análise/teste
Tabela
Código interno do INSA: 21860
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
INSA
Unidade: URN
SNS
38,00 €
4,00 €
Local: Porto
ADSE
Contato: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: 8 horas Jejum; lactentes aprox. 3 horas/ 1ª urina da manhã
Produto biológico: Sangue periférico ou Urina: 1ª micção da manhã
Tipo de recipiente: Sangue: tubo de heparina de lítio; Urina: contentor de urina tipo II
Volume mínimo de amostra: Sangue: 2 mL; Urina: 10 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Condições de transporte: Refrigerada ou congelada
Conservação e estabilidade: Dependente da amostra enviada e da duração e condições de transporte
Inquérito Não
Interferência: Alguns fármacos
Método: Cromatografia de troca iónica
Unidades: µmol/l; micromoles/mmol creatinina; micromoles/24 horas
Valores de referência: Contactar o laboratório
Participa na AEQ? Sim
Tempo de resposta: C/ urgência 3-5 dias; S/ urgência 2-3 semanas
Tempo de retenção do remanescente: 2 meses
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 256 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Galactose -1 -fosfato -uridil transferase, doseamento, s
Tipo: Genética
Preçário
Código: 22020
Valor da
análise/teste
Tabela
Código interno do INSA: 22020
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
INSA
Unidade: URN
SNS
5,40 €
1,30 €
Local: Porto
ADSE
Contato: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Em caso de transfusão de sangue total, ou de glóbulos rubros, contactar o laboratório
Produto biológico: Sangue periférico
Tipo de recipiente: Tubo de heparina de lítio ou cartão de Guthrie
Volume mínimo de amostra: Sangue: 2 mL / Sangue seco em cartão: 2 círculos
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: 24 horas
Inquérito Não
Interferência: Transfusão de glóbulos rubros
Método: Fluorescência
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Sim
Tempo de resposta: 3 dias
Tempo de retenção do remanescente: 1 mês
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 257 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Hidroxiprolina livre, s
Tipo: Genética
Preçário
Código: 22197
Valor da
análise/teste
Tabela
Código interno do INSA: 22197
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
INSA
Unidade: URN
SNS
38,00 €
4,00 €
Local: Porto
ADSE
Contato: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: 8 horas jejum; lactentes aprox. 3 horas
Produto biológico: Urina de 24h
Tipo de recipiente: Contentor de urina de 24 horas com 5/10 mL de HCl
Volume mínimo de amostra: Urina: 10 mL com indicação do volume total recolhido durante as 24 horas
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Condições de transporte: Refrigerada ou congelada
Conservação e estabilidade: 24 horas
Inquérito Não
Interferência: Alguns fármacos
Método: Cromatografia de troca iónica
Unidades: Contactar o laboratório
Valores de referência: Contactar o laboratório
Participa na AEQ? Sim
Tempo de resposta: C/ urgência 3-5 dias; S/ urgência 2-3 semanas
Tempo de retenção do remanescente: 2 meses
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 258 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Hidroxiprolina total, u
Tipo: Genética
Preçário
Código: 22200
Valor da
análise/teste
Tabela
Código interno do INSA: 22200
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
INSA
Unidade: URN
SNS
13,80 €
2,50 €
Local: Porto
ADSE
Contato: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: 8 horas jejum; lactentes aprox. 3 horas
Produto biológico: Urina de 24h
Tipo de recipiente: Contentor de urina de 24 horas com 5/10 mL de HCl
Volume mínimo de amostra: Urina: 10 mL com indicação do volume total recolhido durante as 24 horas
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Condições de transporte: Refrigerada ou congelada
Conservação e estabilidade: 24 horas
Inquérito Não
Interferência: Não se aplica
Método: Cromatografia de troca iónica
Unidades: Contactar o laboratório
Valores de referência: Contactar o laboratório
Participa na AEQ? Sim
Tempo de resposta: C/ urgência 3-5 dias; S/ urgência 2-3 semanas
Tempo de retenção do remanescente: 2 meses
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 259 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Homocisteína, s
Tipo: Genética
Preçário
Código: 22213
Valor da
análise/teste
Tabela
Código interno do INSA: 22213
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
INSA
Unidade: URN
SNS
16,40 €
3,00 €
Local: Porto
ADSE
Contato: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: 8 horas Jejum; lactentes aprox. 3 horas
Produto biológico: Sangue periférico
Tipo de recipiente: Tubo com heparina de lítio
Volume mínimo de amostra: 2 mL de sangue
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Condições de transporte: Separar o plasma. Enviar ao CGF o plasma refrigerado ou congelado.
Conservação e estabilidade: Dependente da amostra enviada e da duração e condições de transporte
Inquérito Não
Interferência: Alguns fármacos
Método: Cromatografia de troca iónica
Unidades: µmol/L
Valores de referência: 4<Hcyt <14
Participa na AEQ? Sim
Tempo de resposta: C/ urgência 3-5 dias; S/ urgência 2-3 semanas
Tempo de retenção do remanescente: 2 meses
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 260 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Lactato (ácido láctico), s/l
Tipo: Genética
Preçário
Código: 22298
Tabela
Código interno do INSA: 22298
Departamento: DGH
Valor da
análise/teste
Valor da taxa
moderadora
INSA
Unidade: URN
SNS
5,10 €
1,30 €
Local: Porto
Contato: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
ADSE
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: 8 horas Jejum; lactentes aprox. 3 horas
Produto biológico: Sangue periférico ou LCR ou urina
Tipo de recipiente: Tubo de Fluoreto-EDTA/ de acordo com o protocolo solicitado ao laboratório/
contentor de urina tipo II
Volume mínimo de amostra: Sangue: 0.5-1 mL; LCR: 0,5 mL ( ver protocolo específico);1 mL de urina
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Condições de transporte: Separar o plasma. Enviar ao CGF a urina e/ou plasma refrigerado ou congelado. O
LCR deverá ser transportado de acordo com protocolo específico
Conservação e estabilidade: Dependente da amostra enviada e da duração e condições de transporte
Inquérito Não
Interferência: Hemólise
Método: Enzimático espectrofotométrico
Unidades: sangue e LCR: micromol/l; urina: micromoles/mmol creatinina
Valores de referência: Contactar o laboratório
Participa na AEQ? Sim
Tempo de resposta: 2 dias
Tempo de retenção do remanescente: 2 meses
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 261 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Oxalatos, u
Tipo: Genética
Preçário
Código: 22541
Tabela
Código interno do INSA: 22541
Departamento: DGH
Valor da
análise/teste
Valor da taxa
moderadora
INSA
Unidade: URN
SNS
31,10 €
4,00 €
Local: Porto
ADSE
Contato: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: 8 horas Jejum; lactentes aprox. 3 horas
Produto biológico: Urina de 24h
Tipo de recipiente: Contentor de urina de 24 horas com 5/10 mL de HCl
Volume mínimo de amostra: Urina: 10 mL com indicação do volume total recolhido durante as 24 horas
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Condições de transporte: Refrigerada ou congelada
Conservação e estabilidade: 24 horas
Inquérito Não
Interferência: Alguns alimentos
Método: Cromatografia gasosa acopolada a espectrometria de massa (GC-MS)
Unidades: µmol/mmol creat
Valores de referência: Contactar o laboratório
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: C/ urgência 3-5 dias; S/ urgência 2-3 semanas
Tempo de retenção do remanescente: 2 meses
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 262 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Piruvato, s/u/l
Tipo: Genética
Preçário
Código: 22604
Tabela
Código interno do INSA: 22604
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
Valor da
análise/teste
INSA
Unidade: URN
SNS
12,80 €
2,50 €
Local: Porto
ADSE
Contato: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: 8 horas Jejum; lactentes aprox. 3 horas
Produto biológico: Sangue ou LCR
Tipo de recipiente: Tubo com 1 mL de ácido perclórico 1N(solicitar tubo ao laboratório);tubo seco para o
LCR
Volume mínimo de amostra: Sangue: 1 mL; LCR: 1 mL (ver protocolo específico)
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Condições de transporte: gelo seco ou em azoto liquido, enviar ao laboratório o mais rapidamente possível
Conservação e estabilidade: Dependente da amostra enviada e da duração e condições de transporte
Inquérito Não
Interferência: Não se aplica
Método: Enzimático espectrofotométrico
Unidades: µmol/L
Valores de referência: sangue: 54.1-119.9; LCR: 59.2-89.8
Participa na AEQ? Sim
Tempo de resposta: 5 dias
Tempo de retenção do remanescente: 2 meses
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 263 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Substâncias redutoras, pesquisa, u/fezes
Tipo: Genética
Preçário
Código: 22790
Tabela
Código interno do INSA: 22790
Departamento: DGH
Valor da
análise/teste
Valor da taxa
moderadora
INSA
Unidade: URN
SNS
1,50 €
0,50 €
Local: Porto
ADSE
Contato: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: 8 horas Jejum; lactentes aprox. 3 horas
Produto biológico: Urina: em crise ou 1ª micção da manhã
Tipo de recipiente: Contentor de urina tipo II
Volume mínimo de amostra: 10 mL de urina
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Condições de transporte: Refrigerada ou congelada
Conservação e estabilidade: 24 horas
Inquérito Não
Interferência: Alguns fármacos e fluídoterapia
Método: Colorimétrico
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 1 dia
Tempo de retenção do remanescente: 2 meses
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 264 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Transferrina deficiente em carbohidratos (% CDT), s
Tipo: Genética
Preçário
Código: 22906
Tabela
Código interno do INSA: 22906
Departamento: DGH
Valor da
análise/teste
Valor da taxa
moderadora
INSA
Unidade: URN
SNS
16,10 €
3,00 €
Local: Porto
ADSE
Contato: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: 8 horas jejum; lactentes aprox. 3 horas. Abstinência alcoólica dos adultos
Produto biológico: Sangue periférico
Tipo de recipiente: tubo sem anticoagulante
Volume mínimo de amostra: 2 mL de sangue
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Condições de transporte: Separar o soro. Enviar ao CGF o plasma refrigerado ou congelado.
Conservação e estabilidade: 24 horas
Inquérito Não
Interferência: Sangue colhido em tubo de EDTA, infecção bacteriana
Método: Cromatografia líquida de alta resolução (HPLC)
Unidades: %
Valores de referência: < 2,6
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: C/ urgência 3-5 dias; S/ urgência 2-3 semanas
Tempo de retenção do remanescente: 2 meses
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 265 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
(Espectrometria de massa) Tirosina, sangue em papel de filtro
Tipo: Genética
Preçário
Código: 23130
Tabela
Código interno do INSA: 23130
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
Valor da
análise/teste
INSA
Unidade: URN
SNS
22,70 €
4,00 €
Local: Porto
ADSE
Contato: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: 8 horas Jejum; lactentes aprox. 3 horas
Produto biológico: Sangue periférico
Tipo de recipiente: Sague colhido em papel de filtro (Whatman 903)-Cartão de Guthrie (assinalar de
forma visível que não é para efetuar rastreio neonatal)
Volume mínimo de amostra: 2 circulos
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito
Interferência: antibióticos, sangue colhido com EDTA e cremes
Método: Espectrometria de massa en tandem
Unidades: µM
Valores de referência: depende do grupo etário
Participa na AEQ? Sim
Tempo de resposta: 2 dias
Tempo de retenção do remanescente: 2 meses
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 266 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
(Espectrometria de massa) Arginina, sangue em papel de filtro
Tipo: Genética
Preçário
Código: 23130
Tabela
Código interno do INSA: 23130
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
Valor da
análise/teste
INSA
Unidade: URN
SNS
22,70 €
4,00 €
Local: Porto
ADSE
Contato: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: 8 horas Jejum; lactentes aprox. 3 horas
Produto biológico: Sangue periférico
Tipo de recipiente: Sague colhido em papel de filtro (Whatman 903)-Cartão de Guthrie (assinalar de
forma visível que não é para efetuar rastreio neonatal)
Volume mínimo de amostra: 2 circulos
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito
Interferência: antibióticos, sangue colhido com EDTA e cremes
Método: Espectrometria de massa en tandem
Unidades: µM
Valores de referência: depende do grupo etário
Participa na AEQ? Sim
Tempo de resposta: 2 dias
Tempo de retenção do remanescente: 2 meses
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 267 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
(Espectrometria de massa) Metionina, sangue em papel de filtro
Tipo: Genética
Preçário
Código: 23130
Tabela
Código interno do INSA: 23130
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
Valor da
análise/teste
INSA
Unidade: URN
SNS
22,70 €
4,00 €
Local: Porto
ADSE
Contato: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: 8 horas Jejum; lactentes aprox. 3 horas
Produto biológico: Sangue periférico
Tipo de recipiente: Sague colhido em papel de filtro (Whatman 903)-Cartão de Guthrie (assinalar de
forma visível que não é para efetuar rastreio neonatal)
Volume mínimo de amostra: 2 circulos
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito
Interferência: antibióticos, sangue colhido com EDTA e cremes
Método: Espectrometria de massa en tandem
Unidades: µM
Valores de referência: depende do grupo etário
Participa na AEQ? Sim
Tempo de resposta: 2 dias
Tempo de retenção do remanescente: 2 meses
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 268 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
(Espectrometria de massa) Citrulina, sangue em papel de filtro
Tipo: Genética
Preçário
Código: 23130
Tabela
Código interno do INSA: 23130
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
Valor da
análise/teste
INSA
Unidade: URN
SNS
22,70 €
4,00 €
Local: Porto
ADSE
Contato: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: 8 horas Jejum; lactentes aprox. 3 horas
Produto biológico: Sangue periférico
Tipo de recipiente: Sague colhido em papel de filtro (Whatman 903)-Cartão de Guthrie (assinalar de
forma visível que não é para efetuar rastreio neonatal)
Volume mínimo de amostra: 2 circulos
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito
Interferência: antibióticos, sangue colhido com EDTA e cremes
Método: Espectrometria de massa en tandem
Unidades: µM
Valores de referência: depende do grupo etário
Participa na AEQ? Sim
Tempo de resposta: 2 dias
Tempo de retenção do remanescente: 2 meses
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 269 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
(Espectrometria de massa) Argininosuccinico, sangue em papel de filtro
Tipo: Genética
Preçário
Código: 23130
Tabela
Código interno do INSA: 23130
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
Valor da
análise/teste
INSA
Unidade: URN
SNS
22,70 €
4,00 €
Local: Porto
ADSE
Contato: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: 8 horas Jejum; lactentes aprox. 3 horas
Produto biológico: Sangue periférico
Tipo de recipiente: Sague colhido em papel de filtro (Whatman 903)-Cartão de Guthrie (assinalar de
forma visível que não é para efetuar rastreio neonatal)
Volume mínimo de amostra: 2 circulos
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito
Interferência: antibióticos, sangue colhido com EDTA e cremes
Método: Espectrometria de massa en tandem
Unidades: µM
Valores de referência: depende do grupo etário
Participa na AEQ? Sim
Tempo de resposta: 2 dias
Tempo de retenção do remanescente: 2 meses
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 270 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
(Imunofluorescência indireta)Tripsina imuno-reactiva (IRT)
Tipo: Genética
Preçário
Código: 23185
Tabela
Código interno do INSA: 23185
Departamento: DGH
Valor da
análise/teste
Valor da taxa
moderadora
INSA
Unidade: URN
SNS
13,90 €
Local: Porto
ADSE
Contato: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: 8 horas Jejum; lactentes aprox. 3 horas
Produto biológico: Sangue periférico
Tipo de recipiente: Sague colhido em papel de filtro (Whatman 903)-Cartão de Guthrie (assinalar de
forma visível que não é para efetuar rastreio neonatal)
Volume mínimo de amostra: 2 circulos
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito
Interferência: antibióticos, sangue colhido com EDTA e cremes
Método: Fluorimétrico
Unidades: ng/mL
Valores de referência: <70
Participa na AEQ? Sim
Tempo de resposta: 2 dias
Tempo de retenção do remanescente: 10 anos
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 271 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Acidúria 3-hidroxi-3-metilglutárica - Estudo do gene HMGCL
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34680
Código interno do INSA: 34680
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
Valor da
análise/teste
Tabela
INSA
Unidade: URN
SNS
178,23 €
12,00 €
Local: Porto
ADSE
Contato: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito Não
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 4-6 semanas
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 272 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Acidúria 3-hidroxi-3-metilglutárica - gene HMGCL - rastreio de familiar
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34681
Código interno do INSA: 34681
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
Valor da
análise/teste
Tabela
INSA
Unidade: URN
SNS
89,65 €
12,00 €
Local: Porto
ADSE
Contato: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito Não
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 2-3 semanas
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 273 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Acidúria glutárica tipo I - Estudo do gene GCDH
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34682
Código interno do INSA: 34682
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
Valor da
análise/teste
Tabela
INSA
Unidade: URN
SNS
207,76 €
12,00 €
Local: Porto
ADSE
Contato: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito Não
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 4-6 semanas
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 274 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Acidúria glutárica tipo I - gene GCDH - rastreio de familiar
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34683
Código interno do INSA: 34683
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
Valor da
análise/teste
Tabela
INSA
Unidade: URN
SNS
89,65 €
12,00 €
Local: Porto
ADSE
Contato: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito Não
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 2-3 semanas
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 275 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Argininemia - Estudo do gene ARG1
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34687
Código interno do INSA: 34687
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
Valor da
análise/teste
Tabela
INSA
Unidade: URN
SNS
178,23 €
12,00 €
Local: Porto
ADSE
Contato: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito Não
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 4-6 semanas
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 276 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Argininemia - gene ARG1 - rastreio de familiar
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34688
Código interno do INSA: 34688
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
Valor da
análise/teste
Tabela
INSA
Unidade: URN
SNS
89,65 €
12,00 €
Local: Porto
ADSE
Contato: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito Não
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 2-3 semanas
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 277 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Cardiomiopatias associadas a alterações do mtDNA - Estudo dos genes tRNALeu, tRNAIle, tRNALys e tRNAGly
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34689
Valor da
análise/teste
Tabela
Código interno do INSA: 34689
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
INSA
Unidade: URN
SNS
102,05 €
12,00 €
Local: Porto
ADSE
Contato: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA ou biópsia
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Biopsia: tubo seco
Volume mínimo de amostra: Sangue: 5 mL, Biopsia: músculo 20 mg; fígado 5 mg; músculo cardíaco: 20 mg
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Condições de transporte: Biópsias - em neve carbónica/azoto líquido; Sangue:temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Depende da duração e condições de transporte
Inquérito Não
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 4-6 semanas
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 278 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Cardiomiopatias associadas a alterações do mtDNA - Estudo de familiar
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34690
Código interno do INSA: 34690
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
Valor da
análise/teste
Tabela
INSA
Unidade: URN
SNS
73,83 €
12,00 €
Local: Porto
ADSE
Contato: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito Não
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 2-3 semanas
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 279 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Doença congénita da glicosilação tipo Ia (CDG Ia) - Estudo do gene PMM2
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34691
Código interno do INSA: 34691
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
Valor da
análise/teste
Tabela
INSA
Unidade: URN
SNS
178,23 €
12,00 €
Local: Porto
ADSE
Contato: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito Não
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 4-6 semanas
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 280 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Doença congénita da glicosilação tipo Ia (CDG Ia) - gene PMM2 - rastreio de familiar
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34692
Código interno do INSA: 34692
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
Valor da
análise/teste
Tabela
INSA
Unidade: URN
SNS
77,25 €
12,00 €
Local: Porto
ADSE
Contato: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito Não
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 2-3 semanas
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 281 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Citopatias mitocondriais - Estudo molecular base do mtDNA extraído de músculo
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34702
Valor da
análise/teste
Tabela
Código interno do INSA: 34702
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
INSA
Unidade: URN
SNS
80,79 €
12,00 €
Local: Porto
ADSE
Contato: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Biópsia
Tipo de recipiente: Biopsia: tubo seco
Volume mínimo de amostra: 20 mg de musculo
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Condições de transporte: Biópsias - em neve carbónica/azoto líquido
Conservação e estabilidade: Depende da duração e condições de transporte
Inquérito Não
Interferência:
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 4-6 semanas
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 282 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Citopatias mitocondriais - Estudo molecular base do mtDNA extraído de sangue
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34703
Código interno do INSA: 34703
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
Valor da
análise/teste
Tabela
INSA
Unidade: URN
SNS
74,89 €
12,00 €
Local: Porto
ADSE
Contato: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito Não
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 4-6 semanas
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 283 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Citopatias mitocondriais - Pesquisa de delecções no mtDNA
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34704
Valor da
análise/teste
Tabela
Código interno do INSA: 34704
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
INSA
Unidade: URN
SNS
107,16 €
12,00 €
Local: Porto
ADSE
Contato: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA (apenas para síndrome de Pearson) ou biópsia
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Biopsia: tubo seco
Volume mínimo de amostra: Sangue: 2-5 mL, Biopsia: músculo 20 mg; fígado 5 mg; músculo cardíaco: 20 mg
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Condições de transporte: Biópsias - em neve carbónica/azoto líquido; Sangue:temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Depende da duração e condições de transporte
Inquérito Não
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR, restrição enzimática, electroforese, Southern Blotting
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 4-6 semanas
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 284 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Citopatias mitocondriais - Pesquisa de delecções múltiplas no mtDNA - Rastreio de familiar
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34705
Valor da
análise/teste
Tabela
Código interno do INSA: 34705
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
INSA
Unidade: URN
SNS
109,18 €
12,00 €
Local: Porto
ADSE
Contato: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Biópsia
Tipo de recipiente: Biopsia: tubo seco
Volume mínimo de amostra: Biopsia: músculo 20 mg; fígado 5 mg; músculo cardíaco: 20 mg
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Condições de transporte: Biópsias - em neve carbónica/azoto líquido
Conservação e estabilidade: Depende da duração e condições de transporte
Inquérito Não
Interferência:
Método: Extracção DNA, PCR, restrição enzimática, electroforese, Southern Blotting
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 4-6 semanas
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 285 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Citopatias mitocondriais (tRNAs mitocondriais) - Sequenciação
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34706
Valor da
análise/teste
Tabela
Código interno do INSA: 34706
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
INSA
Unidade: URN
SNS
220,16 €
12,00 €
Local: Porto
ADSE
Contato: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA ou biópsia
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Biopsia: tubo seco
Volume mínimo de amostra: Sangue: 2-5 mL, Biopsia: músculo 20 mg; fígado 5 mg; músculo cardíaco: 20 mg
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Condições de transporte: Biópsias - em neve carbónica/azoto líquido; Sangue:temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Depende da duração e condições de transporte
Inquérito Não
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 4-6 semanas
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 286 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Citopatias mitocondriais (tRNAs mitocondriais) - Sequenciação - Rastreio de familiar
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34707
Código interno do INSA: 34707
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
Valor da
análise/teste
Tabela
INSA
Unidade: URN
SNS
58,80 €
11,00 €
Local: Porto
ADSE
Contato: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito Não
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 2-3 semanas
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 287 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Citopatias mitocondriais - estudo molecular das subunidades do complexo IV (COXI,II,III)
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34708
Valor da
análise/teste
Tabela
Código interno do INSA: 34708
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
INSA
Unidade: URN
SNS
190,63 €
12,00 €
Local: Porto
ADSE
Contato: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA ou biópsia
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Biopsia: tubo seco
Volume mínimo de amostra: Sangue: 2-5 mL, Biopsia: músculo 20 mg; fígado 5 mg; músculo cardíaco: 20 mg
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Condições de transporte: Biópsias - em neve carbónica/azoto líquido; Sangue:temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Depende da duração e condições de transporte
Inquérito Não
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 4-6 semanas
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 288 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Citopatias mitocondriais - estudo molecular das subunidades do complexo IV (COXI,II,III) - Rastreio de familiar
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34709
Código interno do INSA: 34709
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
Valor da
análise/teste
Tabela
INSA
Unidade: URN
SNS
71,46 €
12,00 €
Local: Porto
ADSE
Contato: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito Não
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 2-3 semanas
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 289 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Citopatias mitocondriais: diabetes mitocondrial - Estudo dos genes tRNALeu e tRNAGlu
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34710
Valor da
análise/teste
Tabela
Código interno do INSA: 34710
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
INSA
Unidade: URN
SNS
60,13 €
12,00 €
Local: Porto
ADSE
Contato: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA ou biópsia
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Biopsia: tubo seco
Volume mínimo de amostra: Sangue: 2-5 mL, Biopsia: músculo 20 mg; fígado 5 mg; músculo cardíaco: 20 mg
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Condições de transporte: Biópsias - em neve carbónica/azoto líquido; Sangue:temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Depende da duração e condições de transporte
Inquérito Não
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 4-6 semanas
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 290 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Citopatias mitocondriais: diabetes mitocondrial - Estudo dos genes tRNALeu e tRNAGlu - Rastreio de familiar
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34711
Código interno do INSA: 34711
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
Valor da
análise/teste
Tabela
INSA
Unidade: URN
SNS
71,46 €
12,00 €
Local: Porto
ADSE
Contato: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito Não
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 2-3 semanas
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 291 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Citopatias mitocondriais: atrofia óptica hereditária de Leber (LHON) - Estudo dos genes ND1, ND4 e ND6
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34712
Valor da
análise/teste
Tabela
Código interno do INSA: 34712
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
INSA
Unidade: URN
SNS
207,76 €
12,00 €
Local: Porto
ADSE
Contato: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA ou biópsia
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Biopsia: tubo seco
Volume mínimo de amostra: Sangue: 2-5 mL, Biopsia: músculo 20 mg; fígado 5 mg; músculo cardíaco: 20 mg
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Condições de transporte: Biópsias - em neve carbónica/azoto líquido; Sangue:temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Depende da duração e condições de transporte
Inquérito Não
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 4-6 semanas
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 292 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Citopatias mitocondriais: atrofia óptica hereditária de Leber (LHON) - Estudo dos genes ND1, ND4 e ND6 Rastreio de familiar
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34713
Código interno do INSA: 34713
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
Valor da
análise/teste
Tabela
INSA
Unidade: URN
SNS
71,46 €
12,00 €
Local: Porto
ADSE
Contato: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito Não
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 2-3 semanas
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 293 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Citopatias mitocondriais: encefalomiopatia mitocondrial com acidose láctica e AVCs (MELAS) - Estudo do gene
tRNALeu e mutação G13513A
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34714
Valor da
análise/teste
Tabela
Código interno do INSA: 34714
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
INSA
Unidade: URN
SNS
72,53 €
12,00 €
Local: Porto
ADSE
Contato: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA ou biópsia
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Biopsia: tubo seco
Volume mínimo de amostra: Sangue: 2-5 mL, Biopsia: músculo 20 mg; fígado 5 mg; músculo cardíaco: 20 mg
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Condições de transporte: Biópsias - em neve carbónica/azoto líquido; Sangue:temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Depende da duração e condições de transporte
Inquérito Não
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 4-6 semanas
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 294 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Citopatias mitocondriais: encefalomiopatia mitocondrial com acidose láctica e AVCs (MELAS) - estudo do gene
tRNALeu e mutação G13513A - Rastreio de familiar
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34715
Código interno do INSA: 34715
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
Valor da
análise/teste
Tabela
INSA
Unidade: URN
SNS
71,46 €
12,00 €
Local: Porto
ADSE
Contato: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito Não
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 2-3 semanas
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 295 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Citopatias mitocondriais: epilepsia mioclónica com fibras rotas vermelhas (MERRF) - Estudo do gene tRNALys
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34716
Valor da
análise/teste
Tabela
Código interno do INSA: 34716
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
INSA
Unidade: URN
SNS
57,76 €
11,00 €
Local: Porto
ADSE
Contato: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA ou biópsia
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Biopsia: tubo seco
Volume mínimo de amostra: Sangue: 2-5 mL, Biopsia: músculo 20 mg; fígado 5 mg; músculo cardíaco: 20 mg
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Condições de transporte: Biópsias - em neve carbónica/azoto líquido; Sangue:temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Depende da duração e condições de transporte
Inquérito Não
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 4-6 semanas
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 296 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Citopatias mitocondriais: epilepsia mioclónica com fibras rotas vermelhas (MERRF) - Estudo do gene tRNALys Rastreio de familiar
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34717
Código interno do INSA: 34717
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
Valor da
análise/teste
Tabela
INSA
Unidade: URN
SNS
65,26 €
12,00 €
Local: Porto
ADSE
Contato: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito Não
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 2-3 semanas
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 297 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Citopatias mitocondriais: encefalomiopatia neurogastrointestinal mitocondrial (MNGIE), em biópsia muscular
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34718
Valor da
análise/teste
Tabela
Código interno do INSA: 34718
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
INSA
Unidade: URN
SNS
107,16 €
12,00 €
Local: Porto
ADSE
Contato: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA ou biópsia
Tipo de recipiente: tubo seco
Volume mínimo de amostra: Sangue: 2-5 mL, Biopsia: músculo 20 mg; fígado 5 mg; músculo cardíaco: 20 mg
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Condições de transporte: Biópsias - em neve carbónica/azoto líquido; Sangue:temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Depende da duração e condições de transporte
Inquérito Não
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 4-6 semanas
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 298 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Citopatias mitocondriais: encefalomiopatia neurogastrointestinal mitocondrial (MNGIE), em biópsia muscular Rastreio de familiar
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34719
Código interno do INSA: 34719
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
Valor da
análise/teste
Tabela
INSA
Unidade: URN
SNS
109,18 €
12,00 €
Local: Porto
ADSE
Contato: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito Não
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 2-3 semanas
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 299 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Citopatias mitocondriais: neuropatia, ataxia e retinite pigmentar/Síndrome de Leigh de transmissão materna
(NARP/MILS) - Estudo do gene ATPase 6 - Rastreio de familiar
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34720
Código interno do INSA: 34720
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
Valor da
análise/teste
Tabela
INSA
Unidade: URN
SNS
77,33 €
12,00 €
Local: Porto
ADSE
Contato: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito Não
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 2-3 semanas
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 300 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Citopatias mitocondriais: neuropatia, ataxia e retinite pigmentar/Síndrome de Leigh de transmissão materna
(NARP/MILS) - Estudo do gene ATPase 6
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34721
Valor da
análise/teste
Tabela
Código interno do INSA: 34721
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
INSA
Unidade: URN
SNS
51,56 €
10,00 €
Local: Porto
ADSE
Contato: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA ou biópsia
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Biopsia: tubo seco
Volume mínimo de amostra: Sangue: 2-5 mL, Biopsia: músculo 20 mg; fígado 5 mg; músculo cardíaco: 20 mg
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Condições de transporte: Biópsias - em neve carbónica/azoto líquido; Sangue:temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Depende da duração e condições de transporte
Inquérito Não
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 4-6 semanas
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 301 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Doença de Leigh - Estudo do gene SURF1
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34733
Valor da
análise/teste
Tabela
Código interno do INSA: 34733
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
INSA
Unidade: URN
SNS
133,94 €
12,00 €
Local: Porto
ADSE
Contato: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA ou biópsia
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Biopsia: tubo seco
Volume mínimo de amostra: Sangue: 5 mL, Biopsia: músculo 20 mg; fígado 5 mg; músculo cardíaco: 20 mg
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Condições de transporte: Biópsias - em neve carbónica/azoto líquido; Sangue:temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Depende da duração e condições de transporte
Inquérito Não
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 4-6 semanas
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 302 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Doença de Leigh - gene SURF1 - rastreio de familiar
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34734
Código interno do INSA: 34734
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
Valor da
análise/teste
Tabela
INSA
Unidade: URN
SNS
89,65 €
12,00 €
Local: Porto
ADSE
Contato: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito Não
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 2-3 semanas
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 303 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Glicogenose tipo Ia (défice de glucose-6-fosfatase) - Estudo do gene G6PC
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34742
Código interno do INSA: 34742
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
Valor da
análise/teste
Tabela
INSA
Unidade: URN
SNS
189,76 €
12,00 €
Local: Porto
ADSE
Contato: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito Não
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 4-6 semanas
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 304 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Glicogenose tipo Ia (défice de glucose-6-fosfatase) - gene G6PC - rastreio de familiar
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34743
Código interno do INSA: 34743
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
Valor da
análise/teste
Tabela
INSA
Unidade: URN
SNS
89,65 €
12,00 €
Local: Porto
ADSE
Contato: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito Não
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 2-3 semanas
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 305 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Glicogenose tipo Ib/Ic - Estudo do gene G6PT1
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34744
Código interno do INSA: 34744
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
Valor da
análise/teste
Tabela
INSA
Unidade: URN
SNS
193,00 €
12,00 €
Local: Porto
ADSE
Contato: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito Não
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 4-6 semanas
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 306 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Glicogenose tipo Ib/Ic - gene G6PT1 - rastreio de familiar
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34745
Código interno do INSA: 34745
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
Valor da
análise/teste
Tabela
INSA
Unidade: URN
SNS
89,65 €
12,00 €
Local: Porto
ADSE
Contato: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito Não
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 2-3 semanas
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 307 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Glicogenose tipo III - Estudo parcial do gene AGL (exões 3, 4, 21, 24, 28, 31, 33 e 35)
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34746
Código interno do INSA: 34746
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
Valor da
análise/teste
Tabela
INSA
Unidade: URN
SNS
178,23 €
12,00 €
Local: Porto
ADSE
Contato: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito Não
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 4-6 semanas
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 308 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Glicogenose tipo III - gene AGL - rastreio de familiar
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34747
Código interno do INSA: 34747
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
Valor da
análise/teste
Tabela
INSA
Unidade: URN
SNS
89,65 €
12,00 €
Local: Porto
ADSE
Contato: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito Não
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 2-3 semanas
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 309 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Glicogenose tipo V - Estudo do gene PYGM
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34748
Código interno do INSA: 34748
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
Valor da
análise/teste
Tabela
INSA
Unidade: URN
SNS
266,81 €
12,00 €
Local: Porto
ADSE
Contato: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito Não
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 4-6 semanas
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 310 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Glicogenose tipo V - gene PYGM - rastreio de familiar
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34749
Código interno do INSA: 34749
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
Valor da
análise/teste
Tabela
INSA
Unidade: URN
SNS
89,65 €
12,00 €
Local: Porto
ADSE
Contato: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito Não
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 2-3 semanas
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 311 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Intolerância hereditária à frutose - Estudo do gene HFI
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34750
Código interno do INSA: 34750
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
Valor da
análise/teste
Tabela
INSA
Unidade: URN
SNS
178,23 €
12,00 €
Local: Porto
ADSE
Contato: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito Não
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 4-6 semanas
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 312 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Intolerância hereditária à frutose - gene HFI - rastreio de familiar
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34751
Código interno do INSA: 34751
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
Valor da
análise/teste
Tabela
INSA
Unidade: URN
SNS
89,65 €
12,00 €
Local: Porto
ADSE
Contato: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito Não
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 2-3 semanas
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
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Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Défice de desidrogenase dos acil-CoA dos hidroxiácidos de cadeia longa (LCHAD) -Pesquisa de mutação
frequente no gene HADHA (c.1528G>C)
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34752
Código interno do INSA: 34752
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
Valor da
análise/teste
Tabela
INSA
Unidade: URN
SNS
60,13 €
12,00 €
Local: Porto
ADSE
Contato: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito Não
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 2-3 semanas
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
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Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Défice de desidrogenase dos acil-CoA dos hidroxiácidos de cadeia longa (LCHAD) - gene HADHA - rastreio de
familiar
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34753
Código interno do INSA: 34753
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
Valor da
análise/teste
Tabela
INSA
Unidade: URN
SNS
89,65 €
12,00 €
Local: Porto
ADSE
Contato: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito Não
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 2-3 semanas
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
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Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Défice de desidrogenase dos acil-CoA dos ácidos gordos de cadeia média (MCAD) -Pesquisa de mutação
frequente no gene ACADM (c.985A>G)
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34758
Código interno do INSA: 34758
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
Valor da
análise/teste
Tabela
INSA
Unidade: URN
SNS
60,13 €
12,00 €
Local: Porto
ADSE
Contato: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito Não
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 2-3 semanas
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 316 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Défice de desidrogenase dos acil-CoA dos ácidos gordos de cadeia média (MCAD) - gene ACADM - rastreio de
familiar
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34759
Código interno do INSA: 34759
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
Valor da
análise/teste
Tabela
INSA
Unidade: URN
SNS
89,65 €
12,00 €
Local: Porto
ADSE
Contato: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito Não
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 2-3 semanas
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 317 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Síndrome de Conradi-Hunermann-Happle (gene EBP) - caso index
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34770
Código interno do INSA: 34770
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
Valor da
análise/teste
Tabela
INSA
Unidade: URN
SNS
131,58 €
12,00 €
Local: Porto
ADSE
Contato: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito Não
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 4-6 semanas
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 318 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Síndrome de Conradi-Hunermann-Happle (gene EBP) - estudo de familiar
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34771
Código interno do INSA: 34771
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
Valor da
análise/teste
Tabela
INSA
Unidade: URN
SNS
77,25 €
12,00 €
Local: Porto
ADSE
Contato: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito Não
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 2-3 semanas
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 319 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Síndrome de Smith-Lemli-Opitz - Estudo do gene DHCR7
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34772
Código interno do INSA: 34772
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
Valor da
análise/teste
Tabela
INSA
Unidade: URN
SNS
161,11 €
12,00 €
Local: Porto
ADSE
Contato: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito Não
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 4-6 semanas
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 320 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Síndrome de Smith-Lemli-Opitz - gene DHCR7 - rastreio de familiar
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34773
Código interno do INSA: 34773
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
Valor da
análise/teste
Tabela
INSA
Unidade: URN
SNS
89,65 €
12,00 €
Local: Porto
ADSE
Contato: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito Não
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 2-3 semanas
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 321 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Surdez mitocondrial - estudo dos genes rRNA12s, tRNALeu e tRNASer
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34776
Valor da
análise/teste
Tabela
Código interno do INSA: 34776
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
INSA
Unidade: URN
SNS
104,42 €
12,00 €
Local: Porto
ADSE
Contato: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA ou biópsia
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Biopsia: tubo seco
Volume mínimo de amostra: Sangue: 5 mL, Biopsia: músculo 20 mg; fígado 5 mg; músculo cardíaco: 20 mg
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Condições de transporte: Biópsias - em neve carbónica/azoto líquido; Sangue:temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Depende da duração e condições de transporte
Inquérito Não
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 4-6 semanas
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 322 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Surdez mitocondrial - genes rRNA12s, tRNALeu e tRNASer - Rastreio de familiar
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34777
Código interno do INSA: 34777
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
Valor da
análise/teste
Tabela
INSA
Unidade: URN
SNS
64,03 €
12,00 €
Local: Porto
ADSE
Contato: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito Não
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 2-3 semanas
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 323 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Défice em 2-metil-3-hidroxibutiril-CoA desidrogenase - estudo do gene HSD17B10
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34900
Código interno do INSA: 34900
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
Valor da
análise/teste
Tabela
INSA
Unidade: URN
SNS
169,90 €
22,50 €
Local: Porto
ADSE
Contato: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 4-6 semanas
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 324 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Défice em 2-metil-3-hidroxibutiril-CoA desidrogenase - estudo do gene HSD17B10- estudo familiar
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34900
Código interno do INSA: 34900
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
Valor da
análise/teste
Tabela
INSA
Unidade: URN
SNS
81,00 €
15,00 €
Local: Porto
ADSE
Contato: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 2-3 semanas
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 325 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Défice em 2-metil-3-hidroxibutiril-CoA desidrogenase - estudo do gene HSD17B10 - diagnóstico pré-natal
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34900
Valor da
análise/teste
Tabela
Código interno do INSA: 34900
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
INSA
Unidade: URN
SNS
110,70 €
17,50 €
Local: Porto
ADSE
Contato: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico; DNA; Líquido amniótico, Vilosidades coriónicas, células em cultura
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; LA/VC: tubo seco; Culturas: caixa
Volume mínimo de amostra: Sangue: 2-5mL; LA: 10mL; Culturas: 1 caixa
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente ou refrigerado
Conservação e estabilidade: 48H
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 1-2 semanas
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 326 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Hiperoxalúria tipo I - estudo do gene AGXT
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34900
Código interno do INSA: 34900
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
Valor da
análise/teste
Tabela
INSA
Unidade: URN
SNS
243,90 €
30,00 €
Local: Porto
ADSE
Contato: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 4-6 semanas
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 327 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Hiperoxalúria tipo I - estudo do gene AGXT- estudo familiar
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34900
Código interno do INSA: 34900
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
Valor da
análise/teste
Tabela
INSA
Unidade: URN
SNS
81,00 €
15,00 €
Local: Porto
ADSE
Contato: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 2-3 semanas
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 328 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Hiperoxalúria tipo I - estudo do gene AGXT- diagnóstico pré-natal
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34900
Valor da
análise/teste
Tabela
Código interno do INSA: 34900
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
INSA
Unidade: URN
SNS
17,50 €
6,00 €
Local: Porto
ADSE
Contato: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico; DNA; Líquido amniótico, Vilosidades coriónicas, células em cultura
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; LA/VC: tubo seco; Culturas: caixa
Volume mínimo de amostra: Sangue: 2-5mL; LA: 10mL; Culturas: 1 caixa
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente ou refrigerado
Conservação e estabilidade: 48H
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 1-2 semanas
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 329 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Síndrome HHH (hiperornitinemia-hiperamonemia-homocitrulinúria) - estudo do gene SLC25A15
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34900
Código interno do INSA: 34900
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
Valor da
análise/teste
Tabela
INSA
Unidade: URN
SNS
199,50 €
25,00 €
Local: Porto
ADSE
Contato: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 4-6 semanas
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 330 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Síndrome HHH (hiperornitinemia-hiperamonemia-homocitrulinúria) - estudo do gene SLC25A15 - estudo familiar
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34900
Código interno do INSA: 34900
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
Valor da
análise/teste
Tabela
INSA
Unidade: URN
SNS
81,00 €
15,00 €
Local: Porto
ADSE
Contato: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 2-3 semanas
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 331 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Síndrome HHH (hiperornitinemia-hiperamonemia-homocitrulinúria) - estudo do gene SLC25A15 - diagnóstico
pré-natal
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34900
Valor da
análise/teste
Tabela
Código interno do INSA: 34900
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
INSA
Unidade: URN
SNS
110,70 €
17,50 €
Local: Porto
ADSE
Contato: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico; DNA; Líquido amniótico, Vilosidades coriónicas, células em cultura
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; LA/VC: tubo seco; Culturas: caixa
Volume mínimo de amostra: Sangue: 2-5mL; LA: 10mL; Culturas: 1 caixa
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente ou refrigerado
Conservação e estabilidade: 48H
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 1-2 semanas
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 332 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Atrofia óptica autossómica dominante - estudo do gene OPA1
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34900
Código interno do INSA: 34900
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
Valor da
análise/teste
Tabela
INSA
Unidade: URN
SNS
480,70 €
40,00 €
Local: Porto
ADSE
Contato: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 4-6 semanas
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 333 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Atrofia óptica autossómica dominante - estudo do gene OPA1 - estudo familiar
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34900
Código interno do INSA: 34900
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
Valor da
análise/teste
Tabela
INSA
Unidade: URN
SNS
81,00 €
15,00 €
Local: Porto
ADSE
Contato: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 2-3 semanas
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 334 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Atrofia óptica autossómica dominante - estudo do gene OPA1 - diagnóstico pré-natal
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34900
Valor da
análise/teste
Tabela
Código interno do INSA: 34900
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
INSA
Unidade: URN
SNS
110,70 €
17,50 €
Local: Porto
ADSE
Contato: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico; DNA; Líquido amniótico, Vilosidades coriónicas, células em cultura
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; LA/VC: tubo seco; Culturas: caixa
Volume mínimo de amostra: Sangue: 2-5mL; LA: 10mL; Culturas: 1 caixa
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente ou refrigerado
Conservação e estabilidade: 48H
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 1-2 semanas
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 335 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Síndrome de Barth - estudo do gene TAZ
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34900
Código interno do INSA: 34900
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
Valor da
análise/teste
Tabela
INSA
Unidade: URN
SNS
148,50 €
20,00 €
Local: Porto
ADSE
Contato: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 4-6 semanas
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 336 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Síndrome de Barth - estudo do gene TAZ - estudo familiar
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34900
Código interno do INSA: 34900
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
Valor da
análise/teste
Tabela
INSA
Unidade: URN
SNS
110,70 €
17,50 €
Local: Porto
ADSE
Contato: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 2-3 semanas
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 337 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Síndrome de Barth - estudo do gene TAZ - diagnóstico pré-natal
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34900
Valor da
análise/teste
Tabela
Código interno do INSA: 34900
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
INSA
Unidade: URN
SNS
199,50 €
25,00 €
Local: Porto
ADSE
Contato: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico; DNA; Líquido amniótico, Vilosidades coriónicas, células em cultura
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; LA/VC: tubo seco; Culturas: caixa
Volume mínimo de amostra: Sangue: 2-5mL; LA: 10mL; Culturas: 1 caixa
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente ou refrigerado
Conservação e estabilidade: 48H
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 1-2 semanas
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 338 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Exostoses multiplas - estudo dos genes EXT1/EXT2/EXT3
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34900
Código interno do INSA: 34900
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
Valor da
análise/teste
Tabela
INSA
Unidade: URN
SNS
510,30 €
50,00 €
Local: Porto
ADSE
Contato: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 4-6 semanas
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 339 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Exostoses multiplas - estudo dos genes EXT1/EXT2/EXT3 - estudo familiar
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34900
Código interno do INSA: 34900
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
Valor da
análise/teste
Tabela
INSA
Unidade: URN
SNS
81,00 €
15,00 €
Local: Porto
ADSE
Contato: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 2-3 semanas
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 340 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Exostoses multiplas - estudo dos genes EXT1/EXT2/EXT3 - diagnóstico pré-natal
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34900
Valor da
análise/teste
Tabela
Código interno do INSA: 34900
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
INSA
Unidade: URN
SNS
110,70 €
17,50 €
Local: Porto
ADSE
Contato: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico; DNA; Líquido amniótico, Vilosidades coriónicas, células em cultura
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; LA/VC: tubo seco; Culturas: caixa
Volume mínimo de amostra: Sangue: 2-5mL; LA: 10mL; Culturas: 1 caixa
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente ou refrigerado
Conservação e estabilidade: 48H
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 1-2 semanas
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 341 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Encefalopatia etilmalónica - estudo do gene ETHE1
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34900
Código interno do INSA: 34900
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
Valor da
análise/teste
Tabela
INSA
Unidade: URN
SNS
140,30 €
20,00 €
Local: Porto
ADSE
Contato: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 4-6 semanas
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 342 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Encefalopatia etilmalónica - estudo do gene ETHE1 - estudo familiar
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34900
Código interno do INSA: 34900
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
Valor da
análise/teste
Tabela
INSA
Unidade: URN
SNS
81,00 €
15,00 €
Local: Porto
ADSE
Contato: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 2-3 semanas
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 343 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Encefalopatia etilmalónica - estudo do gene ETHE1 - diagnóstico pré-natal
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34900
Valor da
análise/teste
Tabela
Código interno do INSA: 34900
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
INSA
Unidade: URN
SNS
110,70 €
17,50 €
Local: Porto
ADSE
Contato: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico; DNA; Líquido amniótico, Vilosidades coriónicas, células em cultura
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; LA/VC: tubo seco; Culturas: caixa
Volume mínimo de amostra: Sangue: 2-5mL; LA: 10mL; Culturas: 1 caixa
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente ou refrigerado
Conservação e estabilidade: 48H
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 1-2 semanas
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 344 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Síndrome da deplecção do mtDNA - quantificação do mtDNA por PCR quantitativo em tempo real
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34900
Valor da
análise/teste
Tabela
Código interno do INSA: 34900
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
INSA
Unidade: URN
SNS
22,70 €
4,00 €
Local: Porto
ADSE
Contato: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Biópsia
Tipo de recipiente: Tubo seco
Volume mínimo de amostra: Biopsia: músculo 20 mg; fígado 5 mg; músculo cardíaco: 20 mg
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Condições de transporte: Biópsias - em neve carbónica/azoto líquido
Conservação e estabilidade: Depende da duração e condições de transporte
Inquérito
Interferência:
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 4-6 semanas
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 345 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Síndrome de Gracile - estudo do gene 8CSIL
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34900
Código interno do INSA: 34900
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
Valor da
análise/teste
Tabela
INSA
Unidade: URN
SNS
81,00 €
15,00 €
Local: Porto
ADSE
Contato: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 4-6 semanas
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 346 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Síndrome de Gracile - estudo do gene 8CSIL - estudo familiar
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34900
Código interno do INSA: 34900
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
Valor da
análise/teste
Tabela
INSA
Unidade: URN
SNS
110,70 €
17,50 €
Local: Porto
ADSE
Contato: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 2-3 semanas
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 347 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Síndrome de Gracile - estudo do gene 8CSIL - diagnóstico pré-natal
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34900
Valor da
análise/teste
Tabela
Código interno do INSA: 34900
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
INSA
Unidade: URN
SNS
155,10 €
22,50 €
Local: Porto
ADSE
Contato: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico; DNA; Líquido amniótico, Vilosidades coriónicas, células em cultura
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; LA/VC: tubo seco; Culturas: caixa
Volume mínimo de amostra: Sangue: 2-5mL; LA: 10mL; Culturas: 1 caixa
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente ou refrigerado
Conservação e estabilidade: 48H
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 1-2 semanas
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 348 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Défice do complexo I da cadeia respiratória mitocondrial - estudo dos genes
ND1/ND2/ND3/ND4/ND4L/ND5/ND6
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34900
Valor da
análise/teste
Tabela
Código interno do INSA: 34900
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
INSA
Unidade: URN
SNS
317,90 €
32,50 €
Local: Porto
ADSE
Contato: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA ou biópsia
Tipo de recipiente: Biópsia: tubo seco; Sangue: tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: Sangue: 2-5 mL, Biopsia: músculo 20 mg; fígado 5 mg; músculo cardíaco: 20 mg
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Condições de transporte: Biópsias - em neve carbónica/azoto líquido; Sangue:temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Depende da duração e condições de transporte
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 4-6 semanas
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 349 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Défice do complexo I da cadeia respiratória mitocondrial - estudo dos genes
ND1/ND2/ND3/ND4/ND4L/ND5/ND6 - estudo familiar
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34900
Código interno do INSA: 34900
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
Valor da
análise/teste
Tabela
INSA
Unidade: URN
SNS
81,00 €
15,00 €
Local: Porto
ADSE
Contato: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 2-3 semanas
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 350 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Défice do complexo II da cadeia respiratória mitocondrial - estudo dos genes SDHA/SDHB/SDHC/SDHD
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34900
Valor da
análise/teste
Tabela
Código interno do INSA: 34900
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
INSA
Unidade: URN
SNS
554,70 €
50,00 €
Local: Porto
ADSE
Contato: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA ou biópsia
Tipo de recipiente: Biópsia: tubo seco; Sangue: tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: Sangue: 2-5 mL, Biopsia: músculo 20 mg; fígado 5 mg; músculo cardíaco: 20 mg
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Condições de transporte: Biópsias - em neve carbónica/azoto líquido; Sangue:temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Depende da duração e condições de transporte
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 4-6 semanas
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 351 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Défice do complexo II da cadeia respiratória mitocondrial - estudo dos genes SDHA/SDHB/SDHC/SDHD - estudo
familiar
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34900
Código interno do INSA: 34900
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
Valor da
análise/teste
Tabela
INSA
Unidade: URN
SNS
81,00 €
15,00 €
Local: Porto
ADSE
Contato: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 2-3 semanas
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 352 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Défice do complexo II da cadeia respiratória mitocondrial - estudo dos genes SDHA/SDHB/SDHC/SDHD diagnóstico pré-natal
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34900
Valor da
análise/teste
Tabela
Código interno do INSA: 34900
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
INSA
Unidade: URN
SNS
110,70 €
17,50 €
Local: Porto
ADSE
Contato: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico; DNA; Líquido amniótico, Vilosidades coriónicas, células em cultura
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; LA/VC: tubo seco; Culturas: caixa
Volume mínimo de amostra: Sangue: 2-5mL; LA: 10mL; Culturas: 1 caixa
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente ou refrigerado
Conservação e estabilidade: 48H
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 1-2 semanas
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 353 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
3-metilcrotonilglicinúria (3MCC) - Estudo dos genes MCCC1 e MCCC2
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36000
Código interno do INSA: 36000
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
Valor da
análise/teste
Tabela
INSA
Unidade: URN
SNS
591,61 €
50,00 €
Local: Porto
ADSE
Contato: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 4-6 semanas
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 354 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Acidúria 3-hidroxi-3-metilglutárica - Pesquisa de mutação frequente no gene HMGCL
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36001
Código interno do INSA: 36001
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
Valor da
análise/teste
Tabela
INSA
Unidade: URN
SNS
60,13 €
12,00 €
Local: Porto
ADSE
Contato: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 2-3 semanas
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 355 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Acidúria argininosuccinica - Estudo do gene ASL
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36002
Código interno do INSA: 36002
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
Valor da
análise/teste
Tabela
INSA
Unidade: URN
SNS
325,87 €
32,50 €
Local: Porto
ADSE
Contato: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 4-6 semanas
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 356 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Acidúria glutárica tipo I - Pesquisa de mutação frequente no gene GCDH
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36003
Código interno do INSA: 36003
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
Valor da
análise/teste
Tabela
INSA
Unidade: URN
SNS
60,13 €
12,00 €
Local: Porto
ADSE
Contato: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 2-3 semanas
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 357 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Acidúria isovalérica - Estudo do gene IVD
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36004
Código interno do INSA: 36004
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
Valor da
análise/teste
Tabela
INSA
Unidade: URN
SNS
237,29 €
30,00 €
Local: Porto
ADSE
Contato: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 4-6 semanas
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 358 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Acidúria L-2-hidroxiglutárica (défice de L-2-hidroxiglutarato desidrogenase) - Estudo do gene L2HGDH
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36005
Código interno do INSA: 36005
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
Valor da
análise/teste
Tabela
INSA
Unidade: URN
SNS
207,76 €
27,50 €
Local: Porto
ADSE
Contato: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 4-6 semanas
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 359 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Acidúria malónica - Estudo do gene MLYCD
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36006
Código interno do INSA: 36006
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
Valor da
análise/teste
Tabela
INSA
Unidade: URN
SNS
133,94 €
20,00 €
Local: Porto
ADSE
Contato: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 4-6 semanas
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 360 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Acidúria metilmalónica - Estudo do gene MUT
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36007
Código interno do INSA: 36007
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
Valor da
análise/teste
Tabela
INSA
Unidade: URN
SNS
104,42 €
17,50 €
Local: Porto
ADSE
Contato: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 4-6 semanas
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 361 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Acidúria metilmalónica com homocistinúria, tipo cbl C - Estudo do gene MMACHC
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36008
Código interno do INSA: 36008
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
Valor da
análise/teste
Tabela
INSA
Unidade: URN
SNS
119,18 €
17,50 €
Local: Porto
ADSE
Contato: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 4-6 semanas
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 362 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Acidúria metilmalónica com homocistinúria, tipo cbl D - Estudo do gene MMADHC
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36009
Código interno do INSA: 36009
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
Valor da
análise/teste
Tabela
INSA
Unidade: URN
SNS
148,71 €
20,00 €
Local: Porto
ADSE
Contato: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 4-6 semanas
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 363 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Argininemia - Pesquisa de mutação frequente no gene ARG1
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36046
Código interno do INSA: 36046
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
Valor da
análise/teste
Tabela
INSA
Unidade: URN
SNS
60,13 €
12,00 €
Local: Porto
ADSE
Contato: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 2-3 semanas
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 364 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Cistinúria - Estudo do cDNA dos genes SLC7A9 e SLC3A1
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36079
Código interno do INSA: 36079
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
Valor da
análise/teste
Tabela
INSA
Unidade: URN
SNS
642,96 €
50,00 €
Local: Porto
ADSE
Contato: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 4-6 semanas
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 365 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Cistinúria - Estudo dos genes SLC7A9 e SLC3A1
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36080
Código interno do INSA: 36080
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
Valor da
análise/teste
Tabela
INSA
Unidade: URN
SNS
399,68 €
40,00 €
Local: Porto
ADSE
Contato: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 4-6 semanas
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 366 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Citrulinemia tipo 2 (défice de citrina) - Estudo do gene SLC25A13
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36081
Código interno do INSA: 36081
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
Valor da
análise/teste
Tabela
INSA
Unidade: URN
SNS
325,87 €
32,50 €
Local: Porto
ADSE
Contato: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 4-6 semanas
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 367 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Défice de biotinidase - Estudo do gene BTD
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36086
Código interno do INSA: 36086
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
Valor da
análise/teste
Tabela
INSA
Unidade: URN
SNS
119,18 €
17,50 €
Local: Porto
ADSE
Contato: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 4-6 semanas
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 368 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Défice de carnitina palmitoil transferase I - Estudo do gene CPT1
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36087
Código interno do INSA: 36087
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
Valor da
análise/teste
Tabela
INSA
Unidade: URN
SNS
340,63 €
32,50 €
Local: Porto
ADSE
Contato: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 4-6 semanas
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 369 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Défice de carnitina palmitoil transferase II - Estudo do gene CPT2
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36088
Código interno do INSA: 36088
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
Valor da
análise/teste
Tabela
INSA
Unidade: URN
SNS
133,94 €
20,00 €
Local: Porto
ADSE
Contato: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 4-6 semanas
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 370 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Défice de carnitina-acilcarnitina translocase - Estudo do gene CACT
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36089
Código interno do INSA: 36089
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
Valor da
análise/teste
Tabela
INSA
Unidade: URN
SNS
193,00 €
25,00 €
Local: Porto
ADSE
Contato: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 4-6 semanas
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 371 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Défice de desidrogenase dos ácidos gordos de cadeia muito longa (VLCADD) - Estudo do gene ACADVL
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36090
Código interno do INSA: 36090
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
Valor da
análise/teste
Tabela
INSA
Unidade: URN
SNS
355,39 €
40,00 €
Local: Porto
ADSE
Contato: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 4-6 semanas
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 372 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Défice de desidrogenase dos ácidos gordos hidroxilados de cadeia curta - Estudo do gene HADH
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36091
Código interno do INSA: 36091
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
Valor da
análise/teste
Tabela
INSA
Unidade: URN
SNS
178,23 €
25,00 €
Local: Porto
ADSE
Contato: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 4-6 semanas
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 373 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Défice de desidrogenase dos ácidos gordos hidroxilados de cadeia curta - Pesquisa de mutação frequente no
gene HADH
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36092
Código interno do INSA: 36092
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
Valor da
análise/teste
Tabela
INSA
Unidade: URN
SNS
60,13 €
12,00 €
Local: Porto
ADSE
Contato: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 2-3 semanas
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 374 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Défice de desidrogenase dos acil-CoA dos ácidos gordos de cadeia curta (SCAD) - Estudo do gene ACADS
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36093
Código interno do INSA: 36093
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
Valor da
análise/teste
Tabela
INSA
Unidade: URN
SNS
207,76 €
27,50 €
Local: Porto
ADSE
Contato: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 4-6 semanas
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 375 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Défice de desidrogenase dos acil-CoA dos ácidos gordos de cadeia média (MCAD) - Estudo do gene ACADM
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36094
Código interno do INSA: 36094
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
Valor da
análise/teste
Tabela
INSA
Unidade: URN
SNS
237,29 €
30,00 €
Local: Porto
ADSE
Contato: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 4-6 semanas
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 376 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Défice de desidrogenase dos acil-CoA dos hidroxiácidos de cadeia longa (LCHAD) - Estudo do gene HADHA
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36095
Código interno do INSA: 36095
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
Valor da
análise/teste
Tabela
INSA
Unidade: URN
SNS
355,39 €
40,00 €
Local: Porto
ADSE
Contato: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 4-6 semanas
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 377 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Défice de GTP-ciclohidrolase - Estudo do gene GCH1
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36096
Código interno do INSA: 36096
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
Valor da
análise/teste
Tabela
INSA
Unidade: URN
SNS
148,71 €
20,00 €
Local: Porto
ADSE
Contato: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 4-6 semanas
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 378 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Défice de guanidinoacetato metiltransferase - Pesquisa de mutação frequente no gene GAMT
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36097
Código interno do INSA: 36097
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
Valor da
análise/teste
Tabela
INSA
Unidade: URN
SNS
60,13 €
12,00 €
Local: Porto
ADSE
Contato: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 2-3 semanas
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 379 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Défice de holocarboxilase sintetase - Estudo do gene HLCS
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36100
Código interno do INSA: 36100
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
Valor da
análise/teste
Tabela
INSA
Unidade: URN
SNS
237,29 €
30,00 €
Local: Porto
ADSE
Contato: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 4-6 semanas
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 380 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Défice de metionina adenosiltransferase - Estudo do gene MAT1
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36101
Código interno do INSA: 36101
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
Valor da
análise/teste
Tabela
INSA
Unidade: URN
SNS
193,00 €
25,00 €
Local: Porto
ADSE
Contato: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 4-6 semanas
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 381 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Défice de metionina adenosiltransferase - Pesquisa de mutação frequente no gene MAT1
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36102
Código interno do INSA: 36102
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
Valor da
análise/teste
Tabela
INSA
Unidade: URN
SNS
60,13 €
12,00 €
Local: Porto
ADSE
Contato: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 2-3 semanas
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 382 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Défice de succinil-CoA:3-oxoácido CoA transferase (SCOT) - Estudo do gene OXCT1
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36103
Código interno do INSA: 36103
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
Valor da
análise/teste
Tabela
INSA
Unidade: URN
SNS
311,10 €
32,50 €
Local: Porto
ADSE
Contato: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 4-6 semanas
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 383 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Défice múltiplo das acil-CoA desidrogenases dos ácidos gordos (MADD) - Estudo dos genes ETFA, ETFB e ETFDH
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36107
Código interno do INSA: 36107
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
Valor da
análise/teste
Tabela
INSA
Unidade: URN
SNS
517,79 €
50,00 €
Local: Porto
ADSE
Contato: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 4-6 semanas
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 384 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Défice primário de carnitina - Estudo do gene OCTN2
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36108
Código interno do INSA: 36108
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
Valor da
análise/teste
Tabela
INSA
Unidade: URN
SNS
207,76 €
27,50 €
Local: Porto
ADSE
Contato: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 4-6 semanas
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 385 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Fenilcetonúria - Estudo do gene PAH
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36176
Código interno do INSA: 36176
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
Valor da
análise/teste
Tabela
INSA
Unidade: URN
SNS
252,05 €
32,50 €
Local: Porto
ADSE
Contato: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 4-6 semanas
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 386 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Galactosemia (défice de galactose-1-fosfato-uridil transferase) - Estudo do gene GALT
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36181
Código interno do INSA: 36181
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
Valor da
análise/teste
Tabela
INSA
Unidade: URN
SNS
281,58 €
32,50 €
Local: Porto
ADSE
Contato: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 4-6 semanas
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 387 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Glicogenose tipo VII (défice de fosfofrutoquinase) - Estudo do gene PFK-M
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36184
Código interno do INSA: 36184
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
Valor da
análise/teste
Tabela
INSA
Unidade: URN
SNS
370,16 €
40,00 €
Local: Porto
ADSE
Contato: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 4-6 semanas
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 388 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Glicogenose tipo 0 (défice de glicogénio-sintetase) - Estudo do gene GYS2
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36185
Código interno do INSA: 36185
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
Valor da
análise/teste
Tabela
INSA
Unidade: URN
SNS
296,34 €
32,50 €
Local: Porto
ADSE
Contato: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 4-6 semanas
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 389 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Glicogenose tipo IX a/b/c (défice de fosforilase cinase) - Estudo dos genes PHKA2, PHKB e PHKG2
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36186
Código interno do INSA: 36186
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
Valor da
análise/teste
Tabela
INSA
Unidade: URN
SNS
559,72 €
50,00 €
Local: Porto
ADSE
Contato: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 4-6 semanas
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 390 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Homocistinúria por défice de remetilação - Estudo do gene MTHFR
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36205
Código interno do INSA: 36205
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
Valor da
análise/teste
Tabela
INSA
Unidade: URN
SNS
281,58 €
32,50 €
Local: Porto
ADSE
Contato: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 4-6 semanas
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 391 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Intolerância à frutose (défice de aldolase B) - Estudo do cDNA do gene ALDOB
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36206
Código interno do INSA: 36206
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
Valor da
análise/teste
Tabela
INSA
Unidade: URN
SNS
270,01 €
32,50 €
Local: Porto
ADSE
Contato: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 4-6 semanas
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 392 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Leucinose - Pesquisa de mutação frequente no gene BCKDHA
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36221
Código interno do INSA: 36221
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
Valor da
análise/teste
Tabela
INSA
Unidade: URN
SNS
60,13 €
12,00 €
Local: Porto
ADSE
Contato: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 4-6 semanas
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 393 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Paragangliomas familiares - pesquisa de grandes delecções nos genes SDHD, SDHB e SDHC
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36252
Código interno do INSA: 36252
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
Valor da
análise/teste
Tabela
INSA
Unidade: URN
SNS
120,10 €
17,50 €
Local: Porto
ADSE
Contato: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 2-3 semanas
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 394 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Paragangliomas familiares - pesquisa de mutações nos genes SDHD, SDHB e SDHC - caso index
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36253
Código interno do INSA: 36253
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
Valor da
análise/teste
Tabela
INSA
Unidade: URN
SNS
360,50 €
40,00 €
Local: Porto
ADSE
Contato: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 2-3 semanas
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 395 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Paragangliomas familiares - pesquisa de mutações nos genes SDHD, SDHB e SDHC - estudo de familiar
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36254
Código interno do INSA: 36254
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
Valor da
análise/teste
Tabela
INSA
Unidade: URN
SNS
84,33 €
15,00 €
Local: Porto
ADSE
Contato: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 2-3 semanas
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 396 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Tirosinemia tipo I - Estudo do gene FAH
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36304
Código interno do INSA: 36304
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
Valor da
análise/teste
Tabela
INSA
Unidade: URN
SNS
249,69 €
30,00 €
Local: Porto
ADSE
Contato: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 4-6 semanas
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 397 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Tirosinemia tipo I - Pesquisa de mutação frequente no gene FAH
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36305
Código interno do INSA: 36305
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
Valor da
análise/teste
Tabela
INSA
Unidade: URN
SNS
60,13 €
12,00 €
Local: Porto
ADSE
Contato: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 2-3 semanas
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 398 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Surdez familiar, Conexina 26 - Estudo do gene GJB2
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36320
Código interno do INSA: 36320
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
Valor da
análise/teste
Tabela
INSA
Unidade: URN
SNS
89,65 €
15,00 €
Local: Porto
ADSE
Contato: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 4-6 semanas
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 399 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Surdez familiar, Conexina 30 - Estudo do gene GJB6
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36321
Código interno do INSA: 36321
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
Valor da
análise/teste
Tabela
INSA
Unidade: URN
SNS
47,73 €
9,00 €
Local: Porto
ADSE
Contato: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 4-6 semanas
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 400 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Acidúria propiónica - Estudo dos genes PCCA e PCCB
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36322
Código interno do INSA: 36322
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
Valor da
análise/teste
Tabela
INSA
Unidade: URN
SNS
665,42 €
50,00 €
Local: Porto
ADSE
Contato: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 4-6 semanas
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 401 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Homocistinúria clássica - Estudo do gene CBS
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36323
Código interno do INSA: 36323
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
Valor da
análise/teste
Tabela
INSA
Unidade: URN
SNS
325,87 €
32,50 €
Local: Porto
ADSE
Contato: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 4-6 semanas
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 402 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Leucinose (MSUD) - Estudo dos genes BCKDHA, BCKDHB, DBT e DLD
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36324
Código interno do INSA: 36324
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
Valor da
análise/teste
Tabela
INSA
Unidade: URN
SNS
739,24 €
50,00 €
Local: Porto
ADSE
Contato: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 4-6 semanas
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 403 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Tirosinemia tipo III - Estudo do gene HPD
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36325
Código interno do INSA: 36325
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
Valor da
análise/teste
Tabela
INSA
Unidade: URN
SNS
296,34 €
32,50 €
Local: Porto
ADSE
Contato: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 4-6 semanas
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 404 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Tirosinemia tipo II - Estudo do gene TAT
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36326
Código interno do INSA: 36326
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
Valor da
análise/teste
Tabela
INSA
Unidade: URN
SNS
252,05 €
32,50 €
Local: Porto
ADSE
Contato: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 4-6 semanas
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 405 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Glicogenose tipo IV - Estudo do gene GBE1
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36327
Código interno do INSA: 36327
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
Valor da
análise/teste
Tabela
INSA
Unidade: URN
SNS
296,34 €
32,50 €
Local: Porto
ADSE
Contato: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 4-6 semanas
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 406 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Trimetilaminuria - Estudo do gene FMO3
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36328
Código interno do INSA: 36328
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
Valor da
análise/teste
Tabela
INSA
Unidade: URN
SNS
178,23 €
25,00 €
Local: Porto
ADSE
Contato: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 4-6 semanas
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 407 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Glicogenose tipo VI - Estudo do gene PYGL
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36329
Código interno do INSA: 36329
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
Valor da
análise/teste
Tabela
INSA
Unidade: URN
SNS
355,39 €
40,00 €
Local: Porto
ADSE
Contato: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 4-6 semanas
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 408 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Xantomatose Cerebrotendinosa - Estudo do gene CYP27A1
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36330
Código interno do INSA: 36330
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
Valor da
análise/teste
Tabela
INSA
Unidade: URN
SNS
193,00 €
25,00 €
Local: Porto
ADSE
Contato: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 4-6 semanas
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 409 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Défice de guanidinoacetato metiltransferase - Estudo do gene GAMT
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36331
Código interno do INSA: 36331
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
Valor da
análise/teste
Tabela
INSA
Unidade: URN
SNS
148,71 €
20,00 €
Local: Porto
ADSE
Contato: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 4-6 semanas
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 410 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Défice de transportador da creatina -Estudo do gene SLC6A8
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36332
Código interno do INSA: 36332
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
Valor da
análise/teste
Tabela
INSA
Unidade: URN
SNS
252,05 €
32,50 €
Local: Porto
ADSE
Contato: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 4-6 semanas
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 411 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Síndrome da deplecção do mtDNA - Estudo do gene POLG
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36333
Valor da
análise/teste
Tabela
Código interno do INSA: 36333
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
INSA
Unidade: URN
SNS
325,87 €
32,50 €
Local: Porto
ADSE
Contato: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA ou biópsia
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Biopsia: tubo seco
Volume mínimo de amostra: Sangue: 2-5 mL, Biopsia: músculo 20 mg; fígado 5 mg; músculo cardíaco: 20 mg
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Condições de transporte: Biópsias - em neve carbónica/azoto líquido; Sangue:temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Depende da duração e condições de transporte
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 4-6 semanas
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 412 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Síndrome da deplecção do mtDNA - Estudo do gene POLG2
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36334
Valor da
análise/teste
Tabela
Código interno do INSA: 36334
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
INSA
Unidade: URN
SNS
178,23 €
25,00 €
Local: Porto
ADSE
Contato: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA ou biópsia
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Biopsia: tubo seco
Volume mínimo de amostra: Sangue: 2-5 mL, Biopsia: músculo 20 mg; fígado 5 mg; músculo cardíaco: 20 mg
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Condições de transporte: Biópsias - em neve carbónica/azoto líquido; Sangue:temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Depende da duração e condições de transporte
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 4-6 semanas
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 413 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Síndrome da deplecção do mtDNA - Estudo do gene C10orf2 (Twinkle)
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36335
Valor da
análise/teste
Tabela
Código interno do INSA: 36335
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
INSA
Unidade: URN
SNS
163,47 €
22,50 €
Local: Porto
ADSE
Contato: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA ou biópsia
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Biopsia: tubo seco
Volume mínimo de amostra: Sangue: 2-5 mL, Biopsia: músculo 20 mg; fígado 5 mg; músculo cardíaco: 20 mg
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Condições de transporte: Biópsias - em neve carbónica/azoto líquido; Sangue:temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Depende da duração e condições de transporte
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 4-6 semanas
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 414 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Síndrome da deplecção do mtDNA - Estudo do gene SLC25A4 (Ant1)
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36336
Valor da
análise/teste
Tabela
Código interno do INSA: 36336
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
INSA
Unidade: URN
SNS
119,18 €
17,50 €
Local: Porto
ADSE
Contato: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA ou biópsia
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Biopsia: tubo seco
Volume mínimo de amostra: Sangue: 2-5 mL, Biopsia: músculo 20 mg; fígado 5 mg; músculo cardíaco: 20 mg
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Condições de transporte: Biópsias - em neve carbónica/azoto líquido; Sangue:temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Depende da duração e condições de transporte
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 4-6 semanas
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 415 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Síndrome da deplecção do mtDNA - Estudo do gene TYMP
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36337
Valor da
análise/teste
Tabela
Código interno do INSA: 36337
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
INSA
Unidade: URN
SNS
148,71 €
20,00 €
Local: Porto
ADSE
Contato: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA ou biópsia
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Biopsia: tubo seco
Volume mínimo de amostra: Sangue: 2-5 mL, Biopsia: músculo 20 mg; fígado 5 mg; músculo cardíaco: 20 mg
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Condições de transporte: Biópsias - em neve carbónica/azoto líquido; Sangue:temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Depende da duração e condições de transporte
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 4-6 semanas
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 416 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Citopatias mitocondriais - Estudo do DNA mitocondrial completo
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36338
Valor da
análise/teste
Tabela
Código interno do INSA: 36338
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
INSA
Unidade: URN
SNS
739,24 €
50,00 €
Local: Porto
ADSE
Contato: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA ou biópsia
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Biopsia: tubo seco
Volume mínimo de amostra: Sangue: 2-5 mL, Biopsia: músculo 20 mg; fígado 5 mg; músculo cardíaco: 20 mg
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Condições de transporte: Biópsias - em neve carbónica/azoto líquido; Sangue:temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Depende da duração e condições de transporte
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 4-6 semanas
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 417 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Síndrome da deplecção do mtDNA - Estudo do gene DGUOK
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36339
Valor da
análise/teste
Tabela
Código interno do INSA: 36339
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
INSA
Unidade: URN
SNS
163,47 €
22,50 €
Local: Porto
ADSE
Contato: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA ou biópsia
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Biopsia: tubo seco
Volume mínimo de amostra: Sangue: 2-5 mL, Biopsia: músculo 20 mg; fígado 5 mg; músculo cardíaco: 20 mg
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Condições de transporte: Biópsias - em neve carbónica/azoto líquido; Sangue:temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Depende da duração e condições de transporte
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 4-6 semanas
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 418 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Síndrome da deplecção do mtDNA - Estudo do gene MPV17
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36340
Valor da
análise/teste
Tabela
Código interno do INSA: 36340
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
INSA
Unidade: URN
SNS
133,94 €
20,00 €
Local: Porto
ADSE
Contato: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA ou biópsia
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Biopsia: tubo seco
Volume mínimo de amostra: Sangue: 2-5 mL, Biopsia: músculo 20 mg; fígado 5 mg; músculo cardíaco: 20 mg
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Condições de transporte: Biópsias - em neve carbónica/azoto líquido; Sangue:temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Depende da duração e condições de transporte
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 4-6 semanas
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 419 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Síndrome da deplecção do mtDNA - Estudo do gene TK2
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36341
Valor da
análise/teste
Tabela
Código interno do INSA: 36341
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
INSA
Unidade: URN
SNS
207,76 €
27,50 €
Local: Porto
ADSE
Contato: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA ou biópsia
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Biopsia: tubo seco
Volume mínimo de amostra: Sangue: 2-5 mL, Biopsia: músculo 20 mg; fígado 5 mg; músculo cardíaco: 20 mg
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Condições de transporte: Biópsias - em neve carbónica/azoto líquido; Sangue:temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Depende da duração e condições de transporte
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 4-6 semanas
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 420 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Síndrome da deplecção do mtDNA - Estudo do gene RRM2B
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36342
Valor da
análise/teste
Tabela
Código interno do INSA: 36342
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
INSA
Unidade: URN
SNS
193,00 €
25,00 €
Local: Porto
ADSE
Contato: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA ou biópsia
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Biopsia: tubo seco
Volume mínimo de amostra: Sangue: 2-5 mL, Biopsia: músculo 20 mg; fígado 5 mg; músculo cardíaco: 20 mg
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Condições de transporte: Biópsias - em neve carbónica/azoto líquido; Sangue:temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Depende da duração e condições de transporte
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 4-6 semanas
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 421 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Síndrome da deplecção do mtDNA - Estudo do gene SUCLA2
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36343
Valor da
análise/teste
Tabela
Código interno do INSA: 36343
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
INSA
Unidade: URN
SNS
222,52 €
27,50 €
Local: Porto
ADSE
Contato: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA ou biópsia
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Biopsia: tubo seco
Volume mínimo de amostra: Sangue: 2-5 mL, Biopsia: músculo 20 mg; fígado 5 mg; músculo cardíaco: 20 mg
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Condições de transporte: Biópsias - em neve carbónica/azoto líquido; Sangue:temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Depende da duração e condições de transporte
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 4-6 semanas
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 422 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Síndrome da deplecção do mtDNA - Estudo do gene SUCLG1
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36344
Valor da
análise/teste
Tabela
Código interno do INSA: 36344
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
INSA
Unidade: URN
SNS
193,00 €
25,00 €
Local: Porto
ADSE
Contato: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA ou biópsia
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Biopsia: tubo seco
Volume mínimo de amostra: Sangue: 2-5 mL, Biopsia: músculo 20 mg; fígado 5 mg; músculo cardíaco: 20 mg
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Condições de transporte: Biópsias - em neve carbónica/azoto líquido; Sangue:temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Depende da duração e condições de transporte
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 4-6 semanas
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 423 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Glicogenose tipo III - Estudo do gene AGL
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36345
Código interno do INSA: 36345
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
Valor da
análise/teste
Tabela
INSA
Unidade: URN
SNS
576,84 €
50,00 €
Local: Porto
ADSE
Contato: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 4-6 semanas
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 424 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Doença congénita da glicosilação tipo Ia (CDG Ia) - Estudo do gene PMM2 - diagnóstico pré-natal
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36391
Valor da
análise/teste
Tabela
Código interno do INSA: 36391
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
INSA
Unidade: URN
SNS
115,05 €
17,50 €
Local: Porto
ADSE
Contato: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico; DNA; Líquido amniótico, Vilosidades coriónicas, células em cultura
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; LA/VC: tubo seco; Culturas: caixa
Volume mínimo de amostra: Sangue: 2-5mL; LA: 10mL; Culturas: 1 caixa
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente ou refrigerado
Conservação e estabilidade: 48H
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 1-2 semanas
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 425 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Fenilcetonúria - Estudo do gene PAH - estudo de familiar
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36442
Código interno do INSA: 36442
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
Valor da
análise/teste
Tabela
INSA
Unidade: URN
SNS
77,25 €
15,00 €
Local: Porto
ADSE
Contato: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 2-3 semanas
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 426 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Fenilcetonúria - Estudo do gene PAH - diagnóstico pré-natal
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36443
Valor da
análise/teste
Tabela
Código interno do INSA: 36443
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
INSA
Unidade: URN
SNS
115,05 €
17,50 €
Local: Porto
ADSE
Contato: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico; DNA; Líquido amniótico, Vilosidades coriónicas, células em cultura
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; LA/VC: tubo seco; Culturas: caixa
Volume mínimo de amostra: Sangue: 2-5mL; LA: 10mL; Culturas: 1 caixa
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente ou refrigerado
Conservação e estabilidade: 48H
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 1-2 semanas
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 427 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Tirosinemia tipo I - Estudo do gene FAH - estudo de familiar
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36444
Código interno do INSA: 36444
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
Valor da
análise/teste
Tabela
INSA
Unidade: URN
SNS
77,25 €
15,00 €
Local: Porto
ADSE
Contato: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 2-3 semanas
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 428 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Tirosinemia tipo I - Estudo do gene FAH - diagnóstico pré-natal
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36445
Valor da
análise/teste
Tabela
Código interno do INSA: 36445
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
INSA
Unidade: URN
SNS
115,05 €
17,50 €
Local: Porto
ADSE
Contato: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico; DNA; Líquido amniótico, Vilosidades coriónicas, células em cultura
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; LA/VC: tubo seco; Culturas: caixa
Volume mínimo de amostra: Sangue: 2-5mL; LA: 10mL; Culturas: 1 caixa
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente ou refrigerado
Conservação e estabilidade: 48H
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 1-2 semanas
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 429 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Tirosinemia tipo II - Estudo do gene TAT - estudo de familiar
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36446
Código interno do INSA: 36446
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
Valor da
análise/teste
Tabela
INSA
Unidade: URN
SNS
77,25 €
15,00 €
Local: Porto
ADSE
Contato: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 2-3 semanas
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 430 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Tirosinemia tipo II - Estudo do gene TAT - diagnóstico pré-natal
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36447
Valor da
análise/teste
Tabela
Código interno do INSA: 36447
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
INSA
Unidade: URN
SNS
115,05 €
17,50 €
Local: Porto
ADSE
Contato: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico; DNA; Líquido amniótico, Vilosidades coriónicas, células em cultura
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; LA/VC: tubo seco; Culturas: caixa
Volume mínimo de amostra: Sangue: 2-5mL; LA: 10mL; Culturas: 1 caixa
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente ou refrigerado
Conservação e estabilidade: 48H
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 1-2 semanas
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 431 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Tirosinemia tipo III - Estudo do gene HPD - estudo de familiar
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36448
Código interno do INSA: 36448
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
Valor da
análise/teste
Tabela
INSA
Unidade: URN
SNS
77,25 €
15,00 €
Local: Porto
ADSE
Contato: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 2-3 semanas
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 432 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Tirosinemia tipo III - Estudo do gene HPD - diagnóstico pré-natal
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36449
Valor da
análise/teste
Tabela
Código interno do INSA: 36449
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
INSA
Unidade: URN
SNS
115,05 €
17,50 €
Local: Porto
ADSE
Contato: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico; DNA; Líquido amniótico, Vilosidades coriónicas, células em cultura
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; LA/VC: tubo seco; Culturas: caixa
Volume mínimo de amostra: Sangue: 2-5mL; LA: 10mL; Culturas: 1 caixa
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente ou refrigerado
Conservação e estabilidade: 48H
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 1-2 semanas
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 433 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Trimetilaminuria - Estudo do gene FMO3 - estudo de familiar
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36450
Código interno do INSA: 36450
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
Valor da
análise/teste
Tabela
INSA
Unidade: URN
SNS
77,25 €
15,00 €
Local: Porto
ADSE
Contato: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 2-3 semanas
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 434 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Trimetilaminuria - Estudo do gene FMO3 - diagnóstico pré-natal
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36451
Valor da
análise/teste
Tabela
Código interno do INSA: 36451
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
INSA
Unidade: URN
SNS
115,05 €
17,50 €
Local: Porto
ADSE
Contato: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico; DNA; Líquido amniótico, Vilosidades coriónicas, células em cultura
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; LA/VC: tubo seco; Culturas: caixa
Volume mínimo de amostra: Sangue: 2-5mL; LA: 10mL; Culturas: 1 caixa
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente ou refrigerado
Conservação e estabilidade: 48H
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 1-2 semanas
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 435 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Leucinose (MSUD) - Estudo dos genes BCKDHA, BCKDHB, DBT e DLD - estudo de familiar
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36452
Código interno do INSA: 36452
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
Valor da
análise/teste
Tabela
INSA
Unidade: URN
SNS
77,25 €
15,00 €
Local: Porto
ADSE
Contato: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 2-3 semanas
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 436 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Leucinose (MSUD) - Estudo dos genes BCKDHA, BCKDHB, DBT e DLD - diagnóstico pré-natal
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36453
Valor da
análise/teste
Tabela
Código interno do INSA: 36453
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
INSA
Unidade: URN
SNS
115,05 €
17,50 €
Local: Porto
ADSE
Contato: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico; DNA; Líquido amniótico, Vilosidades coriónicas, células em cultura
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; LA/VC: tubo seco; Culturas: caixa
Volume mínimo de amostra: Sangue: 2-5mL; LA: 10mL; Culturas: 1 caixa
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente ou refrigerado
Conservação e estabilidade: 48H
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 1-2 semanas
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 437 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Défice de holocarboxilase sintetase - Estudo do gene HLCS - estudo de familiar
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36454
Código interno do INSA: 36454
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
Valor da
análise/teste
Tabela
INSA
Unidade: URN
SNS
77,25 €
15,00 €
Local: Porto
ADSE
Contato: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 2-3 semanas
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 438 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Défice de holocarboxilase sintetase - Estudo do gene HLCS - diagnóstico pré-natal
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36455
Valor da
análise/teste
Tabela
Código interno do INSA: 36455
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
INSA
Unidade: URN
SNS
115,05 €
17,50 €
Local: Porto
ADSE
Contato: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico; DNA; Líquido amniótico, Vilosidades coriónicas, células em cultura
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; LA/VC: tubo seco; Culturas: caixa
Volume mínimo de amostra: Sangue: 2-5mL; LA: 10mL; Culturas: 1 caixa
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente ou refrigerado
Conservação e estabilidade: 48H
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 1-2 semanas
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 439 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Défice de metionina adenosiltransferase - Estudo do gene MAT1 - estudo de familiar
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36456
Código interno do INSA: 36456
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
Valor da
análise/teste
Tabela
INSA
Unidade: URN
SNS
77,25 €
15,00 €
Local: Porto
ADSE
Contato: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 2-3 semanas
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 440 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Défice de metionina adenosiltransferase - Estudo do gene MAT1 - diagnóstico pré-natal
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36457
Valor da
análise/teste
Tabela
Código interno do INSA: 36457
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
INSA
Unidade: URN
SNS
115,05 €
17,50 €
Local: Porto
ADSE
Contato: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico; DNA; Líquido amniótico, Vilosidades coriónicas, células em cultura
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; LA/VC: tubo seco; Culturas: caixa
Volume mínimo de amostra: Sangue: 2-5mL; LA: 10mL; Culturas: 1 caixa
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente ou refrigerado
Conservação e estabilidade: 48H
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 1-2 semanas
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 441 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Homocistinúria clássica - Estudo do gene CBS - estudo de familiar
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36458
Código interno do INSA: 36458
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
Valor da
análise/teste
Tabela
INSA
Unidade: URN
SNS
77,25 €
15,00 €
Local: Porto
ADSE
Contato: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 2-3 semanas
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 442 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Homocistinúria clássica - Estudo do gene CBS - diagnóstico pré-natal
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36459
Valor da
análise/teste
Tabela
Código interno do INSA: 36459
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
INSA
Unidade: URN
SNS
115,05 €
17,50 €
Local: Porto
ADSE
Contato: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico; DNA; Líquido amniótico, Vilosidades coriónicas, células em cultura
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; LA/VC: tubo seco; Culturas: caixa
Volume mínimo de amostra: Sangue: 2-5mL; LA: 10mL; Culturas: 1 caixa
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente ou refrigerado
Conservação e estabilidade: 48H
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 1-2 semanas
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 443 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Homocistinúria por défice de remetilação - Estudo do gene MTHFR - estudo de familiar
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36460
Código interno do INSA: 36460
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
Valor da
análise/teste
Tabela
INSA
Unidade: URN
SNS
77,25 €
15,00 €
Local: Porto
ADSE
Contato: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 2-3 semanas
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 444 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Homocistinúria por défice de remetilação - Estudo do gene MTHFR - diagnóstico pré-natal
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36461
Valor da
análise/teste
Tabela
Código interno do INSA: 36461
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
INSA
Unidade: URN
SNS
115,05 €
17,50 €
Local: Porto
ADSE
Contato: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico; DNA; Líquido amniótico, Vilosidades coriónicas, células em cultura
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; LA/VC: tubo seco; Culturas: caixa
Volume mínimo de amostra: Sangue: 2-5mL; LA: 10mL; Culturas: 1 caixa
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente ou refrigerado
Conservação e estabilidade: 48H
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 1-2 semanas
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 445 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Cistinúria - Estudo dos genes SLC7A9 e SLC3A1 - estudo de familiar
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36462
Código interno do INSA: 36462
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
Valor da
análise/teste
Tabela
INSA
Unidade: URN
SNS
77,25 €
15,00 €
Local: Porto
ADSE
Contato: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 2-3 semanas
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 446 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Cistinúria - Estudo dos genes SLC7A9 e SLC3A1 - diagnóstico pré-natal
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36463
Valor da
análise/teste
Tabela
Código interno do INSA: 36463
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
INSA
Unidade: URN
SNS
115,05 €
17,50 €
Local: Porto
ADSE
Contato: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico; DNA; Líquido amniótico, Vilosidades coriónicas, células em cultura
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; LA/VC: tubo seco; Culturas: caixa
Volume mínimo de amostra: Sangue: 2-5mL; LA: 10mL; Culturas: 1 caixa
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente ou refrigerado
Conservação e estabilidade: 48H
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 1-2 semanas
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 447 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Argininemia - Estudo do gene ARG1 - diagnóstico pré-natal
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36464
Valor da
análise/teste
Tabela
Código interno do INSA: 36464
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
INSA
Unidade: URN
SNS
115,05 €
17,50 €
Local: Porto
ADSE
Contato: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico; DNA; Líquido amniótico, Vilosidades coriónicas, células em cultura
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; LA/VC: tubo seco; Culturas: caixa
Volume mínimo de amostra: Sangue: 2-5mL; LA: 10mL; Culturas: 1 caixa
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente ou refrigerado
Conservação e estabilidade: 48H
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 1-2 semanas
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 448 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Acidúria argininosuccinica - Estudo do gene ASL - estudo de familiar
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36465
Código interno do INSA: 36465
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
Valor da
análise/teste
Tabela
INSA
Unidade: URN
SNS
77,25 €
15,00 €
Local: Porto
ADSE
Contato: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 2-3 semanas
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 449 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Acidúria argininosuccinica - Estudo do gene ASL - diagnóstico pré-natal
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36466
Valor da
análise/teste
Tabela
Código interno do INSA: 36466
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
INSA
Unidade: URN
SNS
115,05 €
17,50 €
Local: Porto
ADSE
Contato: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico; DNA; Líquido amniótico, Vilosidades coriónicas, células em cultura
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; LA/VC: tubo seco; Culturas: caixa
Volume mínimo de amostra: Sangue: 2-5mL; LA: 10mL; Culturas: 1 caixa
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente ou refrigerado
Conservação e estabilidade: 48H
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 1-2 semanas
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 450 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Citrulinemia tipo 2 (défice de citrina) - Estudo do gene SLC25A13 - estudo de familiar
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36467
Código interno do INSA: 36467
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
Valor da
análise/teste
Tabela
INSA
Unidade: URN
SNS
77,25 €
15,00 €
Local: Porto
ADSE
Contato: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 2-3 semanas
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 451 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Citrulinemia tipo 2 (défice de citrina) - Estudo do gene SLC25A13 - diagnóstico pré-natal
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36468
Valor da
análise/teste
Tabela
Código interno do INSA: 36468
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
INSA
Unidade: URN
SNS
115,05 €
17,50 €
Local: Porto
ADSE
Contato: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico; DNA; Líquido amniótico, Vilosidades coriónicas, células em cultura
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; LA/VC: tubo seco; Culturas: caixa
Volume mínimo de amostra: Sangue: 2-5mL; LA: 10mL; Culturas: 1 caixa
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente ou refrigerado
Conservação e estabilidade: 48H
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 1-2 semanas
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 452 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Citrulinemia tipo I - Estudo do gene ASS - estudo de familiar
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36469
Código interno do INSA: 36469
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
Valor da
análise/teste
Tabela
INSA
Unidade: URN
SNS
77,25 €
15,00 €
Local: Porto
ADSE
Contato: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 2-3 semanas
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 453 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Citrulinemia tipo I - Estudo do gene ASS - diagnóstico pré-natal
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36470
Valor da
análise/teste
Tabela
Código interno do INSA: 36470
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
INSA
Unidade: URN
SNS
115,05 €
17,50 €
Local: Porto
ADSE
Contato: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico; DNA; Líquido amniótico, Vilosidades coriónicas, células em cultura
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; LA/VC: tubo seco; Culturas: caixa
Volume mínimo de amostra: Sangue: 2-5mL; LA: 10mL; Culturas: 1 caixa
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente ou refrigerado
Conservação e estabilidade: 48H
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 1-2 semanas
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 454 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
3-metilcrotonilglicinúria (3MCC) - Estudo dos genes MCCC1 e MCCC2 - estudo de familiar
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36471
Código interno do INSA: 36471
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
Valor da
análise/teste
Tabela
INSA
Unidade: URN
SNS
77,25 €
15,00 €
Local: Porto
ADSE
Contato: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 2-3 semanas
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 455 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
3-metilcrotonilglicinúria (3MCC) - Estudo dos genes MCCC1 e MCCC2 - diagnóstico pré-natal
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36472
Valor da
análise/teste
Tabela
Código interno do INSA: 36472
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
INSA
Unidade: URN
SNS
115,05 €
17,50 €
Local: Porto
ADSE
Contato: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico; DNA; Líquido amniótico, Vilosidades coriónicas, células em cultura
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; LA/VC: tubo seco; Culturas: caixa
Volume mínimo de amostra: Sangue: 2-5mL; LA: 10mL; Culturas: 1 caixa
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente ou refrigerado
Conservação e estabilidade: 48H
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 1-2 semanas
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 456 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Acidúria 3-hidroxi-3-metilglutárica - Estudo do gene HMGCL - diagnóstico pré-natal
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36473
Valor da
análise/teste
Tabela
Código interno do INSA: 36473
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
INSA
Unidade: URN
SNS
115,05 €
17,50 €
Local: Porto
ADSE
Contato: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico; DNA; Líquido amniótico, Vilosidades coriónicas, células em cultura
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; LA/VC: tubo seco; Culturas: caixa
Volume mínimo de amostra: Sangue: 2-5mL; LA: 10mL; Culturas: 1 caixa
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente ou refrigerado
Conservação e estabilidade: 48H
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 1-2 semanas
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 457 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Acidúria isovalérica - Estudo do gene IVD - estudo de familiar
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36474
Código interno do INSA: 36474
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
Valor da
análise/teste
Tabela
INSA
Unidade: URN
SNS
77,25 €
15,00 €
Local: Porto
ADSE
Contato: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 2-3 semanas
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 458 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Acidúria isovalérica - Estudo do gene IVD - diagnóstico pré-natal
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36475
Valor da
análise/teste
Tabela
Código interno do INSA: 36475
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
INSA
Unidade: URN
SNS
115,05 €
17,50 €
Local: Porto
ADSE
Contato: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico; DNA; Líquido amniótico, Vilosidades coriónicas, células em cultura
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; LA/VC: tubo seco; Culturas: caixa
Volume mínimo de amostra: Sangue: 2-5mL; LA: 10mL; Culturas: 1 caixa
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente ou refrigerado
Conservação e estabilidade: 48H
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 1-2 semanas
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 459 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Acidúria propiónica - Estudo dos genes PCCA e PCCB - estudo de familiar
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36476
Código interno do INSA: 36476
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
Valor da
análise/teste
Tabela
INSA
Unidade: URN
SNS
77,25 €
15,00 €
Local: Porto
ADSE
Contato: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 2-3 semanas
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 460 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Acidúria propiónica - Estudo dos genes PCCA e PCCB - diagnóstico pré-natal
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36477
Valor da
análise/teste
Tabela
Código interno do INSA: 36477
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
INSA
Unidade: URN
SNS
115,05 €
17,50 €
Local: Porto
ADSE
Contato: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico; DNA; Líquido amniótico, Vilosidades coriónicas, células em cultura
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; LA/VC: tubo seco; Culturas: caixa
Volume mínimo de amostra: Sangue: 2-5mL; LA: 10mL; Culturas: 1 caixa
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente ou refrigerado
Conservação e estabilidade: 48H
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 1-2 semanas
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 461 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Acidúria metilmalónica - Estudo do gene MUT - estudo de familiar
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36478
Código interno do INSA: 36478
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
Valor da
análise/teste
Tabela
INSA
Unidade: URN
SNS
77,25 €
15,00 €
Local: Porto
ADSE
Contato: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 2-3 semanas
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 462 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Acidúria metilmalónica - Estudo do gene MUT - diagnóstico pré-natal
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36479
Valor da
análise/teste
Tabela
Código interno do INSA: 36479
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
INSA
Unidade: URN
SNS
115,05 €
17,50 €
Local: Porto
ADSE
Contato: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico; DNA; Líquido amniótico, Vilosidades coriónicas, células em cultura
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; LA/VC: tubo seco; Culturas: caixa
Volume mínimo de amostra: Sangue: 2-5mL; LA: 10mL; Culturas: 1 caixa
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente ou refrigerado
Conservação e estabilidade: 48H
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 1-2 semanas
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 463 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Acidúria metilmalónica com homocistinúria, tipo cbl C - Estudo do gene MMACHC - estudo de familiar
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36480
Código interno do INSA: 36480
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
Valor da
análise/teste
Tabela
INSA
Unidade: URN
SNS
77,25 €
15,00 €
Local: Porto
ADSE
Contato: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 2-3 semanas
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 464 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Acidúria metilmalónica com homocistinúria, tipo cbl C - Estudo do gene MMACHC - diagnóstico pré-natal
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36481
Valor da
análise/teste
Tabela
Código interno do INSA: 36481
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
INSA
Unidade: URN
SNS
115,05 €
17,50 €
Local: Porto
ADSE
Contato: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico; DNA; Líquido amniótico, Vilosidades coriónicas, células em cultura
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; LA/VC: tubo seco; Culturas: caixa
Volume mínimo de amostra: Sangue: 2-5mL; LA: 10mL; Culturas: 1 caixa
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente ou refrigerado
Conservação e estabilidade: 48H
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 1-2 semanas
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 465 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Acidúria metilmalónica com homocistinúria, tipo cbl D - Estudo do gene MMADHC - estudo de familiar
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36482
Código interno do INSA: 36482
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
Valor da
análise/teste
Tabela
INSA
Unidade: URN
SNS
77,25 €
15,00 €
Local: Porto
ADSE
Contato: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 2-3 semanas
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 466 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Acidúria metilmalónica com homocistinúria, tipo cbl D - Estudo do gene MMADHC - diagnóstico pré-natal
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36483
Valor da
análise/teste
Tabela
Código interno do INSA: 36483
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
INSA
Unidade: URN
SNS
115,05 €
17,50 €
Local: Porto
ADSE
Contato: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico; DNA; Líquido amniótico, Vilosidades coriónicas, células em cultura
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; LA/VC: tubo seco; Culturas: caixa
Volume mínimo de amostra: Sangue: 2-5mL; LA: 10mL; Culturas: 1 caixa
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente ou refrigerado
Conservação e estabilidade: 48H
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 1-2 semanas
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 467 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Acidúria glutárica tipo I - Estudo do gene GCDH - diagnóstico pré-natal
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36484
Valor da
análise/teste
Tabela
Código interno do INSA: 36484
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
INSA
Unidade: URN
SNS
115,05 €
17,50 €
Local: Porto
ADSE
Contato: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico; DNA; Líquido amniótico, Vilosidades coriónicas, células em cultura
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; LA/VC: tubo seco; Culturas: caixa
Volume mínimo de amostra: Sangue: 2-5mL; LA: 10mL; Culturas: 1 caixa
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente ou refrigerado
Conservação e estabilidade: 48H
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 1-2 semanas
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 468 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Acidúria malónica - Estudo do gene MLYCD - estudo de familiar
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36485
Código interno do INSA: 36485
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
Valor da
análise/teste
Tabela
INSA
Unidade: URN
SNS
77,25 €
15,00 €
Local: Porto
ADSE
Contato: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 2-3 semanas
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 469 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Acidúria malónica - Estudo do gene MLYCD - diagnóstico pré-natal
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36486
Valor da
análise/teste
Tabela
Código interno do INSA: 36486
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
INSA
Unidade: URN
SNS
115,05 €
17,50 €
Local: Porto
ADSE
Contato: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico; DNA; Líquido amniótico, Vilosidades coriónicas, células em cultura
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; LA/VC: tubo seco; Culturas: caixa
Volume mínimo de amostra: Sangue: 2-5mL; LA: 10mL; Culturas: 1 caixa
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente ou refrigerado
Conservação e estabilidade: 48H
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 1-2 semanas
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 470 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Acidúria L-2-hidroxiglutárica (défice de L-2-hidroxiglutarato desidrogenase) - Estudo do gene L2HGDH - estudo
de familiar
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36487
Código interno do INSA: 36487
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
Valor da
análise/teste
Tabela
INSA
Unidade: URN
SNS
77,25 €
15,00 €
Local: Porto
ADSE
Contato: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 2-3 semanas
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 471 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Acidúria L-2-hidroxiglutárica (défice de L-2-hidroxiglutarato desidrogenase) - Estudo do gene L2HGDH diagnóstico pré-natal
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36488
Valor da
análise/teste
Tabela
Código interno do INSA: 36488
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
INSA
Unidade: URN
SNS
115,05 €
17,50 €
Local: Porto
ADSE
Contato: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico; DNA; Líquido amniótico, Vilosidades coriónicas, células em cultura
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; LA/VC: tubo seco; Culturas: caixa
Volume mínimo de amostra: Sangue: 2-5mL; LA: 10mL; Culturas: 1 caixa
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente ou refrigerado
Conservação e estabilidade: 48H
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 1-2 semanas
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 472 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Défice de biotinidase - Estudo do gene BTD - estudo de familiar
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36489
Código interno do INSA: 36489
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
Valor da
análise/teste
Tabela
INSA
Unidade: URN
SNS
77,25 €
15,00 €
Local: Porto
ADSE
Contato: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 2-3 semanas
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 473 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Défice de biotinidase - Estudo do gene BTD - diagnóstico pré-natal
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36490
Valor da
análise/teste
Tabela
Código interno do INSA: 36490
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
INSA
Unidade: URN
SNS
115,05 €
17,50 €
Local: Porto
ADSE
Contato: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico; DNA; Líquido amniótico, Vilosidades coriónicas, células em cultura
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; LA/VC: tubo seco; Culturas: caixa
Volume mínimo de amostra: Sangue: 2-5mL; LA: 10mL; Culturas: 1 caixa
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente ou refrigerado
Conservação e estabilidade: 48H
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 1-2 semanas
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 474 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Défice primário de carnitina - Estudo do gene OCTN2 - estudo de familiar
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36491
Código interno do INSA: 36491
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
Valor da
análise/teste
Tabela
INSA
Unidade: URN
SNS
77,25 €
15,00 €
Local: Porto
ADSE
Contato: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 2-3 semanas
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 475 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Défice primário de carnitina - Estudo do gene OCTN2 - diagnóstico pré-natal
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36492
Valor da
análise/teste
Tabela
Código interno do INSA: 36492
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
INSA
Unidade: URN
SNS
115,05 €
17,50 €
Local: Porto
ADSE
Contato: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico; DNA; Líquido amniótico, Vilosidades coriónicas, células em cultura
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; LA/VC: tubo seco; Culturas: caixa
Volume mínimo de amostra: Sangue: 2-5mL; LA: 10mL; Culturas: 1 caixa
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente ou refrigerado
Conservação e estabilidade: 48H
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 1-2 semanas
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 476 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Défice de carnitina palmitoil transferase I - Estudo do gene CPT1 - estudo de familiar
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36493
Código interno do INSA: 36493
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
Valor da
análise/teste
Tabela
INSA
Unidade: URN
SNS
77,25 €
15,00 €
Local: Porto
ADSE
Contato: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 2-3 semanas
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
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Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Défice de carnitina palmitoil transferase I - Estudo do gene CPT1 - diagnóstico pré-natal
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36494
Valor da
análise/teste
Tabela
Código interno do INSA: 36494
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
INSA
Unidade: URN
SNS
115,05 €
17,50 €
Local: Porto
ADSE
Contato: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico; DNA; Líquido amniótico, Vilosidades coriónicas, células em cultura
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; LA/VC: tubo seco; Culturas: caixa
Volume mínimo de amostra: Sangue: 2-5mL; LA: 10mL; Culturas: 1 caixa
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente ou refrigerado
Conservação e estabilidade: 48H
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 1-2 semanas
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 478 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Défice de carnitina palmitoil transferase II - Estudo do gene CPT2 - estudo de familiar
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36495
Código interno do INSA: 36495
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
Valor da
análise/teste
Tabela
INSA
Unidade: URN
SNS
77,25 €
15,00 €
Local: Porto
ADSE
Contato: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 2-3 semanas
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 479 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Défice de carnitina palmitoil transferase II - Estudo do gene CPT2 - diagnóstico pré-natal
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36496
Valor da
análise/teste
Tabela
Código interno do INSA: 36496
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
INSA
Unidade: URN
SNS
115,05 €
17,50 €
Local: Porto
ADSE
Contato: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico; DNA; Líquido amniótico, Vilosidades coriónicas, células em cultura
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; LA/VC: tubo seco; Culturas: caixa
Volume mínimo de amostra: Sangue: 2-5mL; LA: 10mL; Culturas: 1 caixa
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente ou refrigerado
Conservação e estabilidade: 48H
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 1-2 semanas
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 480 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Défice de carnitina-acilcarnitina translocase - Estudo do gene CACT - estudo de familiar
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36497
Código interno do INSA: 36497
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
Valor da
análise/teste
Tabela
INSA
Unidade: URN
SNS
77,25 €
15,00 €
Local: Porto
ADSE
Contato: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 2-3 semanas
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 481 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Défice de carnitina-acilcarnitina translocase - Estudo do gene CACT - diagnóstico pré-natal
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36498
Valor da
análise/teste
Tabela
Código interno do INSA: 36498
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
INSA
Unidade: URN
SNS
115,05 €
17,50 €
Local: Porto
ADSE
Contato: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico; DNA; Líquido amniótico, Vilosidades coriónicas, células em cultura
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; LA/VC: tubo seco; Culturas: caixa
Volume mínimo de amostra: Sangue: 2-5mL; LA: 10mL; Culturas: 1 caixa
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente ou refrigerado
Conservação e estabilidade: 48H
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 1-2 semanas
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 482 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Défice de desidrogenase dos ácidos gordos de cadeia muito longa (VLCADD) - Estudo do gene ACADVL - estudo
de familiar
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36499
Código interno do INSA: 36499
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
Valor da
análise/teste
Tabela
INSA
Unidade: URN
SNS
77,25 €
15,00 €
Local: Porto
ADSE
Contato: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 2-3 semanas
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 483 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Défice de desidrogenase dos ácidos gordos de cadeia muito longa (VLCADD) - Estudo do gene ACADVL diagnóstico pré-natal
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36500
Valor da
análise/teste
Tabela
Código interno do INSA: 36500
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
INSA
Unidade: URN
SNS
115,05 €
17,50 €
Local: Porto
ADSE
Contato: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico; DNA; Líquido amniótico, Vilosidades coriónicas, células em cultura
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; LA/VC: tubo seco; Culturas: caixa
Volume mínimo de amostra: Sangue: 2-5mL; LA: 10mL; Culturas: 1 caixa
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente ou refrigerado
Conservação e estabilidade: 48H
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 1-2 semanas
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 484 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Défice múltiplo das acil-CoA desidrogenases dos ácidos gordos (MADD) - Estudo dos genes ETFA, ETFB e ETFDH estudo de familiar
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36501
Código interno do INSA: 36501
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
Valor da
análise/teste
Tabela
INSA
Unidade: URN
SNS
77,25 €
15,00 €
Local: Porto
ADSE
Contato: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 2-3 semanas
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 485 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Défice múltiplo das acil-CoA desidrogenases dos ácidos gordos (MADD) - Estudo dos genes ETFA, ETFB e ETFDH diagnóstico pré-natal
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36502
Valor da
análise/teste
Tabela
Código interno do INSA: 36502
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
INSA
Unidade: URN
SNS
115,05 €
17,50 €
Local: Porto
ADSE
Contato: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico; DNA; Líquido amniótico, Vilosidades coriónicas, células em cultura
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; LA/VC: tubo seco; Culturas: caixa
Volume mínimo de amostra: Sangue: 2-5mL; LA: 10mL; Culturas: 1 caixa
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente ou refrigerado
Conservação e estabilidade: 48H
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 1-2 semanas
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 486 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Défice de desidrogenase dos acil-CoA dos hidroxiácidos de cadeia longa (LCHAD) - Estudo do gene HADHA diagnóstico pré-natal
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36503
Valor da
análise/teste
Tabela
Código interno do INSA: 36503
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
INSA
Unidade: URN
SNS
115,05 €
17,50 €
Local: Porto
ADSE
Contato: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico; DNA; Líquido amniótico, Vilosidades coriónicas, células em cultura
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; LA/VC: tubo seco; Culturas: caixa
Volume mínimo de amostra: Sangue: 2-5mL; LA: 10mL; Culturas: 1 caixa
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente ou refrigerado
Conservação e estabilidade: 48H
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 1-2 semanas
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 487 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Défice de desidrogenase dos acil-CoA dos ácidos gordos de cadeia média (MCAD) - Estudo do gene ACADM diagnóstico pré-natal
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36504
Valor da
análise/teste
Tabela
Código interno do INSA: 36504
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
INSA
Unidade: URN
SNS
115,05 €
17,50 €
Local: Porto
ADSE
Contato: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico; DNA; Líquido amniótico, Vilosidades coriónicas, células em cultura
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; LA/VC: tubo seco; Culturas: caixa
Volume mínimo de amostra: Sangue: 2-5mL; LA: 10mL; Culturas: 1 caixa
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente ou refrigerado
Conservação e estabilidade: 48H
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 1-2 semanas
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 488 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Défice de desidrogenase dos acil-CoA dos ácidos gordos de cadeia curta (SCAD) - Estudo do gene ACADS - estudo
de familiar
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36505
Código interno do INSA: 36505
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
Valor da
análise/teste
Tabela
INSA
Unidade: URN
SNS
77,25 €
15,00 €
Local: Porto
ADSE
Contato: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 2-3 semanas
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 489 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Défice de desidrogenase dos acil-CoA dos ácidos gordos de cadeia curta (SCAD) - Estudo do gene ACADS diagnóstico pré-natal
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36506
Valor da
análise/teste
Tabela
Código interno do INSA: 36506
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
INSA
Unidade: URN
SNS
115,05 €
17,50 €
Local: Porto
ADSE
Contato: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico; DNA; Líquido amniótico, Vilosidades coriónicas, células em cultura
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; LA/VC: tubo seco; Culturas: caixa
Volume mínimo de amostra: Sangue: 2-5mL; LA: 10mL; Culturas: 1 caixa
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente ou refrigerado
Conservação e estabilidade: 48H
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 1-2 semanas
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 490 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Défice de desidrogenase dos ácidos gordos hidroxilados de cadeia curta - Estudo do gene HADH - estudo de
familiar
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36507
Código interno do INSA: 36507
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
Valor da
análise/teste
Tabela
INSA
Unidade: URN
SNS
77,25 €
15,00 €
Local: Porto
ADSE
Contato: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 2-3 semanas
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 491 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Défice de desidrogenase dos ácidos gordos hidroxilados de cadeia curta - Estudo do gene HADH - diagnóstico
pré-natal
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36508
Valor da
análise/teste
Tabela
Código interno do INSA: 36508
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
INSA
Unidade: URN
SNS
115,05 €
17,50 €
Local: Porto
ADSE
Contato: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico; DNA; Líquido amniótico, Vilosidades coriónicas, células em cultura
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; LA/VC: tubo seco; Culturas: caixa
Volume mínimo de amostra: Sangue: 2-5mL; LA: 10mL; Culturas: 1 caixa
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente ou refrigerado
Conservação e estabilidade: 48H
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 1-2 semanas
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 492 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Intolerância à frutose (défice de aldolase B) - Estudo do cDNA do gene ALDOB - diagnóstico pré-natal
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36509
Valor da
análise/teste
Tabela
Código interno do INSA: 36509
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
INSA
Unidade: URN
SNS
115,05 €
17,50 €
Local: Porto
ADSE
Contato: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico; DNA; Líquido amniótico, Vilosidades coriónicas, células em cultura
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; LA/VC: tubo seco; Culturas: caixa
Volume mínimo de amostra: Sangue: 2-5mL; LA: 10mL; Culturas: 1 caixa
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente ou refrigerado
Conservação e estabilidade: 48H
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 1-2 semanas
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 493 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Galactosemia (défice de galactose-1-fosfato-uridil transferase) - Estudo do gene GALT - estudo de familiar
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36510
Código interno do INSA: 36510
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
Valor da
análise/teste
Tabela
INSA
Unidade: URN
SNS
77,25 €
15,00 €
Local: Porto
ADSE
Contato: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 2-3 semanas
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 494 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Galactosemia (défice de galactose-1-fosfato-uridil transferase) - Estudo do gene GALT - diagnóstico pré-natal
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36511
Valor da
análise/teste
Tabela
Código interno do INSA: 36511
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
INSA
Unidade: URN
SNS
115,05 €
17,50 €
Local: Porto
ADSE
Contato: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico; DNA; Líquido amniótico, Vilosidades coriónicas, células em cultura
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; LA/VC: tubo seco; Culturas: caixa
Volume mínimo de amostra: Sangue: 2-5mL; LA: 10mL; Culturas: 1 caixa
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente ou refrigerado
Conservação e estabilidade: 48H
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 1-2 semanas
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 495 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Glicogenose tipo 0 (défice de glicogénio-sintetase) - Estudo do gene GYS2 - estudo de familiar
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36512
Código interno do INSA: 36512
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
Valor da
análise/teste
Tabela
INSA
Unidade: URN
SNS
77,25 €
15,00 €
Local: Porto
ADSE
Contato: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 2-3 semanas
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 496 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Glicogenose tipo 0 (défice de glicogénio-sintetase) - Estudo do gene GYS2 - diagnóstico pré-natal
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36513
Valor da
análise/teste
Tabela
Código interno do INSA: 36513
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
INSA
Unidade: URN
SNS
115,05 €
17,50 €
Local: Porto
ADSE
Contato: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico; DNA; Líquido amniótico, Vilosidades coriónicas, células em cultura
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; LA/VC: tubo seco; Culturas: caixa
Volume mínimo de amostra: Sangue: 2-5mL; LA: 10mL; Culturas: 1 caixa
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente ou refrigerado
Conservação e estabilidade: 48H
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 1-2 semanas
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 497 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Glicogenose tipo Ia (défice de glucose-6-fosfatase) - Estudo do gene G6PC - diagnóstico pré-natal
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36514
Valor da
análise/teste
Tabela
Código interno do INSA: 36514
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
INSA
Unidade: URN
SNS
115,05 €
17,50 €
Local: Porto
ADSE
Contato: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico; DNA; Líquido amniótico, Vilosidades coriónicas, células em cultura
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; LA/VC: tubo seco; Culturas: caixa
Volume mínimo de amostra: Sangue: 2-5mL; LA: 10mL; Culturas: 1 caixa
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente ou refrigerado
Conservação e estabilidade: 48H
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 1-2 semanas
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 498 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Glicogenose tipo Ib/Ic - Estudo do gene G6PT1 - estudo de familiar - diagnóstico pré-natal
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36515
Valor da
análise/teste
Tabela
Código interno do INSA: 36515
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
INSA
Unidade: URN
SNS
115,05 €
17,50 €
Local: Porto
ADSE
Contato: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico; DNA; Líquido amniótico, Vilosidades coriónicas, células em cultura
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; LA/VC: tubo seco; Culturas: caixa
Volume mínimo de amostra: Sangue: 2-5mL; LA: 10mL; Culturas: 1 caixa
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente ou refrigerado
Conservação e estabilidade: 48H
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 1-2 semanas
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 499 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Glicogenose tipo III - Estudo do gene AGL - diagnóstico pré-natal
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36516
Valor da
análise/teste
Tabela
Código interno do INSA: 36516
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
INSA
Unidade: URN
SNS
115,05 €
17,50 €
Local: Porto
ADSE
Contato: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico; DNA; Líquido amniótico, Vilosidades coriónicas, células em cultura
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; LA/VC: tubo seco; Culturas: caixa
Volume mínimo de amostra: Sangue: 2-5mL; LA: 10mL; Culturas: 1 caixa
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente ou refrigerado
Conservação e estabilidade: 48H
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 1-2 semanas
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 500 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Glicogenose tipo IV - Estudo do gene GBE1 - estudo de familiar
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36517
Código interno do INSA: 36517
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
Valor da
análise/teste
Tabela
INSA
Unidade: URN
SNS
77,25 €
15,00 €
Local: Porto
ADSE
Contato: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 2-3 semanas
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 501 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Glicogenose tipo IV - Estudo do gene GBE1 - diagnóstico pré-natal
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36518
Valor da
análise/teste
Tabela
Código interno do INSA: 36518
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
INSA
Unidade: URN
SNS
115,05 €
17,50 €
Local: Porto
ADSE
Contato: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico; DNA; Líquido amniótico, Vilosidades coriónicas, células em cultura
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; LA/VC: tubo seco; Culturas: caixa
Volume mínimo de amostra: Sangue: 2-5mL; LA: 10mL; Culturas: 1 caixa
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente ou refrigerado
Conservação e estabilidade: 48H
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 1-2 semanas
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 502 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Glicogenose tipo V - Estudo do gene PYGM - diagnóstico pré-natal
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36519
Valor da
análise/teste
Tabela
Código interno do INSA: 36519
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
INSA
Unidade: URN
SNS
115,05 €
17,50 €
Local: Porto
ADSE
Contato: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico; DNA; Líquido amniótico, Vilosidades coriónicas, células em cultura
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; LA/VC: tubo seco; Culturas: caixa
Volume mínimo de amostra: Sangue: 2-5mL; LA: 10mL; Culturas: 1 caixa
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente ou refrigerado
Conservação e estabilidade: 48H
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 1-2 semanas
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 503 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Glicogenose tipo VI - Estudo do gene PYGL - estudo de familiar
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36520
Código interno do INSA: 36520
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
Valor da
análise/teste
Tabela
INSA
Unidade: URN
SNS
77,25 €
15,00 €
Local: Porto
ADSE
Contato: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 2-3 semanas
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 504 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Glicogenose tipo VI - Estudo do gene PYGL - diagnóstico pré-natal
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36521
Valor da
análise/teste
Tabela
Código interno do INSA: 36521
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
INSA
Unidade: URN
SNS
115,05 €
17,50 €
Local: Porto
ADSE
Contato: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico; DNA; Líquido amniótico, Vilosidades coriónicas, células em cultura
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; LA/VC: tubo seco; Culturas: caixa
Volume mínimo de amostra: Sangue: 2-5mL; LA: 10mL; Culturas: 1 caixa
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente ou refrigerado
Conservação e estabilidade: 48H
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 1-2 semanas
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 505 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Glicogenose tipo VII (défice de fosfofrutoquinase) - Estudo do gene PFKM - estudo de familiar
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36522
Código interno do INSA: 36522
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
Valor da
análise/teste
Tabela
INSA
Unidade: URN
SNS
77,25 €
15,00 €
Local: Porto
ADSE
Contato: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 2-3 semanas
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 506 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Glicogenose tipo VII (défice de fosfofrutoquinase) - Estudo do gene PFKM - diagnóstico pré-natal
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36523
Valor da
análise/teste
Tabela
Código interno do INSA: 36523
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
INSA
Unidade: URN
SNS
115,05 €
17,50 €
Local: Porto
ADSE
Contato: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico; DNA; Líquido amniótico, Vilosidades coriónicas, células em cultura
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; LA/VC: tubo seco; Culturas: caixa
Volume mínimo de amostra: Sangue: 2-5mL; LA: 10mL; Culturas: 1 caixa
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente ou refrigerado
Conservação e estabilidade: 48H
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 1-2 semanas
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 507 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Glicogenose tipo IX a/b/c (défice de fosforilase cinase) - Estudo dos genes PHKA2, PHKB e PHKG2 - estudo de
familiar
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36524
Código interno do INSA: 36524
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
Valor da
análise/teste
Tabela
INSA
Unidade: URN
SNS
77,25 €
15,00 €
Local: Porto
ADSE
Contato: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 2-3 semanas
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 508 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Glicogenose tipo IX a/b/c (défice de fosforilase cinase) - Estudo dos genes PHKA2, PHKB e PHKG2 - diagnóstico
pré-natal
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36525
Valor da
análise/teste
Tabela
Código interno do INSA: 36525
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
INSA
Unidade: URN
SNS
115,05 €
17,50 €
Local: Porto
ADSE
Contato: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico; DNA; Líquido amniótico, Vilosidades coriónicas, células em cultura
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; LA/VC: tubo seco; Culturas: caixa
Volume mínimo de amostra: Sangue: 2-5mL; LA: 10mL; Culturas: 1 caixa
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente ou refrigerado
Conservação e estabilidade: 48H
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 1-2 semanas
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 509 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Xantomatose Cerebrotendinosa - Estudo do gene CYP27A1 - estudo de familiar
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36526
Código interno do INSA: 36526
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
Valor da
análise/teste
Tabela
INSA
Unidade: URN
SNS
77,25 €
15,00 €
Local: Porto
ADSE
Contato: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 2-3 semanas
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 510 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Xantomatose Cerebrotendinosa - Estudo do gene CYP27A1 - diagnóstico pré-natal
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36527
Valor da
análise/teste
Tabela
Código interno do INSA: 36527
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
INSA
Unidade: URN
SNS
115,05 €
17,50 €
Local: Porto
ADSE
Contato: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico; DNA; Líquido amniótico, Vilosidades coriónicas, células em cultura
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; LA/VC: tubo seco; Culturas: caixa
Volume mínimo de amostra: Sangue: 2-5mL; LA: 10mL; Culturas: 1 caixa
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente ou refrigerado
Conservação e estabilidade: 48H
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 1-2 semanas
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 511 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Défice de GTP-ciclohidrolase - Estudo do gene GCH1 - estudo de familiar
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36528
Código interno do INSA: 36528
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
Valor da
análise/teste
Tabela
INSA
Unidade: URN
SNS
77,25 €
15,00 €
Local: Porto
ADSE
Contato: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 2-3 semanas
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
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Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Défice de GTP-ciclohidrolase - Estudo do gene GCH1 - diagnóstico pré-natal
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36529
Valor da
análise/teste
Tabela
Código interno do INSA: 36529
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
INSA
Unidade: URN
SNS
115,05 €
17,50 €
Local: Porto
ADSE
Contato: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico; DNA; Líquido amniótico, Vilosidades coriónicas, células em cultura
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; LA/VC: tubo seco; Culturas: caixa
Volume mínimo de amostra: Sangue: 2-5mL; LA: 10mL; Culturas: 1 caixa
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente ou refrigerado
Conservação e estabilidade: 48H
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 1-2 semanas
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 513 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Síndrome de Smith-Lemli-Opitz - Estudo do gene DHCR7 - diagnóstico pré-natal
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36530
Valor da
análise/teste
Tabela
Código interno do INSA: 36530
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
INSA
Unidade: URN
SNS
115,05 €
17,50 €
Local: Porto
ADSE
Contato: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico; DNA; Líquido amniótico, Vilosidades coriónicas, células em cultura
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; LA/VC: tubo seco; Culturas: caixa
Volume mínimo de amostra: Sangue: 2-5mL; LA: 10mL; Culturas: 1 caixa
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente ou refrigerado
Conservação e estabilidade: 48H
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 1-2 semanas
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 514 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Défice de succinil-CoA:3-oxoácido CoA transferase (SCOT) - Estudo do gene OXCT1 - estudo de familiar
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36531
Código interno do INSA: 36531
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
Valor da
análise/teste
Tabela
INSA
Unidade: URN
SNS
77,25 €
15,00 €
Local: Porto
ADSE
Contato: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 2-3 semanas
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 515 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Défice de succinil-CoA:3-oxoácido CoA transferase (SCOT) - Estudo do gene OXCT1 - diagnóstico pré-natal
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36532
Valor da
análise/teste
Tabela
Código interno do INSA: 36532
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
INSA
Unidade: URN
SNS
115,05 €
17,50 €
Local: Porto
ADSE
Contato: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico; DNA; Líquido amniótico, Vilosidades coriónicas, células em cultura
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; LA/VC: tubo seco; Culturas: caixa
Volume mínimo de amostra: Sangue: 2-5mL; LA: 10mL; Culturas: 1 caixa
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente ou refrigerado
Conservação e estabilidade: 48H
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 1-2 semanas
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 516 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Défice de guanidinoacetato metiltransferase - Estudo do gene GAMT - estudo de familiar
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36533
Código interno do INSA: 36533
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
Valor da
análise/teste
Tabela
INSA
Unidade: URN
SNS
77,25 €
15,00 €
Local: Porto
ADSE
Contato: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 2-3 semanas
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 517 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Défice de guanidinoacetato metiltransferase - Estudo do gene GAMT - diagnóstico pré-natal
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36534
Valor da
análise/teste
Tabela
Código interno do INSA: 36534
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
INSA
Unidade: URN
SNS
115,05 €
17,50 €
Local: Porto
ADSE
Contato: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico; DNA; Líquido amniótico, Vilosidades coriónicas, células em cultura
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; LA/VC: tubo seco; Culturas: caixa
Volume mínimo de amostra: Sangue: 2-5mL; LA: 10mL; Culturas: 1 caixa
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente ou refrigerado
Conservação e estabilidade: 48H
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 1-2 semanas
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 518 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Défice de transportador da creatina -Estudo do gene SLC6A8 - estudo de familiar
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36535
Código interno do INSA: 36535
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
Valor da
análise/teste
Tabela
INSA
Unidade: URN
SNS
77,25 €
15,00 €
Local: Porto
ADSE
Contato: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 2-3 semanas
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 519 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Défice de transportador da creatina -Estudo do gene SLC6A8 - diagnóstico pré-natal
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36536
Valor da
análise/teste
Tabela
Código interno do INSA: 36536
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
INSA
Unidade: URN
SNS
115,05 €
17,50 €
Local: Porto
ADSE
Contato: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico; DNA; Líquido amniótico, Vilosidades coriónicas, células em cultura
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; LA/VC: tubo seco; Culturas: caixa
Volume mínimo de amostra: Sangue: 2-5mL; LA: 10mL; Culturas: 1 caixa
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente ou refrigerado
Conservação e estabilidade: 48H
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 1-2 semanas
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 520 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Conexina 26 - Estudo do gene GJB2 - estudo de familiar
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36537
Código interno do INSA: 36537
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
Valor da
análise/teste
Tabela
INSA
Unidade: URN
SNS
77,25 €
15,00 €
Local: Porto
ADSE
Contato: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 2-3 semanas
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 521 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Conexina 26 - Estudo do gene GJB2 - diagnóstico pré-natal
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36538
Valor da
análise/teste
Tabela
Código interno do INSA: 36538
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
INSA
Unidade: URN
SNS
115,05 €
17,50 €
Local: Porto
ADSE
Contato: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico; DNA; Líquido amniótico, Vilosidades coriónicas, células em cultura
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; LA/VC: tubo seco; Culturas: caixa
Volume mínimo de amostra: Sangue: 2-5mL; LA: 10mL; Culturas: 1 caixa
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente ou refrigerado
Conservação e estabilidade: 48H
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 1-2 semanas
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 522 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Conexina 30 - Estudo do gene GJB6 - estudo de familiar
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36539
Código interno do INSA: 36539
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
Valor da
análise/teste
Tabela
INSA
Unidade: URN
SNS
77,25 €
15,00 €
Local: Porto
ADSE
Contato: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 2-3 semanas
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 523 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Conexina 30 - Estudo do gene GJB6 - diagnóstico pré-natal
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36540
Valor da
análise/teste
Tabela
Código interno do INSA: 36540
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
INSA
Unidade: URN
SNS
115,05 €
17,50 €
Local: Porto
ADSE
Contato: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico; DNA; Líquido amniótico, Vilosidades coriónicas, células em cultura
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; LA/VC: tubo seco; Culturas: caixa
Volume mínimo de amostra: Sangue: 2-5mL; LA: 10mL; Culturas: 1 caixa
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente ou refrigerado
Conservação e estabilidade: 48H
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 1-2 semanas
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 524 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Doença de Leigh - Estudo do gene SURF1 - diagnóstico pré-natal
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36541
Valor da
análise/teste
Tabela
Código interno do INSA: 36541
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
INSA
Unidade: URN
SNS
115,05 €
17,50 €
Local: Porto
ADSE
Contato: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico; DNA; Líquido amniótico, Vilosidades coriónicas, células em cultura
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; LA/VC: tubo seco; Culturas: caixa
Volume mínimo de amostra: Sangue: 2-5mL; LA: 10mL; Culturas: 1 caixa
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente ou refrigerado
Conservação e estabilidade: 48H
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 1-2 semanas
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 525 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Síndroma da deplecção do mtDNA - Estudo do gene C10orf2 (Twinkle) - estudo de familiar
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36542
Código interno do INSA: 36542
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
Valor da
análise/teste
Tabela
INSA
Unidade: URN
SNS
77,25 €
15,00 €
Local: Porto
ADSE
Contato: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 2-3 semanas
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 526 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Síndroma da deplecção do mtDNA - Estudo do gene C10orf2 (Twinkle) - diagnóstico pré-natal
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36543
Valor da
análise/teste
Tabela
Código interno do INSA: 36543
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
INSA
Unidade: URN
SNS
115,05 €
17,50 €
Local: Porto
ADSE
Contato: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico; DNA; Líquido amniótico, Vilosidades coriónicas, células em cultura
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; LA/VC: tubo seco; Culturas: caixa
Volume mínimo de amostra: Sangue: 2-5mL; LA: 10mL; Culturas: 1 caixa
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente ou refrigerado
Conservação e estabilidade: 48H
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 1-2 semanas
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 527 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Síndroma da deplecção do mtDNA - Estudo do gene DGUOK - estudo de familiar
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36544
Código interno do INSA: 36544
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
Valor da
análise/teste
Tabela
INSA
Unidade: URN
SNS
77,25 €
15,00 €
Local: Porto
ADSE
Contato: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 2-3 semanas
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 528 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Síndroma da deplecção do mtDNA - Estudo do gene DGUOK - diagnóstico pré-natal
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36545
Valor da
análise/teste
Tabela
Código interno do INSA: 36545
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
INSA
Unidade: URN
SNS
115,05 €
17,50 €
Local: Porto
ADSE
Contato: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico; DNA; Líquido amniótico, Vilosidades coriónicas, células em cultura
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; LA/VC: tubo seco; Culturas: caixa
Volume mínimo de amostra: Sangue: 2-5mL; LA: 10mL; Culturas: 1 caixa
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente ou refrigerado
Conservação e estabilidade: 48H
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 1-2 semanas
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 529 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Síndroma da deplecção do mtDNA - Estudo do gene MPV17 - estudo de familiar
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36546
Código interno do INSA: 36546
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
Valor da
análise/teste
Tabela
INSA
Unidade: URN
SNS
77,25 €
15,00 €
Local: Porto
ADSE
Contato: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 2-3 semanas
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 530 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Síndroma da deplecção do mtDNA - Estudo do gene MPV17 - diagnóstico pré-natal
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36547
Valor da
análise/teste
Tabela
Código interno do INSA: 36547
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
INSA
Unidade: URN
SNS
115,05 €
17,50 €
Local: Porto
ADSE
Contato: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico; DNA; Líquido amniótico, Vilosidades coriónicas, células em cultura
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; LA/VC: tubo seco; Culturas: caixa
Volume mínimo de amostra: Sangue: 2-5mL; LA: 10mL; Culturas: 1 caixa
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente ou refrigerado
Conservação e estabilidade: 48H
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 1-2 semanas
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 531 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Síndroma da deplecção do mtDNA - Estudo do gene POLG - estudo de familiar
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36548
Código interno do INSA: 36548
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
Valor da
análise/teste
Tabela
INSA
Unidade: URN
SNS
77,25 €
15,00 €
Local: Porto
ADSE
Contato: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 2-3 semanas
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 532 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Síndroma da deplecção do mtDNA - Estudo do gene POLG - diagnóstico pré-natal
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36549
Valor da
análise/teste
Tabela
Código interno do INSA: 36549
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
INSA
Unidade: URN
SNS
115,05 €
17,50 €
Local: Porto
ADSE
Contato: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico; DNA; Líquido amniótico, Vilosidades coriónicas, células em cultura
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; LA/VC: tubo seco; Culturas: caixa
Volume mínimo de amostra: Sangue: 2-5mL; LA: 10mL; Culturas: 1 caixa
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente ou refrigerado
Conservação e estabilidade: 48H
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 1-2 semanas
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 533 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Síndroma da deplecção do mtDNA - Estudo do gene RRM2B - estudo de familiar
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36550
Código interno do INSA: 36550
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
Valor da
análise/teste
Tabela
INSA
Unidade: URN
SNS
77,25 €
15,00 €
Local: Porto
ADSE
Contato: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 2-3 semanas
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 534 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Síndroma da deplecção do mtDNA - Estudo do gene RRM2B - diagnóstico pré-natal
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36551
Valor da
análise/teste
Tabela
Código interno do INSA: 36551
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
INSA
Unidade: URN
SNS
115,05 €
17,50 €
Local: Porto
ADSE
Contato: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico; DNA; Líquido amniótico, Vilosidades coriónicas, células em cultura
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; LA/VC: tubo seco; Culturas: caixa
Volume mínimo de amostra: Sangue: 2-5mL; LA: 10mL; Culturas: 1 caixa
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente ou refrigerado
Conservação e estabilidade: 48H
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 1-2 semanas
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 535 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Síndroma da deplecção do mtDNA - Estudo do gene SUCLA2 - estudo de familiar
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36552
Código interno do INSA: 36552
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
Valor da
análise/teste
Tabela
INSA
Unidade: URN
SNS
77,25 €
15,00 €
Local: Porto
ADSE
Contato: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 2-3 semanas
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 536 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Síndroma da deplecção do mtDNA - Estudo do gene SUCLA2 - diagnóstico pré-natal
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36553
Valor da
análise/teste
Tabela
Código interno do INSA: 36553
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
INSA
Unidade: URN
SNS
115,05 €
17,50 €
Local: Porto
ADSE
Contato: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico; DNA; Líquido amniótico, Vilosidades coriónicas, células em cultura
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; LA/VC: tubo seco; Culturas: caixa
Volume mínimo de amostra: Sangue: 2-5mL; LA: 10mL; Culturas: 1 caixa
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente ou refrigerado
Conservação e estabilidade: 48H
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 1-2 semanas
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 537 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Síndroma da deplecção do mtDNA - Estudo do gene SUCLG1 - estudo de familiar
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36554
Código interno do INSA: 36554
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
Valor da
análise/teste
Tabela
INSA
Unidade: URN
SNS
77,25 €
15,00 €
Local: Porto
ADSE
Contato: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 2-3 semanas
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 538 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Síndroma da deplecção do mtDNA - Estudo do gene SUCLG1 - diagnóstico pré-natal
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36555
Valor da
análise/teste
Tabela
Código interno do INSA: 36555
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
INSA
Unidade: URN
SNS
115,05 €
17,50 €
Local: Porto
ADSE
Contato: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico; DNA; Líquido amniótico, Vilosidades coriónicas, células em cultura
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; LA/VC: tubo seco; Culturas: caixa
Volume mínimo de amostra: Sangue: 2-5mL; LA: 10mL; Culturas: 1 caixa
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente ou refrigerado
Conservação e estabilidade: 48H
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 1-2 semanas
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 539 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Síndroma da deplecção do mtDNA - Estudo do gene TK2 - estudo de familiar
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36556
Código interno do INSA: 36556
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
Valor da
análise/teste
Tabela
INSA
Unidade: URN
SNS
77,25 €
15,00 €
Local: Porto
ADSE
Contato: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 2-3 semanas
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 540 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Síndroma da deplecção do mtDNA - Estudo do gene TK2 - diagnóstico pré-natal
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36557
Valor da
análise/teste
Tabela
Código interno do INSA: 36557
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
INSA
Unidade: URN
SNS
115,05 €
17,50 €
Local: Porto
ADSE
Contato: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico; DNA; Líquido amniótico, Vilosidades coriónicas, células em cultura
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; LA/VC: tubo seco; Culturas: caixa
Volume mínimo de amostra: Sangue: 2-5mL; LA: 10mL; Culturas: 1 caixa
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente ou refrigerado
Conservação e estabilidade: 48H
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 1-2 semanas
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 541 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Síndroma da deplecção do mtDNA - Estudo do gene POLG2 - estudo de familiar
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36558
Código interno do INSA: 36558
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
Valor da
análise/teste
Tabela
INSA
Unidade: URN
SNS
77,25 €
15,00 €
Local: Porto
ADSE
Contato: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 2-3 semanas
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 542 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Síndroma da deplecção do mtDNA - Estudo do gene POLG2 - diagnóstico pré-natal
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36559
Valor da
análise/teste
Tabela
Código interno do INSA: 36559
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
INSA
Unidade: URN
SNS
115,05 €
17,50 €
Local: Porto
ADSE
Contato: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico; DNA; Líquido amniótico, Vilosidades coriónicas, células em cultura
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; LA/VC: tubo seco; Culturas: caixa
Volume mínimo de amostra: Sangue: 2-5mL; LA: 10mL; Culturas: 1 caixa
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente ou refrigerado
Conservação e estabilidade: 48H
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 1-2 semanas
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 543 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Síndroma da deplecção do mtDNA - Estudo do gene SLC25A4 (Ant1) - estudo de familiar
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36560
Código interno do INSA: 36560
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
Valor da
análise/teste
Tabela
INSA
Unidade: URN
SNS
77,25 €
15,00 €
Local: Porto
ADSE
Contato: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 2-3 semanas
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 544 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Síndroma da deplecção do mtDNA - Estudo do gene SLC25A4 (Ant1) - diagnóstico pré-natal
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36561
Valor da
análise/teste
Tabela
Código interno do INSA: 36561
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
INSA
Unidade: URN
SNS
115,05 €
17,50 €
Local: Porto
ADSE
Contato: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico; DNA; Líquido amniótico, Vilosidades coriónicas, células em cultura
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; LA/VC: tubo seco; Culturas: caixa
Volume mínimo de amostra: Sangue: 2-5mL; LA: 10mL; Culturas: 1 caixa
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente ou refrigerado
Conservação e estabilidade: 48H
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 1-2 semanas
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 545 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Síndroma da deplecção do mtDNA - Estudo do gene TYMP - estudo de familiar
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36562
Código interno do INSA: 36562
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
Valor da
análise/teste
Tabela
INSA
Unidade: URN
SNS
77,25 €
15,00 €
Local: Porto
ADSE
Contato: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 2-3 semanas
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 546 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Síndroma da deplecção do mtDNA - Estudo do gene TYMP - diagnóstico pré-natal
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36563
Valor da
análise/teste
Tabela
Código interno do INSA: 36563
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
INSA
Unidade: URN
SNS
115,05 €
17,50 €
Local: Porto
ADSE
Contato: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico; DNA; Líquido amniótico, Vilosidades coriónicas, células em cultura
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; LA/VC: tubo seco; Culturas: caixa
Volume mínimo de amostra: Sangue: 2-5mL; LA: 10mL; Culturas: 1 caixa
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente ou refrigerado
Conservação e estabilidade: 48H
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 1-2 semanas
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 547 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Cistinose - Estudo molecular do gene CTNS
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36564
Valor da
análise/teste
Tabela
Código interno do INSA: 36564
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
INSA
Unidade: URN
SNS
193,00 €
25,00 €
Local: Porto
ADSE
Contato: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Tipo de recipiente:
Volume mínimo de amostra: 2-5 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Condições de transporte:
Conservação e estabilidade:
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 4-6 semanas
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 548 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Cistinose - Estudo molecular do gene CTNS - estudo de familiar
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36565
Código interno do INSA: 36565
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
Valor da
análise/teste
Tabela
INSA
Unidade: URN
SNS
77,25 €
15,00 €
Local: Porto
ADSE
Contato: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 2-3 semanas
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 549 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Cistinose - Estudo molecular do gene CTNS - diagnóstico pré-natal
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36566
Valor da
análise/teste
Tabela
Código interno do INSA: 36566
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
INSA
Unidade: URN
SNS
115,05 €
17,50 €
Local: Porto
ADSE
Contato: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico; DNA; Líquido amniótico, Vilosidades coriónicas, células em cultura
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; LA/VC: tubo seco; Culturas: caixa
Volume mínimo de amostra: Sangue: 2-5mL; LA: 10mL; Culturas: 1 caixa
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente ou refrigerado
Conservação e estabilidade: 48H
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 1-2 semanas
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 550 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Défice em beta-cetotiolase - Estudo molecular do gene ACAT1
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36567
Valor da
análise/teste
Tabela
Código interno do INSA: 36567
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
INSA
Unidade: URN
SNS
222,52 €
27,50 €
Local: Porto
ADSE
Contato: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Tipo de recipiente:
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Condições de transporte:
Conservação e estabilidade:
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 4-6 semanas
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 551 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Défice em beta-cetotiolase - Estudo molecular do gene ACAT1 - estudo de familiar
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36568
Código interno do INSA: 36568
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
Valor da
análise/teste
Tabela
INSA
Unidade: URN
SNS
77,25 €
15,00 €
Local: Porto
ADSE
Contato: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 2-3 semanas
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 552 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Défice em beta-cetotiolase - Estudo molecular do gene ACAT1 - diagnóstico pré-natal
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36569
Valor da
análise/teste
Tabela
Código interno do INSA: 36569
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
INSA
Unidade: URN
SNS
115,05 €
17,50 €
Local: Porto
ADSE
Contato: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico; DNA; Líquido amniótico, Vilosidades coriónicas, células em cultura
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; LA/VC: tubo seco; Culturas: caixa
Volume mínimo de amostra: Sangue: 2-5mL; LA: 10mL; Culturas: 1 caixa
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente ou refrigerado
Conservação e estabilidade: 48H
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 1-2 semanas
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 553 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Síndrome de Conradi-Hunermann-Happle (gene EBP) - diagnóstico pré-natal
Tipo: Genética
Preçário
Código: 36570
Valor da
análise/teste
Tabela
Código interno do INSA: 36570
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
INSA
Unidade: URN
SNS
115,05 €
17,50 €
Local: Porto
ADSE
Contato: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico; DNA; Líquido amniótico, Vilosidades coriónicas, células em cultura
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; LA/VC: tubo seco; Culturas: caixa
Volume mínimo de amostra: Sangue: 2-5mL; LA: 10mL; Culturas: 1 caixa
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente ou refrigerado
Conservação e estabilidade: 48H
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 1-2 semanas
Tempo de retenção do remanescente: Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 554 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Sequenciação automática de DNA, cada fragmento: Nível 1 — Electroforese capilar
Tipo: Genética
Preçário
Código: 201400
Valor da
análise/teste
Tabela
Código interno do INSA: 201400
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
INSA
Unidade: UTI
SNS
3,28 €
0,90 €
Local: Lisboa
ADSE
Contato: Luís Vieira
Telefone: 217526440
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não se aplica
Produto biológico: DNA
Tipo de recipiente: Microtubos individuais de 200 μL ou conjuntos de 8 microtubos de 200 μL;
Volume mínimo de amostra: 15 μL
Condições de colheita: Não se aplica
Condições de transporte: Microtubos colocados em suporte adequado envolvido em papel de alumínio e
dentro de caixa/recipiente refrigerado
Conservação e estabilidade: 24 horas em ambiente refrigerado e protegido da luz
Inquérito Não
Interferência: Exposição à luz solar ou artificial
Método: Electroforese capilar
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Sim
Tempo de resposta: 24-48 horas
Tempo de retenção do remanescente: Aproximadamente 1 semana
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 555 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Sequenciação automática de DNA, cada fragmento: Nível 2 — Purificação após sequenciação cíclica e
electroforese
Tipo: Genética
Preçário
Código: 201401
Valor da
análise/teste
Tabela
Código interno do INSA: 201401
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
INSA
Unidade: UTI
SNS
4,83 €
1,20 €
Local: Lisboa
ADSE
Contato: Luís Vieira
Telefone: 217526440
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não se aplica
Produto biológico: DNA
Tipo de recipiente: Microtubos individuais de 200 μL ou conjuntos de 8 microtubos de 200 μL;
Volume mínimo de amostra: 10 μL
Condições de colheita: Não se aplica
Condições de transporte: Microtubos colocados em suporte adequado envolvido em papel de alumínio e
dentro de caixa/recipiente refrigerado
Conservação e estabilidade: 24 horas em ambiente refrigerado e protegido da luz
Inquérito Não
Interferência: Exposição à luz solar ou artificial
Método: Purificação; Electroforese capilar
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Sim
Tempo de resposta: 24-48 horas
Tempo de retenção do remanescente: Aproximadamente 1 semana
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 556 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Sequenciação automática de DNA, cada fragmento: Nível 3 — Sequenciação cíclica, purificação e electroforese
capilar
Tipo: Genética
Preçário
Código: 201402
Valor da
análise/teste
Tabela
Código interno do INSA: 201402
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
INSA
Unidade: UTI
SNS
6,87 €
1,40 €
Local: Lisboa
ADSE
Contato: Luís Vieira
Telefone: 217526440
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não se aplica
Produto biológico: DNA
Tipo de recipiente: Microtubos individuais de 200 μL ou conjuntos de 8 microtubos de 200 μL;
Volume mínimo de amostra: 5 μL
Condições de colheita: Não se aplica
Condições de transporte: Microtubos colocados em suporte adequado dentro de caixa/recipiente refrigerado
Conservação e estabilidade: 24 horas em ambiente refrigerado
Inquérito Não
Interferência: Não se aplica
Método: Sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Sim
Tempo de resposta: 24-48 horas
Tempo de retenção do remanescente: Aproximadamente 1 semana
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 557 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Análise de marcadores por electroforese capilar, cada reacção
Tipo: Genética
Preçário
Código: 201403
Valor da
análise/teste
Tabela
Código interno do INSA: 201403
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
INSA
Unidade: UTI
SNS
4,30 €
1,10 €
Local: Lisboa
ADSE
Contato: Luís Vieira
Telefone: 217526440
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não se aplica
Produto biológico: DNA
Tipo de recipiente: Microtubos individuais de 200 μL ou conjuntos de 8 microtubos de 200 μL;
Volume mínimo de amostra: 5 μL
Condições de colheita: Não se aplica
Condições de transporte: Microtubos colocados em suporte adequado envolvido em papel de alumínio e
dentro de caixa/recipiente refrigerado
Conservação e estabilidade: 24 horas em ambiente refrigerado e protegido da luz
Inquérito Não
Interferência: Exposição à luz solar ou artificial
Método: Electroforese capilar
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 24-48 horas
Tempo de retenção do remanescente: Aproximadamente 1 semana
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 558 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Análise de fragmentos por denaturing high performance liquid chromatography (dHPLC), cada injecção
Tipo: Genética
Preçário
Código: 201404
Valor da
análise/teste
Tabela
Código interno do INSA: 201404
Departamento: DGH
Valor da taxa
moderadora
INSA
Unidade: UTI
SNS
4,74 €
1,20 €
Local: Lisboa
ADSE
Contato: Luís Vieira
Telefone: 217526440
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Não se aplica
Produto biológico: DNA
Tipo de recipiente: Microtubos individuais de 200 μL ou conjuntos de 8 microtubos de 200 μL;
Volume mínimo de amostra: 25 μL
Condições de colheita: Não se aplica
Condições de transporte: Microtubos colocados em suporte adequado dentro de caixa/recipiente refrigerado
Conservação e estabilidade: 24 horas em ambiente refrigerado
Inquérito Não
Interferência: Não se aplica
Método: Cromatografia líquida de alta performamce desnaturante (dHPLC)
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Sim
Tempo de resposta: 24-48 horas
Tempo de retenção do remanescente: Aproximadamente 1 semana
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 559 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
Identificação de proteínas por espectrometria de massa, cada fragmento (spot/banda de gel): digestão
enzimática, limpeza de péptidos e análise combinada por peptide mass fingerprinting e sequenciação
Tipo: Genética
Preçário
Código: 203247
Código interno do INSA: 203247
Departamento: DGH
Tabela
Valor da
análise/teste
Valor da taxa
moderadora
INSA
Unidade: UTI
SNS
51,99 €
10,00 €
Local: Lisboa
Contato: Luís Vieira
Telefone: 217526440
ADSE
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita:
Produto biológico:
Tipo de recipiente:
Volume mínimo de amostra:
Condições de colheita:
Condições de transporte:
Conservação e estabilidade:
Inquérito
Interferência:
Método:
Unidades:
Valores de referência:
Participa na AEQ?
Tempo de resposta:
Tempo de retenção do remanescente:
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 560 de 561
Manual de colheitas análises clínicas/testes genéticos
De acordo com a solicitação
Tipo: Genética
Preçário
Código: 34900
Tabela
Código interno do INSA: 34900
Departamento: DGH
Valor da
análise/teste
Valor da taxa
moderadora
INSA
Unidade: UCI/UMO/URN
SNS
Combinação de c
Combinação de
Local: Lisboa
ADSE
Contato:
Telefone: 217519324
ARS
n.a.
Instruções gerais
Preparação para colheita: Contactar laboratório
Produto biológico: Contactar laboratório (Tel. 217519324)
Tipo de recipiente: Contactar laboratório (Tel. 217519324)
Volume mínimo de amostra: Contactar laboratório (Tel. 217519321)
Condições de colheita: Contactar laboratório (Tel. 217519324)
Condições de transporte: Contactar laboratório (Tel. 217519324)
Conservação e estabilidade: TContactar laboratório (Tel. 217519324)
Inquérito
Interferência: Contactar laboratório (Tel. 217519324)
Método: Contactar laboratório (Tel. 217519321)
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: Contactar laboratório (Tel. 217519324)
Tempo de retenção do remanescente: Contactar laboratório (Tel. 217519321)
INSA-IM87_02
Impresso em:
12-11-2015
Página 561 de 561