Normas de referenciação à consulta de genética
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Normas de referenciação ao Serviço de Genética Médica (adaptação de American College of Medical Genetics Pratice Guideline “Indications for Genetic Referral: A Guide for Healthcare Providers”, Genet Med 2007;9:385-389 “http://www.acmg.net/AM/Template.cfm?Section=Practice_Guidelines&Template=/CM/ContentDispla y.cfm&ContentID=2748”) Indicações frequentes para o encaminhamento para as consultas de genética médica ou de aconselhamento genético: Contexto pré-natal ou pré-concepcional: Indicação Motivo para ponderar referenciação Casal consanguíneo Revisão do heredograma e avaliação do coeficiente de consanguinidade; Discussão dos potenciais riscos adicionais e dos testes disponíveis Doença genética (cromossómica ou monogénica) Discussão de estudos adicionais, tipo de confirmada num familiar ou num dos elementos hereditariedade, riscos de recorrência e do casal intervenções disponíveis Heterozigotia identificada num elemento do casal Discussão de estudos adicionais, tipo de (fibrose cística, talassemia, polineuropatia hereditariedade, riscos de recorrência e amiloidótica familiar, etc) intervenções disponíveis Antecedentes de nado-morto, hidropsia, mais de Avaliar situação sindrómica, doença metabólica dois abortamentos espontâneos, morte súbita de ou alteração cromossómica causa desconhecida Suspeita clínica de doença genética específica Discussão de estudos adicionais, tipo de num dos elementos do casal ou num familiar hereditariedade , riscos de recorrência e intervenções disponíveis Anomalia congénita identificada num elemento Discussão de estudos adicionais, tipo de do casal ou num familiar (cardiopatia congénita, hereditariedade , riscos de recorrência e etc) intervenções disponíveis Défice cognitivo ou autismo presente num dos Discussão de estudos adicionais, tipo de elementos do casal ou num familiar hereditariedade , riscos de recorrência e intervenções disponíveis Anomalia fetal isolada ou múltipla, identificada na Discussão dos riscos para a gestação e dos testes ecografia e / ou ecocardiografia, sendo infeção disponíveis improvável Um recém-nascido com: Indicação Razão para a indicação Hipotonia ou hipertonia congénita com provável Avaliar anomalia cromossómica ou outra causa etiologia genética genética (Prader-Willi, distrofia miotónica) Restrição de crescimento intra-uterino com Avaliar anomalia cromossómica ou síndrome provável etiologia genética genética (Silver-Russell) Uma criança com: Indicação Razão para a indicação Anomalia major, única ou múltipla, anomalias Avaliar anomalia cromossómica ou outra causa minor genética; discussão do tipo de transmissão e possibilidades de prevenção de recorrência Dismorfismos não familiares, especialmente se Avaliar anomalia cromossómica ou outra causa associados a atraso do desenvolvimento genética psicomotor Macrossomia, baixa estatura ou Avaliar anomalia cromossómica ou outra causa hemi-hipertrofia genética Doença do tecido conjuntivo com provável Avaliar causa genética e aconselhamento genético etiologia genética, como hipermobilidade articular, cicatrização díficil ou habitus marfanóide Doença oftalmológica com provável etiologia genética como microftalmia, retinopatia pigmentada ou distrofia da retina Perda de audição significativa ou surdez não associada a otites de repetição com provável etiologia genética Cardiomiopatia não secundária a infecção Alterações cutâneas, incluindo lesões hiper ou hipopigmentadas ou albinismo com provável etiologia genética Neoplasia bilateral ou multifocal, como retinoblastoma ou tumor de Wilms Atraso de desenvolvimento psicomotor e autismo de causa desconhecida Ressonância magnética crâneoencefálica com alterações que sugiram doença genética Doença genética (provável ou confirmada) Avaliar causa genética e aconselhamento genético Avaliar causa genética e aconselhamento genético Avaliar causa genética e aconselhamento genético Avaliar causa genética e aconselhamento genético Avaliar causa genética e aconselhamento genético Avaliar causa genética e aconselhamento genético Avaliar anomalia cromossómica ou outra causa genética e aconselhamento genético Avaliar causa genética e aconselhamento genético Um adulto com: Indicação Razão para indicação Atraso pubertário ou ambiguidade sexual de Avaliar causa genética e aconselhamento genético provável causa genética (insensibilidade periférica aos androgénios, síndrome de Klinefelter, etc.) Abortamentos espontâneos (mais de dois) Avaliar causa genética e aconselhamento genético Macrossomia ou baixa estatura Avaliar causa genética e aconselhamento genético Presença de uma ou mais anomalias congénitas Avaliar causa genética e aconselhamento genético Seis ou mais manchas café-au-lait com Φ >1,5cm Avaliar diagnóstico de Neurofibromatose tipo 1 Doença genética específica provável ou Avaliar causa genética e aconselhamento genético confirmada Antecedentes pessoais ou familiares de: Doença oncológica associada a genes específicos Avaliar causa genética e aconselhamento genético (início em idade jovem, lesões bilaterais ou agrupamento familiar de tumores relacionados) Doenças cardiovasculares com etiologia genética Avaliar causa genética e aconselhamento genético provável (cardiomiopatia, QT longo, hipercolesterolemia familiar, etc.) Doença do tecido conjuntivo com provável Avaliar causa genética e aconselhamento genético etiologia genética, como hipermobilidade articular, cicatrização díficil ou habitus marfanóide Doença genética específica provável ou Avaliar causa genética e aconselhamento genético confirmada (hematológica, neurológica, oftalmológica, surdez, etc.)
