PROGRAMA DE DISCIPLINAS
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UNIVERSIDADE FEDERAL DA BAHIA SUPERINTENDÊNCIA ACADÊMICA SECRETARIA GERAL DOS CURSOS PROGRAMA DE DISCIPLINAS DI S CI PL I N A CÓDIGO NOME MED 211 GENÉTICA CLÍNICA CARGA HORÁRIA CRÉDITOS T P E TOTAL 17 68 - 85 ASSINATURA DO CHEFE DO DEPARTAMENTO ANO 2008 EM E NT A / O BJ ET I V O S Ementa: Gene e cromossomos. Genética molecular. Cromossomopatias. Doenças monogênicas. Herança monogâmica. Herança não tradicional. Semiologia genética e aconselhamento genético. Hemoglobinopatias. Erros inatos do metabolismo. Malformações congênitas. Células tronco. Farmacogenética. Teratogênese. Câncer e genética. Anomalias do desenvolvimento sexual. Terapia gênica. Triagem genética. Genética e saúde pública. Objetivos: Geral: contribuir para a formação do médico geral através do conhecimento de conceitos básicos da genética que possibilitem a compreensão de contribuição da variação genótipo individual e da sua interação com o ambiente na determinação de doenças. Oferecer uma visão ampla sobre a Genética Clínica como especialidade médica. METODOLOGIA A disciplina consta de um programa teórico sob a forma de aulas expositivas e de programa de aulas práticas, desenvolvidas no ambulatório de Genética onde os alunos acompanham o atendimento do paciente e em seguida são orientados sobre a forma de conduzir o estudo de casos clínicos. Além disso, o grupo de alunos será dividido em turmas as quais selecionarão um tema para desenvolver monografias que serão apresentadas no final do curso. As aulas teóricas em geral são seguidas de discussões de casos clínicos. No final do curso é programada uma discussão dirigida que tem como finalidade, esclarecer dúvidas e ajudar na fixação dos assuntos abordados anteriormente. As atividades são desenvolvidas no Ambulatório Magalhães Neto e no Serviço de Genética, HUPES, 6o. andar. CO NT EÚ D O P RO GR AM ÁT IC O Cronograma 2.1: Segundas-feiras das 13:00 às 15:00h Quartas-feiras das 13:00 às 15:00h Ambulatório Genética – Quartas-feiras Data: Aula 03/03 Apresentação do curso A Genética Clínica Noções Básicas Gene e Cromossomos: Estrutura e Função Cromossomopatias Discussão Clínica – D. cromossômica Doenças Monogênicas e sua transmissão Discussão clínica – Laboratório de Biologia Molecular Exercícios de padrões de Herança Monogênica e cálculo de risco Discussão de casos clínicos Herança não Tradicional (Multifatorial, Mitocondrial, Mosaicismo, Dissomia Uniparietal, Imprinting Genomico) Discussão caso-clínico Semiologia Genética e Aconselhamento Genético Discussão de casos clínicos Dismorfologia e Malformações Congênitas Discussão caso clínico Osteogênese Imperfecta Hemoglobinopatias Discussão Clínica da Anemia Falciforme Genética Bioquímica EIM Laboratório de EIM - Prática Farmacogenética Discussão Clínica MPS Teratogenese O papel do SIAT – aplicação clínica Discussão clínica Câncer e Genética Discussão Clínica Oncogenética Anomalias do Desenvolvimento Sexual Discussão de caso Clínico Avaliação Genética do Paciente com Retardo Mental Síndrome X Frágil – Discussão Clínica Diagnóstico Pré-natal – Triagem Genética Tratamento de Doença Genética – Terapia Gênica – Teste pezinho Seminário 2ª avaliação 10/03 12/03 17/03 19.03 24/03 26/03 31/03 02/04 07/04 09/04 14/04 16/04 23/04 28/04 30/04 05/05 07/05 12/05 14/05 19/05 21/05 26/05 28/05 02/06 04/06 09/06 11/06 16/06 18/06 BI BL I OG RA F IA 1.Genética Médica 6ª edição (Thompson X Thompson). 2.Doenças Genéticas em Pediatria (Gerson Carakushansky). 3.John Opitz. Tópicos recentes de genética clínica. 4.Clínicas Pediátricas da América do Norte, vol 1/1992.
