Bilhete de Identidade dos Cromossomas Público, 27 de Junho de

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Bilhete de Identidade dos Cromossomas
Público, 27 de Junho de 2000
Os cromossomas humanos podem ser de 24 tipos diferentes, 22 somáticos, e dois
sexuais, o X e o Y. No total, uma pessoa tem 46 cromossomas, organizados em
pares, sendo um dos elementos do par herdado da mãe e outro herdado do pai.
Todas as células do nosso corpo têm estes mesmos 46 cromossomas, com
excepção das chamadas células germinativas, os espermatozóides masculinos e os
óvulos femininos, que têm apenas 23 cromossomas, ou seja, um exemplar de cada
par. Na altura da fecundação, os núcleos do espermatozóide e do óvulo combinamse, restituindo no embrião os 46 cromossomas característicos da nossa espécie.
Os cromossomas sexuais determinam o sexo da pessoa: as mulheres têm dois
cromossomas X e os homens um X e um Y. Por vezes podem ocorrer anomalias e
um indivíduo ter mais do que dois cromossomas sexuais, ou apenas um. No
entanto estas são condições bastante raras e no caso geral sabe-se que o
cromossoma Y determina a condição masculina. Tal como para todos os outros
pares de cromossomas, um é herdado da mãe e outro é herdado do pai. Como a
mãe à partida é X X, transfere sempre um cromossoma tipo X. O pai pode fornecer
um X ou um Y, logo é o pai que determina o sexo da criança. Ao longo dos últimos
anos os cientistas têm idenficado vários genes envolvidos em doenças (ver textos
em baixo).
Estas características genéticas podem justificar o aparecimento de determinada
patologia, ou apenas propiciar a sua manifestação e desenvolvimento. Por exemplo,
sabe-se que o síndroma de Down, ou mongoloidismo, é causado pela presença de
um cromossoma 21 a mais, que certas formas de cancro estão associadas à
transmissão de factores hereditários e que há doenças mortais que correm nas
famílias como uma roleta russa. Com a descodificação do genoma humano
esperam-se avanços significativos, senão na cura, pelo menos no diagnóstico de
muitos dos males que afligem a humanidade.
CROMOSSOMA 1
263 milhões de pares de bases (Mpb)
cancro da próstata
glaucoma
doença de Alzheimer
doença de Gaucher
CROMOSSOMA 2
255 Mpb
cancro do cólon
memória
CROMOSSOMA 3
214 Mpb
cancro do pulmão
cancro do cólon
CROMOSSOMA 4
203 Mpb
doença de Huntington
doença de Parkinson
CROMOSSOMA 5
194 Mpb
envelhecimento prematuro
malformações das articulações
asma
displasia diastrófica
CROMOSSOMA 6
183 Mpb
diabetes
epilepsia
atrofia espinocerebral
CROMOSSOMA 7
171 Mpb
diabetes
fibrose quística
obesidade
síndroma de Williams
CROMOSSOMA 8
155 Mpb
síndroma de Werner
linfoma de Burkitt
síndroma de Werner
CROMOSSOMA 9
145 Mpb
melanoma maligno
leucemia mielóide crónica
esclerose tuberosa
doença de Tangier
CROMOSSOMA 10
144 Mpb
doença de Refsum
CROMOSSOMA 11
144 Mpb
diabetes
neoplasia endócrina múltipla
anemia falciforme
CROMOSSOMA 12 143 Mpb
fenilcetonúria
síndroma de Zellweger
CROMOSSOMA 13
114 Mpb
cancro da mama
retinoblastoma
doença de Wilson
surdez
CROMOSSOMA 14
109 Mpb
doença de Alzheimer
doença de Machado-Joseph
CROMOSSOMA 15
106 Mpb
síndroma de Marfan
síndroma de Pader-Willi
síndroma de Angelman
CROMOSSOMA 16
98 Mpb
doença de Crohn
doença policística do fígado
febre familiar do Mediterrâneo
CROMOSSOMA 17
92 Mpb
cancro da mama
síndroma Charcot-Marie-Tooth
CROMOSSOMA 18
85 Mpb
cancro do pâncreas
doença de Niemann-Pick
CROMOSSOMA 19
67 Mpb
aterosclerose
distrofia miotónica
CROMOSSOMA 20
72 Mpb
imunodeficiência combinada severa
CROMOSSOMA 21
50 Mpb
esclerose lateral amilotrófica
síndroma glandular autoimune
síndroma de Down, associado à trissomia
CROMOSSOMA 22
56 Mpb
leucemia mielóide crónica
neurofibromatose
síndroma de DiGeorges
CROMOSSOMA X
164 Mpb
distrofia muscular de Duchenne
síndroma de Menkes
síndroma do X frágil
imunodeficiência combinada ligada ao X
adrenoleucodistrofia
CROMOSSOMA Y
59 Mpb
factor determinante dos testículos
(determinação sexual masculina)
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