Bases Genéticas da Variabilidade Fenotípica e do Adoecimento em

Nome da Disciplina: Bases Genéticas da Variabilidade
Fenotípica e do Adoecimento em Pediatria
* Orientadora do
Responsáveis:
Programa de PósAna Maria Martins
Graduação em Pediatria e
Vânia D'Almeida*
E-mail:[email protected] Ciências Aplicadas à
[email protected]
Pediatria da UNIFESP
Periodicidade: a cada 2 anos
Semestre: 2o
Carga horária total: 120 horas (inclui horas em sala de aula, horas
de estudo e preparação de seminários)
No de créditos: 10
Vagas: 20
Objetivos: Proporcionar ao aluno conhecimento geral sobre
Genética Humana e Médica. Despertar e exercitar o espírito
científico dos alunos no que tange à análise da variabilidade
genética dos seres humanos como importante fator determinante
de doenças presentes na rotina pediátrica. Habilitar os alunos ao
raciocínio científico com ênfase no diagnóstico e acompanhamento
de pacientes com doenças hereditárias, particularmente com
doenças metabólicas. Oferecer subsídios para uma utilização ética
do conhecimento obtido através da Genética.
Conteúdo Programático: Estrutura e função dos cromossomos;
Alterações cromossômicas; Bases moleculares da
hereditariedade; Princípios e técnicas em Biologia Molecular;
Padrões de Herança, Alterações monogênicas, Padrões de
herança complexa; História Natural, Abordagem Clínica e
Laboratorial das doenças genéticas: Dismorfologia e Erros Inatos
do Metabolismo; Defeitos dos Aminoácidos e Intolerância aos
Açúcares; Acidúrias Orgânicas e Glicogenoses; Doenças de
Depósito Lisossômico; Tratamento de Erros Inatos de
Metabolismo, Genética e Ética.
Metodologia de Ensino Utilizada: Na primeira parte da Disciplina
as professoras selecionam artigos científicos e capítulos de livros
sobre as bases da Genética Humana com enfoque nos conceitos
atuais. Todos os alunos apresentarão seminários sobre estes
temas. Após, serão entregues casos clínicos de pacientes com
Erros Inatos de Metabolismo e todos os alunos devem estudar os
casos e determinar o diagnóstico. Para realização de ambas
partes, os alunos deverão se distribuir em grupos compostos por
2-3 integrantes para apresentar em forma de seminário, os artigos
científicos, bem como os casos clínicos, com quadro bioquímico e
fisiopatologia (relação do defeito bioquímico com os sinais e
sintomas), quadro clínico, genótipo, tratamento e prognóstico de
cada doença. Os demais alunos deverão avaliar os seminários e
discutir os casos clínicos com o grupo que fizer a apresentação.
Público alvo: Alunos de pós-graduação matriculados no
Programa. Eventualmente, caso haja vagas, alunos de outros
programas ou de outra Instituição poderão ser aceitos.
Avaliação: os alunos são avaliados por suas frequências em aula,
participação nas discussões dos temas abordados e
apresentações dos seminários.
Bibliografia - Livros:
1. Thompson, M.W.; McInnes, R.R. & Willard, H.F. Thompson &
Thompson - Genética Médica. Editora Elsevier, 2008.
2. Scriver CR, Beaudet AL, Sly W, Valle D. The Metabolic and Molecular
th
Bases of Inherited Disease, 8 edition, 2001, McGraw-Hill Book
Company.
3. Langlois, S.; Lopez-Rangel, H. and Hall, J. - New Mechanisms for
Genetic Diseases and Nontraditional Modes of Inheritance. Advances in
Pediatrics, 43: 91-111, 1996.
4. Martins, A.M. & Micheletti, C. - Abordagem da Criança com Anomalia
Congênita. IN: CARVALHO, E.S. & CARVALHO, W.B. Terapêutica e
Prática Pediátrica. Atheneu, São Paulo, 1996, pp. 1119-1123.
5. Jones, K.L. & Jones, M.C. - A Clinical Approach to the Dysmorphic
Child. IN: EMERY, A.E.H. & RIMOIN, D.L. Principles and Practices of
a
Medical Genetics. Edit. Churchill Livingstone. 3 Ed., Edinburgh, 1996,
pp. 687-696.
6. Strachan, T. & Read A.P. Genética Molecular Humana. 2° Edição.
Editora Artmed, 2002.
7. Fernandes, J; Saudubray, J-M; van den Berghe, G - Clinical Approach
to Inherited Metabolic Diseases. IN: Inborn Metabolic Diseases diagnosis and treatment. Chapter 1, pp. 3-41,3rd ed., Springer, 2000.
Bibliografia – Artigos
1. Pearson, P. What is a gene? Nature 441: 399-401, 2006.
2. Ledford L. Human genes are multitaskers. Nature, 456 (7218): 9, 2008.
3. Badano & Katsanis. Beyond Mendel: an evolving view of human genetic
disease transmission. Nature Reviews 3: 779-789.
4. Zschocke J. Dominant versus recessive: molecular mechanisms in
metabolic disease. J Inherit Metab Dis 31(5):599-618, 2008.
5. Sidransky E. Heterozygosity for a Mendelian disorder as a risk factor for
complex disease. Clin Genet 70:275-82, 2006.
6. Francis S. Collins. The heritage of humanity. Nature Human Genome,
suppl 2. 2006.
7. Feuk et al. Structural variation in the human genome. Nature Reviews
Genetics, 7: 85-97, 2006.
8. Hirschhorn & Daly. Genome-wide association studies for common
diseases and complex traits. Nature Reviews vol 6: 95-108, 2005
9. Bodmer & Bonilla.Common and rare variants in multifactorial
susceptibility to common diseases. Nature genetics 40 (6): 695-701,
2008.
10. Goodman, S.I. - Inherited Metabolic Disease in the Newborn: Approach
to Diagnosis and Treatment. Adv. Pediatr. 33: 197-224, 1986.
11. Wappner, R. - Biochemical Diagnosis of Genetic Diseases. Pediatric
Annals, 22(5): 282-297, 1993.
12. Waber, L. - Inborn Errors of Metabolism. Pediatric Annals, 19(2): 105117, 1990.
13. Burton, B. K. - Inborn Errors of Metabolism: The Clinical Diagnosis in
Early Infancy. Pediatrics, 79(3): 359-369, 1987.
14. Burton, BK - Inborn Errors of Metabolism: A Guide to Diagnosis.
Pediatrics, 102 (6)e69, 1998
15. Martins, AM et al. Características de um Ambulatório Geral de Doenças
Metabólicas Hereditárias. Artigo eletrônico, 1(4) - Online 1999 - World
Wide Web URL: Http://www.brazilpednews.org.br .
16. Martins, AM - Inborn errors of metabolism: a clinical overview. São
Paulo Med J/Rev Paul Med, 1999, 117(6):251-265.
17. Frias, J.L. & Carey, J.C. - Mild Errors of Morphogenesis. Advances in
Pediatrics, 43: 27-75, 1996.