Nome do exame: galactocerebrosidase, deficincia

Nome do exame: Galactocerebrosidase, deficiência, ensaio enzimático
Código:
• GAL
Sinonímias:
• Doença de Krabbe
• Leucodistrofia da célula globóide
• Deficiência da galactocerebrosidase
• Deficiência da galactocerebrosideo β-galactosidase
• Deficiência da galactosilceramidase
• Deficiência da galactoceramida β-galactosidase
Prazo para resultado:
• 60 a 75 dias.
Coleta, processamento, estocagem e envio do material biológico:
• Material: Sangue Total Heparinizado (10 ml) - Coletar com assepsia 10 ml de sangue
total em seringa heparinizada (heparina sódica = Liquemine da Roche), o suficiente
para molhar as paredes da seringa. Deixar o sangue na própria seringa, tomando o
cuidado de trocar a agulha e mantê-la coberta com a capa plástica. IMPORTANTE: o
excesso de heparina compromete a análise, inviabilizando a realização do exame.
Remeter o material refrigerado, em gelo reciclável, sem que a amostra entre em
contato direto com o gelo, via SEDEX. Sugerimos que o material seja enviado
imediatamente ao Genetika, devendo chegar em 24 horas, não devendo ultrapassar o
prazo de 48 horas após a coleta.
Informações necessárias para envio deste exame:
• Dados do Paciente: Nome, idade, sexo, endereço, telefone, dados clínicos.
• Dados do Médico: Nome, endereço e telefone.
• Termo de Consentimento informado livre e esclarecido.
• Tipo de material coletado.
• Dados específicos para este exame.
Causas de rejeição de amostras:
• Amostras hemolisadas e/ou coaguladas.
• Coleta, estocagem e/ou envio impróprio do material.
• Falta de documentos exigidos pelo Genetika.
• Falta de dados do médicos e/ou do paciente.
Metodologia:
• Fluorimétrico.
Determinação
quantitativa
da
atividade
da
enzima
galactocerebrosidase. (Wiederschain G, Raghavan S, Kolodny EH. Characterization of
6-hexadecanoylamino-4-methylumbelliferyl-β-D-galactopyranoside
as
fluorogenic
substrate of galactocerebrosidase for the diagnosis of Krabbe disease. Clin Chim Acta
205: 87-96. 1992).
Valores de referência:
Normal
Leucócitos (nmoles/h/mg proteína)
15-47
Afetado
valores com concentração
bastante diminuída em
relação ao valor normal
Interpretação dos resultados:
• Um indivíduo com resultado normal praticamente exclui o diagnóstico da doença.
• Um indivíduo com resultado alterado ou já apresenta os sintomas ou provavelmente
desenvolverá o quadro clínico compatível com a doença. Deve-se levar em conta a
possibilidade do indivíduo ser heterozigoto.
Indicações do exame:
• Pacientes que possuem suspeita clínica compatível com a Doença de Krabbe.
• Indivíduos que tem risco elevado de virem a desenvolver a doença, por terem
familiares afetados com a Doença de Krabbe.
Limitações do exame:
• A interpretação para indivíduos supostamente heterozigotos deve ser cuidadosa.
Exames relacionados e oferecidos pelo Genetika:
• Krabbe, código KBB, setor de genética molecular.
Resumo da doença:
• A Doença de Krabbe é uma doença rapidamente progressiva que é transmitida de
maneira autossômica recessiva. A causa genética é a deficiência da atividade da
enzima galactocerebrosidase. A doença geralmente inicia entre os três e seis meses
de idade com sintomas como irritabilidade e hipersensibilidade a estímulos externos. A
doença progride para uma severa deterioração mental e motora. Os pacientes
apresentam quadriplegia espástica, neuropatia periférica, cegueira, surdez e
desmielinização difusa.
Benefícios advindos da realização dos exames:
• Confirmar a hipótese diagnóstica de indivíduos sintomáticos.
• Teste diagnóstico pode ser realizado em indivíduos sintomáticos de qualquer idade.
• Permite o aconselhamento genético adequado.
• Prevenção de complicações futuras.
Vantagens competitivas do Genetika:
• Genetika é o primeiro laboratório de apoio especializado em genética a obter o
Certificado de Qualidade ISO 9001/00 e possui mais de uma década de
experiência na área de genética, já tendo realizado milhares de exames
laboratoriais de genética.
• Aconselhamento genético pré e pós exame, feito por Médico especialista em Genética
Clínica.
• Dedica toda a sua infra-estrutura para realizar exclusivamente exames da área de
genética médica.
• O resultado dos exames são facilmente compreendidos, e no laudo constam a
metodologia utilizada, interpretação e conclusão. O diretor do laboratório revisa todos
os resultados e assina o laudo final. Os resultados são imediatamente transmitidos
por telefone ou enviados via faz, e-mail e/ou correio para o médico solicitante, sempre
respeitando a privacidade e o sigilo das partes envolvidas no teste.
• Possui profissionais qualificados para a realização dos exames, Biólogos e
Bioquímicos com Mestrado e Doutorado que realizam o processamento das amostras
e analisam os resultados obtidos.
•
•
•
Laboratório oferece uma tabela de exames com indicação dos testes mais adequados
para cada tipo de caso (por exemplo: uma mutação específica do gene, um painel de
mutações ou o seqüenciamento completo do gene).
As informações sobre os exames são facilmente obtidas via fax, telefone, Serviço de
Atendimento ao Cliente -SAC (ligação gratuita) ou pela internet (web site ou e-mail).
Possui laboratórios conveniados nas diversas localidades do País, que estão
treinados para realizar a coleta e envio das amostras biológicas à sede do Genetika.
Especialidades médicas com interesse no exame:
• Neurologia Pediátrica
• Otorrinolaringologia Pediátrica
• Pediatria
Referências bibliográficas:
• Roy P, Chidambaranathan S, Ramesh S. Krabbe disease--a case report. J Indian Med
Assoc. Oct;103(10):548-50, 2005
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with a family history of multiple sclerosis.J Child Neurol. Oct;20(10):826-8, 2005.
• Kondo Y, Wenger DA, Gallo V, Duncan ID. Galactocerebrosidase-deficient
oligodendrocytes maintain stable central myelin by exogenous replacement of the
missing enzyme in mice.Proc Natl Acad Sci U S A. Dec 20;102(51):18670-5, 2005.
• Husain AM, Altuwaijri M, Aldosari M. Krabbe disease: neurophysiologic studies and
MRI correlations. Neurology. Aug 24;63(4):617-20, 2004.
• Dasgupta MK, Sinha MK. Familial infantile globoid cell leukodystrophy (krabbes
disease). Indian Pediatr. Apr;41(4):408, 2003.
• Korn-Lubetzki I, Dor-Wollman T, Soffer D, Raas-Rothschild A, Hurvitz H, Nevo Y. Early
peripheral nervous system manifestations of infantile Krabbe disease. Pediatr Neurol.
Feb;28(2):115-8, 2003.
• Korn-Lubetzki, I.; Nevo, Y. Infantile Krabbe disease. Arch. Neurol. 60: 1643-1644,
2003.
• Wenger, D.A.; Suzuki, K.; Suzuki, Y.; Suzuki, K. Galactosylceramide lipidosis. Globoid
cell leukodystrophy (Krabbe disease). In: Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS, Valle D,
Childs B, Vogelstein B (eds) The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease,
8 ed. McGraw-Hill, New York, 2001.