SUMARIO Aula 01 – Introdução a Genética e 1ª Lei de Mendel ........................................................ 02 Exercícios .......................................................................................................................... 04 Aula 02 - Variações da 1ª. Lei de Mendel ......................................................................... 05 Exercícios .......................................................................................................................... 07 Aula 03 - Polialelismo ou alelos múltiplos ......................................................................... 07 Exercícios .......................................................................................................................... 09 Aula 04 - Segunda Lei de Mendel ..................................................................................... 10 Exercícios .......................................................................................................................... 11 Aula 05 - Interação Gênica................................................................................................ 11 Exercícios .......................................................................................................................... 13 Aula 06 - Leis de Morgan (ligação gênica) ........................................................................ 13 Exercícios .......................................................................................................................... 15 Aula 07 - Genética de Populações .................................................................................... 15 Exercícios .......................................................................................................................... 16 Aula 08 – Evolução ........................................................................................................... 16 Exercícios .......................................................................................................................... 20 Gabarito ............................................................................................................................ 21 Referências ...................................................................................................................... 21 2 GENÉTICA AULA 01 INTRODUÇÃO A GENÉTIA E 1A.LEI DE MENDEL Mecanismos de herança Todas as características morfológicas e fisiológicas transmitidas dos pais aos filhos constituem herança biológica. Podemos notar entretanto que existem diferenças evidentes entre irmão e destes com seu pais, este fato caracteriza a variação genética. TERMINOLOGIA Genótipo e Fenótipo O genótipo de uma pessoa é a sua constituição genética. O fenótipo é a expressão observável de um genótipo como um caráter morfológico, bioquímico ou molecular. Locus Gênicos Os cromossomos existem aos pares nas células somáticas. Cada gene ocupa um lugar definido no cromossomo. Esse lugar definido é denominado locus gênico. Genes Alelos Os genes que ocupam o mesmo locus em cromossomos homólogos são denominados genes alelos. Homozigotos e Heterozigotos A genética é a parte da biologia que estuda a fisiologia e a natureza da hereditariedade e da variação. Como um caráter é herdado Os caracteres biológicos são herdados por meios de genes e transmitidos de uma geração a outra por meio de gametas durante a reprodução sexuada. Alguns cromossomos determinam caracteres sexuais, sendo portanto denominados cromossomos sexuais (X e Y no caso de humanos). Outros cromossomos definem apenas carcteristicas não sexuais – autossômicos. Os genes alelos não são necessariamente idênticos. Quando nas células de um indivíduo os genes alelos para um determinado caráter não são idênticos, o indivíduo é denominado heterozigoto para o caráter denominado pelo par de genes. Quando os genes alelos são idênticos, o indivíduo é denominado homozigoto para aquele caráter. 3 GENEALOGIAS OU HEREDOGRAMAS As genealogias são representações, por meio de símbolos convencionados, dos indivíduos de uma família, de maneira a indicar o sexo, a ordem do nascimento, o grau de parentesco etc. A seguir temos a legenda dos símbolos mais utilizados na construção de heredogramas. sexo masculino sexo feminino indivíduo de sexo não informado caráter afetado cruzamento (linha) Gêmeos univitelinos cruzamento consangüíneo gêmeos bivitelinos Conclusão: Toda característica do indivíduo apresenta, no mínimo, duas variedades, cada uma é determinada por um gene. Por exemplo: a textura do cabelo pode ser lisa ou crespa, etc. Os genes que determinam variedades diferentes do mesmo caráter são denominados alelos. Cada gene ocupa um local específico (lócus genético) no cromossomo. Os genes alelos expressam o genótipo de um indivíduo, ou seja, sua constituição genética para uma determinada característica. O genótipo, influenciado pelas interferências do meio ambiente, expressa-se no fenótipo, que representa o somatório de todas as características observáveis em um indivíduo. Quando um determinado caráter é condicionado por alelos iguais, o indivíduo denomina-se homozigoto. Se os alelos forem diferentes, denomina-se heterozigoto. O alelo dominante é representado por uma letra maiúscula; o recessivo é representado por letra minúscula. AA - Fenótipo dominante Aa - Fenótipo dominante aa - Fenótipo As leis de Mendel Introdução Mendel, Gregor Johann. ligação com os filhos três irmãos (os números indicam a ordem de nascimento) Exemplo de um Heredograma 4 Até meados do século XIX imaginava-se que, se as formas alternativas de determinado caráter se cruzassem geneticamente, o resultado seria uma combinação de todas elas. Mendel, monge e botânico austríaco, foi o primeiro a demonstrar que não existe herança por mistura: os caracteres permanecem diferenciados. Em seus experimentos com ervilhas Mendel conclui que os fatores (genes) seriam transmitidos aos descendentes através dos gametas. Segundo ele os “fatores” separariam se durante o processo de formação dos gametas de forma que cada gameta herdaria apenas um “fator” de cada par. 1 ª Lei de Mendel: Lei da Segregação Independente dos fatores ou monoibridismo. Mendel realizou uma série de cruzamentos com ervilhas durante gerações sucessivas e, mediante a observação do predomínio da forma (lisa ou rugosa), formulou a primeira lei, segundo a qual existe nos híbridos uma característica dominante e uma recessiva. Cada caráter é condicionado por um par de fatores (genes), que se separam na formação dos gametas. A manifestação rugosa não apareceu em nenhum indivíduo de F1, mas reapareceu na progênie de F2, quando descendiam apenas de sementes lisas. Mendel concluiu que: Cada planta transmite, através de seus gametas, apenas um fator (gene) ao descendente. Em F1, todos os indivíduos de sementes lisas, sendo filhos de plantas puras de sementes lisas e de plantas puras de sementes rugosas. Mendel denominou a característica lisa de dominante e a característica rugosa de recessiva, pois esta não se manifestou em F1. No entanto, a característica rugosa voltou a se manifestar em F2. Mendel concluiu, portanto, que todos os indivíduos de F1 eram híbridos de constituição Rr. Se cada indivíduo produz gametas R e r, os gametas podem combinar-se como mostra a descendência. QUESTÃO RESOLVIDA E COMENTADA (UFJF) Um floricultor, após intenso trabalho de melhoramento genético, obteve uma variedade de planta com flores de grande valor econômico. Visando a reprodução dessa variedade de planta com a manutenção das características selecionadas, o floricultor deve realizar: a) o retrocruzamento com plantas heterozigotas. b) o plantio de sementes híbridas. c) a retirada dos estames das flores. d) a propagação por sementes obtidas pelo cruzamento com plantas selvagens. e) a produção de mudas através de métodos assexuados. RESOLUÇÃO A propagação vegetativa é um tipo de reprodução assexuada que garante a manutenção do patrimônio genético na integra desde a planta mãe em relação aos EXERCÍCIOS descendentes gerados. DE FIXAÇÃO EXERCÍCIOS DE FIXAÇÃO 01 (ENEM ) Os planos de controle e erradicação de doenças em animais envolvem ações de profilaxia e dependem em grande medida da correta utilização e interpretação de testes diagnósticos. O quadro mostra um exemplo hipotético de aplicação de um teste diagnóstico. Manual Técnico do Programa Nacional de Controle e Erradicação da Brucelose e da Tuberculose Animal – PNCEBT. Brasília: Ministério da Agricultura, Pecuária e Abastecimento, 2006 (adaptado). Considerando que, no teste diagnóstico, a sensibilidade é a probabilidade de um animal infectado ser classificado como positivo e a especificidade é a probabilidade de um animal não infectado ter resultado negativo, a interpretação do quadro permite inferir que A) a especificidade aponta um número de 5 falsos positivos. Os descendentes, na geração F2, serão: 1/4 ou 25% RR (lisas - puras) 2/4 ou 50% Rr (lisas - impuras) 1/4 ou 25% rr (rugosas) Portanto: 3/4 ou 75% com sementes lisas 1/4 ou 25% com sementes rugosas B) o teste, a cada 100 indivíduos infectados, classificaria 90 como positivos. C) o teste classificaria 96 como positivos em cada 100 indivíduos não infectados. D) ações de profilaxia são medidas adotadas para o tratamento de falsos positivos. E) testes de alta sensibilidade resultam em maior número de animais falsos negativos comparado a um teste de baixa sensibilidade. 5 02 (ENEM) Em um experimento, preparou-se um conjunto de plantas por técnica de clonagem a partir de uma planta original que apresentava folhas verdes. Esse conjunto foi dividido em dois grupos, que foram tratados de maneira idêntica, com exceção das condições de iluminação, sendo um grupo exposto a ciclos de iluminação solar natural e outro mantido no escuro. Após alguns dias, observou-se que o grupo exposto à luz apresentava folhas verdes como a planta original e o grupo cultivado no escuro apresentava folhas amareladas. Ao final do experimento, os dois grupos de plantas apresentaram a) b) os genótipos e os fenótipos idênticos. os genótipos identicos e os fenótipos diferentes. c) diferenças nos genótipos e fenótipos. d) mesmo fenótipo e apenas dois genótipos diferentes. e) mesmo fenótipo e grande variedade de genótipos. 03. (UFOP) Um gene recessivo, localizado no cromossomo X, será transmitido pelas mulheres heterozigotas: AULA 02 GENÉTICA Variações da 1ª.Lei de Mendel HERANÇA SEM DOMINÂNCIA Algumas flores apresentam duas ou mais colorações, como, por exemplo, vermelho e branco, o alelo para a cor vermelha é V e para a cor branca, B. Quando a planta apresenta os dois alelos V e B simultaneamente, suas flores apresentam coloração rósea. A diferença entre a dominância completa e a herança sem dominância reside no efeito fisiológico que os genes produzem nos indivíduos heterozigotos. Na dominância completa, o gene dominante, quando em dose simples, produz o mesmo efeito fenotípico como se estivesse em dose dupla. Na herança sem dominância, os dois alelos interagem de modo que o heterozigoto apresenta um caráter fenotípico intermediário entre os apresentados pelos indivíduos parentais. Cruzamento entre "MARAVILHAS", ilustrando um caso de Codominância RR X BB Gametas R e B (A) somente às filhas. (B) a todos os seus filhos, de ambos os sexos. (C) à metade de seus filhos, de ambos os sexos. (D) a um quarto dos seus filhos, de ambos os sexos. (E) somente aos filhos do sexo masculino. 04. (UFLA) Um coelho possui a seguinte constituição genética: AaBbCcDdEE. Qual o número de espermatozóides com constituições genéticas diferentes será produzido, quando as células desse animal sofrerem meiose? F1- RB- 100% Fenótipo- 100% de flores rosa Fenótipo- 100% de flores rosa a) 8 b) 32 c) 2 d) 16 e) 64 Gametas R B R B 05. (UFLA) A ausência de chifres em bovinos é condicionada pelo alelo dominante M e a presença de chifres, pelo alelo recessivo m. No acasalamento entre animais mochos (sem chifres) e heterozigóticos, espera-se que a porcentagem de descendentes mochos seja de a)12,5% e)0% b)75% c)25% d)50% Fazendo-se o quadro de combinações: R B R RR RB B RB BB 6 F1- RR 25% - RB - 50% - BB 25% Fenótipo- 25% de flores brancas; 50% de flores rosa e 25% de flores vermelhas. Em F1 o fenótipo das flores é intermediário: rosa. Efetuando-se o cruzamento entre duas plantas híbridas de F1, observa-se que os fenótipos parentais reaparecem. Em F2, a proporção fenotípica é de 1:2:1. Herança Dominante Ligada ao X Um fenótipo ligado ao X é descrito como dominante se ele se expressar regularmente em heterozigotos. Em um heredograma dominante ligado ao X, todas as filhas e nenhum filho de homens afetados são afetados; se alguma filha não for afetada ou algum filho for afetado, a herança deve ser autossômica. Critérios da Herança Dominante Ligada ao X Os homens afetados com companheiras normais não têm nenhum filho afetado e nenhuma filha normal. Os filhos de ambos os sexos de portadores possuem um risco de 50% de herdar o fenótipo. Herança Recessiva Ligada ao X Uma característica recessiva ligada ao X expressase fenotipicamente em todos os homens que a recebem, mas apenas nas mulheres que são homozigóticas para a mutação. Critérios da Herança Recessiva Ligada ao X A incidência do fenótipo é muito mais alta em homens do que em mulheres. O gene responsável pela afecção é transmitido de um homem afetado para todas as suas filhas. O gene jamais se transmite diretamente do pai para o filho, mas sim de um homem afetado para todas as suas filhas. As mulheres heterozigóticas geralmente não são afetadas Exemplos de Herança Recessiva Ligada ao X Hemofilia: Distúrbio recessivo ligado ao X. É um distúrbio da coagulação caracterizado por tempo de sangramento prolongado. Causado por mutações no gene que codifica o fator VIII, componente da cascata da coagulação. A deficiência do fator VIII resulta numa formação defeituosa de fibrina, comprometendo a capacidade de coagulação. QUESTÃO RESOLVIDA E COMENTADA (UFJF) Distrofia muscular Duchenne é uma alteração genética letal recessiva e ligada ao sexo, que promove a atrofia das células musculares. Supondo-se que a terapia com células-tronco possa ser usada no tratamento da doença, substituindo-se as células atrofiadas, pode-se esperar que os filhos homens de pai doente e mãe portadora: a) sejam portadores do alelo, mas imunes à doença. b) sejam todos afetados pela mesma doença do pai. c) tenham 50% de chance de manifestarem a doença. d) não manifestem a doença, quando homozigotos para esse caráter. e) tenham 100% de chance de serem normais. Resposta letra C RESOLUÇÃO O enunciado da questão deixa claro que o desenvolvimento de um tipo particular de câncer de gengiva é determinado por um alelo recessivo ligado ao sexo, portanto uma característica contolada por um gene presente no cromossomo X. Um cruzamento entre um homem afetado e uma portadora: XaY x XAXa – genótipos dos progenitores Xa e Y XA e Xa gametas produzidos Gametas O gene de um distúrbio ligado ao X às vezes está presente num pai e numa mãe portadora e, então, as filhas podem ser homozigóticas afetadas. X A Xa Xa Y A a X X XAY XaXa XaY Proporções: 50% das mulheres são afetadas e 50% das mulheres são portadoras 50% dos homens são afetados e 50% dos homens são normais 7 EXERCÍCIOS DE FIXAÇÃO 01 (ENEM ) Anemia Falciforme é uma das doenças hereditárias mais prevalentes no Brasil, sobretudo nas regiões que receberam maciços contingentes de escravos africanos. É uma alteração genética, caracterizada por um tipo de hemoglobina mutante designada por hemoglobina S. Indivíduos com essa doença apresentam eritrócitos com formato de foice, daí o seu nome. Se uma pessoa recebe um gene do pai e outro da mãe para produzir a hemoglobina S ela nasce com um par de genes SS e assim terá a Anemia Falciforme. Se receber de um dos pais o gene para hemoglobina S e do outro o gene para hemoglobina A ela não terá doença, apenas o Traço Falciforme (AS), e não precisará de tratamento especializado. Entretanto, deverá saber que se vier a ter filhos com uma pessoa que também herdou o traço, eles poderão desenvolver a doença. Disponível em: http://www.opas.org.br. Acesso em: 02 mai. 2009 (adaptado). Dois casais, ambos membros heterozigotos do tipo AS para o gene da hemoglobina, querem ter um filho cada. Dado que um casal é composto por pessoas negras e o outro por pessoas brancas, a probabilidade de ambos os casais terem filhos (um para cada casal) com Anemia Falciforme é igual a (C) Cruzando-as com plantas de flores vermelhas da geração P. Os cruzamentos com plantas Vv produzirão descendentes de flores brancas. (D) Cruzando-as entre si, é possível que surjam plantas de flores brancas. As plantas Vv cruzadas com outras Vv produzirão apenas descendentes vermelhas, portanto as demais serão VV. (E) Cruzando-as com plantas recessivas e analisando as características do ambiente onde se dão os cruzamentos, é possível identificar aquelas que possuem apenas fatores V. 03. No monohibridismo com dominância intermediária (semidominância ou co-dominância), as proporções genotípicas e fenotípicas, em F2 , serão, respectivamente: a) 3:1 e 1:2:1 b) 3:1 e 3:1 c) 1:2:1 e 3:1 d) 1:2:1 e 1:2:1 04. (UFV )-O exame de paternidade tem sido muito utilizado na medicina forense. Esse teste baseia-se na identificação de marcas genéticas específicas que podem ser encontradas no DNA da mãe, do pai e dos filhos. O resultado do teste, representado abaixo, contém padrões dessas marcas de uma determinada família. (A) 5,05%. (B) 6,25%. (C) 10,25%. (D) 18,05%. (E) 25,00%. 02 (ENEM ) Mendel cruzou plantas puras de ervilha com flores vermelhas e plantas puras com flores brancas, e observou que todos os descendentes tinham flores vermelhas. Nesse caso, Mendel chamou a cor vermelha de dominante e a cor branca de recessiva. A explicação oferecida por ele para esses resultados era a de que as plantas de flores vermelhas da geração inicial (P) possuíam dois fatores dominantes iguais para essa característica (VV), e as plantas de flores brancas possuíam dois fatores recessivos iguais (vv). Todos os descendentes desse cruzamento, a primeira geração de filhos (F1), tinham um fator de cada progenitor e eram Vv, combinação que assegura a cor vermelha nas flores. Com base neste resultado, assinale a alternativa INCORRETA: a) I é filho biológico do casal. b) II não é filho deste pai. c) III é irmão biológico de I. d) IV pode ser filho adotivo do casal. e) V não pode ser filho biológico deste casal. 05. No diagrama abaixo está representado o casamento entre um homem normal e uma mulher normal, filha de um homem hemofílico . Hemofílico Tomando-se um grupo de plantas cujas flores são vermelhas, como distinguir aquelas que são (A) Cruzando-as entre si, é possível identificar as plantas que têm o fator v na sua composição pela análise de características exteriores dos gametas masculinos, os grãos de pólen. (B) Cruzando-as com plantas recessivas, de flores brancas. As plantas VV produzirão apenas descendentes de flores vermelhas, enquanto as plantas Vv podem produzir descendentes de flores brancas. Normal Sabendo-se que a hemofilia é uma doença determinada por um gene recessivo e ligado ao sexo, deste casamento poderão nascer crianças hemofílicas na proporção de : a) 0 % b) 25% c) 50% d) 75 % e) 100% 8 AULA 03 GENÉTICA Variações da 1ª.Lei de Mendel Polialelismo ou Alelos Múltiplos Introdução Vimos nas aulas anteriores que varias características são determinadas por um par de alelos que ocupam o mesmo lócus nos pares de cromossomos homólogos. Entretanto varias características presentes nos seres vivos são determinadas por genes que apresentam mais de duas formas alélicas. Como cada lócus de uma célula somática do indivíduo pode abrigar apenas um para de alelos, estes passam a ser chamados lócus múlti-alélicos. O polialelismo segue o caso da 1ª. Lei de Mendel uma vez que: Poderão existir vários alelos No lócus das células somáticas do indivíduo haverá apenas um par de alelos (iguais - homozigotos ou diferentes heterozigoto) determinando a característica em questão; Na formação dos gametas cada célula ira carregar apenas um dos genes; Haverá formação de número variável de genótipos e fenótipos; O principais exemplos de polialelismo encontrados em questões de vestibular são; os grupos sanguíneos do sistema ABO na espécie humana, a cor da pelagem de coelhos e de cobaias. Grupo sanguíneo ABO A determinação do grupo sanguineo do indivíduo, é feita pela presença ou ausência dos antígenos (também conhecidos como aglutinogênio) A e B na membrana das hemáceas, bem como na presença de anticorpos (também conhecidos como aglutininas) no plasma sanguineo. Existem três alelos que irão determinar o tipo de sangue do indivíduo: A I – determina a presença do antígeno A nas hemáceas; B I – determina a presença do antígeno B nas hemáceas; i – determina a ausencia de antígeno A ou B nas hemáceas; Pessoas com antígeno B nas hemáceas possuirão anticorpo anti-A no plasma; Pessoas com antígeno A e B nas hemáceas não possuirão anticorpo no plasma; Pessoas que não possuam antígenos nas hemáceas possuirão anticorpo anti-A e anti-B no plasma; Podemos agora completar o seguinte resumo: Fenótipo Genótipo Aglutinogênio s s nas Hemáceas A B AB O quadro de Aglutinin a no plasma Transfusões Sanguíneas Para enterdermos a necessidade de compatibilidade sanguinea entre doador e receptor de sangue, precisamos ter em mente que as hemáceas do doador serão coaguladas na corrente sanguinea do receptor pela produção de anticorpos (aglutininas) em seu sangue. Desta forma podemos ver que pessoas do grupo sanguineo (O) por não possuírem antígenos em suas hemáceas podem doar seu sangue para qualquer outra pessoa, por isso consideradas doadoras universais. Pessoas do grupo sanguineo (AB) por não possuírem anticorpos no plasma, podem receber sangue de qualquer outra pessoa, por isso consideradas receptoras universais. Entre indivíduos de mesmo grupo sanguineos não deverá haver problema de aglutinação durante as transfusões. Vamos completar o esquema com setas que indiquem a possibilidade de doação de sangue: Sendo a seguinte relação de dominância entre eles: O fator Rh humano A B (I = I )>i Por este raciocínio podemos concluir que o indivíduo com fenótipo grupo sanguineo AB possui A B apenas um genótipo I I , o indivíduo com fenótipo grupo sanguineo O possui apenas um genótipo ii, o A A A fenótipo A possui os genótipos I I ou I i e o B B B fenótipo B possui os genétipos I I e I i. Pessoas com antígeno A nas hemáceas possuirão anticorpo anti-B no plasma; Um segundo sistema de grupos sangüíneos foi descoberto a partir dos experimentos desenvolvidos por Landsteiner e Wiener, em 1940, com sangue de macaco do gênero Rhesus. Esses pesquisadores verificaram que ao se injetar o sangue desse macaco em cobaias, havia produção de anticorpos para combater as hemácias introduzidas. Ao centrifugar o sangue dos cobaios obteve-se o soro que continha anticorpos anti-Rh e que poderia 9 aglutinar as hemácias do macaco Rhesus. As Conclusões daí obtidas levariam a descoberta de um antígeno de membrana que foi denominado Rh (Rhesus), que existia nesta espécie e não em outras como as de cobaia e, portanto, estimulavam a produção anticorpos, denominados anti-Rh. Analisando o sangue de muitos indivíduos da espécie humana, Landsteiner verificou que, ao misturar gotas de sangue dos indivíduos com o soro contendo anti-Rh, cerca de 85% dos indivíduos apresentavam aglutinação (e pertenciam a raça branca) e 15% não apresentavam. Definiu-se, + assim, “o grupo sangüíneo Rh ”( apresentavam o antígeno Rh), e “o grupo Rh “ ( não apresentavam o antígeno Rh). A determinação genética do sistema Rh é bastante simples, pode-se considerá-la como sendo devida a um par de alelos com relação de dominância completa: o gene D, que determina a produção do fator Rh, dominante sobre o gene d. GENÓTIPOS FENÓTIPOS DD, Dd dd Rh Rh Doença hemolítica Eritroblastose Fetal materno já conterá anticorpos para aquele antígeno e o feto poderá desenvolver a eritroblastose fetal. Após o nascimento da criança toma-se medida profilática injetando, na mãe Rh , soro contendo anti Rh. A aplicação logo após o parto, destrói as hemácias fetais que possam ter passado pela placenta no nascimento ou antes. Evita-se , assim, a produção de anticorpos “zerando o placar de contagem”. Cada vez que um filho nascer e for Rh+ deve-se fazer nova aplicação pois novos anticorpos serão formados. Os sintomas da doença que podem ser observados são anemia (devida à destruição de hemácias pelos anticorpos), icterícia (a destruição de hemácias aumentada levará a produção maior de bilirrubina indireta que não pode ser convertida no fígado). + Recém Nato ou Uma doença provocada pelo fator Rh é a eritroblastose fetal ou doença hemolítica do recémnascido (DHRN), caracterizada pela destruição das hemácias do feto ou do recém-nascido. As conseqüências desta doença são graves, podendo levar a criança à morte. Para entendermos a doença precisamos saber que no plasma não ocorre naturalmente o anticorpo antiRh. O anticorpo, no entanto, pode ser formado se uma pessoa do grupo Rh , recebe sangue de uma + pessoa do grupo Rh . Durante a gestação ocorre passagem, através da placenta, apenas de plasma da mãe para o filho e vice-versa devido à chamada barreira hemato-placentária. Pode ocorrer, entretanto, acidentes vasculares na placenta, o que permite a passagem de hemácias do feto para a circulação materna. Nos casos em que o feto possui sangue fator rh positivo os antígenos existentes em suas hemácias estimularão o sistema imune materno a produzir anticorpos anti-Rh que ficarão no plasma materno e podem passar pela pacenta provocando lise nas hemácias fetais. A partir da segunda gestação, ou após a sensibilização por transfusão + sanguínea, se o filho é Rh novamente, o organismo EXERCÍCIOS DE FIXAÇÃO 01. (UFJF) Mariazinha, criança abandonada, foi adotada por um casal. Um ano mais tarde, Antônio e Joana, dizendo serem seus verdadeiros pais, vêm reclamar a filha. No intuito de comprovar a veracidade dos fatos, foi exigido um exame do tipo sangüíneo dos supostos pais, bem como de Mariazinha. Os resultados foram: Antônio B, Rh+; Joana A, Rh-; Mariazinha O, Rh-. Você concluiria que: a) Mariazinha pode ser filha de Joana, mas não de Antônio. b) Mariazinha não é filha do casal. c) Mariazinha é filha do casal. d) Existe a possibilidade de Mariazinha ser filha do casal, mas não se pode afirmar. e) Mariazinha pode ser filha de Antônio, mas não de Joana. 10 02. Considerando que a pelagem de coelhos é uma característica determinada por um caso de multialelismo com dominância completa na seguinte seqüência ch h (C-selvagem)>(C -chinchila)>(C -himalaia)>(calbino). Qual é a prole de um coelho selvagem heterozigoto para himalaia com uma fêmea chinchila heterozigota para albina? vez. Portanto, os cruzamentos que realizou envolveram os caracteres cor (amarela e verde) e forma (lisa e rugosa) das sementes, que já haviam sido estudados, individualmente, concluindo que o amarelo e liso eram caracteres dominantes. Mendel, então, cruzou a geração parental (P) de sementes amarelas e lisas com as ervilhas de sementes verdes e rugosas, obtendo, em F1, todos os indivíduos com sementes amarelas e lisas, como os pais dominantes. a) selvagem 50% - chinchila 25% - albino 25% b) selvagem, chinchila, himalaia e albino - 25% cada c) selvagem 50% - chinchila 25% - himalaia 25% d) selvagem 25% - chinchila 50% - himalaia 25% e) Nenhum dos itens é correto. 03. (UFMG) Num banco de sangue foram selecionados os seguintes doadores: grupo AB - 5; grupo A - 8; grupo B - 3; grupo O - 12. O primeiro pedido de doação partiu de um hospital que tinha dois pacientes nas seguintes condições: Paciente I: possui ambos os tipos de aglutininas no plasma. Paciente II: possui apenas um tipo de antígeno nas hemáceas e aglutinina b no plasma. Quantos doadores estavam disponíveis para os pacientes I e II, respectivamente? a) 5 e 11 b) 12 e 12 e 11 c) 8 e 3 d) 12 e 20 e) 28 04-(FUVEST-SP) Considerando-se um locus gênico que apresente três tipos de alelos alternativos (alelos múltiplos), quantos tipos diferentes de genótipos podem ocorrer numa população diplóide? a) 3 b) 6 c) 8 d) 9 e) 12 05. (UFLA) Uma mulher recebeu uma transfusão sangüínea. Seu primeiro filho nasce com eritroblastose fetal. Classifique, quanto ao grupo sangüíneo Rh , a mulher, seu marido, a criança e o sangue que a mulher recebeu na transfusão: a) Rh-, Rh+, Rh-, Rhc) Rh-, Rh+, Rh-, Rh+ e) Rh+, Rh-, Rh-, Rh+ b) Rh-, Rh+, Rh+, Rh+ d) Rh-, Rh-, Rh+, Rh- Posteriormente, realizou a autofecundação dos indivíduos de F1, obtendo na geração F2 indivíduos com quatro fenótipos diferentes, incluindo duas combinações inéditas (amarelas e rugosas, verdes e lisas). Analisando os resultados da geração F2, percebe-se que a característica cor da semente segrega-se de modo independente da característica forma da semente e vice-versa. Cruzamento: Amarelas e Lisas x Verdes Rugosas (VVRR) X (vvrr) Gametas: VR x vr F1: 100% Amarelas e Lisas (VvRr) Aula 04 GENÉTICA Segunda lei de Mendel ou Segregação independente das características Introdução Após o estudo detalhado e individual de cada um dos sete pares de caracteres em ervilhas, Mendel passou a estudar dois pares de caracteres de cada VR VR vr VvRr VvRr vr VvRr VvRr Cruzamento F2: F1 x F1: Amarelas e Lisas (VvRr) x Amarelas e Lisas (VvRr) Gametas F1: VR, Vr, vR, vr x VR, Vr, vR, vr GenotiposF2: VVRR, VVRr, VVrr, VvRR, VvRr, Vvrr, vvRR, vvRr, vvrr 11 VR VR VVRR Vr VVRr vR VvRR vr VvRr Fenótipos Amarela Lisa Amarela Rugosa Verde Lisa Verde Rugosa Vr VVRr VVrr VvRr Vvrr vR VvRR VvRr vvRR vvRr VVRR VvRR VvRr VVrr Vvrr vvRR vvRr Freqüência Genotípica 1/16 2/16 4/16 1/16 2/16 1/16 2/16 vvrr 1/16 Genótipos EXERCÍCIOS DE FIXAÇÃO vr VvRr Vvrr vvRr vvrr Proporção Fenotípica 9/16 a) b) c) 3/16 d) e) 3/16 02. De acordo com as leis de Mendel, indivíduos 1/16 com genótipo: 1. 2. Esta segregação dos genes, independente e ao3. acaso, constitui-se no fundamento básico da 2ª Lei4. de Mendel, ou lei da segregação independente. 5. Aplica-se a Lei de Mendel para o estudo de duas, Avaliação três ou mais características, simultaneamente, determinadas por alelos situados em pares de cromossomos homólogos diferentes. QUESTÃO RESOLVIDA E COMENTADA 1. 2. 01.Uma planta que produz fruto vermelho e 3. biloculado foi cruzada com outra de fruto 4. amarelo e multiloculado, resultando 160 5. descendentes, assim distribuídos: 41 de frutos vermelhos biloculados 39 de frutos vermelhos multiloculados 38 de frutos amarelos biloculados 42 de frutos amarelos multiloculados. Quais os fenótipos e genótipos dos tipos parentais? a) fruto vermelho biloculado = AaMm; amarelo multiloculado = aamm b) fruto vermelho biloculado = AAMm; amarelo multiloculado = aaMM c) fruto vermelho biloculado = aamm; amarelo multiloculado = AAMM d) fruto vermelho biloculado = AaMM; amarelo multiloculado = aamm e) fruto vermelho biloculado = AaMm; amarelo multiloculado = Aamm 01. Na Drosophila melanogaster, a cor do corpo ébano é produzida por um gene recessivo (e) e o corpo de cor cinza, pelo seu alelo (E). A asa vestigial é produzida por um gene recessivo (v) e o tamanho normal da asa é determinado pelo seu alelo (V). Se moscas diíbridas são cruzadas entre si e produzem 256 indivíduos, quantas moscas desta progênie apresentarão o mesmo genótipo dos pais? 144 128 64 8 16 fruto fruto fruto fruto fruto A questão aborda claramente um caso se segregação de duas características de acordo com a 2ª. Lei de Mendel. O padrão encontrado na geração F1 sugere um genótipo para os progenitores do tipo AaMm x aamm. AaBb produzem gametas A, B, a e b. AaBB produzem gametas AB e aB. Aa produzem gametas AA, Aa e aa. AA produzem gametas AA. AABB produzem dois tipos de gametas. 03. A proporção fenotípica encontrada na descendência do cruzamento entre indivíduos heterozigotos para dois caracteres com dominância completa é: 3:1 1:2:1 9:4:3 9:7 9:3:3:1 04. Em Drosophila melanogaster, asa vestigial (curta) e corpo ébano (preto) são características determinadas por dois pares de gens recessivos v e e, respectivamente. Asa longa e corpo cinzento são características determinadas pelos gens dominantes V e F. Do cruzamento entre parentais surgiu, em F1, 25% de indivíduos de asa longa e corpo cinzento. O genótipo provável dos pais será: a) b) c) d) e) VvEe X VvEe VVEE X vvee vvee X vvee VvEe X vvee VvEe X VVEE 05. Sendo Aa, Bb e Cc três pares de gens com segregação independente, quantos tipos de gametas poderão ser formados por um indivíduo AA Bb Cc? a) b) c) d) e) 3 4 6 8 12 12 EPISTASIA Aula 05 INTERAÇÃO GÊNICA Introdução Processo pelo qual dois ou mais pares de genes, com distribuição independente, condicionam, conjuntamente, um único caráter. Como exemplo de interação gênica, vamos considerar a forma das cristas em galinhas, que pode manifestar-se com quatro fenótipos diferentes: ervilha, rosa, noz e simples. Vários cruzamentos entre essas aves permitiram concluir que o caráter em questão depende da interação entre dois pares alelos: R e E. Cada um desses pares apresenta um gene que atua como dominante (R ou E) em relação ao seu alelo recessivo (r ou e). Os experimentos demonstraram o seguinte tipo de interação: crista ervilha: (E_rr) manifesta-se na presença do gene E, desde que não ocorra o gene R. crista rosa: (eeR_) manifesta-se na presença do gene R, desde que não ocorra o gene E. crista noz: (R_E_) manifesta-se quando ocorrem os gene E e R. crista simples: (eerr) manifesta-se na ausência dos genes E e R. A epistasia constitui uma modalidade de interação gênica na qual genes de um par de alelos inibem a manifestação de genes de outros pares. Note que o chamado efeito epistático é semelhante aquele observado na dominância completa entre dois genes alelos; na epistasia, porém, a dominância manifesta-se entre genes não alelos. Dá-se o nome de genes epistáticos aos que impedem a atuação de outros, denominados hipostáticos. Consideremos o tipo de galinhas da raça Leghorn, um exemplo clássico de epistasia. Nessas aves existe um gene C, dominante, que condiciona plumagem colorida. Logo, os indivíduos coloridos devem ter genótipos CC ou Cc. Ocorre, porém, que existe um gene dominante I, epistático em relação a C. Assim, para possuir plumagem colorida, uma ave tem que ser portadora do gene C e não pode conter o gene I. Observe a tabela abaixo: FENÓTIPOS plumagem colorida plumagem branca GENÓTIPOS Ccii ou Ccii CII, CCIi, CcII, cclI, ccli, ccii PLEIOTROPIA A pleiotropia constitui, de certo modo, um fenômeno inverso à interação gênica. Na pleiotropia, um único par de genes atua na manifestação de vários caracteres. Um exemplo típico, na espécie humana, é a doença denominada fenilcetonúria. A criança afetada é portadora de um par de alelos recessivos, que condiciona um defeito na enzima felilalanina hidroxilase, responsável pela conversão do aminoácido fenilpirúvico, que se acumula no sistema nervoso, ocasionando deficiência de melanina. Por isso, as crianças fenilcetonúricas exibem também pele mais clara do que deveriam ter. Como se vê, apenas um par de genes atua em dois caracteres diferentes: cor da QUESTÃO RESOLVIDA E COMENTADA UFV - O esquema abaixo representa o cruzamento entre duas variedades puras de ervilha-de-cheiro (Lathyrus odoratus) de flor branca. A F1 resultante apresentou 100% das ervilhas com flores avermelhadas. Após autofecundação das plantas F1, foram produzidas 371 plantas com flores avermelhadas e 287 com flores brancas, na geração F2. Assim, podemos considerar os seguintes genótipos para os quatro fenótipos existentes: FENÓTIPOS crista ervilha crista rosa crista noz crista simples GENÓTIPOS EErr ou Eerr eeRR ou eeRr EERR, EERr, EeRr eerr EeRR ou 13 Analise este padrão de herança e assinale a afirmativa CORRETA: Trata-se de um exemplo típico da primeira Lei de Mendel. Pelos resultados, deduz-se que é um padrão de herança intermediária. A proporção fenotípica 9:7 é um padrão de segregação independente. O gene para a cor avermelhada é codominante em relação ao alelo. O exemplo é de interação gênica já que está envolvido apenas um loco. Resposta letra (C) Avaliando o padrão de segregação observado 317:287 (9:7) podemos conclir que se trata de um caso de interação gênica conhecido como epistasia. Questões de Vestibulares 01 - (UFVJM) Com base em elementos de genética, analise a seguinte situação-problema: Na espécie humana, a surdez congênita é causada por homozigose de um dos dois genes recessivos “d” ou “e”. São necessários os dois genes dominantes “D” e “E” para a audição normal. Fernando, que é surdo, casou-se com Patrícia que, também, é surda. Tiveram quatro filhos, todos com audição normal. De acordo com essas informações, é CORRETO afirmar que os genótipos de Fernando e Patrícia, respectivamente, são A) Dd Ee x Dd Ee B) DD ee x dd EE C) dd Ee x DD EE D) DD ee x Dd Ee 03. (UFLA) Pares de genes, com segregação independente, podem agir, conjuntamente, na determinação de uma mesma característica fenotípica. Este fenômemo é conhecido como: interação gênica. a) b) c) d) epistasia herança quantitativa poligenia dominância completa. 04. (UFV) Os fenótipos para a forma dos frutos da abóbora podem ser: discóide, esférica ou alongada. A forma discóide dos frutos da abóbora é condicionada pelo genótipo A_B_; a forma alongada por aabb. Do cruzamento de abóboras discóides, ambas heterozigotas, espera-se que nasçam: I. II. III. IV. V. somente abóboras discóides. 50% AaBb e 50% aabb. abóboras discóides, esféricas e alongadas. 75% A_B_ e 25% a_B_. somente abóboras discóides heterozigotas. 05. (UFJF) Sabe-se que, de uma maneira geral, cada par de genes alelos determina uma única característica, porém há casos onde um mesmo par de genes, sob determinadas condições ambientais, determina dois ou mais caracteres. Este fenômeno é conhecido como: a) b) c) d) e) epistasia. genes aditivos. interação gênica. pleiotropia. genes quantitativos. Aula 06 LEI DE MORGAN (LINKAGE) Introdução 02. (UFJF) Em bovinos, a pelagem colorida é determinada pelo alelo H, enquanto o alelo h determina a pelagem branca. Outro gene determina a pigmentação da pelagem na cor vermelha (b) ou preta (B). O cruzamento entre um touro de pelagem preta (HhBb) com uma vaca de pelagem preta (HhBb) produzirá uma prole com: a) 100% de animais com pelagem preta, pois o gene para a cor é dominante. b) 100% de animais com pelagem branca, pois o gene para a cor é epistático. c) 12 animais com pelagem branca : 1 com pelagem vermelha : 3 com pelagem preta. d) 4 animais com pelagem branca : 3 com pelagem vermelha : 9 com pelagem preta. e) 9 animais com pelagem preta : 7 com pelagem vermelha. Estudo da herança de características diferentes cujos genes estão posicionados no mesmo cromossomo, estando portanto fisicamente ligados. No processo de formação de gametas, tais genes estão sempre unidos a não ser que entre eles ocorra um crossing-over (permuta ou recombinação). O geneticista Morgan verificando tal padrão de herança de caracteres propôs a lei da ligação fatoriais; “Genes situados no mesmo cromossomo tendem a se manter unidos de uma geração para a seguinte, apenas separados pelo processo de permuta cuja freqüência reflete as relações espaciais entre os referidos genes”. Assim sendo podemos observar que Morgan verificou também que nas situações de ligação, a probabilidade de recombinação entre os genes é diretamente proporcional á distancia entre eles. Desta forma quanto maior a distancia entre dois genes maior a chance de permuta entre eles, por isso, convencionou se que se entre dois pares de 14 genes existir uma taxa de permuta (recombinação) de 1% a distancia entre os genes será de uma unidade chamada de Morganideo ou Centimorgan (cM). Exemplo; Podemos supor um indivíduo duplo heterozigotos com o genótipo AB/ab, como ao alelos AB e ab estão fisicamente ligados, no processo de formação os gametas irão carregar AB e ab respectivamente. A não ser que ocorra recombinação exatamente entre o segmento do cromossomo que separa os genes A-B e a-b, levando assim a formação de quatro tipos deferentes de gametas; A-B, a-b, A-b e a-B. Devemos observar que o mesmo indivíduo duplo heterozigoto AaBb, poderá apresentar a disposição do alelos dominantes ou recessivos invertida sendo A-b e a-B. Genótipos Cis ou Trans A-B e a-b: representam um genótipo do tipo “cis” ou em aproximação. A-b e a-B: representam um genótipo do tipo “trans” ou repulsão Lei de Morgan X 2ª.Lei de Mendel As quantidades de cada um dos tipos de gametas formados, irá depender da quantidade de células que sofreram permuta naquela região durante a gametogênese. Os gametas formados pelo indivíduo sem a ocorrência de crossing-over são denominados Parentais (A-B e a-b), estando sempre presentes em maior quantidade. Os gametas originados por recombinação são denominados recombinantes estando presentes em menor quantidade. Exemplo: supondo o mesmo indivíduo do exemplo anterior em que se observou na gametogênese uma taxa de permuta de 20%, ele formara os seguintes gametas nas seguintes proporções A comparação e diferenciação das duas é fundamental no entendimento da genética. Através da análise da proporção de gametas formados podemos diferenciar os dois padrões de herança. Um individuo duplo heterozigoto em segregação independente formará sempre quatro gametas na proporção de 25% para cada tipo de gameta. Na Lei de Morgan o individuo formará dois tipos de gametas no caso de ligação completa entre eles ou quatro tipos de gametas em proporções diferentes sendo dois deles em maior proporção – gametas parentais- e dois em menor proporção gametas recombinantes. É bom lembrar que a proporção de gametas recombinantes, irá depender da taxa de permuta que é proporcional a distancia entre os genes em questão 15 A taxa de crossing entre I e R é: a) b) c) d) e) 3% 6% 48,5% 0,7% 1,5% 04. Consideremos dois pares de genes CD/cd durante a meiose. Supondo-se que ocorre crossing entre eles numa freqüência de 16%, os gametas formados serão: a) b) c) d) e) 25% CD, 25% cd, 25% Cd, 25% cD. 42% CD, 42% cd, 16% Cd, 16% cD. 42% CD, 42% cd, 8% Cd, 8% cD. 50% CD, 50% cd. 84% CD, 84% cd, 16% Cd, 16% cD. 05. Cruzando-se um heterozigoto para dois pares de genes AaBb com um duplo recessivo aabb, obteve-se: EXERCÍCIOS DE FIXAÇÃO a) b) c) d) 43 % - indivíduos AaBb 43 % - indivíduos aabb 7% - indivíduos Aabb 7% - indivíduos aaBb a) 01. ( UFV ) Basicamente, quanto mais distante um gene está do outro no mesmo cromossomo, maior é a probabilidade de ocorrência de permutação (crossing-over) entre eles. Se os genes Z, X e Y apresentam as freqüências de permutação XZ (0,34), YZ (0,13) e XY (0,21), a ordemmapa desses genes no cromossomo é: a) XZY b) ZXY c) ZYX d) YZX e) YXZ 02. Os gens a e b encontram-se num mesmo cromossoma, sendo a distância entre eles de 17 unidades. A frequência de gametas AB formados por um indivíduo AB/ab é de: a) b) c) d) e) 8,5% 17% 34% 41,5% 83% 03. No milho grão colorido I dominante sobre grão incolor i e grão liso R‚ dominante sobre grão rugoso r. Os dois pares de genes estão em linkage. Plantas de semente colorida lisa foram cruzadas com plantas de sementes incolores rugosas. A F1, toda de sementes coloridas e lisas, foi retrocruzada com plantas de semente incolor e rugosa produzindo: 285 plantas com sementes coloridas lisas 10 plantas com sementes coloridas rugosas 297 plantas com sementes incolores rugosas 8 plantas com sementes incolores lisas Aulas 07 GENÉTICA DE POPULAÇÕES Introdução Constitui a parte da genética que estuda a freqüência alélica e genotípica em uma determinada população bem como os fatores evolutivos que levam ao estabelecimento e as alterações nestas freqüências. Dentre os chamados fatores evolutivos, podemos citar; mutação, seleção natural, migração e deriva genética. Fatores Evolutivos São fatores que alteram a freqüência dos genes dentro da população. Mutação Qualquer tipo de alteração no material genético que faz surgir novos alelos para um determinado gene. Por este motivo, altera a freqüência dos alelos já existentes. Seleção Natural Atua aumentando a freqüência dos alelos que determinam melhor adaptabilidade, maior chance de sobrevivência e reprodução. Em conseqüência ocorre diminuição do alelo que determina menos adaptabilidade. Migração Entrada ou saída de indivíduos de uma população 16 Deriva Genética Fenômeno que ocorre em populações pequenas, nas quais nas quais os endocruzamentos ou cruzamentos consangüíneos ocorrem em grande freqüência. Com o passar do tempo ocorre a fixação de um dos alelos e eliminação do outro ou seja um alelo passa a ter frequncia próxima a 100%, enquanto o outro tende a desaparecer. Consequentemente todos os indivíduos passam a ser homozigotos para aquele alelo. Freqüências gênicas nas populações Indica a probabilidade de escolhermos um indivíduo em uma população ao acaso e que este indivíduo possua um determinado alelo em questão. Suponhamos um população constituída de 10000 indivíduos dos quais 36000 são homozigotos dominantes (AA), 16000 são homozigotos recessivos (aa) sendo 48000 heterozigotos (Aa). Podemos dizer que, como cada indivíduo possui um par de alelos, na população se encontram distribuídos 20000 alelos. No caso de alelo A por exemplo temos; 36000 (AA) = 7200 alelos A e 4800 (Aa) = 4800 alelos A ou seja 12000 alelos A; em um total de 20000 alelos. Podemos então facilmente calcular a freqüência do alelo A; f(A) = 12000/20000 – f(A) = 0,6 ou 60% No caso do alelo a, considerando 1600 homozigotos aa – 3200 alelos a – e 4800 heterozigotos Aa – 4800 alelos a – em um total de 8000 alelos a. f(a) = 8000/20000 – f(a) = 0,4 ou 40% A freqüência do alelo a também poderia ter sido facilmente obtido subtraindo de 1 (100%), a freqüência do alelo A. f(A) + f(a) = 1 assim f(a) = 1 – 0,6 = 0,4 EXERCÍCIOS DE FIXAÇÃO 01. Um par de genes determina resistência a um fungo que ataca a cana-de-açúcar e os indivíduos suscetíveis (aa) apresentam freqüência de 0,25. Em uma população que está em equilíbrio de HardyWeinberg, a freqüência de heterozigotos será: A)15% B)25% C)50% D)75% E)100% 02. Entre os principais fatores que promovem a evolução das espécies estão: um que cria variabilidade e o outro que amplia essa variabilidade. Esses dois fatores são, respectivamente: a)Seleção natural e mutação. b)Mutação e recombinação gênica. c)Recombinação gênica e seleção natural. d)Hibridação e mutação. e)Seleção natural e recombinação gênica. 1. 2. 3. 4. Lei do equilíbrio de Hardy-Weimberg A lei de Hardy-Weimberg, proposta no inicio de século XX, permite o calculo das freqüências gênicas e genotípicas em uma população. Enunciado; em uma população muito grande, com cruzamentos aleatórios e nenhuma seleção, a freqüência dos alelos tende a permanecer em equilíbrio (constante) de geração em geração. Para que as freqüências gênicas permaneçam constantes: a população deve ser grande e sem endocruzamentos; e isenta de fatores evolutivos. Para calcular as freqüências alélicas e genotípicas de um população, utiliza se o teorema de HardyWeimberg; 2 2 p + 2pq +q = 1 Onde p é freqüência do alelo A e q a freqüência do 2 alelo a. Sendo assim p reflete a freqüência do 2 indivíduos homozigotos dominantes (AA), q a freqüência dos indivíduos homozigotos recessivos (aa) e 2pq a freqüência dos heterozigotos (Aa). 5. 03. A explicação provável para a existência de grupos morfologicamente semelhantes, mas evolutivamente distantes é: as trocas de genes podem ocorrer entre quaisquer grupos taxonômicos, não importando a distância evolutiva, tornandoos parecidos. a convivência entre os diferentes grupos os tornaram parecidos. esses grupos podem ter evoluído em ambientes semelhantes, resultando em formas similares, embora os organismos fossem geneticamente distantes. o genótipo não tem nenhuma relação com a evolução dos organismos. o genótipo não tem nenhuma relação com a morfologia dos indivíduos. 04. “Os primeiros membros da espécie Homo sapiens ou homem moderno, evoluíram na África entre 120 mil e 100 mil anos atrás e tinham a pele escura adaptada às condições de radiação UV e de calor nas proximidades do equador. À medida que os seres humanos começaram a se aventurar para fora dos trópicos, onde recebiam uma quantidade bem menor de radiação UV durante o ano, suas grandes concentrações de filtro solar natural provavelmente se mostraram prejudiciais. Conseqüentemente, no mundo inteiro, a cor da pele humana evoluiu para ser escura a ponto de evitar que a luz do Sol destrua o nutriente folacina e clara o bastante para permitir a produção de vitamina D.” Considerando a origem africana do homem; sua migração para diferentes continentes, onde grupos de indivíduos mantiveram-se separados, em isolamento geográfico, estabelecendo diferenças raciais e variações na cor da pele (multifatorial poligênica), atualmente existentes, podemos afirmar que 17 I – os indivíduos da espécie humana apresentam variabilidade intra-específica com relação à cor da pele, devido à ocorrência de mutações e recombinações genéticas. II – por meio da análise de DNA é possível detectar as diferenças determinantes das raças atualmente existentes. III – o ambiente exerce papel fundamental sobre a variabilidade intra-específica, por meio da seleção natural. Assinale a alternativa correta. 1. 2. 3. 4. I e II estão corretas. I e III estão corretas. II e III estão corretas. Apenas II está correta. 05. No heredrograma abaixo, os indivíduos 3 e 5 são afetados por uma anomalia genética recessiva. Considerando-se que a família acima representada faz parte de uma população em equilíbrio de HardyWeimberg, na qual a freqüência de indivíduos afetados é de 1%, é correto afirmar, EXCETO: 1. 2. 3. 4. A segunda geração pode ser composta apenas por indivíduos homozigotos. O indivíduo 8 apresenta o mesmo fenótipo e o mesmo genótipo do avô para o caráter em questão. A probabilidade de o indivíduo 7 ser heterozigoto é de 18%. O caráter em estudo pode ser ligado ao sexo. Aula 8 EVOLUÇÃO Origem da vida Introdução Até a década de 50, as preocupações quanto à origem da vida eram consideradas assunto especulativo, incapaz de levar a conclusões mais decisivas. Era comum que posições religiosas e dogmáticas impedissem uma abordagem científica do tema. Hoje, não só muitas perguntas relativas à origem dos seres vivos foram respondidas como incontáveis experimentos de laboratório reproduziram condições supostamente vigentes na época. Obteve-se assim um conjunto de informações que permitiu formular teorias coerentes e plausíveis. Um breve histórico: 1. Da antiguidade até o século 19 a hipótese da abiogênese (surgimento de vida a partir de matéria inanimada) era a aceita para explicar teoria do surgimento da vida no planeta. 2. No século 17 rede procurou combater a teoria da abiogênese demonstrando que as larvas de moscas surgidas na carne em putrefação eram originadade de ovos preexistentes. 3. No século 18 Spallanzani usando a esterilização com o calor procurava da mesma foram negar a teria até então aceita. 4. Louis Pasteur, por volta de 1860 preparou um caldo de carne, submetendo o ao aquecimento prolongado seguido de resfriamento (pasteurização), conservando o por um longo tempo em um frasco de vidro contendo um longo e fino gargalo. Este fato derrubou a teoria da abiogênese. 5. Em 1930 propôs baseado em evidencias cientificas a hipótese heterotrófica para explicar o surgimento da vida no planeta: 1. Surgimento de matéria orgânica a partir de compostos inorgânicos; 2. Aparecimento dos mares primitivos; 3. Acumulo nas águas dos mares primitivos de moléculas orgânicas – proteínas, carboidratos, lipídeos e ac nucléicos; 4. Organização desta moléculas formando colóides 5. Interpenetração de colóides formando coacervados 6. Modificações nos coacervados levando ao surgimento das primeiras células bem definidas, que poderiam englobar e usar como fonte de energia a abundante meteria orgânica disponível. 7. Dados científicos e comprovações A atmosfera primitiva A Terra formou-se há cerca de quatro a cinco bilhões de anos. Há fósseis de criaturas microscópicas de um tipo de bactéria que prova que a vida surgiu há cerca de três bilhões de anos. Entretanto, antes de surgir qualquer forma de vida sobre a Terra não havia o oxigênio atmosférico (que é produzido pelas plantas), mas sim vapor d'água. É provável que no princípio a atmosfera da Terra contivesse apenas vapor d'água (H2O), metano (CH4), gás carbônico (CO2), hidrogênio (H2) e outros gases, hoje abundantes em outros planetas do sistema solar. Nesse ambiente, surgiram espontaneamente os "tijolos" químicos que formam as grandes moléculas da vida. Esses "tijolos" são: os aminoácidos, que formam as proteínas; os ácidos graxos, que compõem as gorduras; e os açúcares, que constituem os carboidratos. 18 EVOLUÇÃO O experimento de Stanley Miller Numa experiência pioneira, no início dos anos 50, o cientista americano Stanley Miller recriou a provável atmosfera primitiva. Misturou num recipiente hermeticamente fechado hidrogênio (H2), vapor d'água (H2O), amônia (NH3) e metano (CH4). O problema de como se formaram os tijolos da vida não se resolve pelo simples aparecimento de hidrogênio e de compostos de carbono e nitrogênio. Era preciso que eles se tivessem combinado de uma certa maneira. Fez passar através dessa mistura fortes descargas elétricas para simular os raios das tempestades ocorridas continuamente na época e obteve então aminoácidos - "tijolos" básicos das proteínas. Outras experiências testaram os efeitos do calor, dos raios ultravioleta e das radiações ionizantes sobre misturas semelhantes à de Miller todas simulando a atmosfera primitiva. Introdução O que é a evolução? Evolução é o processo através no qual ocorrem as mudanças ou transformações nos seres vivos ao longo do tempo, dando origem a espécies novas. Evidências da evolução A evolução tem suas bases fortemente corroboradas pelo estudo comparativo dos organismos, sejam fósseis ou atuais. Homologia e analogia Por homologia entende-se semelhança entre estruturas de diferentes organismos, devida unicamente a uma mesma origem embriológica. As estruturas homologas podem exercer ou não a mesma função. O braço do homem, a pata do cavalo, a asa do morcego e a nadadeira da baleia são estruturas homólogas entre si, pois todas têm a mesma origem embriológica. Nesses casos, não há similaridade funcional. Ao analisar, entretanto, a asa do morcego e a asa da ave, verifica-se que ambas têm a mesma origem embriológica e estão, ainda associadas á mesma função. A homologia entre estruturas de 2 organismos diferentes sugere que eles se originaram de um grupo ancestral comum, embora não indique um grau de proximidade comum, partem várias linhas evolutivas que originaram várias espécies diferentes, fala-se em irradiação adaptativa. 19 A analogia refere-se à semelhança morfológica entre estruturas, em função de adaptação à execução da mesma função. As asas dos insetos e das aves são estruturas diferentes quanto à origem embriológica, mas ambas estão adaptadas à execução de uma mesma função: o vôo. São , portanto, estruturas análogas. As estruturas análogas não refletem por si sós qualquer grau de parentesco. Elas fornecem indícios da adaptação de estruturas de diferentes organismos a uma mesma variável ecológica. Quando organismos não intimamente aparentados apresentam estruturas semelhantes exercendo a mesma função, dizemos que eles sofreram Evolução convergente. Ao contrário da irradiação adaptativa ( caracterizada pela diferenciação de organismos a partir de um ancestral comum. dando origem a vários grupos diferentes adaptados a explorar ambientes diferentes.) a evolução convergente ou convergência evolutiva é caracterizada pela adaptação de diferentes organismos a uma condição ecológica igual. assim, as formas do corpo do golfinho, dos peixes, especialmente tubarões. Neste caso, a semelhança não é sinal de parentesco, mas resultado da adaptação desses organismos ao ambiente aquático. As Teorias evolutivas Várias teorias evolutivas surgiram, destacando-se , entre elas, as teorias de Lamarck e de Darwin. Atualmente, foi formulada a Teoria sintética da evolução, também denominada Neodarwinismo, que incorpora os conceitos modernos da genética ás idéias essenciais de Darwin sobre seleção natural. A teoria de Lamarck Jean-Baptiste Lamarck ( 1744-1829 ), naturalista francês, foi o primeiro cientista a propor uma teoria sistemática da evolução. Sua teoria foi publicada em 1809. Segundo Lamarck, o principio evolutivo estaria baseado em duas Leis fundamentais: Lei do uso ou desuso: o uso de determinadas partes do corpo do organismo faz com que estas se desenvolvam, e o desuso faz com que se atrofiem. Lei da transmissão dos caracteres adquiridos: alterações provocadas em determinadas características do organismo, pelo uso e desuso, são transmitidas aos descendentes. A teoria de Lamarck não é aceita atualmente, pois suas idéias apresentam um erro básico: as características adquiridas não são hereditárias. A teoria de Darwin Charles Darwin ( 1809-1882 ), naturalista inglês, desenvolveu uma teoria evolutiva que é a base da moderna teoria sintética: a teoria da seleção natural. Segundo Darwin, os organismos mais bem adaptados ao meio têm maiores chances de sobrevivência do que os menos adaptados, deixando um número maior de descendentes. Os organismos mais bem adaptados são, portanto, selecionados para aquele ambiente. Os princípios básicos das idéias de Darwin podem ser resumidos no seguinte modo: 1. Os indivíduos de uma mesma espécie apresentam variações em todos os caracteres, não sendo, portanto, idênticos entre si. 2. Todo organismo tem grande capacidade de reprodução, produzindo muitos descendentes. Entretanto, apenas alguns dos descendentes chegam à idade adulta. 3. Os organismos com essas variações vantajosas têm maiores chances de deixar descendentes. Como há transmissão de caracteres de pais para filhos, estes apresentam essas variações vantajosas 4. Assim, ao longo das gerações, a atuação da seleção natural sobre os indivíduos mantém ou melhora o grau de adaptação destes ao meio. 20 O mecanismo evolutivo envolvido na associação entre cores de pelagem e de substrato é A teoria sintética da evolução A Teoria sintética da evolução ou Neodarwinismo foi formulada por vários pesquisadores durante anos de estudos, tomando como essência as noções de Darwin sobre a seleção natural e incorporando noções atuais de genética. Fatores que tendem a aumentar a variabilidade genética da população: mutação gênica, mutação cromossônica , recombinação Fatores que atuam sobre a variabilidade genética já estabelecida : seleção natural, migração e oscilação genética. A integração desses fatores associada ao isolamento geográfico pode levar, ao longo do tempo, ao desenvolvimento de mecanismos de isolamento reprodutivo, quando, então, surgem novas espécies. A) a alimentação, pois pigmentos de terra são absorvidos e alteram a cor da pelagem dos roedores. B) o fluxo gênico entre as diferentes populações, que mantém constante a grande diversidade interpopulacional. C) a seleção natural, que, nesse caso, poderia ser entendida como a sobrevivência diferenciada de indivíduos com características distintas. D) a mutação genética, que, em certos ambientes, como os de solo mais escuro, têm maior ocorrência e capacidade de alterar significativamente a cor da pelagem dos animais. E) a herança de caracteres adquiridos, capacidade de organismos se adaptarem a diferentes ambientes e transmitirem suas características genéticas aos descendentes. 02 (ENEM ) As mudanças climáticas e da vegetação ocorridas nos trópicos da América do Sul têm sido bem documentadas por diversos autores, existindo um grande acúmulo de evidências geológicas ou paleoclimatológicas que evidenciam essas mudanças ocorridas durante o Quaternário nessa região. Essas mudanças resultaram em restrição da distribuição das florestas pluviais, com expansões concomitantes de habitats não-florestais durante períodos áridos (glaciais), seguido da expansão das florestas pluviais e restrição das áreas não-florestais durante períodos úmidos (interglaciais). Disponível em: http://zoo.bio.ufpr.br. Acesso em: 1 maio 2009. Durante os períodos glaciais, EXERCÍCIOS DE FIXAÇÃO 01(ENEM) Os ratos Peromyscus polionotus encontram-se distribuídos em ampla região na América do Norte. A pelagem de ratos dessa espécie varia do marrom claro até o escuro, sendo que os ratos de uma mesma população têm coloração muito semelhante. Em geral, a coloração da pelagem também é muito parecida à cor do solo da região em que se encontram, que também apresenta a mesma variação de cor, distribuída ao longo de um gradiente sul-norte. Na figura, encontram-se representadas sete diferentes populações de P. polionotus. Cada população é representada pela pelagem do rato, por uma amostra de solo e por sua posição geográfica no mapa. MULLEN, L. M.; HOEKSTRA, H. E. Natural selection along an environmental gradient: a classic cline in mouse pigmentation. Evolution, 2008. A) as áreas não-florestais ficam restritas a refúgios ecológicos devido à baixa adaptabilidade de espécies não-florestais a ambientes áridos. B) grande parte da diversidade de espécies vegetais é reduzida, uma vez que necessitam de condições semelhantes a dos períodos interglaciais. C) a vegetação comum ao cerrado deve ter se limitado a uma pequena região do centro do Brasil, da qual se expandiu até atingir a atual distribuição. D) plantas com adaptações ao clima árido, como o desenvolvimento de estruturas que reduzem a perda de água, devem apresentar maior área de distribuição. E) florestas tropicais como a amazônica apresentam distribuição geográfica mais ampla, uma vez que são densas e diminuem a ação da radiação solar sobre o solo e reduzem os efeitos da aridez. 21 03 (ENEM) Os anfíbios são animais que apresentam dependência de um ambiente úmido ou aquático. Nos anfíbios, a pele é de fundamental importância para a maioria das atividades vitais, apresenta glândulas de muco para conservar-se úmida, favorecendo as trocas gasosas e, também, pode apresentar glândulas de veneno contra microrganismos e predadores. biomas. Devido ao isolamento reprodutivo, as espécies em cada bioma se diferenciaram por processos evolutivos distintos, novas espécies surgiram, outras se extinguiram, resultando na atual diversidade biológica do nosso planeta. A figura ilustra a deriva dos continentes e as suas posições durante um período de 250 milhões de anos. Segundo a Teoria Evolutiva de Darwin, essas características dos anfíbios representam a (A) lei do uso e desuso. (B) atrofia do pulmão devido ao uso contínuo da pele. (O) transmissão de caracteres adquiridos aos descendentes. (D) futura extinção desses organismos, pois estão mal adaptados. (E) seleção de adaptações em função do meio ambiente em que vivem. 04 (ENEM) A maior parte dos mamíferos— especialmente os grandes— não pode viver sem água doce. Para os mamíferos marinhos, água doce é ainda mais difícil de ser obtida. Focas e leõesmarinhos captam água dos peixes que consomem e alguns comem neve para obtê-la. Os peixes-boi procuram regularmente água doce nos rios. As baleias e outros cetáceos obtêm água de seu alimento e de goladas de água do mar. Para tanto, os cetáceos desenvolveram um sistema capaz de lidar com o excesso de sal associado à ingestão de água marinha. WONG. K. Os mamíferos que conquistaram os oceanos. In: Sclentific American Brasil Edição Especial N05: Dinossauros e Outros Monstros. (adaptado). A grande quantidade de sal na água do mar (A) torna impossível a vida de animas vertebrados nos oceanos. (B) faz com que a diversidade biológica no ambiente marinho seja muito reduzida. (C) faz com que apenas os mamíferos adaptados à ingestão direta de água salgada possam viver nos oceanos. (D) faz com que seja inapropiado seu consumo direto como fonte de água doce por mamíferos marinhos, por exemplo, as baleias. (E) exige de mamíferos que habitam o ambiente marinho adaptações fisiológicas, morfológicas ou comportamentais que lhes permitam obter água doce. 05 (ENEM) No Período Permiano, cerca de 250 milhões de anos atrás (250 m.a.a.), os continentes formavam uma única massa de terra conhecida como Pangéia. O lento e contínuo movimento das placas tectônicas resultou na separação das placas, de maneira que já no início do Período Terciáno (cerca de 60 m.a.a), diversos continentes se encontravam separados uns dos outros. Uma das consequências dessa separação foi a formação de diferentes regiões biogeográficas, chamadas De acordo com o texto, a atual diversidade biológica do planeta é resultado (A) da similaridade biológica dos biomas de diferentes continentes. (B) do cruzamento entre espécies de continentes que foram separados. (C) do isolamento reprodutivo das espécies resultante da separação dos continentes. (D) da interação entre indivíduos de uma mesma espécie antes da separação dos continentes. (E) da taxa de extinções ter sido maior que a de especiações nos últimos 250 milhões de anos. Gabarito A 01 02 03 04 05 06 07 08 01 B B D C B C C B 02 B B C B B D B E 03 C D D E B A C A 04 D E B D C C B B 05 B B B B A D D A REFERÊNCIAS Oliveira Jr. F.V., Silva, C. M. Biologia para o Ensino Médio. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2012. pp 237-239 Lopes S, Rosso S, Bio-Volume Único, 3 ª ed. São Paulo: Saraiva; 2013, pp 567- 568, 637. 2 Silva C, Sasson C, Caldini N, Biologia - Volume único, 5ª ed. São Paulo: Saraiva; 2011, pp 357, 361 Lopes S, Rosso S, Bio-Volume2, São Paulo: Saraiva; 2010. pp 177 Amabis JA, Martho, GR, Biologia 2- Parte I, 3ª ed. São Paulo: Moderna; 2009. pp 188 Silva C, Sasson C, Caldini N,