genética de população - UNESP : Campus de Jaboticabal

GENÉTICA DE
POPULAÇÃO
Eng. Agr. Msc. Franco Romero Silva Muniz
Doutorando em Genética e Melhoramento de Soja
Departamento de Produção Vegetal
UNESP – Jaboticabal/SP
Molecular e Biotecnologia
Quantitativa
Divisão
da
Genética
Mendeliana
Populações
MELHORAMENTO GENÉTICO
GENÉTICA DE POPULAÇÃO ?
➯ Estuda as freqüências alélicas e genotípicas
nas populações e as forças capazes de alterar
essas freqüências ao longo das gerações.
O que é População ?
➯ É um conjunto de indivíduos da mesma
espécie, que ocupam o mesmo local, apresentam
uma
continuidade
no
tempo
e
possuem
a
capacidade de se intercasalar ao acaso, portanto,
trocar alelos entre si.
INTRODUÇÃO
➯ 1908: Um matemático Inglês, G.H. HARDY, e um Físico
alemão, W. WEINBERG, descobriram o princípio relativo as
freqüências dos alelos em uma população, chamado:
“EQUILIBRIO DE HARDY-WEINBERG”
Conceitos Fundamentais
9 Acasalamento ao acaso
➯ É o acasalamento em que cada indivíduo de um dos
sexos tem probabilidade igual de se acasalar com
qualquer indivíduo do sexo oposto.
OBS: este conceito deve sempre estar relacionado com a
especificação da característica (ex. grupo sangüíneo), onde os
acasalamentos na população humana são praticamente ao
acaso.
9 População Mendeliana
➯ É um grupo de indivíduos da mesma espécie que se
intercasalam e apresentam propriedades numa dimensão
de espaço e de tempo.
➯ Segregação mendeliana = binômio (a + b)n, onde:
a = probabilidade de que o evento ocorra
b = de que não ocorra
n =número de alelos envolvidos
Proporção: 1: 2: 1
Segregação de um par de alelos (Aa)
Símbolos
peq
Constituição Genética de uma
População
9 Freqüências Gênicas ou Alélicas:
➯ Corresponde a proporção dos diferentes alelos de
um gene na população.
9 Freqüências Genotípicas:
➯ Corresponde
as
proporções
genótipos para o gene considerado.
dos
diferentes
Freq. Alélica
Freq. Genotípica
F(A1) = n° de alelos A1
n° total de alelos
F(A1A1) = n° de genótipos A1 A1
n° total de indivíduos na população
OBSERVAÇÕES
➯ A soma das freqüências da A1 e A2 será
sempre igual a unidade; independente da
população ou de quaisquer suposições.
➯ Em geral, a freqüência de A1 = f(A1), será
simbolizada por p e, a de A2 = f(A2), por q.
p+q=1
APLICAÇÃO 1
1. Suponhamos que em um determinado campo existam
distribuídos ao acaso 2000 animais da raça shorthom,
sendo 100 de pelagem branca, 1000 vermelho-branco e
900 vermelho.
Assim, podemos escrever que:
900 animais de pelagem vermelha = n3 = n° de genótipos B1B1
1000 animais de pelagem vermelho-branco = n2 = n° de genótipos B1B2
100 animais de pelagem branca = n1 = n° de genótipos B2B2
De tal forma que:
n1 + n2 + n3 = N (n° total de indivíduos da população considerada)
CÁLCULO DA FREQ. GENOTÍPICA
➯ Freq. do genótipo B2B2 = R = n1 = 100 = 0,05
N 2000
➯ Freq. do genótipo B1B2 = H = n2 = 1000 = 0,50
N 2000
➯ Freq. do genótipo B1B1 = D = n3 = 900 = 0,45
N 2000
De modo que: D + H + R = 1,0
CÁLCULO DA FREQ. ALÉLICA
➯ Freq. do alelo B1 = p = 2n1 + n2 = n1 + 0,5n2 = D +0,5H
2N
N
➯ Freq. do alelo B2 = q = 2n3 + n2 = n3 + 0,5n2 = R +0,5H
2N
N
➯ Freq. do alelo B1 = p = 2 x 900 + 1000 = 900 + 500 = 0,7
2 x 2000
2000
➯ Freq. do alelo B2 = q = 2 x 100 + 1000 = 100 + 500 = 0,3
2 x 2000
2000
O que é o “EQUILIBRIO DE
HARDY-WEINBERG”?
➯ É quando as freqüências gênicas e
genotípicas permanecem constantes de
geração para geração.
Quando ocorre o Equilíbrio?
➯ Quando os organismos são diplóides e se reproduzem
sexuadamente,
➯ Quando não há superposição de gerações em *grandes
populações intercruzantes, nas quais os cruzamentos são ao
acaso e,
➯ Quando nenhuma seleção ou outro fator está presente para
alterar as freqüências alélicas.
* População Panmítica
O que acontece com as freqüências
alélicas e genotípicas nas gerações
futuras?
Em uma população panmítica ideal, tanto as freqüências
alélicas como as genotípicas serão constantes de
geração a geração, na ausência de migração, mutação e
seleção natural.
Princípio da Lei de Hardy-Weinberg
(pA1 + qA2)2 = p2 A1A1 + 2pq A1A2 + q2 A2A2
Arranjo gamético
Arranjo genotípico
População em equilíbrio após uma geração
de acasalamento ao acaso
Propriedades de uma População
em Equilíbrio
1. Numa população constituída de indivíduos diplóides, a
proporção de heterozigotos (H = 2pq) nunca excede a 0,50.
2. A proporção ou o número de heterozigotos é duas vezes a
raiz quadrada do produto das duas proporções (ou número)
dos homozigotos.
H = 2[DR]0,5
H2 = 4D.R
APLICAÇÃO 2
Ex. Calcular as freq. Alélicas e genotípicas
na geração seguinte e verificar se a
população está em equilíbrio genético
A1A1
A1A2
A2A2
TOTAL
D = 0,30
H = 0,60
R = 0,10
1,00
CONDIÇÕES PARA O EQUILÍBRIO
DE HARDY - WEINBERG
1. Ausência de Migração – introdução de indivíduos estranhos em
uma população que diferencia em freqüência alélica.
2. Ausência de Mutação – mudança de um alelo existente na
população.
3. Ausência de Seleção – perpetuação diferencial e não aleatória de
diferentes genótipos.
4. Acasalamento ao acaso
5. População Grande
TESTE DO EQUILÍBRIO DE
HARDY-WEINBERG
1900 – KARL PEARSON
Graus de Liberdade = n° de classes
fenotípicas menos o n° de alelos
Fórmula:
r
X =∑
2
i=1
(Oi −Ei )
Ei
2
Oi = freqüência observada
Ei = freqüência esperada
Σ = somatória
X2 - Informa qual a probabilidade de
serem casuais os desvios encontrados
entre as freqüências comparadas
CONCLUSÃO DO TESTE:
Se X2 calculado for significativo a população
considerada não se encontra em equilíbrio e vice-versa.
APLICAÇÃO 3
Teste do Equilíbrio de Hardy - Weinberg
Freqüências Fenotípicas
Genótipos
Observadas
Esperadas
B1B1
900
(0,7)2 x 2000 = 980
B1B2
1000
(2 x 0,3 x 0,7) x 2000 = 840
B2B2
100
(0,3)2 x 2000 = 180
TOTAL
2000
Dados da Aplicação 1
CONCLUSÃO
X2c = 72,56 > X2t (p >0,05), portanto, a
população inicial não se encontrava em
equilíbrio de Hardy – Weinberg.
OBS: Em uma única geração de acasalamento ao acaso, a
população entraria em equilíbrio, com freqüência genotípica
p2, 2pq e q2.
ESTIMATIVA DAS FREQÜÊNCIAS
ALÉLICAS COM DOMINÂNCIA COMPLETA
Apenas 2 fenótipos são distinguíveis:
dominantes e recessivos
➯ As freqüências alélicas poderão ser determinadas a partir da
freqüência do fenótipo recessivo, ou seja
➯ A freqüência do alelo recessivo (q) deverá ser a raiz quadrada
da freqüência do genótipo homozigótico recessivo.
APLICAÇÃO 4
Uma população de 1000 animais em equilíbrio que possua 840
pelagem vermelha e 160 pelagem branca, devido ao alelo
recessivo br2. Determine as freq. Alélicas e genotípcas.
Freq. do genótipo recessivo, br2br2 =
Freq. do alelo br2 = q =
160
= 0,16q2;
1000
q 2 = 0,16 = 0,4;
Freq. do alelo Br2 = p = 1 – q = 0,6;
Freq. do genótipo Br2Br2 = p2 = (0,6)2 = 0,36
Freq. do genótipo Br2br2 = 2pq = 2 x 0,6 x 0,4 = 0,48
ESTIMATIVA DAS FREQÜÊNCIAS EM
POPULAÇÕES EM EQUILÍBRIO COM ENDOGAMIA
Lei de Equilíbrio de WRIGHT (1921)
A1A1
D = p2 + Fpq
A1A2
H = 2pq (1 – F)
A2A2
R = q2 + Fpq
TOTAL
1,00
onde:
F = coeficiente de endogamia
4 DR − H 2
4 DR − H 2 + 2 H
OBS: quando F = 0, temos o princípio de Hardy-Weinberg
COEFICIENTE DE ENDOGAMIA OU
CONSAGUINIDADE ?
➯ É a probabilidade de que os dois genes presentes
neste indivíduo, em um determinado loco, sejam
idênticos por descendência (MALÉCOT, 1948).
FI = Pr (a = b)
FÓRMULA:
FI = Σ (0,5) n1+n2+1 (1 + FA), onde:
FI = coeficiente de endogamia do indivíduo I
n1 = número de gerações, partindo-se de um progenitor (pai)
até o ancestral comum
n2 = número de gerações, partindo-se do outro progenitor
(mãe) até o ancestral comum
FA = coeficiente de endogamia do ancestral comum
FATORES QUE ALTERAM AS FREQÜÊNCIAS
ALÉLICAS E GENOTÍPICAS DE UMA
POPULAÇÃO
1. Processos sistemáticos: Tendem a modificar as freqüências
Alélicas de maneira previsível tanto em quantidade como em
direção. Ex: Mutação, Migração e Seleção.
2. Processo dispersivo: ocorre em pequenas populações pelo
efeito de amostragem, sendo previsível em quantidade, mas não
em direção. Ex: Oscilação Genética.
MUTAÇÃO
➯ É um fenômeno genético que origina novos alelos nas populações.
➯ Sua ocorrência é muito rara, na ordem de 10-4 a 10-8 mutantes por
geração, isto é, um em dez mil ou cem milhões de gametas é mutante.
➯ Sua importância só ocorre se ela for recorrente, isto é, se o evento
mutacional se repetir regularmente com uma dada freqüência.
➯ É importante salientar que o efeito da mutação em uma população só
pode ser observado a longo prazo, além disso, existem condições em que
mesmo ocorrendo mutação a população permanece em equilíbrio.
MIGRAÇÃO
➯ Ocorre quando há introdução de animais de outras
procedências no rebanho.
➯ O efeito da migração depende da diferença nas
freqüências alélicas da população original, de indivíduos
migrantes e da proporção de indivíduos que migram.
➯ A nova freqüência alélica (q1) da população após a
migração é fornecida por:
q1 = (1 – M) q0 + M.qm
Em que:
q1 – é a freqüência de um determinado alelo após a migração;
q0 – é a freqüência do alelo considerado antes da migração;
M – é a proporção de indivíduos migrantes;
qm – é a freqüência do alelo considerado na população de indivíduos
migrantes.
➯ A mudança na freqüência alélica da população (∆q)
devida à migração é:
∆q = q1 – q0
∆q = (1 – M) q0 + Mqm – q0
∆q = M (qm – q0)
APLICAÇÃO 5
Uma população em equilíbrio (pelagem vermelha
e branca) com a freqüência dos alelos Br2 e br2
de 0,6 e 0,4 (respectivamente).
Considerando que em uma população de 4000 animais
fossem misturados 1000 animais de uma população
contendo apenas indivíduos com pelagem branca (br2),
qual a freqüência alélica nesta nova população?
RESPOSTA:
q1 = (1-M) q0 + Mqm
Sendo: M = 1000/5000 = 0,2 e qm = 1,0
Desse modo, obtém-se:
q1 = (1 – 0,2)0,4 + (0,2)1 = 0,52
Conclusão: na nova população a freqüência do
alelo br2 deverá ser de 0,52 e do alelo Br2 de 0,48.
SELEÇÃO
➯ É definida como a eliminação de determinados
genótipos da população, provocando alterações nas
freqüências alélicas e genotípicas.
➯ A seleção pode ser natural ou artificial.
➯ O efeito da seleção nas populações depende do tipo
de interação alélica e do coeficiente de seleção.
➯ Considerando uma dominância completa e o coeficiente
de seleção (eliminar o alelo recessivo br2), a nova
freqüência de br2 após t gerações, é obtida por:
OBS: o alelo recessivo br2 fica encoberto no heterozigoto
q0
qt =
1 + tq0
onde,
“t”
é
o
número
de
gerações de seleção realizadas.
APLICAÇÃO 6
Exemplo anterior “pelagem”, em que a freqüência do
alelo Br2 (p0) é 0,6 e do alelo br2 (q0) é 0,4, pergunta-se:
a) Qual a freqüência do alelo br2 (q1) na população proveniente da
eliminação de todos os animais contendo o genótipo br2br2?
b) Qual o número de ciclos de seleção que será necessário para
obter uma população com a freqüência do alelo br2 = 0,095?
c) Qual a estimativa da alteração na freqüência alélica nos vários
ciclos seletivos até atingir a freqüência do alelo br2 = 0,095?
RESPOSTAS:
a) para t = 1
q0
qt =
1 + tq0
= 0,2857; ou seja, a freqüência de
br2 reduz de 0,4 para 0,2857.
b) Desenvolver a expressão anterior, resultando em:
1 1
t= −
qt q0
onde, qt = 0,095 e q0 = 0,4
Portanto, t = 8, indicando que após 8 ciclos seletivos a freqüência
do alelo br2 passará de 0,4 para 0,095.
c) A mudança na freqüência alélica (∆q) é dada pela diferença entre a
nova freqüência e a freqüência na geração anterior, ou seja:
∆q = qt – qt-1
Assim, substituindo qt por q1 e qt-1 por q0, teremos ∆q = q1 – q0
Como,
q0
q1 =
1 + q0
Sinal negativo indica seleção contra o
alelo recessivo br2
Obtêm-se a expressão:
2
∆q =
q 0
q0
− q0 = −
1 + q0
1 + q0
➯ Portanto, a alteração no primeiro ciclo de seleção foi de
- 0,114
➯ Em porcentagem temos:
0,4
–
0,114
–
100%
X
X = 28,55%
Desta forma, pode-se dizer que o ganho no primeiro
ciclo seletivo foi de 28,55%.
OBRIGADO!!!
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