Citogenética - Universidade Presbiteriana Mackenzie

UNIVERSIDADE PRESBITERIANA MACKENZIE
Decanato Acadêmico
Unidade Universitária: CENTRO DE CIÊNCIAS BIOLÓGICAS E DA SAÚDE
Curso: Ciências Biológicas
Núcleo Temático: Saúde
Disciplina: Citogenética
Carga horária: 32h
( 2 ) Teórica
( 2 ) Prática
Código da Disciplina:
ENEX00899
Etapa: 7ª.
Ementa:
Estudo da organização do material genético através da compreensão da estrutura, comportamento
e função do material cromossômico. Estudo dos mecanismos de divisão celular, erros e possíveis
consequências. Busca de compreensão de métodos de Biologia Molecular e sua aplicação na
caracterização cromossômica, avaliação de origem cromossômica parental e no desenvolvimento
de novos conceitos dentro da citogenética. Associação dos conceitos básicos e avançados da
citogenética na compreensão da evolução cariotípica.
Objetivos:
Conceitos
Conhecer
aspectos
fundamentais de cromossomos
de eucariotos, quanto a sua
composição, estrutura e função.
Ser
capaz
de
distinguir
diferenças
quanto
ao
comportamento cromossômico
nos dois processos de divisão
celular, possíveis erros e suas
consequências.
Conhecer fatos relacionados à
origem
e
evolução
de
cromossomos sexuais,
sua
importância e consequências
para os organismos que os
apresentam.
Estudar
a
origem
e
consequências das aberrações
cromossômicas.
Conhecer métodos da Biologia
molecular de modo a
compreender, identificar e
relacionar a importância da
aplicação desses métodos no
estudo cromossômico e no
desenvolvimento de vários
tópicos atuais da Citogenética.
Procedimentos e Habilidades
Observar
e
comparar
cromossomos de diferentes
espécies.
Analisar
e
comparar
cromossomos
mitóticos
e
meióticos. Conhecer e aplicar
em aulas práticas, conceitos
vistos em aulas teóricas, ao
realizar estudos de casos,
quando
deverá
analisar
cariótipos, interpretar dados e
elaborar, em grupos, com ajuda
de
consulta
bibliográfica,
respostas
a questões
e
exercícios propostos sobre o
caso estudado.
Ler textos e elaborar estudos
dirigidos
para facilitar
a
compreensão de conceitos da
citogenética.
Estudar artigos de periódicos
científicos sobre aplicações de
ferramentas
da
Biologia
Molecular
na
Citogenética
Humana, com objetivo de
explicar, na forma de um painel
integrado, seu conteúdo a um
grupo de colegas.
Atitudes e Valores
Trabalhar relacionamento
e
cooperação
ao
realizar
trabalhos em grupo nas aulas
práticas e no estudo de textos
científicos,
que
serão
apresentados na forma de
painel integrado.
Ser
consciente
da
sua
responsabilidade de estudar,
não apenas para aprender, mas
de
poder
compartilhar
conhecimentos com os colegas,
ao apresentar os seminários do
painel integrado.
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Conteúdo Programático:
Teoria
1. Os cromossomos na mitose e meiose
1.1 Ciclo celular e mitose.
1.2 Mecanismo da meiose e suas consequências genéticas: recombinação cromossômica e gênica.
2. Cariótipo
2.1 Técnicas de obtenção de cromossomos para análise do cariótipo.
2.2 Características estruturais e morfológicas de cromossomos.
2.3 Coloração diferencial ou seletiva dos cromossomos: técnicas de bandas e aplicações.
2.4 Identificação e nomenclatura básica em Citogenética Humana.
3. Estrutura da cromatina em eucariontes
3.1 Constituição química e organização dos constituintes da cromatina
3.2 Heterocromatina x eucromatina. Características e propriedades da heterocromatina constitutiva e
facultativa.
4. Cromossomos sexuais
4.1 Aspectos relacionados à história e evolução de cromossomos sexuais.
4.2 Sistemas de determinação cromossômica do sexo.
4.3 Determinação sexual e o cromossomo Y.
4.4 Mecanismos de compensação de dose em organismos com cromossomos sexuais heteromórficos.
4.5 Hipótese de Lyon e a inativação do cromossomo X em mamíferos, o centro de inativação (Xic/XIC) e o
gene Xist/XIST.
5. Aberrações cromossômicas
5.1 Numéricas: aneuploidias, euploidias, mosaicos e quimeras.
5.2 Estruturais:
a) Intracromossômicas: deficiências, inversões, isocromossomos, duplicações, inserções;
b) Intercromossômicas: translocações e inserções.
6. Introdução às ferramentas da Biologia Molecular e suas aplicações na Citogenética
6.1 Métodos de análise do DNA : enzimas de restrição, vetores, DNA recombinante, clonagem, hibridação,
cDNA, Southern blotting, Northern blotting, PCR, polimorfismos de DNA (RFLPs,VNTRs, microssatélites) ,
hibridação “in situ”(HIS) isotópica e não isotópica (FISH).
7. Cromossomos e câncer
7.1 Definição e tipos de câncer.Tipos de genes relacionados com o câncer. Aberrações cromossômicas e o
câncer.
8. “Imprinting”Genômico
8.1 Evidências de “imprinting”genômico. Características do “imprinting” genômico.
9. Sítios frágeis, mutações dinâmicas e a Síndrome do Cromossomo X Frágil.
9.1 Caracterização de sítios frágeis.
9.2 Características clínicas, citogenéticas e aspectos moleculares da Síndrome do Cromossomo X Frágil.
9.3 Caracterização de outras mutações dinâmicas de trinucleotídeos.
11.
9.4
10.
Citogenética animal
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3.2 Estruturais.
4. Ferramentas da Biologia Molecular e suas aplicações na Citogenética
4.1 Painel integrado com 6 artigos (A, B, C, D, E e F), publicados em periódicos científicos (ver referências
na Bibliografia), abordando a aplicação de diferentes técnicas de Biologia ou Citogenética Molecular para o
estudo do DNA e resolução de problemas citogenéticos: Southern blotting para análise de RFLPs, PCR, para
avaliação de microssatélites, hibridação in situ fluorescente (FISH), DOP-PCR após microdissecção
cromossômica, hibridação genômica comparativa (CGH) e microarray-CGH.
Metodologia:
1. As aulas teóricas serão dadas na forma de aulas expositivas, com auxílio de recursos audiovisuais e/ou
de multimídia, e/ou discussão de estudos dirigidos, com base na leitura de textos preparados pelo professor,
ou textos de livros indicados pelo professor ou de periódicos científicos, que serão discutidos em classe,
complementando aulas expositivas.
2. Nas aulas práticas serão aplicadas técnicas de elaboração de cariótipos
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Bibliografia Básica:
THERMAN, E.; SUSMAN, M. Cromosomas humanos: estructura, comportamiento y
efectos. 3. ed. Ribeirão Preto: Revista Brasileira de Genética, 1996. 383 p.
MILLER, O. J.; THERMAN, E. Human chromosomes. 4. ed. New York: Springer-Verlag, 2001.
501 p.
JORDE, L. B.; CAREY, J. C.; BAMSHAD, M. J. Genética Médica. 4ª. ed. Rio de Janeiro: Elsevier,
2010. 350 p.
Bibliografia Complementar:
ALBERTS, B.; BRAY, D.; LEWIS, J.; RAFF, M.; ROBERTS, K.; WATSON, J. D. Biologia
Molecular da Célula. 4aed. 3a impressão. Porto Alegre: Artes Médicas, 2006.1463 p.
NUSSBAUM, R. L.; McINNES, R. R.; WILLARD, H. F. Thompson & Thompson Genética
Médica. 7ª. ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2008. 525 p.
STRACHAN, T.; READ, A. P. Genética molecular humana. 2. ed. Porto Alegre: Artmed, 2002.
576 p.
Artigos :
(A) HASSOLD, T. et al – Cyogenetics and molecular analysis of sex chromosome monosomy.
Am.J.Hum.Genet., Chicago, v. 42, n. 4, p. 534-541, Apr. 1988.
(B) SIRCHIA, S. M. et al. Chromosome 14 maternal uniparental disomy in the euploid cell line
of a fetus with mosaic 46,XX/47,XX,+14 karyotype. Hum.Genet., New York, v. 94, n.4, p. 355358, Oct. 1994.
(C) TKACHUK, D. C. et al. Detection of bcr-abl fusion in Chronic Myelogeneous Leukemia by in
situ hybridization. Science, Washington, v. 250, n. 4980, p. 559-562, Oct. 1990.
(D) VIERSBACH, R.; SCHWANITZ,G. ; NÖTHEN, M. M. Delineation of marker chromosome by
reverse chromosome painting using only a small number of DOP-PCR amplified
microdissected chromosomes. Hum.Genet., New York, v. 93, n. 6, p. 663-667, Jun. 1994.
(E) LEVY, B. et al. – Characterization of a de novo unbalanced chromosome rearrangement by
comparative genome hybridization and fluorescence in situ hybridization. Cytogenetics Cell
Genet., Switzerland, v. 76, n. 1-2, p. 68-71, 1997.
(F) SCHAEFFER,A.J., et al. Comparative genomic hybridization-array analysis enhances the
detection of aneuploidies and submicroscopic imbalances in spontaneous miscarriages.
Am.J.Hum.Genet., Chicago, v. 74, p. 1168-1174, May. 2004.
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