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Acondroplasia

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1.Acondroplasia  Manual MSD
2. Síndrome de Down  Estudo em Genética.
 Legislação.
 Cartilhas.
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Diretrizes de Atenção à Pessoa com Síndrome de Down.
Cuidados de Saúde às Pessoas com Síndrome de Down.
Guia de Estimulação.
Acessibilidade.
Manual do Deficiente.
Manual MSD
1- Acondroplasia
Acondroplasia
Autor: Comitê de Genética - Gestão 2004-2006
CID associado: Q 77.4
A Acondroplasia ou Nanismo acondroplásico constitui a forma mais comum de baixa estatura
desproporcional. É uma condição geneticamente determinada, causada por um defeito na ossificação
endocondral. É o tipo mais comum de displasia óssea e ocorre entre 0,5 a 1,5/10.000 nascimentos (Estudo
Colaborativo Latino-Americano, 1986). Sua herança é autossômica dominante e a maioria dos casos é
esporádica, resultado de mutação nova, ou seja, geralmente é o primeiro caso na família. Em 1994, o gene
para a acondroplasia foi localizado no braço curto do cromossomo 4 (4p16.3), no mesmo lugar onde se
encontra o gene para o receptor 3 do fator de crescimento dos fibroblastos (FGFR3).
O quadro clínico é típico e pode ser observado ao nascimento. Os principais achados são: baixa estatura
desproporcionada, encurtamento rizomélico dos membros; macrocefalia, fronte ampla e proeminente, face
plana, base nasal deprimida; tronco longo e estreito, cifose e lordose acentuadas; braquidactilia, dedos
fusiformes e dispostos como a formar um tridente. Pode eventualmente ocorrer hipotonia muscular, levando
a um atraso do desenvolvimento motor. A grande maioria dos pacientes possui inteligência normal e
excelente potencial de desenvolvimento.
O diagnóstico é eminentemente clínico, sendo o exame radiológico bastante característico e em geral
suficiente para sua confirmação. Devido à constituição óssea, no entanto, algumas complicações clínicas são
um pouco mais freqüentes, sendo recomendado o acompanhamento médico cuidadoso, com especial
atenção para complicações neurológicas (hidrocefalia, compressão medular), deformidades ósseas e
infecções recorrentes nos ouvidos.
Considerando a ausência de outros afetados em muitas famílias, o mais provável é que a acondroplasia
tenha surgido como um novo evento, ou seja, “mutação nova”. Visando a questão do aconselhamento
genético, estima-se para os pais do afetado um risco muito baixo para outros filhos com a mesma condição.
No caso da futura prole de um portador da condição, no entanto, visto que este apresenta a mutação gênica
que determina a acondroplasia, há uma probabilidade de 50% de filhos afetados. Sugere-se que no
momento oportuno, o afetado procure um serviço de Genética Médica para aconselhamento genético e
orientações relacionadas aos riscos para a prole e acompanhamento específico nas gestações.
Principais complicações clínicas da acondroplasia:
a) Hidrocefalia: pode ocorrer tanto pelo estreitamento de todos os forames da base do crânio quanto pelo
aumento da pressão venosa intracraniana pela estenose do seio sigmóide, ao nível do forâmen jugular
estreitado.
b) Problemas respiratórios: obstrução à passagem do ar, de origem central (compressão medular cervical)
ou obstrutiva (estreitamento das coanas, da nasofaringe, da traquéia e/ou caixa torácica). Os sintomas
podem incluir ronco noturno, atitude em hiperextensão do pescoço durante o sono e apnéia do sono.
c) Obesidade: é um problema importante e pode agravar os problemas articulares e aumentar a
probabilidade de complicações cardio-vasculares.
d) Problemas odontológicos: implantação anormal de dentes, principalmente os da maxila, levando à máoclusão dentária.
Recomendações para acompanhamento médico:
Período neonatal:
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RX de esqueleto
Ultra-sonografia transfontanela
Avaliação clínica do sistema ósteo-articular
Avaliação clínica por médico geneticista
Nas consultas de rotina no 1o. ano de vida:
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Crescimento (acompanhar por gráfico específico)
Perímetro cefálico (acompanhar por gráfico específico)
Tônus muscular / desenvolvimento psicomotor
Monitorização de otites de repetição
Avaliação clinica da visão / audição
1 ano: AGENDAR CONSULTA COM GENETICISTA CLÍNICO
• Avaliação ortopédica
• Avaliação com Otorrinolaringologista, Audiometria
• Monitorização de otites de repetição
• Avaliação clínica do sistema ósteo-articular
• Avaliar indicação de investigação radiológica (RNM) de crânio e/ou coluna, encaminhamento a
Neurologista (hipotonia, macrocefalia extrema, apnéias de sono, sinais focais)
• Solicitar RX de coluna cervical em perfil (flexão, extensão e neutro) visando instabilidade cervical - RX a
ser realizado apenas quanto a criança estiver andando sem apoio
2 anos:
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•
•
Crescimento (acompanhar por gráfico específico)
Perímetro cefálico (acompanhar por gráfico específico)
Tônus muscular / desenvolvimento psicomotor
Monitorização de otites de repetição
Avaliação clinica da visão / audição
Avaliação odontológica
3 anos: AGENDAR CONSULTA COM GENETICISTA CLÍNICO
• Avaliação do sistema ósteo-articular / bacia
• Avaliar indicação de investigação radiológica (RNM) de crânio e/ou coluna, encaminhamento a
Neurologista (hipotonia, macrocefalia extrema, apnéias de sono, sinais focais)
• Crescimento (acompanhar por gráfico específico) e observar evolução ponderal
• Perímetro cefálico (acompanhar por gráfico específico)
• Monitorização de otites de repetição
• Avaliação clinica da visão / audição
• Avaliação odontológica
• Audiometria
• Inserção na pré-escola
Dos 4 aos 7 anos; anualmente:
• Avaliação do sistema ósteo-articular / bacia / coluna
• Crescimento (acompanhar por gráfico específico) e observar evolução ponderal
• Perímetro cefálico (acompanhar por gráfico específico)
• Monitorização de otites de repetição
• Avaliação clinica da visão / audição
• Avaliação odontológica
• Acompanhamento da escolaridade
• Monitorar hábitos alimentares; orientar dieta / exercícios
8 anos: AGENDAR
Nanismo Acondroplásico é o mais comum
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Nanismo Acondroplasia
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Nanismo Acondroplásico é o mais comum
Postado por Rafaela Toledo em 6 de setembro de 2017
Conheça o tipo de nanismo mais comum
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Conheça o tipo de nanismo mais comum
A Acondroplasia ou Nanismo acondroplásico é a forma mais comum de baixa estatura desproporcional. A palavra
Acondroplasia vem do grego a (privação) + chóndros (cartilagem) + plásis (formação), ou seja, “sem formação de
cartilagem”.
É uma das mais antigas desordens de nascença já registrada pelo homem. Pesquisas apontam casos desde antes do império
Egípcio. Na Inglaterra, por exemplo, foi encontrado um esqueleto acondroplásico datado da era neolítica, com mais de 7.000
anos.
Os nascimentos de acondroplásicos são estimados em torno de um para cada 12.000 partos. Em 1994, o gene para a
acondroplasia foi localizado no mesmo lugar onde se encontra o gene para o receptor três do fator de crescimento dos
fibroblastos (FGFR3).
É uma condição geneticamente determinada, causada por um defeito na ossificação endocondral e ocorre sobre um molde de
tecido cartilaginoso. A matriz extracelular desta cartilagem é usada como suporte para deposição de tecido ósseo.
É o tipo mais comum de displasia óssea e ocorre entre 0,5 a 1,5 para cada 10.000 nascimentos (Estudo Colaborativo LatinoAmericano, 1986).
Sua herança é autossômica dominante e a maioria dos casos é esporádica, ou seja, resultado de mutação nova: em 80% dos
casos é a primeira incidência na família. Em cerca de 10% dos casos é transmitida por um dos genitores.
De acordo com aconselhamento genético estima-se para os pais do afetado uma chance muito baixa de conceberem outros
filhos com a mesma condição, com exceção de pais acondroplásicos, quando a probabilidade sobe para, no mínimo, 50%.
O quadro clínico é típico e pode ser observado ao nascimento, apesar do diagnóstico ser possível a partir do quinto mês de
gestação. No entanto são as radiografias que representam o diagnóstico definitivo.
As principais características dos acondroplásicos são baixa estatura desproporcional, encurtamento rizomélico dos membros,
macrocefalia, fronte ampla e proeminente, face plana, base nasal deprimida, tronco longo e estreito, cifose e lordose
acentuadas, braquidactilia (malformação dos dedos da mão e do pé, anormalmente curtos) e dedos fusiformes.
Podem eventualmente desenvolver hipotonia muscular (redução ou perda do tono muscular), levando a um atraso do
desenvolvimento motor. A grande maioria destes pequenos gigantes possui inteligência normal e excelente potencial de
desenvolvimento.
Têm uma expectativa de vida normal. No entanto, estudos de mortalidade têm demonstrado que bebês e crianças menores de
dois anos de idade têm algum risco de morte aumentado. As melhores estimativas são de que, sem uma avaliação cuidadosa
e intervenção, entre dois e cinco por cento das crianças com acondroplasia pode morrer, de acordo com relatório da Academia
Americana de Pediatria.
É recomendado o acompanhamento médico cuidadoso, com especial atenção para complicações neurológicas (hidrocefalia,
compressão medular), deformidades ósseas e infecções recorrentes nos ouvidos, segundo a Sociedade de Pediatria do Estado
do Rio de Janeiro (Soperj).
Segundo consulta com grupos de mães, pais e acondroplásicos, Curitiba e São Paulo têm centros médicos de referência para
tratamento desta condição, com programas específicos ou preparação de seus assistentes sociais para o acompanhamento
deste tipo de doença. Confira Profissionais.
Muito pouco se sabe sobre o vasto universo do Nanismo. Poucos médicos estão aptos ou têm a experiência devida para lidar
com o assunto. Desde o descobrimento do gene da acondroplasia, vários genes de outras causas de nanismo foram descobertos
e identificados, incluindo o Nanismo Diastrófico, a Pseudoacondroplasia e a Displasia Espondilo Epifisial, por exemplo.
Observe quais as principais complicações clínicas da condição ainda de acordo com a Soperj e com a Academia Americana
de Pediatria:
a) Expectativa de Vida: Como dito anteriormente, estudos de mortalidade têm mostrado que bebês e crianças menores de
dois anos de idade têm algum risco de morte aumentado. Quase todo este risco é secundário à irregularidade na Junção Crânio
Cervicais (ver Riscos Crânio Cervicais).
b) Alterações de Crescimento: A baixa estatura acentuada dos acondroplásicos varia em um intervalo de altura adulta final
entre cerca de 1,12 e 1,45 metros. A média para idade adulta é de 1,22 metros para homens e mulheres.
O crescimento deve ser monitorado com base em grades de crescimento específicas para acondroplasia. Há também
estatísticas de peso, peso/altura e grades de IMC (Índice de Massa Corporal) voltadas para acondroplasia que devem ser
usadas para monitorar o crescimento ponderal (proporcional ao peso).
Não há nenhum tratamento específico conhecido para o déficit de crescimento. O uso de hormônios do crescimento mostram
efeito muito limitado para este tipo de nanismo.
O alongamento de membros estendido é um processo complexo e, se escolhido, só deve ser realizado em um ambiente
multidisciplinar, dada a difícil adaptação e ao pós-operatório delicado. Nos Estados Unidos, em geral, o alongamento é
realizado na adolescência, de acordo com a Academia Americana de Pediatria.
No Brasil, o capitão e médico Rodrigo Motta, especialista no estudo e tratamento do Nanismo, é famoso pelos casos de
sucesso que obteve com este tipo de operação e realiza os procedimentos no Hospital Central da Polícia Militar do Rio de
Janeiro.
c) Crescimento da cabeça e hidrocefalia: A maior parte das pessoas com nanismo têm cabeças grandes. A hidrocefalia pode
ocorrer tanto pelo estreitamento de todos os forames da base do crânio (furos nos ossos do crânio por onde passam
principalmente nervos e vasos sanguíneos) quanto pelo aumento da pressão venosa intracraniana pela estenose (estreitamento
patológico de um conduto, canal ou orifício) do seio sigmóide (via de drenagem de sangue proveniente do encéfalo), ao nível
do forâmen jugular (principal via de drenagem sanguínea do cérebro) estreitado.
Acondroplásicos devem fazer um exame de neuroimagem base na infância para avaliar o tamanho do ventrículo e o volume
do fluido extra-axial (líquido cerebroespinal). Cerca de cinco por cento das crianças com acondroplasia vai desenvolver
hidrocefalia sintomática exigindo manobras médicas.
Eles também devem ter a circunferência da cabeça medida a cada um ou dois meses no primeiro ano de vida e depois em cada
contato médico. As medidas devem ser monitoradas em tabelas específicas para a Acondroplasia e os pais devem observar os
sinais de aumento da pressão intracraniana.
É importante repetir a neuroimagem quando surgirem sinais ou sintomas de hidrocefalia. A derivação ventrículo peritonial
(DVP) só deve ser realizada em razão de hidrocefalia sintomática.
d) Riscos na Junção Craniocervical: Todos têm a constrição da junção craniocervical secundária em um pequeno forame
magno (comunicação entre a cavidade craniana e o canal vertebral).
Esta complicação gera risco de morte em dois a cinco por cento, provavelmente com chance de danificar e/ou baixar centros
de controle respiratórios medulares e consequentemente causar apneia central, conforme dito anteriormente.
É quase exclusivamente um risco do primeiro ano de vida. Mas os danos agudos ou crônicos para a medula cervical superior
podem resultar em dano neurológico (alta mielopatia cervical).
Para monitoramento deste problema são sugeridas completas e cuidadosas avaliações neurológicas e clínicas na infância. A
neuroimagem deve ser feita nos primeiros anos em cada criança afetada.
A tomografia computadorizada da junção craniocervical permite a medição precisa do forame magno (com relação a padrões
de tamanho de forame magno específico da acondroplasia) e muitas vezes pode ser concluída sem sedação.
A ressonância magnética permite uma melhor delimitação das estruturas neurais, mas quase sempre requer sedação ou
anestesia e a polissonografia deve ser concluída na primeira infância.
O cuidado com a manipulação e o suporte do pescoço é imprescindível com observação devida das condições de uso
adequadas para utilização de carrinhos e bebês conforto.
Crianças com sintomas desta complicação ou consideradas em risco muito elevado podem precisar de descompressão
suboccipital neurocirúrgica. Este procedimento é provavelmente necessário em cerca de oito a dez por cento de todos os
pacientes com acondroplasia.
Por causa dos riscos associados à estenose (estreitamento patológico de conduto) crânio cervical não são indicados esportes
de alto impacto que envolvam colisão, salto ou qualquer esforço extremo para as articulações. Esportes como a natação e o
pilates se encaixam melhor para a condição física destes pequenos gigantes.
e) Alterações Respiratórios na Infância: Podem ocorrer obstruções da passagem do ar, de origem central (compressão
medular cervical) ou obstrutiva (estreitamento das coanas – abertura nasal posterior – da nasofaringe, da traqueia e/ou caixa
torácica). Os sintomas podem incluir ronco noturno, atitude em hiperextensão do pescoço durante o sono e apneia do sono.
A apneia central – que pode ser fatal – pode surgir secundariamente à constrição da junção craniocervical. A apneia obstrutiva,
embora muito pouco frequente na infância, é extremamente comum entre dois e dez anos de idade.
Muitos fatores podem contribuir para este problema, incluindo pequenas vias aéreas, faringe com tecido mole redundante
(fisiológica) e, hipertrofia das adenoides e amígdalas. Se não tratada, a apneia obstrutiva pode resultar em hipoxemia crônica
e hipertensão pulmonar e cardíaca.
O ronco é praticamente uniforme e, provavelmente, por si só, não indica obstrução das vias aéreas clinicamente significativa.
Os pais devem se tornar aptos a monitorar os sinais e sintomas de obstrução adicionais, incluindo a hiperextensão do pescoço,
ronco alto, oclusiva glotal, pausas de apneia, suspiros compensatórios, auto despertares, enurese (emissão involuntária de
urina) desenvolvida recentemente, vômitos noturnos, irritabilidade durante o dia ou sonolência e etc. Se as suspeitas de apneia
obstrutiva grave forem confirmadas, a polissonografia deve ser repetida.
Dependendo da gravidade da obstrução e resposta ao tratamento, as opções de estratégias médicas podem incluir
adenoidectomia, amigdalectomia ou bipap e CPAP (suportes ventilatórios), uvulectomia (remoção da úvula),
uvulofaringopalatoplastia (cirurgia do palato que melhora o ronco) e traqueostomia (cirurgia na traqueia).
Apenas cerca de um a dois por cento terão obstrução suficientemente refratária para exigir traqueostomia. Em quase todos
esses casos, a necessidade de traqueostomia é transitória.
Medições de circunferência do peito são procedimentos normativos específicos da acondroplasia. As avaliações clínicas
devem estudar possíveis sinais de desconforto respiratório.
A oximetria noturna contínua deverá fazer parte da polissonografia. A oximetria diurna contínua ou local pode ser indicada
por testes clínicos. Uma pequena minoria pode precisar de suplementação de oxigênio transitória.
f) Ouvidos e audição: A maioria das crianças com acondroplasia irá desenvolver disfunção do ouvido médio persistente
com perda auditiva condutiva (capacidade de transmissão de som do ouvido interno e externo é reduzida ou perdida).
Se não for tratada de forma intensiva, a complicação pode contribuir para atrasos na linguagem e desenvolvimento da fala. A
disfunção do ouvido médio é frequentemente resistente ao tratamento médico.
O monitoramento audiométrico comportamental e a avaliação timpanométrica devem ser concluídos, primeiro entre nove e
12 meses de idade e depois repetidos a cada nove ou 12 meses, durante a primeira infância.
Caso haja necessidade de intervenções, a literatura médica sugere o uso de miringotomia (procedimento cirúrgico por meio
do qual uma pequena incisão é criada no tímpano para tratar certas condições patológicas do ouvido médio, em geral para
aliviar a pressão causada pelo acúmulo excessivo de fluidos ou pus produzidos pela otite média em que a trompa de Eustáquio
fica obstruída) e equalização de pressão com colocação de tubo.
Caso necessário, os tubos devem ser mantidos até seis a oito anos, porque nesta idade a maioria das crianças com
acondroplasia desenvolve a autonomia da trompa de Eustáquio.
g) Cifose: A maioria das crianças com acondroplasia desenvolve uma cifose flexível. Uma minoria têm deformidade cifótica
progressiva da junção tóraco lombar.
Sem tratamento, cerca de 10% vão desenvolver formação em cunha (em “V”) na parte anterior e uma curva angular fixa que
pode resultar em déficits neurológicos na adolescência ou na idade adulta secundária.
O acompanhamento médico é feito via avaliação clínica. Se uma curva não redutível significativa se desenvolver, a avaliação
radiológica com imagens do paciente sentado lateralmente e na tangente lateral, propenso ou supina tabela cruzada sobre uma
almofada e radiografias laterais da coluna vertebral tóraco lombar devem ser realizadas.
Pacientes com complicações deste tipo são proibidos de sentar sem suporte nos primeiros 12 a 14 meses. Também devem
receber instruções enfáticas de uso de um bom suporte posterior.
São indicadas muitas atividades com a posição prona e limitados posicionamentos desfavoráveis (exemplo: em uma posição
de tronco flexionado).
Estas medidas combinadas reduzem acentuadamente o risco de deformidade progressiva. Caso a curva fixa supere 30° deve
ser iniciada órtese toracolombossacral (TLSO), ou seja, será necessário o uso de suporte externo para imobilizar ou auxiliar
os movimentos da coluna vertebral.
h) Lordose: Todas as crianças com acondroplasia vão desenvolver hiperlordose e um sacro horizontal proeminente.
Se for particularmente grave, pode resultar em dor crônica e aumento do risco de estenose (estreitamento patológico de
conduto) do canal vertebral apresentando sintomas mais tardios.
A avaliação clínica é o acompanhamento sugerido associado a intervenções de fisioterapia que devem ser ensinadas aos pais
e à criança.
O regime de exercícios deve incluir alongamento dos flexores do quadril, fortalecimento muscular abdominal inferior,
fortalecimento paraespinhoso e atividade de ‘aconchegar sob’.
A lordose não requer qualquer órtese (suporte externo para imobilizar ou auxiliar os movimentos dos membros ou da coluna
vertebral) ou intervenção cirúrgica.
i) Extensão do Cotovelo Limitado: Esta limitação que varia de 20° a 60° de extensão total é comum. Quando apresentar esta
complicação a criança pode limitar ainda mais o alcance funcional e encontrar dificuldades maiores em atividades corriqueiras
como ir ao banheiro.
É importante constatar em avaliação clínica e desenvolver medidas facilitadoras como o uso de dispositivos adaptativos,
conforme a necessidade de cada um.
j) Hipermobilidade do Pulso: Em crianças acondroplásicas, pulsos são geralmente hipermóveis. Algumas vezes de forma
acentuada. Neste caso, a incapacidade de estabilidade do pulso pode resultar em dificuldades motoras finas e excesso de
fadiga para desenhar, escrever ou desenvolver atividades que envolvam o punho.
A avaliação clínica de grau de hipermobilidade e seus efeitos na coordenação motora fina deve ser concluída para o
monitoramento adequado da complicação.
Algumas pessoas requerem instrumentos com capacidade de modificações motoras (por exemplo, utensílios para comer,
implementos de escrita e etc.) ou o uso de uma pequena pulseira de estabilização. Ocasionalmente, escrever pode ser
complicado a ponto da transição precoce para a digitação ser mais apropriada.
k) Instabilidade do Joelho: Ambos Genu Recurvatum (nome técnico dado à hiperextensão do joelho) e instabilidade
mediolateral são praticamente constantes, mas com gravidades muito variáveis.
Ocasionalmente, crianças pequenas terão subluxação tíbiofemoral com extensão completa. A instabilidade contribui para
atrasos no desenvolvimento motor bruto. Muitas vezes, a necessidade de estabilização muscular voluntária irá resultar em dor
inofensiva associada ao movimento prolongado de permanecer ereto e de andar.
A avaliação clínica normalmente irá desconsiderar possíveis intervenções. Com pouca frequência, a complicação será severa
a ponto de haver necessidade de estabilização com KAFOs (órteses indicadas para manter a articulação do tornozelo, joelho
ou pés na posição funcional).
Raramente osteotomias (cirurgia realizada para corrigir deformidades angulares dos membros inferiores) de flexão podem ser
realizadas para estabilização em longo prazo.
l) Varo (que se desvia para dentro, em relação ao eixo do corpo): O varo progressivo dos joelhos e dos segmentos mediais
das pernas é um complicação extremamente comum, afetando provavelmente entre 60 e 80% de todas as crianças
acondroplásicas. De fato, a curvatura geralmente não é apenas no sentido de deformidade lateral, mas também pode incluir
torção interna tibial e média instabilidade do joelho lateral.
Monitorar clinicamente para confirmar a capacidade das três articulações que suportam peso da perna de permanecerem no
eixo é a forma mais efetiva de controle médico.
A deformidade de varo tem sintomas que podem incluir dor durante atividades, resistência para caminhar e correr, e
diminuição do nível de movimentos.
Se articulações ficam significativamente fora do prumo ou se a posição está associada a dor acentuada, então é necessária
intervenção cirúrgica.
Normalmente são feitas correções tibio proximais, valgo (articulação ou extremidade distal do osso se aproxima da linha
média) fibulares e osteotomias (cirurgia realizada para corrigir deformidades angulares dos membros inferiores) rotacionais,
variando entre fixação interna ou externa.
Epifisiodese (cirurgia simples para a fixação de um parafuso entre ossos ou partes deles) fibular provavelmente não será um
método cirúrgico cogitado.
A utilização de oito placas pode ser benéfica quando o indivíduo tem varo relativamente puro, ou seja, sem deformidade
torcional significativa.
m) Desenvolvimento: Habilidades cognitivas são normais com exceção de quando há complicações. A combinação de
hipotonia (perda ou diminuição do tono muscular), cabeça grande, pernas curtas e hipermobilidade resulta em atrasos e
padrões incomuns de desenvolvimento motor grosseiro e fino.
O desenvolvimento motor grosso define as atividades dos grandes músculos do corpo e relaciona-se com as funções de
sustentação da cabeça e dos movimentos de sentar, andar, correr.
Já o desenvolvimento motor fino define as atividades relacionadas aos movimentos de preensão e se envolve com as etapas
do movimento de pinça.
A avaliação destes aspectos deve ser feita por comparação com normas específicas para acondroplasia. Além disso, as
diferenças de padrões de desenvolvimento motor em cada caso devem ser checadas. O importante é ter tranquilidade para
auxiliar e acompanhar o desenvolvimento da criança em seu tempo.
n) Obesidade: é um problema importante e pode agravar complicações articulares e aumentar a probabilidade de dificuldades
cardiovasculares.
Também pode ser um dos fatores que contribui para apneia obstrutiva, atrapalhando a qualidade de vida do acondroplásico
tanto do ponto de vista físico quanto emocional.
o) Alterações odontológicas: crescimento anormal de dentes, principalmente os da maxila, levando à má oclusão dentária.
Fontes: Little People of America (LPA), Academia Americana de Pediatria, Sociedade de Pediatria do Estado do Rio de
Janeiro (Soperj), Fundacion Alpes (Espanha), Empresa Brasileira de Comunicação, Portal dos Psicólogos, Universidade de
Wisconsin (Estados Unidos da América), Universidade de Campinas (Unicamp), Infoescola, G1, Hospital Sírio Libanês,
Grupo de Coluna do Serviço de Ortopedia e Traumatologia do Vila Velha Hospital e Hospital Santa Casa de Misericórdia
de Vitória do Espírito Santo (EMESCAM), artigos científicos do SciELO (Scientific Eletronic Library Online),
Superinteressante, Site Dr. Dráuzio Varella, Sociedade Brasileira de Patologia Clínica (SBPC), Universidade de São Paulo
(USP), Hospital Albert Einstein (da Sociedade Beneficente Israelita Brasileira), Revista de Atualização Médica (Uol), Liga
de Patologia da Faculdade de Medicina da Universidade Federal do Ceará (UFC), Universidade Federal do Rio de Janeiro
(UFRJ), Faculdade de Farmácia da Universidade do Porto (Portugal), Instituto Latino Americano da Sepse (ILAS),
Faculdades Adamantinenses Integradas (FAI), Michaelis (Dicionário Uol).
Rafaela Toledo
É jornalista, redatora e diretora de conteúdo apaixonada pelo ecossistema digital. Ama cozinhar e escrever aqui pelo
mesmo motivo: acredita na força das sementes, raízes e frutos. Esteve com o Somos Todos Gigantes desde o começo e
continua alimentando o site semanalmente com notícias autorais.
Teste de ACONDROPLASIA e/ou HIPOCONDROPLASIA/Nanismo
ACONDROPLASIA: mutações G1138A e G1138C no gene FGFR3
HIPOCONDROPLASIA: mutações C1620A e C1620G no gene FGFR3
A ACONDROPLASIA é a forma mais comum de nanismo rizomélico e ocorre com uma frequência de 1 em
cada 15.000 recém-nascidos. Uma correlação positiva entre a doença e uma idade paterna mais avançada na
época da concepção já foi verificada. A ACONDROPLASIA pode representar um problema diagnóstico no
berçário, já que alguns pacientes nascem com comprimento dentro da faixa normal. Além disso, deve ser
feito o diagnóstico diferencial de outros nanismos rizomélicos, como a hipocondroplasia (ver abaixo), o
nanismo diastrófico e a pseudoacondroplasia (acesse o link:
http://www.laboratoriogene.com.br/exames/pseudoacondroplasia-nanismo/).
A ACONDROPLASIA é herdada em padrão autossômico dominante. Entretanto, cerca de 80% dos casos
são esporádicos, causados por mutações novas. A mutação responsável pela doença em mais de 98% dos
pacientes é a G1138A, uma transição G>A no nucleotídeo 1138 do gene que codifica o receptor do fator de
crescimento fibroblástico 3 (FGFR3). Isso leva à substituição de glicina por arginina no domínio
transmembrânico de FGFR3. A segunda mutação, vista em aproximadamente 1% dos casos, é a G1138C,
uma transversão G>C, também na posição 1138, levando à mesma substituição de aminoácidos. Assim,
trata-se de uma doença com baixíssimo índice de heterogeneidade genética e, consequentemente, de fácil
diagnóstico molecular.
Nota: Quando o resultado do teste para ACONDROPLASIA é normal e há rizomelia, é indicado fazer o
teste molecular para HIPOCONDROPLASIA (ver abaixo).
A HIPOCONDROPLASIA é uma forma de nanismo menos severa que a ACONDROPLASIA que
compartilha certas características fenotípicas com ela. A maioria dos casos dessa doença também é
consequência de mutações novas no gene FGFR3 mas, em alguns casos, há uma história familial positiva
para esta condição. Muitos casos de HIPOCONDROPLASIA são causados por duas mutações específicas: a
mutação C1620A, uma transversão C>A e a mutação C1620G, uma transversão C>G no nucleotídeo 1620
do gene FGFR3. Elas são detectadas em 70% e 30% dos pacientes, respectivamente. Essas duas mutações
levam à mesma modificação da proteína: uma substituição do aminoácido asparagina por lisina. Outras
mutações no gene FGFR3 causam um número menor de casos de HIPOCONDROPLASIA e exigem teste
diferente.
Teste 1) O Laboratório GENE realiza testes moleculares baseados na técnica de PCR (Reação em Cadeia da
Polimerase) alelo-específico para avaliação da presença das mutações G1138A e G1138C, que permite o
diagnóstico da ACONDROPLASIA.
Teste 2) O Laboratório GENE também realiza o teste molecular para avaliar as mutações C1620A e
C1620G para HIPOCONDROPLASIA.
Amostra: 4 mL de sangue em EDTA ou 4 tubos de células bucais em álcool.
Prazo: 30 dias.
Urgência? Consultar sobre prazo de resultado 7 dias.
O que é acondroplasia?
É uma das formas mais comuns de nanismo que ocorre devido ao impedimento do
desenvolvimento correto dos ossos. Os portadores desta condição são popularmente chamados
de anões e possuem uma baixa estatura desproporcional.
Palavra derivada do grego, sendo “a” igual à privação, “chóndros” igual à cartilagem e “plásis”
igual à formação, a acondroplasia também é conhecida por nanismo acondroplásico. De origem
hereditária ou adquirida, nem sempre pessoas com nanismo possuem pais com as mesmas
características. Entretanto, caso um dos pais tenha acondroplasia, a criança fica com metade das
chances de nascer com tal disfunção genética.
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O quadro clínico é bastante característico e desde o nascimento os sinais já podem ser notados.
Alguns dos achados são a baixa estatura evidente, a fronte ampla e a base nasal deprimida, por
exemplo. A enfermidade costuma vir acompanhada de outras complicações e pode levar á morte
antes mesmo do primeiro ano de vida. Por outro lado, quando estas complicações associadas não
existem, o indivíduo pode levar uma vida normal e a expectativa de vida é igual às de pessoas
com estatura normal. Apesar da expectativa de vida em comum, as dificuldades para a
sobrevivência são muitas. Poucos locais são adaptados, a acessibilidade é restrita e o preconceito
é grande.
Agente causador
A doença pode ser herdada ou pode ser decorrente de mutações espontâneas. É um traço
autossômico dominante que possibilita a transmissão de pais para filhos. Na grande maioria dos
casos as mutações são espontâneas, o que significa que o bebê nasce com nanismo mesmo sem
nenhum dos pais ser portador do gene.
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Caso um dos pais tenha acondroplasia a chance da criança nascer também com a disfunção é de
50%. Por outro lado, caso os dois pais sejam portadores de acondroplasia, as chances aumentam
para 75%.
Como se descobre a doença (diagnóstico)
O diagnóstico é basicamente clínico. O médico examina as manifestações e logo passa a
suspeitar de acondroplasia. A observação de exames radiológicos do esqueleto pode levar à
certeza do diagnóstico. Caso seja necessário costuma-se recorrer à análise do DNA, porém na
maioria das vezes apenas as radiografias bastam.
Os sinais são bastante característicos e de fácil detecção. A acondroplasia não é uma doença que
cause muitos transtornos à saúde, entretanto, os transtornos sociais tendem a ser grandes.
Atualmente também é possível se detectar a disfunção em exames pré-natais. A ecografia, por
exemplo, permite esta descoberta já por volta do 6º mês de gravidez.
Entretanto, muitos bebês nascem com o comprimento normal, dentro do esperado, e, no entanto,
acabam desenvolvendo acondroplasia com o passar do tempo. Durante o diagnóstico é também
essencial que se diferencie este nanismo de outros, para que as devidas complicações sejam
consideradas e tratadas.
Sintomas
As manifestações clínicas mais notadas em portadores de acondroplasia são:
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Testa proeminente;
Região entre os olhos um pouco achatada;
Mandíbula ressaltada;
Arcada dentária pequena;
Desalinhamento e sobreposição de dentes;
Curva acentuada na parte mais fina da espinha;
Braços e pernas pequenos quando comparados com o restante do corpo;
Mãos pequenas;
Pernas quase sempre curvas;
Baixa estatura.
Geralmente, os homens tendem a medir no máximo 131 centímetros e as mulheres a medir 124
centímetros, obviamente com
algumas variações. Apesar das
dificuldades de locomoção, de respiração, de circulação e dos problemas de articulações muitos
portadores de acondroplasia tendem a levar uma vida praticamente normal. As manifestações
não promovem danos consideráveis ao organismo, sendo as dificuldades de socialização um dos
principais transtornos advindos desta enfermidade.
Prevenção
Atualmente a ecografia permite que a acondroplasia seja detectada já a partir do 6º mês de
gestação. Pode-se inclusive, ter mais certeza de um diagnóstico através de testes de DNA de
células do líquido amniótico. Caso seja alguma forma de displasia esquelética grave é provável
que os bebês tenham óbito logo após o parto, já que tais condições são incompatíveis com a vida
extrauterina.
Em outras situações estes bebês nascerão relativamente saudáveis, possuindo apenas baixa
estatura entre outras manifestações clínicas. Pode-se aplicar tratamentos com base em
hormônios de crescimento e sessões de fisioterapias precisam ser realizadas.
Duas pessoas portadoras de acondroplasia possuem chance de 75% de gerar uma criança com a
mesma situação. Este deve ser um fator a ser considerado por estes pais. Entretanto, como a
enfermidade também pode ser decorrente de mutações espontâneas, não existem muitas medidas
preventivas neste sentido.
Depois de detectada a condição é importante que a pessoa receba um acompanhamento médico e
psicológico de forma a evitar problemas de saúde e de socialização. Problemas com anestesia
são mais comuns nestes doentes e esportes de alto impacto não são muito recomendados, pois
contribuem para um desgaste ainda maior das articulações. Porém, de forma geral, um portador
de acondroplasia vive o mesmo tanto que pessoas consideradas saudáveis e são aptos a
desenvolver qualquer tipo de tarefa, ou seja, apesar dos incômodos sociais, podem levar uma
vida normal.
Tratamento
Na maioria dos casos a administração de hormônios de crescimento não apresenta resultados
muito satisfatórios. O problema da baixa estatura pode ser um pouco resolvido através de
fisioterapias, porém estas sessões são mais eficientes na amenização de dores e de problemas de
articulação.
É complicado falar em um tratamento para acondroplasia, já que a condição não é devastadora
nem letal. Porém, os transtornos sociais são variados e frequentemente existem problemas
ortopédicos e neurológicos associados à enfermidade. O indivíduo precisa receber um
acompanhamento de pediatras, de geneticistas, de endocrinologistas, ortopedistas e
neurologistas. Desta maneira o organismo fica monitorado e qualquer complicação pode ser
melhor controlada.
Existem algumas técnicas cirúrgicas que permitem o alongamento ósseo. Estas técnicas
envolvem riscos e um período extenso de recuperação. O profissional deve avaliar com cuidado
os candidatos. Portadores de acondroplasia conseguem levar uma vida perfeitamente normal.
Porém, o preconceito é grande e as dificuldades de acessibilidade também. A maioria dos locais
não está preparado para estas pessoas, como os meios de transporte, balcões de atendimento e
residências em geral. Além disto, é preciso haver mais ações sociais de integração, visto que o
número de suicídio entre estes doentes é considerável.
SEMINÁRIO
O que é um seminário?
O seminário é um método de estudo. De acordo com alguns autores, o objetivo último de um seminário é
levar todos os participantes a uma reflexão aprofundada de determinado problema, a partir de textos e em
equipe. Sendo assim, todos os participantes têm de ter contato com o texto básico e saber substituir o
colega encarregado de determinado tópico. Todos devem saber a mensagem central do texto. (Se for
literário ou não, leitura integral). Igualmente, todos devem estar preparados para julgamento e crítica do
texto, além de estar preparados para fazer perguntas sobre o texto para os ouvintes (instigando o
raciocínio dos participantes).
Seminário é um procedimento metodológico, que supõe o uso de técnicas (uma dinâmica de grupo) para o
estudo e pesquisa em grupo sobre um assunto predeterminado. O seminário pode assumir diversas
formas, mas o objetivo é um só: leitura, análise e interpretação de textos dados sobre apresentação de
fenômenos e/ou dados quantitativos vistos sob o ângulo das expressões científicas-positivas,
experimentais e humanas. De qualquer maneira, um grupo que se propõe a desenvolver um seminário
precisa estar ciente da necessidade de cumprir alguns passos.
Roteiro de um seminário
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determinar um problema a ser trabalhado;
definir a origem do problema e da hipótese;
estabelecer o tema;
compreender e explicitar o tema- problema;
dedicar- se à elaboração de um plano de investigação (pesquisa );
definir fontes bibliográficas, observando alguns critérios;
documentação e crítica bibliográficas:
realização da pesquisa;
elaboração de um texto, roteiro, didático, bibliográfico ou interpretativo.
1. Deve-se apresentar material impresso com o tema desenvolvido. No caso de textos literários, resumo
da biografia do autor, do texto em questão e da ideia central do texto. Deve haver um trecho do texto,
escolhido pelo grupo como central, sobre o qual se deve fazer uma leitura em voz alta.
2. Faça um roteiro do que será falado (incluindo os temas do texto). No caso de ser um texto literário:
resumo sobre autor, estilo, obra e temática problematizada da obra em questão.
3. Faça um roteiro de leitura (escrito), com síntese dos momentos lógicos essenciais do texto.
4. Bibliografia: no caso da literatura, dicionários, obras clássicas de abordagem da história da lit.etc.
Para a montagem e a realização de um seminário há um procedimento básico:
1º o professor ou o coordenador geral fornece aos participantes um texto roteiro apostilado, ou
marca um tema de estudo que deve ser lido antes por todos, a fim de possibilitar a reflexão e a
discussão;
2º procede-se à leitura e discussão do texto-roteiro em pequenos grupos.
Cada grupo terá um coordenador para dirigir a discussão e um relator para anotar as conclusões
particulares a que o grupo chegar;
3º cada grupo é designado para fazer:
1. exposição temática do assunto, valendo-se para isso das mais variadas estratégias:
exposição oral, quadro-negro, slides, cartazes, filmes etc.Trata-se de uma visão global do
assunto e ao mesmo tempo aprofunda-se o tema em estudo;
2. contextualizar o tema ou unidade de estudo na obra de onde foi retirado do texto, ou
pensamento e contexto histórico-filosófico-cultural do autor;
3. apresentar os principais conceitos, ideias e doutrinas e os momentos lógicos essenciais do
texto (temática resumida, valendo-se também de outras fontes que não o texto em estudo);
4. levantar os problemas sugeridos pelo texto e apresentar os mesmos para discussão;
5. fornecer bibliografia especializada sobre o assunto e se possível comentá-la;
4º plenário é a apresentação das conclusões dos grupos restantes. Cada grupo, através de seu
coordenador ou relator, apresenta as conclusões tiradas pelo grupo.
O coordenador geral ou o professor faz a avaliação sobre o trabalhos do grupo, do que atuou na
apresentação, bem como uma síntese das conclusões dos ouvintes.
Outros métodos e técnicas de desenvolvimento de um seminário podem ser acatados, desde que
seja respeitado o plano de prontidão para a aprendizagem.
Apresentação
Após uma pequena introdução feita pelo professor, segue-se a apresentação, com o professor passando a
palavra ao seminarista ou ao grupo de seminaristas, que devem ter conhecimento das partes previamente
divididas entre si. Devem-se ter posturas críticas e conclusões pessoais. Quanto mais pessoal for, maior a
contribuição dada à sala. Em literatura, a interpretação é fundamental: "o salto para além do texto" (o que
o texto quer dizer...).
Recursos audiovisuais
A linguagem predominante em um seminário é a verbal. Isso não significa que não se possa fazer uso de
outros recursos, como os audiovisuais, por exemplo. Retroprojetor, filmes, slides, cds e datashow podem
(e devem!) ser usados numa apresentação, desde que não substituam a exposição oral. Lembre-se de
que tais recursos são apenas apoios....
Os slides devem produzir gráficos explicativos- diagramas - heredogramas
Manter subtítulos ou exemplos, evitando textos longos e ultrapassando tempo permitido do seminário.
Postura do(s) apresentador(es)
O apresentador deve falar em pé, com o esquema nas mãos, olhando para o público como um todo,
devendo permanecer sempre de frente para a plateia, mesmo quando usar a lousa, o retroprojetor ou o
data show. A fala do apresentador deve ser modulada, ou seja, alta, clara, bem articulada e com
entonação variada, para que a explicação não fique monótona. Se consultar o roteiro, o apresentador deve
fazê-lo sem baixar excessivamente a cabeça, para que a voz não se volte para o chão, prejudicando,
assim, a audiência. O apresentador deve se mostrar seguro do tema estudado. Além disso, estar atento ao
tempo previsto para sua apresentação....
A oralidade
Embora a modalidade usada nos seminários seja, obviamente, a falada, recomenda-se que o
apresentador evite certos usos da linguagem oral, tais como os marcadores conversacionais né?, tá?,
ahn..., pois, devido ao fato de o seminário ser uma atividade mais formal, tem-se a predominância da
variedade padrão da língua, havendo, assim, certa proximidade com a escrita.
Últimas considerações
Prepare tudo como se fosse assistir ao seu próprio seminário.- Prepare tudo como se os ouvintes fossem
alunos que nada sabem sobre o conteúdo.- Não leia fichas apenas, mas apresente após decorar, treinar,
ensaiar.- Ignore o professor e fale para a plateia.- Jamais apresente o seminário se não estiver a par de
todos os tópicos, incluindo o vocabulário (no caso da literatura, sobretudo o vocabulário do texto).Dificuldades enfrentadas pelo grupo podem fazer parte das conclusões.
Finalizando, apontamos que todo tema de um seminário precisa conter em termos de roteiro as
seguintes partes:
1. introdução ao tema;
2. desenvolvimento;
3. conclusão.
Apresentação em Público
Como planejar a apresentação
1. Conhecer os tipos psicológicos, técnicos e nível cultural dos ouvintes, adequando a
mensagem em linguagem apropriada;
2. Formular precisamente objetivos a serem alcançado;
3. Definir o conteúdo a ser exposto, estabelecendo de maneira precisa à profundidade de
como será tratado e os pontos chaves a serem reforçados;
4. Organizar a exposição em quadros sinópticos de tal maneira que cada assunto esteja bem
entrosado com o anterior e com o posterior, lembrando anéis encadeados;
5. Prever exemplos, situações e formas a serem utilizadas propiciando a participação de
todos, tornado a exposição mais objetiva;
6. Estabelecer o material de apoio, utilizando de maneira eficiente e eficaz, o maior número
de recursos áudio visuais;
7. Redigir o texto completo;
8. Planificar o tempo de cada parte a ser apresentada;
9. Se tiver que memorizar alguma coisa, memorize somente os quadros sinópticos ou os
esquemas básicos;
10. É bom saber que os grandes comunicadores se preparam muito e sabem que não vão dizer
tudo, mas a preparação permitirá que seja bem feito o que for comunicado;
11. Programar se necessário a realização de ensaio antecipado, gravando e ouvindo cada
ensaio, até que se sinta satisfeito com os resultados, obtendo desta forma maior segurança
no ato da apresentação;
12. Prever a distribuição do material didático sempre no final, à não ser que seja necessário o
acompanhamento do mesmo;
13. Criar método de avaliação para verificar a eficácia das atividades desenvolvidas.
Execução da apresentação
INTRODUÇÃO: Os ouvintes terão uma global do assunto, preparando-se para ouvi-lo e
poderem analisá-lo. É o momento onde:



São apresentados os objetivos da exposição;
São apresentados os conteúdos a serem expostos, relacionando-os conhecimentos
anteriores dos ouvintes e explanando possíveis formas de utilização;
É verificado se os ouvintes têm o domínio dos pré-requisitos necessários a compreensão
do assunto.
DESENVOLVIMENTO: É a fase onde os conteúdos são apresentados aos ouvintes devendo o
expositor observar as seguintes qualidades básicas:
Expor com clareza
Para conseguir esta qualidade é necessário:
Fazer um plano, um esquema de apresentação;
Quem não tem prática, não deve confiar na memória nem na improvisação;
Conhecer o tema de maneira muito mais ampla e profunda do que se pretendo comunicar;
Não se preocupar dramaticamente em dizer tudo o que preparou. Os oradores experientes
sabem que do que preparam falam em média 70% a 80%, o restante é improvisação;
5. Usar linguagem adequada aos ouvintes;
6. Ilustrar as apresentações com material didático variado;
7. Incentivar a participação do público em cada item apresentado e no final discussão do
tema global.
1.
2.
3.
4.
Paciência
Sem demonstrar enfado ou fraqueza, a paciência é útil quando representa a soma da tolerância,
compreensão e sabedoria.
Discorrer de maneira Interessante
O expositor, para falar de maneira cativante deve:
1. Manter a voz em altura, volume e intensidade conveniente com o tamanho e acústica do
recinto;
2. Preocupar-se com a postura, gestos e expressão corporal;
3. Modulação agradável com inflexões atinentes ao assunto principal, de modo a evitar a
cadência monótona;
4. Evitar os cacoetes verbais e demais vícios de linguagem. Corrigir os defeitos de fala. Por
exemplo: voz nasal e gagueira psicológica;
5. Intercalar durante a exposição, de maneira conveniente, situações pitorescas, engraçadas,
humorísticas, a fim de quebrar a monotonia;
6. Formular perguntas, mesmo que possam ter respostas mudas. As interrogações sempre
motivam o raciocínio do auditório.
7. Quando possível, criar suspense, despertar a vontade para prestar atenção e esperar com
ansiedade positiva a conclusão.
Desenvolver com lógica a argumentação
Cuidar para não cair em contradições, que acabam desacreditando o orador. Evitar deduções
precipitadas. Respeitamos a lógica do ouvinte e sua argumentação.
Adaptabilidade
Devemos adaptar o plano aos tipos e temperamentos dos ouvintes, além de possuir um grande
tato para jamais ferir o amor próprio do auditório.
Simplicidade
Falar com naturalidade e espontaneidade para ser entendido e não admirado. Devemos usar
palavras simples, comuns, adequadas ao tema, ao grupo e ao momento.
Entusiasmo
Comunicar sem entusiasmo dificilmente conseguirá contagiar um grupo.
Conquistar a simpatia dos ouvintes
Para comunicar bem, antes de tudo é preciso aprender a comunicação consigo próprio. Para
haver comunicação eficiente com os outros, é preciso que o comunicador desenvolva a
autocomunicação
Outra barreira à comunicação é a tendência de algumas pessoas julgarem, apreciarem,
desaprovarem ou “picharem” dramaticamente as afirmações dos outros.
Ainda outro obstáculo seria ter sentimentos negativos com relação à pessoa ou grupo que está
comunicando. Uma forma de superar estas e outras barreiras é o hábito da empatia, na qual o
indivíduo se coloca no lugar, no ponto de vista do outro ou outros, captando sua ideias e
motivações.
Gestos e Posturas na apresentação em público
Mediante a uma apresentação ou qualquer tipo de explanação, o importante é que nossas ações
gestos e posturas sejam naturais. Não existe técnica que possa ser mais importante que a
naturalidade.
Para isto, é preciso buscar o auto conhecimento, aprender a sentir o próprio corpo, saber do que
é capaz, observar suas dimensões e limites, ter consciência de sua força para identificar o
pensamento e o sentimento e descobrir suas possibilidades de expressão, verificar como ocorre o
movimento dos braços, das mãos, das pernas, da cabeça, enfim, sentir como age e reage o
próprio corpo e ai sim, gesticular bem.
A postura também é de muita importância em uma apresentação, pois a postura e as atitudes
antes de falar, poderão predispor o ânimo dos ouvintes de forma favorável ou contrária à sua
apresentação.
As Pernas
As pernas dão sustentação ao corpo e podem dependendo do posicionamento, tornar a postura
um elemento positivo na sua comunicação ou, ao contrário, ser um fator tão desfavorável que
poderá destruir a apresentação.
Erros mais comuns:
1.
2.
3.
4.
5.
6.
7.
8.
Movimentação desordenada;
Apoio incorreto;
Cruzamento dos pés em forma de “x” (quando sentado);
Animal enjaulado;
A gangorra;
Rigidez;
Cruzar e descruzar;
Espreguiçadeira.
A posição correta em pé
A posição é que se fique de frente para o público, posicionado sobre as duas pernas,
possibilitando bom equilíbrio ao corpo. Para evitar o cansaço provocado por causa da postura
num tempo prolongado, jogue o peso do corpo sobre uma perna, ora sobre a outra, sem que o
auditório perceba, bastando para isso flexionar levemente uma das pernas, sem quebrar a
elegância da postura.
O deslocamento das pernas precisa seguir a inflexão da voz e o ritmo, a cadência e a velocidade
da fala. Se a frase for pronunciada com velocidade mais intensa, o movimento das pernas para
se aproximar ou recuar também deverá ser mais rápido, se, ao contrário, a velocidade das
palavras for mais lenta, o movimento das pernas também terá de ser mais vagaroso.
A posição correta sentado
Quando você fala sentado poderá colocar os dois pés no chão, demonstrando firmeza na atitude
e permanecendo esteticamente correto, ou cruzar uma perna sobre a outra, deixando as costas
encostadas e o pé da perna que fica por cima sem apoio. A postura também não precisa ser uma
ou outra, você deverá alterar a posição das pernas até para não se cansar.
Braços e mãos
O importante, como já foi dito, é que se preze a naturalidade. Mas devemo-nos ater ao excesso
ou à falta de gesticulação.
Erros mais comuns:
1. Mãos atrás das costas;
2.
3.
4.
5.
Braços cruzados;
Gestos abaixo da linha da cintura;
Gestos acima da linha da cabeça;
Apoiar-se sobre a mesa, cadeira, etc.
Postura para ler em público
Primeiro ponto a ser considerado na postura, para ler em público é como segurar o papel. Segure
o papel elegante, não muito baixo, para que possa ser lido, nem muito alto, para que não esconda
o seu rosto dos ouvintes. Conserve-o na parte superior do peito. Se a folha de papel servir
apenas como um roteiro numa apresentação, ou se a fala for mais embaixo, entre a linha da
cintura e a parte inferior do peito.
Detalhes que sobressaem
Pulseiras reluzentes, grandes anéis e outros objetos que sobressaiam muito aos olhos da plateia,
costumam desviar a atenção, tirando a concentração dos ouvintes. Se um desses detalhes estiver
atrapalhando a sua exposição, não tente escondê-lo durante a apresentação, retire-o antes de
falar.
Com referência às roupas, é importante que estejam de acordo com o seu estilo, mas que
corresponda também à expectativa dos ouvintes.
Comunicações verbais eficientes
Todo mundo fala, mas as pesquisas têm demonstrado que poucos comunicam. Uma boa parcela
das pessoas finge prestar atenção. Os que realmente conseguem comunicar são os eloq-entes. A
palavra é normalmente uma faculdade comum, quando tem eloquência.
Já verificamos que as comunicações verbais eficientes estão baseadas na lógica e na dialética, e
seu fim principal é convencer pela análise ou discussão dos fatos e de ideias.
Avaliação
Para poder se ter a certeza da eficácia da exposição, o expositor dever analisá-la, criando então
um instrumento através do qual se obterá informações sobre os procedimentos, podendo
eventualmente corrigir suas falhas.
Bibliografia
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
1. POLITO, Reinaldo – “Gestos e posturas para falar melhor” – SP, Saraiva, 1987.
2. RONCA, A. A. Scar – “Técnicas pedagógicas: Domesticação ou desafio à
participação?” – RJ, Vozes, 1984.
3. Seminário sobre técnicas de apresentação, Campinas, Junho 1986 – Como criar bons
originais para transparências e projetá-los corretamente.
4. SENAI – “Treinamento e aperfeiçoamento de pessoal” – Técnicas didáticas – SP, Julho
1978.
5. T.P.D. – IOB Comunicações verbais.
Síndrome de Down
Genética Down – as várias formas de trissomia – rastreio pré-natal.
O que é síndrome de Down?
Quais são as características de um bebê com Down?
Como descobrir se terei um filho com síndrome de Down?
A síndrome de Down tem cura? Como funciona o tratamento?
Quais as causas e consequências da S. Down?
Responsabilidade da família.
Construção da Identidade SD.
Responsabilidade social – questões Éticas - Estatísticas – ONGS Bem-estar emocional SD.
Legislação - direitos e benefícios.
Mitos e realidades SD.
Questionário SD
1. Síndrome de Down é doença. Mito ou Realidade ?
Mito: A Síndrome de Down não é uma doença e não deve ser tratada como tal. É preciso olhar para as pessoas além da
Síndrome de Down, pois as características individuais são inerentes a todos os seres humanos.
2. Síndrome de Down tem cura. Mito ou Realidade ?
Mito: A Síndrome de Down não é uma lesão ou doença crônica que através de intervenção cirúrgica, tratamento ou
qualquer outro procedimento pode se modificar.
3. Pessoas com Síndrome de Down falam. Mito ou Realidade ?
Realidade: A Síndrome de Down não apresenta nenhuma barreira para acessar o código da linguagem, portanto todas as
crianças, se não apresentarem outro comprometimento, podem falar.
4. As pessoas com Síndrome de Down apresentam atraso no desenvolvimento da
linguagem. Mito ou Realidade ?
Realidade: Há um atraso no desenvolvimento da linguagem que pode ser observado ao longo da infância com surgimento
das primeiras palavras, frases e na dificuldade articulatória para emitir alguns sons. Entretanto, não há regra para saber
quando e como a criança falará, pois depende das características de cada indivíduo.
5. Pessoas com Síndrome de Down andam. Mito ou Realidade ?
Realidade: As crianças com Síndrome de Down andam, porém seu desenvolvimento motor apresenta um atraso em relação
à maioria das crianças.
6. Pessoas com Síndrome de Down são agressivos. Mito ou Realidade ?
Mito: Não podemos generalizar as pessoas com Síndrome de Down, determinando certos comportamentos, pois essa
afirmação pressupõe preconceito. Cada indivíduo tem suas características de acordo com sua família e ambiente em que
vive.
7. Pessoas com Síndrome de Down são carinhosas. Mito ou Realidade ?
Mito: Grande parte da população acredita que todas as pessoas com Síndrome de Down são carinhosas. Isto se deve ao fato
de associá-las às crianças, infantilizando-as e as mantendo em uma “eterna infância”.
8. Pessoas com Síndrome de Down têm a sexualidade mais aflorada? Mito ou
Realidade ?
Mito: A sexualidade das pessoas com Síndrome de Down é igual à de todas as outras. Este mito se deve ao fato de que
grande parte da população não considera sua sexualidade; desta forma acabam sendo reprimidos e não recebem orientação
sexual apropriada, ocasionando comportamentos inadequados.
9. Pessoas com Síndrome de Down adoecem mais? Mito ou Realidade ?
Realidade: Ocasionalmente, como conseqüência de baixa resistência imunológica, as crianças com Síndrome de Down,
principalmente nos primeiros anos de vida, são mais susceptíveis a infecções, principalmente no sistema respiratório e
digestivo. Esta propensão vai diminuindo com o crescimento.
10. Pessoas com Síndrome de Down podem trabalhar. Mito ou Realidade ?
Realidade: As pessoas com Síndrome de Down devem trabalhar, pois o trabalho é essencial para a construção de uma
identidade adulta. O trabalho faz parte da sua realização pessoal. Atualmente, há muitas oportunidades de trabalho para as
pessoas com deficiência devido às políticas públicas.
11. Pessoas com Síndrome de Down devem freqüentar escola especial. Mito ou
Realidade ?
Mito: As pessoas com Síndrome de Down têm o direito de participação plena na sociedade como qualquer outra
criança,desta forma devem estar incluídas na rede comum de ensino.
12. Existe uma idade adequada para uma criança com Síndrome de Down entrar
na escola. Mito ou Realidade ?
Mito: A criança deve entrar na escola na mesma idade que qualquer outra criança. Na educação infantil a partir dos 4 anos.
13. Pessoas com Síndrome de Down podem praticar esporte. Mito ou Realidade ?
Realidade: As pessoas com Síndrome de Down não só podem como devem praticar atividade física para seu bem estar
físico e emocional. A prática de atividade física deve ser realizada aonde for mais conveniente para a pessoa (academia,
parques, praças…). Lembrando que para todas as pessoas a avaliação física é importante antes do início de qualquer
atividade
14. Só podemos nos comunicar através da fala. Mito ou Realidade ?
Mito: A comunicação acontece de várias formas como gestos, expressões corporais e faciais, choro, fala e escrita. Para
haver comunicação é necessário estar numa relação onde seu desejo é reconhecido e respeitado.
Dr. Rodrigo Athanázio sobre Fibrose Cística
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