Genética

Disciplina: Genética
(LGN 0218) 9ª semana
Material Didático do Departamento de Genética – ESALQ
Professora Maria Lucia Carneiro Vieira
Estagiária PAE: Zirlane Portugal da Costa
Recuperação: 21/12 às 21 horas
EPISTASIA
AÇÃO ENTRE LOCOS DISTINTOS
Caracteres qualitativos
controlados por mais de
um gene (loco)
CONCEITO
— Epistasia – refere-se à interação de
dois ou mais genes (locos) para o
controle de um único caráter
qualitativo.
Loco 1 (A e a)
}
um
só
caráter
Loco 2 (B e b)
Epistasia quadritípica:
segrega 9:3:3:1 em F2
(Não confundir com a 2ª lei de Mendel que se refere a segregação de 2 caracteres)
Epistasia quadritípica em labradores
—  O loco B controla a cor do pigmento da pelagem (melanina):
B é o pigmento preto; b é o marrom
—  O loco E interfere na deposição da melanina; E leva à
deposição completa (pele e pelagem); e bloqueia a deposição
do pigmento na pelagem (fur), mas não na pele (skin)
—  O loco E é epistático sobre o loco B atuando durante o
desenvolvimento embrionário
—  Genótipos/Fenótipos:
—  B- E- pelagem e pele preta; bb E- pelagem e pele marrom;
B- ee pelagem amarela e pele preta; bb ee pelagem amarela
e pele marrom.
Epistasia ditípica: 9:7 em F2
Epistasia tritípica: 9:3:4 em F2
B_ A_: 9/16 èmarrom
Bb A_: 3/16 èpreto
Bb_ _: 4/16 èbranco
Epistasia tritípica: 12:3:1 em F2
Genotype Fruit Color
Gene Actions
9 W_G_ White Epistatic white allele negates effect of G allele
3 W_gg
White
Epistatic white allele negates effect of G allele
3 wwG_ Yellow Hypostatic color locus allows yellow allele expression
1 wwgg
Green
Hypostatic color locus allows green allele expression
Diferenças entre dominância e epistasia
Dominância
Epistasia
Refere-se à interação de alelos Refere-se à interação entre
(A e a)
genes (locos) distintos (A e B)
Um alelo inibe a expressão de Um gene inibe a expressão de
outro alelo do mesmo loco
outro gene localizado em
outro cromossomo
Exemplo de epistasia dominante (12:3:1)
Epistático Hipostático
Fenótipo
aa
bb
b
aa
BB, Bb
B
AA, Aa
BB, Bb, bb
A
Epistasia quadritípica:
segregando 9:3:3:1 em F2
rrpp
R-P-
rrP-
R-pp
—  Rose gene, if present in RR or Rr will produce a "rose
type” but ONLY if Pea gene is present in pp
condition.
—  Pea gene, if present in PP or Pp will produce a "pea
type” but ONLY if Rose gene is present in rr
condition.
—  If one dominant allele is present for BOTH pea and
rose, a "walnut type” results. R_P_ will give "walnut”
phenotype.
—  If both alleles are present in double recessive
condition, (rrpp), the wild type, “single type” results.
Primula Petal
Color
v  In the Primula plant, the pigment malvidin creates
blue-colored flowers. Synthesis of malvidin is
controlled by gene K, yet production of this pigment
can be suppressed by gene D, which is found at
completely different locus. In this case, the D allele is
epistatic to the K allele, so plants with the genotype
KkDd will not produce malvidin because of the
presence of the D allele.
v  So, if two plants with genotype KkDd are crossed with
each other, what is the ratio of blue offspring to
nonblue offspring?
RESUMINDO
—  Um locus gênico epistático é aquele que
afeta a expressão dos alelos de outro loco. O
loco gênico cuja expressão é inibida é dito
hipostático.
—  Múltiplos genes, cada um com dois alelos
podem interagir para produzir novos
fenótipos devido a interações.
http://pt.slideshare.net/zeal_eagle/epistasis-16756180
Epistasia: resumo das
proporções encontradas em F2
Genótipos
A_B_
A_bb
aaB_
aabb
Quadritípica
9
3
3
1
3
1
Epistasia dominante
12
Epistasia recessiva
9
Genes duplicados de efeito cumulativo
9
3
6
Genes duplicados e dominantes
Genes duplicados e recessivos
Interação dominante e recessiva
4
1
15
9
1
7
13
3
Heranças complexas,
influenciadas pelo ambiente
F=G+E
1. HERANÇA POLIGÊNICA
Herança da cor da pele em humanos
Polygenic inheritance: the trait is produced from cumulative effects of
many genes
Simulando-se que há 3 locos com efeito aditivo, seriam necessários 64
indivíduos para que a distribuição gaussiana fosse observada (7 fenótipos)
7 classes
ou
fenótipos
14 exemplos de herança poligênica (multifatorial) com
distribuição gaussiana ou descontínua
Autismo, por exemplo, tem distribuição segundo
o gráfico, é multifatorial não gaussiana:
2. GENÉTICA QUANTITATIVA
—  Os estudos são populacionais, os fenótipos são métricos
—  Há muitos locos envolvidos (~20, ~40, ...~100)
—  Há diferentes tipos de interação alélica envolvidos no
controle do caráter (locos com dominância, ação aditiva,
sobredominância, também ocorre epistasia)
—  A Genética Quantitativa estabelece modelos para calcular
o efeito de cada um dos tipos de ação gênica
—  Cálculo da média, da variância e do erro de um conjunto
de dados (amostra de uma população) por caráter sob
estudo
—  Decomposição da variância fenotípica
Herança da altura das plantas de uma
população milho
http://bioserv.fiu.edu/~walterm/GenBio2004/
new_chap13_inheritance/pics.htm
Os caracteres quantitativos (produção de leite, por ex.) são
estudados em populações e são descritos através de parâmetros
tais como a média, a variância e a covariância. Sofrem
influência do genótipo dos animais (raça, por ex.) e do ambiente
(dieta, manejo)
Os fenótipos são dados métricos
(medidas) sendo que F = G + E
Exemplos de unidades adotadas:
Abóboras: Ton. de frutos/ha
Maçã: Peso de frutos/parcela
Banana: Número de cachos/ha
Eucalipto: Diâmetro da árvore, DAP
Cálculo da média, variância amostral, erro e
amplitude
—  Suponhamos uma amostra aleatória de 5 elementos que
são = 20, 18, 15, 0, 25. Então temos:
—  Xi
( Xi – média) = d ( Xi – média)2
—  20 20 – 15,6 = 4,4 19,36
—  18 18 – 15,6 = 2,4 5,76
—  15 15 – 15,6 = –0,6 0,36
—  0
0 – 15,6 = –15,6 243,36
—  25 25 – 15,6 = 9,4 88,36
—  Média = 15,6
Σ = 357,20
—  s²= 357,20/ (5-1) => 357,20/4 = 89,3 => Erro = s
= √89,3 = 9,44
Amplitude de variação = 25-0=25
Distribuição de frequência em intervalos de classes:
Dados quantitativos contínuos
—  Passos para a construção de histogramas:
—  1. Organize a tabela de dados em uma coluna e a
respectiva frequência na outra coluna
—  2. Calcule a amplitude de variação dos dados
—  3. Obtenha o número de intervalos de classes,
segundo a fórmula: k = 1 + 3,3 log1o (n), sendo n o
tamanho do conjuntos de dados
—  4. Construa o gráfico de barras
—  5. Calcule a média, a variância e o desvio padrão
deste conjunto de dados
Parâmetros estatísticos: estimativa da variância
Parâmetros estatísticos: estimativa do desvio padrão
Herdabilidade
—  Herdabilidade (h2) é a proporção da variância fenotípica que é devida a
variância genética, ou seja:
—  h2 = σ2G/σ2F
ou
h2 = s2G/s2F
—  O valor da herdabilidade varia de 0 a 1; é igual a zero quando não há
variação genética e toda a variação fenotípica é devida ao efeito
ambiental (E), como em uma população clonal, por exemplo; o valor é
igual a 1 quando o efeito ambiental é nulo.
—  As herdabilidades são típicas de uma população, em um dado ambiente,
e seus valores não podem ser extrapolados. Caracteres cuja variância
genética é devida a locos de efeito aditivo (σ2A) tendem a mostrar
herdabilidades mais altas e a sofrer menor efeito ambiental (herança
poligênica da cor da pelo em humanos, por ex.).