PDF PT - Revista Médica de Minas Gerais

SÍNDROME DE VOHWINKEL  RELATO DE UM CASO
medicação e da correção cirúrgica, a paciente em questão
se recusou a realizar qualquer tipo de tratamento.
Key-words: Keratoderma, Palmoplantar, Diffuse;
Amputation, Traumatic; Case Reports
CONCLUSÃO
REFERÊNCIAS
1 - Sampaio SAP, Rivitti EA. Alterações hereditárias da queratinização. In: Sampaio SAP et al. Dermatologia. 2ª ed. São Paulo:
Artes Médicas; 2001.
A síndrome de Vohwinkel é uma patologia rara, tendo poucos casos relatados conforme descreve a literatura
citada. A terapêutica que tem sido utilizada nos casos da
queratodermia hereditária mutilante é eficaz na reversão
das lesões dermatológicas.
Considerando-se a eficácia do tratamento preconizado
e com o objetivo de melhorar a qualidade de vida, evitar
as complicações debilitantes e minimizar as implicações
sociais negativas da doença, os três primeiros autores deste artigo continuarão o estudo, acompanhando os filhos
da paciente que apresentam a doença.
2 - Solis RR, Diven DG, Trizna Z - Vohwinkel´s syndrome in three
generatios. J Am Acad Dermatol 2001; 44 (supl 2): 376-8.
3 - Peris K, Salvati EF, Torlone G, Chimenti S. Keratoderma hereditarium mutilans (Vohwinkel´s syndrome) associated with
congenital deaf-mutism. Br J Dermatol 1995; 132 (4): 617-20.
4 - Maestrini E, Korge BP, Ocaña-Sierra J, et al. A missence mutation in connexin 26, D66H, causes mutilanting keratoderma
with sensorioneural deafness (Vohwinkel´s syndrome) in three
unrelated families. Hum Mol Genet 1999; 8 (7): 1237-43.
5 - Pisoh T, Bhatia A, Oberlin C. Surgical correction of pseudoainhum in Vohwinkel syndrome. J Hand Surg (Br and European Volume) 1995; 20B: 3: 338-41.
SUMMARY
6 - Cavalcante, LIS, Holanda EMH, Almeida TLP, Filho JWA.
Ceratodermia mutilante de Vohwinkel: relato de três casos em
uma família. An Brás Dermatol 2003; 78(3): 311-8.
Vohwinkel’s syndrome or keratoderma hereditaria mutilans is a rare condition, usually autosomal dominant, that
shows a cutaneous disturbance characterized by keratosis
of the palmar, plantar, and dorsal regions of the hands and
feet and pseudoainhum constrictions of the fingers. The
keratoderma mutilans is associated with sensorineural hearing loss because of mutation of the GJB2 gene, which
encodes the gap junction protein connexin26 (Cx26), or
with generalized ictiosis. The patient in this report shows
a disease with profound sensorineural hearing loss, autoamputation of the finger, and starfish-like and honeycomb
lesions. The patient was informed about the advantages of
the treatment but decided not to do it.
7 - Takahashi H, Ishida-Yamamoto A, Kishi A, Ohara K, Lizuka
H. Loricrin gene mutation in a Japanese patien of Vohwinkel´s
syndrome. J Dermatol Sci 1999; 19 (1): 44-7.
8 - Suga Y, Jarnik M, Attar PS, et al. Transgenic mice expressin a
mutant form of loricrin reveal the molecular basis of the skin
diseases, Vohwinkel syndrome and progressive symmetric
erythrokeratoderma. J Cell Biol 2000; 151 (2): 401-12.
FIBROMATOSE MAMÁRIA: RELATO DE UM CASO
MAMMARY FIBROMATOSIS: A CASE REPORT
*
**
***
CRISTÓVÃO PINHEIRO BARROS ; FLÁVIA SILVIA GUIMARÃES DIAS ; MARCELO JUNTOLI ; MARCO ANTÔNIO DIAS FILHO
****
RESUMO
Fibromatose da mama é tumor não-metastatisante, embora possa infiltrar e recorrer localmente. Trata-se de afecção rara, localmente agressiva, que se caracteriza por alta tendência em recidivar localmente. Os autores relatam caso de fibromatose mamária
com infiltração do músculo peitoral maior, sendo abordados aspectos diagnósticos, terapêuticos e prognósticos da patologia.
Palavras-chave: Fibromatose; Neoplasias Mamárias; Relatos
de casos
*Mastologista do HGIP-Ipsemg
**Médica residente do 3° ano de Ginecologia-obstetrícia do HGIP
***Cirurgião Torácico do HGIP-Ipsemg
****Patologista do Laboratório Anatomia Patológica e Citologia Ltda
Realizado no Serviço de Mastologia do HGIP-IPSEMG
Endereço:
Cristóvão Pinheiro Barros
Rua Dr Lucídio Avelar, 66/401 Bairro Buritis, BH-MG
Cep: 30455-790 Tel: (31) 33787601
E-mail: [email protected]
Rev Med Minas Gerais 2006; 16(1): 51-3
RM 16-1.indd 53
53
1/3/07 3:26:55 PM
FIBROMATOSE MAMÁRIA: RELATO DE UM CASO
INTRODUÇÃO
A fibromatose ou tumor desmóide extra-abdominal pode
atingir grande volume.¹ Embora não seja doença maligna,
tem comportamento agressivo pelo seu poder infiltrativo e
de recidiva.² É muito raro na mama (0,2% das lesões).³ Foi
descrito pela primeira vez em 1832, por Mac Farianec, e a
4
denominação desmóide provêm do grego desmos (tendão).
Deriva de estruturas músculo-aponeuróticas.
Clínica e mamograficamente, pode simular carcinoma. O tratamento exige ressecção ampla, para diminuir
5
as recidivas. Quando estas ocorrem e atingem órgãos vi6
tais, acarretam 8% de mortalidade.
RELATO DO CASO
Figura 1 - Neoplasia constituída por células fusiformes com núcleos
vesiculosos, cromatina aberta e nucléolos evidentes (HE, 100X).
Paciente de 36 anos, sexo feminino, foi avaliada no serviço de mastologia do Hospital Governador Israel Pinheiro
(HGIP-IPSEMG), em janeiro de 2003, com relato de
nódulo na mama esquerda, descoberto há duas semanas,
indolor. Negava patologias clínico-cirúrgicas pregressas e
histórico familiar de câncer de mama e/ou ovário.
Ao exame clínico, apresentava área dominante fixa a
planos profundos, de consistência fibroelástica, medindo 2,5 x 1,5 cm, na junção dos quadrantes mediais
(JQQMM) da mama esquerda, próximo à borda
esternal, associado a pequeno linfonodo móvel na axila
homolateral.
A mamografia evidenciou densidade assimétrica
de limites imprecisos no segmento medial da mama
esquerda (visibilizado em incidência crânio-caudal). A
ultra-sonografia mostrou nódulo hipoecóico, de contornos irregulares, medindo 1,18cm, na JQQMM da
mama esquerda.
A citologia do material obtido pela punção aspirativa
por agulha fina (PAAF) mostrou-se insatisfatória (presença de hemáceas e raros histiócitos, sem elementos epiteliais). O estudo histopatológico do material obtido por
biópsia excisional mostrou uma lesão irregular, de limites
imprecisos, medindo 2,5 x 2,0 x 1,8 cm. A microscopia
evidenciou proliferação miofibroblástica infiltrando-se
no parênquima mamário, na fáscia e no plano muscular,
com margens cirúrgicas acometidas (Fig. 1).
Com esse diagnóstico, foi solicitada tomografia
computadorizada (TC) do tórax, que foi realizada trinta
dias após. O exame evidenciou massa medindo 3,5 x
2,0 cm, localizada na projeção para-esternal esquerda,
entre a parede torácica anterior e a mama esquerda.
Após discussão com equipe multidisciplinar e com a
paciente, foi realizada ressecção da parede torácica, em
espessura total, incluindo parte inferior do esterno (Fig.
2). Com esta cirurgia obtiveram margens livres (Fig. 3).
Até o presente momento, a paciente não apresenta
sinais de recidiva local.
54
RM 16-1.indd 54
Figura 2 - Corte sagital de peça cirúrgica, incluindo pele, tecido mamário, nódulo brancacento, musculatura e segmento de arco costal.
Figura 3 - Interface entre a lesão e a musculatura esquelética normal
(HE, 10X).
Rev Med Minas Gerais 2006; 16(1): 54-6
1/3/07 3:26:56 PM
FIBROMATOSE MAMÁRIA: RELATO DE UM CASO
DISCUSSÃO
O tumor desmóide, também denominado fibromatose agressiva, caracteriza-se pela proliferação excessiva de
tecido conjuntivo, formando fibras espessas, massas irregulares ou nódulos, que se infiltram lentamente nas estruturas vizinhas, especialmente em fáscias e músculos. Seu
crescimento é lento, porém progressivo, podendo atingir
proporções gigantescas.¹ Embora tenda a invadir localmente e a recidivar após excisão cirúrgica, o tumor não
apresenta propensão a metástases.²
Enzinger e Weiss5 classificaram o tumor desmóide em
abdominal, intra-abdominal ou extra-abdominal, de acordo com a origem da lesão primária. O tumor desmóide
abdominal é responsável por 3% a 4% de todas as tumefações da parede abdominal anterior.¹ Ocorre nas estruturas
aponeuróticas e musculares da parede abdominal, sendo
mais freqüente em mulheres após o parto, sobre cicatrizes,
especialmente de cesarianas. Desmóides intra-abdominais
são encontrados na parede pélvica ou no mesentério.
A fibromatose primária mamária é rara, representando
menos de 0,2% das lesões primárias da mama³. O acometimento mamário ocorre, mais freqüentemente, por
extensão de lesões da fáscia do peitoral, o que pareceu ser
o nosso caso. Apesar de raro, mais de 100 casos de fibromatose mamária já foram descritos na literatura, tanto em
7
homens, quanto em mulheres. A idade das pacientes varia
8
de 13 a 80 anos, com pico entre a quarta e sexta décadas.
A etiopatogenia do tumor desmóide ainda é desconhecida. Apesar dos casos descritos de tumor desmóide
mamário após implantes mamários cirúrgicos e trauma,
fatores físicos isolados parecem ser insuficientes para iniciar a fibromatose na mama.³ Embora a maioria dos casos
tenham sido descritos em mulheres no menacne, a presença de receptores hormonais na fibromatose mamária
9
ainda é controversa. Ao contrário dos tumores desmóides
abdominais, raramente é diagnosticada em associação
com a polipose adenomatosa familiar e seu subgrupo, a
polipose familiar do cólon (Síndrome de Gardner).
Devido à propriedade de invasibilidade local, os achados clínicos, mamográficos e citológicos do tumor desmóide mamário podem simular carcinoma.
Clinicamente, manifestam-se na forma de massa solitária de consistência endurecida e indolor, de localização
profunda, podendo ser fi xa. A retração da pele subjacente pode estar presente. A lesão se desenvolve em um dos
quadrantes da mama, sendo que a lesão subareolar é inco10
mum. Desmóides múltiplos são raros, sendo associados
à Síndrome de Gardner.
A imagem mamográfica mais comum é de massa espiculada, porém pode aparecer como uma densidade assimétrica, distorção arquitetural do parênquima ou massa
5
lobulada bem delimitada.
A punção aspirativa com agulha fina tem pouco valor
diagnóstico. O material obtido em geral é insuficiente.
Além disso, consiste de spindle cells e elementos glandulares esparsos, que estão presentes em diversos tipos de
10
lesões da mama.
O diagnóstico histológico pré-operatório pode ser feito
por core biopsy ou biópsia excisional. Histopatologicamente,
a lesão é irregular, não-capsulada, e se caracteriza pela proliferação de spindle cells, formando fibras que se infiltram no
tecido mamário adjacente (gordura, ductos e lóbulo). Aglomeração de leucócitos é encontrada em 50% dos tumores. A
maioria das fibromatoses apresenta pouco ou nenhum grau
8
de pleomorfismo nuclear. A ausência de fibras mitóticas e a
presença de tecido fibroso bem diferenciado são características que diferenciam o desmóide do fibrossarcoma maligno.¹
Também deve ser feito o diagnóstico diferencial com o quelóide, a fasciíte nodular, o tumor filóide benigno, o histiocitoma fibroso maligno e o carcinoma metaplásico.²
Devido ao caráter infiltrativo das lesões, sua abordagem é sempre cirúrgica e exige amplas excisões. Em algumas pacientes, estruturas adjacentes são ressecadas para
11
proporcionar margens cirúrgicas livres.
A tomografia computadorizada (TC) pode revelar o
tamanho e a extensão do tumor, bem como a sua relação
com outras estruturas anatômicas, proporcionando informações úteis no planejamento de sua ressecção.¹
A recidiva local é comum, variando entre 21% e 27%,
5
de acordo com os trabalhos existentes na literatura . Está
relacionada com a excisão incompleta do tumor e, geralmente, ocorre dentro de três anos após a excisão. Portanto, caso se faça a opção pela mastectomia para a excisão
completa do tumor, a cirurgia de reconstrução mamária
5
deve ser adiada por, pelo menos, três anos.
Apesar de freqüentes, as recidivas quase sempre podem ser tratadas com êxito através de nova excisão.¹
Há evidências de que a radioterapia pós-operatória
possa influenciar a taxa de sobrevida livre da doença, e
deve ser considerada como adjuvante nos casos em que
o tumor não pode ser totalmente ressecado, ou nos casos
em que a excisão ampla pode apresentar alta morbidade
para a paciente², o que não foi o caso da nossa paciente.
A presença de receptores hormonais na fibromatose
mamária ainda é controversa, mas já foi relatada em alguns trabalhos, o que sugere que a terapia endócrina pode
5
se tornar uma opção terapêutica no futuro.
SUMMARY
Fibromatosis of the breast are nonmetastasizing tumors but can be infiltrative and locally recurrent. This
tumor is an uncommon aggressive disease with high local
recurrence rates. A case of mammary fibromatosis infiltrating the pectoral muscle, its diagnosis, treatment, and
prognosis is presented.
Key-words: Fibromatosis; Breast Neoplasm; Case
Reports
Rev Med Minas Gerais 2006; 16(1): 54-6
RM 16-1.indd 55
55
1/3/07 3:26:57 PM
FIBROMATOSE MAMÁRIA: RELATO DE UM CASO
REFERÊNCIAS
1. Schauertz SI. Parede abdominal, omento, mesentério e retroperitônio. In: Schauertz SI, editor. Princípios de cirurgia. 6a
ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan; 1993.
2. Ng WH, Lee JS, Poh WT, Wong CY. Desmoid Tumor (Fibromatosis) of the breast. A clinican’s dilemma: a case Report and
Review. Arch Surg 1997; 132: 444-6.
3. Devouassoux-Shisheboran M, Schammel MD, Man YK, Tavassoli FA. Fibromatosis of the breast. Age-correlated morphofunctional features of 33 cases. Arch Pathol Lab Med 2000;
124: 276-80.
4. Souen J, Carvalho FM. Fibromatose mamária. Rev Bras Mastol 2001; 11: 37-40.
5. Enzinger FM, Weiss SVV. Fibromatoses. In: Enzinger FM,
Weiss SVV, editors. Soft tissue tumors. 3a ed. St Louis: Mosby-Yearbook; 1995. p. 201-29.
7. Kouriefs C, Leris A, Mokbel K, Wells C. Infiltrating fibromatosis of the breast: a potential pitfall. Int J Clin Pract 2002; 56:
401-2.
8. Reis Filho JS, Milanezi F, Pope LZB, Fillus-Neto J, Schmitt
FC. Primary fibromatosis of the breast in a patient with multiple desmoid tumors. Pathol Res Pract 2001; 197: 775-9.
9. Abraham SC, Reynolds C, Montgomery EA, et al. Fibromatosis of the breast and mutations involving the APC/B-catenin
pathay. Human Pathol 2002; 33: 39-46.
10. Rosen PP, Ernsberger D. Mammary fibromatosis. A benign
Spindle-Cell tumor with significant risk for local recurrence.
Cancer 1989; 63: 1363-9.
11. Schuh ME, Radford DM. Desmoid tumor of the breast following augmentation mammaplasty. Plastic and Reconstructive
Surgery 1994; 93: 603-5.
6. Cosbisier C, Gorbin O, Jacob D. Tumeur rare do seid: la fibromatose mamaire. A propos de deux cap et reune de la liitterature. J Gynecol Obstet Biol Reprod 1997; 26: 315-20.
56
RM 16-1.indd 56
Rev Med Minas Gerais 2006; 16(1): 54-6
1/3/07 3:26:57 PM