54º Congresso Brasileiro de Genética Resumos do 54º Congresso Brasileiro de Genética • 16 a 19 de setembro de 2008 Bahia Othon Palace Hotel • Salvador • BA • Brasil www.sbg.org.br - ISBN 978-85-89109-06-2 O gene DRD4 revela estruturação populacional em nativos da América do Sul Tovo-Rodrigues, L1; Callegari-Jacques, SM1,2; Petzl-Erler, ML3; Tsuneto, LT3; Salzano, FM1; Hutz, MH1 1 Departamento de Genética, Instituto de Biociências, Universidade Federal do Rio Grande do Sul Departamento de Estatística, Instituto de Matemática, Universidade Federal do Rio Grande do Sul 3 Departamento de Genética, Setor de Ciências Biológicas, Universidade Federal do Paraná [email protected] 2 Palavras-chave: DRD4, VNTR, populações indígenas, estrutura genética, seleção natural O DRD4 é um dos genes mais variáveis do genoma humano. Seu éxon 3 apresenta um polimorfismo do tipo VNTR de 48 pb cujas variantes apresentam uma grande diversidade em populações humanas. O alelo de sete repetições foi descrito como o mais freqüente em populações nativas da América do Sul e estaria sob seleção positiva. Como o DRD4 tem sido considerado gene candidato em diversos estudos de associação com doenças psiquiátricas, é importante que a variabilidade nesse locus dos nativos da América do Sul seja conhecida, uma vez que representam um dos três grupos parentais das populações atuais desse continente. Este trabalho tem como objetivo estudar a variabilidade genética deste locus em Kaingangs e Guaranis do centro-sul do Brasil, adicionando estes dados aos já publicados para re-avaliar a variabilidade genética deste locus na América do Sul. As análises incluíram 19 populações, totalizando 568 indivíduos. A estruturação populacional foi testada por AMOVA, através do programa ARLEQUIN v. 3.11. Os valores de FST para cada região geográfica (Andes, Centro-sul e Amazônia) foram obtidos pelo mesmo programa. Também foi calculada a correlação bivariada de Pearson entre latitude e freqüência alélica, através do programa SPSS v 12.0. Os resultados da AMOVA mostraram que o modelo de estruturação considerando três grupos geográficos (Andes, Centro-sul e Amazônia) se adequou melhor aos dados (FCT = 0,056; p = 0,015) do que o modelo de estruturação por afiliação lingüística (p = 0,100) e do que a hipótese de duas regiões (Andes e Terras baixas; p = 0,055). Foi observada uma correlação positiva entre a freqüência do alelo 7R e a latitude (r = 0,557; p = 0,016). Os valores de FST calculados entre as três divisões refletiram a redução do fluxo gênico entre elas: Andes e Centro-sul (0,020; p = 0,027); Amazônia e Andes (0,157; p < 0,001) e Amazônia e Centro-sul (0,061; p < 0,001). Forças seletivas diferenciais por região geográfica, deriva e fatores demográficos poderiam explicar os padrões geográficos encontrados na América do Sul. Dada a heterogeneidade observada, é importante que seja respeitada a equivalência genética-geográfica dos grupos caso e controle quando indivíduos com ascendência ameríndia estejam envolvidos em estudos de associação entre genes e doenças para esse locus. Apoio financeiro: CNPq, CAPES, FAPERGS, PRONEX, Institutos do Milênio. 27