SNPs do Projeto Genoma Humano do Câncer: validação em

55º Congresso Brasileiro de Genética
Resumos do 55º Congresso Brasileiro de Genética • 30 de agosto a 02 de setembro de 2009
Centro de Convenções do Hotel Monte Real Resort • Águas de Lindóia • SP • Brasil
www.sbg.org.br - ISBN 978-85-89109-06-2
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SNPs do Projeto Genoma Humano do Câncer: validação
em pacientes com câncer de cabeça e pescoço
Ruiz, MT1; Maniglia, JV2; Pavarino-Bertelli, EC1; Goloni-Bertollo, EM1.
Unidade de Pesquisa em Genética e Biologia Molecular – UPGEM –Departamento de Biologia Molecular - Faculdade de Medicina de
São José do Rio Preto – FAMERP
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Departamento de Otorrinolaringologia e Cirurgia de Cabeça e Pescoço - Faculdade de Medicina de São José do Rio Preto – FAMERP
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Palavras-chave: câncer de cabeça e pescoço, polimorfismos, tabagismo, etilismo.
O câncer de cabeça e pescoço é responsável por uma alta incidência de óbitos. O tabagismo e o etilismo são
os principais fatores etiológicos desta doença. Os polimorfismos de nucleotídeos únicos (SNPs) constituem
a variação mais comum do genoma humano e estão associados à base molecular do câncer. O objetivo deste
trabalho foram avaliar a freqüência de SNPs não sinônimos nos genes KiSS-1 (A/G), NINJ1 (A/C), TAX1BP1 (T/A)
e LAD1 (A/G) gerados no Projeto Genoma Humano do Câncer em pacientes com câncer de cabeça e pescoço;
comparar suas freqüências em uma população controle e analisar a associação desses SNPs com os parâmetros
clínicos investigados. Foram analisados os dados epidemiológicos como sexo, idade, etnia, tabagismo e etilismo de
656 indivíduos (243 pacientes com câncer de cabeça e pescoço e 413 indivíduos sem história de neoplasia). Foram
também analisados os parâmetros clínicos (sítio primário, estadiamento) dos pacientes. A análise molecular foi
realizada com DNA genômico, extraído a partir de sangue periférico e foram utilizadas as técnicas de PCR-SSCP
(gene KiSS-1), PCR-RFLP (genes NINJ1 e TAX1BP1) e sequenciamento automático (gene LAD-1). A análise dos dados
epidemiológicos mostrou predominância de pacientes do sexo masculino (86%), tabagistas (89,71%) e etilistas
(77,37%). O sítio anatômico primário mais freqüente foi a cavidade oral (37,45 %). Na análise das freqüências
genotípicas não foram encontradas diferenças estatisticamente significantes. Na análise dos parâmetros clínicos,
para o sítio anatômico primário do tumor, foi encontrada uma freqüência aumentada do alelo polimórfico na
laringe (OR = 2,32; IC 95% 1,12 – 4,82; p = 0,02) para o gene KiSS-1; uma freqüência aumentada do polimorfismo do
gene NINJ1 em cavidade oral (OR = 1,86; IC 95% 1,05 -3,30; p = 0,03) e diminuída na laringe (OR = 0,40 IC 95% 0,220,74; p =0,003). Para o gene TAX1BP1 foi encontrado um aumento do polimorfismo na cavidade oral (OR =2,25; IC
95% 1,20-4,21; p =0,01). Em relação ao estadiamento do tumor, há uma freqüência menor do polimorfismo do gene
LAD1 em tumores com estádios III e IV (OR = 0,39 IC 95% 0,18-0,83; p = 0,01). Os resultados não mostram relação
entre os polimorfismos estudados e o desenvolvimento do câncer de cabeça e pescoço.
Apoio Financeiro: CNPq, FAMERP/FUNFARME, FAPESP