GENÉTICA MENDELIANA

GENÉTICA
MENDELIANA
MENDELISMO
1. Termos e expressões
2. Mendel
3. Experimentos de Mendel
4. Primeira lei de Mendel
5. Segunda lei de Mendel
1. Termos e expressões
 Característica:
caráter, traço.
 Fenótipo: aspecto da característica, que pode ser
(ou não) visível.
 Genótipo: constituição genética correspondente a
determinado fenótipo.
 Homozigoto: indivíduo (ou genótipo) em que uma
característica é conferida por dois alelos similares.
 Heterozigoto: indivíduo (ou genótipo) em que uma
característica é conferida por dois alelos distintos.
 Alelos:
fatores alternativos que conferem as
formas distintas de uma característica.
 Dominante: fator alélico que mascara o
aparecimento do outro.
 Recessivo: fator alélico que é mascarado
por outro.
2. Mendel
 Nasceu
na Vila de
Heinzendorf
(Czechoslovakia) em
1822.
 Após estudar filosofia
por diversos anos, em
1843 Mendel entrou
para o Monastério
Augustiniano de Saint
Thomas, em Brno
(Eslováquia), quando
adotou o nome
Gregor.
Mosteiro
 De
1851 a 1853
Mendel estudou Física
e Botânica na
Universidade de
Viena. Retornou a
Brno em 1854,
passando a ensinar
Física e Ciências
Naturais.
 Em
1856 Mendel
realizou seus primeiros
grupos de
experimentos com
hibridização de
ervilhas. Trabalhou
com elas até 1868,
quando foi eleito
abade do
Monastério.
 Morreu em 1884, com
problemas renais.
3. Experimentos de Mendel
3.1. Panorama pré-mendeliano
 A noção predominante era a da Herança
por mesclagem, segundo a qual o
espermatozóide e o óvulo continham uma
amostra de essências de várias partes do
corpo parental, que se misturavam para
formar o padrão do novo indivíduo.
 Esta hipótese explicava o fato de que a
prole exibe tipicamente algumas
características semelhantes às de ambos os
pais, mas não explicava por que nem
sempre os filhos possuem uma mistura
intermediária das características dos pais.
3.2. Herança particulada
 Como
resultado do seu trabalho, Mendel propôs
substituir a teoria da herança por mesclagem pela
teoria da herança particulada.
 Ele introduziu o conceito de gene (mas não a
palavra) em 1865, que seriam as unidades
independentes, herdadas ao longo das gerações,
e que determinariam o aparecimento das
características hereditárias.
 Por
razões tais como pioneirismo no uso
da matemática para tratar problemas
biológicos e a pouca divulgação, os
trabalhos de Mendel não foram
reconhecidos até 1900, quando três
pesquisadores (De Vries, Correns e
Tschermak), trabalhando
independentemente, redescobriram e
divulgaram os resultados de Mendel.
3.3. Razões do sucesso de
Mendel
1. Tomou conhecimento dos trabalhos de seus
colegas “hibridizadores”;
2. Planejou cuidadosamente os experimentos;
3. Escolheu um material de pesquisa adequado;
4. Executou os experimentos com rigor científico;
5. Analisou os dados matematicamente;
6. Testou suas hipóteses em novos experimentos.
3.4. A escolha da ervilha Pisum
sativum
• Disponibilidade de ervilhas em
variedades puras, com
caracteristicas contrastantes,
trazidas por mercador a preço
módico;
• As ervilhas são
autopolinizantes, mas permitem
a realização de cruzamentos
planejados;
• A plantação ocupava pouco
espaço, o tempo de geração era
relativamente curto e a colheita
da descendência era farta.
 Durante
2 anos
Mendel fez testes de
pureza e de escolha
das características
que utilizaria em seus
experimentos
definitivos.
 Mendel
possuia vários pares de plantas
exibindo diferenças de caráter:
 Sementes: lisas ou rugosas, amarelas ou
verdes
 Vagens: infladas ou sulcadas, verdes ou
amarelas
 Flores: violetas ou brancas, axiais ou
terminais
 Plantas: altas ou baixas.
Tabela 1. Cruzamentos realizados por
Mendel com a ervilha Pisum sativum
Cruzamento (P)
F1
F2
1. Semente lisa x rugosa
100% lisas
2. Semente amarela x
verde
100%
amarelas
amarelas 6.022: 2.001 verdes
3,01 : 1
3. Pétala púrpura x
branca
100%
púrpuras
púrpuras 705 : 224 brancas
3,15 : 1
4. Vagem inflada x
vincada
100%
infladas
5. Vagem verde x amarela
lisas 5.474 : 1.850 rugosas
Proporção
F2
2,96 : 1
infladas 882 : 299 vincadas
2,95 : 1
100% verdes
verdes 428 : 152 amarelas
2,82 : 1
6. Flor axial x terminal
100% axiais
axiais 651 : 207 terminais
3,14 : 1
7. Caule longo x curto
100% longos
longos 787 : 277 curtos
2,84 : 1
3.5. Cruzamentos
Cor da flor
 Geração parental (P):
branca X violeta
 Primeira geração filial (F1): 100% violeta
 (No cruzamento recíproco o resultado foi o
mesmo).
 Autopolinização da F1: Colheita de 929
sementes
 Segunda geração filial (F2, após plantio):
705 plantas com flores violetas
224 plantas com flores brancas
 Proporção: 705:224=3:1 (3,15:1)
Forma da semente
P
lisa X rugosa
 F1
100% lisas
 F2
lisas 5474: 1850 rugosas
 Proporção: 2,96:1 ou 3:1
 Em
todos os experimentos Mendel obteve
sempre os mesmos resultados na F2, ou seja, a
proporção de 3:1 se repetiu para cada par de
características testadas.
 Uma cas caracterísicas ficava completamente
ausente na F1, mas reaparecia na F2, na
proporção de ¼.
 Dedução de Mendel: As plantas F1, apesar da
aparência uniforme, receberam de seus
genitores a capacidade de produzir ambas as
características e que essa capacidade é
transmitida para a geração seguinte sem haver
mistura.
 O fenótipo que não aparecia na F1 Mendel
chamou de recessivo, denominando o outro de
dominante.
4. Dedução da 1ª. lei de Mendel
P
F1
Cor da semente
amarela X verde
100% amarelas
Autopolinização da F1
F2
amarelas 6022:2001 verdes
Proporção: 3,01:1
Autopolinização da F2  produz F3
Plantas F2 de sementes verdes: produziram somente plantas com
sementes verdes
Plantas F2 de sementes amarelas (519 plantas):
166 plantas com sementes exclusivamente amarelas
353 plantas com sementes verdes e amarelas, proporção de 3:1
Desta forma, é possível se concluir que todas as sementes verdes eram
puras.
Das amarelas, 1/3 eram. puras(homozigotas) e 2/3 eram impuras ou
hibridas (heterozigotas).
Assim, a relação fenotípica 3:1 é compatível com a relação genotípica1:2:1
 Relação
fenotípica
 ¾ amarelas
¼
verde
 Relação
genotípica
 1/4 amarela pura
 2/4 amarela impura
 1/4 verde pura
Primeira lei de Mendel
Os dois membros de um
par de genes se separam
durante a formação dos
gametas.
Cada membro do par de genes é carregado
por metade dos gametas do indivíduo.
Prova de Mendel:
Cor da semente
 Amarela
F1 (impura) X verde
 Previsão: 1:1
 Resultado
F2:
58 amarelas : 52 verdes, ou seja, 1:1,
confirmando a previsão.
Explicação de Mendel
 Existem
determinantes hereditários de
natureza particulada;
 Cada caráter é determinado por 2 fatores
(elementos);
 Os membros de um par de fatores
separam-se igualmente para os gametas;
 Cada gameta carrega um só membro do
par de fatores;
 A união dos gametas é aleatória,
produzindo as proporções observadas.
Representação de
cruzamentos
P
AA X aa
 Gametas A
a
 F1
Aa Aa
Quadrado de Punnet
A
a
A
AA
Aa
a
Aa
aa
6. Segunda lei de Mendel
Cruzamento diíbrido: cor e forma das
sementes
P
RRvv (lisa, verde) X rrVV (rugosa,
amarela)
F1
100% RrVv (lisas,
amarelas)
(F1 X F1)
RrVv X RrVv
F2
315 lisas, amarelas
9:
108 lisas, verdes
3:
101 rugosas, amarelas
3:
32 rugosas, verdes
1
Totais=556
16
Dedução da 2ª. Lei de
Mendel
A proporção de 9:3:3:1 é simplesmente a
combinação aleatória de duas
proporções independentes de 3:1, assim:
 315+108=423
lisas
 101+32=133 rugosas
 315+101=416 amarelas
 108+32=140
3:
1
3:
1
2ª. Lei de Mendel
Durante a formação dos gametas,
a separação dos alelos de um par
é independente da separação
dos outros pares de genes.
Quadrado de Punnett
F1
RrVv
RrVv
Gametas
RV
Rv
rV
rv
RV
RRVV
RRVv
RrVV
RrVv
Rv
RRVv
RRvv
RrVv
Rrvv
rV
RrVV
RrVv
rrVV
rrVv
rv
RrVv
Rrvv
rrVv
rrvv
Proporção fenotípica PF):
 9 lisas, amarelas
 3 lisas, verdes
 3 rugosas, amarelas
 1 rugosa, verde