Leis de Mendel

03/04/2017
Prof. Leonardo F. Stahnke
CÉLULA
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 Carioteca: Estrutura que separa o
conteúdo citoplasmático do conteúdo
nuclear. É composto por uma membrana
lipoproteica dupla e porosa, que seleciona
os íons e as moléculas que entram e saem
do núcleo.
 Nucleoplasma: É o líquido que preenche o
interior do núcleo. É
composto basicamente por água, íons, aminoácidos, nucleotídeos,
enzimas, RNA, entre outras substâncias.

Nucléolo: É o responsável pela síntese de ribossomos, que
posteriormente serão exportados para o citosol. É constituído por RNA
ribossômico (RNAr) associado à proteínas.

Cromatina: Sua principal função é conservar e transmitir as
informações hereditárias codificadas no DNA. É constituída por um
conjunto de longos filamentos de DNA associados a proteínas,
dispostos de modo descondensado.
Intervalo G1: Alta síntese proteica;
Fase S: Ocorre a duplicação do DNA;
Intervalo G2: Baixa síntese proteica
(cromossomo constituído de duas cromátides-irmãs).
INTERFASE
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 GENOMA: Conjunto de moléculas de DNA de uma espécie (genes +
segmentos sem informação genética codificada).
 GENE (ou GEN): É cada trecho de DNA que contém informações
genéticas para transcrever RNA e, a partir deste, sintetizar uma proteína,
por tradução.
 CROMOSSOMOS AUTOSSÔMICOS: Aqueles que contém genes que atuam
sobre características gerais do corpo, independente do sexo do
indivíduo.
 CROMOSSOMOS HETEROSSÔMICOS: Aqueles que contém genes que se
manifestam no sexo masculino ou feminino.
DIVISÃO
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 CROMOSSOMOS HOMÓLOGOS: São cromossomos herdados dos
progenitores e que se pareiam, de modo a possuírem o mesmo tamanho,
mesmo formato e os genes equivalentes localizados nas mesmas posições
relativas das cromátides.
 LOCUS GÊNICO (Loci): Posição em que o gene está situado no cromossomo.
 CÉLULAS SOMÁTICAS (DIPLOIDES) são aquelas que possuem dois
cromossomos de cada tipo (2n), como as células que formam o corpo.
 CÉLULAS GERMINATIVAS (HAPLOIDES) são aquelas que possuem apenas
um cromossomo de cada tipo (n), como os gametas (células reprodutivas),
que reestabelece o número diploide na fecundação.
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 Ramo da biologia que estuda a hereditariedade, embora o termo “genética”
só começou a ser usado no Séc. XX.
 Antes mesmo disso, há cerca de 10 mil anos, o ser humano já selecionava
plantas para o cultivo e animais para aumentar os rebanhos, escolhendo
indivíduos com as características desejáveis.
 Na Grécia antiga, o filósofo Hipócrates (460-377 a.C.) propôs a Pangênese, que
afirmava que cada órgão do corpo do pai produzia partículas que se reuniam no
sêmen e eram transmitidas à descendência por reprodução. Ele propôs também
que as características adquiridas ao longo da vida de uma pessoa modificavam
tais partículas e podiam ser transmitidas aos seus descendentes.
 O filósofo grego Aristóteles (384-322 a.C.) não concordava com isso e
acreditava que as bases da hereditariedade estavam contidas no esperma e no
sangue menstrual em interação.
 No Séc. XVII surge a teoria do Pré-formismo, que acreditava que o novo
indivíduo já estava pré-formado dentro de um dos pais e que só precisava se
desenvolver.
 Na mesma época surgiu a teoria chamada de Epigênese, de acordo com a qual
um novo indivíduo originava-se de matéria não diferenciada e seus órgãos e
estruturas característicos se formavam ao longo do desenvolvimento.
 Na segunda metade do Século XIX, surge a Genética Mendeliana, a partir dos
estudos do monge botânico Gregor Mendel.
 A Genética Atual já desenvolveu novas tecnologias (clonagem, transgênicos,
aconselhamento genético, etc), essas supervisionadas por Conselhos de
Bioética.
 GENÓTIPO: É o conjunto de genes de um indivíduo, ou seja, quais alelos
estão presentes em seus cromossomos.
Gene Dominante:
É aquele que sempre
se expressa independente
da força gênica do seu alelo.
Indivíduo Homozigoto:
É todo indivíduo que
apresenta alelos iguais (puro).
Gene Recessivo:
É aquele que só se
expressa na ausência
do gene dominante.
Indivíduo Heterozigoto:
É todo indivíduo que
apresenta alelos
diferentes (híbrido).
 FENÓTIPO: É a aparência que o indivíduo apresenta (características
observáveis), ou seja, a manifestação do seu genótipo. O fenótipo está
sujeito à ação do meio ambiente, por isso costumamos dizer...
Fenótipo = Genótipo + Influência Ambiental
 ALELOS: São as versões de um gene que atua sobre
a mesma característica, mas de formas diferentes.
 Ex: Há um gene que atua sobre a textura do cabelo,
sendo esse representado por dois alelos (“L” para
cabelo enrolado e “l” para cabelo liso).
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



Queixo com covinha X sem covinha
Destro X Canhoto
Grupo Sanguíneo ABO
Grupo Sanguíneo Rh-




Olhos escuros X claros
Daltonismo
Miopia
Hemofilia
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 Cruzamentos entre linhagens puras (aquelas que quando cruzadas entre si,
ao longo das gerações , produzem sempre plantas com a mesma variação
para uma característica).
 Através do Quadro de Punnet, Mendel propôs que cada característica era
condicionada por dois fatores, um recebido do pai e um da mãe.
 Atualmente sabe-se que os fatores que Mendel se referia são os alelos de um
mesmo gene.
 Mendel deduziu assim que o fator para a cor branca não desapareceu,
apenas não se manifestava na presença do fator para a cor púrpura.
 Desse modo, Mendel determina os conceitos
“Dominante” (letra maiúscula) e “Recessivo”
(letra minúscula).
GENÓTIPO  1:2:1
FENÓTIPO  3:1
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 LEI DA SEGREGAÇÃO DOS FATORES
(Monohibridismo):
Cada característica hereditária é determinada por
dois fatores (alelos), um herdado do pai e outro
herdado da mãe. Na formação dos gametas, esses
fatores se separam e, na fecundação, unem-se de forma
aleatória.
 Mendel chegou a essa conclusão observando que
quando cruzava duas linhagens puras de ervilhas,
chamadas de parentais (P), a geração seguinte (F1)
exibia apenas a característica de um dos parentais, essa
característica foi chamada de dominante, e a que não
se expressou, de recessiva.
 Quando ele promovia a autofecundação em F1 a
geração resultante (F2) era composta de indivíduos com
características dominantes e recessivas, na proporção
de 3:1.
Cada espermatogônia forma quatro espermatozoides durante a gametogênese.
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Cada ovogônia forma um óvulo durante a gametogênese. Durante a ovulação o ovário produz e libera um
ovócito II que só se tornará óvulo na tuba uterina, após a fecundação.
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 Herança Dominante:
Quando um alelo alterado (mutante) apresenta um
padrão de herança dominante em relação à versão
normal do gene (basta um alelo para que a
característica se manifeste). Ex: Covinha no queixo.
 Herança Recessiva:
Quando um alelo alterado (mutante) se comporta
como recessivo em relação ao outro (são
necessários dois alelos para que a característica se
manifeste). Ex: Albinismo.
 Dominância Completa:
Quando os indivíduos heterozigóticos apresentam o
mesmo fenótipo que um dos homozigóticos.
Ex: Flor vermelha ou branca de pais com flor
vermelha e branca.
 Dominância Incompleta:
Quando os indivíduos heterozigóticos apresentam
fenótipo intermediário entre os dos homozigóticos.
No cruzamento entre dois heterozigotos, há
produção de fenótipos homozigotos (dominante),
heterozigoto intermediário e homozigoto recessivo,
na proporção 1:2:1, respectivamente.
Ex: Flor rosa de pais com flor vermelha e branca.
 Codominância:
Quando os indivíduos heterozigóticos apresentam
ambos os fenótipos dos homozigóticos. No
cruzamento entre dois heterozigotos, a geração
seguinte terá a proporção fenotípica 1:2:1
(homozigoto dominante, heterozigoto, homozigoto
recessivo).
Ex: Flor pintada de pais com flor vermelha e
branca.
 A proporção fenotípica é a mesma entre
Dominância Incompleta e Codominância.
Para diferenciar as proporções, basta examinar
o fenótipo do heterozigoto.
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 É o modo pelo qual os geneticistas investigam os padrões de herança e da
distribuição de características em uma família.
 Uma vantagem das genealogias é o cálculo da probabilidade de
nascimento de filhos com determinada característica.
 EXERCÍCIO:
Qual a probabilidade de um novo filho da 2ª geração ter o lóbulo de
orelha solto?
 Construir um Heredograma de sua família, a partir da observação de pelo
menos uma característica genética facilmente observável.
 A genealogia deve partir de seus avós até vocês e cada membro da família
deve ser identificado com números e letras (Geração/Filho).
 O trabalho deverá ser entregue
em folhas A3, sem pauta
(manualmente ou digitado).
 Esforce-se em preencher os
nomes completos de seus
familiares. Se conseguir fotos,
melhor.
 Faça uma legenda para as
características observadas (Ex:
olhos azuis, verdes, castanhos).
 Insira, à lápis, o genótipo para
as características observadas.
 Lembre-se de que você deverá
utilizar os símbolos aprendidos
em aula:
Irmão mais velho na esquerda
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 LEI DA SEGREGAÇÃO INDEPENDENTE
(Dihibridismo):
Os fatores (alelos) para duas ou mais
características segregaram-se e se
distribuem de forma independente nos
gametas, onde se combinam ao acaso.
 Mendel chegou a essa conclusão observando o
cruzamento entre linhagens puras para duas
características e observando que em F1 os
descendentes exibiam o fenótipo dominante para
as duas características.
 Ao promover a autofecundação de F1, os
descendentes (F2), exibiam quatro fenótipos
distintos, na proporção 9:3:3:1.
DIAGONAL
DUPLO
HOMOZIGOTO
DIAGONAL
DUPLO
HETEROZIGOTO
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 Alelos Letais:
Ocorre quando um gene afeta a
sobrevivência de seus
portadores, causando a morte
prematura.
Quando basta a ocorrência de
um alelo (heterozigose) para
causar a morte, fala-se em alelos
letais dominantes. Já quando
são necessários dois alelos
(homozigose), fala-se em alelos
letais recessivos.
O cruzamento de indivíduos
heterozigotos para um alelo letal
recessivo resulta na proporção
fenotípica de 2:1, já que o
homozigoto para esse alelo não
sobrevive.
Acondroplasia – Dd
(tipo de nanismo)
 Alelos Múltiplos ou Polialelia:
As características são
determinadas pela
INTERAÇÃO CONJUNTA
entre dois ou mais genes.
A análise das proporções
fenotípicas da descendência de
um cruzamento pode nos dar a
informação sobre o número de
genes envolvidos no controle
de determinada característica.
Ex: No caso de dois genes, o
cruzamento entre dois duploheterozigotos produz a
proporção 9:3:3:1.
EXERCÍCIO:
Qual a prole esperada de um cruzamento
entre um coelho de pelagem selvagem
híbrido com chinchila com uma fêmea de
pelagem himalaia híbrida?
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 Alelos Múltiplos ou Polialelia:
Ocorre quando três ou mais tipos de
alelos diferentes CONDICIONAM
um só caracter.
As proporções fenotípicas dos
cruzamentos dependem da relação de
dominância entre os alelos.
A herança dos tipos sanguíneos na
espécie humana (Sistema ABO) é um
exemplo de alelos múltiplos (IA, IB, i), e
entre os alelos há diferentes tipos de
dominância: entre IA e IB ocorre a
codominância, e entre os alelos IA e IB
e o alelo i ocorre a dominância
completa.
TRANSFUSÕES SANGUÍNEAS
FENÓTIPO
PODE RECEBER DE:
AB
A, B, AB, O
A
A, O
B
B, O
O
O
AB: Receptor Universal
O: Doador Universal
 Sempre procede-se com a
hemácia do doador com o
plasma do receptor.
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 Sistema MN:
Grupo M  MM.
Grupo N  NN.
Grupo MN  MN.
 Fator Rh (Rhesus):
Gene que determina o Fator Rh proteína RH)
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 Genes complementares:
São genes que complementam
um ao outro, formando um novo
padrão a cada combinação.
 Genes complementares:
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 Epistasia:
Quando os alelos de um gene
impedem a expressão dos alelos
de outro par de genes.
O alelo que exerce a ação
inibitória é chamado Epistático,
e o que sofre a inibição é
chamado Hipostático.
A presença de um único alelo
epistático é suficiente para
causar a inibição do hipostático,
ou seja, epistasia dominante.
Por outro lado, se o alelo que
determina a epistasia atua
somente em dose dupla, trata-se
de epistasia recessiva.
 Epistasia Dominante:
 Epistasia Recessiva:
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 Pleiotropia:
Quando um gene condiciona ou influência mais
de uma característica no indivíduo.
Ex: Síndrome de Marfan, Anemia Falciforme.
 Herança Poligênica ou Quantitativa:
Quando o fenótipo dos seres vivos são
resultantes do efeito cumulativo de
vários genes e estes sofrem influência
do ambiente.
Ex: Duas pessoas com o mesmo
genótipo para altura podem ter
estaturas distintas devido à
alimentação ou ao grau de exercícios
físicos que praticam durante a fase de
crescimento.
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 Herança Autossômica:
Quando as características
são determinadas por
genes presentes nos
cromossomos
autossômicos, não
diferenciando-se entre os
sexos.
Mamíferos
Plantas
Insetos
Abelhas
Alguns Répteis
(tartarugas)
Aves
Insetos
Peixes
 Herança Sexual:
Quando as características
são condicionadas por
genes que se localizam
nos cromossomos sexuais.
Nos mamíferos, machos
são XY e fêmeas são XX, e
a duplicidade dos alelos
dos cromossomos X, que
ocorre nas fêmeas, é
compensada pela
inativação de um desses
cromossomos por
condensação e formação
da cromatina sexual.
 Herança ligada ao Sexo (X):
O padrão ligado ao cromossomo
sexual X caracteriza-se pelo fato de
os filhos do sexo masculino herdarem
genes do cromossomo X apenas de
sua mãe, enquanto as filhas herdam
metade desses genes da mãe e
metade do pai. Este, transmite genes
localizados em seu cromossomo X
apenas às filhas.
Assim, caso uma mulher seja
portadora de uma característica e
todos os seus filhos homens a
manifestem, enquanto nenhuma das
filhas a expressem, pode se tratar de
uma herança recessiva ligada ao
sexo.
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 Herança ligada ao Sexo (X):
A hemofilia é uma doença
que provoca alterações na
coagulação sanguínea,
dificultando-a e provocando
hemorragias frequentes.
 Herança ligada ao Sexo (X):
Um cromossomo X da gata, determina
o cromossomo amarelo e preto, e o
outro cromossomo X, a cor branca.
Como o macho só possui um
cromossomo X, ele nunca terá três
cores.
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 Herança ligada ao Cromossomo Y
(Holândrica):
 O Y apresenta menos de 100 genes;
 Apresenta um cromossomo chamado
SRY, que dá origem aos testículos;
 Pode transmitir aos filhos a
infertilidade e pelos na orelha
(hipertricose auricular).
 Herança influenciada pelo Sexo:
 Na presença da testosterona, o alelo
para calvície age como dominante.
 Concentrações baixas desse
hormônio, o alelo age como
recessivo.
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 Herança mitocondrial:
Nos eucariontes, além do DNA
nuclear, há o DNA mitocondrial,
responsável por algumas
características.
A herança da mitocôndria é
exclusivamente materna; assim, no
padrão de herança mitocondrial,
apenas a mãe passa as características
para seus filhos, independentemente
do sexo.
 Durante a fecundação, o Núcleo é
Biparental e o Citoplasma (onde
ficam as mitocôndrias) é Materno.
 Alteram a quantidade de cromossomos
 Síndrome de Down: Três cromossomos autossomos na posição 21
(trissomia), mas cromossomos sexuais normais.
 Síndrome de Klinefelter: Número de cromossomos autossomos normais,
mas três cromossomos sexuais (XXY) – sempre masculino.
 Síndrome de Turner: Número de cromossomos autossomos normais,
mas um cromossomo sexual (X0) – sempre feminino.
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 Alteram a estrutura e organização (forma) dos cromossomos.
 Câncer Hereditário: Passado de pais para filhos (mama, intestino, etc).
 Câncer Adquirido: Causado por hábitos de vida arriscados (cigarro, poluição,
álcool, amianto, sol, HPV, celular, agrotóxicos, radiação ionizante, etc).
 Pesquisar conceitos, vantagens e desvantagens:
 Projeto Genoma Humano
 Clonagem
 Transgênicos
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