Mensagem

Mensagem
A melhor coisa da vida, é se cuida.....
Colégio Estadual Mario Augusto Teixeira de Freitas
Alunas Iria Sued
3 D , Vespertino
N 13
, Thaina Amorim N 34
Introdução
Anomalias nos seres humanos, anomalias são alterações no número ou estrutura do
cromossomo durante algum evento falho da divisão celular.E se estas ocorrem em células
gaméticas durante a mitose pode prejudicar o desenvolvimento do embrião e causar
doenças com a síndrome de down e outras. Algumas alterações cromossômicas não
causam doenças nos portadores tais como as translocações ou inversões cromossômicas,
apesar que podem aumentar a chance do portador ter um filho com uma desordem
cromossômica. Números anormais de cromossomos ou pares de cromossomos as vezes
podem ser letais ou levar a desordem genéticas. Apresentamos na nossa pesquisa
anomalias hereditárias e congênitas, exemplos e imagens.
Desenvolvimento
Os fatores ou unidades determinantes da herança chamam-se genes, e a ciência que os
estuda é denominada genética. As características transmissíveis do ser humano estão
contidas nos 46 cromossomos, estruturas encontradas no núcleo das células do
organismo. Esses cromossomos dispõem-se emparelhados dois a dois, em 23 pares, no
núcleo de cada célula. Vinte e dois deles formam os chamados autossomos, idênticos em
ambos os sexos. O par restante é constituído pelos cromossomos sexuais XY no homem
e
XX
na
mulher.
Estão emparelhados, nos cromossomos, dois grupos de genes, os paternos e os
maternos. Todo indivíduo possui em seus cromossomos um correspondente paterno para
cada gene materno. Quando surge um gene diferente daqueles que foram herdados dos
pais, diz-se que ocorreu uma mutação, surgimento espontâneo de características
hereditárias
novas,
que
podem
dar
origem
a
alterações
e
malformações.
As anomalias e doenças hereditárias podem apresentar causas diferentes. Destacam-se
entre elas as variações no número e na estrutura dos cromossomos. É o que ocorre no
mongolismo (síndrome de Down), em que a existência de três cromossomos no par 21,
ao invés de dois, origina alterações físicas e mentais. Também ocorrem mutações
espontâneas em filhos de indivíduos sãos (que podem dar origem à maioria das doenças
hereditárias propriamente ditas). Deve-se considerar também a coexistência desfavorável
de vários genes, nenhum dos quais é por si só patogênico. Nesse último grupo incluemse as chamadas heredopatias complexas ou multifatoriais, entre as quais estão o
diabetes,
a
obesidade
e
a
epilepsia.
Existe um grupo de doenças hereditárias que depende da existência de genes
patológicos situados no cromossomo sexual X. Entre elas, estão a hemofilia tendência
espontânea à hemorragia produzida por problemas de coagulação sanguínea que só se
manifesta em homens, embora seja transmissível por mulheres e o daltonismo, ou
incapacidade de distinguir cores. A primeira é uma doença hereditária provocada pela
não-atuação de fatores coaguladores do sangue. No sexo masculino, uma porção do
cromossomo X não tem homólogo no cromossomo Y, e é precisamente em tal porção
ímpar que se localizam os genes recessivos da hemofilia (transmissíveis por ambos os
progenitores). Na mulher, ao contrário, o efeito de um eventual gene hemofílico em X é
compensado pela presença de um gene normal no outro cromossomo X, que se torna
dominante. O daltonismo é também uma doença que se manifesta exclusivamente nos
homens, já que as mulheres são apenas portadoras do gene. O distúrbio visual pode
afetar a distinção de todas as cores, mas é mais frequente que o daltônico confunda
vermelho
e
verde
exibidos
simultaneamente,
em
ambientes
de
pouca
luz.
Além da herança ligada aos genes dos cromossomos sexuais X e Y, distinguem-se
outros processos patológicos ligados aos cromossomos autossômicos (normais, nãosexuais). Nesse grupo, enquadra-se a maioria das doenças hereditárias. A herança pode
ser de tipo dominante, quando o gene determina o efeito patógeno presente em apenas
um dos cromossomos (os genes dominantes se manifestam de forma obrigatória na
descendência, mesmo que presentes em apenas um dos progenitores) e do tipo
recessivo, quando, para que se manifeste um caráter ou anomalia, os genes devem estar
nos cromossomos paterno e materno. Algumas vezes, a herança não é dominante nem
recessiva, mas intermediária. Nesse caso, o traço hereditário se manifesta, de forma
mais
ou
menos
acentuada,
de
acordo
com
os
fatores
ambientais.
Entre as doenças hereditárias de caráter dominante estão, por exemplo, a aracnodactilia
ou síndrome de Marfan (em que indivíduos têm mãos e, sobretudo, dedos muito longos e
finos), os rins policísticos e a polipose intestinal. Nas de caráter recessivo, destacam-se a
surdo-mudez congênita e a maior parte das alterações congênitas do metabolismo.
Exemplos de anomalias hereditárias
Doença Monogênica ou Mendeliana Hemofilia: Deficiência
genética recessiva que dificulta o mecanismo de coagulação sanguínea. Existem
dois tipos de hemofilia: A e B. Cada uma possui uma deficiência em um fator de
coagulação diferente. Ela atinge com mais frequência, os homens, porque o gene
que a causa é localizado no cromossomo X. Portanto, algumas mulheres possuem
o gene causador; porém, não desenvolvem a doença, mas transmitem-na. O
diagnóstico da doença é feito por meio de exame de sangue realizado em
laboratório de análises clínicas, no qual se mede a quantidade de fatores de
coagulação sanguínea.
Como o sangue não coagula normalmente, os hemofílicos podem sofrer facilmente com
hemorragias, o que provoca hematomas, fraquezas e desgaste de ossos e cartilagens.
Doença cromossômica: Síndrome de Drown Trata-se de um distúrbio genético,
resultado da trissomia do cromossomo 21. Esse tipo específico de trissomia causa
retardo mental e algumas características físicas próprias.
As chances de ter um bebê com Síndrome de Down é maior quanto mais tarde a mulher
engravidar.Essa trissomia é a mais comum entre as que existem e cerca de 95% dos
casos de distúrbio genético causado por trissomia são de Síndrome de Down.
O diagnóstico é feito com base nas características físicas em comum que todas as
crianças com a síndrome apresentam.
Apesar das características que eles desenvolvem em comum, é importante lembrar que
os portadores também herdam características físicas de seus pais, que definem a cor da
pele, do cabelo, dos olhos, enfim, tudo que o caracteriza, assim como em qualquer
criança.
Doença Poligênica, Multifatoriai ou Complexa Depressão Segundo o site PsiqWeb,
“Existem vários estados psicopatológicos com inegáveis componentes hereditários e/ou
familiares. A transmissão genética diz respeito à probabilidade e não a certezas .(...)
Quanto maior o número de antecedentes deprimidos entre familiares, maior será a
probabilidade de desenvolver uma Depressão de natureza constitucional. Há uma
significativa porcentagem de filhos de pais deprimidos que desenvolve a doença e, mais
marcante ainda, uma expressiva porcentagem quando os dois pais são deprimidos,
mesmo que o filho tenha sido criado por outra família não deprimida”.
Para esclarecer melhor, lemos no site Stanford School of Medicine o seguinte: “ninguém
simplesmente ‘herda’ a depressão de sua mãe ou pai. Cada pessoa herda uma
combinação única de genes de sua mãe e pai, e certas combinações podem predispor a
uma doença específica.”
Anomalias humanas, Foi-se o tempo em que pessoas com doenças raras eram mostradas
em circos como verdadeiras atrações macabras. Felizmente, isso não ocorre mais
frequentemente e ao invés de as pessoas aplaudirem e se divertirem, é cada vez maior o
esforço para diminuir o sofrimento destas pessoas portadoras de doenças raríssimas e tão
excluidoras.
Anomalias.
Difalia: Também conhecida por “Duplicação do Pênis” é uma condição onde o indivíduo
nasce com dois pênis. É uma desordem rara em que apenas 1000 casos
foram registrados. O homem pode urinar por apenas um ou mesmo pelos
dois pênis, na maioria dos casos os pênis estão lado a lado e têm o
mesmo tamanho, em alguns casos um pênis menor situa-se acima do
maior. Um em cada 5,5 milhões de americanos nascem com dois pênis
. Displasia de Lewandowsky-Lutz: É uma síndrome hereditária
extremamente rara que causa o crescimento de formas verrugosas na
pele. Normalmente afeta mãos e pés e geralmente se manifesta à idades entre 1 e vinte
anos de vida. Não há um tratamento efetivo. As verrugas podem ser removidas por cirurgia,
mas infelizmente elas logo voltam a crescer. É estimado que o paciente seja submetido à
duas cirurgias por ano para removê-las antes que voltem a tomar conta da pele novamente.
Em 2007 um paciente retirou 5,8 Quilos de verrugas em uma
cirurgia que retirou 95% de suas verrugas.
Fibrodisplasia Óssea Progressiva: É uma doença muito
rara que faz com que músculos, tendões e ligamentos se
transformem em ossos quando sofrem algum dano. Isto faz com que
estas partes fiquem rígidas, impedindo que o paciente mova a a
parte afetada. Infelizmente, a remoção do novo osso criado é inefectiva, pois o organismo
logo repõe a parte retirada. Por ser tão rara, normalmente a doença é caracterizada como
câncer, fazendo os médicos pedirem biopsias fazendo com que mais tecidos sejam lesados
e consequentemente transformados em novos ossos. O caso mais famoso é de Harry
Eastlack cujo corpo estava tão ossificado que no seu leito de morte a única parte que ele
conseguia mexer eram os lábios. Seu esqueleto está agora exposto no museu Mütter. Não
há cura.
Elefantíase: Infelizmente, esta é uma doença em que qualquer um de nós está exposto
devido à ela ser causada por vermes parasitas transmitidos através
de picadas de mosquito. E por conseguinte, não raro em regiões
tropicais e África. Uma forma um pouco diferente de adquirir doença
é através contato com certos tipos de solo. Em algumas partes do
Etiópia, até 6% da população sofre da doença. É uma das
deficiências mais comuns no mundo. Os esforços para erradicar a
doença estão em andamento e espera-se que até 2020 possamos
comemorar sua extinçao.
porfíria Cutânea: É uma doença que causa bolhas, excesso de pêlos, edema e necrose da
pele, além de vermelhidão na dentição e nas unhas. Depois de exposta ao sol, a urina dos
pacientes pode se tornar púrpura, rosa, marrom ou até mesmo negra. No passado, as
pessoas com a síndrome eram tidas como monstros ou seres demoníacos e obrigadas a
viver à parte da sociedade, totalmente excluídas. A doença faz parte de um grupo geral de
doenças chamadas “Porfírias” que podem afetar o indivíduo mental ou fisicamente devido à
superprodução de algumas enzimas no organismo. A doença ganhou este nome do grego
“Porphura” que quer dizer “Pigmento púrpura.”
Síndrome de Progéria: Bom, eu já falei desta síndrome
aquí no blog, assim como Porfíria e Elefantíase. Mas como
não quero modificar o post original e muita gente não viu o primeiro post sobre o assunto,
manterei assim. A doença causa um envelhecimeto muito prematuro, e tão rápido que uma
criança de alguns poucos anos tem a aparência de uma pessoa muito
velha. A doença acaba sendo interesante para a ciência pois pode trazer
pistas sobre o processo de envelhecimento no homem. É causada por
uma mutação genética e não é transmitida por hereditariedade. Não há
cura e as pessoas afetadas acabam por morrer até os 13 anos de idade,
geralmente por ataque do coração. Uma doença típica de pessoas com
idades avançadas.
Síndrome de Möbius: É uma rara doença em que os músculos faciais simplesmente não
respondem, são totalmente paralizados. Em alguns casos nem mesmo os olhos podem ser
movidos pelo paciente, deixando-o sem qualquer expressão facial, as pessoas passam a
achar que o paciente não liga pra nada ou até mesmo que seja
rude.
Os
afetados
pela
síndrome
tem
um
completo
desenvolvimento das funções mentais e inteligência. As causas
não são perfeitamente conhecidas e não há tratamento.
Infelizmente.
Síndrome de “Proteus”: Mais conhecido como o Homem Elefante, Joseph Merrick é
provavelmente o mais famoso exemplo desta terrível síndrome. A doença
causa um crescimento cutâneo e ósseo desordenado e frequentemente
acompanhados por tumores. Apenas 200 casos forma confirmados pelo
mundo desde que a doença foi descoberta em 1979. É possível haver uma
forma menos grave, geralmente confundida com outras doenças. O caso
do “homem Elefante” é o principal motivo desta doença ser amplamente
conhecido no meio ciêntífico. Os pacientes têm funçoes cerebrais e inteligência normais.
Síndrome do irmão parasita: O homem desta foto é Sanju Bhagat, 36 anos que mora na
Índia e está grávido do seu próprio irmão gêmeo que se alimenta
diretamente dele conectado à sua corrente sanguínea. Uma equipe
médica avaliou que seu irmão está severamente malformado e sem
chances de sobreviver. Esta é uma raríssima desordem em que um
dos irmão se conecta internamente ou parcialmente externamente
ao seu outro irmão enquanto ainda no ventre materno. Em alguns casos o parasita
permanece dentro ou parcialmente fora do corpo do hospedeiro até que venha a causar
problemas. Na maioria dos casos, os sinais são visíveis e acabam sendo confundidos com
cânceres ou cistos. Num caso recente, um garoto de 7 anos estava carregando seu irmão,
sem perceber até seus pais notarem seu estômago se mexendo.
Duplicação craniofacial: É uma rara desordem em que a face aparece duplicada na
cabeça do paciente. Esta deformação é causada por uma proteína chamada (acredite ou
não) “Sonic Hedgehog Homolog.” O nome estranho, mas
familiar para a maioria dos gamers da era 8 e 16 bits é devido
à uma controversa tradição em biologia molecular em dar
nomes incomuns para os genes. A proteína determina como
será construída a face e se por algum motivo há uma grande
quantidade dela ocorre a formação de um segundo rosto como em uma imagem espelhada.
Por outro lado, se não há proteína suficiente, o paciente pode nascer com algumas
estruturas da face incompletas ou má formadas. Crianças com este defeito, geralmente
nascem sem problemas, mas não vivem muito. Esta pequena garotinha da foto sobreviveu
por dois meses, até morrer de um ataque do coração.
Discussão
Como essa doença é rara não devemos ter preconceito
Bibliografia
http://www.trabalhosfeitos.com/topicos/anomalias-geneticas-nos-seres-humanos/0
http://www.trabalhosfeitos.com/topicos/anomalias-geneticas-nos-seres-humanos/0