universidade federal de santa catarina centro de

UNIVERSIDADE FEDERAL DE SANTA CATARINA
CENTRO DE CIÊNCIAS BIOLÓGICAS
DEPARTAMENTO DE BIOLOGIA CELULAR, EMBRIOLOGIA E GENÉTICA
PLANO DE ENSINO – 2011-2
I – IDENTIFICACÃO DA DISCIPLINA
Nome: Genética Humana Aplicada à Odontologia Código: BEG 7201
Nº de horas-aula Semanais: 03
Nº de horas-aula Semestrais: 54
Horário: 315103
II – PROFESSORA RESPONSÁVEL: Profª Drª Sylvia Regina Pedrosa Maestrelli
III – PRÉ-REQUISITOS
Biologia Celular (Código BEG 7001)
Embriologia (Código BEG 7101)
Bioquímica II (Código BQA 7003)
IV – OFERTA: Curso de Odontologia 03104 (Turmas A e B)
V – EMENTA: Fundamentos de Genética Humana. Padrões de transmissão de caracteres monogênicos. Doenças hereditárias que afetam o
complexo oro-facio-cranial. Interações genético-ambientais. Diferenciação sexual normal e anômala. Farmacogenética. Aconselhamento
genético. Aspectos da evolução humana.
VI – OBJETIVOS: Fornecer ao aluno conhecimentos básicos de Genética Humana que o tornem capaz de:
- Interpretar geneticamente a variabilidade humana normal e patológica, mais especificamente no que diz respeito ao complexo oro-craniofacial;
- Construir o registro dos antecedentes familiares a fim de pesquisar uma possível etiologia genética de estados patológicos do complexo orofacial e definir seu mecanismo de determinação;
- A partir desta definição, avaliar os riscos de ocorrência destas patologias;
- Relacionar as constituições gênicas e cromossômicas de indivíduos e populações à variabilidade normal e patológica do complexo oro-craniofacial, e a graus diferentes de susceptibilidade aos estados patológicos;
- Localizar o processo de evolução dentária dentro do processo global da evolução humana.
VII – CONTEÚDO PROGRAMÁTICO
- Introdução à Genética Humana: histórico e conceitos.
- Estrutura e função do material genético.
- Padrões de herança de caracteres monogênicos e distúrbios assim condicionados que afetam o desenvolvimento dentário: herança
autossômica e ligada ao sexo.
- Variações na expressão dos genes. Padrões não-clássicos de herança.
- Herança complexa: morfogênese do complexo crânio-facial, maloclusão e variações dentais: cáries dentárias e fissuras labiopalatinas.
- Citogenética humana: estrutura e função dos cromossomos, anomalias dos autossomos e suas manifestações orais e faciais.
- Diferenciação sexual normal e anômala.
- Imunogenética.
- Erros inatos do metabolismo. Farmacogenética.
- Hemoglobinopatias.
- Diagnóstico pré-natal e informação genética.
- Malformações congênitas.
- Aspectos da evolução humana
VIII – METODOLOGIA DE ENSINO: As aulas teóricas serão expositivas dialogadas, com utilização de recursos audiovisuais,
complementadas por exercícios para serem resolvidos em casa. As atividades práticas serão feitas em grupo, sob orientação do professor. Os
alunos deverão apresentar trabalhos, relatórios e seminários, cujos temas e datas serão distribuídos ao longo do curso.
IX – AVALIAÇÃO: A avaliação final será feita com base na média ponderada entre a nota das avaliações – Avaliação I (Peso 2) e Avaliações II
e III (Peso 3) + nota obtida no seminário (Peso 2).
X – CRONOGRAMA
09/08 Esclarecimento do programa, cronograma e avaliação.
Revisão dos conceitos básicos em genética. Aspectos odontológicos da Evolução Humana.
16/08 Estrutura e função do material genético. Cromossomos humanos e ciclo celular. Principais distúrbios genéticos em odontologia.
Modelos de herança de características genéticas comuns. Orientação para os seminários.
23/08 Citogenética Humana I: estrutura e função dos cromossomos. Alterações cromossômicas numéricas e estruturais.
30/08 Citogenética humana II: Alterações cromossômicas e suas manifestações craniofaciais. Estudo de cariótipos normais e alterados.
06/09 Avaliação I – Peso 2
13/09 Imunogenética: sistemas sanguíneos eritrocitários.
Estudo de diferentes sistemas sanguíneos.
20/09 Padrões de herança de caracteres monogênicos e distúrbios assim condicionados que afetam o desenvolvimento dentário de herança
autossômica. Anodontia, Oligodontia, Hipodontia. Fibromatose Gengival Hereditária. Querubismo. Neurofibromatose.
27/09 Padrões de herança de caracteres monogênicos e distúrbios assim condicionados que afetam o desenvolvimento dentário de herança
ligada ao sexo. Hemofilia. Displasia Ectodérmica.
04/10 Padrões de herança de caracteres monogênicos e distúrbios assim condicionados que afetam o desenvolvimento dentário de herança
ligada ao sexo. Síndrome do X-Frágil. Distrofia Muscular de Duchenne.
11/10 Fatores que influem na manifestação dos genes: Tipos especiais de herança monogênica.
Estudo de casos clínicos evidenciando Heterogeneidade alélica, Heterogeneidade de lócus, Penetrància Incompleta e Expressividade
Variável. Amelogênese Imperfeita. Dentinogênese Imperfeita.
18/10 Avaliação II – Peso 3
25/10 Manifestações craniofaciais dos erros metabólicos hereditários.
Fenilcetonúria. Mucopolissacaridoses. Hipofosfatasia. Hemoglobinopatias.
01/11 Caracterização dos Distúrbios de Herança Complexa. Doença periodontal. Doença celíaca. Cárie.
08/11 Fissuras labiopalatais e outras malformações congênitas. Craniossinostoses. Síndromes de Apert, Crouzon e Pfeiffer. Displasia
cleidocraniana. Fissuras labiopalatais. Síndrome de Treacher-Collins.
22/11 Genética do câncer: manifestações craniofaciais das neoplasias.
Síndrome de Marfan.Sequência de Pierre-Robin. Síndrome de Down.
29/11 Avaliação III – Peso 3
06/12 Avaliação final do curso e Recuperação.
13/12 Entrega das notas e trabalhos.
XII – REFERÊNCIAS BÁSICAS
1. Livros texto
GRIFFITHS, A.J.; Wessler, S.R.; Lewotin, R.C.; Carrol, S.B. Introdução à Genética. 9ª ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan. 2009. 712p.
JORDE, B. L.; CAREY, J. C.; BAMSHAD, M.J & WHITE, R. L., 2004. Genética Médica. Editora Guanabara Koogan S.A. Rio de Janeiro.
NUSSBAUM, R.L., McINNES, R.R. & WILLARD, H.F., 2008. Thompson & Thompson - Genética Médica. Elsevier Editora Ltda. - Tradução da 7ª
edição. Rio de Janeiro
ROBINSON, W. M. e BORGES-OSÓRIO, M. R. 2006. Genética para Odontologia. ARTMED Editora. Porto Alegre.
TURNPENNY, E.; ELLARD, S. Emery Genética Médica. 13ª ed. Rio de Janeiro: Elsevier, 2009.426p.
2.
Leitura adicional
Textos avulsos publicados em revistas de divulgação científica.
Artigos científicos de periódicos nacionais e intermacionais.
3.
Sites relacionados ao conteúdo da disciplina:
Biblioteca Regional de Medicina (www.bireme.br) para consulta de termos médicos e periódicos da base de dados LILACS. Inclui também a BBO
(Biblioteca Brasileira de Odontologia).
Collaboration for Craniofacial Development and Disorders (CCDD) onde constam informações sobre serviços disponíveis em pesquisas
Craniofaciais (http://www.hopkinsmedicine.org/craniofacial).
Estudo Colaborativo Latino Americano de Malformações Congênitas: projeto que estuda a epidemiologia de defeitos congênitos
(www.eclamcnet.net).
Scientific Electronic Library Online (www.scielo.br) Biblioteca eletrônica de periódicos científicos brasileiros.
Sociedade Brasileira de Genética (www.sbg.org.br).
Sociedade Brasileira de Genética Médica (http://www.sbgm.org.br)
The Tennessee Craniofacial Center (www.craniofacialcenter.com) especializado na avaliação e tratamento de pacientes de todas as idades com
deformações craniofaciais.
U.S. National Library of Medicine (www.mlm.nhi.gov ) que inclui u OMIN (Online Mendelian Inheritance in Man); GeneBank (depósito de
sequencias de DNA e RNA) e PubMed (banco de dados de publicações).
------------------------------------ ------------------------------------ -----------------------------------Professor da Disciplina
Colegiado do Departamento
Colegiado do Curso
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