parecer

CONSELHO REGIONAL DE MEDICINA
DO ESTADO DE SÃO PAULO
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FONE: ( 011 ) 3017-9300 - FAX: (011) 3231-1745
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CONSULTA Nº 03.681/15
Assunto: Avanço em Biologia molecular e uso de tecnologia de sequenciamento gênico
de nova geração.
Relatores: Conselheiro Antonio Pereira Filho, Dr. José Marques Filho, Coordenador da
Câmara Técnica Interdisciplinar de Bioética e Dr. Benjamin Heck, Membro da Câmara
Técnica Interdisciplinar de Bioética.
Achados incidentais que consistem
em diagnósticos genéticos cuja assistência
médica já é estabelecida devem ser divulgados
por obrigação moral. Quando se tratar de
achados com significado clínico relevantes
estes deverão ser expostos ao paciente, bem
como ao médico solicitante.
Ementa:
A consulente Dra. A.C.C.F., diretora médica de
um laboratório de análise clínica solicita do CREMESP parecer sobre o conteúdo dos
laudos emitidos em exames de sequenciamento de nova geração por meio de ‘DNA
chips’.
A técnica permite o uso de chip de reação que
avaliam em uma única etapa centenas de genes, incluindo aquele gene solicitado pelo
médico responsável. A técnica é considerada mais ‘precisa’ e de menor custo.
Portanto, além do resultado do gene de
interesse, serão avaliadas centenas de outros genes que não são o foco do estudo genético
e não constam da solicitação médica.
- Caso haja alterações em outros genes distintos
daquele que foi solicitado para o teste, o laboratório deve ou não comunicar o paciente
e/ou o médico solicitante?
PARECER
Com o avanço tecnológico, os testes genéticos
sofrem uma mudança de paradigma por adotarem uma abordagem analítica de amplo
espectro sem que necessariamente se teste um único gene ‘alvo’ determinado.
Esta abordagem ampla de análise genética
permite testar, de uma só vez, simultaneamente, centenas de genes que estão associados a
condições genéticas.
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Assim, além do resultado do gene de interesse,
serão avaliadas centenas de outros genes que não são o foco do estudo genético e não
constam da solicitação médica. Portanto, estes testes podem apresentar resultados com
alterações de genes diferentes daquele solicitado para o teste.
Trata-se neste caso de um achado denominado
incidental que consiste em qualquer resultado de um determinado teste genético que não
tem relação com a razão primeira da solicitação. Achados incidentais não são fatos
médicos recentes, pois já foram anteriormente discutidos em exames radiológicos.
No caso dos testes genéticos o termo incidental
merece uma ressalva, pois não deve sugerir que se trata de um achado de menor impacto
para a saúde do paciente e pode apresentar-se como uma informação valiosa para toda
uma família.
Classifica-se achados incidentais em três
categorias: [1] achado de significado clínico relevante, [2] achado de significado médicolegal questionável e/ou significado clínico indeterminado e [3] achados com implicações
reprodutivas.
Em geral, recomenda-se divulgar os achados
incidentais quando há de fato uma utilidade clínica destes achados, e por outro lado,
recomenda-se prudência em divulgar certos achados quando seus significados não são
claramente compreendidos ou quando são menos relevantes.
Não há consenso na divulgação integral destes
achados para o paciente, pois alguns defendem que podem provocar ansiedade, bem como
resultar em possível ‘estigmatismo genético’.
Por outro lado, os achados incidentais que
consistem em diagnósticos genéticos cuja assistência médica já é estabelecida devem ser
divulgados por obrigação moral.
Os principais argumentos a favor de divulgar os
achados incidentais são aqueles resultados que tem risco bem definido para o paciente e
são passíveis de tratamento ou prevenção, portanto que não há dúvida quanto ao seu
aspecto benéfico. Ademais, os pacientes podem valorizar, além dos resultados que tem
ações médicas benéficas, aqueles que apresentam implicações reprodutivas. Por exemplo,
certos resultados podem modificar o risco de recorrência e, portanto, influenciar o cálculo
de risco corroborando para diferentes condutas reprodutivas.
No entanto, a grande maioria dos achados
incidentais ainda não é bem definida quanto às implicações para o diagnóstico, bem como
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para o cálculo de risco. Estes oferecem poucos benefícios imediatos para o paciente e a
sua divulgação pode resultar em situações indesejáveis.
Favorecer a divulgação integral dos testes
genético com amplo espectro de resultado interfere diretamente no ‘direito de não saber’
do paciente, bem como se opõem a livre iniciativa e voluntariedade do paciente.
A obtenção do consentimento do paciente é
fundamental durante a entrevista pré-teste genético. Após as explicações sobre o teste
genético o paciente determina para qual gene quer ou não ser testado.
Ressaltamos que o paciente deverá ser
devidamente informado e inteiramente esclarecido quanto aos possíveis resultados do
teste genético e assim permitir que decida da melhor forma possível.
O médico solicitante deverá informar ao seu
paciente das particularidades destes testes genéticos de amplo espectro, como a
possibilidade de encontrar achados incidentais.
Quanto aos médicos responsáveis por
laboratórios que realizam testes genéticos de amplo espectro, estes poderão informar em
entrevista pré-teste que outros genes serão testados além dos especificados no pedido
médico.
Concluímos que os achados incidentais que
surgem durante testes genéticos quando forem divulgados devem ponderar entre riscos e
benefícios, tanto conhecidos como potenciais, do paciente e de sua família,
comprometendo-se com o máximo de benefícios e o mínimo de danos e riscos.
Consideramos como imprescindível nesta
situação a entrevista pré-teste genético e o aconselhamento genético, bem como o
consentimento do paciente e dos membros concernentes da família.
Esta conduta médica vai ao encontro com os
seguintes artigos do Código de Ética Médica:
PRINCÍPIOS FUNDAMENTAIS:
II- O alvo de toda a atenção do médico é a
saúde do ser humano, em benefício da qual deverá agir com o máximo de zelo e o melhor
de sua capacidade profissional.
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VCompete
ao
médico
aprimorar
continuamente seus conhecimentos e usar o melhor do progresso científico em benefício
do paciente.
XXI- No processo de tomada de decisões
profissionais, de acordo com seus ditames de consciência e as previsões legais, o médico
aceitará as escolhas de seus pacientes, relativas aos procedimentos diagnósticos e
terapêuticos por eles expressos, desde que adequadas ao caso e cientificamente
reconhecidas.
XXIII- Quando envolvido na produção de
conhecimento científico, o médico agirá com isenção e independência, visando ao maior
benefício para os pacientes e a sociedade.
XXVNa aplicação dos conhecimentos
criados pelas novas tecnologias, considerando-se suas repercussões tanto nas gerações
presentes quanto nas futuras, o médico zelará para que as pessoas não sejam
discriminadas por nenhuma razão vinculada a herança genética, protegendo-as em sua
dignidade, identidade e integridade.
Finalmente, quanto à pergunta da consulente
sobre divulgar achados incidentais que porventura surgem em testes genéticos,
entendemos que quando se trata de achados com significado clínico relevantes estes
deverão ser expostos ao paciente, bem como ao médico solicitante.
Este é o nosso parecer, s.m.j.
Conselheiro Antonio Pereira Filho
APROVADO NA REUNIÃO DA CÂMARA TÉCNICA INTERDISCIPLINAR DE BIOÉTICA,
REALIZADA EM 10/12/2015.
APROVADO NA REUNIÃO DA CÂMARA DE CONSULTAS, REALIZADA EM 15.04.2016.
HOMOLOGADO NA 4.719ª REUNIÃO PLENÁRIA, REALIZADA EM 19.04.2016.