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50º Congresso Brasileiro de Genética
Resumos do 50º Congresso Brasileiro de Genética • 7 a 10 de setembro de 2004
Costão do Santinho • Florianópolis • Santa Catarina • Brasil
www.sbg.org.br - ISBN 85-89109-04-6
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Palavras-chave: Inserções Alu; AluPV-92; novo alelo
Inglêz, APD (1); Poças-Fonseca, MJ (1); Simões, AL (2); Oliveira, SF (1)
(1)
Departamento de Genética e Morfologia, IB/UnB, Brasília, Brasil. (2)Departamento de Genética, FMRP/USP, Ribeirão Preto, Brasil.
Fax: +55 61 2734942.
Um novo alelo para o locus AluPV-92
As inserções Alu são a família mais abundante de retrotransposons presente em genomas de primatas. As
inserções são divididas em subfamílias, de acordo com diferenças entre a seqüência em questão e a consenso.
Determinadas inserções Alu surgiram há pouco tempo e não estão fixadas, sendo que algumas são específicas
de humanos (subfamília HS). A inserção de um elemento Alu em determinada região do DNA é considerada
um evento único e o compartilhamento da inserção, uma evidência de ancestralidade comum. Portanto, a
freqüência destas inserções varia e está relacionada à história evolutiva dos grupos humanos. Apresentam
aproximadamente 300 pb, com variações no tamanho na porção da cauda poli-A do elemento Alu entre
diferentes loci com essa inserção. São consideradas marcadores bialélicos: um alelo é resultado da inserção do
elemento Alu e o outro a ausência (estado ancestral). Por isso, são ferramentas úteis na investigação da origem
e de rotas de povoamento das populações humanas. A subfamília HS-1 tem idade estimada em 2,7 milhões
de anos e um dos sistemas que a integram é o AluPV-92, localizado no cromossomo 16. No presente trabalho,
reportamos uma informação inédita: um novo alelo para o sistema AluPV-92, detectado em heterozigose nas
população indígenas da Amazônia brasileira Tikúna e Kanamari, na população urbana do Distrito Federal e
em remanescentes de quilombos rurais dos estados da Bahia e de Goiás. A genotipagem do locus AluPV-92
foi repetida para os indivíduos que apresentavam a banda, observando reprodutibilidade do resultado. A
banda relativa ao alelo apresenta maior tamanho que a banda padrão para o alelo inserção e foi recortada de
um gel de poliacrilamida, eluída, precipitada e clonada em um sistema de ligação no vetor pGEM-T easy
(Promega®). Foram seqüenciados dois fragmentos - o padrão de uma inserção AluPV-92 e o fragmento maior
- em MEGABACE 1000 (Amershan-Pharmacia). O resultado do sequenciamento do fragmento maior apresenta
homologia com o fragmento padrão, exceto pela inserção de 6 adeninas na cauda poli-A da inserção. Trata-se,
portanto, de um novo alelo para este locus. De acordo com a literatura, a principal fonte de diferenças entre os
loci de inserções Alu são alterações de seqüência e, raras vezes, de tamanho. Mesmo as alterações de tamanho
estão relacionadas a inserções de novo no DNA (duplicação da inserção), e não ao aumento no tamanho do alelo.
Novos estudos são necessários no intuito de buscar a população onde o alelo surgiu, os possíveis mecanismos
evolutivos envolvidos em seu surgimento, assim como a ocorrência deste novo alelo (sua presença ou ausência)
e sua freqüência nas diversas populações humanas.
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