Haplótipo ∆F508/XV-2C/KM-19 do gene da Fibrose Cística em

54º Congresso Brasileiro de Genética
Resumos do 54º Congresso Brasileiro de Genética • 16 a 19 de setembro de 2008
Bahia Othon Palace Hotel • Salvador • BA • Brasil
www.sbg.org.br - ISBN 978-85-89109-06-2
Haplótipo ΔF508/XV-2C/KM-19 do gene
da Fibrose Cística em quatro populações
afro-descendentes brasileiras
Lima, DSWS1; Coelho, EMGS1, Klautau, MN1; Feijó, G2; Oliveira, SF1
Departamento de Genética e Morfologia, Universidade de Brasília
Faculdade UnB – Planaltina, Universidade de Brasília
[email protected]
Palavras-chave: Populações afro-descendentes brasileiras, Fibrose Cística, haplótipo XV-2C/KM-19
Informações sobre a origem étnica de uma determinada população podem ser obtidas pelo estudo de marcadores
genéticos que apresentam desequilíbrio de ligação com alguma característica ou doença herdada geneticamente. A fibrose
cística é uma doença monogênica recessiva com maior incidência em populações euro-descendentes. Atualmente mais
de 1500 mutações no gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) já foram correlacionadas à
doença. A mutação ΔF508 é a mais freqüente, estando presente em cerca de 50% dos pacientes. Estudos mostram que
os marcadores XV-2C e KM-19 encontram-se em forte desequilíbrio de ligação com o locus do gene da fibrose cística
em populações européias. Com o objetivo de melhor descrever geneticamente quatro comunidades afro-descendentes
(remanescentes de quilombos), foi avaliada a freqüência da mutação ΔF508 e a distribuição haplotípica dos marcadores
XV-2C e KM-19. Foram analisadas amostras de 281 indivíduos não aparentados das populações de Kalunga (GO), Rio
das Rãs (BA), Sacutiaba (BA) e Mocambo (SE). A análise da mutação ΔF508 foi realizada por eletroforese vertical em
gel de poliacrilamida 12% não desnaturante e visualização por coloração com prata dos produtos de PCR utilizando
iniciadores previamente descritos. Para a análise dos marcadores KM-19 e XV-2C, os fragmentos obtidos dessas regiões
do genoma, utilizando PCR, foram submetidos à digestão pelas enzimas de restrição PstI e TaqI, respectivamente. Os
produtos das digestões foram analisados em gel de poliacrilamida 6% e visualizados por coloração com prata. Não foi
detectada a presença da mutação ΔF508 nas quatro populações averiguadas. Esse resultado não difere do esperado,
pois o estudo foi realizado em amostras aleatórias e sabe-se que a freqüência desta mutação é baixa em populações de
origem africana. A distribuição haplotípica dos marcadores XV-2C e KM-19 apresentou-se estatisticamente diferente
entre as populações analisadas. Nas populações de Rio das Rãs (BA) e Sacutiaba (BA) foi observada uma alta freqüência
do haplótipo D, característico de populações africanas. Por outro lado, as populações de Mocambo (SE) e Kalunga
(GO) apresentaram maior freqüência do haplótipo A e distribuição haplotípica semelhante à de outras populações
urbanas brasileiras. A ocorrência de alta freqüência do haplótipo A sugere uma introgressão via migração, visto que essas
populações, apesar do isolamento geográfico durante um determinado período, vêm recebendo um fluxo migratório
constante desde suas fundações.
Apoio Financeiro: FINATEC/CNPQ.
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