aula i – genetica

GENÉTICA
 TRANSMISSÃO DE CARACTERÍSTICAS
 HEREDITARIEDADE
 GENES (CODIFICADOS NAS MOLÉCULAS DE
DNA QUE CONSTITUEM OS CROMOSSOMOS,
COMANDAM O FUNCIONAMENTO DAS
CÉLULAS)
FENÓTIPO E GENÓTIPO
 FENÓTIPO (PHENOS = EVIDENTE E TYPOS = CARACTERÍSTICA)
 CARACTERÍSTICAS OBSERVÁVEIS
 GENÓTIPO (GENOS = ORIGEM E TYPOS = CARACTERÍSTICA)
 CONJUNTO DE GENES
EXEMPLO:
FENÓTIPO
GENÓTIPO
Cor da Pelagem
Gene que determina
Cor dos Olhos
Gene que determina
Tipo Sanguíneo
Gene que determina
PRINCÍPIOS DA HEREDITARIEDADE




Os filhos herdam dos pais os genes;
Os genes são transmitidos de geração em geração através dos gametas;
Cada gameta contém um conjunto completo de genes;
Os genes ocorrem aos pares, formados através da fusão de dois gametas, um de
origem paterna e outro de origem materna;
 As duas versões de cada gene são denominados alelos, e não se misturam no
filho, separando-se quando este forma os gametas.
OBSERVAÇÃO PARA O ÚLTIMO CASO:
Coelhos chinchilas - cch
Coelhos albinos – c
Diferentes versões de um mesmo gene são chamadas de ALELOS; portanto cch
e c são dois alelos do gene para a cor da pelagem em coelhos.
HOMOZIGÓTICO X HETEROZIGÓTICO
 Dominante ou recessivo
EXEMPLOS:
AA – homozigoto dominante
Aa – heterozigoto
aa – homozigoto recessivo
CRUZAMENTO-TESTE
 PARA QUE SERVE?
Determinar o genótipo de um indivíduo com fenótipo dominante
 COMO FAZER?
AA x AA
Aa x Aa
Aa x aa
aa x aa
RELAÇÃO DE DOMINÂNCIA ENTRE OS ALELOS DE UM GENE
Dominância completa - quando o heterozigótico tem o fenótipo igual a um
dos homozigóticos, que se diz dominante (denotado geralmente por uma
inicial ou abreviatura em maiúsculas); o outro homozigótico
é recessivo (denotado geralmente pela mesma designação, mas em
minúsculas).
Dominância incompleta - quando o heterozigótico tem um fenótipo distinto
de qualquer dos homozigóticos, sendo o seu valor fenotípico intermédio
entre os que representam os dois homozigóticos. No caso particular de
estar exatamente a meio entre eles, fala-se de aditividade (ausência de
relações de dominância). Ex: Herança da cor da flor boca-de-leão, onde
Flor Vermelha x Flor Branca
1: flor vermelha
2: flor rosa
1: flor branca
Co-dominância é diferente de todas as outras relações entre alelos porque
se define pela presença dos dois fenótipos (de ambos os homozigóticos
correspondentes) no heterozigótico. Não se define numa escala
quantitativa. A codominância é bastante comum quando se trata de
fenótipos moleculares (mobilidade electroforética das proteínas, por
exemplo) ou definidos por técnicas de reconhecimento molecular (antisoros, por exemplo). Os indivíduos de grupo sanguíneo AB apresentam
tanto o fenótipo A (aglutinação pelo soro anti-A) como o fenótipo B
(aglutinação pelo soro anti-B), correspondentes, respectivamente, aos
genes IA eIB.
PLEIOTROPIA
Do grego, pleion = mais numeroso e tropos = afinidade é o fenômeno em que um par
de genes alelos condiciona o aparecimento de várias características no mesmo
organismo. A pleiotropia mostra que a idéia mendeliana, de que cada gene afeta
apenas uma característica, nem sempre é valida. Por exemplo, certos ratos nascem
com costelas espessadas, traquéia estreitada, pulmões com elasticidade diminuída e
narinas bloqueadas, o que fatalmente os levará a morte. Todas essas características
são devidas à ação de apenas um par de genes, portanto, um caso de pleiotropia.
ALELOS LETAIS
Esse curioso caso de genes letais foi descoberto em 1904 pelo geneticista
francês Cuénot, que estranhava o fato de a proporção de 3:1 não ser
obedecida. Logo, concluiu se tratar de uma caso de gene recessivo que
atuava como letal quando em dose dupla.
No homem, alguns genes letais provocam a morte do feto. É o caso dos
genes para acondroplasia, por exemplo. Trata-se de uma anomalia
provocada por gene dominante que, em dose dupla, acarreta a morte do feto,
mas em dose simples ocasiona um tipo de nanismo, entre outras alterações.
Há genes letais no homem, que se manifestam depois do nascimento,
alguns na infância e outros na idade adulta. Na infância, por exemplo,
temos os causadores da fibrose cística e da distrofia muscular de
Duchenne (anomalia que acarreta a degeneração da bainha de mielina nos
nervos). Dentre os que se expressam tardiamente na vida do portador, estão
os causadores da doença de Huntington, em que há a deterioração do
tecido nervoso, com perde de células principalmente em uma parte do
cérebro, acarretando perda de memória, movimentos involuntários e
desequilíbrio emocional.
ALELOS MÚLTIPLOS
Denominamos alelos múltiplos ou polialelia quando num caráter intervêm mais
de dois alelos que são mutantes diferentes de um mesmo lócus em
cromossomos homólogos. É importante notar, que apesar de existirem mais
de dois alelos referentes ao caráter, cada indivíduo apresenta nas células
somáticas apenas um par destes genes, localizados no mesmo lócus em
cromossomos homólogos. O gameta transporta apenas um destes alelos.
Ex: Cor da pelagem de coelhos: apresenta quatro alelos, onde o padrão de
dominância é simbolizado por C > cch > ch > c. Os produtos gênicos,
genótipos e fenótipos encontrados estão nas tabelas a seguir.
Alelo
C
cch
ch
c
Produto (pigmentação)
Pigmentação normal
Remove o pigmento amarelo do pêlo
Pigmentação escura nas
extremidades
Não produz pigmento
Genótipo
CC, Ccch,
Cch, Cc
cchcch , cchch ,
cchc
chch , chc
cc
Pigmentação
Marrom
Fenótipo
Selvagem
(Aguti)
Cinza-prateado
Chinchila
Branco com
extremidades pretas
branco
Himalaia
Albino