SÍNDROME DE SMITH-LEMLI-OPTIZ: RELATO DE CASO

SÍNDROME DE SMITH-LEMLI-OPTIZ: RELATO DE CASO
VILAR, Isabelle Guerra1; WANDERLEY, David Campos1; CARVALHO, Anderson Tinô de1; SANT’ANNA,
André Luiz Hazan1; SILVA, Davi Pessoa da1; MARQUES, Maria Carolina de Araújo1; SANTOS, Emerson
Santana1, 2; MONLLEÓ, Isabella Lopes1,2.
1.
2.
Universidade Estadual de Ciências da Saúde de Alagoas – UNCISAL.
Universidade Federal de Alagoas - UFAL.
INTRODUÇÃO
A Síndrome de Smith-Lemli-Opitz (SLO) é uma doença genética, um erro inato da biossíntese do colesterol,
de transmissão autossômica recessiva, caracterizada por defeitos congênitos múltiplos. Estima-se que a sua
incidência possa variar entre 1:22. 000 e 1:60. 000 nascidos vivos.
RELATO DO CASO
JETMS, sexo masculino, 11 meses de idade, natural de Penedo – AL e procedente de Piaçabuçu – AL, pai
com 43 anos e mãe com 37 anos, primos em primeiro grau. Foi atendido no ambulatório de triagem em
Genética da APAE-Maceió (Associação dos Pais e Amigos Excepcionais) encaminhado pela endocrinologia
pediátrica devido a ambigüidade genital. Desde a primeira semana de vida, apresentou episódios de vômitos e
diarréias recorrentes, impossibilitando o ganho ponderal, sendo necessária realização de gastrostomia aos 10
meses de idade. Apresentava ainda quadro de infecções recorrentes (pneumonia de repetição, varicela,
infestação por Sarcoptes scabiei, etc) com frequentes internamentos. Houve relato de ambigüidade genital em
primo de primeiro grau na linhagem materna que fora a óbito no primeiro mês de vida sem outros defeitos
congênitos associados. Ao exame físico apresentava-se hipotônico, desnutrido, com peso, altura e perímetro
cefálico abaixo do percentil 5. Foram constatados os seguintes achados dismórficos: microcefalia associada a
estreitamento da região frontal bilateralmente, micrognatia, baixa implantação do pavilhão auricular, fenda
palpebral obliqua anti-mongolóide, prega epicântica, palato em ogiva, pseudossindactilia do segundo e
terceiro pododáctilos de ambos os pés, ambigüidade genital (hipospádia, micropênis, escroto bífido). O
resultado do cariótipo de alta resolução em sangue periférico foi 46, XY em 20 metáfases analisadas e da
dosagem plasmática de 7-dehidrocolesterol foi de 20mg/dl (VR até 1,5mg/dl), confirmando-se o diagnóstico
de SLO. O paciente foi a óbito aos 18 meses por complicações respiratórias.
Baseado no relato acima, ressaltamos a importância da investigação bioquímica do 7-dehidrocolesterol em
crianças com ambigüidade genital e dismorfias compatíveis com SLO.
Palavras-chave: Smith-Lemli-Optiz. Ambiguidade Genital. Colesterol. 7-dehidrocolesterol.