AO PROJETO DE LEI 8637 Nº 0711/2010

JUNTE-SE
Serviço de Processo Legislativo
Publicado no "DIÁRIO OFICIAL"
FL Nº ___________
RGL 04808/2010
De:
BARROS MUNHOZ
Serviço de Suporte e Conferência
Esta proposição contém
_________ assinaturas
EMENDA Nº
8637
AO PROJETO DE LEI
Nº 0711/2010
.............................................................
TEOR
Aparelhamento da Unidade de Genética do Instituto da Criança do Hospital das Clínicas da Faculdade de
Medicina da USP.
Funcional / Programática
OR
UO
FN
SFN
PG
NPA
929
1964
VALORES EM R$ 1,00
GD FR
DOTAÇÃO
REMANEJAMENTO +/-
25.000.000
400.000 +
Programa/Ação/Produto/Meta
1
09000 09057 10
302
4
1
ATENDIMENTO INTEGRAL E DE ALTA COMPLEXIDADE EM ASSISTÊNCIA MÉDICA EM SÃO PAULO
OBRAS DE ADEQUAÇÃO,AMPLIAÇÃO E APARELHAMENTO DO HOSP.DAS CLÍNICAS FAC.MED.DA USP
Produto: OBRAS REALIZADAS (m²) 24.222
2
45000 45001 24
131
4501
5359
3
1
100.000.000
400.000
-
COMUNICAÇÃO SOCIAL
COORDENAÇÃO E EXECUÇÃO DAS AÇÕES DE COMUNICAÇÃO DO GOVERNO DO ESTADO
Produto: SERVIÇOS REALIZADOS (unidade) 360
Sala das Sessões em ......../......../..........
Código: 12081 11/11/2010 15:16:57
ATENÇÃO : Esta emenda só tem validade após sua protocolização no relógio do Plenário .
AUTOR(ES): DEPUTADO(A) AFONSO LOBATO - PV
ASSINATURA ___________________________________________________________
JUSTIFICATIVA
As anomalias congênitas acometem cerca de 2-3% dos recém-nascidos vivos e constituem um dos principais
diagnósticos codificados nas internações das admissões pediátricas hospitalares (37%). A mortalidade,
gravidade, tempo de permanência médio e custo das internações hospitalares é significantemente maior
neste grupo.
Assim, a mortalidade infantil por anomalias congênitas que era de 5% e ocupava a quinta posição, em 1980;
em 1990, ascendeu para a quarta posição com valores de 8%, subindo ainda mais em 2000 (3o lugar - 13%).
O tratamento em geral é multidisciplinar e contínuo com repercussões sociais e psíquicas.
Desta forma, as anomalias congênitas representam um problema importante de saúde pública e devem
merecer uma atenção especial na elucidação diagnóstica e compreensão de seus mecanismos
etiopatogênicos.
O grande avanço da Genética trouxe novos conhecimentos nas áreas da Citogenética e Biologia Molecular,
que constituem um importante instrumento para o diagnóstico e a elucidação da etiologia de muitas doenças
genéticas. Como conseqüência, desenvolveu-se também sua prevenção por meio da utilização de técnicas
de diagnóstico pré-natal e pré-implantacional.
Na prática da genética clínica, é de fundamental importância o reconhecimento, ao menos de alguns
distúrbios genéticos mais freqüentes e passíveis de um diagnóstico molecular de certeza. Nesse sentido, é
importante o treinamento de médicos e a participação multidisciplinar no trato dessas doenças. Para tanto o
suporte diagnóstico constitui uma medida coadjuvante imprescindível e, atualmente, não se pode conceber
um centro de genética sem um laboratório especializado para diagnosticar, ao menos, as doenças genéticas
mais comuns e com alta taxa de positividade na detecção de mutações.
2. Principais problemas e justificativas
O Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo é considerado o maior
complexo hospitalar da América Latina e respeitado pela relevância de seu trabalho de pesquisa, ensino e
prestação de serviços, desde 1.944.
Para integrar esse complexo foi criado, em 1976, o Instituto da Criança (ICr) - um dos maiores expoentes no
cuidado de crianças e adolescentes. O atendimento de nível terciário prestado pelo ICr prima, não só pelo
grande número de pacientes atendidos pelo SUS, dos quais 60.000 são apenas em nível ambulatorial por
ano, mas também, pelas suas atividades didáticas e de pesquisa, constituindo um serviço de excelência no
que concerne à graduação e à pós-graduação.
A Unidade de Genética, implantada desde o início da criação do ICr, existe há trinta anos e constitui uma das
24 especialidades médicas que compõem o Instituto da Criança. Ela é o único setor do complexo HC que
presta atendimento em genética clínica, tanto para os pacientes internados, como para os ambulatoriais do
ICr e dos demais institutos, incluindo suas respectivas enfermarias, berçários e UTIs, para a população
proveniente do Estado de São Paulo e de todo o Brasil.
Até a década de 1990, eram atendidos pela Unidade de Genética do ICr, menos de 350 casos por ano.
Entretanto, a demanda clínica cresceu sobremaneira e este número subiu para um patamar de 1500 a 1800
atendimentos por ano. Além da atividade assistencial, a Unidade tem contribuído de modo substancial para a
orientação dos estudantes da graduação, dos médicos residentes, complementandos, estagiários e dos pósgraduandos.
Em 2008, foi aprovada pela Comissão Nacional de Residência Médica a implantação de Residência Médica
em Genética Médica no Hospital das Clínicas e finalmente em 2009 foi iniciada a RM com dois residentes,
sob a coordenação da Dra Chong Ae Kim.
Na pesquisa, a Unidade de Genética tem desenvolvido vários projetos em parceria com laboratórios nacionais
e internacionais, destacando-se pela notoriedade de sua produção científica.
Poucos são os centros de genética que atendem um número tão diverso de doenças genéticas e oferecem
um acompanhamento multidisciplinar em longo prazo, capaz de prover elementos ímpares para o
conhecimento da história natural dessas doenças. Isso só é possível pelo grande número de especialidades
que o ICr dispõe e pela sua integração com a Unidade de Genética.
O perfil da etiologia de nossa casuística, é assim distribuída: doenças monogênicas (~60%); aberrações
cromossômicas (~25%); doenças de etiologia complexa (~7%) e não genéticas (~8%).
Diante do número de atendimentos, das atividades de pesquisa e didáticas a Unidade de Genética necessita,
em caráter de urgência, da implantação de um laboratório de citogenética e de biologia molecular capaz de
diagnosticar, ao menos, as doenças genéticas mais freqüentes por testes já bem estabelecidos e de
aplicabilidade prática.
Sabe-se que, no processo de abordagem diagnóstica das anomalias congênitas é fundamental a realização
do exame de cariótipo para a identificação de uma possível aberração cromossômica.
3. Objetivos
a) Implantação de um laboratório de citogenética clássica e molecular para investigação diagnóstica de
pacientes com anomalias congênitas, incluindo as síndromes por genes contíguos decorrentes de
microdeleções.
b) Desenvolvimento de testes moleculares específicos para as doenças monogênicas mais comuns.
4. Metodologia
1) Complementar o LIM 36 (Laboratório de Investigação Médica da Pediatria) para que possa ser implantado
um Laboratório de Citogenética com capacidade para realizar os seguintes procedimentos diagnósticos:
a) Cariótipo com Bandas G - consiste na análise dos cromossomos de um indivíduo (os quais podem ser
visualizados em células em divisão), comumente analisam-se os cromossomos obtidos a partir de culturas
temporárias de linfócitos de sangue periférico. Esses cromossomos são submetidos à técnica de bandamento
G, que permite observar as bandas (faixas horizontais claras e escuras) típicas de cada um dos 24 tipos de
cromossomos humanos, verificando-se se existem alterações no número de cromossomos ou na estrutura de
algum dos cromossomos. Analisam-se geralmente 10 a 20 células de um indivíduo, mas esse número pode
chegar a 50 ou 100 conforme o caso.
b) FISH (hibridação in situ fluorescente) para a identifcação de doenças ou síndromes causadas por
microduplicações ou microdeleções cromossômicas não identificáveis pela análise citogenética convencional
- A hibridação in situ fluorescente (FISH) tem sido de grande importância no estudo de segmentos
cromossômicos não identificáveis pelas técnicas de bandamento, pois, enquanto a análise cromossômica
convencional é realizada com base na similaridade visual do padrão de bandas, a técnica de FISH se baseia
na complementaridade de seqüências de DNA, o que garante a especificidade da análise e um grau de
resolução bem maior.
c) Obtenção de linhagens linfoblastóides (permanentes) a partir de linfócitos de sangue periférico.
Essa implantação requer a aquisição dos seguintes equipamentos e materiais básicos:
· Fluxo laminar
· Estufa de CO2
· Microscópios, sendo um deles equipado com epifluorescência
· Sistemas de análise de imagens para Cariótipo e FISH
· Geladeira
· Banhos-maria
· Centrífuga para tubos de 15 mL
· Pipetadores e micropipetadores automáticos
· Vidraria
· Reagentes e outros materiais de consumo
2)A pesquisa de mutações na síndrome de Noonan e Noonan-like e síndrome de Williams-Beuren pelas
técnicas de:
· PCR (reação de polimerização em cadeia)
· DHPLC (cromatografia líquida de alta performance desnaturante) e
· Seqüenciamento bidirecional dos genes responsáveis pela doença
Serão estudados os genes PTPN11, principal responsável pela doença e os genes KRAS e SOS1,
recentemente descritos.
3)Implantação da pesquisa de microdeleções pelas técnicas de MLPA (Multiplex Ligand Dependent Probe
Amplification) e marcadores polimórficos para síndrome de Williams assim como síndrome da deleção do
cromossomo 22q.
5.Resultados esperados
· Maior rapidez no diagnóstico das anomalias congênitas de etiologia cromossômica.
· Maior rapidez no diagnóstico molecular das doenças gênicas mais comuns, e manejo mais adequado além
de melhora da qualidade de vida.
· Disponibilizar para os afetados e para seus respectivos familiares um aconselhamento genético mais
apropriado, incluindo alternativas de diagnóstico pré-natal, capaz de delinear as melhores medidas
preventivas, de tratamento e de planejamento familiar, contemplando as diferentes decisões reprodutivas dos
casais.
6. Infra-estrutura laboratorial já existente
· LIM 36 no ICr
o Laboratório de biologia molecular: centrífuga, 1 termocicladora para PCR com 3 compartimentos para 36
tubos, balança, pHmetro, sistema de destilação de água e produção de água MilliQ, banho Maria, fluxo
laminar, estação para trabalho com DNA, 2 cubas mini para eletroforese, 1 cuba adaptada para gel vertical
em poliacrilamida, sistema de foto documentação para géis, secador e bomba a vácuo para secagem de géis,
freezers para armazenamento de amostras, autoclave, máquina para lavagem de vidraria.
o Laboratório de citogenética: espaço físico disponível mas sem equipamentos permanentes.