Herança poligenica

23/07/2014
AU07
Herança Poligênica
Vanessa Hauer
Doutoranda PPG-GEN
[email protected]
Resumo
Aula expositiva/participativa abordando os tópicos
Herança poligênica; Tipos de herança poligênica:
modelo aditivo; Mensuração da contribuição relativa
de cada alelo e genótipo residual; Obtenção das
proporções fenotípicas via binômio de Newton;
Herdabilidade; Resolução e discussão de
exercícios.
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Fenótipo vs. Genótipo
Característica
qualitativa
(descontínua)
GENÓTIPO
FENÓTIPO
Característica
quantitativa
(contínua)
AMBIENTE
Características com
padrão de herança mono ou digênica
X
Característica com
padrão de herança poligênica
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Herança Mendeliana
Os sete traços que Mendel (1822-1884) observou em Pisum sativum
Foram "redescobertas" por um grupo de cientistas, um alemão - K. Correns,
um austríaco - E. Tschermak e outro neerlandês - H. de Vries.
Caracteres com padrão de herança
mendeliano
Herança mendeliana
mendeliana:: produzida pela expressão
de poucos genes formando caracteres
qualitativos ou descontínuos (discretos)
(discretos)..
Ex.:
Ex.:Sistema
Sistema ABO, anemia falciforme, fibrose
cística, fenilcetonúria
fenilcetonúria..
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Caracteres com padrão de herança
poligênico
Expressão de múltiplos genes + fatores ambientais
Caracteres quantitativos/contínuos Estes são mensuráveis!!!!
Ex.:
Ex.: Melhoramento genético na agropecuária ...
Ex.:
Ex.: Características complexas em seres humanos hipertensão
arterial, obesidade, distúrbios de personalidade
personalidade...
...
Obs.: Qual a importância do melhoramento através da produção de transgênicos?
Caracteres com padrão de herança
poligênico
Apresentam elevada influência ambiental podendo gerar variação
fenotípica em indivíduos com mesma constituição genética!!!
Ex.:
Ex.: Gêmeos monozigóticos
monozigóticos....
....
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Padrão de herança mendeliana x poligênica
• Quanto maior o número de genes, mais contínua é a
variação fenotípica – CURVA NORMAL
Ação dos genes na herança poligênica
• Efeito aditivo maior poder de predição fenotípica
(plantas autógamas homozigose)
• Efeito de dominância vigor do híbrido
(heterozigotos mais produtivos)
• Efeito de epistasia quando um gene
mascara o efeito
de outro
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Efeito aditivo
Nesta interação os genes tem expressão independente e cada um
contribui de forma aditiva para a formação do fenótipo.
Ex.: Altura de uma planta 3 genes autossômicos de loci independentes,
cada gene com efeito aditivo
A/a B/b C/c
Efeito do alelo A = B = C = 10 cm
Contribuição Relativa de cada Alelo (CRA)
Indivíduo aabbcc = 5 cm
Genótipo Residual
Como determinar Contribuição
Relativa de cada Alelo?
TAMANHO MÁXIMO
TAMANHO MÍNIMO
CRA
NÚMERO TOTAL DE ALELOS
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Efeito aditivo
Ex.: Altura de uma planta 3 genes autossômicos de loci independentes,
cada gene com efeito aditivo
A/a B/b C/c
CRA = 10cm e genótipo residual = 5 cm
Genótipo AABBCC = (6x10) + 5 = 65 cm
? Quais seriam os fenótipos dos indivíduos AaBbCc, AABbcc e aaBBCc ?
3 alelos efetivos em cada genótipo, logo ... (3x10)+5=35 cm
O fenótipo será o mesmo para todos os indivíduos.
Agora como determinar as proporções
fenotípicas da geração F2 (obtida do
cruzamento de heterozigotos) quando
lidamos com muitos genes com efeito
aditivo?
Probabilidade....
Binômio de Newton
Triângulo de Pascal
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Quando usar o Binômio de Newton?
• Cruzamento entre indivíduos heterozigotos obedece um
padrão constante nas proporções fenotípicas resultantes
• Coeficientes do binominais obtidos pela expansão da
fórmula:
(p+q)n , onde n = nº genes x 2
1 gene – 1:2:1
2 genes – 1:4:6:4:1
4 genótipos a cada 16 pertencerão a esta classe fenotípica.
2n=24=16
Triângulo de Pascal
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Binômio de Newton e Triângulo de Pascal
•
•
•
•
•
•
(p+q)n-----------------------------------------------------------------------------1-----2n=soma dos coeficientes
(p+q)2= p2+2pq+q2 ----------------------------------------------------- 1:2:1 -------------------- 22=4
(p+q)3= p3+3p2q +3pq2+q3 -------------------------------------------- 1:3:3:1 -------------------- 23=8
(p+q)4= p4+4p3q+6p2q2+4pq3+q4 ---------------------------------- 1:4:6:4:1 ----------------- 24=16
(p+q)5= p5+5p4q+10p3q2+10p2q3+5pq4+q5 -------------------1:5:10:10:5:1 -------------- 25=32
(p+q)6= p6+6p5q+15p4q2+20p3q3+15p2q4+6pq5+q6 ---- 1:6:15:20:15:6:1 ------------- 26=64
(6 x 5)/2 = 15
(15 x 2)/5 = 6
Ex.: O 2º do termo do último binômio para 3 genes: 6p5q
Significa que em F2 é esperado 6 indivíduos com mesmo fenótipo em cada 64. Os
genótipos deverão conter 5 alelos contribuindo (p5) e 1 alelo não contribuindo para a formação do
fenótipo.
AABBcC,AAbBCC, aABBCC,
AABBCc, AABbCC ou AaBBCC
Dominância
Sobredominância (+/-)
Genes com alelos dominantes
controlando a expressão do
caráter.
Genes com alelos
sobredominates controlando a
expressão do caráter.
A_=2 aa=1 (P1) aabb x AABB (P2)
4
8
B_=6 bb=3 (F1) AaBb
8
Aa=5 aa=1 (P1) aabb x AABB (P2)
AA=2
4
8
Bb=8 bb=3 (F1) AaBb
BB=6
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Genótipo homozigoto e
heterozigoto tem valor
fenotípico igual.
Genótipo heterozigoto tem
valor fenotípico superior ou
inferior aos homozigotos.
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Experimento de Wilhem Johannsen (1903-1909),
biólogo dinamarquês
• Estudou a variação no peso de sementes de Phaseolus
vulgaris (autógama) seleção disruptiva
• Definiu ‘Linhagens puras” e cruzando parentais observou...
P) AABBCCDD X aabbccdd
Variação fenotípica
reduzida
F1) AaBbCcDd
Explicada pela
influência de
fatores ambientais
Experimento de Nilsson-Ehle (1908), sueco
• Estudou a variação na cor dos grãos de trigo
Considerando herança
mendelina:
P) AA x aa
F1) Aa
F2) 1 AA: 2 Aa: 1 aa
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Experimento de Nilsson-Ehle (1908), sueco
Mas este era o caso de um
padrão de herança
poligênico:
P) AABBCC x aabbcc
F1) AaBbCc
F2) 7 classes fenotípicas
Obs.: Cada par de gene
com padrão de
herança mendeliano!!!
Experimento de Edward M. East (1916) , norte-americano
• Estudou a variação no
tamanho da corola em
flores de Nicotiana
longiflora.
• Variação ambiente
+
vários genes
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A previsão de fenótipos com base em genótipos
Características com padrão de herança mendeliana é mais
simples!
Ex.: Medição da atividade enzimática
da fenilalanina
hidroxilase mutação genética PKU
Mas como prever o fenótipo com base no
GENÓTIPO + AMBIENTE
para características com
padrão de herança poligênico?
Parâmetros estatísticos utilizados para a análise
de características quantitativas
Média: valor
Variância: valor Desvio padrão:
representativo do centro representativo da valor da variação
em torno da
de distribuição do valor distribuição dos
média.
típico.
dados.
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Decomposição da variação fenotípica (Vf)
• Variação fenotípica = Variação genética +Variação ambiental
(environment)
Vf = Vg + Ve
• Variação genotípica = Variação genética aditiva + dominância + epistasia
Vg = Va + Vd + Vi
• Variação genotípica aditiva: maior poder de predição fenotípica!!!
Decomposição da variação fenotípica (Vf)
Estudo da variação fenotípica em modelos:
Ex.: Análise da variância no tempo de maturação do trigo
1. Isolamento das linhagens puras ou parentais
variância da linhagem A = 1,92
variância da linhagem B = 2,05
2. Linhagem A x B
F1 com variância = 2,88
3. F1 x F1
F2 com variância = 14,26
Para a característica analisada nesta população, quanto da variação
fenotípica se deve a variação genética e quanto se deve a variação
ambiental?
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Decomposição da variação fenotípica (Vf)
Estudo da variação fenotípica em modelos:
RESOLUÇÃO:
Ex.: Análise da variância no tempo de maturação do trigo
Va, Vb e Vf1 variação do ambiente (Ve), então: (Va+Vb+Vf1)/3=Ve
Vf2 variação do ambiente (Ve) e variação genética (Vg), então Vf2=
1. Isolamento das linhagens puras ou parentais
Vg+Ve,
variância da linhagem A = 1,92
Assim: Vf=Vg+Ve
variância da linhagem B = 2,05
Vg=Vf-Ve
2. Linhagem A x B
Vg=Vf2-[(Va+Vb+Vf1)/3]
F1 com variância = 2,88
Vg=14,26-[(1,92+2,05+2,88)/3]
3. F1 x F1
Vg=11,98
F2 com variância = 14,26
Assim, a maior parte no tempo de maturação se deve a diferenças
Para a característica analisada nesta população, quanto da variação
genéticas entre os indivíduos (Vg=11,98).
fenotípica se deve a variação genética e quanto se deve a variação
ambiental?
A influência genética em relação a um
determinado caráter
é analisado através de outro parâmetro:
HERDABILIDADE
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HERDABILIDADE - h2
• Proporcão da variância fenotípica de uma população que é
atribuível a diferanças genéticas.
• Reflete as contribuições relativas das diferenças genéticas e
ambientais para a variância observada em uma característica
no sentido amplo: h2 = Vg
Vg//Vf
Herdabilidade no sentido restrito h2 = Va
Va//Vf
h2 = 1, traço totalmente genético
h2=0,traço totalmente ambiental
HERDABILIDADE - h2
• Estudos com humanos uso de gêmeos para analisar quanto de
uma característica é influenciada pela variação genética.
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BREVE RESUMO DO QUE VIMOS!
Vimos o que é a herança poligênica (características
contínuas) e a mendeliana (características descontínuas).
Vimos como funciona o modelo aditivo de herança
poligênica: determinamos o genótipo residual, calculamos
CRA e as proporções fenotípicas via Binômio de Newton.
Vimos que a variação fenotípica pode ser decomposta:
Vf = Vg+ Ve e com isso pode ser calculado a herdabilidade:
h2= Vg/a/ Vf
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Referências
BEIGUELMAN, B. A Interpretação Genética da Variabilidade Humana. Ribeirão Preto:SBG, 152p., 2008.
BESPALHOK, F. J. C.; GUERRA, E. P.; OLIVEIRA, R. Noções de Genética Quantitativa. Disponível em:
ww.bespa.agrarias.ufpr.br., p.11-18. Acesso em: 14 de julho de 2014.
GRIFFITHS, A.J.F. et al. Introdução à Genética. Ed. Guanabara-Koogan, Rio de Janeiro, 2002.
PIERCE, B.A. Genética: Um Enfoque Conceitual. Ed. Guanabara-Koogan, Rio de Janeiro, 2004.
SNUSTAD, D.P.; SIMMONS, M.J. Fundamentos de Genética. Ed. Guanabara-Koogan, Rio de Janeiro, 3ª
Ed., 2004.
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