Frequência de dissomia e diploidia em espermatozóides de

55º Congresso Brasileiro de Genética
Resumos do 55º Congresso Brasileiro de Genética • 30 de agosto a 02 de setembro de 2009
Centro de Convenções do Hotel Monte Real Resort • Águas de Lindóia • SP • Brasil
www.sbg.org.br - ISBN 978-85-89109-06-2
350
Frequência de dissomia e diploidia em
espermatozóides de homens férteis
Pereira, CS1; Juchniuk de Vozzi, MS1; Santos, SA1; Vasconcelos, MAC2; Martelli, L1
Departamento de Genética – Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto-USP.
Departamento de Ginecologia e obstetrícia - Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto-USP.
[email protected]
1
2
Palavras-chave: dissomia, diploidia, espermatozóide, meiose, FISH.
Cerca de 60% dos abortos espontâneos ocorridos no primeiro trimestre são decorrentes de gestações aneuplóides.
Entre elas, cerca de 30% envolvem cromossomos autossomos e 50-100% das aneuploidias de cromossomos sexuais
são de origem paterna. Destaca-se ainda que a maioria das aneuploidias são geradas de novo, a partir de pais com
cariótipo normal. A técnica de hibridação fluorescente in situ (FISH) em espermatozóides descondensados tem sido
utilizada como ferramenta prática e elucidativa no estudo de alterações cromossômicas. Mesmo indireta, a análise
de cromossomos por FISH permite avaliar um grande número de células em interfase, em um curto período de
tempo. Contudo, a maioria dos estudos publicados limita-se a analisar apenas dois cromossomos simultaneamente,
desconsiderando a possibilidade de duplas dissomias. Tal erro de análise pode ser evitado ao utilizar três sondas
simultaneamente. No presente estudo, visando determinar a freqüência de múltiplas aneussomias em indivíduos
férteis, realizamos avaliação citogenética molecular de seis cromossomos em espermatozóides de seis homens
com fertilidade comprovada. Todos apresentaram espermograma normal, com normozoospermia, assim como
cariótipo 46,XY em 100 metáfases analisadas. Foram utilizadas sondas específicas dos cromossomos 3, 13, 21, 22,
X e Y em duas etapas de hibridação e analisados 2000 espermatozóides de cada paciente por sonda aplicada. A
média de dissomias para os cromossomos autossomos foi de 1,55% ± 0,22. O cromossomo 21 apresentou a maior
média de dissomias (0,56%, ± 0,1), sendo mais elevada do que em estudos de diferentes grupos populacionais (de
0.07 a 0,37%). Para os cromossomos sexuais, a média de dissomia foi de 0,59% ± 0,15, destacando que os erros
de meiose I (dissomia XY) e II (dissomias XX e YY) apresentaram freqüências semelhantes, de 0,29% e 0,30%,
respectivamente. A média de dissomias para os cromossomos 21 e sexuais foram mais elevadas do que nos demais
cromossomos avaliados: 0,15% do cromossomo 3, 0,4% do cromossomo 13 e 0,4% do cromossomo 22. Foram
ainda detectadas duplas dissomias dos cromossomos 13/21 (0,04%) e 21/22 (0,05%), confirmando a relevância de
utilizar mais do que duas sondas simultaneamente. Espermatozóides diplóides apresentaram média de 0,5%, o que
poderia explicar a maior contribuição masculina em casos de gestações triplóides. A determinação da freqüência
de anormalidades cromossômicas em espermatozóides permite avaliar a contribuição paterna na origem das
aneuploidias e conseqüentemente direcionar o aconselhamento genético para o casal.
Apoio Financeiro: FAEPA E CNPq.