0 Hereditariedade

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Hereditariedade
Natália A. Paludetto
[email protected]
http://proenem.sites.ufms.br/
Hereditariedade
• Transferência de informações sobre as
características próprias de geração em geração,
– por gametas ou por transferências de ác. nucleico.
• Genética  estuda as leis da hereditariedade.
• Mendel  experimentos com ervilhas (1865)
 características são determinadas por um par
de fatores hereditários.
Hereditariedade
• “Fatores” se separam na formação de gametas,
e, ao se fundirem passam a ser um par de
“fatores”.
– Séc XX: “fatores hereditários” dentro dos
cromossomos  GENES.
• Sequência de nucleotídeos.
• Cada GENES é responsável pela produção de
uma proteína  1 ou + característica.
– Representados por letras!
Terminologia
• Genótipo  composição genética do ser –
sequência de nucleotídeos.
• Cariótipo  conjunto diploide da célula (2n) –
características morfológicas dos cromossomos
(nº, forma e tipos).
CARIÓTIPO HUMANO = 46 cromossomos
♀  44 A + XX
♂  44 A + XY
Terminologia
• Genoma conjunto haploide (n) de genes,
típicos da espécie, em uma célula.
GENOMA HUMANO = 23 cromossomos
♀  22 A + X
♂  22 A + X/Y
Terminologia
• Fenótipo  expressão do genótipo – visível;
• Fenocópia  ação ambiental que o fenótipo
pode sofrer e se modificar;
• Carácter  característica estudada;
•
• Locus gênico  local do gene no cromossomo.
– Plural – loci.
Terminologia
• Cromossomos homólogos  cromossomos
que aparecem aos pares (2n) – um do pai,
outro da mãe;
• Cromossomos não homólogos  não
pertencentes ao mesmo par;
• Genes alelos  genes que ocupam o mesmo
locus;
• Genes não alelos  genes que se localizam em
loci diferentes.
Terminologia
• Alelo dominante  gene, do par, que
consegue se expressar sozinho;
• Alelo recessivo  só se manifesta na ausência
do dominante.
• Homozigose  genes se expressam na mesma
intensidade;
• Heterozigose  par de genes, dominante e
recessivo, se expressam de maneira diferente.
Terminologia
• Penetrância  frequência em que determinada
característica se manifesta
– total = 100%;
• Expressividade  intensidade com que um gene
se expressa – se for completa há dominância
completa, se for incompleta há ausência de
dominância.
• Heredogramas  representações gráficas de
relações de parentesco e a incidência de
determinada característica genética na família.