Diapositivo 1 - WordPress.com
Propaganda
1 Unidade 5 Cresc. e renovação celular V – ALTERAÇÕES DO MATERIAL GENÉTICO E se ocorrerem erros durante a síntese proteica?? 2 A possibilidade que a célula tem de manter a informação do seu DNA nas células-filhas é extremamente importante, pois, desta forma, as características dos seres vivos são preservadas por várias gerações. No processo da replicação do DNA, a DNA polimerase revê a sequência formada e tem a capacidade de corrigir a maior parte dos erros que possam ter ocorrido durante o processo. Mas, apesar desta revisão, por vezes existem erros que permanecem… Profª Sandra Nascimento Mutações 3 O material genético não permanece imutável, pode, em situações diversas, ser modificado. Profª Sandra Nascimento Mutações 4 As alterações no material genético de um indivíduo denominam-se mutações e os indivíduos que as manifestam dizem-se mutantes. As mutações são raras e muitas não são hereditárias. Os efeitos são desde inconsequentes a fatais. Profª Sandra Nascimento Agentes mutagénicos 5 Qualquer agente responsável por uma mutação raios X; raios ultravioletas; substâncias químicas como corantes e alguns componentes dos cigarros, etc. Profª Sandra Nascimento Mutações 6 As mutações podem: Ocorrer no número ou na estrutura dos cromossomas – cromossómicas ex: sindrome de Down (47,XY+21), síndrome de Klinefelter (47, XXY) Modificar os genes – génicas anemia falciforme, fenilcetonúria Profª Sandra Nascimento Anemia falciforme 7 Um exemplo típico de mutação génica diz respeito à alteração que ocorre no gene humano que codifica a molécula de hemoglobina das hemácias, dando origem à anemia falciforme. Profª Sandra Nascimento Anemia falciforme 8 Profª Sandra Nascimento Anemia falciforme 9 A substituição de um único nucleótido provoca uma alteração na sequência proteica (o aminoácido ácido glutâmico — Glu — é substituído por valina — Val). Profª Sandra Nascimento Albinismo 10 Incapacidade de um indivíduo fabricar um pigmento denominado melanina, que dá cor à pele e protege da radiação ultravioleta. A tirosina, um aminoácido, é normalmente convertida pelo organismo em um pigmento conhecido como melanina. O albinismo resulta da incapacidade do organismo em produzir melanina, o que pode ser atribuído a um dos vários possíveis defeitos do metabolismo da tirosina. Profª Sandra Nascimento Fenilcetonúria 11 A fenilcetonúria é uma doença relacionada a uma alteração genética rara (herdada) que envolve o metabolismo de proteínas. Uma pessoa com fenilcetonúria não tem a quantidade normal da enzima que quebra o aminoácido fenilalanina. Por isso, qualquer comida que contenha fenilalanina não pode ser digerida acumulando-se no organismo, causando problemas no cérebro e em outros órgãos. Profª Sandra Nascimento Mutações génicas 12 Há casos de substituição de base (ou nucleótido, como no exemplo anterior), mas também existem situações de delecção de bases (em que uma ou mais bases são suprimidas) ou de inserção de bases (em que uma ou mais bases são acrescentadas). Todas estas alterações vão afectar a transcrição e podem afectar ou não a tradução, dependendo do local e do tipo da alteração. Profª Sandra Nascimento Mutações génicas 13 Profª Sandra Nascimento Mutações silenciosas 14 Quando há codões sinónimos, a mutação pode não provocar qualquer alteração na cadeia de aminoácidos. Redundância do código genético CCU CCC CCA CCG PROLINA Profª Sandra Nascimento Mutações sem sentido 15 A substituição de uma base do DNA de tal modo que, no RNAm, um codão que especifica um aminoácido é alterado para um codão de STOP, ou o contrário. Origina uma proteína mais curta ou mais longa do que a proteína normal. Profª Sandra Nascimento Mutações 16 Embora algumas possam ser bastante prejudiciais, as mutações são responsáveis por pequenas alterações nos seres vivos de uma espécie, permitindo a existência de variabilidade, essencial para a evolução das espécies. Profª Sandra Nascimento Mutações 17 PREJUDICIAIS PARA O INDIVIDUO QUE DELAS SOFRE VITAIS PARA A SOBREVIVÊNCIA DA ESPÉCIE MUTAÇÕES Profª Sandra Nascimento Mutações germinais 18 Se ocorrer nas células sexuais, todos os gâmetas que resultarem dessa célula terão a mutação, e será possivelmente passada a um ovo e a todo um organismo. São as mais graves Profª Sandra Nascimento Mutações somáticas 19 Se ocorrer nas células somáticas, as mutações são passadas por mitose às células filhas. A mutação numa única célula epitelial poderia levar, por exemplo, a uma camada de células epiteliais todas com a mesma mutação Profª Sandra Nascimento FIM
