Cap. 8: Genética A ciência da hereditariedade

Cap. 1: Genética
A ciência da hereditariedade
Equipe de Biologia
Por que a Mônica é baixinha, dentuça e
gorducha?
Disponível em: <http://desenhosanimados.org>. Acesso em: 04 Fev. 2012
Disponível em: <http://iosbooks.com.br>. Acesso em: 04 Fev. 2012
Obrigatoriamente, a Mônica sempre será
gordinha?
Como os pais transmitem suas características aos seus filhos?
Como os gametas são formados?
Disponível em: <http://images.wikia.com/monica>.
Acesso em: 04 Fev. 2012
Disponível em: <http://3.bp.blogspot.com>. Acesso em:
04 Fev. 2012
Tal pai, tal filho...
Como as características são herdadas?
• Primeiras explicações
 Hipócrates
• Os organismos vivos produziam gêmulas
 Aristóteles
• Características herdadas pela mistura de sangue
• Presença de um homúnculo nos gametas
• O sexo era determinado pela origem do líquido seminal do pai.
• Como os indivíduos herdavam as características
de ambos os pais?
 Descoberta do óvulo e da fecundação
Disponível em:
<http://4.bp.blogspot.com>. Acesso
em: 04 Fev. 2012.
• Gregor Mendel  pai da Genética
• Há 10 mil anos, o homem já selecionava sementes para
plantio e os melhores animais para domesticação.
• Há 2 mil anos  hindus já evitavam cruzamentos entre
indivíduos portadores de características indesejadas.
Imagens disponíveis em:
<http://estaticos04.elmundo.es>,
<http://1.bp.blogspot.com>. Acesso em: 01 fev. 2014.
• 1953  Watson e Crick descrevem a
estrutura do DNA.
• Década de 1970  DNA recombinante;
sequenciamento.
• 1983  técnica de PCR.
• 1990  início do Projeto Genoma Humano.
• 1997  Dolly, primeiro mamífero clonado.
• 2001  finalização do sequenciamento do
genoma humano.
• 2010  primeiro “ser vivo artificial”
• 2013  “células zumbis”
O que é Genética?
Parte da Biologia que
se
encarrega
de
estudar a natureza
química do material
hereditário, o modo de
ação desse material e
os mecanismos de sua
transmissão ao longo
das gerações.
Disponível em: <http://4.bp.blogspot.com>. Acesso em: 04 Fev. 2012
Conceitos importantes em Genética
• Nucleotídeo:
– Unidade formadora dos ácidos nucléicos. No DNA, o nucleotídeo é
composto por uma base nitrogenada (A, T, C, G), um grupo fosfato e
uma pentose (desoxirribose).
Conceitos importantes em Genética
• DNA:
– Material genético encontrado no núcleo das células.
Conceitos importantes em Genética
• Cromatina e cromossomos:
Disponível em: <http://www.cbs.dtu.dk>. Acesso
em: 04 Fev. 2012
– As moléculas de DNA se associam a proteínas denominadas histonas,
formando uma estrutura enovelada chamada cromatina. A cromatina
completamente espiralizada forma os cromossomos.
Conceitos importantes em Genética
• Tipos de cromossomos:
– Metacêntrico: o centrômero divide o cromossomo em dois braços de mesmo
tamanho.
– Submetacêntrico: o centrômero está um pouco deslocado do centro,
formando braços de tamanhos ligeiramente diferentes.
– Acrocêntrico: o centrômero está bastante deslocado do centro, formando um
braço curto e um braço longo.
– Telocêntrico: o centrômero está localizado na extremidade terminal do
cromossomo. Não ocorre na espécie humana.
Conceitos importantes em Genética
• Cromossomos homólogos:
– Cromossomos que formam pares nas células somáticas e que
apresentam mesmo tamanho, forma, função e posição do
centrômero.
Conceitos importantes em Genética
• Cariótipo:
Cariótipo humano (homem normal)
Cariótipos de Drosophila
Disponível em:
<http://2.bp.blogspot.com>. Acesso em:
04 Fev. 2012
Disponível em: <http://static.hsw.com.br>.
Acesso em: 04 Fev. 2012
– Conjunto de todos os cromossomos de uma espécie
Conceitos importantes em Genética
• Genes:
– Cada segmento do cromossomo responsável pela síntese de
um determinado RNAm, e, portanto, pela síntese específica
de uma proteína. Cada gene determina uma característica
hereditária.
Conceitos importantes em Genética
• Locus gênico:
– Posição ocupada pelos genes ao longo do cromossomo. Cada locus é específico
e constante dentro de uma espécie.
• Genes alelos:
– São genes correspondentes, que ocupam as mesmas posições nos
cromossomos homólogos e são responsáveis pelas mesmas características.
Conceitos importantes em Genética
• Homozigoto X Heterozigoto:
– Um indivíduo é homozigoto quando o caráter estudado é formado por dois
genes iguais. O indivíduo heterozigoto é aquele cuja característica estudada
é determinada por dois genes diferentes.
• Dominante X Recessivo:
– O gene dominante é aquele que, mesmo em heterozigose, consegue expressar
uma característica, encobrindo a expressão do seu alelo. O gene recessivo é
aquele que só se expressa em homozigose; ele tem a sua ação encoberta pelo
gene dominante.
Conceitos importantes em Genética
• Células haploides X Células diploides:
– As células haploides contêm apenas um lote cromossômico (n)
e as células diploides contêm dois lotes cromossômicos (2n).
Ex.: gametas (n) e células somáticas (2n).
Conceitos importantes em Genética
•
Genótipo:
– Carga genética do indivíduo. Influencia o fenótipo.
• Fenótipo:
– Conjunto de características do indivíduo que podem ser visíveis ou
detectáveis. Ex.: cor dos olhos, grupo sanguíneo.
• Peristase:
– Determinação de uma característica a partir não só do genótipo apenas, mas
também pela influência do ambiente. Resumidamente: fenótipo = genótipo +
ambiente.
Conceitos importantes em Genética
• Fenocópia:
– Imitação de um fenótipo já existente.
Disponível em: <http://www.onne.com.br>. Acesso em: 04 Fev. 2012
Conceitos importantes em Genética
• Hereditário X Congênito:
– Uma característica hereditária é aquela transmitida geneticamente aos
descendentes, ou seja, através dos cromossomos, e que pode se manifestar
apenas na vida adulta. Uma característica congênita é aquela que se
manifesta desde o nascimento, e que pode ou não ser transmitida de pais
para filhos.
– Ex.: a rubéola é uma doença congênita não-hereditária (se manifesta no
nascimento, mas não é genética); a calvície é uma característica hereditária
não-congênita (é transmitida aos filhos geneticamente, mas só se manifesta a
partir da vida adulta); o albinismo é uma característica hereditária e
congênita (é transmitida geneticamente e se manifesta desde o nascimento).