Aula 8 gen quatitativa

Genética Quantitativa
Genética de características com herança complexa
DIFERENÇAS ENTRE CARÁTER QUANTITATIVO1 E QUALITATIVO2
HERANÇA
1
2
herança poligênica
herança monogênica
oligogênica
ou
ESTUDO EM NÍVEL DE POPULAÇÕES E BASEADO NA
ESTIMAÇÃO DE PARÂMETROS
1
2
estudadas
população;
em
nível
de
descritas
através
de
parâmetros,
como média,
variância e covariância
estudadas
indivíduos;
em
nível
de
interpretação da herança,
com base na contagem;
proporções definidas pelos
resultados observados nas
descendências
dos
cruzamentos
VARIAÇÕES CONTÍNUAS E EFEITO DO MEIO
1
2
variações contínuas (às variações descontínuas;
vezes descontínuas);
Pouca
ou
nenhuma
parcialmente de origem inflência
do
meio
não genética
ambiente
A diferença primordial entre a genética quantitativa e qualitativa é a existência de um
gene de efeito maior, que pode ser avaliado em classes discretas, mesmo sob efeito do
ambiente
Exemplos de Características QUALITATIVAS
semente lisa ou enrugada;
bovino com ou sem chifre;
bovino com pelagem branca ou vermelha;
flores púrpuras x flores brancas.
Exemplos de Características QUANTITATIVAS
Produção de grãos de plantas;
Produção de leite em bovinos;
Altura e ciclo vegetativo das plantas;
Conversão alimentar em suínos;
Produção de ovos por ano;
Cor de brácteas.
Exemplos de Caracteres de estudo tanto na genética QUANTITATIVA quanto na
QUALITATIVA
Tamanho da leitegada em suínos;
Altura de planta,
Como estudamos
características
quantitativas quando elas
apresentam uma relação
tão complexa entre
genótipo e o fenótipo
?????
Qual é o interesse
de se estudar
genética
quantitativa?
• Muitas doenças genéticas têm herança
complexa (diabetes, hipertensão arterial,
transtornos mentais, insuficiência renal, etc.)
• Uma mesma manifestação pode ter causas
genéticas múltiplas (ver acima)
• A maioria das características variáveis com
componentes
genéticos
tem
variação
quantitativa (Peso, altura, índice de massa
corpórea, atividade metabólica, QI, caracteres
biométricos, etc.)
GENES E CARACTERÍSTICAS QUANTITATIVAS
Resultados de cruzamentos entre
linhagens de Nicotiana longiflora que
diferem no tamanho da corola.
Qual é o resultado da
continuidade do fenótipo ?????
1) Cada genótipo não tem apenas uma expressão genotípica,
mas sim uma norma de reação
2) Podem haver muitos loci se segregando tendo alelos que
fazem uma diferença no fenótipo em observação
Conceitos Básicos em Genética Quantitativa
1) Genótipos, fenótipos e ambiente
o Fenótipo
por exemplo, a diversidade humana
Fenótipo = Conjunto de características físicas
(macroscópicas, microscópias, químicas, ...)
Genótipo = Composição Gênica
Genótipo + Ambiente = Fenótipo
Modelo 1
Determinismo Ambiental
Modelo 2
Determinismo Genético
Modelo 3
Interação entre Genes e Ambiente
Causas da Diversidade
mutação
•recombinação
•seleção
•migração
•reprodução sexuada
(cruzamentos não aleatórios)
•"random drift" (flutuações
aleatórias)
Imagine o seguinte experimento hipotético:
Uma amostra de propágulos de plantas que se reproduz vegetativamente é
obtida de uma única planta e constitui-se portanto em um conjunto de
indivíduos geneticamente idênticos. Dispomos amostras dessas plantas
simultaneamente em estufas iguais e deixamos crescer. Cada uma das estufas
conterá quantidade diferente de um determinado tipo de adubo. Suponha que
os resultados, em termos de altura de plantas, em cm, seja o seguinte:
Adubo
sem
adubo
1
2
4
8
dose doses doses doses
altura
média
23,3
28,7
32,6
32,5
32,6
variância
4,5
5,2
6,1
6,0
6,2
adotaremos o ambiente "sem adubo" como o ambiente padrão: G = 23,3 cm
E(sem adubo) = 0,0 cm
E(1 dose) = 28,7-23,3 = 5,4 cm
E(2 doses) = 32,6 - 23,3 = 9,3 cm
E(4 doses) = 32,5 - 23,3 = 9,2 cm
E(8 doses) = 32,6 - 23,3 = 9,3 cm
A variação é genética ou ambiental?
Cultive indivíduos de
populações com diferentes
médias fenotípicas em um
mesmo ambiente
Cultive indivíduos com o
mesmo genótipo em
diferentes condições.
Pergunta:
Se duas populações têm médias fenotípicas
diferentes, a causa tem natureza genética ou
ambiental?
Nature vs. Nurture (Natureza ou criação?)
Como saber?
Características de herança complexa:
efeitos genéticos e não genéticos
Efeitos genéticos
e não genéticos
em caracteres
quantitativos
Expressos em termos
de variância genética
e não genética
Efeitos genéticos
em características
quantitativas
Variação Discreta ou Contínua
Uma característica fenotípica (variável) em estudo pode ser contínua (traços
contínuos ou traços quantitativos), apesar da base genética ser discreta
(erros de medida e efeitos ambientais). Seu estudo é escopo da Genética
Quantitativa
número de genes
número de genótipos
1
3
2
9
...
...
5
243
...
...
10
59.049
medidas do valor central:
Moda ou mediana ou média
2) Média e Variância
medidas de dispersão:
variância
Média e variância de uma distribuição
Considerando apenas dois alelos, tem-se:
Genótipo
Valor
(VG)
Genotípico VG (codificado
Freqüência
para o PM)
AA
X1 = 10
a
D = 0,30
Aa
X2 = 8
d
H = 0,50
aa
X3 = 4
-a
R = 0,20
PM = (x1 + x3)/2 : ponto médio
Assim:
Média genotípica = G = aD + dH + (-a)R = a(D-R) + dH
Variância genotípica = V(G) = Da² + Hd² + R(-a)² - [a(D-R)+ dH ]²
V(G) = a²[(D+R) - (D-R)²] + d²H(1 - H) - 2adH (D - R)
ESTUDO DOS VALORES FENOTÍPICOS OBTIDOS DE PROGENITORES
CONTRASTANTES E DE SUAS PROGÊNIES.
População
f(AA)=D
f(Aa)=H
F(aa) = R
coef. de a²
coef.de d²
coef. de ad
P1
1
0
0
0
0
0
P2
0
0
1
0
0
0
F1
0
1
0
0
0
0
F2
1/4
2/4
1/4
1/2
1/4
0
Conclui-se que a variabilidade detectada nas gerações homozigóticas (P1 e
P2) e na heterozigótica (F1) é toda atribuída ao meio, ou seja:
v(P1) = v(P2) = v(F1) = v(M)
Assim, uma estimativa da variância ambiental pode ser obtida pela expressão:
v(M) = [v(P1) + v(P2) + 2v(F1)]/4
: v(F2) = v(G) + v(M)
Onde
Exercício
Variâncias da População F2
Geração
Num. de Indivíduos
Média
Variância
P1
20
50
6,0
P2
20
10
4,0
F1
50
25
5,0
F2
100
30
16,0
Com os dados disponíveis, estimar as variâncias V(F2), v(M) e v(G):
SOLUÇÃO: v(F2) = 16
v(M) = [v(P1) + v(P2) + 2v(F1)]/4 = (6 +4 + 2X5)/4 = 5
Exercício de herdabilidade
v(G) = v(F2) - v(M) = 16 - 5 = 11
Exercício de n genes
Exercício de heterose
Exercício DS
Média P1
Tipos de variância
Variância fenotípica: é a variância total da
população. Inclui efeitos genéticos e não
genéticos.
Variância genética: é a variância que é
devida às diferenças genéticas existente
entre os indivíduos da população. Exclui a
variação causada por fatores ambientais.
Variância fenotípica
Var = 61 cm2
Média = 1,72 m
Variância
fenotípica
VP
=
Variância
Genética
VG
+
Variância
Ambiental
VE
considerando o modelo mais simples possível: VP = VG + VE
para 1 gene, 3 alelos relacionados com um fenótipo F:
média
variância
freqü
ência
AA
122,4
282,4
0,204
AB
153,9
229,3
0,348
BB
188,3
380,3
0,307
AC
183,8
392,0
0,065
BC
212,3
533,6
0,072
CC
240,0
-
0,004
164,5
VE = 318,0
164,5
VP = 647,0
total
então VG = VP - VE = 647 - 318 = 329
VG = 329,0
Exercício de h2
Variância
fenotípica
=
VP
Variância
genética
VG
+
Variância
ambiental
VE
Variância genética = Variância aditiva + Variância de dominância
VG
VP
=
=
VA
+
VA + VD +
VD
VE
O que significam “Variância genética aditiva” e
“Variância genética de dominância”?
Valores genotípicos
São as médias dos valores fenotípicos de cada
classe genotípica:
Por exemplo, se uma amostra populacional foi
separada em três classes genotípicas, AA, Aa e aa, As
médias dos valores fenotípicos de cada genótipo será
o seu valor genotípico:
AA
33,7
Aa
21,5
aa
17,4
Efeito aditivo
AA
Aa
aa
O valor genotípico do heterozigoto é a média dos valores
genotípicos dos homozigotos. Cada alelo “a” adiciona um
valor constante, daí o nome.
Caráter simples: Cor de flores
Codominância ou
Efeito aditivo
Distribuição descontínua
Característica mais complexa: 3 locos
com efeito aditivo (trigo)
aabbcc
AABBCC
AaBbCC
Efeito de dominância
Aa
AA
aa
O valor genotípico do heterozigoto é igual ao valor
genotípico de um dos homozigotos. O alelo “A” domina
sobre o alelo “a”, bastando haver um único “A” para a
manifestação do fenótipo.
Efeitos dominantes e aditivos
(ignorando-se efeitos ambientais )
Loco com e feito ad itivo
Loco com
efeito de
dominância
B1B1
B1B2
B2B2
A1A1
5
6
6
A1A2
6
7
7
A2A2
7
8
8
Tamanho do corpo, em cm.
Se um camundongo A1A2B1B2 cruza com um A2A2B1B2 qual é
o tamanho médio da ninhada?
Loco com e feito ad itivo
Loco com
efeito de
dominância
B1 B1
B1 B2
B2 B2
A1 A1
5
6
6
A1A2
6
7
7
A1A2B1B2 X A2A2B1B2
7
8
A2A2
7
8
8
média=7,5
Qual é o tamanho médio da ninhada?
Os genótipos abaixo são igualmente prováveis:
A1A2B1B1 = 6
A2A2B1B1 = 7
A1A2B1B2 = 7
A2A2B1B2 = 8
A2A2B2B1 = 8
A1A2B2B1 = 7
A1A2B2B2 = 7
A2A2B2B2 = 8
média=7,25
A1A2B1B2 X A2A2B1B2
7
8
média=7,5
Qual é o tamanho médio da ninhada?
Os genótipos abaixo são igualmente prováveis:
A1A2B1B1 = 6
A2A2B1B1 = 7
A1A2B1B2 = 7
A2A2B1B2 = 8
A1A2B2B1 = 7
A2A2B2B1 = 8
A2A2B2B2 = 8
A1A2B2B2 = 7
média=7,25
variância=0,50
Quanto da variação da descendência tem fatores genéticos ?
Quanto da variância genética é devida aos fatores aditivos e
quanto da variância genética é devida a fatores não aditivos?
Efeito parcialmente dominante
AA
Aa
aa
Média(Aa, aa)
O valor genotípico do heterozigoto está entre a média dos
valores genotípicos dos homozigotos e o valor de um deles.
Outros “complicadores”
Epistasia = interação entre alelos
de locos diferentes
Pleiotropia = efeito de um loco
sobre mais de um caráter
Estimação de Parâmetros Genéticos
1) HERDABILIDADE
Qual a proporção da variância de uma característica (fenótipo) que é devida
à variância genética?
Notas:
A herdabilidade é específica para a população e ambiente que você está
analisando;
2. Não indica o grau em que uma característica é genética, mas a proporção
de variação fenotípica que resulta de fatores genéticos.
No exemplo anterior, o fenótipo F tem que herdabilidade ?
2) NÚMERO MÍNIMO DE GENES ENVOLVIDOS
NA DETERMINAÇÃO DO CARÁTER
Poderá ser estimado, considerando-se a natureza da variabilidade genotípica.
v(G) = 1/2a² + 1/4d²
Considerando R a amplitude total na F2, expresso pela diferença entre os
progenitores, tem-se:
R = 2a, para apenas um loco
Com a pressuposição de que os efeitos a sejam todos iguais, independente do
loco considerado, tem-se:
n = R²/[8v(G)]
Exercício: Ache n:
SOLUÇÃO: n = R²/[8v(G)] = (50-10)²/(8x11) = 18,18
3) HETEROSE
Heterose, ou vigor híbrido, é a medida da superioridade do F1 em relação à
média de seus pais. Assim, tem-se:
h = F1 - ½(P1 + P2)
Exercício: Calcular h
SOLUÇÃO:
h = 25 - ½(50+10) = -5
Produz abaixo
do esperado
4) SELEÇÃO
DS = Xs - Xo
GS = Xc1 - Xo
observa-se que:
GS < DS,
DS na maioria das vezes, pois a seleção é fenotípica.
GS = DS,
DS quando não existir influência do meio. A variação
proporcionada pelo meio é considerada igual a zero.
GS = 0,
0 quando não existir variabilidade genética
RESPOSTA À SELEÇÃO
A intensidade de
seleção refere-se à
diferença entre a
média
da
população e a
média
dos
indivíduos
que
foram escolhidos
para se reproduzir.
Ganho por Seleção
Assim, pode-se definir:
GS/DS = Variância genética/(Var. genética + Var. meio ) = H²
Assim, pode-se fazer uso das seguintes equações preditivas:
GS = H² . DS
Xc1 = Xo + GS = Xo + H²(Xs - Xo)
Exercício
Para o exemplo em consideração, admitiu-se a seleção de indivíduos cuja
média é igual a 35. Qual o DS e o GS ?
SOLUÇÃO: DS = Xs - Xo = 35 - 30 = 5
GS = H² . DS = 0,687 x 5 = 3,437
O valor de GS, em termos percentuais, é dado por:
GS% = (100GS)/Xo = (100x3,437)/30 = 11,46%
Exercício xc1
5) MÉDIA DA POPULAÇÃO MELHORADA
Corresponde à média predita para o primeiro ciclo de cultivo da progênie
dos indivíduos selecionados. É estimada por:
Xc1 = Xo + GS
Exercício:
Estimar a média predita para o primeiro ciclo de cultivo no exemplo anterior.
SOLUÇÃO: Xc1 = Xo + GS = 30 + 3,437 = 33,437
Conclui-se que após o primeiro ciclo de melhoramento a média será
aumentada de 30 para 33,44. Esse valor é inferior ao do progenitor P1.
Distribuição dos
valores
de
produção
de
grãos
(g)
de
plantas
de
feijoeiro-comum,
número
de
indivíduos
amostrados,
média
e
variância, em seis
populações1.
Distribuição de
freqüência,
médias
e
variâncias, para
o peso médio
de sementes do
feijão
(Phaseolus
vulgaris, L.) das
linhagens
Manteigão
Fosco 11(P1) e
Rosinha
EEP
125-19 (P2) e
das
gerações
F1, F2, RC1 e
RC2, adaptada
de Reis et al.,
1981.