Glossário Abortamento espontâneo Abortamento espontâneo é

Glossário
Abortamento espontâneo
Abortamento espontâneo é definido como a perda gestacional clinicamente reconhecida antes da 20ª
semana de gestação. A Organização Mundial da Saúde define como a expulsão de um embrião ou feto
pesando 500 g ou menos.
Aconselhamento genético
Aconselhamento genético refere-se à totalidade de atividades que estabelecem o diagnóstico de uma
doença genética, acessam o risco de recorrência, comunicam ao paciente e à família a chance de
recorrência, e fornecem informações quanto aos aspectos médicos, econômicos, psicológicos e sociais da
enfermidade.
Alelo
Uma das versões alternativas de um gene em um determinado local (loco) ao longo de um cromossomo.
Amniocentese
Procedimento diagnóstico, guiado pela ultra-sonografia, pelo qual uma amostra de líquido amniótico, que
envolve o feto, é removida do útero com uma agulha fina inserida através do abdome da mulher grávida.
Células fetais no fluido podem ser cultivadas em laboratório e estudadas para detectar a presença de
certas doenças genéticas (por ex. síndrome de Down, doença de Tay-Sachs) ou anormalidades físicas.
Geralmente recomendada quando existe uma história familiar de doença genética ou quando uma mulher
grávida tem mais de 35 anos de idade, ou quando um teste em DNA fetal livre no sangue materno mostrar
resultado anormal. O procedimento é usualmente realizado entre a 14a e 15a semanas de gestação.
Amostragem de vilo corial
Procedimento diagnóstico, guiado pela ultra-sonografia, pelo qual uma amostra de vilos coriônicos da
placenta em desenvolvimento é coletada do útero de uma mulher grávida. Para tanto, é usado uma agulha
fina inserida através do abdome ou um cateter plástico inserido através da cérvice uterina. Este
procedimento é usualmente realizado entre a 10a e 11a semanas de gestação (algumas semanas antes
que a amniocentese) se existe uma história familiar de doença genética, ou se a mãe tem mais de 35
anos.
Anemia
Consiste em uma diminuição do número de glóbulos vermelhos circulantes ou na redução da
concentração de hemoglobina nessas células. Com isso, pode haver uma diminuição da capacidade do
sangue em conduzir o oxigênio aos tecidos, podendo resultar em cansaço e palidez.
Aneuploidia
A ocorrência de um ou mais cromossomos extra(s) ou ausente(s) levando a um conjunto cromossômico
desequilibrado, ou a qualquer número cromossômico que não seja um múltiplo exato do número haplóide.
Aplasia medular
É uma doença caracterizada pela deficiência medular, ou seja, disfunção da medula óssea, sendo tal
doença separada em dois níveis, a moderada e a grave. Os principais sintomas costumam
ser anemia (palidez), devido ao baixo número de hemácias; infecções contínuas, devido ao baixo número
de leucócitos; e sangramento de mucosas, devido ao baixo número de plaquetas.
1
Aspirado de medula
Aspirado de medula óssea e biópsia de medula óssea são procedimentos médicos realizados para coleta
e exame de medula óssea, através da punção de tecido ósseo esponjoso. Os estudos laboratoriais
realizados com estas amostras podem mostrar se a medula está sadia e produzindo quantidades normais
de células do sangue.
Autossomos
O ser humano tem 23 pares de cromossomos. Os pares 1 a 22 são designados autossomos e são iguais
no homem e na mulher. O 23º par (par de cromossomos sexuais ou heterossomos) é o que diferencia o
homem da mulher. A mulher apresenta dois cromossomos sexuais X, portanto um complemento sexual
XX, enquanto que o homem apresenta dois cromossomos diferentes entre si, um cromossomo X igual ao
da mulher e um cromossomo Y, de tamanho menor, resultando em um complemento sexual XY.
Autossômico dominante
Descreve um traço ou desordem na qual o fenótipo é expresso naqueles que herdaram somente uma
cópia de um gene mutante particular; especificamente se refere a um gene localizado em um dos 22 pares
de autossomos (cromossomos não sexuais).
Autossômico recessivo
Descreve um traço ou desordem que requer a presença de duas cópias de um gene mutante em um loco
particular de modo a expressar um fenótipo identificável; especificamente se refere a genes localizados em
um dos 22 pares de autossomos (cromossomos não sexuais).
Blasto ou Blástica
Aplica-se às células muito imaturas. Do grego blastos, o que germina; rebento novo. Na medula óssea, os
blastos, quando maturam, dão origem aos três tipos de células do sangue.
Cariótipo
Caracterização do conjunto cromossômico de um indivíduo ou de uma espécie, incluindo o número, forma
e tamanho dos cromossomos. Diz-se também da representação fotográfica dos cromossomos de uma
única célula, arranjados em pares, baseada no seu padrão de coloração e tamanho, de acordo com uma
classificação padrão.
Células B
São um tipo de linfócito que tem capacidade para produzir anticorpos.
Células T
2
Tipo de linfócito que é formado no timo e que tem capacidade para atacar vírus.
Centrômero
Região mais condensada do cromossomo onde se unem as cromátides irmãs. Pode ser categorizado
como parte da heterocromatina, visto corresponder a uma região de DNA inativa, ou seja, os genes não
têm atividade e não se expressam. Está envolvido na divisão celular, relacionando-se ao fuso mitótico.
Cromátides
Quando os cromossomos se duplicam, as estruturas resultantes unidas por um único centrômero recebem
o nome de cromátides.
Citogenética
O estudo da estrutura, função e das anormalidades dos cromossomos humanos.
Citopenia
Insuficiência ou diminuição do número das células presentes no sangue ou em um tecido. Quando no
sangue, pode estar diminuída a série vermelha (anemia), a série branca (leucopenia) ou o número de
plaquetas (trombocitopenia).
Congênito
Característica que está presente no momento do nascimento.
Consangüinidade
Parentesco genético entre indivíduos descendentes de ao menos um ancestral comum.
Cordocentese
Técnica de coleta de sangue fetal através da punção do cordão umbilical com agulha, guiada pela
ultrassonografia gestacional.
Criptorquidia
É a ausência do testículo na bolsa escrotal, como consequência de falha na migração normal, durante a
vida intra-uterina, a partir da sua posição intra-abdominal. Ela pode ser unilateral ou bilateral.
Cromossomo
Estrutura que transporta as características hereditárias, encontrada no núcleo das células. O número dos
cromossomos é característico de cada espécie. Em espécies com reprodução sexuada, os cromossomos
geralmente ocorrem aos pares. Células humanas contêm 46 cromossomos identificados como 23 pares,
22 pares são autossômicos e um par composto por cromossomos sexuais. Os cromossomos são
constituídos por ácido nucleico (DNA) e proteínas de suporte. Eles correspondem ao arranjo linear dos
genes, as unidades de herança.
3
Cromossomo acrocêntrico
Cromossomo cujo centrômero está localizado na região terminal do mesmo.
Cromossomo em anel
É um cromossomo em forma de anel. Esta alteração ocorre quando um cromossomo sofre quebras nas
extremidades, com perdas/deleções dos segmentos distais, e reunião de suas extremidades, agora sem
telômeros, formando uma estrutura em forma de anel. Eles podem ser encontrados com certa frequência
em casos de anomalias congênitas, se relacionado à deficiência mental e malformações, mas também
podem ser observados no estudo citogenético de leucemias e também de tumores sólidos.
Cromossomo Filadélfia
É um cromossomo anormal que está, usualmente, associado à leucemia mieloide crônica. Ele é formado a
partir de uma translocação cromossômica recíproca envolvendo os braços longos dos cromossomos 9 e
22, sendo o cromossomo derivado 22 desta translocação. O cromossomo Filadélfia é encontrado em mais
de 90% dos casos de leucemia mieloide crônica (LMC). Entretanto, a presença do cromossomo Filadélfia
não é suficientemente específica para diagnosticar a LMC, já que ele também é encontrado na leucemia
linfoblástica aguda (LLA, 25-30% em adultos e 2-10% em casos pediátricos) e ocasionalmente
na leucemia mieloide aguda (LMA). A LMC foi a primeira doença maligna claramente relacionada a uma
anormalidade genética, o cromossomo Filadélfia. Esta anormalidade cromossômica é chamada assim por
que foi descoberta e, pela primeira vez descrita, em 1960 por dois cientistas da Filadélfia, Pensilvânia:
Peter Nowell da Universidade da Pensilvânia e David Hungerford do centro de tratamento e pesquisa para
câncer chamado Fox Chase Cancer Center.
Cromossomos homólogos
Os dois cromossomos de um par particular, normalmente um herdado da mãe e o outro do pai, contendo
os mesmos locos genéticos na mesma ordem.
Cromossomo marcador
Um cromossomo pequeno contendo um centrômero ocasionalmente visto em cultura de tecidos,
freqüentemente em mosaico (presente em algumas células, mas não em outras). Um cromossomo
marcador pode ter pouca significância clínica ou, se ele contém material de um ou ambos os braços de um
cromossomo, pode criar um desequilíbrio para qualquer gene que esteja presente, com possíveis
consequências clínicas para o portador.
Cromossomo metacêntrico
Cromossomo cujo centrômero está localizado na região mediana do mesmo.
Cromossomos sexuais
São um tipo de cromossomo encontrado no núcleo das células e que determina o sexo dos seres vivos
diplóides (seres em que as células possuem os cromossomos organizados em pares) e dióicos (seres em
que os sexos se encontram separados em indivíduos diferentes).
Cromossomo X
É um dos cromossomos que determina o sexo nos mamíferos. Todos os mamíferos possuem dois
cromossomos sexuais, no caso das fêmeas são XX e no dos machos XY.
4
Cromossomo Y
É o cromossomo sexual que se encontra apenas nos indivíduos do sexo masculino (ao contrário do
cromossomo X que se encontra nos indivíduos de ambos os sexos). Os indivíduos do sexo masculino têm
como cromossomos sexuais o cromossomo X e o cromossomo Y, enquanto que os indivíduos do sexo
feminino têm dois cromossomos X em cada célula. O cromossomo Y representa cerca de 2% do DNA total
nas células. Os genes presentes neste cromossomo, muitos dos quais são únicos, estão relacionados com
a determinação do sexo (gene SRY), com o seu desenvolvimento e com a fertilidade masculina. Outros
genes presentes no cromossomo Y estão presentes também no cromossomo X, o que significa que os
indivíduos do sexo feminino também os possuem.
Crossing-over
Também chamado de Recombinação, é um processo natural que ocorre durante a meiose, no qual
pedaços de cromossomos homólogos são trocados entre componentes de um mesmo par de
cromossomos.
DNA (ácido desoxirribonucleico)
Ácido nucleico constituído por desoxirribose, por fosfato e pelas bases nitrogenadas adenina, guanina,
citosina e timina. A molécula de DNA é filamentosa, tem cadeia dupla e é helicoidal (dupla-hélice). O DNA
é a substância que compõe os genes, onde estão inscritas, em código, as informações hereditárias.
Deleção
Ausência de um segmento de DNA; pode ser tão pequeno como uma base única ou tão grande que possa
englobar um ou mais genes. Deleções grandes envolvendo um segmento cromossômico inteiro podem ser
detectadas pelo estudo cromossômico (cariótipo); deleções intermediárias envolvendo poucos genes
podem ser detectadas pelo uso da hibridização in situ fluorescente (FISH); deleções menores envolvendo
uma porção de um gene podem ser somente detectadas pela análise do DNA.
Determinação de risco
Cálculo, empregando equações matemáticas apropriadas, para estimar o risco de um indivíduo herdar
uma determinada mutação genética, ou desenvolver uma doença específica, ou de ter um filho com um
tipo de anormalidade, baseado na análise de fatores múltiplos incluindo história médica familiar e étnica.
Eventualmente, a determinação do risco genético individual pode ser modificada, baseada na obtenção de
informações previamente desconhecidas da história familiar ou em resultados de testes genéticos.
Dependendo da natureza da nova informação, o risco poderá tanto ser aumentado como diminuído.
Diagnóstico pré-natal
Estudo realizado durante a gravidez para determinar se um feto é afetado por uma doença em particular.
Amostra de vilo corial, amniocentese, cordocentese, ultrassom e fetoscopia são exemplos de
procedimentos usados tanto para obter uma amostra para teste como para avaliar a anatomia fetal.
Diplóide
O número normal de cromossomos em uma célula somática; em humanos, 46 cromossomos (22 pares de
autossomos e dois cromossomos sexuais).
Doença congênita
Doença que está presente logo ao nascimento, e que pode ser ou não genética, mas que muitas vezes
não é hereditária.
5
Doença genética
Uma doença genética é uma doença que é causada por uma anomalia no genoma de um indivíduo, que
corresponde a toda a composição genética da pessoa. A anormalidade pode variar de minúscula para
importante - a partir de uma mutação discreta em uma única base no DNA de um único gene para uma
anormalidade cromossômica maior envolvendo a adição ou a subtracção de um cromossomo inteiro ou
conjunto de cromossomos . Algumas doenças genéticas são herdadas dos pais, enquanto outras doenças
genéticas são causadas por alterações adquiridos ou mutações num gene preexistente ou grupo de
genes. As mutações podem ocorrer aleatoriamente ou devido a alguma exposição ambiental.
Doença hereditária
Doença que é herdada, passada através da família.
Displasia
É um termo geral usado para designar o surgimento de anomalias durante o desenvolvimento de um órgão
ou tecido corporal, em que ocorre uma proliferação celular que resulta em células com tamanho, forma e
características alteradas.
Duplicação
A presença de um segmento extra de DNA, resultando em cópias redundantes de uma porção de um
gene, de um gene inteiro, ou de uma série de genes. Em geral, é causada por um recombinação desigual
durante a replicação do DNA quando os gametas são formados na meiose.
Engenharia genética
Grupo de técnicas de pesquisa que manipulam o DNA de células de modo a mudar traços hereditários ou
produzir produtos biológicos. As técnicas incluem, por exemplo: a) o uso de hibridomas (híbridos de
células cancerosas que se multiplicam rapidamente e células que produzem pequenas quantidades de um
anticorpo desejado) para produzir anticorpos monoclonais; b) técnicas de DNA recombinante ou de união
de genes (pela qual o DNA de um gene desejado é inserido no DNA de uma bactéria, que por sua vez
reproduz a si mesmo, produzindo mais cópias do gene desejado); c) reação em cadeia da polimerase –
PCR – (a qual produz cópias perfeitas de fragmentos de DNA sendo uma arma utilizada para vários testes
genéticos diagnósticos).
Eosinofilia
É o aumento da concentração de eosinófilos (valores superiores a 500 por microlitro de sangue), podendo
indicar de que o indivíduo provavelmente apresenta alguma infecção parasitária (verminose), algum tipo
de doença alérgica ou asma.
Esplenomegalia
Consiste no aumento do volume do baço, que normalmente pesa 150 g e tem até 13 cm de comprimento
em seu maior eixo.
Estudos cromossômicos de alta resolução
Análise do número e estrutura dos cromossomos quando a divisão celular foi interrompida e os
cromossomos corados em um estágio precoce (prometáfase) da mitose. Os cromossomos em um estudo
de alta resolução mostram-se mais longos e revelam 700-1200 bandas, permitindo uma análise mais
6
detalhada da estrutura do cromossomo, em comparação com o estudo típico de 400-600 bandas
observado com bandamento metafásico de rotina.
Fenótipo
As características físicas e/ou bioquímicas observáveis a partir da expressão de um gene; a apresentação
clínica de um indivíduo com um gene específico.
Gametas
Chamados ainda de células sexuais, são as células dos seres vivos que, na reprodução sexuada, se
fundem no momento da fecundação ou fertilização (também chamada concepção), para formar
um ovo ou zigoto, que dará origem ao embrião, cujo desenvolvimento produzirá um novo ser da
mesma espécie.
Gene
Unidade pela qual características herdáveis são transmitidas para gerações sucessivas em organismos
vivos. Os genes estão contidos e arranjados ao longo do comprimento do cromossomo, sendo compostos
por ácido desoxirribonucleico (DNA) arranjado em uma seqüência definida e intercalado por seqüências de
DNA “sem sentido”, que não tem função conhecida. Cada cromossomo de cada espécie tem um número
definido e arranjado de genes, que governam tanto a estrutura como a função metabólica das células, e
desta forma a função do organismo inteiro. Um genoma é a soma total dos genes contidos em um
conjunto total de cromossomos de um organismo. Eles contêm o molde para a síntese de enzimas e
outras proteínas e especificam quando estas substâncias devem ser produzidas. Os genes existem sob
várias formas diferentes e podem sofrer mutação.
Genoma
Todo o material genético de um organismo. Em biotecnologia, o genoma é toda a informação hereditária
de um organismo que está codificada em seu DNA (ou, em alguns vírus, no RNA).
Genótipo
Constituição genética de um indivíduo com relação a uma única característica ou a um conjunto delas.
Haplóide
Metade do número diplóide ou normal de cromossomos em uma célula somática; o número de
cromossomos em uma célula gamética (óvulo ou esperma), que em humanos é de 23 cromossomos, ou
seja, um cromossomo de cada par cromossômico.
Heterozigoto
Indivíduo que possui alelos diferentes para um determinado gene em ambos os cromossomos homólogos.
Hibridização in situ fluorescente (FISH)
Uma técnica citogenética usada para identificar a presença de cromossomos inteiros ou porções de
cromossomos através da ligação muito específica de sondas de DNA, pré-fabricadas e marcadas com
corantes fluorescentes, a um determinado sítio ou local cromossômico. Os resultados são examinados,
sob condições especiais de microscopia, para confirmar a presença ou ausência do sítio em questão
dependendo da presença ou ausência do sinal fluorescente de hibridização.
Homozigoto
Diz-se de um indivíduo que herdou alelos idênticos em um loco específico, com relação a uma condição
clínica ou traço característico.
7
Idiograma cromossômico
A maioria dos citogeneticistas são hábeis em identificar cromossomos individuais com base em seus
tamanhos, suas formas, e os padrões de bandas de seus braços. No sentido e permitir que pesquisadores
possam se referir a partes particulares de cromossomos específicos com extrema precisão, foi montado
um sistema de mapeamento, que é atualizado regularmente e que segue as normas internacionais. Este
sistema (ISCN- International System for Human Cytogenetics Nomenclature) gira em torno do uso do
diagrama esquemático de cada cromossomo, conhecido como um idiograma ou ideograma. Estes
idiogramas proporcionam um ponto de referência (baseado nos padrões de bandas coradas que os
cromossomos assumem após processos de coloração cromossômica) que é útil para identificar várias
anormalidades associadas com uma variedade de desordens cromossômicas, bem como para localizar as
posições dos genes individuais em cromossomos.
Inserção
Uma anormalidade cromossômica na qual o material de um cromossomo está inserido em outro
cromossomo não homólogo; uma mutação na qual um segmento de DNA está inserido em um gene ou
outro segmento de DNA, potencialmente rompendo a sequencia codificante normal deste gene.
Isocromossomo
Um cromossomo anormal que apresenta um centrômero mediano e dois braços cromossômicos idênticos.
Ele pode ocorrer, ocasionalmente, na divisão celular, quando o centrômero se divide transversalmente e
não no sentido longitudinal pelo qual normalmente as cromátides se separam. Como resultado, uma célula
filha vai receber um cromossomo que é constituído por dois braços curtos, enquanto que a outra vai
receber um cromossomo formado por dois braços longos. Existem outros mecanismos na formação de
isocromossomos.
Inversão
Um rearranjo cromossômico no qual um segmento de material genético sofreu uma quebra em dois pontos
sendo reinserido em sentido invertido ao cromossomo nos mesmos pontos de quebra.
Leucemia
Desordem cancerosa dos tecidos que formam o sangue (medula óssea, gânglios linfáticos, baço)
caracterizada pela proliferação anormal de células brancas sangüíneas, muitas vezes com conseqüente
diminuição de outros elementos do sangue. Existem vários subtipos clínicos, cada um nomeado de acordo
com o tipo de célula afetada, se a doença é aguda ou crônica, ou se afeta crianças ou adultos.
Leucemia linfocítica aguda (LLA)
Também chamada de leucemia linfoblástica aguda, é um câncer dos leucócitos caracterizado pela
produção maligna de linfócitos imaturos (linfoblastos) na medula óssea. Na maioria dos casos, a leucemia
linfocítica aguda invade o sangue com razoável rapidez e pode se disseminar para outras partes do corpo,
como os gânglios linfáticos, fígado, baço, sistema nervoso central (cérebro e medula espinhal) e testículos
nos homens.
Leucemia linfocítica crônica (LLC)
Leucemia linfocítica crônica é um tipo de leucemia de crescimento lento que afeta linfócitos B. Estas são
células brancas especializadas. Sob condições normais, elas produzem imunoglobulinas (também
chamadas de anticorpos) que auxiliam na proteção de nosso corpo contra infecções e doenças.
Leucemia mieloide aguda (LMA)
8
Leucemia dos precursores granulocíticos, isto é, da série mieloide. Existem vários subtipos, de acordo com
o tipo de célula acometida. É mais frequente na idade adulta.
Leucemia mieloide crônica (LMC)
É uma forma de leucemia crônica caracterizada pela proliferação de células da linhagem granulocítica sem
a perda de capacidade de diferenciação. É um tipo de doença mieloproliferativa caracterizada por uma
anomalia citogenética ocasionada por uma translocação de segmentos cromossômicos entre
cromossomos dos pares 9 e 22; t(9;22). Essa translocação resulta em um cromossomo 22 mais encurtado,
chamado de cromossomo Filadélfia (cromossomo Ph). Neste cromossomo, ocorre a fusão de dois genes
dos cromossomos 9 e 22, chamados, respectivamente, de abl e bcr. Esta doença é mais comum em
adultos entre 40-50.
Leucemia promielocítica aguda (LMA-M3)
É um subtipo da leucemia mieloide aguda (LMA). É também conhecida como leucemia progranulocítica
aguda; LPA; LMA com t(15;17)(q22;q12), LPA-RARA e variantes; subtipo FAB M3. Na LMA-M3, ocorre
uma acumulação anormal de granulócitos imaturos chamados de promielócitos. Esta doença é
caracterizada pela translocação cromossômica envolvendo o gene receptor alfa do ácido retinóico
(RARα or RARA) e é uma forma de LMA que responde à terapia pelo ácido all-transretinóico (ATRA).
Leucocitose
Aumento do número de leucócitos.
Leucócitos
Glóbulos brancos do sangue que têm um papel crucial no combate às infecções. Estas células estão
subdivididas em: granulócitos, linfócitos e monócitos. Os leucócitos encontram-se predominantemente na
medula óssea, sendo que o sangue de pessoas saudáveis apresenta apenas uma pequena quantidade de
leucócitos. O aumento de leucócitos no sangue é indicativo de doença.
Leucose
Termo eventualmente empregado no lugar de leucemia.
Leucopenia
É a redução no número de glóbulos brancos ou leucócitos.
9
Linfócitos
Subgrupo dos glóbulos brancos do sangue que combatem as doenças e substâncias estranhas. Os
linfócitos têm uma forma regular esférica, não possuem grânulos, e incluem dois tipos principais: as
células B (que se desenvolvem na medula óssea) e as células T (que se desenvolvem no timo, um órgão
situado acima do coração). Os linfócitos encontram-se nos órgãos linfáticos (timo e baço) aonde se
multiplicam e apenas uma pequena parte dos linfócitos se encontram no sangue.
Linfócitos B
Subgrupo dos linfócitos que amadurece na medula óssea formando as células plasmáticas que produzem
e secretam anticorpos contra os agentes infecciosos, sendo responsáveis pela imunidade humoral.
Linfócitos T
Subgrupo dos linfócitos que se desenvolvem no timo e medeiam eles próprios a destruição de células
infectadas por micro-organismos, sendo responsáveis pela imunidade celular.
Linfoma
Tumor usualmente maligno que surge nos nódulos linfáticos ou em outros tecidos linfoides.
Linfoma de Burkitt
É uma forma de linfoma não-Hodgkin em que o câncer começa nas células-B do sistema imunológico. É
nomeado após Denis Burkitt Parsons, um cirurgião que primeiro descreveu a doença em 1958, enquanto
trabalhava na África equatorial.
Linfoma de Hodgkin
Ou doença de Hodgkin é um tipo de câncer que começa nos linfócitos, que são parte do sistema
imunológico do organismo. O linfoma de Hodgkin é distinto de outros tipos de linfoma pela presença de um
tipo característico de célula, chamada célula de Reed-Sternberg. Estas células são linfócitos cancerosos
grandes com mais de um núcleo. Como o tecido linfoide está presente em muitas partes do corpo, o
linfoma de Hodgkin pode começar em quase qualquer lugar. Mais frequentemente o faz nos gânglios
linfáticos, sendo os locais mais comuns os do tórax, pescoço e axilas. Representa 10% dos linfomas,
sendo os outros 90% Linfomas não-Hodgkin. Recebe este nome em homenagem ao médico
inglês Thomas Hodgkin, que descreveu a doença em 1832.
Linfoma não-Hodgkin
É um câncer que se origina no sistema linfático, o sistema de defesa espalhado por todo o corpo. No
linfoma não-Hodgkin, tumores se desenvolvem a partir de linfócitos - um tipo de glóbulo branco. Linfoma
10
não-Hodgkin é mais comum do que o outro tipo geral de linfoma - linfoma de Hodgkin. Existem muitos
subtipos diferentes de linfoma não-Hodgkin. Os subtipos mais comuns incluem linfoma difuso de células B
grandes e linfoma folicular.
Loco
O sítio físico ou local de um gene específico em um cromossomo.
Medula óssea
Tecido existente no interior dos ossos, responsável pela produção de células sanguíneas (hemácias,
leucócitos e plaquetas). Pode ser afetado por algumas infecções, como a tuberculose, e por alguns tipos
de câncer, como as leucemias, o mieloma múltiplo e outras neoplasias hematológicas. As células
constituintes da medula óssea podem ser aspiradas de um indivíduo e infundidas em outro, situação
conhecida como transplante alogênico. Em outros casos, essas células podem ser removidas de um
paciente e serem infundidas nesse mesmo paciente, situação conhecida como transplante autólogo.
Meiose
Tipo de divisão celular que dá origem aos espermatozóides e aos óvulos. Esta divisão de uma célula
diplóide produz quatro células filhas haplóides. Esse processo consiste de duas divisões nucleares
sucessivas com apenas uma replicação dos cromossomos.
Metáfase
É a fase intermediária da divisão celular, mitose, em que os centrômeros dos cromossomos estão ligados
às fibras cinetocóricas que provêm dos centríolos que se ligam aos microtúbulos do fuso mitótico. Os
cromossomos atingem seu máximo encurtamento e as cromátides tornam-se bem visíveis. Os pares de
centríolos estão nos polos da célula. O fuso acromático completa o seu desenvolvimento, e os
cromossomos dispõem-se com os centrómeros no plano equatorial, voltados para o centro desse plano e
com os braços para fora. Os cromossomos assim imobilizados dispõem-se na placa equatorial e estão
prontos para se dividirem.
Microarray
Por vezes também chamado chip genético ou chip de DNA. Os microarrays consistem num grande
número de moléculas (muitas vezes, mas nem sempre, de DNA) distribuídas em filas num espaço muito
pequeno. Os microarrays permitem o estudo da expressão genética pelos cientistas, ao dar uma visão de
genes que estão ativos em uma célula em um dado momento.
Mielodisplasia ou síndrome mielodisplásica (SMD)
Refere-se a um grupo de doenças hematopoéticas de origem clonal da medula óssea, onde se observam
citopenias (anemia, leucopenia, trombocitopenia), displasia em uma ou mais linhagens mieloides maiores
ou hematopoese ineficiente.
Mielograma
Também chamado de medulograma, é um exame que se realiza mediante a observação de um esfregaço
celular obtido a partir de uma aspiração ou biopsia medula óssea.
11
Mieloma múltiplo
Doença caracterizada pela proliferação de plasmócitos na medula óssea. Os plasmócitos são
responsáveis pela produção de imunoglobulinas, proteínas responsáveis pela defesa do organismo e
também conhecidas como anticorpos. Ela é uma das mais comuns entre as neoplasias malignas de
células sanguíneas.
Mitose
Processo de divisão nuclear em uma célula viva pela qual os cromossomos, os transportadores da
hereditariedade, são exatamente replicados (duplicados), sendo as duas partes distribuídas para núcleos
filhos idênticos. Na mitose cada célula formada recebe cromossomos que são concordantes na
composição e no número de cromossomos da célula paterna. A divisão mitótica ocorre em células
somáticas e também como parte do processo de meiose que produz os gametas.
Monossomia
A presença de somente um cromossomo de um par; monossomia parcial refere-se à presença de somente
uma cópia de um segmento cromossômico.
Mosaicismo
A ocorrência, após a fertilização, de duas ou mais linhagens celulares com diferentes constituições
genéticas ou cromossômicas dentro de um mesmo indivíduo ou tecido único.
Mutação
Qualquer alteração em um gene a partir de seu estado natural, podendo ser causadora de doença ou uma
variante normal ou benigna.
Neoplasia
Qualquer proliferação anormal e descontrolada de células, que resulta em um tumor benigno ou maligno. A
neoplasia é originada a partir de um único tipo de célula, como resultado da mutação de seus genes.
Contudo, ao longo da evolução de uma neoplasia, é comum ser encontrado mais de um tipo de célula, em
função da ocorrência de novas mutações. As neoplasias malignas são também conhecidas como câncer.
Neoplasia hematológica
Grupo heterogêneo de neoplasias que afetam os precursores de células sanguíneas na medula óssea.
Essas neoplasias desencadeiam a proliferação anormal dessas células. Os tipos de neoplasias
hematológicas incluem leucemias; mieloma múltiplo e linfomas.
Neutropenia
12
Diminuição do número de neutrófilos no sangue abaixo dos níveis normais.
Nucleotídeo
Uma molécula consistindo de uma base nitrogenada (adenina, guanina, timina ou citosina no DNA;
adenina, guanina, uracil ou citosina no RNA), um grupo fosfato e um açúcar (desoxirribose no DNA; ribose
no RNA). DNA e RNA são polímeros de vários nucleotídeos.
Oncogenes
Genes presentes nas células normais, que, após exposição a fatores que provocam câncer, se alteram e
podem levar à doença maligna.
Pancitopenia
Baixa das três séries no sangue periférico, isto é, presença de anemia, leucopenia e trombocitopenia.
Plaquetopenia
Também chamada de trombocitopenia, é a diminuição do número de plaquetas no sangue.
Policitemia vera
É um distúrbio mieloproliferativo crônico devido à multiplicação clonal anormal de uma célula
progenitora hematopoética pluripotencial na ausência de estímulo fisiológico reconhecível, em que ocorre
superprodução, sobretudo, de eritrócitos, bem como de granulócitos e plaquetas de fenótipo normal.
Polimorfismo
Uma diferença na seqüência de DNA presente em mais de 1% dos indivíduos de uma população.
Poliploidia
Um aumento no número de conjuntos haplóides de cromossomos (23) em uma célula. Triploidia refere-se
a três conjuntos de cromossomos em uma única célula (em humanos, um total de 69 cromossomos por
célula); tetraploidia refere-se a quatro conjuntos de cromossomos em uma única célula (em humanos, um
total de 92 cromossomos por célula).
Recidiva
13
Também conhecida como recaída ou recorrência, é o reaparecimento da atividade de uma doença.
Remissão
Fase da doença em que não há sinais de atividade da mesma. A ausência de sinais pode não significar a
cura completa, podendo haver risco de recidiva. Para cada tipo de câncer, dependendo das suas
características, o diagnóstico de remissão prevê um tempo determinado de ausência de sinais detectáveis
em exames clínicos, laboratoriais e de imagem.
RNA
Ácido ribonucleico é um polímero de nucleotídeos, geralmente em cadeia simples, usualmente envolvido
na síntese de proteínas da célula.
Reação em Cadeia da Polimerase (PCR)
Um procedimento laboratorial que produz milhões de cópias de um segmento curto de DNA através de
repetidos ciclos de: a) desnaturação, b) anelamento, e c) elongação. PCR é um procedimento muito
comum em testes genéticos moleculares e pode ser usado para gerar uma quantidade suficiente de DNA
para realizar um teste ou ser um teste por si próprio.
Rearranjo
Uma alteração estrutural em um cromossomo, usualmente envolvendo a quebra e reunião de um
segmento de material cromossômico, resultando em uma configuração anormal, exemplos incluem
inversão e translocação.
Síndrome de Cri-Du-Chat (Síndrome do Miado de Gato)
Esta síndrome é causada por uma anomalia cromossômica, onde ocorre uma deleção parcial (quebra) do
braço curto do cromossomo 5, também chamada de síndrome 5p-. Ela foi originalmente descrita em 1963
pelo Dr. Lejeune na França. Recebe esse nome pelo fato de seus portadores possuírem um choro
semelhante ao miado agudo de um gato.
Síndrome de Down
Anormalidade genética causada pela presença de um terceiro cromossomo 21, na qual a pessoa afetada
tem um retardo mental leve a moderado, baixa estatura e um perfil facial achatado. Também chamada de
trissomia do 21, ela foi descrita inicialmente por John L.H. Down (1828-1896), médico britânico.
Síndrome de Edwards
Anormalidade genética causada pela presença de um terceiro cromossomo 18, na qual o paciente afetado
apresenta polimalformações e um retardo mental severo.
Síndrome de Klinefelter
Esta síndrome foi descrita pela primeira vez por Harry Klinefelter em 1942, é a causa mais frequente de
hipogonadismo e infertilidade em indivíduos do sexo masculino. As pessoas com síndrome de Klinefelter,
do sexo masculino, têm um cromossomo X adicional (47, XXY), estatura elevada, algum desenvolvimento
do tecido mamário e testículos pequenos. Também é possível encontrar pessoas com outros cariótipos,
como 48,XXXY, 48,XXYY ou 49,XXXXY.
14
Síndrome de Patau
Anormalidade genética causada pela presença de um terceiro cromossomo 13, na qual o paciente afetado
apresenta polimalformações e um retardo mental severo.
Síndrome de Turner
Condição clínica que ocorre em meninas, associada a uma anormalidade estrutural ou a uma ausência de
cromossomo X, caracterizada por baixa estatura, falha de desenvolvimento sexual e outras anomalias
físicas. Ela foi descrita inicialmente por Henry Hubert Turner (1892-1970), endocrinologista americano.
Síndrome do X frágil
É uma condição genética que causa debilidades intelectuais, problemas de aprendizado e de
comportamento, além de diversas características físicas peculiares. Ainda que ocorra em ambos os
gêneros, afeta mais frequentemente os meninos e geralmente com grande severidade. A síndrome do X
Frágil é tão comum que requer consideração no diagnóstico diferencial de deficiência intelectual. Estimase que a incidência da síndrome ocorra em, aproximadamente, 1 em cada 4.000 nascimentos masculinos
e em 1 em 8.000 meninas. O nome “X-frágil” refere-se a um marcador citogenético no cromossomo X, um
sítio frágil no qual a cromatina não se condensa apropriadamente durante a mitose. Atualmente, seu
diagnóstico é realizado através de estudos moleculares.
Translocação
Uma alteração cromossômica na qual um cromossomo inteiro ou segmento de um cromossomo
torna-se anexado a, ou trocado com, outro cromossomo inteiro ou segmento cromossômico.
Translocações equilibradas (nas quais não há perda nem ganho de material cromossômico)
usualmente não estão associadas com anormalidades fenotípicas, embora ruptura de genes nos
pontos de quebra da translocação podem, em alguns casos, causar efeitos adversos, incluindo
algumas doenças genéticas conhecidas. Translocações desequilibradas (nas quais há perda ou
ganho de material cromossômico) quase sempre levam a um fenótipo anormal.
Translocação equilibrada
É uma translocação em que nenhum material cromossômico foi perdido ou acrescentado, mas apenas
rearranjado. Uma pessoa com uma translocação equilibrada normalmente não é afetada.
Translocação recíproca
Um segmento de um cromossomo é trocado com um segmento de outro cromossomo de par diferente.
Translocação robertsoniana
A união de dois cromossomos acrocêntricos pelos centrômeros, com perda de seus braços curtos, para
formar um cromossomo único anormal.
Translucência Nucal
Translucência nucal (ou TN) é uma medida da região da nuca do feto, realizada por ultrassonografia entre
a 11ª e a 14ª semanas de gestação. Esta medida ajuda a estimar o risco do feto ter algumas doenças,
entre elas a Síndrome de Down e as cardiopatias congênitas. Fetos com malformações ou doenças
genéticas possuem uma tendência a acumular liquido na região da nuca.
Transplante alogênico
15
Infusão de medula óssea de um indivíduo (doador) para outro.
Transplante autólogo
Infusão da própria medula do doente que foi anteriormente removida e armazenada.
Transplante de medula óssea
Transplante de medula óssea é um processo de infusão de medula óssea sadia para substituir uma
medula óssea doente.
Transplante singênico
Quando o doador de um transplante é um irmão gêmeo idêntico.
Triagem
Testagem designada a identificar indivíduos em uma determinada população que estão em risco
aumentado de desenvolver uma doença específica, ou de carregar um gene para uma doença particular.
Trissomia
A condição de ocorrerem três cópias de um determinado cromossomo em cada célula somática ao invés
do número normal de dois. Trissomia parcial refere-se à presença de uma cópia extra de um segmento de
um cromossomo.
Trombocitopenia
É a redução do número de plaquetas no sangue, ao contrário do que ocorre na trombocitose. Quando a
quantidade de plaquetas no sangue é inferior a 150.000/mm³, diz-se que o indivíduo apresenta
trombocitopenia (ou plaquetopenia).
Trombocitose
É o termo médico referente a um número excessivo de plaquetas no sangue.
Tumor
Proliferação de células, crescendo descontroladamente, que pode ocorrer em qualquer parte do corpo.
16
Vilos coriônicos
Os vilos coriônicos são projeções vasculares minutas do córion fetal, semelhantes a dedos, que se
combina com o tecido uterino materno para formar a placenta. Células de amostras de vilo corial podem
ser cultivadas em laboratório e estudadas para detectar a presença de doenças genéticas. O sexo
genético da criança também pode ser identificado.
XX
Representa os cromossomos sexuais habituais numa mulher. As mulheres normalmente têm dois
cromossomos X, sendo um herdado do pai e outro da mãe.
XY
Representa os cromossomos sexuais habituais num homem. Os homens normalmente têm um
cromossomo X e um cromossomo Y. O homem herda um dos dois cromossomos X da mãe e o
cromossomo Y do pai.
17